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Estudo do gene SHOX em pacientes com baixa estatura associada ou não a malformações esqueléticas encaminhadas com suspeita clínica da síndrome de Turner

SANTOS, Luana Oliveira dos 31 January 2013 (has links)
Submitted by Andre Moraes Queiroz (andre.moraesqueiroz@ufpe.br) on 2015-04-14T14:58:22Z No. of bitstreams: 2 DISSERTAÇÃO LUANA SANTOS.pdf: 2620467 bytes, checksum: dda9bba3a16c2408ffcfa5d487b9a85b (MD5) license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-04-14T14:58:23Z (GMT). No. of bitstreams: 2 DISSERTAÇÃO LUANA SANTOS.pdf: 2620467 bytes, checksum: dda9bba3a16c2408ffcfa5d487b9a85b (MD5) license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Previous issue date: 2013 / CNPq; FACEPE / A baixa estatura é uma das maiores causas de encaminhamento de pacientes à uma unidade pediátrica, sendo uma indicação comum para avaliação genética. Um dos mais importantes genes analisados em pacientes com déficit estatural é o SHOX (Short stature HOmeobox-cotainig gene), relacionado com a baixa estatura e deformidades esqueléticas. Este estudo teve como objetivo definir o cariótipo das pacientes com suspeita clínica da síndrome de Turner (ST) e investigar a haploinsuficiência do gene SHOX em pacientes com cariótipo normal (46,XX) que apresentaram sinais clínicos de baixa estatura associada ou não a malformações esqueléticas. As pacientes foram atendidas no Serviço de Genética Médica do IMIP e no Serviço de Endocrinologia Pediátrica do HC. A análise citogenética foi realizada em linfócitos de sangue periférico e a investigação de deleções foi realizada através de marcadores de microssatélites. A análise citogenética realizada em 168 pacientes revelou alterações cromossômicas compatíveis com a ST em 68 pacientes (40,48%), 20 pacientes (11,90%) apresentaram outras constituições cariotípicas e 80 pacientes (47,62%) apresentaram cariótipo 46,XX, sendo 28 destas inseridas no estudo molecular. A análise citogenética nas pacientes com suspeita clínica da ST permitiu definir seus cariótipos e a investigação do gene SHOX permitiu descartar a haploinsuficiência do gene em 46,43% da amostra de pacientes citogeneticamente normais. Assim, a baixa estatura nestas pacientes não possui etiologia genética para os marcadores moleculares utilizados no presente estudo.
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Doença celíaca como causa de baixa estatura em crianças e adolescentes

GUEIROS, Ana Carla Lins Neves January 2005 (has links)
Made available in DSpace on 2014-06-12T23:16:03Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo8711_1.pdf: 469520 bytes, checksum: 6811d38d2d1b186c880eeb0449461539 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2005 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Objetivo: Dissertação de mestrado apresentada sob a forma de um artigo de revisão e de um artigo original com o objetivo de conhecer a freqüência de positividade dos marcadores sorológicos da doença celíaca em crianças e adolescentes com baixa estatura. Métodos: foi feita uma revisão sobre a baixa estatura como apresentação clínica da doença celíaca. O levantamento bibliográfico, através biblioteca virtual em saúde, BIREME, utilizou a base de dados Medline, Lilacs e Scielo entre 1980-2004. Concomitantemente foi realizado um estudo transversal para pesquisar a freqüência de soropositividade para a doença celíaca em crianças e adolescentes com baixa estatura atendidas nos ambulatórios de pediatria geral do Instituto Materno Infantil Professor Fernando Figueira (IMIP) e do Hospital das Clínicas (UFPE), utilizando o anticorpo anti-transglutaminase humana. Resultados: a revisão de literatura mostra as causas do comprometimento do crescimento linear nos portadores da doença celíaca, de modo especial a baixa estatura como única manifestação clínica da doença. No estudo transversal, foram avaliadas 78 crianças e adolescentes com baixa estatura observando-se uma freqüência de soropositividade para doença celíaca de 3,8%. Conclusões: no artigo de revisão observa-se que a baixa estatura sem a presença de sintomas gastrointestinais está estabelecida como forma de apresentação clínica da doença celíaca, em decorrência de modificações no eixo endócrino do crescimento e no metabolismo ósseo. A soropositividade para doença celíaca observada na pesquisa é semelhante à prevalência de outros locais, sendo aconselhável a realização rotineira do anti-transglutaminase humana em todas as crianças e adolescentes com baixa estatura idiopática
