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Medidas transversas, correntes e sistemas dinâmicos / Transverse measures, currents and dynamical systemsParejas, Jorge Luis Crisostomo 25 February 2013 (has links)
Neste trabalho, fazemos um estudo das correntes e das medidas transversas invariantes por holonomia, e mostraremos o resultado de D. Sullivan [23] sobre a correspondência biunívoca entre estes dois objetos. Em particular mostraremos um resultado conhecido de J. Plante [17] sobre a existência de medidas transversas invariantes sob a hipótese de crescimento sub-exponencial. Apresentamos também, o resultado devido a Ruelle-Sullivan [19] de que a medida de máxima entropia de um difeomorfismo topologicamente mixing pode-se expressar como o produto de duas medidas transversas invariantes para as folheações estáveis e instáveis. Por último, mostramos que os difeomorfismos de Anosov topologicamente mixing, que preservam a orientação das folhas estáveis e folhas instáveis induzem elementos da cohomologia de DeRham / In this work, we make a study of currents and holonomy invariant transverse measure, and we will show the result of D. Sullivan [23] about the biunivocal correspondence between these two objects. In particular we show a known result of J. Plante [17] about the existence of invariant transverse measures under the hypothesis of sub-exponential growth. Also we will present, the result due to Ruelle-Sullivan [19] that the maximum entropy measure of a diffeomorphism topologically mixing can be expressed as the product of two invariant transverse measures for stable and unstable foliations. Finally, we show that the Anosov diffeomorphisms topologically mixing, which preserve the orientation of the leaves stable and unstable induce elements DeRham cohomology
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Teste de validade de métodos de maximização de entropia para construção de modelos com correlação par-a-parSena, Wagner Rodrigues de January 2017 (has links)
SENA, W. R. de. Teste de validade de métodos de maximização de entropia para construção de modelos com correlação par-a-par. 2017. 60 f. Dissertação (Mestrado em Física) – Centro de Ciências, Universidade Federal do Ceará, Fortaleza, 2017. / Submitted by Giordana Silva (giordana.nascimento@gmail.com) on 2017-04-18T17:57:20Z
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Previous issue date: 2017 / In the 21st century humanity has produced more new data (information) than in all its history. Understanding the nature of the various systems that generate this abundance of data has became the great challenge of this century. One way to formally analyze these large databases is to use the information theory developed by Claude Shannon. This theory allows us, using the principle of maximum entropy, to find the distributions of probabilities that best describes the collective behavior of these systems. In this dissertation we discuss the possibility of using Ising models to describe observation of real systems. Due to its limitations, employing the Ising model implies that the elements that constitute the real system can only be in two states, for example active or inactive. In addition, the Ising model counts only interactions between pairs of elements and disregards the possibility of interactions between larger groups of elements. As we will discuss, even with these limitations such a model can well describe results observed in some natural systems, such as networks of neurons. Specifically, we discuss results from earlier work that show that using only the activity averages of each neuron and the correlation between them, using Shannon’s theory, we observe that the states visited by the network follow the Ising distribution. In order to test the applicability of this method in several systems we generate synthetic data, obtained from Ising model in three systems: ferromagnetic, antiferromagnetic and spin glass. We call the system that generate the synthetic data as underlying system. We use methods of maximization of entropy to try to construct model systems that can reproduce the mean and correlations observed in the synthetic data. We thus verify in which situations our methods can actually generate a model system that reproduces the underlying system that generated the data. These results may