Objetivo: Describir las características epidemiológicas, inmunofenotípicas y aspectos de laboratorio de las neoplasias hematológicas en niños menores de 1 año, diagnosticados en el Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas (INEN), durante el periodo 2000-2010. Métodos: La muestra estuvo conformada por 65 pacientes menores de un año con diagnóstico de neoplasias hematológicas atendidos en el INEN durante el periodo 2000 – 2010. Se elaboró una ficha de recolección de datos, las cuales fueron llenadas con información obtenidas de las historias clínicas revisadas. Resultados: La media de edad fue de 6 meses, y el 63% de los casos se observó entre los 6-12 meses de edad. El 58% de los casos correspondieron al sexo femenino. El diagnóstico de LLA se observó en el 52,4% de los casos y LMA en el 23,1%, asimismo la LMMJ se presento en el 12,3% y LA de linaje ambiguo en el 6,2%. De las LLA, el subtipo Pro B 38% fue el más frecuente; se observó positividad para CD45 en 23 casos, 10 casos expresaron CD10 y 34 casos fueron CD19(+).De las LMA se reportaron todos los subtipos, excepto LMA-M1; las leucemias mielomonocíticas agudas (5%) se presentaron con mayor frecuencia en este grupo; asimismo, el CD13 fue positivo en el 47% (7/15) de casos LMA, CD33 en el 53%(8/15) de casos LMA y el CD117 en el 60% (9/15). Del grupo de LA de linaje ambiguo, 2 correspondieron a fenotipo mixto mieloide/B, 1 mieloide/T y 1 caso con marcadores de línea T y B. La anemia 92%, trombocitopenia 95% y leucocitosis 85%, este último parámetro con una media de 202,9 x109/L; en tanto el SLT estuvo presente en el 21% de los pacientes. El 37% reportó resultado específico al examen citogenético, de ellos el 50% presentó cariotipos normales y el otro 50%, cariotipos anormales, en este grupo se reportó: alteraciones de 11q23 con t(4;11), 8% (2/24), hipodiploidías 21%, hiperdiploidía 17%; así como otras anormalidades. Conclusiones: La mayoría de casos correspondieron a LLA, donde predominó el sexo femenino. La leucocitosis, trombocitopenia y presencia de anemia severa, así como elevación de La LDH y el ácido úrico, son parámetros biológicos de importancia para el diagnóstico. Sólo 2 casos LLA presentaron rearreglos de 11q23 asociado a t(4;11)(q21; q23).

La presente investigación cualitativa, tuvo como objetivo: describir y analizar las historias orales de vida de los padres con hijos que padecen leucemia, a partir de la narrativa de las mismas. La base metodológica y conceptual se construye a partir de las explicaciones de Meihy (2005) sobre historia oral de vida como un estatuto que lo convierte en más que una herramienta, en una forma más subjetiva de comprender a la sociedad en sus aspectos íntimos y personales. La complejidad del objeto de estudio ameritó recoger la informacion a partir de la entrevista en su forma tradicional y como fuente principal de estudio. Los sujetos de investigación estuvieron conformados por 8 padres de niños con leucemia hospitalizados en un servicio de Hematología, delimitados por saturación. Los registros fueron examinados con el método de análisis de contenido (Bardín, 2006) de las cuales emergieron las siguientes categorías: el inicio de un evento inesperado con dos sub categorias y viviendo un tiempo de cambios con tres sub categorias. Los hallazgos del estudio refirieron que las experiencias de los padres transcurren en un contexto de duda e insertidumbre ante la evidencia de una enfermedad peligrosa que pone en riesgo la vida de sus hijos, así mismo experimentar un tratamiento oncologico produce en ellos sentimientos de tristeza, miedo, desesperacion, culpabilidad y muchas veces negación. Por abordar una temática individual, se consideró en la trayectoria investigativa los principios de la bioética personalista (Sgreccia,1996). La credibilidad, auditabilidad y transferibilidad son los criterios de rigor científico que garantizaron la cientificidad de la investigación. / Tesis

