Diss. (sammanfattning) Stockholm : Karolinska institutet, 2007. / Härtill 4 uppsatser.

Diss. (sammanfattning) Uppsala : Sveriges lantbruksuniv. / Härtill 4 uppsatser.

Diss. (sammanfattning) Linköping : Linköpings universitet, 2005. / Härtill 4 uppsatser.

Thesis (Ph. D.)--University of Oklahoma. / Bibliography: leaves 106-134.

Made available in DSpace on 2015-04-17T14:49:18Z (GMT). No. of bitstreams: 1 arquivototal.pdf: 447001 bytes, checksum: a52fbba506b942445d6328730a73655b (MD5) Previous issue date: 2011-12-15 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / There is a large group of Undefined Breed (UDB) goats in the Brazilian Northeast that are characterised by low meat production. However, crossing these animals with goats that are pure bred for meat production can improve their meat production capabilities. The goal of this study was to evaluate the quantitative and qualitative characteristics of meat from UDB goats and their hybrids with the Anglo Nubian and Boer breeds. Thirty non-castrated goats, including 10 UDB, 10 ½ Anglo Nubian x ½ UDB and 10 ½ Boer and ½ UDB, with an average age of 150 days and an average initial live weight of 19.05 kg were used. Genotype had no effect on the marbling of the meat, as determined by real-time ultrasound. Cholesterol concentrations in the meat from ½ Anglo Nubian x ½ UDB goats were lower than those in the other genotypes. We also detected a higher percentage of saturated fat and, consequently, a lower percentage of unsaturated fat in the UDB goats. The measurements of shear force, water-holding capacity, weight lost due to cooking and chemical composition of the goat meat were not affected by genotype. The goats that were part Anglo Nubian or Boer had a higher intensity of red colour in the meat, both in the objective evaluation and the subjective evaluation. The meat from the Anglo Nubian x UDB and Boer x UDB genotypes had higher lipid quality than the meat from the UDB goats. Crossing the Anglo Nubian and Boer breeds with UDB goats reduces the percentage of saturated fats and increases unsaturated fat in meat. / Existe um efetivo expressivo de caprinos Sem Raça Definida (SRD) na região Nordeste do Brasil, estes animais são caracterizados pelo baixo potencial em produzir carne de qualidade. No entanto, seu cruzamento com animais de raça pura com de aptidão para corte pode proporcionar melhorias na qualidade da carne. Este trabalho teve como objetivo avaliar as características quantitativas e qualitativas da carne de cabritos SRD e seus cruzamentos com as raças Anglo Nubiano e Boer. Foram utilizados 30 cabritos não castrados, sendo 10 SRD, 10 ½ Anglo Nubiano  ½ SRD e 10 ½ Boer  ½ SRD, com idade média de 150 dias e peso vivo inicial médio de 19,05. A marmorização por ultrassonografia em tempo real e na carcaça não foi influenciada pelo genótipo. A concentração de colesterol da carne dos caprinos ½ Anglo Nubiano x ½ SRD foi menor quando comparadas com os demais genótipos. O maior percentual de ácidos graxos saturados e, consequentemente menor percentual de ácidos graxos insaturados foram detectados na carne de caprinos SRD. Os valores da força de cisalhamento, capacidade de retenção de água, perda de peso por cocção e composição centesimal da carne caprina não sofreram efeito do genótipo. Os caprinos mestiços Anglo Nubiano e Boer apresentaram maior intensidade para a cor vermelha da carne, tanto na avaliação objetiva, quanto na avaliação subjetiva. A carne dos genótipos Anglo Nubiano x SRD e Boer x SRD apresentaram qualidade lipídica superior a dos caprinos SRD. A inclusão das raças Anglo Nubiano e Boer no cruzamento com os caprinos SRD, reduz o percentual de ácidos graxos saturados e aumenta o de ácidos graxos insaturados na carne.

