Las Repeticiones Cortas en Tandem (STR) son marcadores genéticos distribuidos en todo el genoma, se han venido utilizando en estudios de ligamiento genético de enfermedades, identificación humana y genética de poblaciones debido a su alto grado de polimorfismo. En este trabajo se presentan los resultados obtenidos en una muestra de 35 individuos no emparentados de la población de Yungay (Ancash-Perú), mediante la determinación de los alelos de los STRs: HumTH01 (Tirosina hidroxilasa) y HumTPOX (Tiroidea peroxidasa) con la técnica de la PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa), electroforesis en geles de poliacrilamida al 6% 7M urea y visualizados con la tinción con nitrato de plata. En la población de Yungay se detectaron los alelos 6, 7 y 9.3 para el marcador HumTH01 con un valor de heterocigosidad de 0.5429 y de homocigosidad de 0.4571. Mientras para el marcador TPOX se detectaron los alelos 8, 9, 11 y 12 con un valor de heterocigosidad de 0.3429 y de homocigosidad de 0.6571. La distribución de frecuencias para el marcador HumTH01 para el alelo 6 igual a 0.3286, alelo 7 igual a 0.5143 y alelo 9.3 igual a 0.1571; y para el marcador TPOX para el alelo 8 igual a 0.7571, alelo 9 igual a 0.0143, alelo 11 igual a 0.2143 y alelo 12 igual a 0.0143. La población se encontró en equilibrio de Hardy-Weinberg para ambos marcadores y, además, no existe diferencia significativa entre las frecuencias alélicas de ambos marcadores de la población de Yungay y la hispanoamericana reportadas por Steven et al. (1998). / ---Short tandem repeats (STRs) are genetic markers distributed throught the whole genome. Over the last years, they have been used to study the genetic linkage of diseases, human identification and populations genetic due to its high degree of polymorphism. In this work, the results presented were obtained in the allele determination with the STRs: HumTH01(Human tyrosine hydroxylase gene) and HumTPOX (Human thyrid peroxidase gene) in the population sample constituted by 35 non-related individuals from Yungay (Ancash-Peru). The technique used were PCR, 7M urea 6% poliacrylamide gel electroforesis and visualized with silver nitrate staining. In Yungay's population, we found 3 alleles 6, 7 and 9.3 for HumTH01 with a value of heterozigocity of 0.5429 and homocigocity of 0.4571, and for marker HumTPOX 4 alleles 8, 9, 11 and 12with a value of heterozigocity of 0.3429 and homocigocity of 0.6571. The frequency distribution for marker HumTH01 for allele 6 equal to 0.3286, allele 7 equal to 0.5143 and allele 9.3 equal to 0.1571; and for marker TPOX for allele 8 equal to 0.7571, allele 9 equal to 0.0143, allele 11 equal to 0.2143 and allele 12 equal to 0.0143. The population is found in Hardy-Weinberg equilibrium, and there are no significant differences between the allelic frequencies of both markers between Yungay's population and the Hispano-American reported by Steven et al. (1998)

El empleo de marcadores moleculares como los microsatélites del DNA humano son de mucha importancia en los estudios de filiación e identificación en la práctica forense, estos estudios se basan en las frecuencias alélicas de los microsatélites o marcadores genéticos del DNA, que para el caso del Perú están supeditados a las frecuencias alélicas reportadas para la población hispanoamericana. Este trabajo tiene como objetivo determinar si existe diferencia significativa entre las frecuencias alélicas del microsatélite D16S539 de la muestra poblacional de ascendencia ancashina y la hispanoamericana. Los estudios genéticos, como la identificación de los genotipos de los individuos y la determinación del equilibrio genético de la población fueron realizados en una muestra de 33 individuos no emparentados usando la técnica de PCR seguida por electroforesis en geles de poliacrilamida al 8% 7M urea y tinción con nitrato de plata, encontrándose 5 alelos de 9 reportados para el D16S539 (Steven