Submitted by Barroso Patrícia (barroso.p2010@gmail.com) on 2014-07-25T13:59:53Z No. of bitstreams: 1 Dissertação_Versão final ABNT_3_12_13.pdf: 1364407 bytes, checksum: 461fa55c156ee6defb106be62037c1f0 (MD5) / Made available in DSpace on 2014-07-25T13:59:53Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertação_Versão final ABNT_3_12_13.pdf: 1364407 bytes, checksum: 461fa55c156ee6defb106be62037c1f0 (MD5) / A Microssomia Hemifacial (MH) faz parte de uma série de deformidades faciais descritas das síndromes do primeiro e segundo arcos branquiais (SAB) e representa a segunda maior frequência de malformação craniofacial seguida pelas fissuras lábio palatais. Sua etiologia é multifatorial de caráter congênito e não se conhece nenhum gene específico, apesar de alguns estudos demonstrarem uma herança autossômica dominante. A deformidade facial afeta, em diferentes graus de severidades, os olhos, mandíbula, orelha, nervos faciais e tecidos moles da face. O objetivo do estudo foi descrever uma série de casos de MH e reconhecer as estruturas faciais envolvidas a partir de dados de prontuários e dos laudos das imagens obtidas nos exames de radiografias panorâmicas e tomografias computadorizadas, pela técnica multislice, dos pacientes atendidos no Grupo de Estudo e Pesquisa em Pessoas com Anomalias Crânio- Faciais do Ambulatório de Cirurgia Buco-Maxilo-Facial/Ortopedia Funcional dos Maxilares/Ortodontia da ABO-BA. A descrição dos dados foi realizada segundo os prontuários e os laudos das imagens contidas. Foram descritos 07 (sete) prontuários de um total de 13 (treze). Dentre os aspectos descritos, podemos concluir que, não existe em Salvador, um centro especializado em deformidade de face, apesar da existência de uma demanda reprimida; os dados descritivos e de exames complementares devem seguir uma padronização para melhor diagnóstico precoce e preciso das alterações de face e para compreensão dos profissionais envolvidos na assistência, uma vez que é uma alteração complexa de tratamento multidisciplinar.

Tese (livre docente) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Acompanha memorial / Made available in DSpace on 2018-07-14T03:05:37Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Amaral_CassioMenezesRaposodo_LD.pdf: 1246942 bytes, checksum: 008659980dbb88cfd375945f3d982e41 (MD5) Previous issue date: 1977 / Resumo: Um índice antropométrico, proposto pelo autor, obtido pela razão entre a distância interorbital interna e o diâmetro horizontal médio da órbita, foi determinado em uma amostra de 656 pacientes do Hospital de Clínicas da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas.Os dados obtidos foram submetidos a análise de regressão múltipla do tipo escalonado. O sexo, a idade e o quadrado da idade foram as variáveis selecionadas no ajustamento do índice. Com base nas equações de regressão múltipla para ajustamento do índice, apresentou-se a fórmula para determinar a quantidade de ressecção óssea naso-etmoidal a ser realizada em pacientes portadores de hipertelorismo orbital / Abstract: A total number of 656 patients in caucasian and negroid samples of the "Hospital de Clínicas da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas" were submitted to postero-anterior or antero-posterior roentgen projections of the skull. An anthropometric index based on the ratio between the internal interorbital distance and the mean horizontal diameter of the orbit was obtained from each patient. The data were submitted to stepwise regression analyses and age. square of age and sex were the selected variables the for adjustment of the index and estimation of the amount of naso--ethmoidal bone which should be resected in the surgical correctionof orbital hypertelorism. / Tese (livre docente) - Univers / Cirurgia / Livre Docente em Cirurgia

Orientador: Luciene Arilho Ribeiro-Bicudo / Banca: Danilo Moretti-Ferreria / Banca: Nádia Bérgamo / Banca: Narciso Vieira / Banca: Rosangela Vieira de Andrade / Resumo: Classificada como a quarta anomalia congênita mais frequente em recém-nascidos, as anomalias craniofaciais constituem um grupo diverso e complexo, determinando, na maioria das vezes aos seus portadores, um prognóstico reservado. Dentre as alterações craniofaciais destacam-se aquelas que ocorrem em função de alterações no desenvolvimento da linha média craniofacial. Alguns estudos genéticos mostram o envolvimento de vários genes durante os diferentes processos de desenvolvimento craniofacial. O gene Sonic Hedgehog (SHH) é expresso durante o desenvolvimento normal dos tecidos da linha média facial. Alguns estudos relatam a atividade da via sinalizadora do gene SHH na formação craniofacial, especialmente sua influência sobre os defeitos de linha média. Os genes mais conhecidos relacionados à rede sinalizadora do SHH compreendem, além do SHH, os genes ZIC2, TGIF, PTCH1, GLI2, FAST1, TDGIF, SUFU e o DHCRT. O objetivo desse trabalho foi realizar a análise de mutações nos genes GLI2 e PTCH1, através do sequenciamento direto, em 110 indivíduos com anomalias craniofaciais de linha média, olho e face, previamente analisados para os genes SHH, TGIF e SIX3. Os resultados obtidos pelo sequenciamento do gene GLI2 mostraram a presença de quatorze variações em regiões codificadoras, em 14 indivíduos brasileiros sem parentesco: 1 deleção, 1 inserção, 9 variantes não sinônimas e 3 variantes sinônimas. Nenhuma dessas variações foram encontradas nos 96 controles brasileiros normais. Seis dos quatorze indivíduos apresentavam manifestações fenotípicas que variavam de fissura de lábio/palato isolada com polidactilia, anomalia de arco branquial a Holoprosencefalia (HPE) semi-lobar. Novas variantes foram encontradas nesse gene em pacientes com comprometimento na junção temporomandibular (ATM), um novo achado... