Objetivo: Verificar a relação entre a presença das mutações C/T-13910 e G/A-22018 no gene da lactase-florizina hidrolase e a absorção de lactose em indivíduos residentes no município de Porto Alegre. Casuística e Métodos: Foi realizado um estudo transversal que incluiu 20 indivíduos adultos, sadios, com idade superior a 18 anos, procedentes do município de Porto Alegre. Os participantes foram classificados segundo o relato da quantidade de leite consumida, habitualmente, por dia e quanto à presença ou ausência de sintomas relacionados à ingestão de leite. A má absorção de lactose foi diagnosticada através do teste de hidrogênio expirado após a ingestão de 50 g de lactose diluída em solução aquosa a 20%. O teste teve duração de 3 horas e foi considerado positivo quando o aumento foi superior a 20 partes por milhão na concentração de H2 em relação ao nível basal. Os voluntários também foram classificados como indivíduos com lactase persistente e lactase não persistente através da análise molecular dos dois polimorfismos (C/T-13910 e G/A-22018) responsáveis pela persistência ou não da Lactase Florizina Hidrolase no adulto pelo método da Reação em Cadeia da Polimerase (PCR). Resultados: Foram estudados 20 indivíduos com média de idade de 32,7 ± 7,3 anos. 9/20 sujeitos apresentaram o genótipo CCGG – não persistência de lactase em concordância com o teste do hidrogênio expirado positivo. 11/20 indivíduos apresentaram o teste H2 expirado negativo, sendo que 10/20 apresentaram genótipos de persistência de lactase (1/20 CTAA, 3/20 TTAA e 6/20 CTGA) e 1 sujeito com o genótipo de não persistência de lactase (CCGG). Obteve-se um coeficiente de concordância kappa = - 0,9 entre os testes, molecular e de H2 expirado com p < 0,001. Conclusões: Os resultados do trabalho permitem concluir que a análise dos polimorfismos C/T-13910 e G/A-22018 no gene da Lactase Florizina Hidrolase podem ser considerados um bom indicador para o diagnóstico de má absorção de lactose, visto que é um método bastante sensível e específico com ótima concordância com o teste de hidrogênio expirado. / Objective: to verify the relation between the presence of mutations C/T–13910 and G/A–22018 in the gene of lactase-phlorizin hydrolase and the absorption of lactose in individuals who live in the city of Porto Alegre. Methods: It consists of a transversal study which included 20 healthy adult individuals over eighteen years old, from the city of Porto Alegre. The participants were classified according to reports on the quantity of milk they habitually consumed per day and in regard to the presence or absence of symptoms related to lactose intolerance. Lactose malabsorption was diagnosed through the hydrogen breath test after the ingestion of 50g of lactose diluted in watery solution. The test lasted 3 hours and it was considered positive when the increase was higher than 20 parts per million on concentration of H2 in relation to the basal level. The volunteers were also classified as individuals with persistent and nonpersistent lactase through the analysis of the presence of both polyformisms (C/T–13910 and G/A–22018), which are responsible for the persistence or not of Lactase Phlorizin Hydrolase in adults. The analysis was made through the Polymerase Chain Reaction method (PCR). Results: Twenty individuals were studied with mean age of 32.7 ± 7.3 years. 9/20 subjects presented with the CCGG genotype – non-persistence of lactase accordingly to the positive hydrogen breath test (HBT). 11/20 individuals presented with negative HBT, whereas 10/20 presented with genotypes of lactase persistence (1/20 CTAA, 3/20 TTAA e 6/20 CTGA) and one subject with genotype of non-persistence of lactase (CCGG). An agreement coefficient kappa = - 0.9 was obtained between the molecular and the hydrogen breath test with p < 0,001. Conclusions: This project results make it possible to conclude that the analysis of the polyformisms C/T–13910 and G/A–22018 in the gene of Lactase Phlorizin Hydrolase can be considered a good indicator for the diagnosis for lactose malabsorption, since it is a very sensible and specific method, as it was demonstrated in recent studies. It also has an excellent agreement with the expired hydrogen.

Objetivo: Verificar a relação entre a presença das mutações C/T-13910 e G/A-22018 no gene da lactase-florizina hidrolase e a absorção de lactose em indivíduos residentes no município de Porto Alegre. Casuística e Métodos: Foi realizado um estudo transversal que incluiu 20 indivíduos adultos, sadios, com idade superior a 18 anos, procedentes do município de Porto Alegre. Os participantes foram classificados segundo o relato da quantidade de leite consumida, habitualmente, por dia e quanto à presença ou ausência de sintomas relacionados à ingestão de leite. A má absorção de lactose foi diagnosticada através do teste de hidrogênio expirado após a ingestão de 50 g de lactose diluída em solução aquosa a 20%. O teste teve duração de 3 horas e foi considerado positivo quando o aumento foi superior a 20 partes por milhão na concentração de H2 em relação ao nível basal. Os voluntários também foram classificados como indivíduos com lactase persistente e lactase não persistente através da análise molecular dos dois polimorfismos (C/T-13910 e G/A-22018) responsáveis pela persistência ou não da Lactase Florizina Hidrolase no adulto pelo método da Reação em Cadeia da Polimerase (PCR). Resultados: Foram estudados 20 indivíduos com média de idade de 32,7 ± 7,3 anos. 9/20 sujeitos apresentaram o genótipo CCGG – não persistência de lactase em concordância com o teste do hidrogênio expirado positivo. 11/20 indivíduos apresentaram o teste H2 expirado negativo, sendo que 10/20 apresentaram genótipos de persistência de lactase (1/20 CTAA, 3/20 TTAA e 6/20 CTGA) e 1 sujeito com o genótipo de não persistência de lactase (CCGG). Obteve-se um coeficiente de concordância kappa = - 0,9 entre os testes, molecular e de H2 expirado com p < 0,001. Conclusões: Os resultados do trabalho permitem concluir que a análise dos polimorfismos C/T-13910 e G/A-22018 no gene da Lactase Florizina Hidrolase podem ser considerados um bom indicador para o diagnóstico de má absorção de lactose, visto que é um método bastante sensível e específico com ótima concordância com o teste de hidrogênio expirado. / Objective: to verify the relation between the presence of mutations C/T–13910 and G/A–22018 in the gene of lactase-phlorizin hydrolase and the absorption of lactose in individuals who live in the city of Porto Alegre. Methods: It consists of a transversal study which included 20 healthy adult individuals over eighteen years old, from the city of Porto Alegre. The participants were classified according to reports on the quantity of milk they habitually consumed per day and in regard to the presence or absence of symptoms related to lactose intolerance. Lactose malabsorption was diagnosed through the hydrogen breath test after the ingestion of 50g of lactose diluted in watery solution. The test lasted 3 hours and it was considered positive when the increase was higher than 20 parts per million on concentration of H2 in relation to the basal level. The volunteers were also classified as individuals with persistent and nonpersistent lactase through the analysis of the presence of both polyformisms (C/T–13910 and G/A–22018), which are responsible for the persistence or not of Lactase Phlorizin Hydrolase in adults. The analysis was made through the Polymerase Chain Reaction method (PCR). Results: Twenty individuals were studied with mean age of 32.7 ± 7.3 years. 9/20 subjects presented with the CCGG genotype – non-persistence of lactase accordingly to the positive hydrogen breath test (HBT). 11/20 individuals presented with negative HBT, whereas 10/20 presented with genotypes of lactase persistence (1/20 CTAA, 3/20 TTAA e 6/20 CTGA) and one subject with genotype of non-persistence of lactase (CCGG). An agreement coefficient kappa = - 0.9 was obtained between the molecular and the hydrogen breath test with p < 0,001. Conclusions: This project results make it possible to conclude that the analysis of the polyformisms C/T–13910 and G/A–22018 in the gene of Lactase Phlorizin Hydrolase can be considered a good indicator for the diagnosis for lactose malabsorption, since it is a very sensible and specific method, as it was demonstrated in recent studies. It also has an excellent agreement with the expired hydrogen.