Orientador: Carmen Regina [UINESP] Marcati / Resumo: Estudos intraespecíficos com procedências replicadas em diferentes locais permitem distinguir o efeito do genótipo e do ambiente no crescimento e na estrutura anatômica das plantas. Diante das previsões de intensificação dos períodos seca e o aumento da temperatura em todo o mundo, entender como a predisposição genética e o ambiente influenciam o crescimento das plantas e as características do xilema secundário é importante para estabelecer futuros padrões na distribuição de espécies arbóreas. Assim, neste trabalho, avaliamos o efeito da procedência e das condições ambientais na variabilidade intraespecífica do crescimento das árvores e da estrutura anatômica do xilema secundário de Balfourodendron riedelianum (Engl.) Engl. (Rutaceae). Comparamos o crescimento (estimado por meio da altura e do diâmetro do caule), a densidade da madeira, a condutividade hidráulica potencial e as características anatômicas do xilema secundário de árvores adultas de três procedências de B. riedelianum crescidas em dois plantios homogêneos como testes de procedências. Selecionamos 72 árvores de 30 anos de idade de B. riedelianum crescidas em um plantio homogêneo localizado na Estação Experimental de Luís Antônio e outro na Estação Experimental de Pederneiras, ambos no estado de São Paulo. O solo do plantio de Luís Antônio é argiloso e neste local há maior precipitação anual do que no plantio de Pederneiras, onde o solo é arenoso. As procedências vêm de sementes coletadas em populações naturais lo... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Intraspecific studies with provenances replicated at different sites allow to distinguish the effect of genotype and environment on the growth and anatomical structure of plants. Considering predictions of drought intensification and increased temperature in wordwilde, understanding how genetic predisposition and environment influence plant growth and secondary xylem features is important to establishing future patterns in the distribution of tree species. Thus, in this work, we evaluated the effect of the provenance and environmental conditions on the intraspecific variability of tree growth and the anatomical structure of the secondary xylem of Balfourodendron riedelianum (Engl.) Engl. (Rutaceae). We compared growth (estimated from stem height and diameter), wood density, potential hydraulic conductivity, and anatomical features of the secondary xylem of adult trees of three provenances of B. riedelianum from two homogeneous plantations as provenances tests. We selected 72 trees of 30 years old of B. riedelianum grown in a homogeneous plantation located in the Experimental Station of Luís Antônio and another in the Experimental Station of Pederneiras, in the state of São Paulo. The plantations of Luís Antônio have clay soil and highest annual precipitation than the plantations of Pederneiras, where the soil is sandy. The provenances came from seeds collected in natural populations located in the city of Alvorada do Sul, state of Paraná, and from Bauru and Gália, state of Sã... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor

Répondant au besoin de mieux comprendre les relations qui lient un génotype aux phénotypes moléculaires et cliniques associés, nous avons développé une nouvelle infrastructure bioinformatique qui unit, dans un même système, la collecte, la gestion, la maintenance et le traitement de multiples données ou informations. La première contribution de cette thèse est SM2PH Central et sa capacité de générer des instances. SM2PH Central constitue notre centre de référence en ligne pour toutes les protéines humaines intégrant des niveaux d’informations qui vont des aspects génomiques, structuraux, fonctionnels ou évolutifs aux aspects de transcriptomique, interactomique, protéomique ou métabolomique. La deuxième contribution est MSV3d, une ressource d’annotation multi-niveau (propriétés physico-chimiques, fonction, évolution, structure) des mutations humaines connues. MSV3d fournit l’ensemble des connaissances exploitées par la troisième contribution de cette thèse à savoir KD4v, notre base d’extraction de connaissances pour prédire l’impact phénotypique d’une mutation. La base de connaissances de KD4v induite par la Programmation Logique Inductive contient des règles exploitables par un humain ou un ordinateur et des facteurs prédictifs caractérisant les mutations neutres ou délétères. Enfin, l’ultime contribution de cette thèse est liée au développement de GEPeTTO, un prototype de priorisation de gènes. Une application biologique a été réalisée. Nous avons étudié la cécité nocturne en utilisant SM2PH Central, en combinaison avec le service d’annotation de MSV3d et la méthode de prédiction KD4v pour analyser le gène GPR179 et ses deux mutations nouvellement identifiées. / Responding to the need to better understand the relationships linking the genotype to the molecular and clinical phenotype, we have developed a new bioinformatics infrastructure that unites, in a single system, the collection, the management, the maintenance and the processing of multiple data or information. The first contribution of this thesis is SM2PH Central and its ability to generate instances. SM2PH Central is our online reference center for all human proteins including many levels of information such as genomics, structural, functional and evolutionary aspects of transcriptomics, interactomics, proteomics or metabolomics. The second contribution is MSV3d, a multi-level annotation resource (physico-chemical properties, function, evolution, structure) of known human mutations. MSV3d provides the knowledge used by the third contribution of this thesis namely KD4v, our knowledgebase extraction to predict the phenotypic effect of a mutation. The KD4v knowledgebase computed by Inductive Logic Programming contains the rules describing the information that can be either exploited by a human or a computer, and the predictors characterizing neutral or deleterious mutations. The last contribution of this thesis is related to the development of GEPeTTO, a prototype of the prioritization of genes. Finally, these tools (SM2PH Central, MSV3d, KD4v) allowed us in the context of patients data analysis to confirm the implication of GPR179 as a new gene responsible for congenital stationary night blindness.

