Viroses causam grandes danos às cucurbitáceas, pois além da severidade dos sintomas, não existem métodos curativos de controle. Dentre os vírus que infectam o meloeiro, o ZYMV é um dos mais severos e frequentes. PI414723 é a única fonte de resistência a este patógeno, sendo resistente ao seu patótipo 0. A resistência é conferida por um único gene dominante, Zym-1, mas há relatos sobre a existência de outros dois (Zym-2 e Zym-3). Até o momento, apenas Zym-1 foi localizado em um mapa de ligação, ligado ao marcador microssatélite CMAG36. Entretanto, há evidências que Zym-2 esteja ligado ao marcador CMCT134b. O objetivo do presente trabalho foi identificar marcadores ligados a Zym-2 a partir de análises de ligação entre locos de microssatélites e resistência ao vírus, realizadas em populações F2 oriundas de PI414723 x \'Védrantais\'. O inóculo foi isolado de um campo comercial e caracterizado quanto à sua agressividade, ao patótipo e à transmissibilidade por afídeos. As plantas foram inoculadas de modo mecânico e a resistência avaliada por quantificação do título viral por PTA-ELISA. A distribuição dos valores de título viral não foi normal e apresentou tendência para baixos títulos, indicando a presença de pelo menos um gene dominante de grande efeito. A ligação de Zym-1 a CMAG36 foi confirmada por meio de regressão linear simples. Plantas homozigóticas para alelos marcadores do genitor \'Védrantais\' neste loco foram genotipadas com marcadores microssatélites ligados ao marcador CMCT134b e a ligação destes com Zym-2 foi testada através de regressão linear simples. As análises indicaram associação significativa entre títulos virais e genótipos em CMBR55 e CMGA172. Regiões dos grupos de ligação II e X foram construídos com cinco marcadores cada para localizar os genes Zym-1 e Zym-2 através do mapeamento por múltiplos intervalos (MIM). A ligação entre Zym-1 e CMAG36 foi novamente confirmada a uma distância estimada de 3,4 cM (LOD = 33,32), enquanto Zym-2 mostrou-se ligado a CMBR55, a uma distância estimada em 3,9 cM (LOD = 17,45). Foi constatada epistasia entre Zym-1 e Zym-2 (LOD = 12,73) de modo que o fenótipo de plantas homozigóticas para o alelo marcador de \'Védrantais\' no loco CMAG36 é dependente de seus genótipos em CMBR55. Uma segunda população F2 derivada do mesmo cruzamento foi fenotipada para resistência a ZYMV e genotipada com os mesmos marcadores para validar os resultados. A ligação de Zym-1 a CMAG36 foi novamente confirmada, mas o mesmo não ocorreu com Zym-2. Tal resultado provavelmente decorreu do fato de Zym-2 ser de efeito menor e, portanto, mais difícil de ser detectado frente às variações experimentais. O uso de poucos marcadores também pode ter influenciado no poder de detecção dos testes, já que o número de marcadores influencia o poder de detecção de genes quantitativos. Além de fornecer evidências adicionais da existência de um segundo gene de resistência a ZYMV em PI414723, o presente trabalho também apresentou evidências de interação epistática entre eles. Não obstante, conclui-se que variedades resistentes oriundas de PI414623 podem ser obtidas pela seleção assistida unicamente pelo marcador CMAG36. / Viruses cause major damage to cucurbits due to the severity of the symptoms and because there are no curative methods of control. Among the viruses that infect muskmelon, ZYMV is one of the most severe and frequent. PI414723 is the only source of resistance to this pathogen, being resistant to the pathotype 0. Resistance is conferred by a single dominant gene, Zym-1, but there are reports on the existence of at least two others (Zym-2 and Zym-3). To date, only Zym-1 was located on a linkage map but there is evidence that Zym-2 is linked to the microsatellite marker CMCT134b. The objective of this study was to identify markers linked to Zym-2 from linkage analysis between microsatellite loci and resistance to the virus in F2 populations derived from the cross PI414723 x \' Védrantais \'. The inoculum was isolated from a commercial field and characterized as to its aggressiveness, pathotype and transmissibility by aphids. Plants were inoculated mechanically and resistance was evaluated by measuring the viral titer by PTA- ELISA. The distribution of viral titers was not normal and showed tendency for low values, indicating the presence of at least one dominant gene of large effect. The linkage of Zym-1 to CMAG36 was confirmed by linear regression. Plants homozygous for the \'Vedrantais\' marker allele on this locus were genotyped with microsatellite markers linked to CMCT134b and the linkage of these with Zym-2 were tested by simple linear regression. The analyses indicated a significant association between viral titers and genotypes at the CMBR55 and CMGA172 marker loci. Regions of linkage groups II and X were constructed with five markers each in order to locate Zym-1 and Zym-2 by the Multiple Intervals Mapping approach (MIM). Linkage between Zym-1 and CMAG36 was confirmed at an estimated distance of 3.4 cM (LOD = 33.32 ), as expected, while Zym-2 was found linked to CMBR55 at an estimated distance of 3.9 cM (LOD = 17.45). Epistasis between Zym-1 and Zym-2 was found (LOD=12.73), indicating that the phenotype of plants homozygous for \'Vedrantais\' marker allele in CMAG36 depended on their genotype in CMBR55. A second F2 population derived from the same cross was phenotyped for resistance to ZYMV and genotyped with the same markers in order to validate the results. The linkage of Zym-1 to CMAG36 was validated, but the same did not occur with Zym-2. This results probably from the fact that Zym-2 presented minor phenotypic effects which are harder to detect due to environmental variations. In addition, the use of few markers probably contributed to this result as well, since the number of markers influences the power to detect quantitative loci. Besides providing further evidences of the existence of a second resistance gene in PI414723, this study also detected epistatic effects between them. Notwithstanding, it is concluded that resistant cultivars can be developed from PI414723 solely based on the selection assisted with CMAG36.