establish a limit of applicability for the technique discussed. / No século XXI a humanidade produziu mais novos dados (informações) do que em toda sua história. Entender a natureza dos diversos sistemas que geram essa abundância de dados se tornou um dos grandes desafios desse século. Uma forma de analisar formalmente esses grandes bancos de dados é empregando a teoria da informação desenvolvida por Claude Shannon. Essa teoria permite, usando o princípio da máxima entropia, encontrar as distribuições de probabilidades que melhor descrevem os comportamentos coletivos desses sistemas. Nessa dissertação, discutimos a possibilidade de usar modelos tipo Ising para descrever observações de sistemas reais. Devido a suas limitações, empregar o modelo de Ising implica em supor que os elementos que constituem o sistema real só podem estar em dois estados, por exemplo ativo ou inativo. Além disso, o modelo de Ising da conta apenas de interações entre pares de elementos e desconsidera a possibilidade de interações entre grupos maiores de elementos. Como discutiremos, mesmo com essas limitações tal modelo pode descrever bem resultados observados em alguns sistemas naturais, como por exemplo redes de neurônios. Especificamente, discutiremos resultados de trabalhos anteriores que mostram que usando apenas as médias de atividade de cada neurônio e a correlação entre os mesmo, usando a teoria de Shannon, observa-se que os estados visitados pela rede seguem à distribuição de Ising. Para testar a aplicabilidade desse método em diversos sistemas geramos dados sintéticos, obtidos de modelos tipo Ising em três situações: ferromagnético, anti-ferro e vidro de spins (spin glass). Nós chamamos o sistema que gera os dados sintéticos de sistema subjacente. Usamos métodos de maximização de entropia para tentar construir sistemas modelos que consigam reproduzir as média e correlações observadas nos dados sintéticos. Dessa forma, verificamos em que situações nossos métodos conseguem de fato gerar um sistema modelo que reproduza o sistema subjacente que gerou os dados. Esses resultados podem estabelecer um limite de aplicabilidade para a técnica discutida.
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Medidas transversas, correntes e sistemas dinâmicos / Transverse measures, currents and dynamical systemsJorge Luis Crisostomo Parejas 25 February 2013 (has links)
Neste trabalho, fazemos um estudo das correntes e das medidas transversas invariantes por holonomia, e mostraremos o resultado de D. Sullivan [23] sobre a correspondência biunívoca entre estes dois objetos. Em particular mostraremos um resultado conhecido de J. Plante [17] sobre a existência de medidas transversas invariantes sob a hipótese de crescimento sub-exponencial. Apresentamos também, o resultado devido a Ruelle-Sullivan [19] de que a medida de máxima entropia de um difeomorfismo topologicamente mixing pode-se expressar como o produto de duas medidas transversas invariantes para as folheações estáveis e instáveis. Por último, mostramos que os difeomorfismos de Anosov topologicamente mixing, que preservam a orientação das folhas estáveis e folhas instáveis induzem elementos da cohomologia de DeRham / In this work, we make a study of currents and holonomy invariant transverse measure, and we will show the result of D. Sullivan [23] about the biunivocal correspondence between these two objects. In particular we show a known result of J. Plante [17] about the existence of invariant transverse measures under the hypothesis of sub-exponential growth. Also we will present, the result due to Ruelle-Sullivan [19] that the maximum entropy measure of a diffeomorphism topologically mixing can be expressed as the product of two invariant transverse measures for stable and unstable foliations. Finally, we show that the Anosov diffeomorphisms topologically mixing, which preserve the orientation of the leaves stable and unstable induce elements DeRham cohomology
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Equilibrium states and their local product structure for partially hyperbolic diffeomorphisms. / Estados de equilíbrio e sua estrutura de produto local para difeomorfismos parcialmente hiperbólicos.Jorge Luis Crisostomo Parejas 26 September 2016 (has links)
