Overweight and obesity in patients with intellectual and developmental disabilities (IDD) are at epidemic levels in the United States. The problem identified for this DNP project is the incidence of overweight and obesity in IDD. The framework used involved the quality model for improvement. For this DNP project a new program called the Daily-Enhanced Physical Activities Program (DEPA) was developed to promote weight loss, reduce sedentary activities, and optimal body mass index (BMI) for IDD patients. Local experts consisting of two registered nurses, two physical therapists, and one direct support personnel working with IDD patients were recruited. Each expert reviewed the newly developed DEPA program using a 10 question, 4-point Likert type scale survey. Results of expert surveys showed expert agreement that daily physical activity is necessary for IDD patients to reduce the risk for other chronic disease related to sedentary lifestyle. Furthermore, all experts 'agreed' that a disability should not prevent a person from engaging in activity to enhance the quality of life. Finally, all experts indicated that the selected population would take advantage of the DEPA project. Social change occurs when IDD patients are engaged with a structured DEPA project to possibly reduce obesity, increase activity and improve BMI.

Orientador: Rosana Teresa Onocko Campos / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-26T10:48:56Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Surjus_LucianaTognideLimaeSilva_D.pdf: 1134145 bytes, checksum: 1931326c8054cd05f7a024af6f41f725 (MD5) Previous issue date: 2014 / Resumo: A presente pesquisa propôs o destaque da interface entre os campos deficiência intelectual (DI) e saúde mental, historicamente entre aproximações e diferenciações, que vem se constituindo internacionalmente como objeto de investigações e de políticas públicas específicas, sob justificativa da prevalência do chamado diagnóstico dual ¿ a importante ocorrência de transtornos mentais em pessoas com deficiência intelectual. Situando-se na perspectiva da Pesquisa Qualitativa Hermenêutica, resgataram-se as tradições teóricas constitutivas dos campos "saúde mental" (SM) e "deficiência intelectual" (DI), em especial a produção sobre seus pontos de aproximação e, a partir do diálogo entre achados da literatura e experiência de profissionais e gestores dos Centros de Atenção Psicossocial (CAPS tipo III) do Estado de SP, com vistas a identificar as concepções acerca da interface entre DI e SM; verificar as ações desenvolvidas nestes serviços para esta população; mapear a rede de cuidados para as pessoas com deficiência intelectual (PCDI) nestes municípios e construir indicadores sobre a inserção das mesmas na Rede de atenção Psicossocial. Os resultados apontam evidentes fragilidades ao efetivo cuidado em saúde mental às pessoas com deficiência intelectual mesmo nas cidades onde a expansão dos CAPSIII se fez efetiva, decorrente talvez do próprio esforço de diferenciação do campo da saúde mental, evidenciando ainda a falta de diretrizes políticas à atenção em saúde desta população, bem como da ausência de debate para o desenvolvimento de estratégias de cuidado / Abstract: This research proposed the highlight of the interface between fields intellectual disability (ID) and mental health, historically between approaches and differentiations, which is becoming internationally as an object of research and specific public policies, under justification of the prevalence of so-called dual diagnosis - the important occurrence of mental disorders in people with intellectual disabilities. Standing in the perspective of Qualitative Research Hermeneutics, rescued if the constitutive theoretical traditions of the fields "mental health" (SM) and "intellectual disability" (DI), in particular the production on their approach points, and from dialogue between literature findings and experience of professionals and managers of Psychosocial Care Centers (CAPS type III) of the State of São Paulo, in order to identify the conceptions about the interface between DI and SM; verify the actions developed in these services for this population; map the network of care for people with intellectual disabilities (ICDP) in these municipalities and build indicators on the inclusion of the same in Psychosocial attention Network. The results show evident weaknesses effective care in mental health for people with intellectual disabilities even in the cities where the expansion of CAPSIII became effective, resulting perhaps the very differentiation of the mental health effort, still showing a lack of policy guidelines to the attention health of this population, and the lack of debate for the development of care strategies / Doutorado / Doutora em Saúde Coletiva