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Síndrome metabólica e baixa estatura em adultos na população de Barueri, São Paulo / Metabolic syndrome and short stature in adults in the city of Barueri, São Paulo

Silva, Elaine Cristina da 10 August 2006 (has links)
OBJETIVO: No Brasil, a prevalência de doenças crônicas não transmissíveis (DCNT), especialmente obesidade, tem aumentado dramaticamente, constituindo-se em grave problema de saúde pública. Paradoxalmente, no país ainda são observadas altas taxas de desnutrição crônica em crianças de baixa renda, o que tem sido, recentemente, apontada como fator de risco para desenvolvimento de DCNT na vida adulta. O objetivo deste estudo foi verificar a prevalência de síndrome metabólica (SM) e sua relação com a baixa estatura, marcador de desnutrição pregressa na infância, em população adulta. MÉTODOS: Estudo transversal em população adulta, com idades entre 20 e 64 anos, residente em município da região metropolitana de São Paulo. A amostra foi composta por 287 indivíduos, sendo 214 (74,6%) do sexo feminino e 75 (25,4%) do sexo masculino. Foram obtidos dados antropométricos e clínico-bioquímicos através de exame físico e coleta de material biológico, respectivamente. Os dados socioeconômico-demográficos e de hábitos de vida foram obtidos por meio de entrevista. Para classificação da síndrome metabólica utilizou-se o critério do International Diabetes Federation e para o ponto de corte da baixa estatura utilizou-se o padrão do National Center for Health Statistics (homens <165cm e mulheres <154cm). RESULTADOS: A prevalência padronizada por sexo e idade para a síndrome metabólica foi de 40,0% no sexo feminino e 10,0% no sexo masculino e a de baixa estatura 30,0% entre as mulheres e 23,0% entre os homens. Em análise univariada, a baixa estatura demonstrou associação com a SM em ambos os sexos (Odds Ratio=1,308; p<0,001). Em análise multivariada, ajustada por sexo, idade, escolaridade, renda, tabagismo, etilismo, atividade física, antecedentes familiares e índice de massa corpórea, a baixa estatura mostrou-se associada a SM (Odds Ratio=1,299; IC95%:1,288-1,310). CONCLUSÃO: No presente estudo foi demonstrada possível associação entre SM e baixa estatura em adultos. / OBJECTIVE: In Brazil, the prevalence of chronic diseases, especially obesity, has increased dramatically, thus becoming a serious problem of public health. There are, however, high rates of undernutrition and stunting in low-income children, which have been appointed as risk factor to cause chronic diseases in later life. The objective of this study was to investigate the prevalence of metabolic syndrome and its relationship to short stature, as evidence of stunting in early life in adults. METHODS: Cross-sectional study of adult population (age 20 to 64 years old) living in the metropolitan area of Sao Paulo. The sample comprehended a total of 287 individuals, 214 (74,6%) were women and 73 (25,4%) were men. The anthropometric and clinical-biochemical data were collected through the physical exam and the biological material, respectively. The socio-economic-demographic data and life habit conditions were obtained through interview. The metabolic syndrome was defined by the criteria of International Diabetes Federation and the cut-off point for short stature was based on the standard given by National Center for Health Statistics (male <165cm and female <154cm). RESULTS: The standard prevalence for sex and age to metabolic syndrome was 40,0% among women and 10,0% among men and the prevalence of short stature were 30,0% in women and 30,0% in men. In univariate analyses the metabolic syndrome showed to be associated to short stature (Odds Ratio=1,308; p<0,001). The multiple regression analyses, adjusted by sex, age, education, income, smoking, alcohol consumption, family history and body mass index showed association between the metabolic syndrome and short stature (Odds Ratio=1,299; IC95%:1,288-1,310). CONCLUSIONS: In this study was demonstrated association between metabolic syndrome and short stature in adults.