We address the problem of existence and uniqueness (or finiteness) of ergodic equilibrium states for a natural class of partially hyperbolic diffeomorphisms homotopic to Anosov. We propose to study the disintegration of equilibrium states along the central foliation as a tool to develop the theory of equilibrium states for partially hyperbolic dynamics. For a large class of low variational potentials we obtain existence and uniqueness of the equilibrium state and we also obtain a dichotomy between finiteness of ergodic equilibrium states and hyperbolicity of such measures. We also prove that the measure of maximal entropy for accessible partially hyperbolic diffeomorphisms of 3-manifold having compact center leaves can be written locally as the product of three measures defined on the local stable, central and unstable foliations provided that such measure is unique. We verify that the local product structure does not hold when the number of measures of maximal entropy is larger than one. / Abordamos o problema de existência e unicidade (ou finitude) dos estados de equilíbrio ergódicos para uma classe natural de difeomorfismos parcialmente hiperbólicos homotópicos a um Anosov. Propomos estudar a desintegração dos estados de equilíbrio ao longo da folheação central como uma ferramenta para desenvolver a teoria de estados de equilíbrio para sistemas parcialmente hiperbólicos. Para uma classe de potenciais com variação pequena obtemos existência e unicidade de estados de equilíbrio e também obtemos uma dicotomia entre finitude dos estados de equilíbrio ergódicos e hiperbolicidade de tais medidas. Obtemos também que as medidas de máxima entropia para difeomorfismos parcialmente hiperbólicos acessíveis definidos numa 3-variedade tendo folhas centrais compactas podem ser escritas localmente como o produto de três medidas definidas nas folheações stável, central e instável locais sempre que tal medida é única. Verificamos que a estrutura de produto local não é valida quando o número de medidas de máxima entropia é maior que um.
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Equilibrium states and their local product structure for partially hyperbolic diffeomorphisms. / Estados de equilíbrio e sua estrutura de produto local para difeomorfismos parcialmente hiperbólicos.Parejas, Jorge Luis Crisostomo 26 September 2016 (has links)
We address the problem of existence and uniqueness (or finiteness) of ergodic equilibrium states for a natural class of partially hyperbolic diffeomorphisms homotopic to Anosov. We propose to study the disintegration of equilibrium states along the central foliation as a tool to develop the theory of equilibrium states for partially hyperbolic dynamics. For a large class of low variational potentials we obtain existence and uniqueness of the equilibrium state and we also obtain a dichotomy between finiteness of ergodic equilibrium states and hyperbolicity of such measures. We also prove that the measure of maximal entropy for accessible partially hyperbolic diffeomorphisms of 3-manifold having compact center leaves can be written locally as the product of three measures defined on the local stable, central and unstable foliations provided that such measure is unique. We verify that the local product structure does not hold when the number of measures of maximal entropy is larger than one. / Abordamos o problema de existência e unicidade (ou finitude) dos estados de equilíbrio ergódicos para uma classe natural de difeomorfismos parcialmente hiperbólicos homotópicos a um Anosov. Propomos estudar a desintegração dos estados de equilíbrio ao longo da folheação central como uma ferramenta para desenvolver a teoria de estados de equilíbrio para sistemas parcialmente hiperbólicos. Para uma classe de potenciais com variação pequena obtemos existência e unicidade de estados de equilíbrio e também obtemos uma dicotomia entre finitude dos estados de equilíbrio ergódicos e hiperbolicidade de tais medidas. Obtemos também que as medidas de máxima entropia para difeomorfismos parcialmente hiperbólicos acessíveis definidos numa 3-variedade tendo folhas centrais compactas podem ser escritas localmente como o produto de três medidas definidas nas folheações stável, central e instável locais sempre que tal medida é única. Verificamos que a estrutura de produto local não é valida quando o número de medidas de máxima entropia é maior que um.
