O presente estudo tem como objetivo investigar a frequência dos diversos polimorfismos dos genes KIR (Killer Immunoglobulin-like Receptors) e HLA C1 e C2 em um grupo de pacientes com câncer de mama e comparar com um grupo controle de indivíduos sadios. As células natural killer (NK) são linfócitos que diferem das células T e B e que fazem parte da imunidade natural, reconhecendo as moléculas HLA (Antígenos Leucocitários Humano) de classe I em células infectadas por vírus ou em células tumorais, através de seus receptores de membrana. Os principais receptores das células NK são conhecidos como receptores KIR, sendo codificados por genes localizados no cromossomo 19q13.4 e classificados em grupos funcionais supressores e ativadores. Neste estudo, analisamos 15 genes KIR e alelos do sistema HLA de classe I em 230 pacientes caucasóides e em 278 controles, usando a técnica de PCR com primers específicos (PCR-SSO e PCR-SSP). Nossos resultados demonstraram uma frequência maior do genótipo supressor 2DL2 (P<0,001) em pacientes com câncer de mama, quando comparados ao grupo controle. Os genes HLA-C2 e HLA-BW4 não apresentaram diferenças significantes entre os grupos. Contudo, o gene HLA-C1 foi observado em maior frequência nos pacientes com câncer de mama. Considerando que estes achados sugerem uma potencial associação entre o sistema de genes KIR, HLA classe I e o câncer de mama, estudos adicionais sobre este tema são necessários. / We investigated the frequency of various KIR (Killer Immunoglobulin-like Receptors) and HLA C1 and C2 gene polymorphisms in a group of patients with breast cancer and healthy controls. Natural Killer (NK) cells are lymphocytes that differ from T and B cells and are part of the innate immune system, recognizing class I Human Leukocyte Antigens (HLA) molecules on target cells (virus-infected as well as cancer cells), through specific cell surface receptors. KIR comprises the main class of NK receptors, being encoded by genes located in chromosome 19q13.4. They possess both suppressor and activating functional groups. Fifteen KIR genes and class I HLA alleles obtained from 230 Caucasians patients, as well as 278 controls were studied, using PCR techniques with specific primers (PCR-SSO and PCR-SSP). Our results showed a higher frequency of suppressor genotype 2DL2 (P<0,001) in patients with breast cancer as compared to controls. No significant difference between HLA-C2 and HLA-BW4 alleles were observed between the study groups. Notably, a higher frequency of HLA-C1 gene was noted in patients with breast cancer. Our results suggest a potential association between KIR genes, HLA class I and breast cancer, deserving further investigation.

O TDAH é um transtorno do neurodesenvolvimento e, de acordo com os novos critérios do DSM, a presença de vários sintomas antes de 12 anos de idade são exigidos. Além disso, o DSM-5 também incentiva o clínico a buscar informações colaterais para corroborar o diagnóstico, mesmo para adultos. O esforço para a obtenção de informações de terceiros seria justificada se uma evidência robusta de sua relevância pudesse ser demonstrada. Este é um estudo transversal com 449 pacientes adultos com TDAH e 143 controles, entrevistados entre 2002 e 2012. Os participantes foram consecutivamente avaliados para transtornos psiquiátricos considerando-se o DSM-IV, através de instrumentos diagnósticos padronizados. Informações colaterais foram obtidas usando-se as escalas de Barkley para sintomas de TDAH atuais e da infância. Nós comparamos os perfis demográficos e clínicos de pacientes adultos cujos informantes concordavam (n = 277) ou discordavam (n = 172) dos pacientes em relação à presença de sintomatologia na infância, e adultos sem TDAH (controles). Os pacientes com TDAH e controles não diferiram quanto à idade, anos de escolaridade, renda e sexo. Os grupos com TDAH diferiram dos controles com relação a repetência escolar, problemas com autoridade e disciplina, problemas com a lei e polícia, e tratamento farmacológico prévio. Comparados com os controles, os grupos com TDAH também apresentaram escores mais elevados de prejuízo e maiores taxas de prevalência de uso do tabaco, transtorno bipolar, transtorno de oposição e