Objetivo: Verificar a relação entre a presença das mutações C/T-13910 e G/A-22018 no gene da lactase-florizina hidrolase e a absorção de lactose em indivíduos residentes no município de Porto Alegre. Casuística e Métodos: Foi realizado um estudo transversal que incluiu 20 indivíduos adultos, sadios, com idade superior a 18 anos, procedentes do município de Porto Alegre. Os participantes foram classificados segundo o relato da quantidade de leite consumida, habitualmente, por dia e quanto à presença ou ausência de sintomas relacionados à ingestão de leite. A má absorção de lactose foi diagnosticada através do teste de hidrogênio expirado após a ingestão de 50 g de lactose diluída em solução aquosa a 20%. O teste teve duração de 3 horas e foi considerado positivo quando o aumento foi superior a 20 partes por milhão na concentração de H2 em relação ao nível basal. Os voluntários também foram classificados como indivíduos com lactase persistente e lactase não persistente através da análise molecular dos dois polimorfismos (C/T-13910 e G/A-22018) responsáveis pela persistência ou não da Lactase Florizina Hidrolase no adulto pelo método da Reação em Cadeia da Polimerase (PCR). Resultados: Foram estudados 20 indivíduos com média de idade de 32,7 ± 7,3 anos. 9/20 sujeitos apresentaram o genótipo CCGG – não persistência de lactase em concordância com o teste do hidrogênio expirado positivo. 11/20 indivíduos apresentaram o teste H2 expirado negativo, sendo que 10/20 apresentaram genótipos de persistência de lactase (1/20 CTAA, 3/20 TTAA e 6/20 CTGA) e 1 sujeito com o genótipo de não persistência de lactase (CCGG). Obteve-se um coeficiente de concordância kappa = - 0,9 entre os testes, molecular e de H2 expirado com p < 0,001. Conclusões: Os resultados do trabalho permitem concluir que a análise dos polimorfismos C/T-13910 e G/A-22018 no gene da Lactase Florizina Hidrolase podem ser considerados um bom indicador para o diagnóstico de má absorção de lactose, visto que é um método bastante sensível e específico com ótima concordância com o teste de hidrogênio expirado. / Objective: to verify the relation between the presence of mutations C/T–13910 and G/A–22018 in the gene of lactase-phlorizin hydrolase and the absorption of lactose in individuals who live in the city of Porto Alegre. Methods: It consists of a transversal study which included 20 healthy adult individuals over eighteen years old, from the city of Porto Alegre. The participants were classified according to reports on the quantity of milk they habitually consumed per day and in regard to the presence or absence of symptoms related to lactose intolerance. Lactose malabsorption was diagnosed through the hydrogen breath test after the ingestion of 50g of lactose diluted in watery solution. The test lasted 3 hours and it was considered positive when the increase was higher than 20 parts per million on concentration of H2 in relation to the basal level. The volunteers were also classified as individuals with persistent and nonpersistent lactase through the analysis of the presence of both polyformisms (C/T–13910 and G/A–22018), which are responsible for the persistence or not of Lactase Phlorizin Hydrolase in adults. The analysis was made through the Polymerase Chain Reaction method (PCR). Results: Twenty individuals were studied with mean age of 32.7 ± 7.3 years. 9/20 subjects presented with the CCGG genotype – non-persistence of lactase accordingly to the positive hydrogen breath test (HBT). 11/20 individuals presented with negative HBT, whereas 10/20 presented with genotypes of lactase persistence (1/20 CTAA, 3/20 TTAA e 6/20 CTGA) and one subject with genotype of non-persistence of lactase (CCGG). An agreement coefficient kappa = - 0.9 was obtained between the molecular and the hydrogen breath test with p < 0,001. Conclusions: This project results make it possible to conclude that the analysis of the polyformisms C/T–13910 and G/A–22018 in the gene of Lactase Phlorizin Hydrolase can be considered a good indicator for the diagnosis for lactose malabsorption, since it is a very sensible and specific method, as it was demonstrated in recent studies. It also has an excellent agreement with the expired hydrogen.

