Les processus d’hybridation et d’introgression occupent une place importante dans l’étude du mécanisme de spéciation, car ils permettent d’analyser les conséquences évolutives des échanges génétiques entre espèces partiellement isolées. Ici, nous nous sommes intéressés à la zone d’hybridation entre les soles S. senegalensis et S. aegyptiaca au niveau des côtes nord-tunisiennes, pour comprendre l’origine de leur diversification. Nous avons premièrement caractérisé les conséquences phénotypiques de l’hybridation sur la variabilité morphologique. Nos résultats montrent que si l’introgression provoque la convergence de certains caractères morphologiques, elle est en revanche à l’origine de transgressions et de distorsions morphologiques sur d’autres traits, pouvant refléter une condition plus faible des génotypes recombinants. Les phénomènes d’incompatibilité génétique associés à une éventuelle contre-sélection des hybrides sont supposés créer une perméabilité différentielle du génome face au flux génique entre espèces. Pour étudier cette semi-perméabilité à l’échelle du génome, nous avons établi un jeu de données de polymorphisme par la méthode RAD-seq. Ceci nous a permis de génotyper 200 individus pour 10 756 marqueurs SNP, qui nous ont permis de caractériser les flux géniques entre ces deux espèces à travers trois approches complémentaires. La première est basée sur une reconstitution démographique de l’histoire des échanges génétiques qui intègre les effets de la semi-perméabilité des génomes. La seconde approche se focalise sur l’évolution spatiale des fréquences alléliques à travers la zone d’hybridation. La dernière méthode, dite des clines génomiques, compare le comportement de chaque locus au patron d’introgression moyen attendu sous l’hypothèse de neutralité. Nos résultats indiquent que S. senegalensis et S. aegyptiaca ont subi une divergence ancienne en allopatrie suivie d’un contact secondaire récent. Seule une faible proportion du génome parvient à introgresser de manière asymétrique dans la zone hybride qui en résulte, selon une grande diversité de patrons d’introgression dont nous discutons les origines possibles. / Hybridisation and introgression processes have an important place in the study of speciation as they allow to analyse the evolutionary consequences of genetic exchanges between partially isolated species. Here we are interested in the hybrid zone resulting from the contact between the soles S. aegyptiaca and S. senegalensis along the North Tunisian coast. First, we studied the consequences of hybridisation on phenotypic variation. This allowed us to evidence that phenotypic convergence in hybrids was accompanied by phenotypic transgression and morphological distortions for certain traits that seem to reflect a reduced condition of hybrids. Possible genetic incompatibilities between species should be responsible for the differential permeability of the genome to gene flow, thereby creating a semi-permeable barrier. To study this barrier at the genome scale, we have produced a polymorphism dataset using the RAD-seq method. This allowed us to genotype 200 individuals at 10,756 SNP markers and to characterise genomic patterns of gene flow between the two species through three complementary approaches. The first is based on a reconstruction of the demographic history of the genetic and exchanges that incorporates the effects of the semi-permeability to gene flow. The second approach focuses on the spatial evolution of allele frequencies across the hybrid zone. The last method, called genomic clines, compares the behaviour of each locus to the average introgression pattern expected under the hypothesis of neutrality. Our results indicate that S. aegyptiaca and S. senegalensis underwent ancient divergence in allopatry followed by a recent secondary contact. Only a small proportion of the genome can asymmetrically introgress across the hybrid zone, resulting in a variety of introgression patterns of which we discuss the possible origins.

Un objectif central en biologie est de comprendre la relation entre le génotype et le phénotype. Mes travaux de thèse s’inscrivent dans cette thématique et focalisent sur les populations naturelles d’une même espèce, en utilisant la levure Saccharomyces cerevisiae comme système d’étude. Dans un premier temps, je me suis focalisée sur l’effet des mutations présentes dans différents isolats naturels sur l’apparition de l’isolement reproductif, un processus engendrant la perte de la viabilité de la descendance lors du croisement. Dans un second temps, en plus des phénotypes sévères tels que la létalité de la descendance, je me suis aussi intéressée à la caractérisation de la complexité génétique d’un ensemble de traits quantitatifs tels que la croissance sur différents conditions de culture, afin d’avoir une vision globale du nombre de gènes impliqués et de leur mode d'interaction qui sous-tend la variation phénotypique au sein d’une même espèce. / Elucidating the genetic origin of phenotypic diversity among individuals within the same species is essential to understand evolution. Using the yeast Saccharomyces cerevisiae, we showed that reproductive isolation could readily segregate at the intraspecific level, which is governed by various molecular mechanisms ranging from large-scale chromosomal changes to incompatible epistatic genetic interactions. Compared to reproductive isolation, other phenotypes such as monogenic Mendelian traits are thought to be simple in terms of their phenotypic penetrance and genetic constitution. However, our survey showed that the expressivity of monogenic mutations and hence the inheritance pattern of a Mendelian trait could also depend on parental combinations, transitioning from simple to complex. Our studies unveiled the multiplicity and complexity of the genetic origin of phenotypes within a population, from the origin of reproductive isolation to the hidden complexity of Mendelian traits.

