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Determinación de frecuencias alélicas de 20 marcadores microsatélites (STRs) para la identificación humana en una muestra poblacional mestiza peruanaRobles Mamani, Cristian Saul January 2019 (has links)
Determina la distribución de las frecuencias alélicas de 20 marcadores STRs autosómicos (CSF1PO, FGA, TH01, TPOX, VWA, D3S1358, D5S818, D7S820, D8S1179, D13S317, D16S539, D18S51, D21S11, D1S1656, D2S441, D2S1338, D10S1248, D12S391, D19S433, D22S1045) en una muestra poblacional de 200 individuos no emparentados de mestizos peruanos provenientes de diferentes departamentos del Perú, siendo la gran mayoría provenientes de la provincia de Lima. La caracterización se realizó mediante electroforesis capilar usando el Kit de amplificación de PCR VeriFiler Express. Los datos genéticos se analizaron utilizando los programas Arlequín 3.5.2.2., PowerStats V12, PHYLIP 3.695 y MEGA 6.06; con fines de comparación poblacional, se utilizó información de poblaciones obtenidas de la literatura revisada. Todos los locis analizados estuvieron en equilibrio de Hardy-Weinberg, luego de aplicar la corrección de Bonferroni al marcador D19S433 (p=0.0382). Asimismo, la prueba de desequilibrio de ligamiento descartó asociación entre todos los pares de locis luego de aplicar la corrección de Bonferroni. Se determinó la heterocigosidad observada y esperada, así como la frecuencia mínima. La muestra poblacional analizada registró alelos que no han sido descritos en la base de datos del NIST, siendo estos el 12.3 del marcador CSF1PO, 8.2 del marcador TPOX, 9.1 del marcador D2S441, 11.2 del marcador D19S433, 9.2 del marcador D13S317 y 14, 19.1, 20.3 del marcador D12S391. Asimismo, se encontró alelos que no han sido registrados en la población hispanoamericana: los alelos 11 y 12 para el marcador D3S1358, el alelo 13 para el marcador vWA, el alelo 12.3 para el marcador CSF1PO, los alelos 8.2 y 13 para el marcador TPOX, los alelos 34.2 y 35 para el marcador D21S11, el alelo 25 para el marcador D18S51, el alelo 9.1 para el marcador D2S441, los alelos 11.2, 14.1 y 17 para el marcador D19S433, el alelo 19 para el marcador D22S1045, los alelos 9.2 y 17 para el marcador D13S317, el alelo 14 para el marcador D7S820, el alelo 9 para el marcador D10S1248, los alelos 14 y 20.3 para el marcador D12S391. Los parámetros forenses estimados fueron: poder de discriminación (PD), poder de exclusión (PE), índice de contenido polimórfico (PIC) y la probabilidad de coincidencia (PC). El PD y PE combinado para los 20 marcadores microsatélites fue 0.999999999, 0.999999672, respectivamente. La comparación de diferenciación genética a través del estadístico Fst (basada en la distancia genética de Reynolds) con grupos poblacionales de Estados Unidos y otras poblaciones mundiales reveló subdivisión genética entre la muestra poblacional analizada y la hispanoamericana; esta afirmación se corroboró mediante el árbol UPGMA. / Tesis
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Caracterización genética de poblaciones humanas de tres regiones del Perú, para su identificación mediante el uso de 30 marcadores de inserción y deleciónZuñiga Ccoicca, Luis Armando January 2018 (has links)
Se caracterizó genéticamente 136 peruanos mestizos de las regiones norte, centro y sur del Perú, empleando un conjunto de 30 marcadores autosómicos no codificantes de inserción y deleción denominados INDELs. Se evaluó la diversidad genética como una medida de la heterosigosidad media en la población y se obtuvieron las frecuencias alélicas y genotípicas para los 30 marcadores estudiados. De los análisis de varianza molecular (AMOVA) y distancias genéticas entre poblaciones (Fst) no se observó diferencias significativas entre los grupos norte, centro y sur del Perú, pero si una alta diversidad genética a nivel de individuos (97.86%), es decir que la población mestiza del Perú se presenta en estos análisis como una unidad poblacional sin subestructura genética. Ninguno de los 30 marcadores INDELs mostraron desviaciones al Equilibrio de Hardy–Weinberg. Por otro lado los análisis de estructura poblacional en el Perú no muestran algún grado de agrupamiento que evidencie subestructura, sin embargo a una escala intercontinental se realizó una comparación con datos que emplearon el mismo sistema de marcadores en la población de España, País Vasco y Uruguay resultando un valor de K igual a 02 (dos), donde se observa que el Perú se muestra como un grupo poblacional con muy poco componente genético español a diferencia de Uruguay donde el componente español es predominante. De estos resultados se infiere que la población peruana posee mayormente un componente genético americano nativo que podría ser andino o amazónico. Adicionalmente se evaluó los parámetros estadísticos de interés forense. Este sistema de 30 marcadores muestra un alto Poder de Discriminación ( 99.99999999%) y una baja probabilidad de coincidencia (0.00000000001426561820), estas variables son importantes en genética forense ya que posee una alta capacidad de discriminar un perfil genético de ADN de otro que se haya encontrado en la misma escena del crimen, adicionalmente al poseer una baja probabilidad de coincidencia significa que la probabilidad de que dos individuos no relacionados tengan el mismo perfil genético en la escena del crimen es prácticamente cero. / Tesis
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