O sequenciamento de nova geração tornou-se recentemente uma opção economicamente viável para a realização de aconselhamento genético, tendo proporcionado oportunidades sem precedentes para a pesquisa genômica personalizada, uma vez que o sequenciamento permite identificar a presença de variantes patogênicas. O teste genético que permite identificar as variantes patogênicas possui procedimentos laboratoriais como a coleta, preparação e sequenciamento do material e outros computacionais como o alinhamento, anotação e análise do exoma. A despeito do fato de que a grande quantidade de dados gerados no sequenciamento torna a atividade de análise relativamente complexa, esta tem sido realizada de forma manual por pesquisadores e profissionais da saúde, apesar de existir uma variedade de ferramentas computacionais disponíveis para auxiliar a análise e a interpretação de variações genéticas pontuais. Isto acontece porque a maioria destas ferramentas são generalistas, pouco amigáveis e não atendem às necessidades em pesquisa e atendimento clínico, não sendo utilizadas rotineiramente nesses ambientes. A análise manual, por sua vez, caracteriza-se por gerar resultados altamente dependentes tanto do conhecimento do pesquisador quanto da especificidade do procedimento realizado. O presente trabalho tem por objetivo desenvolver a modelagem do processo de análise de exoma, considerando a presença e a interação de diferentes papéis de usuário, num processo padronizado, porém flexível, juntamente com a implementação de uma ferramenta computacional amigável para a execução da análise baseada na modelagem proposta de forma organizada e otimizada, oferecendo suporte a atividades relacionadas à pesquisa e ao atendimento clínico. As análises processadas com a ferramenta também têm seus parâmetros e resultados armazenados e disponibilizados para uso em investigações futuras, possibilitando o compartilhamento do conhecimento para geração de novas descobertas. Nas avaliações realizadas para validação da proposta o modelo e a ferramenta mostram-se eficientes e apresentam boa usabilidade para a realização das análises / New generation sequencing has recently become an economically viable option for genetic counseling and has provided unprecedented opportunities for personalized genomic research since sequencing allows the identification of the presence of pathogenic variants. The genetic test that allows to identify the pathogenic variants has laboratory procedures like the collection, preparation and sequencing of the material and other computational as the alignment, annotation and analysis of the exoma. In spite of the fact that the large amount of data generated in the sequencing makes the analysis activity relatively complex, it has been performed manually by researchers and health professionals, although a variety of computational tools are available to aid analysis and the interpretation of specific genetic variations. This is because most of these tools are generalist, unfriendly and do not meet clinical research and care needs and are not routinely used in these settings. The manual analysis, in turn, is characterized by generating results highly dependent on both the knowledge of the researcher and the specificity of the procedure performed. The present work aims to develop the modeling of the exoma analysis process, considering the presence and interaction of different user roles, in a standardized but flexible process, together with the implementation of a user-friendly computational tool for performing the analysis based in the proposed modeling in an organized and optimized way, supporting activities related to research and clinical care. The analyzes processed with the tool also have their parameters and results stored and made available for use in future investigations, allowing the sharing of knowledge to generate new discoveries. In the evaluations carried out to validate the proposal, the model, and the tool are efficient and have good usability for carrying out the analysis