desafio, transtorno de conduta e dependência de substâncias não-alcoólicas. Poucas e pequenas diferenças entre os dois grupos com TDAH (suspensões escolares, problemas com autoridade e disciplina, e escores SNAP-IV) foram observadas. Nossos resultados não oferecem suporte para a ideia de que a informação colateral sobre a sintomatologia da infância é essencial para confirmar o diagnóstico de TDAH em adultos com uma síndrome clara auto relatada desse período, mas reafirmam a ideia de que o diagnóstico não deve ser descartado na ausência de um colateral que corrobore o relato do paciente. Contudo não podemos descartar a importância de informações de fontes externas ao próprio paciente em outras situações clínicas ou apresentações psicopatológicas. / ADHD is a neurodevelopmental disorder, and, according to the new DSM, the presence of various symptoms before 12 years of age is required. In addition, the DSM-5 also stimulates the clinician to look for collateral information to support the diagnostis, even for adults. The effort to obtain information from third parties would be justified if a robust evidence of its relevance could be demonstrated. This is a cross-sectional study of 449 adult patients with ADHD and 143 controls, that were interviewed between 2002 and 2012. Participants were consecutively evaluated for DSM-IV psychiatric disorders through standardized diagnostic instruments. Collateral information was obtained with Barkley’s scales for current and childhood ADHD symptoms. We compared the demographic and clinical profiles of adult patients whose informants agreed (n=277) or disagreed (n=172) from patients for the presence of symptoms in childhood, and adults without ADHD (controls). Patients with ADHD and controls did not differ in age, years of education, income and gender. Groups with ADHD differed from controls with respect to school failure, problems with authority and discipline, problems with the law and police, and prior psychopharmacological treatment. Compared with controls, the groups with ADHD also had higher scores of injury and higher prevalence rates of tobacco use, bipolar disorder, oppositional defiant disorder, conduct disorder and non- alcoholic substance dependence. Few and small differences between the two groups with ADHD (school suspensions, problems with authority and discipline, and SNAP-IV scores) were observed. These results do not support the idea that collateral information about symptoms of childhood is essential to confirm the diagnosis of ADHD in adults with a clear self-reported syndrome in childhood, but reaffirm the idea that the diagnosis should not be dismissed in the absence of an informant to corroborate the patient's report. However, we can not rule out the importance of information from external sources for patients with different clinical situations or psychopathological presentations.

O presente estudo tem como objetivo investigar a frequência dos diversos polimorfismos dos genes KIR (Killer Immunoglobulin-like Receptors) e HLA C1 e C2 em um grupo de pacientes com câncer de mama e comparar com um grupo controle de indivíduos sadios. As células natural killer (NK) são linfócitos que diferem das células T e B e que fazem parte da imunidade natural, reconhecendo as moléculas HLA (Antígenos Leucocitários Humano) de classe I em células infectadas por vírus ou em células tumorais, através de seus receptores de membrana. Os principais receptores das células NK são conhecidos como receptores KIR, sendo codificados por genes localizados no cromossomo 19q13.4 e classificados em grupos funcionais supressores e ativadores. Neste estudo, analisamos 15 genes KIR e alelos do sistema HLA de classe I em 230 pacientes caucasóides e em 278 controles, usando a técnica de PCR com primers específicos (PCR-SSO e PCR-SSP). Nossos resultados demonstraram uma frequência maior do genótipo supressor 2DL2 (P<0,001) em pacientes com câncer de mama, quando comparados ao grupo controle. Os genes HLA-C2 e HLA-BW4 não apresentaram diferenças significantes entre os grupos. Contudo, o gene HLA-C1 foi observado em maior frequência nos pacientes com câncer de mama. Considerando que estes achados sugerem uma potencial associação entre o sistema de