Orientador: Ciro Moraes Barros / Banca: José Buratini / Banca: Valéria Sandrim / Banca: Roberto Sartori / Banca: Mario Binelli / Banca: Anthony Cezar Souza Castilho / Resumo: Animais com alta população folicular (APF) antral possuem melhor desempenho reprodutivo quando comparados a animais de baixa população folicular (BPF). Essa variação no número de folículos antrais pode estar associada a diferentes perfis hormonais e de expressão de genes reguladores da ativação e crescimento folicular. Objetivou-se com o presente trabalho: 1) avaliar o perfil global de expressão gênica de folículos antrais em animais com APF e BPF nas raças Nelore (Bos indicus) e Aberdeen Angus (Bos taurus) e 2) identificar diferenças genotípicas através de um estudo de associação genômica (GWAS - Genome Wide Association Study) usando polimorfismos de nucleotídeo de sítio único (SNPs). Inicialmente foram avaliadas 155 novilhas da raça Nelore e 132 da raça Angus com idade e peso semelhantes. Os animais foram sincronizados e a contagem dos folículos realizada através de ultrassonografia 24 a 48 horas após o início do estro. Os grupos APF e BPF foram formados com base na média do número de folículos ± desvio padrão nas duas raças. Para avaliar o perfil global de expressão gênica usou-se a técnica do microarranjo. Um total de 15 novilhas Nelore (6 APF e 9 BPF) e 17 novilhas Angus (9 APF e 8 BPF) foram abatidas 12 a 24 horas após a ovulação e os ovários transportados ao laboratório. Foi realizado um pool de RNA extraído de três folículos (≤ 4 mm) individualmente (um pool por animal) dissecados do ovário. A análise dos dados procedeu-se no FlexArray 1.6.1.1 e os genes com "fold change" > 1,5 e P ≤ 0,05 foram considerados diferencialmente expressos. Para o estudo de GWAS 72 novilhas da raça Nelore (32 APF e 40 BPF) e 48 da raça Angus (21APF e 27 BPF) foram selecionadas. O DNA foi extraído do sangue e/ou bulbo capilar e a genotipagem foi realizada com o chip 777 HD bovine Illumina®. Os SNPs foram submetidos ao controle de qualidade usando como critérios de exclusão: call rate (IDCR) ≤ 90%,... / Abstract: Animals with high antral follicle count (HFC) have a better reproductive performance when compared with animals with low follicle count (LFC). This variation in the number of antral follicles can be associated with different hormonal profiles and expression of genes regulating activation and follicular growth. The objective of the present work was: 1) to evaluate the global gene expression of antral follicles in animals with HFC and LFC in Nelore (Bos indicus) and Aberdeen Angus (Bos taurus) heifers and 2) to identify genotypic differences through a genomic wide association study (GWAS) using single nucleotide polymorphisms (SNP). Initially, 155 Nelore heifers and 132 Angus heifers with similar body weight and age were selected. The animals were synchronized and follicle count was done through ultrasound 24 to 48 h after estrus. The groups LFC and HFC were formed using the average of follicles ± standard deviation in both breeds. To evaluate the global gene expression profile we use a microarray chip. A total of 15 Nelore heifers (6 HFC and 9 LFC) and 17 Angus heifers (9 HFC and 8 LFC) were slaughter 12 to 24 h after ovulation and ovaries were transported to the laboratory. A pool of RNA from three follicles (< 4 mm) from each animal was used to the analysis using FlexArray 1.6.1.1 and the genes with fold change > 1.5 and P ≤ 0.05 were considered differentially expressed. For the GWAS study 72 Nelore heifers (32 HFC and 40 LFC) and 48 Angus heifers (21 HFC and 27 LFC) were selected. The DNA was extracted from blood and hair bulb and genotyping was done using the 777 HD Illumina chip. The SNPs were submitted to a quality control test using an exclusion criteria: call rate (IDCR) ≤ 90%, MAF ≤ 0.02, call rate (SNPCR) ≤ 0.98 and HWE ≤ 1 x 10-5. After the quality control test the SNPs were submitted to the Cochran-Armitage test to the association of phenotype/genotype in both breeds. The genes differentially expressed and the genes ... / Doutor

Orientador: Lucia Galvão de Albuquerque / Coorientador: Daniel Gustavo Mansan Gordo / Banca: Lenira El Faro Zadra / Banca: Ricardo Vieira Ventura / Banca: Danisio Prado Munari / Banca: Gerardo Alves Fernandes Júnior / Resumo: O melhoramento genético animal visa melhorar a produtividade econômica das futuras gerações de espécies domésticas por meio da seleção. A maioria das características de interesse econômico na pecuária é de expressão quantitativa e complexa, isto é, são influenciadas por vários genes e afetadas por fatores ambientais. As análises estatísticas de informações de fenótipo e pedigree permite estimar os valores genéticos dos candidatos à seleção com base no modelo infinitesimal. Uma grande quantidade de dados genômicos está atualmente disponível para a identificação e seleção de indivíduos geneticamente superiores com o potencial de aumentar a acurácia de predição dos valores genéticos e, portanto, a eficiência dos programas de melhoramento genético animal. Vários estudos têm sido conduzidos com o objetivo de identificar metodologias apropriadas para raças e características específicas, o que resultará em estimativas de valores genéticos genômicos (GEBVs) mais acurados. Portanto, o objetivo deste estudo foi verificar a possibilidade de aplicação de modelos semiparamétricos para a seleção genômica e comparar a habilidade de predição com os modelos paramétricos para dados reais (características de carcaça, qualidade da carne, crescimento e reprodutiva) e simulados. As informações fenotípicas e de pedigree utilizadas foram fornecidas por onze fazendas pertencentes a quatro programas de melhoramento genético animal. Para as características de carcaça e qualidade da carne, o banco de da... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Animal breeding aims to improve economic productivity of future generations of domestic species through selection. Most of the traits of economic interest in livestock have a complex and quantitative expression i.e. are influenced by a large number of genes and affected by environmental factors. Statistical analysis of phenotypes and pedigree information allows estimating the breeding values of the selection candidates based on infinitesimal model. A large amount of genomic data is now available for the identification and selection of genetically superior individuals with the potential to increase the accuracy of prediction of genetic values and thus, the efficiency of animal breeding programs. Numerous studies have been conducted in order to identify appropriate methodologies to specific breeds and traits, which will result in more accurate genomic estimated breeding values (GEBVs). Therefore, the objective of this study was to verify the possibility of applying semi-parametric models for genomic selection and to compare their ability of prediction with those of parametric models for real (carcass, meat quality, growth and reproductive traits) and simulated data. The phenotypic and pedigree information used were provided by farms belonging to four animal breeding programs which represent eleven farms. For carcass and meat quality traits, the data set contained 3,643 records for rib eye area (REA), 3,619 records for backfat thickness (BFT), 3,670 records for meat tenderness (... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor

Orientador: Danísio Prado Munari / Coorientador: Guilherme Batista do Nascimento / Banca: Fernando Sebastian Baldi Rey / Banca: Raysildo Barbosa Lobo / Resumo: Programas de melhoramento genético na bovinocultura de corte são importantes para o progresso genético do rebanho e consequentemente para a economia do país. Os avanços nas tecnologias de genotipagem permitiram estimativas de parâmetros genéticos a partir de informações genômicas por meio dos painéis de marcadores do tipo SNP (single nucleotide polymorphism). Estes avanços permitem estimativas de parâmetros genéticos, a partir de informações genômicas mais acuradas, acelerando o progresso genético dos rebanhos brasileiros. O objetivo deste trabalho foi a estimação de parâmetros genéticos, tendência genética e análise de componentes principais de características de peso corporal ao nascer (PN), aos 210 (P210), 365 (P365), e 450 (P450) dias de idade e escores visuais de Estrutura (ES), Precocidade (PS) e Musculosidade (MS), medidas ao sobreano. Os dados utilizados nesse estudo foram obtidos junto ao Programa Nelore Brasil, mantido pela Associação Nacional de Criadores e Pesquisadores (ANCP). As estimativas foram obtidas com base em registros de pedigree de 192.483 animais, 80.114 registros fenotípicos e 8.652 registros de animais genotipados. Os valores genéticos preditos (EBV) foram estimados a partir da equação dos modelos mistos e metodologia bayesiana, enquanto os valores genéticos genômicos preditos (GEBV) foram obtidos a partir do melhor preditor genômico linear não-viesado de único estágio (ssGBLUP). As estimativas de herdabilidade (h2) para as características de PN, P21... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Genetic improvement programs of Brazilian beef cattle are important for herd's genetic progress and consequently for the country's economy. With the advances in sequencing and genotyping technologies, high density panels with SNP (single nucleotide polymorphism) type polymorphic markers are available on the market. These advances allow genetic parameters estimation from genomic information to be more accurate, leading to a faster genetic progress of Brazilian herds. The aim of this study was the genetic parameters estimation, genetic trend and principal components analysis for body weight measured at birth (PN), 210 (P210), 365 (P365) and 450 (P450) days of age and visual scores of Structure (ES), Precocity (PS) and Musculoskeletal (MS), measured in yearling period (from 12 to 20 months of age). The data were obtained from the Nelore Brazil breeding program maintained by the National Association of Breeders and Researchers (ANCP). The estimates were obtained on pedigree records of 192,483 animals, 80,114 phenotypic records and 8,652 records of genotyped animals. The genomic estimated breeding value (GEBV) and estimated breeding value (GEBV) were obtained from the single step best genomic linear unbiased predictor (ssGBLUP), mixed models' equation and bayesian methodology, respectively. The (co)variance components were estimated from Bayesian methodology. The heritability estimates (h2) for PN, P210, P365, P450, ES, PS and MS were respectively 0.81±0.01. 