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Classified as the fourth most frequent congenital anomaly in newborns, the craniofacial anomalies occupy a wide and complex group, setting in the most of its carriers, a reserved prognosis. Some genetics studies show the involvement of several genes during different processes of craniofacial development. The Sonic Hedgehog gene (SHH) is expressed during the normal development of the midline facial tissues. Some of the studies reveals the activity of the signaling pathway of the SHH in the craniofacial formation, specially on its influence on the defects in the midline. The most known genes related to the SHH signaling pathway include, ZIC2, TGIF, PTCH1, GLI2, FAST1, TDGIF, SUFU and DHCRT, besides SHH. The main purpose of this work was to analyze the mutations in the GLI2 and PTCH1 genes, through direct sequencing, in 110 individuals with midline craniofacial anomalies, previously screened for SHH, TGIF and SIX3 genes. The results obtained by direct sequencing of GLI2 gene show the presence of 14 variations in coding region, in 14 unrelated Brazilian individuals: 1 deletion, 1 insertion, 9 no synonymous variants and 3 synonymous variant. None of these variations were found in the 96 Brazilian control individuals. Six of the fourteen individuals had phenotypic manifestations that varied from isolated lip/palate cleft with polydactyly, branchial arch anomalies to semi-lobar Holoprosencephaly (HPE). New variants were found in this gene in patients with temporomandibular joint commitment, a new clinical finding noted in GLI2 mutation. The analysis of PTCH1 gene shows the presence of seven new variants in 14 unrelated Brazilian individuals: 4 in intragenic regions and 3 in splicing regions. None of these variations were found in the 96 Brazilian control group. The duplication of 18pb, found on intron 1 in 7 individuals with HPE, took attention and... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor

As cirurgias ortognáticas são aceitas como alternativa de tratamento para anomalias dento-faciais de diferentes padrões morfológicos e magnitudes de discrepância maxilo-mandibular. Diferentes metodologias foram propostas na literatura para sua realização, a maior parte delas envolvendo múltiplas etapas de planejamento e métodos físicos de transferência deste para o campo operatório, envolvendo guias cirúrgicos físicos dento-suportados, bem como diferentes tipos de cirurgias de modelos ou tecnologias complexas. A análise cefalométrica é indicada para o diagnóstico, planejamento e o acompanhamento do resultado destas cirurgias, podendo ser obtida de forma manual ou por meio de traçado digital. O objetivo deste estudo foi comparar dados obtidos com cefalometria manual e digital, para determinar a existência de diferenças ente as grandezas cefalométricas analisadas. Foram realizados traçados cefalométricos em 38 telerradiografias laterais de pacientes diagnosticados com anomalia dento-facial pelo mesmo cirurgião, utilizando-se ambos os métodos. Os valores aferidos foram comparados utilizando-se o teste tpareado, o qual demonstrou diferença estatística para os ângulos IMPA e PHF.PO (p<0,05). Conclui-se que pode haver diferença nos valores quando utiliza-se um ou outro método, no entanto sugere-se que essas discrepâncias não são clinicamente válidas. Portanto, tanto o método manual como o digital, apresentam vantagens e desvantagens, mas parecem ser confiáveis para realização de diagnóstico e conseguinte planejamento de cirurgia ortognática. / Combined orthognathic surgery are accepted as alternative treatment for dentofacial anomalies with different morphological patterns and magnitudes of maxillo-mandibular discrepancy. Different methods were proposed in the literature for its realization, most of them involving multiple stages of planning and physical methods of transferring this to the operative field, involving surgical guides dental-supported as well as different types of surgeries models or complex technologies. The cephalometric analysis is indicated for the diagnosis, treatment planning and evaluation of the surgical outcome, either by manual or digital tracing. The aim of this study was to compare data obtained from manual and digital cephalometric tracings, evaluatingpossible differences between the methods. Digital and manual cephalometry were performed in 38 lateral cephalometric radiographs of patients previously diagnosed with dentofacial anomalies, and the data was compared using the paired t test. Significant differences were found for the angles PHF.PO and IMPA angles (p <0,05). However the magnitude of the differences was low. The findings reinforce previous data suggesting that there may be differencein measurement values obtained by these methods, however these differences have no clinical impact. Both the manual and digital methods seem to bereliable for diagnosis and treatment planning of skeletal dentofacial anomalies.