Afin de comprendre le processus de spéciation, il est nécessaire d'appréhender les patrons de flux géniques entre espèces naissantes et le rôle de la sélection dans leur détermination. C'est ce que tente d'aborder cette thèse en utilisant comme modèle deux sous-espèces de la souris domestique, Mus musculus. Nous avons reconstitué l'histoire de leur différenciation sur la base du polymorphisme de séquence à 60 locus autosomaux. La simulation du coalescent de ces locus sous plusieurs scenarios historiques nous a permis d'inférer, via une méthode ABC (Approximate Bayesian Computation), une divergence ancienne des sous-espèces (1,5Ma). Elle fut suivie d'une longue phase d'isolement (1,2Ma) précédant une phase d'échanges génétiques débutant bien avant la formation de la zone hybride européenne actuelle. La phase d'isolement a été assez longue pour expliquer une grande partie des incompatibilités génétiques observées actuellement. Les flux génétiques anciens et prolongés pourraient avoir favorisé le renforcement comportemental de l'isolement reproductif. Nous étudions aussi la relation entre le mode d'évolution de 77 régions génomiques autosomales et leur comportement d'introgression à travers une zone hybride. Le taux de recombinaison locale semble déterminer en partie les introgressions symétriques et limitées de certains locus. Toutefois tel n'est pas le cas pour 40% des locus, qui présentent une introgression asymétrique dans l'une ou l'autre direction. Nous proposons que l'introgression coté musculus soit majoritairement contrôlée par la sélection et que l'introgression coté domesticus soit influencée par un déplacement de la zone hybride vers le territoire musculus. / Understanding the speciation process requires to appraise patterns of gene flow between incipient speices as well as the role of selection in their determination. This thesis attempts to do so using two subspecies of the house mouse, Mus musculus, as a model. We inferred the history of their differentiation based on sequence polymorphism data at 60 autosomal loci. By simulating the coalescent of these loci under several historical scenarios we were able to infer, using an ABC (Approximate Bayesian Computation) method, an ancient divergence of the subspecies (1.5 MY). This was followed by a long period of isolation (1.2 MY) preceding a phase of genetic exchanges that started well before the formation of the present European hybrid zone. The isolation phase lasted long enough to explain a majority of the present genetic incompatibilities. Ancient and lasting gene flow could have favoured a behavioural reinforcement of reproductive isolation. We a lso studied the relationship between the mode of evolution of 77 autosomal genomic regions and their introgression patterns across a hybrid zone. Local recombination rates variations seem to partly account for the patterns observed at some loci with limited and symmetrical introgression. However such is not the case for 40% of the the loci showing asymmetrical introgression in on direction or the other. domesticus results from a movement of the hybrid zone from domesticus to musculus.