genes KIR, HLA classe I e o câncer de mama, estudos adicionais sobre este tema são necessários. / We investigated the frequency of various KIR (Killer Immunoglobulin-like Receptors) and HLA C1 and C2 gene polymorphisms in a group of patients with breast cancer and healthy controls. Natural Killer (NK) cells are lymphocytes that differ from T and B cells and are part of the innate immune system, recognizing class I Human Leukocyte Antigens (HLA) molecules on target cells (virus-infected as well as cancer cells), through specific cell surface receptors. KIR comprises the main class of NK receptors, being encoded by genes located in chromosome 19q13.4. They possess both suppressor and activating functional groups. Fifteen KIR genes and class I HLA alleles obtained from 230 Caucasians patients, as well as 278 controls were studied, using PCR techniques with specific primers (PCR-SSO and PCR-SSP). Our results showed a higher frequency of suppressor genotype 2DL2 (P<0,001) in patients with breast cancer as compared to controls. No significant difference between HLA-C2 and HLA-BW4 alleles were observed between the study groups. Notably, a higher frequency of HLA-C1 gene was noted in patients with breast cancer. Our results suggest a potential association between KIR genes, HLA class I and breast cancer, deserving further investigation.

O TDAH é um transtorno do neurodesenvolvimento e, de acordo com os novos critérios do DSM, a presença de vários sintomas antes de 12 anos de idade são exigidos. Além disso, o DSM-5 também incentiva o clínico a buscar informações colaterais para corroborar o diagnóstico, mesmo para adultos. O esforço para a obtenção de informações de terceiros seria justificada se uma evidência robusta de sua relevância pudesse ser demonstrada. Este é um estudo transversal com 449 pacientes adultos com TDAH e 143 controles, entrevistados entre 2002 e 2012. Os participantes foram consecutivamente avaliados para transtornos psiquiátricos considerando-se o DSM-IV, através de instrumentos diagnósticos padronizados. Informações colaterais foram obtidas usando-se as escalas de Barkley para sintomas de TDAH atuais e da infância. Nós comparamos os perfis demográficos e clínicos de pacientes adultos cujos informantes concordavam (n = 277) ou discordavam (n = 172) dos pacientes em relação à presença de sintomatologia na infância, e adultos sem TDAH (controles). Os pacientes com TDAH e controles não diferiram quanto à idade, anos de escolaridade, renda e sexo. Os grupos com TDAH diferiram dos controles com relação a repetência escolar, problemas com autoridade e disciplina, problemas com a lei e polícia, e tratamento farmacológico prévio. Comparados com os controles, os grupos com TDAH também apresentaram escores mais elevados de prejuízo e maiores taxas de prevalência de uso do tabaco, transtorno bipolar, transtorno de oposição e desafio, transtorno de conduta e dependência de substâncias não-alcoólicas. Poucas e pequenas diferenças entre os dois grupos com TDAH (suspensões escolares, problemas com autoridade e disciplina, e escores SNAP-IV) foram observadas. Nossos resultados não oferecem suporte para a ideia de que a informação colateral sobre a sintomatologia da infância é essencial para confirmar o diagnóstico de TDAH em adultos com uma síndrome clara auto relatada desse período, mas reafirmam a ideia de que o diagnóstico não deve ser descartado na ausência de um colateral que corrobore o relato do paciente. Contudo não podemos descartar a importância de informações de fontes externas ao próprio paciente em outras situações clínicas ou apresentações psicopatológicas. / ADHD is a neurodevelopmental disorder, and, according to the new DSM, the presence of various symptoms before 12 years of age is required. In addition, the DSM-5 also stimulates the clinician to look for collateral information to support the diagnostis, even for adults. The effort to obtain information from third parties would be justified if a robust evidence of its relevance could be demonstrated. This is a cross-sectional study of 449 adult patients with ADHD and 143 controls, that were interviewed between 2002 and 2012. Participants were consecutively evaluated for DSM-IV psychiatric