Orientador: Lúcia Galvão de Albuquerque / Coorientador: Fernando Sebástian Baldi Rey / Banca: Danísio Prado Munari / Banca: Simone Cristina Méo Niciura / Resumo: A carne produzida no Brasil a partir de raças zebuínas possui características organolépticas que não são bem aceitas nos mercados mais exigentes. As características de carcaça e da carne, como a maciez e a espessura de gordura subcutânea podem garantir qualidade e uniformidade na produção de carne bovina, porém o melhoramento genético para essas características não tem sido praticado. Os objetivos deste estudo foram analisar o desequilíbrio de ligação entre os polimorfismos de base única (SNPs), e estudar a associação destes com a maciez da carne e espessura de gordura subcutânea no genoma de bovinos da raça Nelore utilizando um painel de SNPs de alta densidade. Foram utilizados 795 machos da raça Nelore nascidos em 2008 e 2009 e pertencentes a três programas de melhoramento genético. Um total de 117 grupos de contemporâneos foi formado, constituídos por ano de nascimento, fazenda, grupos de manejo ao nascimento, grupos de manejo à desmama e ao sobreano. Os animais foram genotipados utilizando o Illumina High-Density Bovine BeadChip com 777.962 marcadores SNPs. O DNA genômico foi extraído utilizando amostras de cinco gramas de tecido muscular retirados do Longissimus dorsi de cada animal. Foram excluídos SNPs que apresentaram MAF (alelo de menor frequência) inferior a 0,05 e Call Rate menor que 0,93, totalizando 446.986 SNPs. Os fenótipos para maciez da carne foram obtidos utilizando um equipamento de análise de textura equipado com uma sonda Warner Bratzler em amostras de 2,54 cm retiradas entre a 12ª e 13ª costelas da meiacarcaça esquerda. Na mesma amostra foi mensurada a espessura de gordura subcutânea com paquímetro, medindo a camada de gordura localizada a um ângulo de 45º a partir do centro geométrico. As análises de associação foram realizadas considerando apenas um marcador por vez... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The meat produced in Brazil from Zebu breeds has organoleptic characteristics that are not well accepted in the most demanding markets. Carcass and meat traits, like tenderness and fat thickness, can ensure quality and uniformity in beef production, but genetic improvement for these traits has not been practiced. The objective of this study was analyze the linkage disequilibrium between single nucleotide polymorphisms (SNPs), and to study their association with the tenderness of meat and fat thickness in the genome of Nellore cattle using a panel of highdensity SNPs. Data from 795 Nellore cattle born in 2008 and 2009 and belonging to three breeding programs were used. A total of 117 contemporary groups were formed, constituted of year of birth, farm, management groups at birth, management groups at weaning and yearling. The animals were genotyped using Illumina High- Density Bovine BeadChip with 777,962 SNP markers. Genomic DNA was extracted with samples from five grams of tissue taken from the Longissimus dorsi muscle of each animal. SNPs that had MAF less than 0.05 and Call Rate less than 0.93 were excluded, totaling 446,986 SNPs. The phenotypes for meat tenderness were obtained using a texture analysis equipment equipped with a Warner Bratzler probe in samples of 2.54 cm taken between the 12th and 13th ribs of the left half carcass. On the same sample, it was measured the thickness of subcutaneous fat with caliper rule, measuring the fat located at an angle of 45° from the geometric center. The association analysis was performed considering only one marker at a time. The fixed effects in the model were SNP marker, contemporary group, date of slaughter and slaughter age as covariate. To estimate the effect of each SNP over the traits, the SNP marker was included as a covariate (linear effect). The average linkage disequilibrium (r²)... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Orientador: Lúcia Galvão de Albuquerque / Coorientador: Arione Augusti Boligon / Banca: Fernando Sebástian Baldi Rey / Banca: Simone Cristina Méo Niciura / Resumo: As características reprodutivas estão relacionadas à eficiência econômica e à produtividade dos sistemas de criação de bovinos. A idade ao primeiro parto (IPP) e a ocorrência de prenhez precoce (OP) são empregadas em sistemas de melhoramento genético com a finalidade de antecipar a vida reprodutiva dos animais. A medida (r²) de desequilíbrio de ligação (LD) é empregada em estudos de associação genômica, para detecção de marcadores genéticos e genes que influenciam características quantitativas (quantitative trait loci: QTL). O objetivo deste estudo foi determinar o grau de desequilíbrio de ligação no genoma de fêmeas da raça Nelore e verificar a existência de associações entre polimorfismos de base única (SNP) e as características IPP e OP, utilizando um painel de SNPs de alta densidade. Foram utilizadas 1.182 fêmeas da raça Nelore