0.38±0.02. 0.34±0.02. 0.35±0.02. 0.31±0.04. 0.38±0.05. 0.39±0.05, with information from SNPs and for estimates only with pedigree and phenotypes information, h2 were 0.82±0.01. 0.33±0.02. 0.31±0.02. 0.32±0.02. 0.32±0.05. 0.37±0.05. 0.38±0.05, respectively. The principal com... (Complete abstract click electronic access below)eng / Mestre

Orientador: Lucia Galvão de Albuquerque / Coorientador: Daniel Gustavo Mansan Gordo / Coorientador:Gerardo Alves Fernandes Júnior / Coorientador: Maria Eugênia Zerlotti Mercadante / Banca: Ana Fabrícia Braga Magalhães / Banca: Rodrigo Pelicioni Savegnago / Resumo: Características de eficiência alimentar estão diretamente associadas com a lucratividade e sustentabilidade da bovinocultura de corte. Conversão alimentar, consumo alimentar residual, consumo de matéria seca, eficiência alimentar e ganho em peso, são características importantes para a seleção de animais mais eficientes dentro de um sistema de produção, porém, com exceção do ganho em peso, as demais não vêm sendo consideradas como critérios de seleção devido à dificuldade de obtenção de fenótipos para as mesmas. Com o avanço nas tecnologias de genotipagem e sequenciamento, foram desenvolvidos chips de alta densidade de marcadores do tipo SNP (Single Nucleotide Polymorphism) espalhados pelo genoma. Estas informações moleculares vêm sendo utilizadas em estudos de associação genômica ampla (GWAS) e de seleção genômica (SG). Basicamente, o GWAS permite a identificação de variações genéticas de maior efeito sobre a expressão fenotípica de características de interesse, enquanto a SG visa a predição do valor genômico direto dos candidatos à seleção utilizando apenas a informação molecular, o que tem revolucionado o melhoramento genético por proporcionar a diminuição do intervalo de geração e o aumento da acurácia de predição dos valores genéticos dos animais. Assim sendo, os objetivos do presente trabalho foram: 1) encontrar regiões cromossômicas de maior efeito sobre características de eficiência alimentar em animais Nelore provenientes de dois programas de melhoramento (Instituto d... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Feed efficiency traits are directly associated with the profitability and sustainability of beef cattle. Feed conversion rate, residual feed intake, dry matter intake, feed efficiency and average daily gain are important traits for the selection of more efficiency animals within a production system, but, except for weight gain, the others have not been considered as selection criteria due to the difficulty of obtaining phenotypes. With the advance in genotyping and sequencing technologies, high density chips of SNP (Single Nucleotide Polymorphism) have been developed. This molecular information has been used in genome-wide association (GWAS) and genomic selection (GS) studies. Basically, GWAS allows the identification of genetic variations with major effects on the phenotypic expression of traits of interest, while SG aims at the prediction of direct genomic value for the selection candidates using only their molecular information, which has revolutionized the animal breeding by providing a decrease in generation interval and increases in the prediction accuracies of breeding values. Thus, the objectives of the present study were to: 1) identify chromosomal regions with major effects on feed efficiency traits in animals from two Nellore breeding programs (Instituto de Zootecnia and Nellore Qualitas), in order to find possible differences/similarities between the populations; 2) evaluate the existence of candidate genes in common to populations; and 3) evaluate the possibility... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Orientador: Roberto Carvalheiro / Coorientador: Marina Rufino Salinas Fortes / Coorientador: Lucia Galvão de Albuquerque / Banca: Ricardo Vieira Ventura / Banca: Yuri Tani Utsunomiya / Banca: Henrique Nunes de Oliveira / Banca: Gerardo Alves Fernandes Júnior / Resumo: O poder estatístico de um único estudo de associação genômica ampla (GWAS) para detectar loci de características quantitativas (QTL) é esperado ser menor do que combinando resultados de GWAS independentes de múltiplas raças, isto é, de diferentes raças, especialmente para características complexas, como as de puberdade. Utilizar populações independentes e métodos para detectar novas regiões genômicas e validar regiões previamente conhecidas como associadas com a característica de interesse em populações independentes é uma estratégia viável para identificar QTLs mais acuradamente. O