disorders through standardized diagnostic instruments. Collateral information was obtained with Barkley’s scales for current and childhood ADHD symptoms. We compared the demographic and clinical profiles of adult patients whose informants agreed (n=277) or disagreed (n=172) from patients for the presence of symptoms in childhood, and adults without ADHD (controls). Patients with ADHD and controls did not differ in age, years of education, income and gender. Groups with ADHD differed from controls with respect to school failure, problems with authority and discipline, problems with the law and police, and prior psychopharmacological treatment. Compared with controls, the groups with ADHD also had higher scores of injury and higher prevalence rates of tobacco use, bipolar disorder, oppositional defiant disorder, conduct disorder and non- alcoholic substance dependence. Few and small differences between the two groups with ADHD (school suspensions, problems with authority and discipline, and SNAP-IV scores) were observed. These results do not support the idea that collateral information about symptoms of childhood is essential to confirm the diagnosis of ADHD in adults with a clear self-reported syndrome in childhood, but reaffirm the idea that the diagnosis should not be dismissed in the absence of an informant to corroborate the patient's report. However, we can not rule out the importance of information from external sources for patients with different clinical situations or psychopathological presentations.

O presente estudo tem como objetivo investigar a frequência dos diversos polimorfismos dos genes KIR (Killer Immunoglobulin-like Receptors) e HLA C1 e C2 em um grupo de pacientes com câncer de mama e comparar com um grupo controle de indivíduos sadios. As células natural killer (NK) são linfócitos que diferem das células T e B e que fazem parte da imunidade natural, reconhecendo as moléculas HLA (Antígenos Leucocitários Humano) de classe I em células infectadas por vírus ou em células tumorais, através de seus receptores de membrana. Os principais receptores das células NK são conhecidos como receptores KIR, sendo codificados por genes localizados no cromossomo 19q13.4 e classificados em grupos funcionais supressores e ativadores. Neste estudo, analisamos 15 genes KIR e alelos do sistema HLA de classe I em 230 pacientes caucasóides e em 278 controles, usando a técnica de PCR com primers específicos (PCR-SSO e PCR-SSP). Nossos resultados demonstraram uma frequência maior do genótipo supressor 2DL2 (P<0,001) em pacientes com câncer de mama, quando comparados ao grupo controle. Os genes HLA-C2 e HLA-BW4 não apresentaram diferenças significantes entre os grupos. Contudo, o gene HLA-C1 foi observado em maior frequência nos pacientes com câncer de mama. Considerando que estes achados sugerem uma potencial associação entre o sistema de genes KIR, HLA classe I e o câncer de mama, estudos adicionais sobre este tema são necessários. / We investigated the frequency of various KIR (Killer Immunoglobulin-like Receptors) and HLA C1 and C2 gene polymorphisms in a group of patients with breast cancer and healthy controls. Natural Killer (NK) cells are lymphocytes that differ from T and B cells and are part of the innate immune system, recognizing class I Human Leukocyte Antigens (HLA) molecules on target cells (virus-infected as well as cancer cells), through specific cell surface receptors. KIR comprises the main class of NK receptors, being encoded by genes located in chromosome 19q13.4. They possess both suppressor and activating functional groups. Fifteen KIR genes and class I HLA alleles obtained from 230 Caucasians patients, as well as 278 controls were studied, using PCR techniques with specific primers (PCR-SSO and PCR-SSP). Our results showed a higher frequency of suppressor genotype 2DL2 (P<0,001) in patients with breast cancer as compared to controls. No significant difference between HLA-C2 and HLA-BW4 alleles were observed between the study groups. Notably, a higher frequency of HLA-C1 gene was noted in patients with breast cancer. Our results suggest a potential association between KIR genes, HLA class I and breast cancer, deserving further investigation.