As cirurgias ortognáticas são aceitas como alternativa de tratamento para anomalias dento-faciais de diferentes padrões morfológicos e magnitudes de discrepância maxilo-mandibular. Diferentes metodologias foram propostas na literatura para sua realização, a maior parte delas envolvendo múltiplas etapas de planejamento e métodos físicos de transferência deste para o campo operatório, envolvendo guias cirúrgicos físicos dento-suportados, bem como diferentes tipos de cirurgias de modelos ou tecnologias complexas. A análise cefalométrica é indicada para o diagnóstico, planejamento e o acompanhamento do resultado destas cirurgias, podendo ser obtida de forma manual ou por meio de traçado digital. O objetivo deste estudo foi comparar dados obtidos com cefalometria manual e digital, para determinar a existência de diferenças ente as grandezas cefalométricas analisadas. Foram realizados traçados cefalométricos em 38 telerradiografias laterais de pacientes diagnosticados com anomalia dento-facial pelo mesmo cirurgião, utilizando-se ambos os métodos. Os valores aferidos foram comparados utilizando-se o teste tpareado, o qual demonstrou diferença estatística para os ângulos IMPA e PHF.PO (p<0,05). Conclui-se que pode haver diferença nos valores quando utiliza-se um ou outro método, no entanto sugere-se que essas discrepâncias não são clinicamente válidas. Portanto, tanto o método manual como o digital, apresentam vantagens e desvantagens, mas parecem ser confiáveis para realização de diagnóstico e conseguinte planejamento de cirurgia ortognática. / Combined orthognathic surgery are accepted as alternative treatment for dentofacial anomalies with different morphological patterns and magnitudes of maxillo-mandibular discrepancy. Different methods were proposed in the literature for its realization, most of them involving multiple stages of planning and physical methods of transferring this to the operative field, involving surgical guides dental-supported as well as different types of surgeries models or complex technologies. The cephalometric analysis is indicated for the diagnosis, treatment planning and evaluation of the surgical outcome, either by manual or digital tracing. The aim of this study was to compare data obtained from manual and digital cephalometric tracings, evaluatingpossible differences between the methods. Digital and manual cephalometry were performed in 38 lateral cephalometric radiographs of patients previously diagnosed with dentofacial anomalies, and the data was compared using the paired t test. Significant differences were found for the angles PHF.PO and IMPA angles (p <0,05). However the magnitude of the differences was low. The findings reinforce previous data suggesting that there may be differencein measurement values obtained by these methods, however these differences have no clinical impact. Both the manual and digital methods seem to bereliable for diagnosis and treatment planning of skeletal dentofacial anomalies.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:32:13Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2012-07-01Bitstream added on 2014-06-13T18:43:15Z : No. of bitstreams: 1 bertolacini_cdp_dr_botib.pdf: 1043152 bytes, checksum: fd57ba427e92527957a21b7791123e05 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Classificada como a quarta anomalia congênita mais frequente em recém-nascidos, as anomalias craniofaciais constituem um grupo diverso e complexo, determinando, na maioria das vezes aos seus portadores, um prognóstico reservado. Dentre as alterações craniofaciais destacam-se aquelas que ocorrem em função de alterações no desenvolvimento da linha média craniofacial. Alguns estudos genéticos mostram o envolvimento de vários genes durante os diferentes processos de desenvolvimento craniofacial. O gene Sonic Hedgehog (SHH) é expresso durante o desenvolvimento normal dos tecidos da linha média facial. Alguns estudos relatam a atividade da via sinalizadora do gene SHH na formação craniofacial, especialmente sua influência sobre os defeitos de linha média. Os genes mais conhecidos relacionados à rede sinalizadora do SHH compreendem, além do SHH, os genes ZIC2, TGIF, PTCH1, GLI2, FAST1, TDGIF, SUFU e o DHCRT. O objetivo desse trabalho foi realizar a análise de mutações nos genes GLI2 e PTCH1, através do sequenciamento direto, em 110 indivíduos com anomalias craniofaciais de linha média, olho e face, previamente analisados para os genes SHH, TGIF e SIX3. Os resultados obtidos pelo sequenciamento do gene GLI2 mostraram a presença de quatorze variações em regiões codificadoras, em 14 indivíduos brasileiros sem parentesco: 1 deleção, 1 inserção, 9 variantes não sinônimas e 3 variantes sinônimas. Nenhuma dessas variações foram encontradas nos 96 controles brasileiros normais. Seis dos quatorze indivíduos apresentavam manifestações fenotípicas que variavam de fissura de lábio/palato isolada com polidactilia, anomalia de arco branquial a Holoprosencefalia (HPE) semi-lobar. Novas variantes foram