objetivo deste estudo foi detectar regiões genômicas controlando características de precocidade sexual em três raças de gado de corte tropical (Nelore, Brahman e Composto Tropical - CT), utilizando duas estratégias, meta-analise utilizando diferentes raças e validação cruzada de QTL entre raças. No estudo de meta-análise as características incluídas foram idade ao primeiro parto (IPP), prenhez precoce (PP), e circunferência escrotal (CEN) medida aos 18 meses de idade no Nelore, e a idade ao surgimento do primeiro corpo lúteo (IPCL), intervalo do primeiro anestro pós-parto (IPAPP) e circunferência escrotal medida aos 18 meses de idade (CE18B) para o Brahman. A meta-análise foi realizada utilizando um método multi-característica. Um total de 108 polimorfismos de nucleotídeo único (SNP) significativos a um P-valor empírico de 1.39 × 10−5 (FDR < 0.05), foram encontrados neste estudo. Tais SNP signific... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The statistical power of an individual genome-wide association study (GWAS) to detect quantitative trait loci (QTL) is expected to be lower than combining independent GWAS results from multi-breed, i.e., from different breeds, especially for complex traits, as puberty traits. Using independent populations and methods to detect new genomic regions and validate in independent populations known regions associated with the trait of interest is a feasible strategy to identify QTLs more accurately. The aim with this study was to detect genomic regions controlling sexual precocity traits across three tropical beef cattle breeds (Nellore, Brahman and Tropical Composite - TC) by using two approaches, meta-analysis using different breeds and QTL validation across different breeds. In the meta-analysis study the traits included were age at first calving (AFC), early pregnancy (EP), and scrotal circumference (SCN) measured at 18 months of age for Nellore, and age at first corpus luteum (AGECL), first postpartum anoestrus interval (PPAI), and scrotal circumference measured at 18 months of age (SC18B) for Brahman cattle. The meta-analysis was performed using a multi-trait method. A total of 108 significant single-nucleotide polymorphisms (SNPs), at an empirical threshold P-value of 1.39 × 10−5 (FDR < 0.05), were found in this study. Those significant SNP were distributed over 19 out of 29 autosomes, and the major of them were located on BTA14. In the meta-analysis study we identified five association regions harbouring the majority of the significant SNP (76%), namely: BTA2 (5.55%) from 95 to 96 Mb, BTA4 (5.55%) from 94.1 to 94.8 Mb, BTA14 (59.26%) from 24 to 25 Mb and 29 to 30 Mb, and BTA21 (5.55%) from 6.7 Mb to 11.4 Mb. In the acr... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor

Orientador: Roberto Carvalheiro / Coorientador: Danísio Prado Munari / Coorientador: Haroldo Henrique de Rezende Neves / Resumo: A análise de componentes principais (ACP) é uma técnica da estatística multivariada usada para avaliar as relações entre diferentes características a fim de eliminar a redundância resultante de suas correlações. No melhoramento genético animal, a ACP tem sido usada para explorar possíveis interpretações biológicas associadas aos componentes principais (CPs) que podem levar a caracterização de diferentes biotipos de animais. Os objetivos do presente estudo foram: i) avaliar as relações entre características de crescimento, escore visual e reprodutiva, por meio de ACP; ii) identificar, por meio de estudo de associação genômica ampla (GWAS), regiões genômicas que diferenciam os animais quanto aos diferentes componentes; e iii) avaliar a habilidade de predição de valores genéticos genômicos (GEBVs) obtidos para os CPs. Foram utilizados dados fenotípicos de 355.524 animais da raça Nelore provenientes da base de dados Aliança Nelore. Destes, foram genotipados 3.382 animais em painel lllumina® BovineHD (HD, ~777.000 SNPs) e 137 animais em painel GeneSeek Genomic Profiler Bovine HD (~76.000 SNPs). Os animais genotipados com o painel GGP-HD tiveram seus genótipos imputados para o painel mais denso (HD). Após o controle de qualidade, 3.519 animais com informações genotípicas de 471.880 SNPs permaneceram nas análises. A ACP foi realizada utilizando-se a matriz de (co)variância genética aditiva (AT) obtida a partir de análise multi-característica. As estimativas dos efeitos dos SNPs fora... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Principal component analysis (PCA) is a multivariate statistical technique that allows evaluating relationships among different traits in order to eliminate the redundancy resulting from their correlations. In animal breeding, PCA has been used to explore possible biological interpretations associated with the principal components (PCs) that can lead to the characterization of distinguished animal's biotype. The objectives of the present study were: i) to evaluate relationships among growth, visual scores, and reproductive traits by performing a PCA; ii) to identify genomic regions associated with PCs by performing a genome-wide association study (GWAS) on the main PCs; and iii) to evaluate the prediction ability of genomic breeding values (GEBVs) obtained for the PCs. Phenotypic data from 355,524 Nellore animals provided by the Alliance Nellore database, were used in this investigation. A total of 3,382 Nellore animals were genotyped using the lllumina® BovineHD chip (HD, ~777,000 SNPs) and 137 animals were genotyped using the GeneSeek Genomic Profiler Bovine HD chip (~76,000 SNPs). The GGP-HD genotypes were imputed to the HD genotypes. After genomic data quality control, 471,880 SNPs from 3,519 animals were available. The PCA was applied on the additive genetic (co)variance matrix (AT) obtained using multi-trait analysis. For GWAS, SNP effects were estimated using the weighted single-step GBLUP and the BayesC methods. The genes identified within the top-10 ranking windows that explained the highest proportion of variance were used for further functional analyses. For the genomic prediction study, the GEBVs were predicted using three distinguish response variables: EBV of the original traits, EBV of the PCs, and EBV of a selection index used by some Nellore cattle commercial breeding programs. The geno... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor

Orientador: Danísio Prado Munari / Coorientador: Tatiane Cristina Seleguim Chud / Banca: Lenira El Faro Zadra / Banca: Henrique Nunes de Oliveira / Resumo: A seleção tradicional para características quantitativas de importância econômica é realizada geralmente com base nos valores genéticos preditos a partir de registros fenotípicos de um indivíduo e de seus parentes. Com a disponibilidade da informação genômica, a predição do valor genético para características complexas tem sido amplamente aperfeiçoada. A utilização da predição genômica poderá levar a um ganho genético mais rápido do que o alcançado com métodos tradicionais de seleção, com base apenas em dados de pedigree e fenotípicos. O objetivo deste trabalho foi avaliar a influência da inclusão da informação genômica nas estimativas dos parâmetros genéticos e tendências genéticas para ganho de peso diário do nascimento aos 120 dias de idade (GP1), dos 120 aos 210 dias de idade (GP2), dos 210 aos 365 dias de idade (GP3), dos 365 aos 450 dias de idade (GP4), área de olho de lombo (AOL), espessura de gordura subcutânea (EGS) e espessura de gordura subcutânea na garupa (EGP8) em bovinos da raça Nelore. Além disso, avaliou-se a associação genética entre as características estudadas e, por meio das análises de agrupamento não-hierárquicas, verificou-se quais os grupos de animais mais indicados para atender aos objetivos de seleção, visando contribuir para o processo de seleção do programa de melhoramento da raça Nelore. As estimativas de parâmetros genéticos foram obtidas com base em registros de pedigree de 192.483 animais, nascidos entre 1934 e 2016, registros fenotípicos de 8... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Traditional selection for economically important quantitative traits is generally performed on the basis of breeding values predicted from phenotypic records of an individual and their relatives. With the availability of genomic information, the prediction of breeding values for complex traits has been vastly improved. The use of genomic prediction may lead to a faster genetic gain compared to that achieved by traditional pedigree-based selection methods. The aim of this study was to evaluate the influence of the inclusion of genomic information on the genetic parameters estimates and the genetic trends for daily weight gain from birth to 120 days of age (GP1), from 120 to 210 days of age (GP2), from 210 to 365 days of age (GP3), from 365 to 450 days of age (GP4), ribeye area (AOL), subcutaneous backfat thickness (EGS) and rump fat (EGP8) in Nelore cattle. Further, the genetic associations between the studied traits were evaluated and, by using non-hierarchical clustering analyses it was verified which groups of animals were most suitable for meeting the selection objectives, in order to contribute to the selection process of the breeding program of the Nelore breed. The genetic parameters estimates were obtained based on the pedigree records of 192,483 animals born between 1934 and 2016, phenotypic records of 80,114 animals and genotypes of 8,652 animals, which were provided by the "Associação Nacional de Criadores e Pesquisadores" (ANCP). The (co) variance components were o... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Orientador: Lucia Galvão de Albuquerque / Banca: Mário Luiz Santana Júnior / Banca: Fernando Sebastian Baldi Rey / Banca: Ana Fabrícia Braga Magalhães / Banca: Roberto Carvalheiro / Abstract: Genotype-environment (GxE) interactions could be an important source of variation in reproductive traits with a striking effect on the onset of animal puberty. Thus, the objectives of the present study were: i) to assess the GxE interaction in Nellore sexual precocity indicator traits under different environmental conditions (EC) and ii) to identify, genomic regions and biological pathways associated to Nellore sexual precocity indicator traits and to investigate whether their effects changes according to EC levels. Phenotypic records for age at first calving (AFC), heifer early pregnancy (HP), heifer rebreeding (HR) and scrotal circumference (SC) were collected on 128,994; 85,339; 90,831 and 151,053 animals, respectively. From those, 1800 heifers, 3050 young bulls, and 800 sires were genotyped with BovineHD BeadChip. A reaction norm model was used to estimate the animal's response to environmental conditions changes. To assess the predictive ability the younger scheme and environment-specific scheme were used. For genome-wide scan, the SNP effects for reproductive traits were estimated in three EC levels: Low (EC = -3.0), Medium (EC = 0.0) and High (EC = 3.0) using a linear transformation of the genomic breeding values. The pleiotropic regions associated to reproductive traits (AFC, SC, HP and HR) in three EC levels, were identified using the statistical combination of the single-trait GWAS results and considered significant when -log10(p-valor)>6.0. The inclusion of genomic... (Complete abstract click electronic access below) / Resumo: A interação genótipo-ambiente (GxE) pode ser uma importante fonte de variação em características reprodutivas com um efeito notável no início da puberdade animal. Desta forma, os objetivos do presente estudo foram: i) Avaliar a interação GxE em características indicadores de precocidade sexual em animais da raça Nelore em diferentes condições ambientais (EC) e ii) identificar regiões genômicas e vias biológicas associadas a características indicadores de precocidade sexual e verificar se seus efeitos mudam de acordo com os níveis de EC. Informações fenotípicas para idade ao primeiro parto (AFC), ocorrência de prenhez precoce (HP), reconcepção de novilhas (HR) e perímetro escrotal (SC), foram coletados em 128.994, 85.339, 90.831 e 151.053 animais, respectivamente. Destes, 1800 novilhas, 3050 touros jovens e 800 touros foram genotipados com BovineHD BeadChip. Um modelo de norma de reação foi usado para estimar a resposta do animal às mudanças nas condições ambientais. Para avaliar a capacidade preditiva, foram utilizados os esquemas de validação em animais jovens e em ambiente específico. Para varredura genômica ampla os efeitos dos marcadores SNP para as características reprodutivas foram estimados em três níveis de EC Baixo (EC = -3.0), Médio (EC = 0.0) e Alto (EC = 3.0) usando uma transformação linear dos valores genômicos genéticos. As regiões pleiotrópicas associadas com características reprodutivas (AFC, SC, HP e HR) em três EC foram identificadas utilizando a combinação ... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Doutor

Genomic selection (GS) works by simultaneously selecting hundreds or thousands of markers covering the genome so that the majority of quantitative trait loci are in linkage disequilibrium (LD) with such markers. Thus, markers associated with QTLs, regardless of the significance of their effects, are used to explain the genetic variation of a trait. Simulation and empirical results have shown that genomic prediction presents sufficient accuracy to help success in breeding programs, in contrast to traditional phenotypic analysis. For this end, an important step addresses the use of statistical genetic models able to predict the phenotypic performance for important traits. Although some crops have benefited from this approach, studies in the genus Coffea are still in their infancy. Until now, there have been no studies of how predictive models work across populations and environments or, even, their performance for different complex traits. Therefore, the main objective of this research is investigating important aspects related to statistical modeling in order to enable a more comprehensive understanding of what makes a robust prediction model and, as consequence, apply it in practical breeding programs. Real data from two experimental populations of Coffea canephora, evaluated in two brazilian locations and SNPs identified by Genotyping-by-Sequencing (GBS) were considered to investigate the genotype-phenotype relationship. In terms of statistical modelling, two classes of models were considered: i) Mixed models, based on genomic relationship matrix to define the (co)variance between relatives (called GBLUP model); and ii) Multilocus association models, which thousands of markers are modeled simultaneously and the marker effects are summed, in order to compute the genetic merit of individuals. Both approaches were considered in separated chapters. Chapter entitled \"A mixed model to multiplicative harvest-location trial applied to genomic prediction in Coffea canephora\" addressed an expansion of the traditional GBLUP to accommodate interaction effects (Genotype × Local and Genotype × Harvest). For this end, we have tested appropriate (co)variance structures for modeling heterogeneity and correlation of