y col., 1998), siendo la frecuencia del alelo 9 igual a 0.242, 10 igual a 0.258, 11 igual a 0.288, 12 igual a 0.106 y 13 igual a 0.106. La población estudiada se encontró en equilibrio de Hardy-Weinberg con respecto a este marcador y además no existía diferencia significativa entre las frecuencias alélicas del D16S539 de la muestra poblacional de ascendencia andina ancashina y la hispanoamericana. / --- The use of microsatellites, as molecular markers of human DNA, are important in the studies of affiliation and identification in forensic practices. These studies are based on allelic frequencies in certain populations. For example, in Peru the frequencies reported are often for Hispano-Americans. This research attempts to determine if significant differences among allelic frequencies of the microsatellite D16S539 exist between two populations: a Peruvian Ancash sample and a general sample of Hispano-Americans. Genetic populations studies were carried out in a sample of 33 norelated individuals using PCR followed by 8% polyacrilamide gel electrophoresis and silver staining. The population presented 5 alleles of the 9 found for the D16S539 microsatellite, with the respective frequencies: 9 (0.242), 10 (0.258), 11 (0.288), 12 (0.106) and 13 (0.106). The population in study was found to be in Hardy-Weinberg equilibrium with regard to this marker and there were no significant differences between the allelic frequencies of the population of Ancash origin, and general sample of Hispano-Americans.

Señala que en la práctica forense son utilizados los marcadores del tipo STR por su gran poder discriminativo para identificar genéticamente a personas involucradas en un proceso judicial, en el Perú actualmente se utilizan un mínimo de 20 STRs de acuerdo a las recomendaciones del CODIS. En el presente estudio se caracterizaron 21 marcadores STR autosómicos del kit Globalfiler express, en una población peruana mestiza con aplicación a la práctica forense. Las frecuencias alélicas absolutas fueron estimadas en 300 individuos no emparentados provenientes de diferentes provincias del Perú. Con los datos obtenidos se realizó un análisis de los parámetros estadísticos forenses como el poder de discriminación (PD), poder de exclusión (PE), contenido de información polimórfica (PIC), heterocigosidad observada (Ho) y heterocigosidad esperada (He). Todos los loci estudiados estuvieron en equilibrio de Hardy-Weinberg, tras aplicar la corrección de Bonferroni a los marcadores D10S1248 y D2S1338. El marcador SE33 resulto el más polimórfico con un índice de 90.95%, mientras que el menor índice se registró en el marcador D22S1045 con el 50.71%. La población peruana presento alelos que no se observan en la población hispana, entre estos alelos tenemos al 29.2 y 35.2 del marcador D21S11, alelos 17, 25.3 y 49.2 en el marcador FGA, el alelo 15 en el marcador D5S818, el alelo 11 en el marcador D3S1358, el alelo 18 en el marcador D10S1248, los alelos 17.2, 19.2 y 23 en el marcador SE33. Asimismo, existen algunos alelos que se observaron en la población hispana y no se registraron en la población peruana como los alelos 11, 12 y 17.3 en el marcador vWA, los alelos 24.2, 28.2, 33 y 35 en el marcador D21S11. El poder de discriminación total fue mayor a 99.99999% y el poder de exclusión total fue de 99.99997%. Existe diferencia de 2.9357% entre las frecuencias alélicas absolutas de la población mestiza peruana y la población hispana, esta diferencia es significativa en los cálculos probabilísticos de vínculos biológicos y en la identificación genética. / Tesis