PONTE, Paulo Roberto Lins. Avaliação do teste químico no diagnóstico de intolerância à lactose e sua associação com polimorfismo genético em uma população de Fortaleza/CE. 2012. 123 f. Dissertação (Mestrado em Farmacologia) - Universidade Federal do Ceará. Faculdade de Medicina, Fortaleza, 2012. / Submitted by denise santos (denise.santos@ufc.br) on 2013-05-09T16:15:37Z No. of bitstreams: 1 2012_dis_prlpontes.pdf: 583734 bytes, checksum: 373826bf1b841d5e85edbf60a758f624 (MD5) / Approved for entry into archive by Erika Fernandes(erikaleitefernandes@gmail.com) on 2013-05-16T13:41:50Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2012_dis_prlpontes.pdf: 583734 bytes, checksum: 373826bf1b841d5e85edbf60a758f624 (MD5) / Made available in DSpace on 2013-05-16T13:41:50Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2012_dis_prlpontes.pdf: 583734 bytes, checksum: 373826bf1b841d5e85edbf60a758f624 (MD5) Previous issue date: 2012 / Intolerance to lactose is a clinical syndrome comprising one or more corteges symptomatology associated with the ingestion of milk (clinical phenotype intolerant) and lactose tolerance in the absence of symptoms (clinical phenotype tolerant). Thus, in practice, must be attentive to cases similar to these badly absorptive symptoms because the convergences and differences between these disorders are tenuous and diagnoses are often inaccurate, making treatment and unsatisfactory conduct. Therefore, studies are needed using different diagnostic methods, and compare the different methods used in clinical practice and determine the most appropriate to give a conclusive diagnosis, since it is not always easy, given that the symptoms suggest other diseases. Objective.To evaluate the phenotypic characteristics, the response to chemical test for lactose tolerance and the genotype of patients with diagnostic hypothesis of intolerance to lactose and the correlation between them.Material and methods. We conducted a cross-sectional study at the University Hospital Walter Cantidio (HUWC), with 173 patients who had positive phenotype and were seen at the outpatient service of servers HUWC, from January to August 2010. The final sample consisted of 119 patients who underwent the lactose tolerance test and genotyping of the gene for lactase-phlorizin hydrolase (LPH). Results. Among the participants, most were: female, 54.6% (65 cases), the age group of 46-55 years old, 26.5% (32 cases); married, 65.6% (78 cases); dun-colored, 53.8% (65 cases); higher level, 42.9% (51 cases). The prevalence of intolerance to lactose was 45.4% and chemical intolerance was 73.9%. Symptoms investigated more prevalent in lactose intolerant were flatulence 81.4% (44 cases); bloating, 68.5% (37casos); borborygmus, 59.3% (32 cases) and diarrhea, 46, 3% (25 cases). The presence of the polymorphisms C> T polymorphisms and 13 910-G> A-22018 in LPH gene was identified in individuals selfreferred as lactose intolerant, and is therefore an excellent test for the diagnosis. The diagnosis of lactose intolerance that most had adequate baseline the difference was <15 with ROC curve greater than 80.3%, with good sensitivity and specificity. Conclusions. There is a correlation between genotype and chemical intolerant individuals, suggesting that the molecular test could be proposed for the laboratory diagnosis of lactose intolerance, and the chemical test, the difference basal <15 was more appropriate. / A intolerância à lactose é uma síndrome clínica composta por um ou mais cortejos sintomatológicos associados à ingestão de lácteos (fenótipo clínico intolerante) e tolerância à lactose na ausência desses sintomas (fenótipo clínico tolerante). Assim, na prática clínica, deve-se estar atento aos casos semelhantes a essa sintomatologia disabsortiva, pois as convergências e diferenças entre esses distúrbios são tênues e os diagnósticos muitas vezes são imprecisos, tornando o tratamento e a conduta insatisfatórios. Portanto, são necessários estudos que utilizem diferentes métodos diagnósticos, assim como comparar os diferentes métodos utilizados na prática clínica e averiguar o mais apropriado para dar o diagnóstico conclusivo, uma vez que nem sempre é fácil, haja vista que os sintomas sugerem outras doenças. Objetivo. Avaliar as características fenotípicas, a resposta ao teste químico de tolerância à lactose e genótipo de pacientes com hipótese diagnóstica de intolerância à lactose e a correlação entre eles. Material e métodos. Foi realizado um estudo transversal no Hospital Universitário Walter Cantídio (HUWC), com 173 pacientes que apresentavam fenótipo positivo e foram atendidos no serviço do ambulatório dos servidores do HUWC, no período de janeiro a agosto de 2010. A amostra final foi composta por 119 pacientes que realizaram o teste de tolerância à lactose e genotipagem do gene da florizina-lactase hidrolase (LPH). Resultados. Dentre os participantes, a maioria era: do sexo feminino, 54,6% (65 casos); da faixa etária de 46-55 anos, 26,5% (32 casos); casada, 65,6% (78 casos); de cor parda, 53,8% (65 casos); de nível superior, 42,9% (51 casos). A prevalência de intolerância à lactose foi de 45,4% e a de intolerância química foi de 73,9%. Os sintomas investigados que apresentaram maior prevalência no intolerante à lactose foram: flatulência, 81,4% (44 casos); empachamento, 68,5% (37casos); borborigmo, 59,3% (32 casos); e diarreia, 46,3% (25 casos). A presença dospolimorfismos C>T-13910 e polimorfismos G>A-22018 no gene da LPH foi identificada nos indivíduos autorreferidos como intolerantes à lactose, sendo, portanto, um excelente exame para o diagnóstico. O diagnóstico de intolerância à lactose que mais se apresentou adequado foi a diferença basal <15 com a curva de ROC maior que 80,3%, com boa sensibilidade e especificidade. Conclusões. Observa-se uma correlação genotípica e química entre os indivíduos intolerantes, sugerindo que o teste molecular poderia ser proposto para o diagnóstico laboratorial de intolerância à lactose, e, no teste químico, a diferença basal <15 foi a mais adequada.

CORREIA, Ricardo Aires. Teste de permeabilidade intestinal de acúcares como marcadores não invasivos de intolerância a lactose. 2007. 132 f. Tese (Doutorado em Farmacologia) - Universidade Federal do Ceará. Faculdade de Medicina, Fortaleza, 2007. / Submitted by denise santos (denise.santos@ufc.br) on 2012-10-01T13:56:16Z No. of bitstreams: 1 2007_tese_racorreia.pdf: 10040822 bytes, checksum: 73f116ae233880458f0d6c51ddd92db3 (MD5) / Approved for entry into archive by Eliene Nascimento(elienegvn@hotmail.com) on 2012-10-01T16:29:33Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2007_tese_racorreia.pdf: 10040822 bytes, checksum: 73f116ae233880458f0d6c51ddd92db3 (MD5) / Made available in DSpace on 2012-10-01T16:29:33Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2007_tese_racorreia.pdf: 10040822 bytes, checksum: 73f116ae233880458f0d6c51ddd92db3 (MD5) Previous issue date: 2007 / The intolerance to carbohydrates, especially to lactose, is due to a number of factors, particularly the deficiency of lactase. The development of such intolerance is influenced by genetic and environmental issues. The diagnosis of the adult type hipolactasemia is usually based on the lactose intolerance invasive test, which varies in sensibility from 74% to 94%, and in specificity from 77% to 96%. Objective. The