O cultivo da soja em grandes áreas agrícolas e o plantio sucessivo em uma mesma área contribuíram significativamente para o aumento na incidência de insetospraga nessa cultura, causando danos crescentes à produção. Os percevejos sugadores de sementes são considerados uma das pragas de maior importância para a cultura da soja. Neste estudo, 286 plantas F2 provenientes do cruzamento entre IAC-100 e CD- 215 foram utilizadas para a identificação de marcadores ligados a genes de resistência a estes insetos. O delineamento inteiramente casualizado foi adotado sendo avaliados dez caracteres agronômicos e cinco caracteres relacionados à resistência a insetos. Um mapa genético foi construído com base em marcadores AFLP e TRAP. A partir de 14 combinações AFLP utilizadas um total de 643 marcas foi obtido, das quais 67 (10,42%) foram polimórficas, com média de 4,79 marcas polimórficas por combinação. Para o marcador TRAP, 11 combinações de primers fixo/arbitrário geraram 230 marcas, sendo 31 (13,48%) polimórficas, média de 2,82 marcas polimórficas por combinação. Apesar do menor número de marcas polimórficas por combinação, a percentagem de polimorfismo obtida com o marcador TRAP (0,13) foi maior do que para o AFLP (0,10). Foram observados valores moderados para o PIC, com média de 0,37 para ambos os marcadores. Os marcadores SNP apresentaram polimorfismo não informativo, não sendo utilizados no mapeamento. No mapa de ligação foram posicionados 49 marcadores (35 AFLP e 14 TRAP), distribuídos por 12 grupos de ligação, totalizando 696 cM com distância média de 17,93 cM entre marcadores. Para a identificação de QTLs foram utilizadas duas abordagens. A análise de marcas simples permitiu a detecção de três e seis QTLs (LOD=2,5), considerando os valores significativos a 5% e 10%, respectivamente. Pelo método de mapeamento por intervalo composto foram identificados 14 QTLs, referentes a cinco caracteres, distribuídos por oito grupos de ligação. A proporção da variação fenotípica explicada por estes QTLs variou de 8,94% a 59,97%. / Cultivation soybean in major agricultural areas and successive planting in the same area significantly contribute to the increase in the incidence of insect pests on this crop, causing increasing damage to production. The seed-sucking stink bugs are considered to be one of the major pests of soybeans. In this study, 286 F2 plants obtained from crosses of IAC-100 and CD-215 were used to identify markers linked to resistance genes to these insects. The completely randomized design was adopted and ten agronomic traits and five traits related to insect resistance were analyzed. A genetic map was constructed based on AFLP and TRAP markers. From 14 AFLP combinations used a total of 643 marks were obtained, of which 67 (10.42%) were polymorphic, with an average of 4.79 polymorphic marks per combination. For the TRAP marker, 11 primers combinations fixed/arbitrary generated 230 marks, of which 31 (13.48%) were polymorphic, an average of 2.82 polymorphic marks per combination. Despite the lower number of polymorphic marks per combination, the percentage of polymorphism obtained with the TRAP marker (0.13) was higher than that for AFLP (0.10). Intermediate PIC values were found, with an average of 0.37 for both markers. The SNP markers presented not informative polymorphisms and were not used in the mapping. The linkage map consisted of 49 markers (35 AFLP and 14 TRAP), scattered across 12 linkage groups, totalizing 696 cM with an average distance of 17.93 cM between markers. QTLs mapping was conducted using two distinct approaches. The single marker analysis allowed the identification of three and six QTLs (LOD=2.5), considering the significance level at 5% and 10%, respectively. The composite interval mapping approach allowed the identification of 14 QTLs, concerning five characters, scattered across eight linkage groups. The proportion of the phenotypic variation explained by these QTLs ranged from 8.94% to 59.97%.

Este estudo foi realizado para detectar quantitative trait loci (QTL) afetando características e curva de crescimento numa população F2 Holandês x Gir. As características estudadas foram peso ao nascer (BW), peso à desmama (WW), peso aos 205 dias (W205), peso ao sobreano (YW), peso aos 720 dias (W720), ganho de peso diário do nascimento ao desmama (ADG0_60), ganho de peso diário da desmama ao peso aos 205 dias (ADG60_205), ganho de peso diário de peso ao 205 dias ao peso ao sobreano (ADG205_365), ganho de peso diário do sobreano ao peso aos 720 dias (ADG365_720), ganho de peso diário total (ADG), curva de crescimento de peso ao nascer ao peso aos 720 dias (GC). 180 marcadores microssatélites, abrangendo os 29 autossomos bovino e cobrindo 3,322 cM foram selecionados a partir do mapa genético bovino. A média de intervalo de marcador foi 22 cM. Vinte e oito QTLs foram detectados em dez cromossomos, quinze QTLs tem modo aditivo, dois QTLs tem modo de dominância e onze QTLs têm sobredominância como modo de ação. Um QTL sugestivo foi detectado para BW no cromossomo BTA 17 em 1 cM. Um QTL sugestivo foi detectado para W205 no BTA 3 a 20 cM. Quatro QTLs sugestivos foram encontrados para YW no BTA 3 a 7 cM, no BTA 6 a 134,9 cM, no BTA 12 a 1 cM, e no BTA 22 a 1 cM. Para W720, seis QTLs sugestivos foram identificados, no BTA 2 a 30 cM, no BTA 3 a 1 cM, no BTA 6 a 44 cM, no BTA 10 a 20 cM, no BTA 12 a 1cM e no BTA 22 a 1 cM. Um QTL sugestivo foi identificado para ADG0_60 no BTA 8 a 143 cM. Dois QTLs sugestivos foram relatados para ADG60_205 no BTA 3 a 19 cM e no BTA 23 19 cM. Um QTL sugestivo foi observado para