El empleo de marcadores moleculares como los microsatélites del DNA humano son de mucha importancia en los estudios de filiación e identificación en la práctica forense, estos estudios se basan en las frecuencias alélicas de los microsatélites o marcadores genéticos del DNA, que para el caso del Perú están supeditados a las frecuencias alélicas reportadas para la población hispanoamericana. Este trabajo tiene como objetivo determinar si existe diferencia significativa entre las frecuencias alélicas del microsatélite D16S539 de la muestra poblacional de ascendencia ancashina y la hispanoamericana. Los estudios genéticos, como la identificación de los genotipos de los individuos y la determinación del equilibrio genético de la población fueron realizados en una muestra de 33 individuos no emparentados usando la técnica de PCR seguida por electroforesis en geles de poliacrilamida al 8% 7M urea y tinción con nitrato de plata, encontrándose 5 alelos de 9 reportados para el D16S539 (Steven y col., 1998), siendo la frecuencia del alelo 9 igual a 0.242, 10 igual a 0.258, 11 igual a 0.288, 12 igual a 0.106 y 13 igual a 0.106. La población estudiada se encontró en equilibrio de Hardy-Weinberg con respecto a este marcador y además no existía diferencia significativa entre las frecuencias alélicas del D16S539 de la muestra poblacional de ascendencia andina ancashina y la hispanoamericana. / The use of microsatellites, as molecular markers of human DNA, are important in the studies of affiliation and identification in forensic practices. These studies are based on allelic frequencies in certain populations. For example, in Peru the frequencies reported are often for Hispano-Americans. This research attempts to determine if significant differences among allelic frequencies of the microsatellite D16S539 exist between two populations: a Peruvian Ancash sample and a general sample of Hispano-Americans. Genetic populations studies were carried out in a sample of 33 norelated individuals using PCR followed by 8% polyacrilamide gel electrophoresis and silver staining. The population presented 5 alleles of the 9 found for the D16S539 microsatellite, with the respective frequencies: 9 (0.242), 10 (0.258), 11 (0.288), 12 (0.106) and 13 (0.106). The population in study was found to be in Hardy-Weinberg equilibrium with regard to this marker and there were no significant differences between the allelic frequencies of the population of Ancash origin, and general sample of Hispano-Americans.

Las Repeticiones Cortas en Tandem (STR) son marcadores genéticos distribuidos en todo el genoma, se han venido utilizando en estudios de ligamiento genético de enfermedades, identificación humana y genética de poblaciones debido a su alto grado de polimorfismo. En este trabajo se presentan los resultados obtenidos en una muestra de 35 individuos no emparentados de la población de Yungay (Ancash-Perú), mediante la determinación de los alelos de los STRs: HumTH01 (Tirosina hidroxilasa) y HumTPOX (Tiroidea peroxidasa) con la técnica de la PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa), electroforesis en geles de poliacrilamida al 6% 7M urea y visualizados con la tinción con nitrato de plata. En la población de Yungay se detectaron los alelos 6, 7 y 9.3 para el marcador HumTH01 con un valor de heterocigosidad de 0.5429 y de homocigosidad de 0.4571. Mientras para el marcador TPOX se detectaron los alelos 8, 9, 11 y 12 con un valor de heterocigosidad de 0.3429 y de homocigosidad de 0.6571. La distribución de frecuencias para el marcador HumTH01 para el alelo 6 igual a 0.3286, alelo 7 igual a 0.5143 y alelo 9.3 igual a 0.1571; y para el marcador TPOX para el alelo 8 igual a 0.7571, alelo 9 igual a 0.0143, alelo 11 igual a 0.2143 y alelo 12 igual a 0.0143. La población se encontró en equilibrio de Hardy-Weinberg para ambos marcadores y, además, no existe diferencia significativa entre las frecuencias alélicas de ambos marcadores de la población de Yungay y la hispanoamericana reportadas por Steven et al. (1998). / Short tandem repeats (STRs) are genetic markers distributed throught the whole genome. Over the last years, they have been used to study the genetic linkage of diseases, human identification and populations genetic due to its high