study used a non-invasive test to establish simultaneously the integrity of the mucosa (presence or absence of injury), the extension of compromised area, the mucosal permeability and the enzymatic integrity (disaccharidases) of the enterocyte brush border. Material and Method. The HPLC (High Performance Liquid Chromatography) technique was applied towards determining the urinary excretion of lactose, lactulose, mannitol and sucrose. It was a case-control study, in which cases were pacients with flat-curved lactose tolerance test, meanwhile controls were individuals with normal-curved lactose tolerance test. 65 adults varying from 21 to 68 years old were selected, being the lactose tolerance test negative for 31 and positive for 34 of them. Results. The excretion curves of lactulose (p=0.103) and mannitol (p=0.3511) were not, by themselves, a defining parameter to diagnose lactose intolerance. However, the lactulose/mannitol excretion rate (p=0.0741), in spite of being a marginal value, revealed that such parameter indicates disturbance of mucosal permeabilily induced by lactose intolerance. The analysis of the ROC (Receiver Operating Characteristic) curve expressed, over the relation lactulose/mannitol excretion rate, a 61.76% sensibility and a 60.00% specificity, in a cutting edge of 0.0015. The lactose excretion curve evaluated p=0.1317 did not reveal to be a significant parameter to diagnose lactose intolerance. The research comprised the stratification of the correlation lactulose/mannitol excretion rate and lactulose excretion with or without usual ethylic ingestion. When no usual ethylic ingestion was observed, the lactulose/mannitol excretion rate did not showed as a positive predictive value for lactose intolerance at p=0.0876. On the other hand, no predictive value (p=0.2676) was found when usual ethylic ingestion was verified. Conclusions. The outcome suggests that the test in vivo to determine the urinary excretion of lactose, lactulose, mannitol and sucrose proved itself appropriated as a parameter for the functional evaluation of intestinal mucosa. Althout is not enougth specific and sensible to be used as parameter to diagnosis lactose intolerance. The usual ethylic ingestion d’ont induces disturbance of functional intestinal barrier and might not interfere in the result of the sugar excretion difference test. / A intolerância a carboidratos, particularmente a lactose, decorre de vários fatores, primordialmente da deficiência de lactase. Fatores genéticos ou ambientais influenciam o desenvolvimento desta intolerância O diagnóstico da hipolactasemia do tipo adulto é habitualmente baseado no teste invasivo de tolerância a lactose, cuja sensibilidade varia de 74-94% e especificidade de 77-96%. Objetivo. Foi utilizado, neste estudo, um teste não invasivo para determinar simultaneamente a integridade da mucosa (presença ou não de lesão), área comprometida (extensão da lesão), permeabilidade da mucosa e integridade enzimática (dissacaridases) da borda em escova do enterócito e a influência da ingestão etílica habitual neste teste. Material e Método. A técnica de cromatografia líquida de alta precisão (HPLC) foi utilizada na determinação da excreção urinária dos açúcares lactose, lactulose, manitol e sacarose. O estudo foi de caso/controle, onde casos eram pacientes com teste de tolerância a lactose com curva plana e controles com teste de tolerância a lactose com curva normal. Foram selecionados 65 pacientes, sendo 31 com teste de tolerância a lactose negativo e 34 com teste positivo. Todos eram adultos, com idade variando de 21 a 68 anos. Resultados. As curvas de excreção da lactulose e do manitol (p=0,3511) não foram, per si, um parâmetro diferencial no diagnóstico de intolerância a lactose. A taxa de excreção lactulose/manitol, contudo, com p=0,0741, apesar do valor marginal, demonstra que este parâmetro é indicativo de alterações na permeabilidade da mucosa induzido pela intolerância a lactose. A análise da curva de ROC (Receiver Operating Characteristic) mostrou para a relação da taxa de excreção lactulose/manitol uma sensibilidade de 61,76% e uma especificidade de 60,00% em um ponto de corte de 0,0015. A curva de excreção da lactose com valor de p=0,1317, não se demonstrou um parâmetro significativo para o diagnóstico de intolerância a lactose. Realizou-se a estratificação da correlação da taxa de excreção lactulose/manitol e da excreção da lactulose para ingestão etílica habitual ou não-ingestão. Quando não há ingestão etílica habitual, a taxa de excreção lactulose/manitol não se mostrou um valor preditivo positivo para intolerância a lactose com valor de p=0,0876. Quando há ingestão etílica habitual, não se mostrou valor preditivo (p=0,2676). Conclusões. Os resultados sugerem que o teste de determinação da excreção urinária de açúcares (manitol, lactose, lactulose e sacarose), in vivo, se mostrou adequado e válido como parâmetro de avaliação funcional da mucosa intestinal. Contudo o teste não é suficientemente sensível e específico para diagnóstico de deficiência de lactose. A ingestão etílica habitual não induz a modificações da barreira funcional intestinal e é incapaz de interferir no resultado do teste diferencial de excreção de açúcares.

A hipolactasia do tipo adulto é o fenótipo determinado pela diminuição da expressão da lactase após o período de lactação. Ela ocorre em um grande número de adultos em todo o mundo. A lactase é produzida pelos enterócitos e sua função principal é hidrolisar a lactose, que é o carboidrato do leite. Os indivíduos intolerantes à lactose irão apresentar sintomas como inchaço, flatulência, náusea e diarreia causados pela fermentação da lactose. A persistência da lactase (PL) é o fenótipo no qual a expressão da lactase se mantém elevada durante toda a vida. Na Europa, a PL foi relacionada a um polimorfismo de base única (SNP) localizado a aproximadamente 14 Kb do sítio de início da transcrição do LCT (gene da lactase), dentro de um íntron do gene MCM6, sendo este SNP uma troca de C para T na posição -13910 (rs4988235). Na África e Oriente Médio os seguintes SNPs foram relacionados a PL: - 13907C>G (rs41525747), -13915T>G (rs41380347), -14010G>C (rs145946881). O gene LCT também possui SNPs na região codificadora e na região promotora que não estão envolvidos com a PL. Estes SNPs apresentam alto desequilíbrio de ligação formando haplótipos, sendo que os haplótipos A, B, C e U são os mais frequentes na maioria das populações. No Brasil, dados sobre os alelos relacionados com a persistência da lactase são escassos. Além disso, dados populacionais relacionados à diversidade do gene LCT ainda não foram descritos para nossas populações. Portanto, o objetivo deste trabalho foi estudar a diversidade do gene LCT, da região codificadora do gene, da região promotora proximal e da região enhancer população brasileira. Um total de 1297 indivíduos foram analisados. As populações estudadas foram nativos brasileiros (Kaingang N=72, Xavante N=101, Guarani-Kaiowá N=84 e Guarani-Ñandeva N=59), eurodescendentes de Porto Alegre (Rio Grande do Sul, N=337), afrodescendentes de Porto Alegre (N=182), miscigenados de Belém (Pará, N=200) e de Recife (Pernambuco, N=262). Doze SNPs foram analisados, 10 nas regiões codificadora e promotora do LCT e 2 na região enhancer. As metodologias utilizadas na genotipagem destes