nascidas em 2007 e 2008, pertencentes à Agropecuária Jacarezinho LTDA. Foram formados 13 grupos de contemporâneas (GC) constituídos por fazenda, estação e ano de nascimento, com média de 90 animais por grupo. Para o estudo de associação genômica, foram excluídos SNPs que apresentaram frequência do alelo menor (MAF) inferior a 0,05 e animais com Call Rate menor que 0,90, totalizando 431.885 SNPs. Para as análises estatísticas, foi utilizado um modelo linear para IPP e um modelo de limiar para OP. Para a estimativa da significância das associações, em ambas as características, o modelo incluiu como efeitos fixos classificatórios, o GC e os SNPs. Para estimativa do efeito de substituição alélica, foi utilizado o mesmo modelo considerando os SNPs como covariável. A correção de Bonferroni foi aplicada para ajustar o limite de significância (1,16x10-7). A média de LD (r²) para todos os autossomos foi de 0,18, a uma distância média de 4,8 kb, e a média da MAF foi de 0,25 ± 0,13... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Reproductive traits are related to economic efficiency and productivity of cattle systems. Age at first calving (AFC) and occurrence of early pregnancy (OP) are used in beef breeding programs in order to anticipate the reproductive life. The measure (r²) of linkage disequilibrium (LD) is used in genome wide association studies to detect genetic markers and genes affecting quantitative traits (QTL). The aim of this study was to determine the extent of LD in the genome of Nellore cattle, and examine associations between single nucleotide polymorphisms (SNP) and AFC and OP, using a panel of high-density SNPs. Data from 1.182 Nellore born in 2007 and 2008, belonging to Agropecuária Jacarezinho were used. A total of 13 contemporary groups (CG) consisting of farm, season and year of birth, with an average of 90 animals per CG were formed. For genomic-wide association, SNPs with minor allele frequency (MAF) below 0.05, and animals with Call Rate below 0.90 were excluded, totaling 431,885 SNPs. For the statistics analyses, a linear model was used for IPP and a threshold model was used for OP. To estimate the significance of the associations, for both traits, the model included the classificatory fixed effects of GC and SNPs (0,1, and 2). To estimate the allelic substitution effect, the same model was used, considering the SNP effects as covariable. The Bonferroni correction was applied to adjust the limit of significance (1.16 x10-7). The average r ² for all autosomes was 0.18 at a distance of 4.8 kb and the average MAF was 0.25 ± 0.13. The LD decreased as the distance between markers increased: 0.35 (1 kb) to 0.12 (100 kb). Eleven significant associations were detected in seven different chromosomes (BTA1, BTA4, BTA6, BTA11, BTA17, BTA21, and BTA22). Among these, seven SNPs were associated with AFC and four were linked to the OP. Three SNPs were significant for both traits... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Orientador: Lucia Galvão de Albuquerque / Coorientador: Arione Augusti Boligon / Coorientador: Fernando Sebastián Baldi Rey / Banca: Henrique Nunes de Oliveira / Banca: Roberto Carvalheiro / Banca: Simone Cristina Méo Niciura / Banca: Maria Eugênia Zerlotti Mercadante / Resumo: As características reprodutivas são fundamentais ao melhoramento genético de bovinos de corte, pois impõem limites à intensidade de seleção, determinam o intervalo entre gerações e estão diretamente relacionadas com a economia do sistema. Com relação às fêmeas, um desafio é a identificação de características facilmente mensuráveis que sejam geneticamente relacionadas com a fertilidade. Objetivou-se com este estudo detectar polimorfismos de DNA associados a características reprodutivas de fêmeas da raça Nelore, bem como a avaliação de modelos para predição de valores genéticos a partir de dados genômicos. Para tanto, foram genotipadas 1853 fêmeas nascidas entre 2007 e 2009, utilizando-se SNPs de alta densidade Illumina Bovine HD assay (Illumina, San Diego, CA, USA), e após a o controle de qualidade, foram utilizados 305.348 SNPs. No Capítulo 2, aplicou-se o modelo BAYESCπ para estimar os efeitos de marcadores e associá-los às características dias para o primeiro parto (DPP) e reconcepção de fêmeas primíparas (REC). Foram encontrados 42 SNPs significativos associados à REC e 13 para DPP. Esses SNPs explicam 11,32% da variância fenotípica da característica reconcepção de fêmeas primíparas e 3,48% da variância fenotípica da característica dias para o primeiro parto. Esses resultados permitirão montar painéis de baixa densidade específicos para a raça Nelore. No Capítulo 3, foram utilizados três modelos para estimação dos efeitos dos marcadores (para as características reconcepção de fêmeas primíparas, dias para o primeiro parto, idade ao primeiro parto e ocorrência de prenhez precoce): melhor estimador linear não viesado (GBLUP), BAYESCπ e Improved Bayesian least