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Indiana University-Purdue University Indianapolis (IUPUI) / Externally visible characteristics (EVCs) predicted from an unknown sample of DNA are particularly useful in forensics as they can provide information beyond that of an STR profile. Current EVCs which are highly studied and well-predicted include iris, hair, and skin color. Notably, models predicting iris color, such as IrisPlex, are the most accurate with up to ~95% accuracy; however, some inaccurate predictions occur, as is evidenced by the ~5%. Often, these are due to green or hazel eyes, which are frequently viewed as intermediate. Though, some of the inaccurate predictions are due to true-blue being predicted as brown and vice versa. Previous research has theorized the possibility of two SNPs, rs12913832 and rs1800407, acting as a functional haplotype affecting iris color. rs12913832 is recognized as the most predictive SNP for iris color and highly significant in other pigmentation phenotypes; presently, rs1800407 is the second-ranked SNP in the IrisPlex 6-SNP system. Both SNPs are highly variable in Europe, where the majority of variation in iris color originates. In the present study, we explore the SNP variation present in the genetic regions of OCA2-HERC2 as well as possible haplotypes. Our research centers around the functional haplotype and the addition of SNPs to the functional haplotype. In addition, three different ways of classifying the phenotype are assessed simultaneously. First, using a 4-point categorical phenotype—blue/blue grey, blue/green yellow, hazel/light brown, and dark brown. Second, calculating a continuous scale from a quantitative phenotype in which the percentage of each categorical color has been measured. Third, using the IrisPlex 6-SNP system to predict eye color and identify individuals which have been inaccurately predicted. Exploration of the SNP and haplotype variation resulted in two SNPs for both the categorical and quantitative phenotypes which were significantly correlated with hazel/light brown—rs1448484 and rs61335644, both as independent SNPs and when assessed in a haplotype with rs1800407-rs12913832. SNP rs1448484 has been associated with skin pigmentation previously and is located in a possible transcription factor binding site. SNP rs61335644 is not presently associated with pigmentation but is in complete LD with two SNPs in and around regulatory regions present in HERC2. Finally, the addition of rs1448484 and rs61335644 into the current IrisPlex 6-SNP system slightly improved each of the tested performance metrics for hazel/light brown and dark brown. Within the inaccurately predicted phenotypes, rs1800407 is confirmed to affect both inaccurately predicted groups and is the most significant SNP. Additionally, rs121918166, a missense variant in OCA2, is the second most significant SNP in true blue predicted as brown. Both SNPs were also the two most significant haplotypes with at least one allele being derived. Therefore, the next steps should include the addition of the functional haplotype and rs121918166 into the current IrisPlex model, and further testing of rs1448484 and rs61335644 on a molecular level. Consequently, the current IrisPlex model should also be reassessed on an independent test set using the 4-point categorical scale rather than the present 3-point scale.

Minority phenotype preference, or the negative frequency-dependent selection is a type of selection, where a feature is more preferred, the lower it's frequency is in the population. Even a weak effect in other-preference based sexual selection can result in a sustainable polymorphism. This study reviews the phenomenon in the context of human visual facial features. Common trends in attractiveness shape the morphology of the human face towards uniformity. Individual recognition however, as a condition for most social relations, uses the wast variability of different features. This variability could be formed and maintained by minority phenotype preference. In our study we tested the effect of minority phenotype preference in the selection for rare hair and eye colors. In 120 unique sets, each containing six photographs, we experimentally manipulated the frequency of each color type. These sets were then shown to 226 human raters. We tested whether the relative frequency of each color type affected the rating of individual stimuli. In hair color, significant effect of minority phenotype preference was detected when females rated the photographs of men. When males rated the photographs of females, the effect was significant in eye color only. Key words: face perception, sexual selection,...

Indiana University-Purdue University Indianapolis (IUPUI) / In the past, the present and the future, Lebanon has been an important link between the East and the West. It was always known as the ‘Switzerland of the East’. Over the years, it was a hotspot for different civilizations that uniquely shaped the genomic backbone of the current Lebanese. It is also a good representation of genetically admixed individuals with diverse phenotype characteristics and unique features. Lebanon, quite like other Middle Eastern populations, lacks sufficient genetic studies that helps to better comprehend the complex genomic composition of different traits and diseases. The lack of good representation of the Middle East and North Africa (MENA) region in global studies has led to ambiguity in discovering special ancestry markers and patterns in the Lebanese genome. Yet, in this study, a thorough investigation into a Lebanese collection shows new patterns that potentially would be helpful in forensic and genealogical applications. The investigation into the autosomal and Y-STRs revealed unique alleles that would be valuable in future forensic investigation analysis. In addition, the assessment of phenotype prediction models to predict eye, hair and skin color showed promising results in terms of prediction performance. Those results encourage the future use of intelligence tools in the regions that in return would aid in serving justice and furthering science research. In fact, ancestry and genetic distance studies confirms the presence of admixture within Lebanon between Europe and North Africa. / 2029-06-01