A efervescência da cidade moderna somente é possível devido ao deslocamento contínuo de pessoas e mercadorias. A movimentação de bens é trivial para a realização das atividades comerciais, industriais e de prestação de serviços. Sua demanda, entretanto, é condicionada pelos padrões de uso e ocupação do solo e adensamento urbano. Esta pesquisa aborda aspectos da relação entre o transporte urbano de carga e a estruturação das áreas urbanas no Brasil. O principal objetivo é analisar a influência mútua entre a logística urbana e o uso e ocupação do solo no desenvolvimento de áreas urbanas no Município de São Paulo. Dessa forma, foram identificados, selecionados e analisados abordagens, metodologias e modelos aplicáveis à análise e proposição de diretrizes que integrem os condicionantes de desenvolvimento urbano e de transporte urbano de carga. Um modelo selecionado, o Freturb, foi aplicado em um recorte urbano do Município de São Paulo. Localizada na região de Santa Cecília e Higienópolis, a área de estudo foi modelada, primeiramente, de acordo com a sua configuração urbana atual e, em seguida, com as suas predições urbanas para os anos de 2025 e 2030, conforme os parâmetros urbanísticos do novo Plano Diretor Estratégico de São Paulo, em vigor desde 2014. Os resultados da modelagem foram abordados, qualitativamente, sob três categorias, que organizam parâmetros de planejamento e que se inter-relacionam no ambiente urbano: Aspectos do Uso e Ocupação do Solo, Aspectos da Logística e Aspectos do Tráfego Urbano. O trabalhou comparou, ainda, os resultados da configuração urbana atual do recorte urbano de São Paulo, com áreas urbanas francesas, selecionadas no Centro de Lyon e no 4o. Arrondissement de Paris. Essa comparação permitiu analisar a relação entre a empregabilidade e a densidade de movimentos da carga, nas três regiões urbanas. O estudo revelou que a área estudada em São Paulo necessita de mais movimentação de carga e exige mais do viário urbano e/ou é suprida por sistemas logísticos menos organizados, em relação às duas áreas francesas. Ainda, o porte e o perfil do estabelecimento podem incrementar o tempo de carga e descarga em uma área urbana. Finalmente, as predições urbanas, de 2025 e 2030, motivadas pelo novo Plano Diretor Estratégico do Município de São Paulo, permitiram avaliar e compreender os possíveis impactos do adensamento populacional e de empregos na demanda por transporte urbano de carga. E, verificar os possíveis impactos associados, tais como incremento em paradas em \"fila-dupla\" e ocupação viária por veículos de carga. / The effervescence of the modern city is only possible due to the continuous movement of people and goods. The movement of goods is trivial for of commercial, industrial and service activities. However, it is conditioned by the patterns of land use and urban density. This research approaches aspects of the relation between the urban freight transport and the structuring of urban areas in Brazil. The main objective is to analyze the mutual relationship among urban logistics and urban land use parameters on developing urban areas in São Paulo. Thus, applicable approaches, methodologies and models were identified, selected and analyzed, in light of their potential to support the integration of urban development and urban freight transport conditions. A selected model, the Freturb, was applied in an urban area in the city of São Paulo. Located in the region of Santa Cecilia and Higienopolis, the case study area was modeled, firstly, according to its current urban setting and then with their urban predictions for the years 2025 and 2030, according the new parameters of Master Plan of São Paulo, approved in 2014. The modeling results were classified and discussed accordingly to three aspects: Land Use Aspects, Logistics Aspects and Urban Traffic Aspects. The research also compared the results of the case study area located in São Paulo with other French urban areas, selected in the Center of Lyon and 4th. Arrondissement of Paris. Such a comparison allowed analyzing the relationship between the employability and the density of freight movements, in the three urban areas. The research revealed that the area in São Paulo requires more freight movement and urban road space and/or is supplied by less organized logistics systems, with regard to the latter two French areas. Also, the size and profile of the establishment can increase the loading and unloading time of operation in an urban area. Finally, the urban predictions, 2025 and 2030, motivated by the new Master Plan of São Paulo, allowed evaluating and understanding the possible impacts of population density and employment in demand for urban freight transport. And, they also allowed verifing the possible associated impacts, such as the increase in stops at \"double-park\" and road occupancy by goods vehicles.