ADG205_365 no BTA 12 a 7 cM. Para ADG365_720, três QTLs foram detectados. Dois QTLs têm efeitos sugestivos no BTA 1 a 12 cM e no BTA 10 a 22 cM, um QTL significativo no BTA 6 a 43 cM. Seis QTLs sugestivos para ADG foram encontrados no BTA 2 a 32 cM, no BTA 3 a 1 cM, no BTA 6 a 43 cM, no BTA 10 a 20 cM, no BTA 12 a 1 cM e no BTA 22 a 1 cM. Três QTLs sugestivos foram identificados por GC no BTA 2 a 34 cM, no BTA 12 a 2 cM e no BTA 22 a 3 cM. Nenhum QTL foi detectado para WW em todos os cromossomos. Existem vários efeitos pleiotrópcos nos cromossomos BTA 2, 3, 6, 10, 12 e 22, os quais influenciam as características de crescimento. Foram detectados 22 efeitos epistáticos complexos para as cinco características YW, W720, GC, ADG365_720 e ADG. / This study was conducted to detect quantitative trait loci (QTL) affecting growth traits and growth curve using F2 Holstein x Gyr population. Traits analyzed were birth weight (BW), weaning weights (WW), weight at 205 day (W205), yearling weight (YW), weight at 720 day (W720), average daily gain from birth to weaning weight (ADG0_60), average daily gain from weaning weight to weight at 205 days (ADG60_205), average daily gain from weight at 205 days to yearling weight (ADG205_365), average daily gain from yearling weight to weight at 720 days (ADG365_720), total average daily gain (ADG), and growth curve from birth weight to weight at 720 days (GC). 180 microsatellite markers covering the 29 bovine autosomes and covered 3322 cM were chosen from bovine genetic map. The average marker interval was 22 cM. Twenty eight QTLs detected span ten chromosomes, fifteen QTLs had additive mode, two QTLs had dominance mode and eleven QTLs had overdominance mode of gene action. Suggestive QTL was found for BW on BTA 17 at 1 cM. Also, Suggestive QTL was detected for W205 on BTA 3 at 20 cM. Four suggestive QTLs were found for YW on BTA 3 at 7 cM, on BTA 6 at 134.9 cM, on BTA 12 at 1 cM, and on BTA 22 at 1 cM. For W720, six suggestive QTLs were identified, on BTA 2 at 30 cM, on BTA 3 at 1 cM, on BTA 6 at 44 cM, on BTA 10 at 20 cM, on BTA 12 at 1cM and on BTA 22 at 1 cM. Suggestive QTL was observed for ADG0_60 on BTA 8 at 143 cM. Two suggestive QTLs were reported for ADG60_205 on BTA 3 at 19 cM and on BTA 23 at 19 cM. Suggestive QTL was observed for ADG205_365 on BTA 12 at 7 cM. For ADG365_720, three QTLs were detected. Two QTLs had suggestive effect on BTA 1 at 12 cM and BTA 10 at 22 cM, one significant QTL on BTA 6 at 43 cM. Six suggestive QTLs were found for ADG on BTA 2 at 32 cM, BTA 3 at 1 cM, BTA 6 at 43 cM, BTA 10 at 20 cM, BTA 12 at 1 cM and BTA 22 at 1 cM. Three suggestive QTLs were identified for GC on BTA 2 at 34 cM, BTA 12 at 2 cM and BTA 22 at 3 cM. No QTLs were detected for WW in all chromosomes. There were many pleiotropy effects on BTA 2, 3, 6, 10, 12 and 22 influencing growth traits. There were 22 complexes epistatic effects were detected for five traits YW, W720, GC, ADG365_720 and ADG.

O mapeamento de QTLs em cana-de-açúcar (Saccharum spp.) é de grande importância para entendimento da arquitetura genética de caracteres quantitativos e aperfeiçoamento dos programas de melhoramento. Entretanto uma situação comum é a ocorrência de genótipos de marcadores não observados, ocasionando viés na estimativa e localização de possíveis QTLs. Portanto, métodos que consideram a informação de genótipos não observados devem ser utilizados. O presente trabalho teve como objetivo detectar QTLs em uma população de irmão completos de cana-de-açúcar utilizando o método de mapeamento por intervalo com a implementação da abordagem da imputação múltipla. A população de mapeamento foi composta por 220 indivíduos oriundos do cruzamento entre os genitores IACSP95-3018 e IACSP93-3046. Os caracteres avaliados foram : percentual de fibra (Fibra), conteúdo de sacarose (POL), produção de cana por parcela (PC) e produção de açúcar por parcela (PP). Foram utilizadas dez imputações para gerar pseudomarcadores a cada 1cM no mapa de ligação que totalizou 4370 cM. Observou-se que ao total, 57 QTLs foram mapeados nos 113 grupos de ligação avaliados, sendo 14 QTLs para o caráter Fibra, 19 para POL, 12 para PC e 12 para PP. O valor de LOD Score e R2 variaram entre 3,82-7,52 e 6,49%-16,61%, respectivamente. Foi observado que em geral, os efeitos aditivos e de dominância foram significativos, predominando os efeitos aditivos. Além de reduzir o viés ocasionado pelos genótipos não observados, a abordagem da imputação múltipla aumentou o poder de detecção de QTLs, mapeando QTLs com sucesso. Assim, acredita-se que os resultados do presente trabalho, contribuiram para futuros estudos que objetivem a melhor compreensão da arquitetura genética dos caracteres quantitativos da cana-de-açúcar. / QTL mapping in sugarcane (Saccharum spp.) is important to understand the genetic architecture of quantitative traits that are important in breeding programs. However, the ocurrence of missing marker phenotypes is common and decrease the power to detect QTL and causes bias in estimates of locations and effects of QTL. Therefore, methods that include missing marker phenotypes should be considered. Our work was aimed at detecting QTL in a full-sib family of sugarcane via interval mapping method using the multiple imputation approach. The mapping population was composed of 220 individuals derived from a biparental cross between IAC95-3018 and IACSP93-3046. The evaluated traits related to yield were: fiber content (Fiber), sugar content (POL), cane yield in kg.plot1 (PC), sugar yield in kg.plot1 (PP). Ten imputation data sets were build using a 1-cM grid to infer pseudomarker genotype along the genetic linkage map. The QTL mapping on the data with imputed pseudomarker genotypes detected 57 QTLs; 14 QTL were obtained for Fiber; 19 for POL; 12 for cane yield and 12 for sugar yied. The LOD Score value and the R2 proportional to the average weight of all pseudomarker realizations at each grid position ranged from 3.82-7.52 and 6.49%- 16.61%, respectively. In general, it was observed that additive and dominance effects were significant, with predominance of additive effects. The application of multiple imputation approach was successful in reducing the bias and increasing the power of QTL detection. Thus, it is believed that the results of this work contribute to future studies to understand the genetic architecture of quantitative traits in sugarcane