Die Lichtensteinhöhle ist eine Klufthöhle im Berg Lichtenstein in den Harzausläufern. Im anthropogenen Teil der Höhle wurden größere Mengen disoloziert vorliegender Menschenknochen gefunden. Über assoziierte archäologische Artefakte und 14C-Datierungen erfolgte eine Einordnung ins 10.–9. Jh. v. Chr.. Aufgrund eines Überzuges mit Gipssinter und konstant niedriger Temperaturen war ein herausragend guter Erhaltungszustand der Knochen und der enthaltenen aDNA gegeben. Dies ermöglichte umfangreiche anthropologische Forschungsarbeiten an den menschlichen Überresten aus der Lichtensteinhöhle. Eine zentrale Fragestellung zu Beginn der Forschungsarbeiten war, ob es sich um eine Opferstätte oder einen Bestattungsplatz handelt. Es konnte für die zunächst identifizierten 40 Individuen ein ausgewogenes Geschlechterverhältnis und eine Altersverteilung über alle Altersklassen hinweg nachgewiesen werden. Zudem konnten mittels molekulargenetischer Methoden verwandtschaftliche Beziehungen zwischen den Individuen aufgedeckt werden. Die Verwandtschaftsrekonstruktion ergab den Stammbaum eines Familienclans. Damit lagen eindeutige Hinweise für eine Nutzung als Bestattungsplatz vor. Während molekulargenetischer Reihenuntersuchungen verschiedener Skelettelemente und morphologischer Zuordnungen von Skelettelementen zu Individuen wurde deutlich, dass Knochen von mehr Individuen als den 40 bislang identifizierten vorhanden waren. Zudem deutete sich an, dass für nahezu alle Individuen nicht alle Knochen in der Höhle aufgefunden worden waren. Das Fehlen von Skelettelementen warf die Frage auf, ob es sich bei der Lichtensteinhöhle nicht um einen Primär- sondern um einen Sekundärbestattungsplatz handeln könnte. Im aktuell durchgeführten Forschungsprojekt wurden, unter Verwendung morphologischer und molekulargenetischer Methoden, die Zuordnungen der dislozierten Knochen zu Individuen zu Ende geführt. Die rekonstruierten Individuen wurden umfassend morphologisch und molekulargenetisch untersucht, mit dem Ziel, die demografische Struktur der Population zu erschließen und die Verwandtschaftsrekonstruktion auszuweiten. Zudem wurde den Fragen der Nutzungsdauer und der genauen Nutzungsart der Höhle nachgegangen. Es konnten 60 Individuen identifiziert werden. Nur für zwei der Individuen wurden alle bei den Zuordnungen berücksichtigten Skelettelemente vorgefunden. An den Knochen zeigten sich nur wenige Fälle degenerativer Veränderungen. Dies ließ darauf schließen, dass die in der Lichtensteinhöhle bestatteten Menschen nicht übermäßig harter körperlicher Belastung ausgesetzt waren. Spuren massiver Gewalteinwirkung fehlten vollständig. Dies macht es unwahrscheinlich, dass die bestattete Population in kriegerische Auseinandersetzungen involviert war. Einige wenige verheilte Frakturen an Rippen oder Schlüsselbein lassen sich problemlos auf Alltagsunfälle zurückführen. Spuren von Mangel- oder Stressphasen waren nur in Einzelfällen nachweisbar. Dies deutet darauf hin, dass die Bestatteten zu Lebzeiten kontinuierlichen Zugang zu ausreichenden Nahrungsressourcen hatten. Das Geschlechterverhältnis war ausgewogen und die Altersverteilung entsprach in den Grundzügen der für eine historische Population zu erwartenden. Eine fesgestellte Unterrepräsentanz von Individuen der Altersklasse Infans I könnte als Hinweis darauf interpretiert werden, dass tatsächlich Sekundärbestattungen praktiziert wurden und die sehr kleinen, fragilen Knochen der Infans I Individuen zum Zeitpunkt der Umbettungen bereits vergangen waren. In begleitenden Arbeiten durchgeführte statistischen Analysen verschiedener Merkmale, wie z.B. Unterschiede im Grad der DNA-Degradierung, lieferten weitere Hinweise in die Richtung, dass es sich bei der Lichtensteinhöhle um einen Sekundärbestattungsplatz handeln dürfte. Für alle neu identifizierten Inividuen wurden mittels molekulargenetischer Analysen die genetischen Fingerabdrücke sowie die mitochondraialen und Y-chromosomalen Haplotypen bestimmt. Die anschließende Verwandtschaftsrekonstruktion ergab einen erweiterten Stammbaum, in dem für 47 der 60 Individuen entweder direkte Verwandtschaft oder aber Verwandtschaft in mütterlicher oder väterlicher Familienlinie belegt ist. Der Stammbaum umfasst insgesamt sechs Generationen. Dies entspricht – bei einer angenommenen Generationendauer von 20 Jahren – einer Nutzungsdauer von 120 Jahren und passt somit gut zum archäologisch ermittelten Nutzungszeitraum. Die Auswertung der Diversität der mitochondrialen und Y-chromosomalen Haplotypen ergab Hinweise auf eine patrilokale Gesellschaftsform. In begleitenden Arbeiten wurden weitere genetische Marker – z.B. für die Augen- und Haarpigmentierung, die immungenetische Ausstattung oder auch für den Laktosetoleranzstatus – analysiert. Insgesamt zeigte sich, dass sich in vielerlei Hinsicht die genetische Ausstattung heutiger Populationen im Vergleich zu der vor 3.000 Jahren nicht grundlegend unterscheidet. Lediglich für die Frequenz des Laktosetoleranz verursachenden Allels war eine deutliche Zunahme seit der Bronzezeit zu verzeichnen.

Estimating others characteristics from facial cues plays an important role in our everyday lives. People usually agree in these estimates well and many of these estimates correlate. Majority studies consider one or few character- istics only and their respondents usually are in narrow ranges of ages. This study is partly based on rating of 13 characteristics of 80 men's and women's faces by respondents of various ages. These data were originally collected within yet unpublished study of Jaroslav Flegr, Amy E. Blum and Šebastian Kroupa. In this study I most strikingly found out that: i) older respondents of both genders rates photos of women as more attractive, ii) respondents spend more time by rating faces considered by themselves as more attractive or nice, iii) men rate people with different eye color as more attractive and women rate others with the same eye color as nicer, iv) preferences computed by two methods do not differ much. 1