A fibrose cística (FC) é diagnosticada na presença de achados fenotípicos, história familiar ou triagem neonatal positiva acompanhada de evidência laboratorial de disfunção da CFTR, seja pelo teste do suor, diferença de potencial nasal ou pela identificação de duas mutações conhecidas como causa de FC nos genes da CFTR. Objetivos: Avaliar a contribuição da análise molecular do gene CFTR na investigação diagnóstica da fibrose cística em pacientes com suspeita de FC leve ou doença atípica. Secundariamente, comparar as características dos pacientes em 3 grupos: grupo com identificação de duas mutações conhecidas como causadoras da FC, grupo com identificação de apenas uma mutação e grupo sem mutação identificada. Métodos: Estudo transversal em adolescentes e adultos (≥14 anos). Os pacientes foram submetidos à avaliação clínica, laboratorial e radiológica; espirometria, microbiologia do escarro, ecografia hepática, teste do suor e análise molecular do gene CFTR. Resultados: Foram avaliados 37 pacientes com achados fenotípicos de FC, com ou sem confirmação pelo teste do suor. Houve predomínio do sexo feminino (75,7%) com média de idade de 32,5 ± 13,6 anos. A análise molecular contribuiu para o diagnóstico definitivo de FC em 3 casos (8,1%) dentre 37 pacientes em avaliação. Em 7 pacientes (18,9%) foram identificadas apenas uma mutação causadora de FC e em 26 pacientes (70,3%) não foram identificadas mutações. Nenhuma característica clínica estudada se associou com o diagnóstico genético. A mutação p.F508del foi a mais comum, encontrada em 5 pacientes. A associação de p.V232D e p.F508del foi encontrada em 2 pacientes. Outras mutações encontradas foram: p.A559T, p.D1152H, p.T1057A, p.I148T, p.V754M, p.P1290P e p.R1066H e p.T351S. Conclusão: A análise molecular da região codificante do gene CFTR apresentou contribuição limitada para investigação diagnóstica de pacientes com suspeita de fibrose cística leve ou doença atípica. Além disso, não houve associação entre as características clínicas e o diagnóstico genético. / Cystic fibrosis (CF) is diagnosed in the presence of phenotypic findings, family history or positive neonatal screening accompanied by laboratory evidence of CFTR dysfunction, either by sweat test, nasal potential difference or the identification of two mutations known to cause CF in the CFTR gene. Objectives: To evaluate the contribution of molecular analysis of CFTR gene in cystic fibrosis diagnostic investigation in patients with suspected mild FC or atypical disease. Secondarily, to compare the characteristics of patients into 3 groups: group with identification of two mutations known to cause CF, group with identification of just one mutation and group without mutations. Methods: Cross-sectional study in adolescent and adult (≥ 14 years). The patient underwent clinical, laboratory and radiological spirometry, sputum microbiology, liver ultrasound, sweat test and molecular analysis of the CFTR gene. Results: We evaluated 37 patients with phenotypic findings of FC, with or without confirmation by the sweat test. There was a predominance of females (75.7%) with a mean age of 32.5 ± 13.6 years. Molecular analysis contributed to the definitive diagnosis of CF in 3 cases (8.1%) among 37 patients under evaluation. In 7 patients (18.9%) were identified only one mutation that causes CF and in 26 patients (70.3%) were not identified mutations. No clinical feature studied was associated with genetic diagnosis. The P.F508del mutation was the most common, found in 5 patients. The association p.V232D and p.F508del was found in 2 patients. Other mutations found were: p.A559T, p.D1152H, p.T1057A, p.I148T, p.V754M, and p.P1290P p.R1066H and p.T351S. Conclusion: Molecular analysis of the CFTR gene coding region showed limited contribution to the diagnostic investigation of patients with suspected cystic fibrosis mild or atypical disease. Moreover, there was no association between clinical features and genetic diagnosis.