degree of polymorphism. In this work, the results presented were obtained in the allele determination with the STRs: HumTH01(Human tyrosine hydroxylase gene) and HumTPOX (Human thyrid peroxidase gene) in the population sample constituted by 35 non-related individuals from Yungay (Ancash-Peru). The technique used were PCR, 7M urea 6% poliacrylamide gel electroforesis and visualized with silver nitrate staining. In Yungay's population, we found 3 alleles 6, 7 and 9.3 for HumTH01 with a value of heterozigocity of 0.5429 and homocigocity of 0.4571, and for marker HumTPOX 4 alleles 8, 9, 11 and 12with a value of heterozigocity of 0.3429 and homocigocity of 0.6571. The frequency distribution for marker HumTH01 for allele 6 equal to 0.3286, allele 7 equal to 0.5143 and allele 9.3 equal to 0.1571; and for marker TPOX for allele 8 equal to 0.7571, allele 9 equal to 0.0143, allele 11 equal to 0.2143 and allele 12 equal to 0.0143. The population is found in Hardy-Weinberg equilibrium, and there are no significant differences between the allelic frequencies of both markers between Yungay's population and the Hispano-American reported by Steven et al. (1998)

La variabilidad genética en una muestra poblacional de 49 individuos no emparentados de la provincia de Andahuaylas, fue analizada con los marcadores microsatélites TPOX y TH01 mediante la técnica de PCR múltiplex. Los amplificados fueron separados mediante electroforesis en geles de poliacrilamida y visualizados por tinción con nitrato de plata. Ambos loci resultaron polimórficos, con 5 alelos en cada loci, y se encontraron en equilibrio de Hardy-Weinberg. La heterocigosidad de los loci TPOX y TH01 presentaron valores bajos en comparación con lo reportado en otras poblaciones mundiales; lo cual determinó que la variabilidad genética de la población estudiada, medida por la heterocigosidad promedio por locus, resultara baja. Se estimaron valores de FST como medida de subdivisión poblacional en ambos loci, entre la muestra poblacional de Andahuaylas y poblaciones caucásicas, asiáticas, africanas, oceánicas y algunas relacionadas, en cuanto su origen, a la muestra poblacional estudiada. No se encontró subdivisión genética con la muestra poblacional peruana de Mesa Redonda (Tito y col., 2004) en los loci TPOX y TH01, ni con una muestra poblacional de hispanos residentes en Estados Unidos reportada por Budowle y col. (1999) y la población Mapuche de Argentina (Tourret y col., 1999) en el locus TPOX. Se corroboró una fuerte correlación genética con la población de Mesa Redonda mediante el análisis de las distancias genéticas de Reynolds representadas en un árbol filogenético neighbor-joining. / ---A population study in a sample of 49 unrelated individuals from the Province of Andahuaylas (Southern Peru) was carried out using the TPOX and TH01 STRs markers, in order to estimate their level of genetic variability. The two loci were typified by PCR multiplex. The PCR products were separated by electrophoresis on gel polyacrylamide and visualized by silver staining. Both loci were polymorphic, with 5 alleles each one, and met Hardy-Weinberg expectations. In both loci, the heterozygosity showed values that were low in comparison with world populations. The genetic variability of the Andahuaylas population, measured as the average heterozygosity per locus, was low. FST were calculated as a measure of population subdivision, between the Andahuaylas population and others world populations, in both loci. No appreciable genetic subdivision was found with the Peruvian Mesa Redonda Lima population (Tito et al., 2004) in both loci, and in the TPOX locus with a sample of Hispanic population from United States reported by Budowle et al. (1999) and The Mapuche population from Argentina (Tourret et al., 1999). The Reynolds’ distances represented in a neighbor-joining tree confirmed the great genetic correlation with Mesa Redonda Lima population.

