Orientador: Gláucia Maria Ferreira da Silva Mazeto / Resumo: Introdução: A displasia fibrosa óssea (DFO) é uma doença rara, de origem genética somática, não hereditária, caracterizada por formação de tumores ósseos, resultando em dor óssea, deformidade e fraturas. Não há tratamento curativo e a cirurgia tem como finalidade a correção de fraturas e descompressão nervosa. A dor, principal sintoma desta doença, é fator limitante para as atividades diárias e prejudica a qualidade de vida. Para o alívio da dor óssea, os bisfosfonatos desempenham fundamental importância. Até o momento, não há consenso sobre o bisfosfonato mais adequado, o tempo ou o número ideal de ciclos de aplicação da medicação. Vários marcadores bioquímicos vêm sendo propostos no seguimento dos pacientes, ainda também sem definição sobre o mais adequado. A adequada quantificação de parâmetros relacionados à resposta terapêutica, particularmente da dor e da qualidade de vida, podem propiciar a monitorização objetiva e desempenhar papel norteador na abordagem destes pacientes. Objetivos: Avaliar a eficácia do pamidronato em pacientes com DFO, na melhora da dor óssea e da qualidade de vida. Casuística e métodos: Foram convidados a participar do estudo todos os pacientes portadores de DFO atendidos nos Ambulatórios de Endocrinologia, Ortopedia e Pediatria do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade Estadual Paulista “Júlio de Mesquita Filho” Unesp. Este estudo observacional, avaliou pacientes com DFO de forma prospectiva, por meio de coleta de dados dos... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Introduction: Fibrous Dysplasia (FD) is a rare disease of genetic origin, autosomal, not hereditary, characterized by the formation of bone tumors, resulting in bone pain, deformity and fracture. There is no curative treatment, and the only purpose of surgery is to correct fractures and nerve decompression. Pain is the main symptom, and limit daily activities impairing quality of life. For the relief of bone pain, bisphosphonates play a fundamental role. Until this moment, there is no consensus on which is the most adequate bisphosphonate to be used, the ideal timing of the application and the number of optimal medication application cycles. Several biochemical markers have been proposed in the follow-up of these patients, but yet there is no definition of the most appropriate. Proper quantification of parameters that evaluate therapeutics response, in particular pain and quality of life, can propitiate objective monitoring and play a guiding paper into approach these patients. Objectives: To evaluate the effect of using bisphosphonates in patients with FD, with perception of the improvement in relieving bone pain and quality of life. Methods: All the patients with FD attended in the Ambulatories of Endocrinology, Orthopedics and Pediatrics of the Hospital of the Medical School of Universidade Estadual Paulista “Júlio de Mesquita Filho” (Unesp) were invited to participate the research. This observational study, evaluate FD patients in a retrospective form, gathering medical r... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

A síndrome de McCune Albrigth (SMA) é uma doença genética não hereditária, com incidência estimada entre 1/100.000 e 1/1.000.000 casos/ano. A SMA caracteriza-se clinicamente pela tríade: displasia óssea fibrosa (FD), manchas cutâneas café-com-leite e hiperfunção endócrina tais como: síndrome de Cushing, pseudo-puberdade precoce, hipertiroidismo, acromegalia. O diagnóstico da SMA clássica é usualmente baseado no quadro clínico associado a dosagens hormonais e exames de imagem, principalmente cintilografia do esqueleto. No entanto, quadros atípicos e formas parciais muitas vezes dificultam o diagnóstico preciso da síndrome. O objetivo deste estudo foi padronizar dentre as técnicas de PNA (peptide nucleic acid) e PCT em Tempo Real, para a detecção de polimorfismos de base única (SNPs), a técnica mais sensível para a discriminação das mutações ativadoras da subunidade da proteína G. Para este estudo foram selecionados 32 pacientes, 1 masculino e 31 femininos, com SMA, todos em seguimento no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP. Como resultado positivo, apresentamos nesse trabalho pela primeira vez o uso do RT-PCR genotipagem na detecção das mutações ativadoras da proteína G, em DNA extraído de tecidos afetados e em leucócitos de sangue periférico, sendo a técnica considerada sensível o suficiente para discriminar de forma simples e rápida as mutações ativadoras da PGs. Sugerimos nesse estudo o uso da técnica de discriminação alélica pelo sistema Taqman. Essa técnica possibilita a detecção destas mutações gsp no sangue periférico mesmo numa baixa porcentagem, uma vez que nem sempre o tecido afetado (gônada, osso, hipófise) é disponível. / The McCune-Albright Syndrome (MAS) is a genetic disease, with incidence estimated at 1/100.000 and 1/1000000 cases per year. MAS is clinically characterized by the triad: bone fibrous dysplasia (FD) café-au-lait skin spots and endocrine hyperfunction, such as: precocious puberty (PP), Cushing's syndrome, hyperthyroidism and acromegaly. The diagnosis of MAS is originally based on clinical characteristics associated with hormonal and imaging studies. However, atypical and partial forms often hamper the accurate diagnosis of the syndrome. For this study we selected 32 patients, 1male and 31 females, all being treated in Hospital das Clínicas, School of Medicine, University of São Paulo. As a positive result, we showed for the first time the use of Real Time PCR/genotyping for the detection of activating mutations of the stimulatory G protein, using blood leucocytes DNA. This technique was sensible and can bring fast results for the patient and the physician, making the diagnosis easier. Our study proposes the use of allelic discrimination by Taqman system, which can be used as a probe that allows the identification of specific genotypes. These techniques could help detect these mutations in peripheral blood when the affected tissue is not available.