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Reconhecimento de entidades mencionadas em português utilizando aprendizado de máquina / Portuguese named entity recognition using machine learningCarvalho, Wesley Seidel 24 February 2012 (has links)
O Reconhecimento de Entidades Mencionadas (REM) é uma subtarefa da extração de informações e tem como objetivo localizar e classificar elementos do texto em categorias pré-definidas tais como nome de pessoas, organizações, lugares, datas e outras classes de interesse. Esse conhecimento obtido possibilita a execução de outras tarefas mais avançadas. O REM pode ser considerado um dos primeiros passos para a análise semântica de textos, além de ser uma subtarefa crucial para sistemas de gerenciamento de documentos, mineração de textos, extração da informação, entre outros. Neste trabalho, estudamos alguns métodos de Aprendizado de Máquina aplicados na tarefa de REM que estão relacionados ao atual estado da arte, dentre eles, dois métodos aplicados na tarefa de REM para a língua portuguesa. Apresentamos três diferentes formas de avaliação destes tipos de sistemas presentes na literatura da área. Além disso, desenvolvemos um sistema de REM para língua portuguesa utilizando Aprendizado de Máquina, mais especificamente, o arcabouço de máxima entropia. Os resultados obtidos com o nosso sistema alcançaram resultados equiparáveis aos melhores sistemas de REM para a língua portuguesa desenvolvidos utilizando outras abordagens de aprendizado de máquina. / Named Entity Recognition (NER), a task related to information extraction, aims to classify textual elements according to predefined categories such as names, places, dates etc. This enables the execution of more advanced tasks. NER is a first step towards semantic textual analysis and is also a crucial task for systems of information extraction and other types of systems. In this thesis, I analyze some Machine Learning methods applied to NER tasks, including two methods applied to Portuguese language. I present three ways of evaluating these types of systems found in the literature. I also develop an NER system for the Portuguese language utilizing Machine Learning that entails working with a maximum entropy framework. The results are comparable to the best NER systems for the Portuguese language developed with other Machine Learning alternatives.
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Deslizamentos de terra no município de Nova Friburgo: histórico e interpretação estatística de dados / Landslides in municipal area of Nova Friburgo: historical and data statistical interpretationCelso Narcizo Volotão 29 June 2006 (has links)
Uma modelagem estatística baseada no conceito "risco = probabilidade x conseqüência" e no principio da máxima entropia é apresentada nesta Dissertação, visando estabelecer previsões realistas de perda de vida no Município de Nova Friburgo, Estado do Rio de Janeiro, para subsidiar as autoridades públicas locais a minimizar as conseqüências de inundações e deslizamentos de terra. Os resultados mostram que o princípio da máxima entropia modela muito bem a distribuição de mortalidade em deslizamentos de terra. Comparações de mortalidade em Nova Friburgo, Petrópolis, Região Metropolitana de Recife e na Cidade do Rio de Janeiro também são apresentadas nesta Dissertação. Os resultados apresentados indicam que o risco de perda de vidas em Nova Friburgo é de, aproximadamente, a terça parte do risco em Petrópolis ou a quarta parte do risco na Cidade do Rio de Janeiro. Um estudo estatístico dos deslizamentos registrados na Rodovia RJ-116, no trecho de serra entre as cidades de Nova Friburgo e Cachoeiras de Macacu, mostra também um bom ajuste dos dados históricos com o princípio de máxima entropia, apesar do curto período de observação, de apenas 21 meses. As previsões baseadas no princípio de máxima entropia indicam que a Defesa Civil municipal deveria estar preparada para atuar de forma planejada em um evento extremo com possibilidade de ocorrência de até 27 casos fatais, no caso de uma chuva excepcionalmente elevada. / A statistical model based on the concept risk = probability x consequence and on the principle of maximum entropy is presented in this Dissertation, aiming to establish realistic predictions of loss of life in the Municipal area of Nova Friburgo State of Rio de Janeiro, to help the local public authorities to minimize the consequences of flooding and landslide. The results show that the principle of maximum entropy models very well the distribution of mortality in landslide disasters. Comparisons of landslide mortality in Nova Friburgo, Petrópolis, and Metropolitan Area of Recife and in the City of Rio de Janeiro are presented in this Dissertation. The results shown indicate that the risk of loss life in Nova Friburgo is about one third of the risk in Petrópolis and about one forth of risk in the Rio de Janeiro City. A statistical study of the recorded landslides in the Highway RJ-116, in the mountain area between Nova Friburgo and Cachoeiras de Macacu cities, shows also a good adjustment of the historical data with the principle of maximum entropy in spite of the short period of observation, only 21 months. Predictions based on the principle of maximum entropy indicate that the Municipal Civil Defense should be prepared to face a landslide disaster with as much as 27 fatal cases in case of a exceptionally high rainfall.
