Spelling suggestions: "subject:"genų polimorfizmas"" "subject:"genų polimorfizma""
1 |
Genų, koduojančių penktą chemokino ir trečią Toll-like receptorius, polimorfizmų reikšmė erkinio encefalito viruso infekcijos metu / The role of genetic polymorphisms of chemokine receptor 5 and Toll-like receptor 3 in tick-borne encephalitis virus infectionPakalnienė, Jolita 30 September 2014 (has links)
Erkinis encefalitas (EE) – pati dažniausia ir sunkiausia virusinė nervų sistemos infekcija Lietuvoje, kuria per metus vidutiniškai suserga 400 žmonių. Užsikrėtus EE virusu (EEV), galima besimptomė arba klinikinius požymius sukelianti ligos eiga, turinti platų požymių spektrą – nuo lengvos, meningitinės ligos formos iki sunkaus encefalito. Nors mirštamumas nuo EE yra nedidelis, svarbiausia problema – ilgai trunkantis sveikimo laikotarpis ir ilgalaikiai liekamieji reiškiniai, kurie būdingi 26–46 proc. persirgusiųjų. Neaišku, kodėl užsikrėtę identiško virulentiškumo virusu, vieni žmonės perserga besimptome arba lengva EE forma, o kitiems atsiranda sunkus nervų sistemos pažeidimas. Manoma, kad didelę reikšmę turi žmogaus genetiniai veiksniai. Nesant specifinio priešvirusinio EE gydymo, šios sunkios centrinės nervų sistemos infekcijos patogenezės ir genetinių rizikos veiksnių tyrimai yra ypač svarbūs, siekiant nustatyti galimas veiksmingo gydymo paieškos kryptis ateityje. Šio darbo tikslas – nustatyti CCR5 ir TLR3 genų polimorfizmų paplitimą tarp EE sirgusių asmenų ir šių genų polimorfizmų reikšmę polinkiui sirgti EE bei skirtingoms EE klinikinėms formoms išsivystyti. Šis darbas yra didžiausias iki šiol atliktas genetinių veiksnių reikšmės EEV infekcijos metu tyrimas ir pirmasis tokio pobūdžio vaikų tyrimas. Tyrimo rezultatai patvirtino hipotezę, kad nefunkcionuojantis CCR5 ir funkcionuojantis TLR3 yra reikšmingi simptominės EE formos išsivystymo veiksniai, užsikrėtus EEV. / Tick-borne encephalitis (TBE) is the most common and severe viral infection of the central nervous system in Lithuania, with the average number of 400 cases per year. The clinical spectrum of TBE virus infection varies considerably from asymptomatic to mild meningitis or severe encephalitis. Although the mortality of TBE is relatively low, as many as 26–46% of the patients experience long-lasting sequelae. No specific treatment for TBE exists. A most intriguing question is why certain individuals respond with seve¬re clinical symptoms after infection with TBEV while the majority either remains asymptomatic or develops only mild disease. Studies of host genetic susceptibility to infectious diseases aim to in¬crea¬se our understanding of why some individuals are more susceptable than others. Knowledge of genetic susceptibility may be used in develope¬ment of new therapeutic means and also to recognize individuals who are at increased risk of severe symptoms if infected with a pathogen. The aim of this study – to establish the prevalence of the polymorphisms in CCR5 and TLR3 genes in TBE patients and their role in susceptibility to clinical TBE and disease severity. This study is the largest study on the host genetic risk factors predis¬posing to TBEV infection, and the first study of such kind performed in the pediatric population. The results of this study confirmed that a non¬func¬tional CCR5 protein and a functional TLR3 receptor are associated with the clinical expression... [to full text]
|
2 |
Fenotipo, genotipo bei žarnų mikrobiotos ypatumai uždegiminėmis žarnų ligomis sergantiems vaikams / Phenotype, genetic and gut microbiota characteristics of children with inflammatory bowel diseasePranculienė, Gitana 19 September 2013 (has links)
Pastaraisiais dešimtmečiais industrinėse, išsivysčiusiose Vakarų Europos ir Šiaurės Amerikos šalyse ypač išaugo lėtinėmis uždegiminėmis žarnų ligomis (UŽL) sergančių vaikų skaičius. UŽL etiopatogenezė nėra pilnai aiški, tačiau manoma, kad jų išsivystymą sąlygoja pakitęs imuninis atsakas į žarnyno bakterijų antigenų stimuliaciją genetiškai predisponuotiems individams. Genetiniai tyrimai parodė genų polimorfizmo reikšmę atpažįstant bakterijas (NOD2) bei jų įtaką tokiuose ląstelės mechanizmuose, kaip imunoreguliacija (IL23R, IL10) bei autofagija (ATG16L1, IRGM). Naujausių tyrimų, atliktų su UŽL sergančiais individais, duomenimis, pakitusi žarnyno bakterijų sudėtis sukelia imuninės sistemos stimuliaciją, epitelio funkcijos sutrikimą bei gleivinės pralaidumą, dėl ko išsivysto lėtinis žarnyno gleivinės uždegimas.
Remiantis klinikinių, radiologinių, endoskopinių bei histologinių tyrimų duomenimis, išskiriamos dvi UŽL: opinis kolitas (OK) ir Krono liga (KRL). OK – lėtinis storosios žarnos uždegimas, kurio metu pažeidžiami paviršiniai, t. y. gleivinės ir pogleivio, žarnos sluoksniai. KRL atveju, uždegiminiai pakitimai apima ne tik paviršinius, bet ir giliuosius žarnos sienelės sluoksnius, kurie gali atsirasti bet kurioje žarnyno dalyje, tačiau dažniausiai stebimi plonosios žarnos galinėje bei storosios žarnos pradinėje dalyse.
Neseniai atlikti epidemiologiniai tyrimai parodė, kad vaikų, sergančių UŽL, sergamumas ir paplitimas kito: Krono ligos susirgimų atvejų skaičius laipsniškai... [toliau žr. visą tekstą] / In recent decades the number of children with chronic inflammatory intestinal diseases (IBD) has increased in the industrialized developed countries of Western Europe and North America [Benchimol et al., 2011; Molodecky et al., 2012]. IBD pathogenesis is not completely clear, but it is though it evolves from changes in the immune response to antigen stimulation of intestine bacteria to genetically predisposed individuals [Xavier et al., 2008]. Genetic studies have shown the importance of genetic polymorphism in identifying of bacteria (NOD2) and their influence on cell mechanisms such as immune regulation and autophagy (IRGM, ATG16L1) [Travasso et al., 2009; Cooney et al., 2009]. According to the data of the recent studies with IBD, the changed composition of the intestinal bacteria causes immune stimulation, epithelial dysfunction, and mucosal permeability, as a result, chronic inflammation of the intestinal mucosa develops.
Based on the data of clinical, radiological, endoscopic and histological studies, there are two IBD subtypes: ulcerative colitis (UC) and Crohn's disease (CD). UC is a chronic inflammation of the large intestine, when surface layers, i.e. mucosa and submucosa are affected. In CD inflammatory changes include not only the surface but also the deeper layers of the intestinal wall, which can occur in any part of the intestine. These changes are often seen in the end of the small intestine and in the initial part of the large intestine.
Recent... [to full text]
|
Page generated in 0.0419 seconds