A efervescência da cidade moderna somente é possível devido ao deslocamento contínuo de pessoas e mercadorias. A movimentação de bens é trivial para a realização das atividades comerciais, industriais e de prestação de serviços. Sua demanda, entretanto, é condicionada pelos padrões de uso e ocupação do solo e adensamento urbano. Esta pesquisa aborda aspectos da relação entre o transporte urbano de carga e a estruturação das áreas urbanas no Brasil. O principal objetivo é analisar a influência mútua entre a logística urbana e o uso e ocupação do solo no desenvolvimento de áreas urbanas no Município de São Paulo. Dessa forma, foram identificados, selecionados e analisados abordagens, metodologias e modelos aplicáveis à análise e proposição de diretrizes que integrem os condicionantes de desenvolvimento urbano e de transporte urbano de carga. Um modelo selecionado, o Freturb, foi aplicado em um recorte urbano do Município de São Paulo. Localizada na região de Santa Cecília e Higienópolis, a área de estudo foi modelada, primeiramente, de acordo com a sua configuração urbana atual e, em seguida, com as suas predições urbanas para os anos de 2025 e 2030, conforme os parâmetros urbanísticos do novo Plano Diretor Estratégico de São Paulo, em vigor desde 2014. Os resultados da modelagem foram abordados, qualitativamente, sob três categorias, que organizam parâmetros de planejamento e que se inter-relacionam no ambiente urbano: Aspectos do Uso e Ocupação do Solo, Aspectos da Logística e Aspectos do Tráfego Urbano. O trabalhou comparou, ainda, os resultados da configuração urbana atual do recorte urbano de São Paulo, com áreas urbanas francesas, selecionadas no Centro de Lyon e no 4o. Arrondissement de Paris. Essa comparação permitiu analisar a relação entre a empregabilidade e a densidade de movimentos da carga, nas três regiões urbanas. O estudo revelou que a área estudada em São Paulo necessita de mais movimentação de carga e exige mais do viário urbano e/ou é suprida por sistemas logísticos menos organizados, em relação às duas áreas francesas. Ainda, o porte e o perfil do estabelecimento podem incrementar o tempo de carga e descarga em uma área urbana. Finalmente, as predições urbanas, de 2025 e 2030, motivadas pelo novo Plano Diretor Estratégico do Município de São Paulo, permitiram avaliar e compreender os possíveis impactos do adensamento populacional e de empregos na demanda por transporte urbano de carga. E, verificar os possíveis impactos associados, tais como incremento em paradas em \"fila-dupla\" e ocupação viária por veículos de carga. / The effervescence of the modern city is only possible due to the continuous movement of people and goods. The movement of goods is trivial for of commercial, industrial and service activities. However, it is conditioned by the patterns of land use and urban density. This research approaches aspects of the relation between the urban freight transport and the structuring of urban areas in Brazil. The main objective is to analyze the mutual relationship among urban logistics and urban land use parameters on developing urban areas in São Paulo. Thus, applicable approaches, methodologies and models were identified, selected and analyzed, in light of their potential to support the integration of urban development and urban freight transport conditions. A selected model, the Freturb, was applied in an urban area in the city of São Paulo. Located in the region of Santa Cecilia and Higienopolis, the case study area was modeled, firstly, according to its current urban setting and then with their urban predictions for the years 2025 and 2030, according the new parameters of Master Plan of São Paulo, approved in 2014. The modeling results were classified and discussed accordingly to three aspects: Land Use Aspects, Logistics Aspects and Urban Traffic Aspects. The research also compared the results of the case study area located in São Paulo with other French urban areas, selected in the Center of Lyon and 4th. Arrondissement of Paris. Such a comparison allowed analyzing the relationship between the employability and the density of freight movements, in the three urban areas. The research revealed that the area in São Paulo requires more freight movement and urban road space and/or is supplied by less organized logistics systems, with regard to the latter two French areas. Also, the size and profile of the establishment can increase the loading and unloading time of operation in an urban area. Finally, the urban predictions, 2025 and 2030, motivated by the new Master Plan of São Paulo, allowed evaluating and understanding the possible impacts of population density and employment in demand for urban freight transport. And, they also allowed verifing the possible associated impacts, such as the increase in stops at \"double-park\" and road occupancy by goods vehicles.