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Síndrome metabólica e baixa estatura em adultos na população de Barueri, São Paulo / Metabolic syndrome and short stature in adults in the city of Barueri, São Paulo

Elaine Cristina da Silva 10 August 2006 (has links)
OBJETIVO: No Brasil, a prevalência de doenças crônicas não transmissíveis (DCNT), especialmente obesidade, tem aumentado dramaticamente, constituindo-se em grave problema de saúde pública. Paradoxalmente, no país ainda são observadas altas taxas de desnutrição crônica em crianças de baixa renda, o que tem sido, recentemente, apontada como fator de risco para desenvolvimento de DCNT na vida adulta. O objetivo deste estudo foi verificar a prevalência de síndrome metabólica (SM) e sua relação com a baixa estatura, marcador de desnutrição pregressa na infância, em população adulta. MÉTODOS: Estudo transversal em população adulta, com idades entre 20 e 64 anos, residente em município da região metropolitana de São Paulo. A amostra foi composta por 287 indivíduos, sendo 214 (74,6%) do sexo feminino e 75 (25,4%) do sexo masculino. Foram obtidos dados antropométricos e clínico-bioquímicos através de exame físico e coleta de material biológico, respectivamente. Os dados socioeconômico-demográficos e de hábitos de vida foram obtidos por meio de entrevista. Para classificação da síndrome metabólica utilizou-se o critério do International Diabetes Federation e para o ponto de corte da baixa estatura utilizou-se o padrão do National Center for Health Statistics (homens <165cm e mulheres <154cm). RESULTADOS: A prevalência padronizada por sexo e idade para a síndrome metabólica foi de 40,0% no sexo feminino e 10,0% no sexo masculino e a de baixa estatura 30,0% entre as mulheres e 23,0% entre os homens. Em análise univariada, a baixa estatura demonstrou associação com a SM em ambos os sexos (Odds Ratio=1,308; p<0,001). Em análise multivariada, ajustada por sexo, idade, escolaridade, renda, tabagismo, etilismo, atividade física, antecedentes familiares e índice de massa corpórea, a baixa estatura mostrou-se associada a SM (Odds Ratio=1,299; IC95%:1,288-1,310). CONCLUSÃO: No presente estudo foi demonstrada possível associação entre SM e baixa estatura em adultos. / OBJECTIVE: In Brazil, the prevalence of chronic diseases, especially obesity, has increased dramatically, thus becoming a serious problem of public health. There are, however, high rates of undernutrition and stunting in low-income children, which have been appointed as risk factor to cause chronic diseases in later life. The objective of this study was to investigate the prevalence of metabolic syndrome and its relationship to short stature, as evidence of stunting in early life in adults. METHODS: Cross-sectional study of adult population (age 20 to 64 years old) living in the metropolitan area of Sao Paulo. The sample comprehended a total of 287 individuals, 214 (74,6%) were women and 73 (25,4%) were men. The anthropometric and clinical-biochemical data were collected through the physical exam and the biological material, respectively. The socio-economic-demographic data and life habit conditions were obtained through interview. The metabolic syndrome was defined by the criteria of International Diabetes Federation and the cut-off point for short stature was based on the standard given by National Center for Health Statistics (male <165cm and female <154cm). RESULTS: The standard prevalence for sex and age to metabolic syndrome was 40,0% among women and 10,0% among men and the prevalence of short stature were 30,0% in women and 30,0% in men. In univariate analyses the metabolic syndrome showed to be associated to short stature (Odds Ratio=1,308; p<0,001). The multiple regression analyses, adjusted by sex, age, education, income, smoking, alcohol consumption, family history and body mass index showed association between the metabolic syndrome and short stature (Odds Ratio=1,299; IC95%:1,288-1,310). CONCLUSIONS: In this study was demonstrated association between metabolic syndrome and short stature in adults.
