Submitted by Andre Moraes Queiroz (andre.moraesqueiroz@ufpe.br) on 2015-04-14T14:58:22Z No. of bitstreams: 2 DISSERTAÇÃO LUANA SANTOS.pdf: 2620467 bytes, checksum: dda9bba3a16c2408ffcfa5d487b9a85b (MD5) license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-04-14T14:58:23Z (GMT). No. of bitstreams: 2 DISSERTAÇÃO LUANA SANTOS.pdf: 2620467 bytes, checksum: dda9bba3a16c2408ffcfa5d487b9a85b (MD5) license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Previous issue date: 2013 / CNPq; FACEPE / A baixa estatura é uma das maiores causas de encaminhamento de pacientes à uma unidade pediátrica, sendo uma indicação comum para avaliação genética. Um dos mais importantes genes analisados em pacientes com déficit estatural é o SHOX (Short stature HOmeobox-cotainig gene), relacionado com a baixa estatura e deformidades esqueléticas. Este estudo teve como objetivo definir o cariótipo das pacientes com suspeita clínica da síndrome de Turner (ST) e investigar a haploinsuficiência do gene SHOX em pacientes com cariótipo normal (46,XX) que apresentaram sinais clínicos de baixa estatura associada ou não a malformações esqueléticas. As pacientes foram atendidas no Serviço de Genética Médica do IMIP e no Serviço de Endocrinologia Pediátrica do HC. A análise citogenética foi realizada em linfócitos de sangue periférico e a investigação de deleções foi realizada através de marcadores de microssatélites. A análise citogenética realizada em 168 pacientes revelou alterações cromossômicas compatíveis com a ST em 68 pacientes (40,48%), 20 pacientes (11,90%) apresentaram outras constituições cariotípicas e 80 pacientes (47,62%) apresentaram cariótipo 46,XX, sendo 28 destas inseridas no estudo molecular. A análise citogenética nas pacientes com suspeita clínica da ST permitiu definir seus cariótipos e a investigação do gene SHOX permitiu descartar a haploinsuficiência do gene em 46,43% da amostra de pacientes citogeneticamente normais. Assim, a baixa estatura nestas pacientes não possui etiologia genética para os marcadores moleculares utilizados no presente estudo.