A cana-de-açúcar (Saccharum spp.) é uma cultura muito importante para a produção de açúcar e álcool no Brasil. Um importante avanço a respeito do seu genoma tem surgido com o emprego de marcadores moleculares, os quais têm sido extensamente utilizados para diversas finalidades, como o mapeamento de QTLs a partir de cruzamentos bi-parentais. Entretanto, o uso de populações oriundas de cruzamentos controlados tende a limitar os eventos de recombinação genética, gerando menor resolução de mapeamento. Nesse sentido, o mapeamento associativo surge como ferramenta promissora no estudo de QTLs, uma vez que podem ser utilizadas populações naturais, coleções de germoplasmas, conjunto de materiais elite, entre outros, possibilitando detectar eventos de recombinação em um contexto histórico-evolutivo. Para definir as melhores estratégias de mapeamento associativo, é fundamental conhecer o desequilíbrio de ligação (DL) e a estrutura genética presentes em determinada população, de modo a verificar o número de marcadores necessários e promover o controle de falsos positivos. Assim, este trabalho teve como objetivo analisar o DL e a estrutura populacional ao longo do genoma de variedades comerciais e clones de interesse para o melhoramento da cana-de-açúcar no Brasil, com base em 135 indivíduos do painel brasileiro de variedades de cana-de-açúcar (PBVCA). Esse painel, que foi desenvolvido principalmente para a realização do mapeamento associativo, reúne ancestrais importantes, variedades mais cultivadas, clones promissores, principais genitores em cruzamentos e variedades utilizadas em programas de mapeamento. Um total de 1.474 marcadores polimórficos foi obtido, considerando 86 EST-SSRs e 14 SSRs. Um mapa de ligação prévio foi utilizado para verificar as distâncias entre marcadores mapeados do PBVCA. O teste exato de Fisher foi realizado entre todos os possíveis pares de locos e usado como uma medida do DL. A estrutura populacional foi analisada através do método probabilístico implementado no STRUCTURE e do método Neighbor-Joining, este baseado na dissimilaridade genética, calculada pelo simple matching, entre todos os pares de indivíduos. Forte DL foi observado em uma distância de até 15 cM, principalmente nos primeiros 5 cM. Quatro subpopulações foram detectadas no PBVCA através de ambos os métodos, que parecem estar de acordo com informações oriundas de pedigree. Esses resultados podem fornecer direcionamentos importantes para futuros estudos de mapeamento genético, os quais certamente precisarão considerar o elevado nível de ploidia da cana-de-açúcar. / Sugarcane (Saccharum spp.) is a very important crop for sugar and alcohol production in Brazil. A great progress on its genome has emerged through molecular markers, which have been widely used for several purposes, such as QTL mapping based on bi-parental crosses. However, the use of populations derived from designed crosses tend to limit the genetic recombination events, resulting in a lower mapping resolution. In this sense, association mapping has emerged as a promising tool for QTL detection, since may be used natural populations, germplasm collections, elite set of materials, and others, allowing to detect recombination events in a historical and evolutionary context. To define the best strategies of association mapping, it is fundamental to account linkage disequilibrium (LD) and genetic structure existing in a certain population, so to verify the number of molecular markers and to promote the control of false positives. Here we measured LD and population structure across the genome of commercial varieties and clones of interest for sugarcane improvement in Brazil, based on 135 individuals from the Brazilian collection of sugarcane varieties (BCSV). This collection, which was mainly developed for association mapping, brings together important ancestral species, most planted varieties, promising clones, most used varieties as progenitors and varieties from the genetic mapping programs. A total of 1,474 polymorphic markers was scored, considering 86 EST-SSRs and 14 SSRs primers. A previous genetic map was used to verify distances between mapped BCSV markers. Fisher exact test was performed for all pairs of markers and used as a LD measure. Population structure was assessed by the probabilistic model implemented in STRUCTURE and the Neighbor-Joining method, based on simple matching dissimilarity between all pairs of individuals. Strong LD was observed up to 15 cM, mainly within the first 5 cM. Four subpopulations were detected in the BCSV with both methods, which is in agreement with pedigree informations. These results can provide important directions for future studies of genetic mapping, which would certainly need to consider high ploidy level of sugarcane.