Determina las anormalidades cromosómicas en pacientes pediátricos con diagnóstico de Leucemia Mieloide Aguda (LMA) de novo y establecer un modelo de predicción de riesgo considerando el factor grupo de riesgo citogenético y otros factores que pudieran afectar la supervivencia global del paciente. Se revisaron 328 historias clínicas de las que se seleccionaron 130 pacientes, de 0 a 15 años y con estudio citogenético inicial en médula ósea, admitidos en el Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas (INEN) entre enero del 2001 a diciembre del 2011. De acuerdo a la clasificación FAB, los pacientes incluidos se distribuyeron en los subtipos M0 a M7 en: 3, 3, 43, 8, 5, 3, 3 y 1 caso, respectivamente, aunque en 61 casos no se pudo determinar el subtipo específico. La distribución por sexos representó una relación de 1,1 a 1 (masculino, n=68; femenino, n=62). Dentro del rango de edad considerado, se observaron 2 picos de distribución de casos: entre 1 y 2 años (n=22), y el otro entre 9 a 10 años (n=24). La edad promedio fue de 7,7 años. De los 130 pacientes seleccionados, 79 (60,77%) presentaron alguna anormalidad cromosómica numérica y/o estructural adquirida. 51 pacientes (39,23%) presentaron cariotipo normal (o alguna anormalidad constitucional como la trisomía 21 en 5 pacientes con Síndrome de Down). La anormalidad cromosómica adquirida más frecuente fue la translocación t(8;21)(q22;q22), que correspondió al 35,39% de casos analizados (46/130) y al 58,23% de casos con anormalidades cromosómicas (46/79). Otras alteraciones cromosómicas fueron: pérdida del cromosoma sexual (-X o –Y) en 23 casos (17,69%), los que mayoritariamente se observaron en los casos con translocación t(8;21); además: t(15;17)(q24;q21)(3,08%), t(9;11)(p22;q23)(1,54%), inv(16)(q22)(0,77%), t(6;8)(q25;q22)(0,77%), t(6;9)(p23;q34)(0,77%) y t(9;22)(q34;q11)(0,77%). Las anormalidades en 11q23 se observaron en solo 3 casos (2,3%): t(9;11)(p22;q23) y add(11q23). Otras alteraciones del cromosoma 11 fueron: del(11)(q14)(0,77%) y +11(1,54%). Aparte de las anormalidades descritas, se observaron: del(9)(q22)(n=5), del(9)(q31)(n=1), del(X)(p21)(n=1), del(7)(q32q35)(n=1), t(6;13)(q23;q22)(n=1) y xii 17 del(2)(p22)(n=1) en casos con t(8;21), y del(7)(q33~q35) y del(16)(q22) en un caso con t(1;8;21); trisomía 8 (n=6); del(5q) (n=1) y add(16)(q23) (n=1) como anomalías únicas; add(12)(p13), del(12)(p11.2) y del(20)(q13.2) en cariotipos complejos; i(17)(q10), trisomía 22 (n=3), además se identificaron cromosomas marcadores y en anillo, entre otras anormalidades numéricas y estructurales. La supervivencia global de toda la población de pacientes pediátricos con LMA se analizó con el estimador Kaplan-Meier, así como también para las curvas de supervivencia por presencia o ausencia de anormalidades cromosómicas, grupos por edad, sexo conteo leucocitario y grupos de riesgo citogenético. La comparación de curvas de supervivencia se realizó mediante la prueba de Logrank y el análisis de los factores pronóstico, con la regresión de Cox univariado y multivariado. Todos los estimadores y pruebas estadísticas se realizaron con el programa R versión 3.3.2. Se encontró que el porcentaje de supervivencia de la población fue 24,6%. Al comparar las curvas de supervivencia con la prueba de Log-rank, los factores pronósticos edad, conteo leucocitario y grupo de riesgo citogenético propuesto fueron significativos (p=0,0402; p=0,000122 y p=0,0171, respectivamente). En el análisis univariado también fueron significativos, más no el factor grupo etario en el análisis multivariado. Se concluye que en la población de pacientes pediátricos con LMA del INEN, presenta un 60,77% de anormalidades cromosómicas, donde la más frecuente fue la t(8;21)(q22;q22). La supervivencia global de estos pacientes no se afecta por el sexo, edad, presencia o ausencia de anormalidades cromosómicas identificadas por la citogenética clásica, sino más bien por el grupo de riesgo citogenético al que una determinada anormalidad se asigne, así como también se ve afectada por el conteo leucocitario inicial en sangre periférica. En el modelo de predicción de riesgo debe incluirse los factores pronósticos: grupo de riesgo citogenético y conteo leucocitario. / Tesis