Este trabalho teve o objetivo de identificar genes candidatos para deficiência mental de herança ligada ao cromossomo X (DMLX). Foram investigadas quatro famílias, nas quais a deficiência mental de causa desconhecida segregava num padrão típico de herança ligada ao X, e 24 irmandades que incluíam pelo menos dois afetados do sexo masculino. O padrão de inativação do cromossomo X foi determinado nas mães dos afetados, pois desvios extremos no padrão de inativação são frequentes em mulheres portadoras de mutações no cromossomo X que causam DMLX. Nas famílias com padrão de herança ligada ao X, a deficiência mental foi mapeada, usando marcadores moleculares do tipo microssatélite, localizados ao longo do cromossomo X. Desequilíbrios cromossômicos submicroscópicos foram investigados por hibridação genômica comparativa baseada em array (array-CGH). Genes candidatos posicionais que já haviam sido associados a deficiência mental foram sequenciados pelo método de Sanger, em busca de mutações patogênicas. Em três famílias com DMLX, o probando teve seu exoma sequenciado. Nas três famílias com DMLX em que o sequenciamento do exoma foi realizado, foram detectadas mutações missense, levando à substituição de resíduos de aminoácidos conservados, que segregavam com a deficiência mental. Essas mutações foram consideradas como prováveis causas dos fenótipos nessas famílias: c.12378C>G no gene HUWE1 (HECT, UBA and WWE domain containing 1, E3 ubiquitin protein ligase); c.1413C>A no gene SHROOM4 (shroom family member 4) e c.262G>A no gene KIAA2022. As mulheres heterozigóticas quanto a essas mutações apresentaram desvio completo de inativação do cromossomo X (100:0). Mutações de ponto ou interrupção desses genes por rearranjos cromossômicos foram previamente descritas em alguns pacientes com deficiência mental. Em uma família, em que a DMLX estava associada a microcefalia e malformação de Dandy-Walker, uma microduplicação de aproximadamente 300 kb em Xq28 (ChrX :153,578,110-153,880,794;Hg19) foi detectada segregando com a doença. As mulheres heterozigóticas quanto a essa duplicação apresentaram desvios de inativação do X (80:20 e 90:10). Duplicações semelhantes foram anteriormente descritas em três famílias europeias e em um caso esporádico; a malformação de Dandy-Walker foi documentada em alguns desses pacientes. No estudo das 24 irmandades com pelo menos dois indivíduos do sexo masculino apresentando deficiência mental, o padrão de inativação do cromossomo X de suas mães foi determinado. Quatro mulheres (16,7%) apresentaram desvio total de inativação do cromossomo X (100:0), frequência significativamente maior do que a descrita para população geral de mulheres adultas (cerca de 2 %). Considerando que desvios extremos de inativação do cromossomo X são observados em aproximadamente 30% das portadoras de mutações que causam DMLX, concluiu-se que as quatro mães de homens que apresentam deficiência mental eram provavelmente portadores de mutações no cromossomo X, causadoras da deficiência mental em seus filhos. Não foram encontradas microdeleções ou microduplicações no cromossomo X nos probandos das quatro irmandades. / This study aimed at identifying candidate genes for X-linked intellectual disability (ID). Four families in which ID of unknown cause segregated as an X-linked trait, and 24 sibships with at least two affected males were investigated. The pattern of X-inactivation was determined in the mothers of affected males, taking into account that extremely skewing of X-inactivation is frequently found in women carrying mutations causative of X-linked intellectual disability (XLID). In the XLID families, ID was mapped by the genotyping of microsatellite markers localized throughout the X chromosome. Cryptic X-chromosome imbalances were investigated by array-based comparative genomic hybridization (a-CGH). Positional candidate genes that had been associated with ID were directly sequenced in the search for causative mutations. In three XLID families, the propositus had their exome sequenced. In three XLID families missense mutations that led to substitutions of conservative aminoacid residues were found that segregated with ID, and were probably causative of the clinical phenotypes: c.12378C>G in HUWE1 (HECT, UBA and WWE domain containing 1, E3 ubiquitin protein ligase) gene; c.1413C>A in the SHROOM4 (shroom family member 4) gene; c.262G>A in the KIAA2022 gene. Heterozygotes for these mutations had completely skewed X-inactivation (100:0 inactivation ratio). Point mutations or disruption of these genes by rearrangement breakpoints have been previously described in a few patients with ID. In one family in which XLID was associated with microcephaly and Dandy-Walker malformation, a duplication of approximately 300 kb at Xq28 (ChrX:153,578,110-153,880,794 - Hg19) was found segregating with the disease. Heterozygotes for this duplication had skewed X-inactivation (80:20 and 90:10 inactivation ratios). Similar duplications have been described in three European families and one sporadic case, Dandy-Walker malformation being documented in some patients. In the study of the 24 sibships with at least two males presenting with ID, the maternal pattern of X-inactivation was determined. Four women (16.7%) showed completely skewing of X-inactivation (100:0 inactivation ratio), a frequency significantly higher than the reported frequency of skewing >= 95% in women from the general population (about 2%). Considering this finding and that extremely skewed X-inactivation have been reported in about 30% of carriers of mutations causing XLID, it was assumed that the four mothers of males presenting with ID were most probably carriers of the mutations causative of ID in their sons. Chromosome X microimbalances were not found in the propositus, in these four sibships.