absolut shrinkage and selection operator (IBLASSO). As definições de variável dependente foram: a medida direta do fenótipo; fenótipo corrigido, valor genético e valor ... / Abstract: Reproductive traits are fundamental to genetic improvement of beef cattle as they impose limits on the selection intensity, determine the generation interval and are directly related to the economy of the system. With respect to the females, a challenge is to identify traits that are easily measurable and are genetically related to fertility. The objective of this study was to detect DNA polymorphisms associated with reproductive traits in Nellore females, as well as to evaluate models to predict breeding values from genomic data. So, 1853 females born between 2007 and 2009 were genotyped, using high-density SNP Illumina Bovine HD assay ( Illumina , San Diego , CA , USA ), and after quality control , 305,348 SNPs were used. In Chapter 2, BAYESCπ was applied to estimate the marker effects and associate them to the traits days to first calving (DFC), and heifers rebreeding (HR). 42 significant SNPs were associated with HRC and 13 to DFCD. These SNPs explain 11.32 % of the phenotypic variance of the trait HR and 3.48 % of the phenotypic variance of the trait DFC. These results will enable to create lowdensity panels specific to Nellore breed. In Chapter 3 , three models were used to estimate the effects of markers ( for traits heifers rebreeding, days to first calving, age at first calving, and occurrence of early pregnancy) : best linear unbiased estimator (GBLUP) BAYESCπ and Improved Bayesian least absolute shrinkage and selection operator ( IBLASSO ) . The definitions of the dependent variable were the direct measurement of the phenotype; corrected phenotype, breeding value and deregressed breeding value. BAYESCπ was most appropriate for estimation of the effects of SNPs and genomic values for all traits. The estimation of genomic values using the direct measurement of the dependent variable phenotype led to more accurate estimates of the genomic values / Doutor

Orientador: José Fernando Garcia / Coorientador: Johann Sölkner / Banca: Joaquim Mansano Garcia / Banca: Adriana Santana do Carmo / Resumo: O desempenho reprodutivo dos animais tem um grande impacto sobre a indústria da carne bovina. A caracterização de regiões genômicas que afetam a fertilidade dos animais pode contribuir para a identificação de marcadores preditivos de desempenho reprodutivo e desvendar os mecanismos moleculares envolvidos em aspectos complexos da biologia reprodutiva dos bovinos. Nos dois primeiros estudos relatados, os genomas de touros da raça Nelore (Bos indicus) foram examinados em busca de loci que explicam variação nas características peso ao nascer (PN) e perímetro escrotal (PE), utilizando dados de mais de 777.000 marcadores do tipo polimorfismo de sítio único (single nucleotide polymorphism - SNP). Um segmento do cromossomo 14, o qual engloba o gene ortólogo PLAG1 que afeta estatura em humanos, foi encontrado tanto em PN quanto em PE. Este locus possui efeitos pleiotrópicos sobre características reprodutivas e de tamanho corporal em bovinos, e representa um ponto de partida para a dissecção da genética da fertilidade bovina. Em outro estudo, um teste estatístico composto foi desenvolvido e aplicado na busca de evidências de assinaturas de seleção no genoma de raças bovinas de leite e de corte. Padrões de variação genética que podem ter sido moldadas pela seleção humana foram detectados no genoma de quatro diferentes raças bovinas (Angus, Pardo Suíço, Gir e Nelore). O estudo indica o gene Cornichon 3 (CNIH3) como um forte candidato, que pode estar envolvido na regulação do pico pré-ovulatório do hormônio luteinizante na raça Pardo-Suíço. Embora estes resultados apenas toquem a superfície dos mecanismos moleculares por trás da reprodução dos bovinos, os loci aqui identificados abrigam novos e conhecidos genes candidatos que afetam a fertilidade da espécie, e oferecem novas perspectivas sobre aspectos complexos de sua biologia reprodutiva / Abstract: Reproductive performance has a high impact on the beef cattle industry. The characterization of genomic regions affecting fertility can contribute to the identification of diagnostic markers for reproductive performance and uncover molecular mechanisms underlying complex aspects of bovine reproductive biology. In the first two reported studies, the genomes of progeny-tested Nellore bulls (Bos indicus) were scanned for loci explaining variance in birth weight (BW) and scrotal circunferemce (SC), using data containing over 777,000 single nucleotide polymorphism (SNP) markers. Among the identified loci, a chromosome segment located on autosome 14, encompassing the orthologous human stature gene pleiomorphic adenoma 1 (PLAG1), was found to affect both BW and SC. This locus has been found to have pleiotropic effects on reproduction and body size traits in cattle, and