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Efeito potencial de mudanças climáticas sobre a distribuição de Phyllomedusa centralis (Anura : Hylidae)Arruda, Luana Aparecida Gomes de 02 December 2014 (has links)
Submitted by Valquíria Barbieri (kikibarbi@hotmail.com) on 2018-04-05T22:00:26Z
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Previous issue date: 2014-12-02 / Pesquisas em campo voltadas para conservação de espécies são necessárias, porém muitas vezes são limitadas, onerosas e trabalhosas. Uma ferramenta que pode ser utilizada para minimizar estes problemas é a Modelagem Preditiva de Distribuição Potencial de Espécies (MPDPE), que permite estimar áreas potenciais de ocorrência atuais e futuras e que vem recebendo destaque em estudos conservacionistas, pois pode ser utilizada com espécies raras ou que estão sofrendo algum grau de ameaça. No presente estudo, a MPDPE foi utilizada para conhecer a distribuição e prever o efeito potencial de mudanças climáticas sobre a distribuição da perereca Phyllomedusa centralis, que possui distribuição conhecida restrita a poucas localidades no estado de Mato Grosso, Brasil. Os modelos foram desenvolvidos com o método de entropia máxima com o auxilio do programa MaxEnt, utilizando variáveis bioclimáticas atuais e futuras. Os modelos de predição de distribuição atual e de cenários futuros obtiveram elevados valores da área sob a curva operador-receptor e a validação apontou alta precisão na qualidade do modelo. Em todos os modelos, a variável ambiental com maior porcentagem de contribuição foi a precipitação. Todos os modelos apresentaram previsão de aumento nas áreas de distribuição potencial em comparação com o modelo atual de distribuição. Apesar de apresentar limitações, o modelo de distribuição potencial é relevante e pode ajudar no planejamento e gestão de reservas, descoberta de novas populações e manejo de espécies, identificação de áreas prioritárias para conservação e definição de onde é necessária a restauração de habitats. / Field surveys aimed at the conservation of species are necessary, but are often limited, costly and onerous. A tool that can be used to minimize these problems is the Predictive Modeling of Potential Species Distribution (PMPSD), which allows estimating current and future areas of potential occurrence and has received attention from conservationists studies, because it can be used with rare species or who are suffering some degree of threat. In the present study PMPSD was used to determine the distribution and predict the potential effect of climate change on the distribution of tree frog Phyllomedusa centralis, which has restricted distribution to a few localities in the state of Mato Grosso, Brazil. The models were developed with maximum entropy method with the aid of the MaxEnt program using current and future bioclimatic variables. The prediction models of current distribution and future scenarios had higher Area Under the receiver-operator Curve values and the validation showed high accuracy of the model quality. In all models the environmental variable with highest percentage of contribution was precipitation. All models showed increased areas of potential distribution compared with the current distribution model. Despite the limitations, the model of potential distribution is important and can help in planning and management of reserves, discovery of new populations, identification of priority areas for conservation, and definitions of regions to habitat restoration.