encontradas nesse gene em pacientes com comprometimento na junção temporomandibular (ATM), um novo achado... / Classified as the fourth most frequent congenital anomaly in newborns, the craniofacial anomalies occupy a wide and complex group, setting in the most of its carriers, a reserved prognosis. Some genetics studies show the involvement of several genes during different processes of craniofacial development. The Sonic Hedgehog gene (SHH) is expressed during the normal development of the midline facial tissues. Some of the studies reveals the activity of the signaling pathway of the SHH in the craniofacial formation, specially on its influence on the defects in the midline. The most known genes related to the SHH signaling pathway include, ZIC2, TGIF, PTCH1, GLI2, FAST1, TDGIF, SUFU and DHCRT, besides SHH. The main purpose of this work was to analyze the mutations in the GLI2 and PTCH1 genes, through direct sequencing, in 110 individuals with midline craniofacial anomalies, previously screened for SHH, TGIF and SIX3 genes. The results obtained by direct sequencing of GLI2 gene show the presence of 14 variations in coding region, in 14 unrelated Brazilian individuals: 1 deletion, 1 insertion, 9 no synonymous variants and 3 synonymous variant. None of these variations were found in the 96 Brazilian control individuals. Six of the fourteen individuals had phenotypic manifestations that varied from isolated lip/palate cleft with polydactyly, branchial arch anomalies to semi-lobar Holoprosencephaly (HPE). New variants were found in this gene in patients with temporomandibular joint commitment, a new clinical finding noted in GLI2 mutation. The analysis of PTCH1 gene shows the presence of seven new variants in 14 unrelated Brazilian individuals: 4 in intragenic regions and 3 in splicing regions. None of these variations were found in the 96 Brazilian control group. The duplication of 18pb, found on intron 1 in 7 individuals with HPE, took attention and... (Complete abstract click electronic access below)

As cirurgias ortognáticas são aceitas como alternativa de tratamento para anomalias dento-faciais de diferentes padrões morfológicos e magnitudes de discrepância maxilo-mandibular. Diferentes metodologias foram propostas na literatura para sua realização, a maior parte delas envolvendo múltiplas etapas de planejamento e métodos físicos de transferência deste para o campo operatório, envolvendo guias cirúrgicos físicos dento-suportados, bem como diferentes tipos de cirurgias de modelos ou tecnologias complexas. A análise cefalométrica é indicada para o diagnóstico, planejamento e o acompanhamento do resultado destas cirurgias, podendo ser obtida de forma manual ou por meio de traçado digital. O objetivo deste estudo foi comparar dados obtidos com cefalometria manual e digital, para determinar a existência de diferenças ente as grandezas cefalométricas analisadas. Foram realizados traçados cefalométricos em 38 telerradiografias laterais de pacientes diagnosticados com anomalia dento-facial pelo mesmo cirurgião, utilizando-se ambos os métodos. Os valores aferidos foram comparados utilizando-se o teste tpareado, o qual demonstrou diferença estatística para os ângulos IMPA e PHF.PO (p<0,05). Conclui-se que pode haver diferença nos valores quando utiliza-se um ou outro método, no entanto sugere-se que essas discrepâncias não são clinicamente válidas. Portanto, tanto o método manual como o digital, apresentam vantagens e desvantagens, mas parecem ser confiáveis para realização de diagnóstico e conseguinte planejamento de cirurgia ortognática. / Combined orthognathic surgery are accepted as alternative treatment for dentofacial anomalies with different morphological patterns and magnitudes of maxillo-mandibular discrepancy. Different methods were proposed in the literature for its realization, most of them involving multiple stages of planning and physical methods of transferring this to the operative field, involving surgical guides dental-supported as well as different types of surgeries models or complex technologies. The cephalometric analysis is indicated for the diagnosis, treatment planning and evaluation of the surgical outcome, either by manual or digital tracing. The aim of this study was to compare data obtained from manual and digital cephalometric tracings, evaluatingpossible differences between the methods. Digital and manual cephalometry were performed in 38 lateral cephalometric radiographs of patients previously diagnosed with dentofacial anomalies, and the data was compared using the paired t test. Significant differences were found for the angles PHF.PO and IMPA angles (p <0,05). However the magnitude of the differences was low. The findings reinforce previous data suggesting that there may be differencein measurement values obtained by these methods, however these differences have no clinical impact. Both the manual and digital methods seem to bereliable for diagnosis and treatment planning of skeletal dentofacial anomalies.