A mancha foliar de Phaeosphaeria em milho (Zea mays L.) tornou-se uma preocupação no Brasil, nos últimos anos, por causa de sua ampla disseminação em áreas de cultivo. Estudos de herança da reação de genótipos de milho a essa doença foliar são necessários para dar suporte aos programas de melhoramento. Assim, o objetivo desta pesquisa foi mapear QTLs para estudar a herança e para identificar alelos favoráveis de reação à mancha foliar de Phaeosphaeria em uma população de milho tropical. Linhagens endogâmicas L 14- 04B e L 08-05F, altamente susceptível e altamente resistente à mancha foliar de Phaeosphaeria, respectivamente, foram utilizadas para gerar uma população F2. Duzentas e cinqüenta seis plantas F2 foram genotipadas com 143 marcadores microssatélites, e suas progênies F2:3 foram avaliadas em látices simples, 16 x 16, delineados em três estações experimentais, no ano agrícola de 2002/2003, e em quatro estações experimentais no ano agrícola de 2003/2004. A infecção artificial não foi usada, mas parcelas com o parental susceptível L-14-04B foram alocadas no início e no final de cada repetição, a cada dezesseis progênies, e como bordadura ao redor dos experimentos, para propiciar a disseminação dos esporos de P. maydis. Foram avaliadas dez plantas por parcela, aos 30 dias após o florescimento, por escala de notas de 1 (altamente resistente) a 9 (altamente susceptível). As médias de parcelas foram utilizadas para as análises de variância, e as médias dos ambientes foram usadas para mapear QTLs. A metodologia de mapeamento por múltiplos intervalos (MIM) foi utilizada para mapear QTLs. A análise de variância conjunta mostrou alta significância para as progênies e para a interação progênies x ambientes, mas a estimativa da variância genética foi significativamente maior que a estimativa da interação genética x ambientes, e o coeficiente de herdabilidade, no sentido amplo, foi alto (91,37%). Seis QTLs foram mapeados, um para cada dos seguintes cromossomos: 1 (Ph1), 3 (Ph3), 4 (Ph4), e 6 (Ph6); e dois para o cromossomo 8 (Ph8a e Ph8b). O grau médio de dominância foi de dominância parcial, mas a ação gênica dos QTLs variou de aditiva a dominância parcial, e a epistasia do tipo dominante x dominante foi também detectada entre os QTLs mapeados do cromossomo 8. A variância fenotípica, explicada pelos QTLs ( 2 R ), variou de 2,91% (Ph8b) a 11,86% (Ph8a), e os efeitos conjuntos dos QTLs explicaram 41,62% da variância fenotípica. Todos os alelos favoráveis para a reação à mancha de Phaeosphaeria; por exemplo, alelos de resistência, estavam na linhagem parental resistente L-08-05F. A correlação entre os valores de médias fenotípicas e os valores genotípicos preditos, baseados nos efeitos de QTLs das progênies, foi 70 , 0 = r ; a seleção, baseada em ambos os critérios (médias fenotípicas e valores preditos) para a intensidade de seleção de 10% (26 progênies) mostrou concordância de somente 46,15% (12 progênies). Todavia, os alelos favoráveis dos QTLs, mapeados da linhagem parental resistente L-08-05F, poderão ser transferidos para outras linhagens em programas de melhoramento via retrocruzamentos assistidos por marcadores moleculares, os quais poderão ser úteis para o melhoramento. / Phaeosphaeria leaf spot disease in maize (Zea mays L.) has becoming a concern in Brazil in the last years because of its increase spreading in maize growing areas. Inheritance studies of the reaction of maize genotypes to this foliar disease are necessary to support plant breeding programs. Thus, the objective of this research was to map QTLs to study the inheritance and to identify favorable alleles for reaction to the Phaeosphaeria leaf spot in a tropical maize population. Inbred lines L 14-04B and L 08-05F, highly susceptible and highly resistant to Phaeosphaeria leaf spot, respectively, were used to develop an F2 reference population. Two-hundred and fifty-six F2 plants were genotyped with 143 microsatellites markers, and their F2:3 progenies were evaluated in 16 x 16 simple lattice designs at three locations in the 2002/2003 growing season, and at four locations in the 2003/2004 growing season. Artificial infection was not used, but plots of the highly susceptible parental inbred L 14-04B were allocated at the beginning and at the end of each replication, at each set of sixteen progenies, and as a border all around the experiments, to provide the spread of P. maydis spores. Ten plants were evaluated per plot, 30 days after silk emergence, following a note scale; i.e., from 1 (highly resistant) to 9 (highly susceptible). The plot means were used for the analyses of variance, and the least squares means across environments were used to map QTLs. The multiple intervals mapping (MIM) was used for QTL mapping. The joint analysis of variance showed highly significance for progenies and for progenies by environment interaction, but the estimate of genetic variance was significantly greater than the estimate of the genetic by environment interaction, and the broad sense coefficient of heritability was high (91.37%). Six QTLs were mapped, one at each of the following chromosomes: 1 (Ph1), 3 (Ph3), 4 (Ph4), and 6 (Ph6); and two at chromosome 8 (Ph8a and Ph8b). The average level of dominance was partial dominance, but the gene action of the QTLs ranged from additive to partial dominance, and dominance x dominance epistasis was also detected between the QTLs mapped at chromosome 8. The phenotypic variance explained by the QTLs ( 2 R ) ranged from 2.91% (Ph8b) to 11.86% (Ph8a), and the joint QTLs effects explained 41.62% of the phenotypic variance. All the favorable alleles to reaction to Phaeosphaeria leaf spot; i.e., resistance alleles, were in the resistant parental line L- 08-05F. The correlation between mean phenotypic values and the predicted genotypic values based on QTLs effects of the progenies was 70 , 0 = r ; and the selection based under both criteria (phenotypic means and predicted values) at 10% selection intensity (26 progenies) showed an agreement of only 46.15% (12 progenies). Nonetheless, the favorable alleles of the QTLs mapped in the parental line L 08-05F could be transferred to other inbred lines by marker-assisted backcross breeding programs, which could make them useful for breeding purposes.