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Efeitos da terapia multidisciplinar sobre os marcadores inflamatórios em mulheres obesas com e sem baixa estatura / Effects of interdisciplinary therapy on inflammatory markers in women obeses whit and without low status

Carnaúba, Renata Ferreira 22 March 2017 (has links)
In Brazil, the last national population survey, observed that the prevalence of obesity was 20.3% among individuals over 18 years of age, when analyzed according to sex and schooling, it is observed that women with lower levels of schooling have a higher prevalence 25, 2%. Height in adults is a widely used nutritional marker, which reflects the interaction between genetic inheritance and environmental exposure throughout life, so for an assessment of the broad nutritional status it is also necessary to assess height. The prevalence of obesity-related comorbidities is more pronounced in populations with lower height, with an increase in blood pressure, LDL-cholesterol levels, atherosclerotic plaque numbers, prevalence of diabetes mellitus and reduction of HDL- Cholesterol in adults. Obesity is characterized by a low-grade chronic inflammatory picture, leading to inflammatory responses related to excess body fat resulting from increased local and systemic production of cytokines and adipokines, including C-reactive protein (CRP), tumor necrosis factor α (TNF-α), interleukin-6 (IL-6), interleukin-8 (IL-8), leptin and plasminogen activator inhibitor 1, and reduction of adiponectin and interleukin 10 (IL-10). These act as a trigger in the progression of atherosclerosis. Aiming to contribute to the discussion of the problem, this dissertation presents: a review chapter on obesity and the mechanisms of physiological adaptation due to malnutrition in the beginning of life; The second article refers to a non-random clinical trial with a three-month follow-up that compared the metabolic and inflammatory profile of obese women with short stature and without short stature submitted to interdisciplinary therapy for weight loss. / FAPEAL - Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Alagoas / No Brasil, o último levantamento populacional nacional, observou que a prevalência de obesidade foi de 20,3% entre indivíduos acima de 18 anos de idade, quando analisada segundo sexo e escolaridade observa-se que as mulheres com menor escolaridade apresentam maior prevalência 25,2%. A altura em adultos é um marcador nutricional amplamente utilizado, que reflete a interação entre herança genética e a exposição ambiental ao longo da vida, assim para uma avaliação do estado nutricional ampla é necessário também avaliar altura. Observa-se que nas populações com menor altura a prevalência das comorbidades relacionadas a obesidade são mais acentuadas, observando aumento da pressão arterial, dos níveis de LDL-colesterol, do número de placa aterosclerótica, prevalência de diabetes mellitus e redução dos níveis de HDL-colesterol em adultos. A obesidade é caracterizada por quadro inflamatório crônico de baixo grau, levando as respostas inflamatórias relacionadas ao excesso de gordura corporal resultante do aumento da produção local e sistêmica de citocinas e adipocinas, incluindo a proteína C reativa (CRP), o fator de necrose tumoral α (TNF-α), a interleucina 6 (IL-6), a interleucina 8 (IL-8), a leptina e o inibidor do ativador do plasminogênio 1 e redução da adiponectina e na interleucina 10 (IL-10). Esses atuam como um gatilho na progressão da aterosclerose. Visando contribuir com a discussão do problema, esta dissertação apresenta: um capítulo de revisão sobre obesidade e os mecanismos de adaptação fisiológicos em decorrência da má nutrição no início de vida; o segundo artigo refere-se a um estudo de ensaio clinico, não aleatório com três meses de seguimento que comparou o perfil metabólico e inflamatório de mulheres obesas com baixa estatura e sem baixa estatura submetidas à terapia interdisciplinar para perda de peso.
