Orientador: Lilian Maria de Castilho / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faucldade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-12T08:43:08Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Omoto_Ricardo_M.pdf: 806455 bytes, checksum: 919c6c6ffefecaf298fe52f6907eabfc (MD5) Previous issue date: 2008 / Resumo: Introdução: As bases moleculares responsáveis pelas variantes do gene GYPB ainda não estão estabelecidas para a população de Brasileiros descendentes de Africanos. O presente estudo foi realizado para analisar os mecanismos moleculares que originam o fenótipo S-s- e determinar a frequência do gene GYPB*S silencioso no fenótipo S-s+, em uma população de doadores de sangue descendentes de Africanos. Materiais e Métodos: Foram selecionadas 165 amostras de sangue de Brasileiros descendentes de Africanos (Nordeste do Brasil) fenotipados como S-s- (n=17) e S-s+ (n=148) por hemaglutinação. Com a finalidade de identificar as formas variantes do gene GYPB, realizamos a genotipagem dessas amostras pelas técnicas de PCR Alelo-específico (AS-PCR) e PCR-RFLP. Resultados: Em 13 das 17 amostras S-s- (76,5%) ambos os alelos GYPB*S e GYPB*s estavam deletados. Em 137 das 148 amostras fenotipadas como S-s+ (92,6%), o resultado da genotipagem pela técnica AS-PCR foi consistente com o fenótipo S-s+. Em 4 das amostras S-s- (23,5%) e em 11 das amostras S-s+ (7,4%) foi identificada a presença do alelo GYPB*S associado com o silenciamento do antígeno S. Das amostras de DNA de doadores com o fenótipo S-s- que demonstraram a presença do alelo GYPB*S, 2 apresentaram a variante GYP(P2), 1 a variante GYP(NY) e, em 1 amostra encontramos ambas as formas variantes de GYPB: GYP(P2) e GYP(NY) Em 11 doadores com o fenótipo S-s+ houve heterozigosidade para o alelo GYP(P2) (n=8) e heterozigosidade para o alelo GYP(NY) (n=3). Conclusão: Esse estudo relata pela primeira vez os mecanismos moleculares responsáveis pelo fenótipo S-s- em uma população de Brasileiros descendentes de Africanos e promove o conhecimento de uma nova informação sobre a frequência (7,4%) e as bases moleculares do gene GYPB*S silencioso nesta população. / Abstract: Background: The molecular background of variant forms of GYPB is not well studied in Brazilians of African descent. The present study was carried out to determine the molecular bases of the S-s- phenotype and the frequency of GYPB*S silent gene for the S-s+ phenotype in a blood donor population of African Brazilians. Methods: We selected 165 blood samples from African Brazilians (Northeastern Brazil) who phenotyped as S-s- (17) and S-s+ (148) by hemagglutination. AS-PCR and PCR-RFLP were used to identify the variant forms of GYPB. Results: In 13 of 17 S-s- samples (76.5%) both GYPB were deleted. In 137 of the 148 S-s+ samples (92.6%), the AS-PCR was consistent with the S-s+, phenotype. In 4 of the S-s- samples (23.5%) and 11 of the S-s+ samples (7.4%) showed the presence of the GYPB*S allele associated with silencing of the S antigen. In the 4 donors with the S-s- phenotype there was homozygosity (or hemizygosity) for the GYP(P2) allele (n=2), homozygosity (or hemizygosity) for the GYP(NY) allele (n=1) and heterozygosity for the GYP(P2) and GYP(NY) alleles (n=1). In the 11 donors with the S-s+ phenotype there was heterozygosity for GYP(P2) allele (n=8) and heterozygosity for GYP(NY) allele (n=3). Conclusion: This study reports for the first time the molecular mechanisms responsible for the S-s- phenotype in a population of African Brazilians and provides a new information about the frequency and molecular bases of GYPB*S silent gene (7.4%) in this population. / Mestrado / Clinica Medica / Mestre em Clinica Medica