SNPs foram PCR-RFLP, discriminação alélica pelo sistema TaqMan e sequenciamento. O sequenciamento também foi utilizado na busca de novos alelos da região enhancer. Com relação à população nativa, o único alelo de PL encontrado foi o -13910*T, variando de 0,5% em Xavante a 7,6% nos GuaraniÑandeva. O gene LCT foi altamente polimórfico apresentando 15 haplótipos com distribuição heterogênea nas populações nativas. Na população brasileira em geral, a frequência do alelo -13910*T foi maior (0,295) nos eurodescendentes de Porto Alegre e menor (0,175) na população de Belém. Nos grupos de afrodescendentes de Porto Alegre, Belém e Recife, 4 outras variantes, previamente descritas, da região enhancer foram encontradas: - 13779G>C, -13937G>A, -14010G>C, -14011C>T. Vinte e seis haplótipos previamente descritos foram identificados. O estudo de associação da presença do alelo -13910*T com a presença da síndrome metabólica nos eurodescendentes de Porto Alegre demonstrou que os indivíduos persistentes apresentam menor risco do que os não persistente de ter síndrome metabólica (OR=0,47; p=0,023). Na tentativa de auxiliar no entendimento das causas da PL foi realizado um estudo funcional da variante -13937G>A. Os resultados demonstraram que o alelo derivado não direciona maior expressão do gene repórter em células em cultura. Considerando os dados obtidos no presente trabalho e os disponíveis na literatura, ressaltamos a importância dos estudos que buscam compreender a PL pela busca de novos alelos, por estudos de correlação fenótipo-genótipo e também pelos estudos funcionais para a caracterização das variantes encontradas em relação ao fenótipo da lactase. / Adult-type hypolactasia is the phenotype determined by the decreased lactase expression after weaning. It occurs in a high number of adults in the world. Lactase is produced by the enterocytes and its major function is to hydrolyze lactose, the milk carbohydrate. The lactose intolerant individuals will have symptoms like bloating, flatulence, nausea and diarrhea caused by the lactose fermentation. Lactase persistence (LP) is the high lactase expression during adulthood. In Europe, the LP was related to a single nucleotide polymorphism (SNP) located approximately 14 Kb from the LCT (lactase gene) transcription initiation site, within a MCM6 gene intron, and this SNP is a C to T mutation in the -13910 position (rs4988235). In Africa and Middle East, the following SNPs were related to LP: - 13907C>G (rs41525747), -13915T>G (rs41380347), -14010G>C (rs145946881). LCT gene also has SNPs in the coding and promoter region that are not involved in the LP. These SNPs have high linkage disequilibrium forming haplotypes, with the A, B, C and U being the most frequent haplotypes in the majority of the populations. In Brazil, data about the LP related alleles are rare. Moreover, population data related to LCT gene diversity was not described for our population. Hence, the aim of this work was to study the LCT gene diversity in the coding region, in the proximal promoter region, and in the enhancer region in the Brazilian population. In total, 1297 individuals were investigated. The populations studied were Brazilian natives (Kaingang N=72, Xavante N=101, Guarani-Kaiowá N=84 and Guarani-Ñandeva N=59), Eurodescendants from Porto Alegre (Rio Grande do Sul state N=337), Afrodescendants from Porto Alegre (N=182), admixed individuals from Belém (Pará state, N=200) and from Recife (Pernambuco state, N=262). We analyzed 12 SNPs, 10 in the coding and promoter region of the LCT gene and 2 in the enhancer region. The genotyping methodologies applied were PCRRFLP, allelic discrimination by TaqMan system and sequencing. Sequencing was also employed for new alleles identification in the enhancer region. In relation to the native population, the only LP allele found was -13910*T, and the frequency ranged from 0.5% in Xavante to 7.6% in Guarani-Ñandeva. The LCT gene was highly polymorphic showing 15 haplotypes with heterogeneous distribution in the native populations. In the general population, the frequency of the -13910*T was higher (0.295) in Eurodescendants from Porto Alegre and lower (0.175) in the Belém population. In the groups of Afrodescendants from Porto Alegre, Belém and Recife, 4 other previously described variants in the enhancer region were found: -13779G>C, - 13937G>A, -14010G>C, -14011C>T. Twenty-six haplotypes previously described were found in the Brazilian population. The association study of the -13910*T allele and of the presence of the metabolic syndrome in the Eurodescendants from Porto Alegre showed that the persistent individuals have lower risk than the non-persistent of developing metabolic syndrome (OR=0.47, p=0.023). In an attempt to disclose LP causality, a functional study of the -13937G>A variant was performed. The results showed that the derived allele does not drive a higher expression of the reporter gene in cells in culture. Considering the results of this study and the data available in the literature, we emphasize the importance of the studies that try to determine the LP looking for new alleles, phenotype-genotype studies, and functional studies to characterize the variants found related to the lactase phenotype.

A hipolactasia do tipo adulto é o fenótipo determinado pela diminuição da expressão da lactase após o período de lactação. Ela ocorre em um grande número de adultos em todo o mundo. A lactase é produzida pelos enterócitos e sua função principal é hidrolisar a lactose, que é o carboidrato do leite. Os indivíduos intolerantes à lactose irão apresentar sintomas como inchaço, flatulência, náusea e diarreia causados pela fermentação da lactose. A persistência da lactase (PL) é o fenótipo no qual a expressão da lactase se mantém elevada durante toda a vida. Na Europa, a PL foi relacionada a um polimorfismo de base única (SNP) localizado a aproximadamente 14 Kb do sítio de início da transcrição do LCT (gene da lactase), dentro de um íntron do gene MCM6, sendo este SNP uma troca de C para T na posição -13910 (rs4988235). Na África e Oriente Médio os seguintes SNPs foram relacionados a PL: - 13907C>G (rs41525747), -13915T>G (rs41380347), -14010G>C (rs145946881). O gene LCT também possui SNPs na região codificadora e na região promotora que não estão envolvidos com a PL. Estes SNPs apresentam alto desequilíbrio de ligação formando haplótipos, sendo que os haplótipos A, B, C e U são os mais frequentes na maioria das populações. No Brasil, dados sobre os alelos relacionados com a persistência da lactase são escassos. Além disso, dados populacionais relacionados à diversidade do gene LCT ainda não foram descritos para nossas populações. Portanto, o objetivo deste trabalho foi estudar a diversidade do gene LCT, da região codificadora do gene, da região promotora proximal e da região enhancer população brasileira. Um total de 1297 indivíduos foram analisados. As populações estudadas foram nativos brasileiros (Kaingang N=72, Xavante N=101, Guarani-Kaiowá N=84 e Guarani-Ñandeva N=59), eurodescendentes de Porto Alegre (Rio Grande do Sul, N=337), afrodescendentes de Porto Alegre (N=182), miscigenados de Belém (Pará, N=200) e de Recife (Pernambuco, N=262). Doze SNPs foram analisados, 10 nas regiões codificadora e promotora do LCT e 2 na região enhancer. As metodologias utilizadas na genotipagem destes