En el presente trabajo se estudió una muestra poblacional de ascendencia puneña, detectando su variabilidad genética a través de los marcadores microsatélites STR del Cromosoma Y: DYS390, DYS391 y DYS392 utilizando la técnica de amplificación Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR). Al comparar las frecuencias alélicas obtenidas con lo publicado a nivel mundial para la Población Amerindia, se encontraron diferencias significativas para el STR DYS392. Utilizando los datos publicados en la literatura se diseñaron dos cuadros de frecuencias haplotípicas poblacionales, uno a nivel de ocho poblaciones sudamericanas y otro de poblaciones a nivel mundial (tabla 16); mediante estos cuadros se ha encontrado que de las poblaciones sudamericanas la población de Puno estaría ubicada con las otras dos poblaciones peruanas, una de Arequipa y la segunda de Tayacaja trabajadas en la referencia, manteniéndose en nuestras poblaciones una distinción a nivel de Sudamérica. En el análisis con las diferentes poblaciones mundiales, la población puneña tendría mayor similitud genética con las poblaciones asiáticas, dándonos una muy buena correlación con la teoría acerca de la migración de los primeros hombres al continente americano así como de la conservación de caracteres genéticos de esta población. / --- In this work one Puno population sample was studied by the PCR (Polymerase Chain Reaction) amplification technique to detect the genetic variability of Y Chromosome STRs Markers DYS390, DYS391 and DYS392. These were compared with alleles frequencies with closest populations reported (Amerindian Population), the results show significant differences for the DYS392 STR. In addition two tables of population haplotype frequencies were constructed to compare South American populations with our Puno population and the other to compare with world-wide populations. The Puno population fits with the other peruvian populations studied (Arequipa and Tayacaja) keeping its distinction in South America. When compared with world-wide populations, the Puno population is similar with the Asiatic populations showing good correlation with the theories of human migration for peopling of the Americas as well as the conservation of genetic characters in this population.

La variabilidad genética en una muestra poblacional de 49 individuos no emparentados de la provincia de Andahuaylas, fue analizada con los marcadores microsatélites TPOX y TH01 mediante la técnica de PCR múltiplex. Los amplificados fueron separados mediante electroforesis en geles de poliacrilamida y visualizados por tinción con nitrato de plata. Ambos loci resultaron polimórficos, con 5 alelos en cada loci, y se encontraron en equilibrio de Hardy-Weinberg. La heterocigosidad de los loci TPOX y TH01 presentaron valores bajos en comparación con lo reportado en otras poblaciones mundiales; lo cual determinó que la variabilidad genética de la población estudiada, medida por la heterocigosidad promedio por locus, resultara baja. Se estimaron valores de FST como medida de subdivisión poblacional en ambos loci, entre la muestra poblacional de Andahuaylas y poblaciones caucásicas, asiáticas, africanas, oceánicas y algunas relacionadas, en cuanto su origen, a la muestra poblacional estudiada. No se encontró subdivisión genética con la muestra poblacional peruana de Mesa Redonda (Tito y col., 2004) en los loci TPOX y TH01, ni con una muestra poblacional de hispanos residentes en Estados Unidos reportada por Budowle y col. (1999) y la población Mapuche de Argentina (Tourret y col., 1999) en el locus TPOX. Se corroboró una fuerte correlación genética con la población de Mesa Redonda mediante el análisis de las distancias genéticas de Reynolds representadas en un árbol filogenético neighbor-joining. / A population study in a sample of 49 unrelated individuals from the Province of Andahuaylas (Southern Peru) was carried out using the TPOX and TH01 STRs markers, in order to estimate their level of genetic variability. The two loci were typified by PCR multiplex. The PCR products were separated by electrophoresis on gel polyacrylamide and visualized by silver staining. Both loci were polymorphic, with 5 alleles each one, and met Hardy-Weinberg expectations. In both loci, the heterozygosity showed values that were low in comparison with world populations. The genetic variability of the Andahuaylas population, measured as the average heterozygosity per locus, was low. FST were calculated as a measure of population subdivision, between the Andahuaylas population and others world populations, in both loci. No appreciable genetic subdivision was found with the Peruvian Mesa Redonda Lima population (Tito et al., 2004) in both loci, and in the TPOX locus with a sample of Hispanic population from United States reported by Budowle et al. (1999) and The Mapuche population from Argentina (Tourret et al., 1999). The Reynolds’ distances represented in a neighbor-joining tree confirmed the great genetic correlation with Mesa Redonda Lima population.