represents a starting point to the dissection of the complex inheritance of bovine fertility. In a separate study, a composite statistical test was developed and applied to scan dairy and beef cattle genomes for evidences of natural and artificial selection signatures. Patterns of genetic variation that may have been shaped by human-driven selection were detected in the genomes of four different cattle breeds (Angus, Brown Swiss, Gyr and Nellore). The study pointed to the Cornichon homolog 3 gene (CNIH3) as a strong candidate involved in the regulation of pre-ovulatory luteinizing hormone surge in Brown Swiss. Although these findings only scratch the surface of the molecular mechanisms underlying bovine reproduction, the loci identified here harbor known and novel functional candidate genes affecting fertility in cattle and offer new insights on complex aspects of bovine reproductive biology / Mestre

Orientador: Roberto Carvalheiro / Coorientador: Lucia Galvão de Albuquerque / Banca: Henrique Nunes de Oliveira / Banca: Idalmo Garcia Pereira / Resumo: Esta dissertação foi dividida em três capítulos, o primeiro é uma revisão de literatura sobre o assunto que será discutido nos capítulos seguintes. No segundo capítulo, foi realizado um estudo de associação genômica ampla para a característica idade ao primeiro parto (IPP) em gado Nelore, que objetivou: 1) avaliar se a informação fenotípica adicional dos animais não genotipados afeta o mapeamento de QTLs da IPP; avaliar, por simulação, se esta informação fenotípica adicional contribui para detectar QTLs mais precisamente para uma característica complexa, com poucos genótipos disponíveis. O terceiro capítulo apresenta um estudo de associação para a característica reconcepção de primíparas (RP) em gado Nelore, cujo objetivo foi detectar importantes regiões genômicas (QTLs) associadas com esta característica. No capítulo dois, estudos de associação foram realizados utilizando as metodologias Bayes C e "Weighted single step GBLUP" (WssGBLUP) e as 10 janelas de marcadores (de 1Mb) que explicaram a maior proporção da variância para IPP foram identificadas e exploradas. Dois cenários foram investigados, um incluindo todas as fêmeas com informação fenotípica disponível (cenário SI - 43.482 fêmeas), e outro incluindo apenas as fêmeas com genótipo disponível (cenário SII - 1.813 fêmeas). Três iterações foram realizadas no método WssGBLUP, sendo recomputados os efeitos dos animais e dos SNPs a cada iteração. Foi simulada uma população com parâmetros e estrutura similares aos dos dados reais, com dois diferentes níveis de desequilíbrio de ligação (alto e baixo) entre os marcadores adjacentes. No capítulo três, os dados consistiram de 142.878 registros fenotípicos de RP e 2.923 genótipos. Os estudos de associação foram realizados com o método WssGBLUP usando três diferentes pesos (iterações) para os efeitos dos SNPs. Para cada iteração subsequente a variância genética... / Abstract: This dissertation was divided in three chapters, the first one is a literature review about the subject that will be discussed in subsequent chapters. In the second chapter, a genome wide association study (GWAS) for age at first calving (AFC) in Nelore cattle was performed, using real and simulated data, aiming to 1) assess if additional phenotypic information from non-genotyped animals affect QTL mapping of AFC; 2) evaluate, by simulation, if this additional phenotypic information contributes to detect QTLs more precisely for a low heritable complex trait, and with few available genotypes. The third chapter presents a GWAS for heifer rebreeding (HR) in Nelore cattle. In chapter two, GWA studies were performed using Bayes C and weighted single step GBLUP (WssGBLUP) methods and the top 10 marker windows (1Mb) that explained the larger proportion of variance for AFC were identified and further explored. Two scenarios were investigated, one including all females with available phenotypic information (SI scenario, with 43,482 females), and the other including just the females with available genotype (SII scenario, with 1,813 females). Three iterations were performed in WssGBLUP, recomputing the animals and SNPs effect in each subsequent iteration. It was simulated a population mimicking the parameters and the structure of the real dataset. Two different disequilibrium linkage levels (low and high) between adjacent markers were simulated. In chapter three, the data consisted of 142,878 HR phenotypic records and 2,923 genotypes. The GWAS was performed with WssGBLUP method using three different weightings (iterations) for the SNP effects. Total genetic variances were calculated for the top 10 1Mb SNP-windows, detected by each iteration. On each subsequent iteration, the genetic variance was distributed for a smaller number of SNPs, and the SNP effects were recomputed. Genes possibly associated with HR were searched to reinforce the suggestive ... / Mestre