SNPs foram PCR-RFLP, discriminação alélica pelo sistema TaqMan e sequenciamento. O sequenciamento também foi utilizado na busca de novos alelos da região enhancer. Com relação à população nativa, o único alelo de PL encontrado foi o -13910*T, variando de 0,5% em Xavante a 7,6% nos GuaraniÑandeva. O gene LCT foi altamente polimórfico apresentando 15 haplótipos com distribuição heterogênea nas populações nativas. Na população brasileira em geral, a frequência do alelo -13910*T foi maior (0,295) nos eurodescendentes de Porto Alegre e menor (0,175) na população de Belém. Nos grupos de afrodescendentes de Porto Alegre, Belém e Recife, 4 outras variantes, previamente descritas, da região enhancer foram encontradas: - 13779G>C, -13937G>A, -14010G>C, -14011C>T. Vinte e seis haplótipos previamente descritos foram identificados. O estudo de associação da presença do alelo -13910*T com a presença da síndrome metabólica nos eurodescendentes de Porto Alegre demonstrou que os indivíduos persistentes apresentam menor risco do que os não persistente de ter síndrome metabólica (OR=0,47; p=0,023). Na tentativa de auxiliar no entendimento das causas da PL foi realizado um estudo funcional da variante -13937G>A. Os resultados demonstraram que o alelo derivado não direciona maior expressão do gene repórter em células em cultura. Considerando os dados obtidos no presente trabalho e os disponíveis na literatura, ressaltamos a importância dos estudos que buscam compreender a PL pela busca de novos alelos, por estudos de correlação fenótipo-genótipo e também pelos estudos funcionais para a caracterização das variantes encontradas em relação ao fenótipo da lactase. / Adult-type hypolactasia is the phenotype determined by the decreased lactase expression after weaning. It occurs in a high number of adults in the world. Lactase is produced by the enterocytes and its major function is to hydrolyze lactose, the milk carbohydrate. The lactose intolerant individuals will have symptoms like bloating, flatulence, nausea and diarrhea caused by the lactose fermentation. Lactase persistence (LP) is the high lactase expression during adulthood. In Europe, the LP was related to a single nucleotide polymorphism (SNP) located approximately 14 Kb from the LCT (lactase gene) transcription initiation site, within a MCM6 gene intron, and this SNP is a C to T mutation in the -13910 position (rs4988235). In Africa and Middle East, the following SNPs were related to LP: - 13907C>G (rs41525747), -13915T>G (rs41380347), -14010G>C (rs145946881). LCT gene also has SNPs in the coding and promoter region that are not involved in the LP. These SNPs have high linkage disequilibrium forming haplotypes, with the A, B, C and U being the most frequent haplotypes in the majority of the populations. In Brazil, data about the LP related alleles are rare. Moreover, population data related to LCT gene diversity was not described for our population. Hence, the aim of this work was to study the LCT gene diversity in the coding region, in the proximal promoter region, and in the enhancer region in the Brazilian population. In total, 1297 individuals were investigated. The populations studied were Brazilian natives (Kaingang N=72, Xavante N=101, Guarani-Kaiowá N=84 and Guarani-Ñandeva N=59), Eurodescendants from Porto Alegre (Rio Grande do Sul state N=337), Afrodescendants from Porto Alegre (N=182), admixed individuals from Belém (Pará state, N=200) and from Recife (Pernambuco state, N=262). We analyzed 12 SNPs, 10 in the coding and promoter region of the LCT gene and 2 in the enhancer region. The genotyping methodologies applied were PCRRFLP, allelic discrimination by TaqMan system and sequencing. Sequencing was also employed for new alleles identification in the enhancer region. In relation to the native population, the only LP allele found was -13910*T, and the frequency ranged from 0.5% in Xavante to 7.6% in Guarani-Ñandeva. The LCT gene was highly polymorphic showing 15 haplotypes with heterogeneous distribution in the native populations. In the general population, the frequency of the -13910*T was higher (0.295) in Eurodescendants from Porto Alegre and lower (0.175) in the Belém population. In the groups of Afrodescendants from Porto Alegre, Belém and Recife, 4 other previously described variants in the enhancer region were found: -13779G>C, - 13937G>A, -14010G>C, -14011C>T. Twenty-six haplotypes previously described were found in the Brazilian population. The association study of the -13910*T allele and of the presence of the metabolic syndrome in the Eurodescendants from Porto Alegre showed that the persistent individuals have lower risk than the non-persistent of developing metabolic syndrome (OR=0.47, p=0.023). In an attempt to disclose LP causality, a functional study of the -13937G>A variant was performed. The results showed that the derived allele does not drive a higher expression of the reporter gene in cells in culture. Considering the results of this study and the data available in the literature, we emphasize the importance of the studies that try to determine the LP looking for new alleles, phenotype-genotype studies, and functional studies to characterize the variants found related to the lactase phenotype.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Brasília, Centro de Excelência em Turismo, 2015. / Submitted by Fernanda Percia França (fernandafranca@bce.unb.br) on 2015-11-18T20:09:28Z No. of bitstreams: 1 2015_NádiaLúciaAlmeidaNunes.pdf: 1419647 bytes, checksum: 97d288344ca273f5c36891a9d3a61b77 (MD5) / Approved for entry into archive by Raquel Viana(raquelviana@bce.unb.br) on 2015-12-16T18:07:02Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2015_NádiaLúciaAlmeidaNunes.pdf: 1419647 bytes, checksum: 97d288344ca273f5c36891a9d3a61b77 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-12-16T18:07:02Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2015_NádiaLúciaAlmeidaNunes.pdf: 1419647 bytes, checksum: 97d288344ca273f5c36891a9d3a61b77 (MD5) / Um dos desafios da oferta de alimentos e bebidas (A&B) para viajantes turistas é não somente garantir uma alimentação atrativa e gostosa, mas agregar qualidade de vida e saúde como benefícios, possibilitando aos turistas com restrição alimentar conforto e acesso seguro aos alimentos, característica do “bem receber” da hospitalidade. Contudo, a incerteza de ser atendido em suas necessidades alimentares pode gerar insegurança e desmotivar o turista, já que algumas pessoas, quando em viagem, tornam-se mais vulneráveis em relação à alimentação, uma vez que nem sempre o que está disponível permite opção de escolha dentro das suas necessidades e restrições, podendo trazer sérios danos à saúde em decorrência da mudança na rotina alimentar. A prática da hospitalidade em turismo pode agregar maior qualidade ao setor de alimentos e bebidas, contribuindo para a redução dos efeitos de uma inospitalidade quase sempre danosa para o público com necessidades especiais durante suas viagens. Este estudo objetiva contribuir para a compreensão acerca da relação existente entre a hospitalidade, turismo e oferta de A&B, adotando como ponto de reflexão a regulamentação (politicas públicas) existente e a necessidade de qualificação profissional para atendimento do público com as restrições alimentares. A construção deste estudo foi partir de referências coletadas