En el presente trabajo se estudió una muestra poblacional de ascendencia puneña, detectando su variabilidad genética a través de los marcadores microsatélites STR del Cromosoma Y: DYS390, DYS391 y DYS392 utilizando la técnica de amplificación Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR). Al comparar las frecuencias alélicas obtenidas con lo publicado a nivel mundial para la Población Amerindia, se encontraron diferencias significativas para el STR DYS392. Utilizando los datos publicados en la literatura se diseñaron dos cuadros de frecuencias haplotípicas poblacionales, uno a nivel de ocho poblaciones sudamericanas y otro de poblaciones a nivel mundial (tabla 16); mediante estos cuadros se ha encontrado que de las poblaciones sudamericanas la población de Puno estaría ubicada con las otras dos poblaciones peruanas, una de Arequipa y la segunda de Tayacaja trabajadas en la referencia, manteniéndose en nuestras poblaciones una distinción a nivel de Sudamérica. En el análisis con las diferentes poblaciones mundiales, la población puneña tendría mayor similitud genética con las poblaciones asiáticas, dándonos una muy buena correlación con la teoría acerca de la migración de los primeros hombres al continente americano así como de la conservación de caracteres genéticos de esta población. / In this work one Puno population sample was studied by the PCR (Polymerase Chain Reaction) amplification technique to detect the genetic variability of Y Chromosome STRs Markers DYS390, DYS391 and DYS392. These were compared with alleles frequencies with closest populations reported (Amerindian Population), the results show significant differences for the DYS392 STR. In addition two tables of population haplotype frequencies were constructed to compare South American populations with our Puno population and the other to compare with world-wide populations. The Puno population fits with the other peruvian populations studied (Arequipa and Tayacaja) keeping its distinction in South America. When compared with world-wide populations, the Puno population is similar with the Asiatic populations showing good correlation with the theories of human migration for peopling of the Americas as well as the conservation of genetic characters in this population.

La ataxia espinocerebelosa tipo 10 (SCA10) es una enfermedad neurodegenerativa de herencia autosómico dominante. Es causada por la expansión de un microsatélite (ATTCT)n ubicado en el intrón 9 del gen ATNX10 en el cromosoma 22q13.31. Los alelos normales tienen entre 10 y 32 repeticiones ATTCT; y los mutados, entre 280 y 4500 repeticiones. A excepción de dos familias asiáticas, todos los casos de SCA10 identificados tienen algún grado de ancestría nativa americana, lo que sugiere que la mutación causal de SCA10 surgió en América o en una población anterior a la divergencia entre las poblaciones del este de Asia y las proto-americanas. Los alelos normales largos de genes asociados a otras ataxias espinocerebelosas serían más propensos a expandirse hasta tamaños patogénicos que los alelos normales pequeños. Por lo que se ha postulado que la alta frecuencia poblacional de alelos normales largos supondría un riesgo poblacional de padecer dicha enfermedad. Este estudio analizó la distribución de las repeticiones ATTCT del gen ATXN10 en una población quechua de Puno y la comparó con la distribución de otras poblaciones. No se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre estas poblaciones, lo que sugiere que la frecuencia poblacional de alelos normales largos no guarda relación con la elevada frecuencia de SCA10 en población con ancestría nativa americana. Asimismo, se compararon los genotipos inferidos mediante electroforesis capilar (CE) y en geles de poliacrilamida (PAGE), observándose una excelente concordancia entre ambas. Por lo tanto, PAGE sería una alternativa costo-efectiva adecuada para la genotipificación del microsatélite ATTCT del gen ATXN10 en un rango no patológico. / Tesis