Publicación a texto completo no autorizada por el autor / Determina el tiempo en el diagnóstico y referencia de niños con enfermedades neoplásicas de 1 mes a 14 años de edad atendidos en el Instituto de Salud del Niño en el periodo 2008-2010 y referidos al Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas. Se revisaron 225 historias de pacientes con diagnóstico de Neoplasia Maligna diagnosticada entre los años 2008 a 2011. El 31% de los pacientes fue evaluado inicialmente en algún hospital del Ministerio de Salud. El tiempo de enfermedad referido por los pacientes antes de la primera evaluación en el Instituto Nacional de Salud del niño fue en promedio de 77.5 días. Los diagnósticos más frecuentes fueron Leucemias en el 43% de los casos seguido por tumores cerebrales en el 20%. El tiempo de hospitalización promedio de todas las neoplasias fue de 10 días. Sobre el tiempo de diagnóstico de las neoplasias, el tiempo de diagnóstico promedio fue de: 10 días, el 49% de las neoplasias en general se diagnosticó en los primeros 5 días de hospitalización, siendo la Leucemia la neoplasia diagnosticada en mayor frecuencia dentro de los primeros 5 días de hospitalización. El tiempo de referencia promedio fue de 8 días. El servicio de emergencia el que transfirió al 95% de los pacientes en menos de 5 días. Los pacientes referidos con más frecuencia desde el INSN al INEN fueron aquellos que presentaron diagnósticos de Leucemia y Tumores Cerebrales. El tiempo de diagnóstico de los pacientes pediátricos con diagnósticos de neoplasias malignas es prolongado en general, pero depende del servicio de Hospitalización y diagnóstico del paciente. / Trabajo de investigación

La presente investigación cualitativa, tuvo como objetivo: describir y analizar las historias orales de vida de los padres con hijos que padecen leucemia, a partir de la narrativa de las mismas. La base metodológica y conceptual se construye a partir de las explicaciones de Meihy (2005) sobre historia oral de vida como un estatuto que lo convierte en más que una herramienta, en una forma más subjetiva de comprender a la sociedad en sus aspectos íntimos y personales. La complejidad del objeto de estudio ameritó recoger la informacion a partir de la entrevista en su forma tradicional y como fuente principal de estudio. Los sujetos de investigación estuvieron conformados por 8 padres de niños con leucemia hospitalizados en un servicio de Hematología, delimitados por saturación. Los registros fueron examinados con el método de análisis de contenido (Bardín, 2006) de las cuales emergieron las siguientes categorías: el inicio de un evento inesperado con dos sub categorias y viviendo un tiempo de cambios con tres sub categorias. Los hallazgos del estudio refirieron que las experiencias de los padres transcurren en un contexto de duda e insertidumbre ante la evidencia de una enfermedad peligrosa que pone en riesgo la vida de sus hijos, así mismo experimentar un tratamiento oncologico produce en ellos sentimientos de tristeza, miedo, desesperacion, culpabilidad y muchas veces negación. Por abordar una temática individual, se consideró en la trayectoria investigativa los principios de la bioética personalista (Sgreccia,1996). La credibilidad, auditabilidad y transferibilidad son los criterios de rigor científico que garantizaron la cientificidad de la investigación.