em pesquisa bibliográfica sobre a complexidade que envolve os temas centrais. Em seguida, através de uma breve pesquisa documental, sobre a oferta de A&B, nos desjejuns dos meios de hospedagem de Brasília, para o publico com as restrições alimentares: Doença Celíaca e Intolerância a Lactose. Os resultados revelam que a maioria dos hotéis analisados oferece em seu desjejum algum alimento que possa ser consumido pelas pessoas com restrições alimentares abordadas nessa pesquisa. Contudo, a maioria dos hotéis desconhece essa informação e desta forma não pode assegurar que haja oferta, impossibilitando também a divulgação deste serviço diferenciado. Como resultado da reflexão, espera-se que os setores turismo/alimentação/hotelaria possam colocar em prática as políticas públicas existentes e propor a criação de novas, já que se percebe a necessidade de um olhar atento ao publico com restrição alimentar, onde nota-se falha na qualificação profissional destas áreas. Portanto, existe a necessidade da oferta de um serviço hospitaleiro que garanta segurança e conforto ao publico com restrição alimentar. ______________________________________________________________________________________________ ABSTRACT / One challenge of food and beverages (F&B) offer for tourist travelers is not only ensure attractive and tasty food, but add quality of life and health as benefits, enabling comfort and secure access to food for tourists with food restriction, the “welcoming” hospitality characteristic. However, the uncertainty of being attended to their dietary requirements can cause insecurity and discouraging tourists, since some people become more vulnerable in relation to food when traveling, because what's available not always allows the tourist to make a choice between the options according to its needs and restrictions, causing serious health problems due to eating routine changes. The practice of tourism hospitality can add more quality to food and beverages (F&B) sector, helping in reducing the effects of inhospitality almost always harmful to people with special needs during their travels. This study aims to contribute for the comprehension adopting as a point of reflection the existing regulation (public policies) and the need of professional qualification for customer service, focusing on people with food restrictions. The construction of this study started from references found in bibliographic research about the complexity that involves those central themes. Then, through a brief documentary research, about food and beverages (F&B) offered in breakfasts provided by lodging facilities in Brasilia (Brazilian Capital), to people with food restriction as Celiac Disease and Lactose Intolerance. The results showed that most of the hotels analyzed offer some products at breakfast that can be consumed by people with food restrictions approached in this research. Although, most of the hotels didn‟t know this information, meaning that they can‟t ensure the offer, also disallowing the divulgation of this differentiated service. As a result of the reflection, it is expected that tourism/food/hospitality sectors can put into practice the existing public policies and propose the creation of new ones, since there is a need of a cautious look at people with food restrictions because it can be noticed that there is a flaw in professional qualification of those areas (tourism/food/hospitality). Therefore, there is a need of the offer of hospitable service that ensures safety and comfort to the public with food restriction.

A hipolactasia do tipo adulto é o fenótipo determinado pela diminuição da expressão da lactase após o período de lactação. Ela ocorre em um grande número de adultos em todo o mundo. A lactase é produzida pelos enterócitos e sua função principal é hidrolisar a lactose, que é o carboidrato do leite. Os indivíduos intolerantes à lactose irão apresentar sintomas como inchaço, flatulência, náusea e diarreia causados pela fermentação da lactose. A persistência da lactase (PL) é o fenótipo no qual a expressão da lactase se mantém elevada durante toda a vida. Na Europa, a PL foi relacionada a um polimorfismo de base única (SNP) localizado a aproximadamente 14 Kb do sítio de início da transcrição do LCT (gene da lactase), dentro de um íntron do gene MCM6, sendo este SNP uma troca de C para T na posição -13910 (rs4988235). Na África e Oriente Médio os seguintes SNPs foram relacionados a PL: - 13907C>G (rs41525747), -13915T>G (rs41380347), -14010G>C (rs145946881). O gene LCT também possui SNPs na região codificadora e na região promotora que não estão envolvidos com a PL. Estes SNPs apresentam alto desequilíbrio de ligação formando haplótipos, sendo que os haplótipos A, B, C e U são os mais frequentes na maioria das populações. No Brasil, dados sobre os alelos relacionados com a persistência da lactase são escassos. Além disso, dados populacionais relacionados à diversidade do gene LCT ainda não foram descritos para nossas populações. Portanto, o objetivo deste trabalho foi estudar a diversidade do gene LCT, da região codificadora do gene, da região promotora proximal e da região enhancer população brasileira. Um total de 1297 indivíduos foram analisados. As populações estudadas foram nativos brasileiros (Kaingang N=72, Xavante N=101, Guarani-Kaiowá N=84 e Guarani-Ñandeva N=59), eurodescendentes de Porto Alegre (Rio Grande do Sul, N=337), afrodescendentes de Porto Alegre (N=182), miscigenados de Belém (Pará, N=200) e de Recife (Pernambuco, N=262). Doze SNPs foram analisados, 10 nas regiões codificadora e promotora do LCT e 2 na região enhancer. As metodologias utilizadas na genotipagem destes SNPs foram PCR-RFLP, discriminação alélica pelo sistema TaqMan e sequenciamento. O sequenciamento também foi utilizado na busca de novos alelos da região enhancer. Com relação à população nativa, o único alelo de PL encontrado foi o -13910*T, variando de 0,5% em Xavante a 7,6% nos GuaraniÑandeva. O gene LCT foi altamente polimórfico apresentando 15 haplótipos com distribuição heterogênea nas populações nativas. Na população brasileira em geral, a frequência do alelo -13910*T foi maior (0,295) nos eurodescendentes de Porto Alegre e menor (0,175) na população de Belém. Nos grupos de afrodescendentes de Porto Alegre, Belém e Recife, 4 outras variantes, previamente descritas, da região enhancer foram encontradas: - 13779G>C, -13937G>A, -14010G>C, -14011C>T. Vinte e seis haplótipos previamente descritos foram identificados. O estudo de associação da presença do alelo -13910*T com a presença da síndrome metabólica nos eurodescendentes de Porto Alegre demonstrou que os indivíduos persistentes apresentam menor risco do que os não persistente de ter síndrome metabólica (OR=0,47; p=0,023). Na tentativa de auxiliar no entendimento das causas da PL foi realizado um estudo funcional da variante -13937G>A. Os resultados demonstraram que o alelo derivado não direciona maior expressão do gene repórter em células em cultura. Considerando os dados obtidos no presente trabalho e os disponíveis na literatura, ressaltamos a importância dos estudos que buscam compreender a PL pela busca de novos alelos, por estudos de correlação fenótipo-genótipo e também pelos estudos funcionais para a caracterização das variantes encontradas em relação ao fenótipo da lactase. / Adult-type hypolactasia is