Resumo: A caracterização de cultivares de soja é de fundamental importância, visando fornecer informações mais seguras aos produtores no momento da utilização ou substituição de cultivares, contribuindo assim para o ganho em rendimento ao longo dos anos de cultivo, no sentido de se atingir altos rendimentos. O objetivo do trabalho foi verificar a estabilidade e adaptabilidade de cultivares transgênicas e convencionais de soja na região dos Chapadões, em diversos ambientes de produção, envolvendo locais e épocas de semeadura. Os experimentos foram instalados em Chapadão do Sul-MS, Água Clara-MS e Chapadão do Céu-GO na safra 2006/07. Foram avaliadas 20 cultivares, sendo 10 convencionais e 10 transgênicas (RR). Os ambientes de produção corresponderam às combinações de locais e épocas de semeadura, sendo quatro épocas em Chapadão do Sul (16/10/06, 27/10/06, 17/11/06 e 30/11/06), duas em Água Clara (07/11/06 e 28/11/06) e duas em Chapadão do Céu (27/10/06 e 23/11/06). Foi realizada análise de estabilidade e adaptabilidade, para rendimento de grãos, pelo método da regressão linear bissegmentada. As cultivares convencionais foram mais produtivas na média dos ambientes favoráveis e desfavoráveis, apresentando performances acima da média de rendimento (3.701 kg.ha-1) quando comparadas com as transgênicas, exceto TMG 115 (RR) e TMG 121 (RR). As transgênicas foram mais sensíveis às mudanças ambientais que as convencionais, embora isso não tenha ocorrido para estabilidade. As primeiras épocas de semeadura apresentaram os melhores índices ambientais, sendo as melhores para se atingir altos rendimentos. No conjunto dos parâmetros de estabilidade e adaptabilidade a cultivar TMG 115 (RR) foi a que mais se destacou, sendo recomendável tanto para ambientes favoráveis como desfavoráveis, seguida pelas cultivares Msoy 8001 e Chapadões. A cultivar valiosa, uma das... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The characterization of soybean cultivars is more important to provide sure information to farmers in moment of utilization or substitution cultivars, contributing to yield gain along of cultivation years, looking obtain high yields. The work purpose was to verify stability and adaptability of transgenic and no transgenic soybean cultivars in Chapadões region at different production environments, considering locals and sowing seasons. Experiments were installed in Chapadão do Sul-MS, Água Clara-MS and Chapadão do Céu-GO, in 2006/07 crop. Were evaluated 20 soybean cultivars, been 10 transgenic (RR) and 10 no transgenic. The production environments were locals and sowing seasons combination, been four seasons at Chapadão do Sul, (10/16/06, 10/27/06, 11/17/06 and 11/30/06), two at Água Clara (11/07/06 and 11/28/06) and two at Chapadão do Céu (10/27/06 and 11/23/06). Stability and adaptability analysis were performed by bi-segmented linear regression. No transgenic cultivars were more productive at favorable and unfavorable environments average, presenting performance greater than productivity average (3,701kg.ha-1), when compared to transgenic cultivars, except TMG 115 (RR) and TMG 121 (RR). Transgenic cultivars tend to be more sensitive to environment changes than no transgenic, nevertheless didn't happen for stability. Early sowing seasons present the best environments index, been indicated for high grain yield. On the whole of stability and adaptability parameters, cultivar TG 115 (RR) was the best, been indicated as much for favorable as unfavorable environments. Following classify themselves Msoy 8001 and Chapadões cultivars. The Valiosa cultivar, more cultivated in area, was more stable, however with inferior yield. / Orientador: João Antonio da Costa Andrade / Coorientador: Edson Lazarini / Banca: Pedro César dos Santos / Banca: Antonio Orlando Di Mauro / Mestre