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Estrutura parental e fatores ambientais como preditores do crescimento linear de escolares

de Andrade Viana, Larissa 31 January 2011 (has links)
Made available in DSpace on 2014-06-12T23:00:20Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo4033_1.pdf: 1036942 bytes, checksum: 4a70b0fbdc6b5de4acc39e212422df01 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2011 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / Estudos evidenciam que a altura final do indivíduo resulta da interação entre sua carga genética e os fatores do meio ambiente, os quais permitirão a maior ou menor expressão de seu potencial genético. A avaliação do crescimento linear é atualmente realizada através de comparações com padrões pré-estabelecidos elaborados a partir de medianas de observações em populações de referência. A literatura ainda é insuficiente na elucidação dos determinantes do déficit estatural de crianças em idade escolar e em adolescentes. O objetivo deste estudo foi avaliar a interferência do potencial genético e dos fatores ambientais no crescimento linear de escolares, utilizando para isso o banco de dados do projeto intitulado Obesidade infantil: diagnóstico, tratamento e avaliação em escolares da rede pública e privada do município de Camaragibe 2004 , os quais subsidiaram a elaboração de dois artigos originais. O primeiro, enfocando a adequação da estatura atual de escolares ao seu potencial genético de crescimento estimado a partir do canal de crescimento ideal (CCI), e o segundo, avaliando os fatores associados ao risco de baixa estatura em escolares. Os resultados mostram uma prevalência de baixa estatura de 14%, sendo que a média da estatura atual dos escolares foi significativamente superior ao limite máximo esperado do CCI. O método de avaliação do crescimento linear vigente, quando comparado à adequação ao CCI, apresentou concordância estatística (Kappa = 0,670 p=0,000). Por outro lado foi encontrada maior chance de déficit estatural nos escolares com renda inferior a 0,5 SM, sem banheiro e sem televisão no domicilio (RP = 2,19 IC 95% 1,03 4,66, RP = 2,98 IC 95% 1,16 7,66 e RP = 2,48 IC 95% 1,34 4,60, respectivamente) e cujas mães também apresentavam baixa estatura (RP = 1,99 IC 95% 1,23 3,23). Os achados evidenciam que as crianças e adolescentes estão crescendo acima do seu potencial máximo de crescimento, o que possivelmente reflete melhoria das condições de vida da população, evidenciando também a possibilidade de utilização da adequação ao CCI na avaliação do déficit estatural e principalmente na avaliação da adequação ao potencial genético de crescimento da criança e do adolescente. Observa-se que mesmo em um grupo homogêneo em termos de renda, a presença desses dois itens já diferencia o nível das famílias. Além disso, a baixa estatura materna reforça a idéia da correlação intrafamiliar entre mães e seus filhos por compartilharem tanto informações genéticas quanto ambientais
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Avaliação dos picos de hormônio do crescimento nos testes de estímulo com insulina e clonidina em pacientes com diagnóstico de baixa estatura

PINTO, Carlliane Lima e Lins 28 December 2016 (has links)
Submitted by Cássio da Cruz Nogueira (cassionogueirakk@gmail.com) on 2017-06-06T15:05:37Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertacao_AvaliacaoPicosHormonio.pdf: 2169494 bytes, checksum: 0e4cd9b130002323eb3e56d35597841a (MD5) / Approved for entry into archive by Edisangela Bastos (edisangela@ufpa.br) on 2017-06-12T13:22:25Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertacao_AvaliacaoPicosHormonio.pdf: 2169494 bytes, checksum: 0e4cd9b130002323eb3e56d35597841a (MD5) / Made available in DSpace on 2017-06-12T13:22:25Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertacao_AvaliacaoPicosHormonio.pdf: 2169494 bytes, checksum: 0e4cd9b130002323eb3e56d35597841a (MD5) Previous issue date: 2016-12-28 / A baixa estatura (BE) é uma importante causa de encaminhamento para avaliação na endocrinologia pediátrica. A deficiência do hormônio do crescimento (DGH) precisa ser considerada quando outras causas de BE são excluídas, porém há limitações quanto ao estabelecimento de seu diagnóstico definitivo, sendo assunto de vários debates e controvérsias. Apesar de muito questionados, os testes de estímulo de GH ainda são considerados o padrão para a confirmação diagnóstica de DGH. O presente estudo