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Deslizamentos de terra no município de Nova Friburgo: histórico e interpretação estatística de dados / Landslides in municipal area of Nova Friburgo: historical and data statistical interpretationCelso Narcizo Volotão 29 June 2006 (has links)
Uma modelagem estatística baseada no conceito "risco = probabilidade x conseqüência" e no principio da máxima entropia é apresentada nesta Dissertação, visando estabelecer previsões realistas de perda de vida no Município de Nova Friburgo, Estado do Rio de Janeiro, para subsidiar as autoridades públicas locais a minimizar as conseqüências de inundações e deslizamentos de terra. Os resultados mostram que o princípio da máxima entropia modela muito bem a distribuição de mortalidade em deslizamentos de terra. Comparações de mortalidade em Nova Friburgo, Petrópolis, Região Metropolitana de Recife e na Cidade do Rio de Janeiro também são apresentadas nesta Dissertação. Os resultados apresentados indicam que o risco de perda de vidas em Nova Friburgo é de, aproximadamente, a terça parte do risco em Petrópolis ou a quarta parte do risco na Cidade do Rio de Janeiro. Um estudo estatístico dos deslizamentos registrados na Rodovia RJ-116, no trecho de serra entre as cidades de Nova Friburgo e Cachoeiras de Macacu, mostra também um bom ajuste dos dados históricos com o princípio de máxima entropia, apesar do curto período de observação, de apenas 21 meses. As previsões baseadas no princípio de máxima entropia indicam que a Defesa Civil municipal deveria estar preparada para atuar de forma planejada em um evento extremo com possibilidade de ocorrência de até 27 casos fatais, no caso de uma chuva excepcionalmente elevada. / A statistical model based on the concept risk = probability x consequence and on the principle of maximum entropy is presented in this Dissertation, aiming to establish realistic predictions of loss of life in the Municipal area of Nova Friburgo State of Rio de Janeiro, to help the local public authorities to minimize the consequences of flooding and landslide. The results show that the principle of maximum entropy models very well the distribution of mortality in landslide disasters. Comparisons of landslide mortality in Nova Friburgo, Petrópolis, and Metropolitan Area of Recife and in the City of Rio de Janeiro are presented in this Dissertation. The results shown indicate that the risk of loss life in Nova Friburgo is about one third of the risk in Petrópolis and about one forth of risk in the Rio de Janeiro City. A statistical study of the recorded landslides in the Highway RJ-116, in the mountain area between Nova Friburgo and Cachoeiras de Macacu cities, shows also a good adjustment of the historical data with the principle of maximum entropy in spite of the short period of observation, only 21 months. Predictions based on the principle of maximum entropy indicate that the Municipal Civil Defense should be prepared to face a landslide disaster with as much as 27 fatal cases in case of a exceptionally high rainfall.
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Associação de cromossomopatias humanas com uso e ocupação do solo em regiões brasileiras: estudo retrospectivo de 2005 a 2015 / A land use as an effect factor on the occurrence of chromosomal diseases in BrazilCochak, Marcos Roberto 28 July 2017 (has links)
Submitted by Edineia Teixeira (edineia.teixeira@unioeste.br) on 2018-04-24T14:44:00Z
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Previous issue date: 2017-07-28 / population, responsible for spontaneous abortions, problems related to infertility, and a large number of congenital anomalies that cause psychosocial and economic impact in families and also in the health system. They are present in about 1% of the liveborn, 2% of the conceptions known in women over the age of 35 years and almost all the abortions occurred in the first trimester of gestation. These anomalies involve changes in the set or structure of the chromosomes and are referred to as syndromes, such as Down syndrome or trisomy 21 is the best known, corresponding to the fourth most frequent cause of congenital anomalies. Chromosomal changes may be inherited or de novo originated, having biological influence or associated with environmental factors such as exposure to physical and chemical agents such as industrial wastes and agrochemicals. Diagnosis is made through karyotype analysis, and their knowledge is the basis for subsequent clinical treatment, prognosis, and risk-of-recurrence data for genetic counseling. Thus, the objective of this research was to analyze, through