O TDAH é um transtorno do neurodesenvolvimento e, de acordo com os novos critérios do DSM, a presença de vários sintomas antes de 12 anos de idade são exigidos. Além disso, o DSM-5 também incentiva o clínico a buscar informações colaterais para corroborar o diagnóstico, mesmo para adultos. O esforço para a obtenção de informações de terceiros seria justificada se uma evidência robusta de sua relevância pudesse ser demonstrada. Este é um estudo transversal com 449 pacientes adultos com TDAH e 143 controles, entrevistados entre 2002 e 2012. Os participantes foram consecutivamente avaliados para transtornos psiquiátricos considerando-se o DSM-IV, através de instrumentos diagnósticos padronizados. Informações colaterais foram obtidas usando-se as escalas de Barkley para sintomas de TDAH atuais e da infância. Nós comparamos os perfis demográficos e clínicos de pacientes adultos cujos informantes concordavam (n = 277) ou discordavam (n = 172) dos pacientes em relação à presença de sintomatologia na infância, e adultos sem TDAH (controles). Os pacientes com TDAH e controles não diferiram quanto à idade, anos de escolaridade, renda e sexo. Os grupos com TDAH diferiram dos controles com relação a repetência escolar, problemas com autoridade e disciplina, problemas com a lei e polícia, e tratamento farmacológico prévio. Comparados com os controles, os grupos com TDAH também apresentaram escores mais elevados de prejuízo e maiores taxas de prevalência de uso do tabaco, transtorno bipolar, transtorno de oposição e desafio, transtorno de conduta e dependência de substâncias não-alcoólicas. Poucas e pequenas diferenças entre os dois grupos com TDAH (suspensões escolares, problemas com autoridade e disciplina, e escores SNAP-IV) foram observadas. Nossos resultados não oferecem suporte para a ideia de que a informação colateral sobre a sintomatologia da infância é essencial para confirmar o diagnóstico de TDAH em adultos com uma síndrome clara auto relatada desse período, mas reafirmam a ideia de que o diagnóstico não deve ser descartado na ausência de um colateral que corrobore o relato do paciente. Contudo não podemos descartar a importância de informações de fontes externas ao próprio paciente em outras situações clínicas ou apresentações psicopatológicas. / ADHD is a neurodevelopmental disorder, and, according to the new DSM, the presence of various symptoms before 12 years of age is required. In addition, the DSM-5 also stimulates the clinician to look for collateral information to support the diagnostis, even for adults. The effort to obtain information from third parties would be justified if a robust evidence of its relevance could be demonstrated. This is a cross-sectional study of 449 adult patients with ADHD and 143 controls, that were interviewed between 2002 and 2012. Participants were consecutively evaluated for DSM-IV psychiatric disorders through standardized diagnostic instruments. Collateral information was obtained with Barkley’s scales for current and childhood ADHD symptoms. We compared the demographic and clinical profiles of adult patients whose informants agreed (n=277) or disagreed (n=172) from patients for the presence of symptoms in childhood, and adults without ADHD (controls). Patients with ADHD and controls did not differ in age, years of education, income and gender. Groups with ADHD differed from controls with respect to school failure, problems with authority and discipline, problems with the law and police, and prior psychopharmacological treatment. Compared with controls, the groups with ADHD also had higher scores of injury and higher prevalence rates of tobacco use, bipolar disorder, oppositional defiant disorder, conduct disorder and non- alcoholic substance dependence. Few and small differences between the two groups with ADHD (school suspensions, problems with authority and discipline, and SNAP-IV scores) were observed. These results do not support the idea that collateral information about symptoms of childhood is essential to confirm the diagnosis of ADHD in adults with a clear self-reported syndrome in childhood, but reaffirm the idea that the diagnosis should not be dismissed in the absence of an informant to corroborate the patient's report. However, we can not rule out the importance of information from external sources for patients with different clinical situations or psychopathological presentations.