objetivou avaliar a sensibilidade, especificidade e acurácia dos diferentes pontos de corte de pico de GH utilizados para o diagnóstico de DGH, sob o estímulo do teste de tolerância à insulina (TTI) e do teste da clonidina, além de identificar o melhor nivel de pico de GH para confirmar o diagnóstico por meio da abordagem da curva ROC (Receiver Operating Characteristics). Para este fim, foi realizado um estudo retrospectivo e de caráter observacional, a partir da coleta de dados clínicos e laboratoriais de 62 pacientes do serviço de endocrinologia do Hospital Universitário João de Barros Barreto (HUJBB). O padrão-ouro considerado para análise de desempenho dos pontos de corte em ambos os testes de estímulo de GH foi a resposta terapêutica. Assim, 26 pacientes que obtiveram acréscimo de altura de pelo menos 0,3 desvio-padrão ao final de um ano de tratamento com o GH recombinante humano (rhGH) foram classificados como DGH. Os pacientes que não obtiveram esse ganho foram classificados como não-DGH. Ambos os grupos partiram de estaturas médias semelhantes (p = 0,8155) e obtiverem ganho de estatura ao final do acompanhamento, porém esse ganho foi maior no grupo DGH em comparação ao não-DGH (20,5 ± 14,8 cm vs. 9,2 ± 6,7 cm, respectivamente; p = 0,0064). O grupo DGH apresentou pico mediano de GH significativamente menor em relação ao grupo não-DGH em ambos os testes (p < 0,0001). Foram definidas sensibilidade, especificidade e acurácia dos pontos de corte 3, 5, 7 e 10 ng/mL no TTI e no teste da clonidina, não sendo observada superioridade de um teste sobre o outro. Adicionalmente, foram encontrados os pontos de corte 7,92 ng/mL e 6,78 ng/mL para o TTI e teste da clonidina, respectivamente, a partir da construção da curva ROC, representando os níveis de pico de GH mais sensíveis e específicos para o diagnóstico de DGH. Concluímos que os pontos de corte encontrados neste estudo poderão representar uma ferramenta emergente na seleção de pacientes que provavelmente se beneficiariam do tratamento com rhGH, sendo eles DGH por uma causa conhecida ou mesmo DGHI. / Short stature (SS) is an important referral cause for evaluation in pediatric endocrinology. Growth hormone deficiency (GHD) needs to be considered when other causes of BE are excluded, but there are limitations in establishing its definitive diagnosis, being the subject of several debates and controversies. Although highly questioned, GH stimulation tests are still considered the standard for the diagnostic confirmation of GHD. The present study aimed to evaluate the sensitivity, specificity and accuracy of the different GH peak cut-off points for diagnosis of GHD, in response to stimulus by insulin tolerance test (ITT) and clonidine test, in addition to identifying the best GH peak level to confirm diagnosis using a Receiver Operating Characteristics (ROC) curve analysis. For this purpose, a retrospective and observational study was carried out. Clinical and laboratory data from 62 patients at the endocrinology department of the Hospital Universitário João de Barros Barreto (HUJBB) were collected. The gold standard considered for performance analysis of cut-off points in both GH stimulation tests was the therapeutic response. Thus, 26 patients who achieved a height increase of at least 0,3 standard-deviation at the end of one year of treatment with recombinant human GH (rhGH) were classified as GHD. The remaining patients who did not obtain this gain formed the group called non-GHD. Both groups had similar mean height (p = 0,8155) and gained height at the end of follow-up, but this gain was higher in the GHD group compared to the non-GHG group (20,5 ± 14,8 cm vs. 9,2 ± 6,7 cm, respectively, p = 0,0064). GHD group had a significantly lower meddle GH peak than the non-GHG group in both tests (p <0,0001). Sensitivity, specificity and accuracy of cut-off points 3, 5, 7 and 10 ng/mL were defined in the TTI and in the clonidine test, and there was no superiority of one test over the other. In addition, the cut-off points found were 7,92 ng/mL and 6,78 ng/mL in the TTI and clonidine test, respectively, based on the construction of the ROC curve, representing the most sensitive and specific GH peak levels for the diagnosis of GHD. We conclude that the cut-off points found in this study may represent an emerging tool in the selection of patients who would probably benefit from treatment with rhGH, both in cases of GHD for a known cause and in cases of IGHD.