genetic effects and residual effects. The proposed model, called MET.GBLUP, showed the best goodness of fit and higher predictive ability, when compared to other methods. Chapter in the sequence was entitled \"Comparison of statistical methods and reliability of genomic prediction in Coffea canephora population\" and addressed the use of different modelling assumptions considering multilocos association models. The usual assumption of marker effects drawn from a normal distribution was relaxed, in order to seek for a possible dependency between predictive performance and trait, conditional on the genetic architecture. Although the competitor models are conceptually different, a minimal difference in predictive accuracy was observed in the comparative analysis. In terms of computational demand, Bayesian models showed higher time of analysis. Results discussed in both chapters have supported the potential of genomic selection to reshape traditional breeding programs. In practice, compared to traditional phenotypic evaluation, it is expected to accelerate the breeding cycle in recurrent selection programs, maintain genetic diversity and increase the genetic gain per unit of time. / Seleção Genômica pode ser definida como a seleção simultânea de centenas ou milhares de marcadores moleculares, os quais cobrem o genoma de forma densa, de modo que locos de caracteres quantitativos (QTL) estejam em desequilíbrio de ligação com uma parte desses marcadores. Assim, marcadores associados a QTLs, independentemente da significância dos seus efeitos, são utilizados na predição do mérito genético de um indivíduo para um determinado caráter. Simulações e estudos empíricos mostram que essa abordagem apresenta acurácia suficiente para garantir o sucesso em programas de melhoramento genético, quando comparado com os métodos tradicionais de seleção fenotípica. Para tanto, uma das etapas requeridas é o uso de modelos genético-estatísticos que contemplem a predição fidedigna da performance fenotípica da população sob estudo. Apesar da relevância, o número de estudos no gênero Coffea ainda são reduzidos, não havendo relatos sobre o desempenho desses modelos em diferentes populações e ambientes, ou mesmo, a sua performance para diferentes caracteres agronômicos do cafeeiro. Dessa forma, este estudo tem como finalidade investigar aspectos relacionados a modelagem estatística, a fim de compreender quais são os fatores que tornam os modelos preditivos mais acurados e utiliza-los em programas aplicados de melhoramento genético. Dados reais de duas populações de seleção recorrente de Coffea canephora, avaliados em dois ambientes e genotipados pela tecnologia de genotipagem por sequenciamento (GBS, do inglês Genotyping-by-Sequencing) foram considerados para o estudo da relação entre genótipo-fenótipo. Em termos de modelagem estatística, duas classes de modelos foram considerados: i) Modelos mistos, baseados no cálculo da matriz de parentesco realizado como medida de (co)variância genética entre indivíduos (modelo GBLUP); e ii) Modelos de associação multilocos, no qual milhares de marcadores moleculares são modelados simultaneamente e os efeitos estimados dos marcadores são somados, a fim de computar o mérito genético dos indivíduos. Ambas estratégias foram descritas em capítulos separados no formato de artigo científico. O capítulo intitulado \"A mixed model to multiplicative harvest-location trial applied to genomic prediction in Coffea canephora\" abordou uma expansão do modelo GBLUP de modo a contemplar efeitos de interações entre Genótipo × Colheita e Genótipo × Local. Para tanto, apropriadas estruturas de variância e covariância para modelagem da heterogeneidade e correlação dos efeitos genéticos e residuais foram testadas. O modelo proposto, denominado de MET.GBLUP, apresentou melhor qualidade de ajuste e capacidade preditiva, quando comparado com outros métodos. O capítulo em sequência, intitulado de \"Comparison of statistical methods and reliability of genomic prediction in Coffea canephora population\" investigou a capacidade preditiva de diferentes modelos de associação multilocos. A suposição usual de efeitos dos marcadores amostrados de uma distribuição normal foi relaxada, a fim de testar métodos alternativos que pudessem melhor descrever o fenômeno biológico e, consequentemente, resultar em maior capacidade preditiva. Embora os modelos testados sejam conceitualmente distintos, diferenças mínimas nos valores de acurácia de predição foram observadas nos cenários testados. Em termos de demanda computacional, modelos Bayesianos apresentaram maior tempo de análise. Os resultados descritos em ambos os capítulos apoiam o potencial do uso da seleção genômica em programas de melhoramento assistido de café. Em termos práticos, comparado com métodos tradicionais de avaliação fenotípica, é esperado que a implementação desses conceitos em programas de seleção recorrente possam acelerar o ciclo de melhoramento, manter a diversidade genética e, sobretudo, aumentar o ganho genético por unidade de tempo.