Sisyrinchium micranthum Cav. is an herbaceous plant, one of the rare species of the genus which is described as annual. In Brazil, its distribution occurs throughout the states of Rio Grande do Sul (RS), Santa Catarina (SC), Paraná (PR), São Paulo (SP), and Rio de Janeiro (RJ). The species has a wide morphological variability reported in several studies, and different combinations of morphological features can be observed in the wild. Based on these combinations that characterize various plant profiles, three morphological types have been described as CI, CII and CIII. Sisyrinchium micranthum has three ploidy levels described in the literature whose basic number is x = 8, 2n = 2x = 16, 2n = 4x = 32, and 2n = 6x = 48. To contribute to the knowledge on the taxonomy, reproduction and evolution of the species, this study investigated genetic and cytogenetic characteristics of S. micranthum, as well as aspects of reproductive biology. To study the population genetic structure of S. micranthum in southern Brazil, firstly, nine microsatellite markers were isolated using an enriched genomic library, and characterized in a diploid population. Later, from the analysis of genetic variability with seven markers for 583 plants of 14 sampled sites in the states of RS, SC and PR, populations with individuals of different ploidy levels were observed. An autopolyploid origin was presumed for these polyploids. The gene and allelic diversities were rather similar for most of the accessions. The inbreeding coefficient over all loci showed that S. micranthum exhibited an average excess of heterozygotes (negative inbreeding coefficient value), but the FIS values of individual populations ranged from -0.273 to 0.454. The heterozygote excess could be expected since autopolyploids present polysomic inheritance, which contributes substantially for a high heterozygosity. In addition, the populations were highly structured. The results from the cytogenetic analyses, demonstrated that the variability of S. micranthum is also present in terms of genome organization. Regarding S. micranthum and related species S. laxum Otto ex Sims and S. rosulatum E.P. Bicknell, it was verified that the 18S-26S rDNA varies in number of loci, with a notable reduction of the same in polyploids in relation to diploids, while 5S locus showed a proportional increase in the number of signals as increased ploidy level. The data on genome size (Cx) for the three species studied showed a genome downsizing from diploids to polyploids, and also a small inter and intraspecific variation with respect to the C-value. In terms of reproductive biology, selfing and outcrossing were recorded for the species. Furthermore, crossing between different morphological categories of S. micranthum are compatible as resulted in the formation of fruits. Likewise, the data suggest that S. micranthum and S. laxum do not present complete reproductive isolation. The genetic variability of S. micranthum demonstrated in this study in terms of genetic divergence between populations and variation in rDNA loci number possibly reflect the complex relationship between polyploidy and reproductive aspects of the species.

La génétique des populations a révélé que la diversité génétique des espèces marines était très souvent distribuée de façon discrète dans l’espace, en mosaïque de patchs populationnels génétiquement homogènes délimités par des discontinuités appelées barrière au flux génique. L’objectif de cette thèse était de contribuer à mieux comprendre les processus expliquant l’origine, le maintien et la position des barrières génétiques au niveau de la zone de transition entre l’Atlantique et la Méditerranée. Dans un premier temps a été étudiée la structure génétique de la moule Mytilus galloprovincialis. Contrairement au cline abrupt et étroit reporté en Espagne, nous avons découvert en Algérie une vaste zone hybride mosaïque sur 600 km de côtes à l'Est du front océanique Almeria-Oran. Dans un deuxième temps a été menée une étude de la structure génétique du gastéropode marin Stramonita haemastoma. Nous avons découvert deux lignées cryptiques différentiellement fixées pour des haplogroupes mitochondriaux, et différenciées sur 3 marqueurs microsatellites développés dans cette thèse. La distribution spatiale en mosaïque est étonnante avec un patch de la lignée atlantique enclavé au nord de la Méditerranée occidentale et bordé par une zone hybride au sud dans la région de Valence. Ces deux études mettent en avant l’importance de l’isolement reproductif intrinsèque dans l’explication de la distribution mosaïque de la diversité génétique marine. Bien que les frontières entre patchs correspondent à des barrières physiques à la dispersion ou à des écotones, l’hydrographie et l’environnement n’expliquent sans doute que la position des discontinuités génétiques mais ni leur origine ni leur maintien. / Population genetics has revealed the genetic diversity of marine species is often subdivided into a mosaic of discrete patches, within which populations are genetically homogeneous, delineated by discontinuities called barriers to gene flow. The aim of this thesis was to contribute to better understand the processes explaining the origin, maintenance and location of genetic barriers at the Atlantic/Mediterranean transition zone. First, we studied the genetic structure of the mussel Mytilus galloprovincialis. In contrast to the abrupt narrow cline reported in Spain, we discovered along the Algerian coastline a 600 km wide mosaic hybrid zone eastward of the Almeria-Oran oceanic front. Second, we studied the genetic structure of a marine gastropod Stramonita haemastoma. We discovered two cryptic lineages differentially fixed for alternative mitochondrial haplogroups, and differentiated at three microsatellite markers developed in this PhD work. Surprisingly, the spatial distribution proved to be an unusual mosaic with a patch of the Atlantic lineage enclaved in the north of the Western Mediterranean Sea, bordered in the South by a hybrid zone in eastern Spain around Valencia. These two studies highlight the importance of intrinsic reproductive isolation in explaining the mosaic distribution of the marine genetic diversity. Although boundaries between patches coincide with physical barriers to dispersal or ecotones, hydrography and environment mainly explain the position of the genetic discontinuities but neither their origin nor their maintenance.

