Submitted by Vasti Diniz (vastijpa@hotmail.com) on 2017-09-06T11:48:54Z No. of bitstreams: 1 arquivototal.pdf: 1508850 bytes, checksum: d542c27a8bd2415bcff28c45c57ad705 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-09-06T11:48:54Z (GMT). No. of bitstreams: 1 arquivototal.pdf: 1508850 bytes, checksum: d542c27a8bd2415bcff28c45c57ad705 (MD5) Previous issue date: 2015-02-26 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / Diabetic retinopathy (DR) is an important cause of acquired blindness among diabetics. Clinical factors are related to the risk for DR, in addition, genetic markers have been investigated, among them VDR and MTHFR polymorphisms, however, the impact of rs1801131 and rs1801133 polymorphisms is still inconclusive, while for rs1544410 there is a shortage in the literature. In this work the relationship of polymorphisms rs1544410, rs1801131 and rs1801133 with DR was investigated by cross-sectional study in a sample of 109 individuals with type 2 diabetes (T2DM) duration between 5 and 10 years. After ophthalmological screening a group of 40 affected and 69 unaffected by DR was composed. Genomic DNA was extracted from buccal cells. Genetic data were obtained by PCR-RFLP and analyzed using Fisher's exact test. Blood sample and urine for metabolic markers determinations were obtained in 62 subjects and the mean values were compared to the allele and genotype distribution of rs1544410. There was no association between alleles or genotypes of polymorphisms rs1801131 and rs1801133 with RD. The polymorphic allele b and genotypic group Bb + bb of rs1544410 were more frequent in the affected group with mild significance: [OR 0.5 (95% CI 0.31-0.98) p = 0.0478] and [OR 3.4 (95% CI 1.07-10.9) p = 0.496], respectively. None of the clinical variables were associated with rs1544410 although a trend towards higher values of C-reactive protein in patients allele b has been identified but not statistically significant. In conclusion, this study suggests that the sample investigated rs1544410 polymorphism of the VDR was related to the risk of DR, but not rs1801131 and rs1801133 MTHFR polymorphisms. / A retinopatia diabética (RD) constitui importante causa de cegueira adquirida entre diabéticos. Fatores clínicos estão relacionados ao risco para RD, em adição, diversos marcadores genéticos têm sido investigados, dentre eles, polimorfismos do MTHFR e VDR. Atividade defeituosa desses genes podem atenuar mecanismos implicados na patogenia da RD, no entanto, o impacto dos polimorfismos rs1801131 e rs1801133 ainda é inconclusivo, enquanto que para o rs1544410 há uma escassez de estudos na literatura. Neste trabalho a relação dos polimorfismos rs1801131, rs1801133 e rs1544410 com RD foi investigada por meio de estudo transversal em amostra de 109 indivíduos com tempo de duração de diabetes mellitus tipo 2 (DM2) entre 5 e 10 anos. Após avaliação oftalmológica foi constituído um grupo de 40 afetados e 69 não afetados por RD. DNA genômico foi extraído de células bucais. Os dados genéticos foram obtidos por PCR-RFLP e analisados utilizando o teste exato de Fisher. Coleta de sangue e urina para determinações de marcadores metabólicos foi feita em 62 indivíduos e as médias dos valores foram comparados à distribuição alélica e genotípica do rs1544410. Não houve associação entre alelos ou genótipos dos polimorfismos rs1801131 e rs1801133 com RD. O alelo b e o grupo genotípico Bb+bb do rs1544410 foram mais frequentes no grupo de afetados apresentando leve significância: [OR 0.5 (95% IC 0.31-0.98) p=0,0478] e [OR 3.4 (95% IC 1.07-10.9) p=0,496] respectivamente. Nenhuma das variáveis clínicas estiveram associadas com rs1544410 embora uma tendência para valores maiores de proteína C-reativa em portadores do alelo b tenha sido identificada mas sem significância estatística. Em conclusão este estudo sugere que na amostra estudada o polimorfismo rs1544410 do VDR esteve relacionado ao risco de RD, mas não o rs1801131 e rs1801133 do MTHFR. Palavras-chave: diabetes mellitus tipo 2; MTHFR; retinopatia diabética; VDR.