Orientador: Lucia Galvão de Albuquerque / Coorientador: Arione Augusti Boligon / Banca: Ricardo Vieira Ventura / Banca: Simone Cristina Méo Niciura / Banca: Henrique Nunes de Oliveira / Banca: Roberto Carvalheiro / Resumo: As características de crescimento são fundamentais ao melhoramento genético de bovinos de corte, pois estão diretamente relacionadas à economia do sistema. Recentes avanços tecnológicos possibilitaram a utilização de dados genômicos na avaliação de animais de produção. Objetivou-se com este estudo avaliar modelos para predição de valores genéticos a partir de dados genômicos, bem como a detecção de polimorfismos de DNA associados à características de crescimento de animais da raça Nelore. Para tanto, foram genotipadas 5.064 animais, utilizando-se SNPs de alta densidade Illumina Bovine HD assay (Illumina, SanDiego, CA, USA) e, após o controle de qualidade, foram utilizados 412.993 SNPs. No Capítulo 2, foram utilizados três modelos para estimação dos efeitos dos marcadores para as características de peso ao nascer (PN), ganhos em peso do nascimento à desmama (GND) e da desmama ao sobreano (GDS), altura ao sobreano (ALTS) e peso da vaca (PV): melhor estimador linear não viesado (GBLUP), BAYESCπ e Improved Bayesian least absolut shrinkage and selection operator (IBLASSO). Foram utilizados os valores genéticos desregredidos como pseudo-fenótipos. Os métodos Bayesianos foram os mais adequados para estimação dos efeitos dos SNPs e dos valores genômicos para as características estudadas. No Capítulo 3, aplicou-se o modelo ssGBLUP para estimar os efeitos de marcadores e associá-los às características PN, GND, GDS, ALTS e PV. Observaram-se associações com PN no BTA ("Bos taurus chromosomes") 14, com GND nos BTA 5 e 29, com GDS no BTA 11 e com ALTS no BTA 8, sendo destacados os genes TMEM68 (transmembrane protein 8B) associado ao PN e ALTS, XKR4(XK, Kell blood group complex subunit-related family, member 4) associado ao PN e NPR2 (natriuretic peptide receptor B) associado a ALTS / Abstract: Growth traits are fundamental to the genetic improvement of beef cattle, because they are directly related to the economy of the system. Recent technological advances have enabled the use of genomic data in the assessment of animals. The objective of this study was to evaluate models to predict breeding values from genomic data, and detection of DNA polymorphisms associated with growth traits in Nellore animals. Thus, it was genotyped 5,064 animals, using high-density SNPs Illumina Bovine HD assay (Illumina, San Diego, CA, USA), and after quality control 412,993 SNPs were used. In Chapter 2, three models were used to estimate the effects of markers for birth weight (BW), weight gains from birth to weaning (WGBW) and from weaning to yearling (WGWY), yearling height (YH) and cow weight (CW): better linear estimator not biased (GBLUP), BAYESCπ and Improved Bayesian least absolut shrinkage and selection operator (IBLASSO). Breeding values were desregressed and used as pseudo-phenotypes. Bayesian methods were the most suitable for estimating the effects of SNPs and genomic values for the studied traits. In Chapter 3, we applied the ssGBLUP model to estimate the effects of markers and associate them with BW, WGBW, WGWY, YH and CW. There were associations with BW in BTA ("Bos taurus chromosomes") 14, with WGBW in BTA 5 and 29, with WGWY in BTA 11 and YH in BTA 8, distinguishing the genes TMEM68 (transmembrane protein 8B) associated with BW and YH, XKR4(XK, Kell blood group complex subunit-related family, member 4) associated with BW and NPR2 (natriuretic peptide receptor B) associated with the YH / Doutor

Orientador: Lucia Galvão de Albuquerque / Coorientador: Fernando Sebastian Baldi Rey / Coorientador: Arione Augusti Boligon / Banca: Danísio Prado Munari / Banca: Roberto Carvalheiro / Banca: Luciana Correia de Almeida Regitano / Banca: Ricardo Ventura / Resumo: O consumidor tem se tornado mais exigente com relação a qualidade da carne, fatores como maciez, cor e sabor são as características mais requeridas. Pouco tem sido feito em relação à qualidade da mesma, pois essas características não são consideradas nos programas de avaliação genética para gado de corte no Brasil, por serem de mensuração difícil, alto custo, e por exigir o abate dos animais. Uma alternativa para inclusão destas medidas em programas de melhoramento pode ser o uso dos SNPs em estudos de associação e seleção genômica. Foram utilizados 1.875 animais machos da raça Nelore foram terminados em confinamento e abatidos em planta frigorífica comercial, com idade média de 731±81 dias. As amostras coletadas foram analisadas para maciez, lipídeos, marmoreio, coloração L* (luminosidade), a* (vermelha) e b* (amarela). Os animais foram genotipados com um painel de 777.962 SNPs (Illumina BovineHD Beadchip) e após o controle de qualidade restaram 1.634 animais com genótipos e 369.722 SNPs. No capítulo 2, três métodos de seleção genômica foram