Made available in DSpace on 2015-03-26T13:54:50Z (GMT). No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 382768 bytes, checksum: 5901385480e681996480ad2d4e438ea7 (MD5) Previous issue date: 2009-07-28 / The objective of the present study was to find the digestible lysine requirement and to evaluate nutritional plans for barrows of two different genetic lines. Different digestible lysine levels were tested to evaluate performance and carcass characteristics. Ninety six barrows selected for lean deposition were used. The animals were distributed in experimental design of randomized blocks, with 4x2 factorial arrangements (four digestible lysine levels and two genetic lines), six replications and two animals per experimental unit. The treatments corresponded of three sequences of digestible lysine levels inside four nutritional plans: P1= 0,80 - 0,70 - 0,60%; P2= 0,90 - 0,80 - 0,70%; P3= 1,00 - 0,90 - 0,80% e P4= 1,10 - 1,00 - 0,90% used in the phases of 63 to 103; 104 to 133 and 134 to 163 days old, respectively. Two experiments were carried out with this work, one of digestible lysine levels during the period of 63 to 103 days old, in which were evaluated digestible lysine levels of (0.8; 0.9; 1.0 e 1.1%), and another of nutritional plans during the period of 63 to 163 days old,. There wasn t found statistical interaction (P>0.05) between the genetic lines and lysine levels in pig performance and carcass characteristics. The daily lysine intake was affected (P<0.01) and increased linearly with the sequence of digestible lysine levels. The line two has better carcass characteristics (loin eye area, back fat thickness and lean %) than the line one in the phase from 63 to 103 days old (P<0.05). The level of 0.8% digestible lysine supplied animal s requirement of both genetic lines, during the phase of 63 to 103 days old, with an average daily intake of 16.60 grams of digestible lysine. The treatment one (0.8; 0.7; 0.6% of digestible lysine level) supplied animal's requirement as a nutritional plan in the phases of (63 to 103, 104 to 133 and 134 to 163 days old) respectively, with an average daily intake of 17.50 grams of digestible lysine. / Objetivou-se com este estudo determinar níveis de lisina digestível e avaliar planos de nutrição para suínos machos castrados de duas linhagens genéticas. Foram utilizados 96 suínos, selecionados para deposição de carne na carcaça, distribuídos em delineamento experimental de blocos ao acaso, em esquema fatorial 4 x 2 (quatro seqüências de lisina digestível e duas linhagens) seis repetições e dois animais por unidade experimental. Os tratamentos corresponderam às seguintes seqüências de níveis de lisina digestível em forma de planos de nutrição: P1= 0,80 - 0,70 - 0,60%; P2= 0,90 - 0,80 - 0,70%; P3= 1,00 - 0,90 - 0,80% e P4= 1,10 - 1,00 - 0,90% utilizados respectivamente nas fases de 63 a 103; 104 a 133 e de 134 a 163 dias de idade. Os resultados foram discutidos de forma segmentada em duas etapas, na primeira foram avaliados níveis de lisina digestível (0,8; 0,9; 1,0 e 1,1%) dos 63 aos 103 dias de idade. Na segunda foram avaliados planos nutricionais do período completo (63 aos 163 dias). Não foi verificada interação significativa entre os níveis de lisina com as linhagens genéticas em relação ao desempenho e às características de carcaça dos animais. O consumo de lisina médio diário (CLMD) foi estatisticamente diferente entre os níveis de lisina e aumentou de forma linear à medida que o nível de lisina aumentou nas dietas. No período de 63 aos 103 dias de idade houve diferença entre as linhagens avaliadas, a linhagem dois foi melhor em comparação com a linhagem um, em relação as características de carcaça (área de olho de lombo, espessura de toucinho e quantidade de carne na carcaça). No experimento, dos 63 aos 103 dias de idade, o nível de 0,8% de lisina digestível atendeu as exigências nutricionais dos animais das duas linhagens com o consumo médio diário de 16,60 gramas de lisina digestível. Os níveis de (0,8; 0,7 e 0,6% de lisina digestível) atendem as exigências nutricionais dos animais das duas linhagens genéticas testadas nos períodos de (63 a 103; 104 a 133 e 134 aos 163 dias respectivamente), o que equivaleu a um consumo médio diário de 17,50 gramas de lisina digestível.