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Sisyrinchium micranthum Cav. is an herbaceous plant, one of the rare species of the genus which is described as annual. In Brazil, its distribution occurs throughout the states of Rio Grande do Sul (RS), Santa Catarina (SC), Paraná (PR), São Paulo (SP), and Rio de Janeiro (RJ). The species has a wide morphological variability reported in several studies, and different combinations of morphological features can be observed in the wild. Based on these combinations that characterize various plant profiles, three morphological types have been described as CI, CII and CIII. Sisyrinchium micranthum has three ploidy levels described in the literature whose basic number is x = 8, 2n = 2x = 16, 2n = 4x = 32, and 2n = 6x = 48. To contribute to the knowledge on the taxonomy, reproduction and evolution of the species, this study investigated genetic and cytogenetic characteristics of S. micranthum, as well as aspects of reproductive biology. To study the population genetic structure of S. micranthum in southern Brazil, firstly, nine microsatellite markers were isolated using an enriched genomic library, and characterized in a diploid population. Later, from the analysis of genetic variability with seven markers for 583 plants of 14 sampled sites in the states of RS, SC and PR, populations with individuals of different ploidy levels were observed. An autopolyploid origin was presumed for these polyploids. The gene and allelic diversities were rather similar for most of the accessions. The inbreeding coefficient over all loci showed that S. micranthum exhibited an average excess of heterozygotes (negative inbreeding coefficient value), but the FIS values of individual populations ranged from -0.273 to 0.454. The heterozygote excess could be expected since autopolyploids present polysomic inheritance, which contributes substantially for a high heterozygosity. In addition, the populations were highly structured. The results from the cytogenetic analyses, demonstrated that the variability of S. micranthum is also present in terms of genome organization. Regarding S. micranthum and related species S. laxum Otto ex Sims and S. rosulatum E.P. Bicknell, it was verified that the 18S-26S rDNA varies in number of loci, with a notable reduction of the same in polyploids in relation to diploids, while 5S locus showed a proportional increase in the number of signals as increased ploidy level. The data on genome size (Cx) for the three species studied showed a genome downsizing from diploids to polyploids, and also a small inter and intraspecific variation with respect to the C-value. In terms of reproductive biology, selfing and outcrossing were recorded for the species. Furthermore, crossing between different morphological categories of S. micranthum are compatible as resulted in the formation of fruits. Likewise, the data suggest that S. micranthum and S. laxum do not present complete reproductive isolation. The genetic variability of S. micranthum demonstrated in this study in terms of genetic divergence between populations and variation in rDNA loci number possibly reflect the complex relationship between polyploidy and reproductive aspects of the species. / Sisyrinchium micranthum Cav. est une espèce herbacée, l'une des rares du genre qui est décrite comme annuelle. On la trouve au Brésil dans les états du Rio Grande do Sul (RS), Santa Catarina (SC), Paraná (PR), São Paulo (SP) et Rio de Janeiro (RJ). Cette espèce montre une grande variabilité morphologique signalée dans plusieurs études, et différentes combinaisons de caractères morphologiques peuvent être observées dans la nature. Sur la base de ces combinaisons qui caractérisent les profils de plantes différentes, trois types morphologiques ont été décrits, CI, CII et CIII. Sisyrinchium micranthum a trois niveaux de ploïdie décrits dans la littérature à partir du nombre de base x = 8, 2n = 2x = 16, 2n = 4x = 32 et 2n = 6x = 48. Pour contribuer à la connaissance taxonomique, reproductive et évolutive de l’espèce, cette étude a considéré des caractéristiques génétiques et cytogénétiques de S. micranthum, ainsi que les aspects de la biologie de la reproduction. Pour étudier la structure des populations de S. micranthum dans le sud du Brésil, neuf marqueurs microsatellites ont été isolés à l'aide d'une banque génomique enrichie, et caractérisés dans une population diploïde. A partir de l'analyse de la variabilité génétique avec sept marqueurs pour 583 plantes de 14 localités d’échantillonnage de RS, SC et PR nous avons observé l'existence de populations possédant des individus à différents niveaux de ploïdie. Une origine autopolyploïde a été présumé pour ces polyploïdes. La diversité génique et allélique était à peu près similaire dans la plupart des populations. Le coefficient de consanguinité sur tous les loci a montré que les populations de S. micranthum ont présenté un excès des hétérozygotes (coefficient de consanguinité négative), mais les valeurs de FIS de populations individuelles variaient de -0,273 à 0,454. L'excès d'hétérozygotes peut être dû