The main objective of the present thesis was to propose a procedure to optimize genotypic information value in small dairy cattle populations and investigate the impacts of including genotypes and phenotypes of cows chosen by different strategies over the performance of genome-wide association studies and genomic selection. The first study was designed to propose innovative methods that could support alternative inference over population structure in livestock populations using graph theory. It reviews general aspects of graphs and how each element relates to theoretical and practical concepts of traditional pedigree structure studies. This chapter also presents a computational application (PedWorks) built in Python 2.7 programming language. It demonstrates that graph theory is a suitable framework for modeling pedigree data. The second study was aimed asses how graph community detection algorithms could help unraveling population partition. This new concept was considered to develop a method for stablishing new cow genotyping strategies (community-based). Results obtained showed that accounting for population structure using community detection for choosing cows to get included in the reference population may improve results from genomic selection. Methods presented are easily applied to animal breeding programs. The third study aimed to observe the impacts of different genotyping strategies (including the proposed community-based) over the ability to detect quantitative trait loci in genome-wide association studies. Distinct models for genomic analysis were also tested. Results obtained showed that including cows with extreme phenotypic observations proportionally sampled from communities can improve the ability to detect quantitative trait loci in genomic evaluations. The last chapter was designed study possible deleterious impacts of the presence of preferential treatment (in different levels) in a small dairy cattle population environment over accuracy and bias of genomic selection. Different proportions of cows with artificially increased phenotypic observations were included in the reference population. Observed results suggest that both accuracy and bias are affected by the presence of preferential treatment of cows in the evaluated population. Preferential treatment is expected to have much more effect on the performance of genomic selection in small than in large dairy cattle populations for the higher (proportional) value of the information from cows in such reduced-size breeds. / O principal objetivo da presente tese foi propor um procedimento capaz de otimizar o valor da informação genotípica em pequenas populações de gado de leite e investigar os impactos da inclusão de genótipos e fenótipos de vacas escolhidas por diferentes estratégias sobre o desempenho de estudos de associação genômica ampla e seleção genômica. O primeiro estudo foi delineado para elaborar um método que permita uma inferência alternativa sobre a estrutura populacional de populações de animais de produção usando como base a teoria de grafos. Este revê os aspectos gerais de grafos e como cada elemento se relaciona com conceitos teóricos e práticos de estudos de estrutura de pedigree tradicionais. Este capítulo também apresenta um aplicativo computacional (PedWorks) construído em linguagem de programação Python 2.7. Resultados observados demonstraram que a teoria de grafos é uma estrutura adequada para modelar dados de pedigree. O segundo estudo teve como objetivo avaliar como os algoritmos de detecção de comunidades de grafos poderiam ajudar revelar o particionamento de uma população. Este novo conceito foi considerado para desenvolver um método para o estabelecimento de novas estratégias de genotipagem de vacas (baseadas em comunidades). Os resultados obtidos mostraram que a contabilização da estrutura populacional usando a detecção de comunidades para a escolha de vacas a serem incluídas na população de referência pode melhorar os resultados da seleção genômica. Os métodos apresentados sugerem ser facilmente introduzidos em programas de melhoramento animal. O terceiro estudo teve como objetivo observar os impactos de diferentes estratégias de genotipagem (incluindo a anteriormente proposta baseada em comunidades) sobre a capacidade de detectar locos relacionados características quantitativas por meio de estudos de associação genômica ampla. Modelos distintos para análise genômica também foram testados. Os resultados obtidos mostraram que incluir vacas com observações fenotípicas extremas amostradas proporcionalmente das comunidades pode melhorar a capacidade de detectar locos de características quantitativas em avaliações genômicas. O último capítulo foi desenhado para estudar possíveis impactos deletérios da presença de tratamento preferencial no ambiente de pequenas populações de gado leiteiro sobre resultados da seleção genômica. Diferentes proporções de vacas com observações fenotípicas aumentadas artificialmente foram incluídas na população de referência. Os resultados observados sugerem que tanto a acurácia quanto o viés são afetados pela presença de tratamento preferencial de vacas na população avaliada. Espera-se que o tratamento preferencial tenha muito mais efeito sobre o desempenho da seleção genômica em populações pequenas de gado de leite que em grandes populações devido a maior relevância das informações de vacas em raças de tamanho reduzido.