avaliados: GBLUP (assume distribuição normal com variância única para todos os efeitos de SNPs), BayesCπ (apresenta uma distribuição mista para os efeitos dos SNPs) e Bayesian Lasso (assume distribuição dupla exponencial para os efeitos dos SNPs). O fenótipo corrigido para os efeitos fixos (Yc) e o valor genético predito (EBV) foram utilizados como pseudo-fenótipos. Para a validação cruzada, a população foi dividida aleatoriamente em cinco grupos de tamanhos similares. Para comparar a habilidade de predição dos métodos foram calculadas: a correlação entre os valores genômicos (GEBV) e os fenótipos corrigidos e o valor da correlação dividido pela raiz quadrada da herdabilidade; a correlação entre GEBV e EBV; o coeficiente de regressão do GEBV sobre o fenótipo corrigido e do GEBV sobre o EBV. O EBV como pseudo-fenótipo foi mais acurado... / Abstract: Consumers have become stricter for higher quality meat and are seeking for traits such as tenderness, color and flavor. Few has been done for improving meat quality traits, due to the difficultness and high cost to measure, as well as to the necessity of culling animals. An alternative to inclusion of these measures in breeding programs may be the use of SNPs in association studies and genomic selection. Animals Nellore (1,875) were feedlot finished and slaughtered at commercial slaughterhouses were used, with an average age of 731 ± 81 days. The samples were analyzed for tenderness, lipid content, marbling, lightness (L*), redness (a*) and yellowness (b*). The animals were genotyped with a panel of 777,962 SNPs (IlluminaBovineHDBeadchip) and after quality control remained 1,634 animals with genotypes and 369,722 SNPs. In chapter 2, three genomic selection methods were evaluated: GBLUP (assumes normal distribution with variance only for all SNPs effects), BayesCπ (mixed distribution to the SNPs effects) and Bayesian Lasso (assumes double exponential distribution for SNPs effects). The adjusted phenotype for the fixed effects (Yc) and the estimated breeding value (EBV) were used as pseudo-phenotypes. For cross-validation, the population was randomly divided into five groups of similar sizes. To compare the predictive ability of the methods, the following procedures were used: correlation between the genomic values (GEBV) and the adjusted phenotypes and the correlation value divided by the square root of the heritability; correlation between EBV and GEBV; regression coefficient of the GEBV on adjusted phenotype and GEBV on EBV. The EBV as pseudo-phenotype was more accurate than the adjusted phenotype. The GBLUP showed better predictive ability for meat color. For the other traits, the Bayesian methodologies had higher predictive ability. Among the Bayesian methodologies, BayesCπ was more accurate than Lasso for all traits. In Chapter ... / Doutor

Orientador: Lucia Galvão de Albuquerque / Banca: Humberto Tonhati / Banca: Roberto Carvalheiro / Banca: Ricardo Vieira Ventura / Banca: Marcos Vinícius Gualberto Barbosa da Silva / Resumo: Características economicamente importantes, como as características de carcaça, medidas post mortem, não vem sendo incluídas nos programas de melhoramento da raça Nelore devido, dentre outros fatores, aos altos custos e dificuldade de mensuração. Com a genômica, torna-se possível a seleção dos animais sem a necessidade de mensuração de seus próprios fenótipos e/ou de seus parentes, e tem-se, também, a possibilidade da realização da busca por genes ou regiões cromossômicas envolvidas com a expressão das características, por meio do estudo de associação genômica ampla (GWAS). Objetivou-se com o presente trabalho comparar diferentes modelos quanto à habilidade de predição de valores genéticos genômicos (GEBVs), e realizar um estudo de associação genômica ampla para as características: peso de carcaça quente, área de olho de lombo e espessura de gordura subcutânea, visando trazer subsídios para a incorporação da informação genômica nas avaliações genéticas de bovinos de corte no Brasil. Foram utilizados dados fenotípicos e genotípicos de 1.756 animais machos da raça Nelore. Os animais foram genotipados com um painel de alta densidade com 777.962 SNPs. Os GEBVs foram preditos utilizando três modelos: Regressão de cumeeira - (Bayesian Ridge Regression - BRR), BayesC (BC) e Lasso Bayesiano - (Bayesian Lasso - BL) e dois tipos de variáveis resposta: o valor genético tradicional e o fenótipo corrigido para os efeitos fixos. A implementação da GWAS foi realizada através da aplicação de um modelo poligênico-genômico, que considerou, simultaneamente, todas as informações disponíveis (fenótipos, pedigree e SNPs) por meio de um processo que combina a matriz de parentesco aditivo com a matriz de parentesco genômico. No geral, foi verificado que as predições genômicas sofreram influência da herdabilidade das características e do tipo de pseudo-fenótipo utilizado, sendo a... / Abstract: Economic relevant traits as