Caracteres relacionados à tolerância ao estresse hídrico e correlacionados à produção de grãos têm sido considerados em programas de melhoramento de milho em função dos insucessos obtidos na seleção direta para produção de grãos sob estresse hídrico. O objetivo deste trabalho foi mapear QTLs de caracteres relacionados à tolerância ao estresse hídrico, estimar seus efeitos genéticos, e estudar a interação QTL por ambientes em duas populações de milho tropical. Duzentas e cinqüenta e seis progênies F2:3 de cada uma das duas populações, denominadas posteriormente U e D, foram avaliadas no delineamento em látice simples 16 x 16 em nove ou sete ambientes. As parcelas foram uma fileira de 4,0 m de comprimento, espaçadas entre si por 0,8 m, e 0,2 m entre plantas (62.500 plantas ha-1). Os caracteres avaliados foram produção de grãos com 15% de umidade dos grãos (PG), prolificidade (PROL), florescimento feminino (FF), florescimento masculino (FM), intervalo entre florescimentos (IF), número de ramificações do pendão (NRP) e stay-green (SG). Para o mapeamento de QTLs foi utilizado o mapeamento por intervalo composto expandido para múltiplos ambientes. Em ambas populações foi detectada variância genética para todos os caracteres. Produção de grãos apresentou correlação genética significativa nas populações D e U com PROL (0,88 e 0,79), e FF (-0,44 e -0,76); PG também foi geneticamente correlacionado com FM (-0,74) na população U, e com SG (-0,50) na população D. Vinte e quatro, 19, 16, 14, 15, 12 e 20 QTLs foram mapeados na população D, e 17, 22, 34, 28, 17, 26 e 33 QTLs foram mapeados na população U para PG, PROL, IF, FF, FM, NRP e SG, respectivamente. Os QTLs foram distribuídos por todos os 10 cromossomos, mas um menor número de QTLs foi mapeado nos cromossomos 6, 7, 9 e 10 em ambas populações. QTLs para diferentes caracteres foram mapeados em posições coincidentes para várias regiões genômicas em ambas populações. Cerca de 90% dos QTLs mapeados apresentaram pequenos efeitos genéticos, cada um explicando menos de 5% da variância fenotípica dos caracteres. A variância fenotípica total explicada pelos QTLs variou de 32,17% (FF) a 64,55% (FM) na população D, e de 41,70% (PG) a 69,30% (IF) na população U. O grau médio de dominância variou de dominância parcial a sobredominância na população D, enquanto na população U a sobredominância foi o grau médio de dominância para a maioria dos caracteres. Para todos os caracteres a maioria dos QTLs interagiu significativamente com os ambientes em ambas populações. Os QTLs com efeitos mais pronunciados foram, em geral, mais estáveis entre ambientes. Esses QTLs estáveis foram previamente relatados em outras populações sugerindo que eles também poderiam ser mais estáveis entre germoplasmas. QTLs estáveis poderiam ser úteis em estratégias de seleção assistida por marcadores para desenvolver híbridos de milho com alta produtividade e com baixa redução na produção de grãos sob estresse hídrico. / Traits related to moisture stress tolerance and correlated to grain yield have been considered in maize breeding programs because direct selection for grain yield under moisture stress has been unsuccessful. The objectives of this paper were to map QTLs of traits related to moisture stress tolerance, to estimate their genetic effects, and to study the QTL by environment interaction in two tropical maize populations. Two hundred and fifty-six F2:3 progenies from each of the two populations, thereafter named U and D, were evaluated in 16 x 16 simple lattice designs at nine or seven environments. Plots were one row 4.0 m long, 0.8 m spaced apart, and 0.20 m between plants (62,500 plants ha-1). The traits were recorded on grain yield at 15% grain moisture (GY), prolificacy (PRO), days to silk extrusion (SD), days to anthesis (AD), anthesis-silking interval (ASI), number of tassel branches (TB), and stay-green (SG). The composite interval mapping extended to multiple environments was used to map QTLs. Significant genetic variances were detected for all traits in both populations. Grain yield showed significant genetic correlations in populations D and U with PRO (0.88 and 0.79), and SD (-0.44 and -0.76); GY was also genetically correlated with SD (-0.74) in population U, and with SG (-0.50) in population D. Twenty-four, 19, 16, 14, 15, 12, and 20 QTLs were mapped in population D, and 17, 22, 34, 28, 17, 26, and 33 QTLs were mapped in population U for GY, PRO, ASI, SD, AD, TB, and SG, respectively. The QTLs were distributed along the 10 chromosomes, but a lower number of QTLs was mapped in both populations in chromosomes 6, 7, 9, and 10. QTLs for different traits were mapped in the same positions for several genomic regions in both populations. About 90% of the QTLs mapped presented lower genetic effects, each explaining less than 5% of the phenotypic variance of the traits. The total phenotypic variance explained by the QTLs ranged from 32.17% (SD) to 64.55% (AD) in population D, and from 41.70% (GY) to 69.30% (ASI) in population U. The average level of dominance ranged from partial dominance to overdominance in population D, but in population U overdominance was the average level of dominance for most of the traits. For all traits most of the QTLs interacted significantly with environments in both populations. The QTLs with larger effects were, in general, more stable across environments. These stable QTLs were previously reported in other populations suggesting that they could also be more stable across germplasms. Stable QTLs could be useful in marker-assisted selection strategies to develop high yielding maize hybrids with low grain yield decrease under moisture stress.