à un héritage polysomique des autopolyploïdes, ce qui contribue sensiblement à une hétérozygotie élevée. En outre, les populations sont très structurées. Les résultats de l'analyse cytogénétique montrent que la variabilité chez S. micranthum s’exprime aussi en termes d'organisation du génome. En ce qui concerne S. micranthum et les espèces proches S. laxum Otto ex Sims et S. rosulatum E.P. Bicknell, il a été démontré que l'ADNr 18S-26S varie en nombre de loci, avec une réduction importante chez les polyploïdes par rapport aux diploïdes, tandis que le locus 5S a montré une augmentation du nombre de signaux proportionnelle au niveau de ploïdie. Les données sur la taille du génome pour les trois espèces étudiées ont montré une tendance à la baisse du génome monoploïde (1Cx) chez les polyploïdes (« genome downsizing »), ainsi qu’une faible variation inter et intraspécifique de la valeur C. En termes de la biologie de reproduction, l'autofécondation et l’allofécondation ont été observées chez cette espèce. En outre, il a été constaté que des croisements entre différentes catégories morphologiques de S. micranthum ont été possibles puisqu’ils ont abouti à la formation des fruits. De même, les données obtenues suggèrent aussi qu’il n’existe pas une barrière reproductive complète entre S. micranthum et S. laxum. La variabilité génétique de S. micranthum mise en évidence dans cette étude en termes de divergence génétique entre les populations et variation dans le nombre de loci d’ADNr probablement reflètent une relation complexe existante entre la polyploïdie et les aspects de la reproduction de l’espèce. / Sisyrinchium micranthum Cav. é uma planta herbácea, sendo uma das raras espécies do gênero que são descritas como anuais. No Brasil, sua distribuição ocorre ao longo dos estados do Rio Grande do Sul (RS), Santa Catarina (SC), Paraná (PR), São Paulo (SP) e Rio de Janeiro (RJ). A espécie apresenta ampla variabilidade morfológica relatada em vários trabalhos, sendo que diferentes combinações de aspectos morfológicos podem ser observadas na natureza. Baseando-se nessas combinações que caracterizam diversos perfis vegetais, três tipos morfológicos foram descritos, CI, CII e CIII. Sisyrinchium micranthum tem três níveis de ploidia descritos na literatura a partir do número básico x = 8, sendo eles 2n = 2x = 16, 2n = 4x = 32 e 2n = 6x = 48. A fim de contribuir para o conhecimento taxonômico, reprodutivo e evolutivo da espécie, neste trabalho foram investigadas características genéticas e citogenéticas de S. micranthum, assim como aspectos da biologia reprodutiva. Para estudar a estrutura populacional de S. micranthum no sul do Brasil, primeiramente, nove marcadores microssatélites foram isolados usando uma biblioteca genômica enriquecida, e caracterizados em uma população diploide. Posteriormente, a partir da análise da variabilidade genética com sete marcadores para 583 plantas de 14 localidades amostradas nos estados do RS, SC e PR observou-se a existência de populações com indivíduos de diferentes níveis de ploidia, e uma possível origem autopoliploide para os poliploides. As diversidades gênica e alélica foram aproximadamente semelhantes para a maioria dos acessos. O coeficiente de endogamia sobre todos os locos mostrou que S. micranthum apresentou um excesso médio de heterozigotos (valor de coeficiente de endogamia negativo), mas os valores FIS das populações individuais variaram de -0,273 a 0,454. O excesso de heterozigotos poderia ser esperado uma vez que autopoliploides apresentam herança polissômica, o que contribui substancialmente com uma heterozigosidade elevada. Além disso, as populações mostraram-se altamente estruturadas. Os resultados provenientes das análises citogenéticas, mostram que a variabilidade de S. micranthum está presente também em termos de organização do genoma. Considerando S. micranthum e as espécies relacionadas S. laxum Otto ex Sims e S. rosulatum E.P. Bicknell, foi possível verificar que o rDNA 18S-26S varia em número de locos, com notável redução dos mesmos em poliploides em comparação com os diploides, enquanto o loco 5S mostrou aumento proporcional no número de sinais conforme o aumento no nível de ploidia. Os dados relativos ao tamanho do genoma (Cx) para as três espécies estudadas mostraram uma tendência de redução do genoma de diploides para poliploides; e também uma pequena variação inter e intraespecífica com relação ao valor C. Em termos de biologia reprodutiva, foi registrada a ocorrência de autofecundação e fecundação cruzada para a espécie. Além disso, foi verificado que cruzamentos entre as diferentes categorias morfológicas de S. micranthum são compatíveis uma vez que resultaram na formação de frutos. Da mesma forma, os dados obtidos sugerem que S. micranthum e S. laxum não representam táxons totalmente isolados reprodutivamente. A variabilidade genética de S. micranthum encontrada no presente estudo em termos de divergência genética entre populações e de variação do número de locos de rDNA, possivelmente, reflete a complexa relação existente entre a poliploidia e os aspectos reprodutivos da espécie.