carcass, measured after slaughter, are not included in the animal breeding program of Nelore breed due to the difficult and high cost to measure. With the advent of genomic selection, it is possible to select animals without the need of recording phenotypic performance of its own or from close relatives, and there is also the possibility of investigating genes or chromosome regions affecting the expression of traits using genome-wide association study (GWAS). The aim of this study was to compare different models on the predictive ability of genomic breeding values (GEBVs), and to perform a GWAS for the following traits: hot carcass weight, rib eye area, and backfat thickness, in order to contribute to the incorporation of genomic information into the genetic evaluation of beef cattle in Brazil. Genotypic and phenotypic information of 1,756 Nelore bulls were used in the analysis. Genotypes were generated based on a panel with 777.962 SNPs. The GEBVs were predicted using three models: Bayesian Ridge Regression (BRR), BayesC (BC) e Bayesian Lasso (BL), and two types of response variables: estimated breeding value and adjusted phenotypes for the fixed effects. GWAS was performed using the singlestep approach which combines all available phenotypic, pedigree and genomic information adjusting a polygenic-genomic model. In general, it was verified that heritability and response variable affected the genomic predictions, where the adjusted phenotype was the most appropriate response variable to perform SNPs estimates. It was also observed that the predictive abilities were similar among the methods (BRR, BC and BL). GWAS study detected potential genome regions that may be affecting the phenotypes. These regions can contribute to understand the genetic control of these traits and can be useful to include them into the genetic process for selecting the animals. The results showed that marker assited selection is ... / Doutor

Orientador: Ricardo da Fonseca / Banca: Roberto Carvalheiro / Banca: Henrique Nunes de Oliveira / Banca: Francisco Ribeiro de Araujo Neto / Banca: Aldrin Viera Pires / Resumo: Os escores visuais são usados como critério de seleção com o objetivo de melhorar as características de carcaça. Estas características têm a particularidade de serem atribuídas com base em uma referência relativa, e não absoluta, o que pode trazer dificuldades na estimação de parâmetros e valores genéticos. Dada a importância dos escores, dois estudos foram conduzidos com os seguintes objetivos: 1) determinar se a forma de atribuir os escores, tem consequências na estimação de parâmetros e valores genéticos; e 2) identificar as regiões do genoma associadas com os escores de conformação, precocidade e musculosidade em bovinos da raça Nelore. Para o primeiro objetivo foi realizado um estudo de simulação, considerando populações com e sem seleção e três tamanhos de grupo de atribuição dos escores (10, 40 e 100 animais), as populações foram acasaladas ao longo de 12 gerações sobrepostas. A cada geração parâmetros e valores genéticos foram estimados usando um modelo de limiar. Os resultados indicaram que as estimativas de parâmetros e valores genéticos não são afetadas pela forma de atribuir os escores, entretanto os valores genéticos estimados são afetados pelo tamanho do grupo, sendo desejável a formação de grupos de avaliação superiores a 40 animais. Para o segundo objetivo foi realizado um GWAS usando dois modelos, BayesC e LASSO Bayesiano com duas classes de variáveis dependentes, o fenótipo dos escores e os valores genéticos desregredidos (dEBV). Nas análises foram utilizados 2873 registros de machos e fêmeas Nelore. Os animais foram genotipados com o painel BovineHD da Illumina, após o controle de qualidade restaram 309.865 SNPs. O critério de associação foi a porcentagem de variância genética explicada por janelas de 1 Mb de comprimento. Após as análises, o modelo BayesC foi o que se ajustou melhor aos dados, porque explicou uma maior proporção de variância fenotípica para... / Abstract: The visual scores are used as selection criteria in Brazilian cattle and aiming to improve the carcass traits. These traits have the particularity of being attributed depending on relative data and not on absolute references. This property could lead to difficulties in the estimation of genetic parameters and breeding values as well. Considering the importance of the visual scores, two studies were performed with the following objectives: 1) determine if the forms in which these scores are attributed have consequences in the genetic parameters and breeding values estimation, and, 2) identify regions of the genome that are associated with the scores of conformation, finishing precocity and muscling in Nellore cattle. For the first objective, a simulation study was conducted considering populations with and without selection, and three sizes of group attribution scores (10, 40 and 100 animals), these populations