Espécies autopoliploides são extremamente importantes na agricultura. No entanto, a estrutura complexa de seus genomas não é bem compreendida. Apesar de todos os avanços no mapeamento genético de autotetraploides, a grande maioria dos modelos utilizados para a construção de mapas em espécies autopoliploides com elevado nível de ploidia, tais como a canade- açúcar, são aproximações daqueles usados para organismos diplóides. Assim, este trabalho teve como objetivo o desenvolvimento de um novo modelo para construção de mapas genéticos em espécies autopoliploides com qualquer nível de ploidia e incluindo marcadores com todas as dosagens possíveis. Para tanto foi utilizada a tecnologia dos modelos de Markov ocultos. O modelo aqui apresentado pode ser aplicado a dados de marcadores dominantes e codominantes, com comportamento bialélico ou multialélico. O método baseia-se no cálculo das probabilidades condicionais que compõem a matriz de transição seguido da redução de sua dimensão usando uma abordagem computacional. O uso do método foi ilustrado em uma população de mapeamento de cana-de-açúcar proveniente do cruzamento entre duas variedades pré-comerciais (IACSP 95-3018 × IACSP 93-3046) e genotipadas com três tipos de marcadores: SNPs, microssatélites e AFLPs. Os resultados indicam que o novo método é muito eficiente na obtenção de mapas genéticos, mesmo em situações com níveis de ploidia altos e marcadores com altas doses, particularmente quando estes marcadores têm comportamento codominante. Também foi possível estimar a verossimilhança, as frações de recombinação e as fases de ligação usando a abordagem multiponto, a qual leva em consideração todos os marcadores do grupo de ligação analisado simultaneamente. O novo modelo aqui proposto representa um importante passo para realizar futuramente a localização de regiões genômicas associadas à variação das características quantitativas, no entendimento da arquitetura genética de tais características e na montagem de genomas de espécies autopoliploides. / Autopolyploid species are extremely important in agriculture. However, the complex structure of their genomes is not well understood. Despite all advances in genetic mapping of autotetraploids, the vast majority of the models used for autopolyploid species with high ploidy level, such as sugarcane, are approximations of those used in diploid organisms. Thus, the aim of this work was to develop a new model to build genetic linkage maps in autopolyploid species with any ploidy level, including markers with all possible dosages. For doing so, hiddenMarkov model technology was used. The new model presented herein can be applied to dominant and codominantmarkers data, with biallelic or multiallelic behavior. The method is based on the calculation of conditional probabilities that comprise the transition matrix followed by a reduction of its dimension using a computer-based approach. An application of the method was illustrated with a sugarcane mapping population derived from a cross between two pre-commercial varieties (IACSP 95-3018 × IACSP 93-3046), scored with three types of markers: SNPs, microssatellite and AFLPs. The results indicate that the new method is very efficient in obtaining genetic maps, even for high ploidy levels and for markers with high dosages, particularly when these markers have codominant behavior. It was also possible to estimate the likelihood, the recombination fractions and the linkage phases between allmarkers using themultipoint approach, which takes into account all markers of the linkage group simultaneously. The new model proposed in this work represents a major step towards the location of genomic regions associated with variation in quantitative traits and its genetic architecture, and assembling autopoliploid genome sequences.

O grande desafio da Epidemiologia Genética, atualmente, é identificar, em um espaço de variáveis preditoras de alta dimensão e esparso, fatores de risco genéticos para doenças complexas. Um delineamento amostral útil nestes estudos é coletar dados de trios, que são pequenos núcleos familiares (pai e mãe, livres da doença, e filho afetado) e, em cada indivíduo, obter dados do genótipo de marcadores moleculares, sendo a plataforma de marcadores do tipo SNPs (do inglês, Single Nucleotide Polymorphism), com cerca de 1 milhão de variáveis preditoras genéticas, a mais adotada. Neste trabalho é proposto um procedimento em múltiplos estágios para identificar SNPs associados com a doença em dados de trios. A primeira etapa do procedimento é baseada em uma série de análises unilocos (para cada variável preditora), usando um teste de simetria em tabelas de contingência 2 x 2 (conhecido, em Genética, como teste TDT, do inglês, Transmission Disequilibrium Test). Em um segundo estágio da análise, os resultados destes testes são usados para construir uma estatística de somas acumuladas padronizadas (CUSUM) que permite a seleção de conjuntos de SNPs (isto é, conjuntos de variáveis preditoras), possivelmente associados com a doença. Como um terceiro passo da análise, nas regiões selecionadas no passo dois, são realizadas análises de simetria via testes exatos considerando tabelas 2 x 2 e 4 x 4 (pares de SNPs). A formulação do TDT em termos de testes de simetria é uma inovação na área de Genética e facilita a extensão do caso uniloco para o multilocos. A contribuição deste trabalho reside ainda na formulação exata do teste que é útil em situações de amostras pequenas que ocorrem com frequência em dados de trios. Neste caso inferências parciais foram realizadas a partir de decomposições apropriadas da função de verossimilhança. A modelagem do problema em termos do modelo logístico permitiu concluir que não é necessário corrigir a associação para o efeito de covariáveis avaliadas nos pais. O procedimento é implementado usando recursos dos aplicativos PLINK e R. A aplicação é realizada utilizando dados de 71 trios da população brasileira, em que os indivíduos caso (filhos) foram definidos em termos da ocorrência de uma cardiopatia e, em cada um dos 213 indivíduos, estão disponíveis dados genéticos de uma plataforma de SNPs. / Currently, the great challenge of Genetic Epidemiology is to identify, in a high dimensional and sparse space of predictor variables, genetic risk factors for complex diseases. A useful sampling design in these studies is to collect data from trios, which are small nuclear families (father and mother, free from disease, and affected child), and obtain genotypic information from each individual. The molecular markers platform most commonly used for this purpose is of SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms), with about 1 million genetic predictor variables. This work proposes a multi-stage procedure to identify SNPs associated with disease using data from trios. The first step of the procedure is based on a series of single locus analysis (for each predictor variable) using a test for symmetry in 2 x 2 contingency tables (known in genetics as TDT (Transmission Disequilibrium Test). In a second stage of the analysis, the results of these tests are used to construct a standard statistic of the cumulative sums (CUSUM), which allows the selection of sets of adjacent SNPs (ie, sets of predictor variables), possibly associated with the disease. As a third step of the analysis, in the regions selected in step two, are performed an extended analysis of symmetry considering 4 x 4 contingency tables. The TDT formulation in terms of symmetry tests is an innovation in the genetics area and facilitates the extension of the single locus analysis to the multiloci case. The contribution of this work lies in the exact formulation of the symmetry test for square contingency tables that is useful in situations of small sample sizes that often occur in data from trios. In this case, partial inferences were performed from appropriate decompositions of the likelihood function. The structural modeling of the problem in terms of logistic model allowed us to conclude that there is no need to adjust the association for data from parents, but only for the effect of covariates evaluated in each parental haplotype. The procedure is implemented using resources of the R statistical environment and Plink. The application is performed using real data from 71 trios of the Southeast Brazilian population, in which affected child was defined in terms of the occurrence of one congenital heart disease, and in each of the 213 individuals, genomic data were collected using Affymetrix SNP 6.0 platform.