the phenotype determined by the decreased lactase expression after weaning. It occurs in a high number of adults in the world. Lactase is produced by the enterocytes and its major function is to hydrolyze lactose, the milk carbohydrate. The lactose intolerant individuals will have symptoms like bloating, flatulence, nausea and diarrhea caused by the lactose fermentation. Lactase persistence (LP) is the high lactase expression during adulthood. In Europe, the LP was related to a single nucleotide polymorphism (SNP) located approximately 14 Kb from the LCT (lactase gene) transcription initiation site, within a MCM6 gene intron, and this SNP is a C to T mutation in the -13910 position (rs4988235). In Africa and Middle East, the following SNPs were related to LP: - 13907C>G (rs41525747), -13915T>G (rs41380347), -14010G>C (rs145946881). LCT gene also has SNPs in the coding and promoter region that are not involved in the LP. These SNPs have high linkage disequilibrium forming haplotypes, with the A, B, C and U being the most frequent haplotypes in the majority of the populations. In Brazil, data about the LP related alleles are rare. Moreover, population data related to LCT gene diversity was not described for our population. Hence, the aim of this work was to study the LCT gene diversity in the coding region, in the proximal promoter region, and in the enhancer region in the Brazilian population. In total, 1297 individuals were investigated. The populations studied were Brazilian natives (Kaingang N=72, Xavante N=101, Guarani-Kaiowá N=84 and Guarani-Ñandeva N=59), Eurodescendants from Porto Alegre (Rio Grande do Sul state N=337), Afrodescendants from Porto Alegre (N=182), admixed individuals from Belém (Pará state, N=200) and from Recife (Pernambuco state, N=262). We analyzed 12 SNPs, 10 in the coding and promoter region of the LCT gene and 2 in the enhancer region. The genotyping methodologies applied were PCRRFLP, allelic discrimination by TaqMan system and sequencing. Sequencing was also employed for new alleles identification in the enhancer region. In relation to the native population, the only LP allele found was -13910*T, and the frequency ranged from 0.5% in Xavante to 7.6% in Guarani-Ñandeva. The LCT gene was highly polymorphic showing 15 haplotypes with heterogeneous distribution in the native populations. In the general population, the frequency of the -13910*T was higher (0.295) in Eurodescendants from Porto Alegre and lower (0.175) in the Belém population. In the groups of Afrodescendants from Porto Alegre, Belém and Recife, 4 other previously described variants in the enhancer region were found: -13779G>C, - 13937G>A, -14010G>C, -14011C>T. Twenty-six haplotypes previously described were found in the Brazilian population. The association study of the -13910*T allele and of the presence of the metabolic syndrome in the Eurodescendants from Porto Alegre showed that the persistent individuals have lower risk than the non-persistent of developing metabolic syndrome (OR=0.47, p=0.023). In an attempt to disclose LP causality, a functional study of the -13937G>A variant was performed. The results showed that the derived allele does not drive a higher expression of the reporter gene in cells in culture. Considering the results of this study and the data available in the literature, we emphasize the importance of the studies that try to determine the LP looking for new alleles, phenotype-genotype studies, and functional studies to characterize the variants found related to the lactase phenotype.

Dispepsia funcional e hipolactasia primária do tipo adulto (HPTA) são duas condições altamente prevalentes na prática clínica. Ambas podem coexistir ou até mesmo serem confundidas devido à sobreposição de alguns dos seus sintomas, principalmente a sensação de distensão abdominal. No entanto, a literatura é escassa em relação a estudos que tenham avaliado a associação entre a dispepsia funcional e a HPTA. O presente trabalho tem o objetivo investigar a associação entre a HPTA e a dispepsia funcional, através da análise molecular da HPTA em pacientes dispépticos funcionais e controles assintomáticos. Pacientes dispépticos funcionais (conforme os critérios de Roma III) e voluntários assintomáticos foram convidados para participar do estudo. Indivíduos com genótipo CC do polimorfismo de nucleotídeo único -13910C/T eram considerados portadores de HPTA. Os sintomas dispépticos (dor em abdômen superior, náuseas, vômitos, sensação de distensão abdominal e saciedade precoce) foram avaliados através de um questionário validado (Porto Alegre Dyspeptic Symptoms Questionnaire). Foram incluídos 408 indivíduos no estudo (197 dispépticos funcionais e 211 controles). HPTA foi identificada em 88 (44,7%) dispépticos funcionais e 107 controles (50,7%) (P=0,468). No grupo dos dispépticos funcionais, os escores dos sintomas dispépticos foram comparados entre os pacientes classificados como portadores de HPTA e aqueles classificados como “não portadores de HPTA”. Foi observado maior escore da sensação de distensão abdominal em dispépticos funcionais com HPTA do que em dispépticos sem HPTA (P=0,014). Não foram observadas diferenças entre os grupos em relação aos escores dos demais sintomas. Em conclusão, a ausência de diferença na frequência de HPTA entre todos os dispépticos funcionais e o grupo de indivíduos assintomáticos indica que não há uma associação entre a HPTA e a dispepsia funcional como um todo. No entanto, o maior escore da sensação de distensão abdominal entre os dispépticos funcionais com HPTA sugere um papel da HPTA em uma parcela dos pacientes com dispepsia funcional. / Functional dyspepsia and Adult Type Hypolactasia (ATH) are frequent conditions that may coexist or even be confounded. There may be some overlap between their symptoms, especially abdominal bloating. Studies on this association are scarce. The aim of the study is to investigate the association between functional dyspepsia and ATH, through molecular analysis of ATH in functional dyspeptics and asymptomatic individuals. Patients with functional dyspepsia according to Rome III criteria and volunteers for blood donation were invited to participate in the study. A CC genotype por -13910C/T SNP was diagnostic of ATH. Five symptoms of functional dyspepsia (upper abdominal pain, nausea, vomiting, abdominal bloating and early satiety) were evaluated using a validated questionnaire (Porto Alegre Dyspeptic Symptoms Questionnaire). A total of 408 subjects were included in the study (197 functional dyspeptics and 211 controls). Eighty-eight dyspeptic patients (44.7%) had ATH, compared to 107 individuals (50.7%) in the control group (P=0.468). In the group of dyspeptic patients, mean scores of symptoms were compared between those classified as ATH and non-ATH. Dyspeptic patients with ATH had higher scores for abdominal bloating, compared to non-ATH patients (P=0.014). The scores of the other dyspeptic symptoms were not statistically different between those two groups. In conclusion, the similar frequency of ATH in patients with functional dyspepsia and asymptomatic individuals indicate an absence of association between functional dyspepsia and ATH. However, our data of higher bloating scores among functional dyspeptics with ATH suggest a possible role of ATH in a subset of patients with functional dyspepsia.