were mated for 12 overlapping generations. Genetic parameters and breeding values for each generation were estimated using a threshold model. The results indicate that the estimates of genetic parameters and breeding values are not affected by how the scores are attributed; however, the estimated breeding values are affected by the group size, being recommended the formation of evaluation groups more than 40 animals. For the second objective, a GWAS was conducted using BayesC and Bayesian LASSO models with two types of dependent variable. These variables were the phenotype and the deregressed breeding values (dEBV). In the analyses, a total of 2873 records of males and females from Nellore cattle were used. The animals were genotyped using the chip BovineHD of Illumina, after the quality control, a total of 309,865 SNPs were maintained. The association criterion was the proportion of genetic variance explained by 1 Mb genome windows. After the analyses, the BayesC model was the best fitted the data, as it explained a greater ... / Doutor

Orientador: Danísio Prado Munari / Coorientador: Luciana Correia de Almeida Regitano / Coorientador: Fabiana Barichello Mokry / Banca: Luiz Lehmann Coutinho / Banca: Rogério Abdallah Curi / Banca: Marcos Vinicius Gualberto Barbosa da Silva / Banca: Nedenia Bonvino Stafuzza / Resumo: A seleção para taxa de crescimento utilizando o número de dias para atingir determinado peso ou ganho de peso médio resultaria em menores ciclos de produção. Manter o aumento da produtividade exige, entre outros fatores, a utilização de animais melhorados, tanto nos sistemas de pastagem quanto de confinamento. Além disso, as informações genômicas podem ser usadas para predizer os valores genéticos genômicos (GEBVs) mais cedo na vida dos animais, o que reduziria os intervalos de geração e aumentaria os ganhos de produtividade. Inúmeros trabalhos tem sido conduzidos para identificar metodologias apropriadas à determinadas raças e características, o que irá resultar em GEBVs mais acurados. Os objetivos deste estudo foram comparar a acurácia de predição dos GEBVs e a habilidade de identificar regiões genômicas e genes relacionados ao ganho de peso médio diário em bovinos da raça Nelore, pela aplicação de diferentes modelos de regressão e densidades genotípicas. Informações genômica e fenotípica de 804 novilhos nascidos em três safras, filhos de 34 touros, foram utilizadas para predizer GEBVs por meio de três modelos (Bayesian GBLUP, BayesA e BayesC ), quatro densidades genotípicas (Illumina BovineHD BeadChip, TagSNPs, GeneSeek indicus de alta (HDi) e baixa (LDi) densidades) e dois fenótipos ajustados. A estrutura de família foi considerada por meio da análise de componentes principais. Os animais foram distribuídos em subconjunto de treinamento (safras 1 e 2) ou validação (safra 3) para realização da análise de validação cruzada. Estimativas de correlação de Pearson, coeficientes de regressão e erro quadrado médio foram usados para avaliar acurácia, inflação e viés dos GEBVs estimados, respectivamente. O estudo de associação ampla do genoma (GWAS) também foi realizado nos mesmos conjuntos de dados, entretanto, os resultados foram comparados com... / Abstract: Selection for fast growth rates using number of days to achieve specific weights or average weight gain would result in shorter production periods. Maintaining the rate of productivity increasing will demand, among other factors, genetically improved animals in both pasture and feedlot systems. Besides, genomic information could be used to predict genomic-enabled breeding values (GEBVs) earlier in animals' life, which would reduce generation intervals and increase productivity gains. Numerous studies have been conducted in order to identify appropriate methodologies to specific breeds and traits, which will result in more accurate GEBVs. The aim of this study was to compare the prediction accuracy of GEBVs and the ability to identify genomic regions and genes related to average weight daily gain in Nelore cattle, by applying different regression models and genotypes densities datasets. Genomic and phenotypic information of 804 steers born in three season, offspring of 34 bulls, were used to predict GEBVs through three models (Bayesian GBLUP, BayesA and BayesC ), four genotypic densities (Illumina BovineHD BeadChip, TagSNPs, GeneSeek Genomic Profiler High (HDi) and Low (LDi) density indicus) and two adjusted phenotypes. Family structure was accounted by using principal component analysis. Animals were assigned either to training (seasons 1 and 2) or testing (season 3) subsets to perform the cross-validation analysis. Estimates of Pearson correlation, regression coefficients and mean squared errors were used to access accuracy, inflation and bias of the estimated GEBVs, respectively. Genome-wide association study (GWAS) was also performed on above datasets, however, results were compared based on ... / Doutor