O uso de marcadores moleculares tem contribuído para o estudo da domesticação das espécies de Phaseolus, origem e diversidade das cultivares atuais de feijão-comum (P. vulgaris), e do controle genético da resistência a diversas doenças. Mapas de ligação têm sido estabelecidos em feijão-comum com base em marcas de RFLP, RAPD, SCAR, isoenzimas e locos fenotípicos, sendo que alguns deles foram reunidos em um mapa mais denso e completo do genoma do feijão, chamado mapa núcleo. No entanto, para o uso efetivo de mapas de ligação em programas de melhoramento estes devem ser suficientemente saturados. O presente trabalho se insere neste contexto, visando saturar o mapa núcleo de P. vulgaris a partir do mapeamento de novos marcadores moleculares como AFLP e SSR baseados em EST. Assim, buscou-se desenvolver e caracterizar marcadores SSR oriundos de uma biblioteca de EST, testar a transferibilidade destes para outros cultivares e espécies relacionadas, gerar marcadores AFLP e integrá-los ao mapa consenso da espécie. Também, construir um mapa genético para uma população de interesse no Brasil (Carioca x Flor de Mayo), e promover o seu alinhamento com o mapa consenso, complementando desta forma, a caracterização genômica da espécie. Pares de primers foram desenhados para 156 SSR-EST. Destes, 138 SSR-EST amplificaram locos claros e reprodutíveis e foram caracterizados usando um conjunto de 26 genótipos de feijões cultivados. Dos locos analisados, 85 se mostraram polimórficos entre os genótipos estudados e apresentaram em média 2,96 alelos por loco e um PIC médio de 0,38. Entre todos os SSR-EST analisados, 50 locos segregaram na população de mapeamento Bat 93 x Jalo EEP558, 20 locos segregaram na população Carioca x Flor de Mayo e 12 locos foram polimórficos nas duas populações. Marcadores AFLP foram gerados e genotipados nas duas populações. Os 262 locos microssatélites e AFLP genotipados na população Bat 93 x Jalo EEP558 foram integrados ao mapa núcleo da espécie. Foi obtido um mapa de 1353 cM de comprimento total, contendo 357 marcas, incluindo 9 SSR-genômico, 47 SSR-EST e 190 AFLP. Além disso, outro mapa foi gerado a partir da análise de segregação de 252 marcadores na população Carioca x Flor de Mayo. Este mapa teve 807,5 cM de comprimento, com uma distância média de 5,3 cM entre marcas. Os marcadores microssatélites comuns foram usados como ponte para alinhar e comparar os mapas das duas populações estudadas. / The use of molecular markers has contributed to the studies regarding domestication of Phaseolus species, origin and diversity of current common bean cultivars (P. vulgaris), and the genetic control of resistance to several diseases. Linkage maps have been constructed for common bean by using RFLP, RADP, SCAR, isoenzymes and phenotypic markers, some of which were meeting in a more dense and complete map of bean genome, called core map. However, for the effective use of linkage maps in breeding programs they must be sufficiently saturated. This work fits in this context, aiming to saturate the core map of P. vulgaris from the mapping of new molecular markers as AFLP and SSR EST-based. Thus, it was tried to develop and characterize SSR markers from a EST library, to test the transferability of these markers to other cultivars and related species, to generate AFLP markers and integrate them to the consensus map of the species. Also, build a genetic map for a population of interest in Brazil ( \'Carioca\' x \'Flor de Mayo\'), and promoting its alignment with the consensus map, thus complementing the genomic characterization of the species. Pairs of primers were designed for 156 EST-SSR. Of these, 138 EST-SSR amplified clear and reproducible loci and were characterized using a set of 26 genotypes of cultivated beans. Of the loci tested, 85 were polymorphic between the genotypes studied and showed an average 2.96 alleles per locus and a PIC average of 0.38. Among all examined EST-SSR, 50 loci segregated in \'Bat 93\' x \'Jalo EEP558\' mapping population, 20 loci segregated in \'Carioca\' x \'Flor de Mayo\' population and 12 loci were polymorphic in both two populations. AFLP markers were generated and genotyped in the two populations. The 262 microsatellites and AFLP loci genotyped in \'Bat 93\' x \'Jalo EEP558\' population were integrated onto the core map of the species. A map of 1353 cM total length was obtained, containing 357 markers, including 9 genomic-SSR, 47 EST-SSR and 190 AFLP. Moreover, another map was generated from the analysis of segregation of 252 markers in \'Carioca\' x \'Flor de Mayo population. This map was 807.5 cM long, with an average distance of 5.3 cM between markers. The common microsatellites markers were used as a bridge to align and compare the maps of the two studied populations.