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Efeito do tratamento com hormônio de crescimento na baixa estatura idiopática com deficiência moderada do GH ou insensibilidade parcial ao GH / Effect of the treatment with growth hormone in idiopathic short stature with moderate GH deficiency or partial GH insensitivity

Cardoso, Daniela Felix 01 June 2012 (has links)
Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Idiopathic Short Stature is a heterogeneous set of conditions without obvious hormonal changes or defined etiologies. It may include the partial insensitivity to GH (PGHI) and the moderate GH deficiency (MGHD), both of them with low concentrations of growth factor like insulin type I (IGF-I) and hyper or sub-answer of GH on tests of stimulation, respectively. The objective of this study is to assess the response to treatment with GH in PGHI and MGHD, comparing them twith the results obtained in a group with severe GH deficiency (SGHD). It was studied in PGHI (GH peak ≥18 ng/ml) 20 individuals (14 boys), 12.07 (2.57-year-old); in MGHD (GH peak between 5 and 10 ng/ml) 12 (7 boys), 10.73 (1.79-year-old); and in SGHD (GH peak lower than 5 ng/ml) 19 (10 boys), 10.90-(3.51) yearold, treated with GH for one to ten years. The initial and present GH doses were, respectively, 43.33(10.00) and 49.61 (12.90) μg/kg/day in SGHD, 50.27 (11.76) and 57.27 (15.83) μg/kg/day in MGHD; and50.18 (6.99) and 55.66 (9.61) μg/kg/day in PGHI. The standard deviation score (SDS) of initial height of the SGHD group was lower than MGHD group (p< 0.01) and PGHI group (p <0.001).The SDS of initial IGF-I of SGHD was similar to MGHD and lower than PGHI group (p<0.0001).The initial bone age (BA) in SGHD group was similar to MGHD and lower than PGHI group GH (p < 0.01). GH treatment has brought about a lower increase in the height SSD and in the IGF-I SSD (both, p < 0.05) and in the bone age (p< 0.01) in the PGHI group than in the SGHD group, probably due to the more accentuated height deficit in the SGHD group and lower IGF-I increase in the PGHI group. Treatment response was similar in MGHD and SGHD groups. The lowest height gain in the PGHI suggests that the partial GH insensitivity needs higher GH doses to be effective. / A baixa estatura idiopática é um conjunto heterogêneo de condições sem evidentes alterações hormonais ou etiologias definidas. Pode incluir a insensibilidade parcial ao GH (IPGH) e a deficiência moderada de GH (DMGH), ambas com concentrações baixas de fator de crescimento semelhante à insulina tipo I (IGF-I) e hiper ou sub-resposta do GH aos testes de estímulo, respectivamente. O objetivo do presente trabalho é avaliar a resposta ao tratamento com GH na IPGH e DMGH, comparando-as com os resultados obtidos na deficiência grave de GH (DGGH). Foram estudados no grupo IPGH (pico de GH ≥18 ng/ml), 20 indivíduos (14 meninos), com 12,0 (2,57) anos de idade; no grupo DMGH (pico de GH entre 5 e 10 ng/ml), 12 (sete meninos), com 10,73 (1,79) anos; e no DGGH (pico de GH < 5 ng/ml), 19 (10 meninos), com 10,90 (3,51) anos, tratados com GH por um a dez anos. As doses de GH iniciais e atuais foram, respectivamente, 43,33 (10,00) e 49,61 (12,90) μg/kg/dia no DGGH; 50,27 (11,76) e 57,27 (15,83) μg/kg/dia no DMGH; e 50,18 (6,99) e 55,66 (9,61) μg/kg/dia no IPGH. O escore de desvio-padrão (EDP) da altura inicial do grupo DGGH foi menor do que no DMGH (p< 0,01) e no IPGH (p <0, 001). O EDP do IGF-I inicial do grupo DGGH foi similar ao DMGH e menor do que o do IPGH (p< 0, 0001). A idade óssea inicial no grupo DGGH foi similar ao DMGH e menor do que a do grupo IPGH (p < 0,01). O tratamento com GH propiciou um menor incremento no EDP da altura e no EDP do IGF-I (ambos, p < 0,05) e na IO (p< 0,01) no grupo IPGH do que no DGGH, provavelmente refletindo o maior déficit estatural no grupo com DGGH e menor aumento do IGF-I no grupo IPGH. A resposta ao tratamento nos grupos DMGH e DGGH foi semelhante. O ganho estatural menor no grupo IPGH sugere que a insensibilidade parcial ao GH necessitaria de doses mais altas de GH para ser vencida.

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