La population du Québec a déjà fait l'objet de plusieurs études en génétique des populations en raison de la grande qualité de ses bases de données qui couvrent près de quatre siècles. Ces études ont permis de témoigner de l'importance des effets fondateurs qui ont forgé la population depuis l'arrivée des premiers pionniers européens. Certaines régions québécoises, dont celle du Saguenay-Lac-Saint-Jean, sont particulièrement touchées par ces effets fondateurs. L'objectif principal de cette étude est de dresser un nouveau portrait démogénétique de la Région métropolitaine de recensement (RMR) de Saguenay à partir de l'analyse de 247 généalogies ascendantes reconstruites dans le cadre du projet CARTaGENE (www.cartagene.qc.ca). Les reconstructions ont été faites en utilisant la base de données BALSAC (http://balsac.uqac.ca/). Les analyses généalogiques ont été effectuées à l'aide du logiciel GENLIB. Les histoires migratoires des participants à l'étude ont également été dressées grâce au jumelage des données généalogiques avec certaines informations démographiques tirées de l'enquête CARTaGENE. Les différentes branches généalogiques remontent jusqu'aux premiers immigrants venus au Québec (les fondateurs). Les branches les plus longues remontent donc au début du XVIIe siècle, pour une profondeur généalogique moyenne de 10,5 générations. La majorité des fondateurs identifiés sont d'origine française, mais d'autres origines canadiennes et européennes sont également observées. Le niveau d'apparentement des sujets est plutôt faible lorsque mesuré jusqu'à la cinquième génération d'ancêtres, mais il augmente rapidement à partir de la septième génération. L'analyse des histoires migratoires a montré l'existence d'un solide ancrage régional parmi les participants nés au Saguenay. Certains résultats de cette étude ont été comparés aux résultats d'études antérieures portant sur la population du Saguenay-Lac-Saint-Jean et celles d'autres régions du Québec. Les comparaisons ont fait ressortir certaines similitudes mais aussi quelques différences qui s'expliquent par la nature des échantillons utilisés et par l'évolution récente de la population régionale.

Si les caractéristiques sociodémographiques des Filles du roi et le contexte de leur arrivée en Nouvelle-France sont déjà connues, c’est la première fois que l’on entreprend une estimation de leur contribution démographique et génétique à la population québécoise contemporaine. Les calculs ont été effectués pour l’ensemble de la province, ainsi que sur une base régionale en utilisant le fichier de population BALSAC. Nous avons trouvé que les deux tiers des cinq millions d’individus que comporte le fichier BALSAC sont des descendants des Filles du roi. Ces descendants se sont installés partout au Québec suivant le rythme de l’ouverture de nouvelles régions à la colonisation, dans des proportions toutefois plus importantes à l’ouest du Québec. Près de 78% des Filles du roi qui constituaient notre liste de départ ont eu des descendants jusqu’à la période contemporaine. Nous avons aussi reconstitué les généalogies ascendantes de plus de 60 000 individus mariés au Québec en 1960. Nous avons calculé la contribution génétique des Filles du roi à ce groupe qui se chiffre à 9,3%. Cette contribution représente près de 40% de la contribution génétique des fondatrices immigrantes d’origine française, et un peu plus du tiers de celle de l’ensemble des fondatrices immigrantes que nous avons identifiées. Nous avons observé que quelques Filles du roi ont une contribution individuelle très importante dans les régions de l’est du Québec leur permettant de se démarquer également à l’échelle de la province. Nous avons aussi calculé que 73% des Filles du roi ayant eu des descendants jusqu’à la période contemporaine ont transmis leur ADN mitochondrial. En conclusion, nous avons montré, à l’aide d’une approche généalogique et d’analyses démogénétiques, que les Filles du roi et leurs descendants ont participé de façon significative à l’histoire démographique du Québec et à la constitution de son patrimoine génétique. / We already have a good knowledge of the sociodemographic characteristics of the women called the King’s Daughters and the context of their arrival in New France. However, here we provide for the first time an estimate of the demographic and genetic contribution of the King’s Daughters to the contemporary Quebec population, both for the province as a whole and on a regional basis using the BALSAC population database. We found that two-thirds of the five million individuals in BALSAC are descendants of the King’s Daughters. These descendants settled throughout Quebec following the opening of new regions to colonization but in greater proportions in western Quebec. Nearly 78% of the King’s Daughters from our initial list have descendants up to the present day. We also reconstructed the ascending genealogies of more than 60,000 married individuals in Quebec in 1960. We calculated the genetic contribution of the King's Daughters to this group, which stands at 9.3%. This contribution represents 40% of the genetic contribution of French female founders, and slightly more than a third of the genetic contribution of all female founders who were identified in our genealogical sample. We have observed that some King’s Daughters have a very important individual contribution in the regions of eastern Quebec, which also sets them apart across the province. We also calculated that 73% of the King's Daughters who had descendants to the contemporary period passed on their mitochondrial DNA. In conclusion, we were able, using a genealogical approach and demogenetic analyses, to show that the King's Daughters and their descendants played a significant role in the demographic history of Quebec and the constitution of its genetic heritage.

LDLR-W66G est une mutation « faux sens » dans le gène du récepteur des lipoprotéines LDL (LDLR), associée à l'expression de l'hypercholestérolémie familiale (HF) dont la prévalence dans la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ) est particulièrement élevée (environ une personne sur 80). L'objectif de cette étude est de mesurer les déterminants démogénétiques qui expliquent la fréquence et la distribution de cette mutation dans la population saguenayenne. Les résultats des analyses démogénétiques effectuées sur les généalogies des 64 sujets affectés, recrutés au SLSJ, et des témoins montrent une concentration des ancêtres et un apparentement significativement plus élevés parmi les sujets. Cependant, les résultats concernant les ancêtres immigrants ne permettent pas d'identifier de façon claire le ou les individus susceptibles d'avoir introduit la mutation W66G dans la population québécoise.

Cette recherche vise à fournir une première estimation de la contribution de l'immigration irlandaise au patrimoine génétique de la population québécoise actuelle et à caractériser cette immigration selon la période d'arrivée, l'affiliation religieuse et l'origine géographique des migrants. Pour ce faire, un corpus de 2223 généalogies ascendantes d'individus mariés au Québec entre 1945 et 1965 a été utilisé. Dans la plupart des cas, les généalogies remontent jusqu'au début du 17^ siècle, avec une profondeur moyenne de 9 générations. Les reconstructions généalogiques ont permis d'identifier 203 immigrants irlandais (114 hommes et 89 femmes) apparaissant dans 465 ascendances, soit près de 21% de l'échantillon. Ces immigrants, majoritairement catholiques, proviennent des quatre provinces de l'Irlande et se sont établis au Québec entre 1670 et 1887 (68,5% ont immigré pendant la période 1815-1860). Ensemble, les fondateurs irlandais expliquent près de 1% du pool génique total de l'échantillon mais les fondateurs arrivés pendant le Régime français (avant 1760) contribuent individuellement davantage que les fondateurs arrivés plus tard. On retrouve des fondateurs irlandais dans les généalogies de sujets de toutes les régions du Québec.

Les événements fondateurs et les expansions territoriales peuvent promouvoir une cascade de changements génétiques et ont ainsi pu jouer un rôle important au cours de l’histoire évolutive de l’Homme moderne. Or, chez les populations humaines, les conséquences évolutives et la dynamique démographique des processus de colonisation demeurent largement méconnues et difficiles à étudier. Dans cette thèse, nous avons utilisé les généalogies de la population fondatrice canadienne-française ainsi que des données génomiques pour étudier ces questions. Les analyses génomiques et généalogiques, remarquablement concordantes, ont dévoilé un nouveau portrait détaillé de la structure de la population du Québec, incluant un continuum de diversité génétique dans l’axe ouest/est et des sous-populations significativement différenciées. L’analyse de l’immigration fondatrice a montré que virtuellement tous les Canadiens français sont métissés. Allant à l’encontre d’une prétendue homogénéité génétique de la population, nos résultats démontrent que le peuplement des régions a engendré une rapide différentiation génétique et expliquent certaines signatures régionales de l’effet fondateur. De plus, en suivant les changements évolutifs dans les généalogies, nous avons montré que les caractéristiques des peuplements fondateurs peuvent affecter les traits liés à la fécondité et au succès reproducteur. Cette thèse offre une meilleure compréhension du patrimoine génétique du Québec et apporte des éléments de réponse sur les conséquences évolutives des événements fondateurs. / Founding events and range expansions can promote a cascade of genetic changes and may have played an important role in the evolutionary history of modern humans. Yet the evolutionary consequences and demographic dynamics of these colonization processes remain poorly documented and challenging to study in human populations. In this thesis, we used deep-rooted genealogies from the French Canadian founder population in addition to genomic data to address these questions. Genomic and genealogical analyses were remarkably concordant and revealed a new portrait of Quebec fine-scale population structure, including a continuum of genetic diversity in the west/east axis and sub-populations significantly differentiated. The analysis of the founding immigration showed that virtually all French Canadians are admixed. Contrary to the idea of homogeneity of the population, our results demonstrate that the regional settlement histories led to a rapid genetic differentiation and explain some regional signatures of the founder effect. By monitoring evolutionary changes in real genealogies, we show that founding events impact fertility traits and reproductive success. This thesis leads to a better understanding of the genetic heritage of Quebec and provides insights on how peopling of new territories shaped human evolution.