a retrospective study, human chromosomal disorders from regions of Brazil in the period of ten years (2005 to 2015), and correlates them with the use and occupation of soil through MaxEnt (maximum entropy) a predictive model for evaluation of association of occurrence of cases of chromosomal alterations as a function of soil use and occupation. In order to do so, a documentary study was carried out in the karyotype database of samples sent to the cytogenetic study of a national clinical laboratory. Of the 43,672 karyotype results, 83% (n= 36,435) were normal, 52% (n= 18,946) female and 48% (n= 17,489) male. Karyotypes with chromosomal abnormalities were found in 17% (n= 7,237), where 52% (n= 3763) female and 48% (n= 34740) male, were the most frequent aneuploidies (77% 5.558), structural changes totaled 16% (n = 1,163) and concomitant numerical and structural changes 7% (n= 516). 79.2% of the alterations involved autosomal chromosomes and 20.3% sex chromosomes, and 0.48% involved both autosomal and sexual. Among the altered cases, 9% (n= 668) were detected in mosaic. Characterizing chromosomal diseases by regions of Brazil, the highest proportion was in the South region, with 6 cases changed/100,000 inhabitants, followed by the Midwest and North regions, with 4 cases/100,000 inhabitants. The Northeast and Southeast regions presented the lowest proportions (3 cases changed/100,000 inhabitants and 2 altered cases/100,000 inhabitants respectively). When characterizing chromosomal diseases by regions of Brazil, it was possible to observe that in absolute numbers the highest frequencies occurred in the North and Northeast regions. Structural autosomal alterations were more frequent in the Southeast region, and numerical and structural concomitants
were more frequent in the Northern region. Changes in mosaics were more frequent in the South, Northeast and Center-West regions, and those of single lineage were significantly more frequent in the Southeast region. Regarding land use and occupation, urbanized areas had a higher probability of occurrence of chromosomal diseases (50 to 90%), followed by areas using permanent crops (40 to 50%). This research demonstrates the prevalence of chromosomal diseases and their geographic distributions in Brazil being of great value, since studies of this genre are scarce in Brazil and, can serve as a tool to identify the incidence and recurrence risk of chromosomal diseases, enabling genetic counseling and information for the elaboration of public policies that improve the patients quality of life. / As alterações cromossômicas são doenças genéticas representativas na população, responsáveis por abortamentos espontâneos, problemas relacionados à infertilidade e grande número de anomalias congênitas, que causam impacto psicossocial e econômico nas famílias e no sistema de saúde. Estão presentes em cerca de 1% dos nativivos, 2% das concepções conhecidas em mulheres com idade acima de 35 anos e quase a totalidade dos abortos ocorridos no primeiro trimestre de gestação. Estas anomalias envolvem alterações no conjunto ou estrutura dos cromossomos e são denominadas como síndromes, dentre elas a de Down, ou trissomia do 21, é a mais conhecida, correspondendo à quarta causa mais frequente de anomalias congênitas. As alterações cromossômicas podem ser herdadas ou originadas de novo, tendo influência biológica ou associadas a fatores ambientais, como a exposição a agentes físicos e químicos, como os resíduos industriais e agrotóxicos. O diagnóstico é feito através da análise do cariótipo, e o seu conhecimento é a base para o tratamento clínico subsequente, prognóstico e dados sobre o risco de recorrência para o aconselhamento genético. Assim, o objetivo desta pesquisa foi analisar através de estudo retrospectivo as cromossomopatias humanas oriundas de regiões brasileiras no período de dez anos (2005 a 2015), e correlacioná-las com o uso e ocupação de solo através do programa MaxEnt (máxima entropia), um modelo preditivo para avaliação de associação de ocorrência de casos em função do uso e ocupação do solo. Para tanto, foi realizado um estudo documental, no banco de dados dos resultados de cariótipos, de amostras enviadas para o estudo citogenético de um laboratório clínico de abrangência nacional. Dos 43.672 resultados de cariótipo, 83% (n=36.435) foi normal, sendo 52% (n=18.946) do sexo feminino e 48% (n=17.489) masculino. Cariótipos com alterações cromossômicas foram encontradas em 17% (n=7.237), onde 52% (n=3763) do sexo feminino e 48% (n=3474) do sexo masculino, sendo as aneuploidias as mais frequentes (77%; n=5.558). As alterações estruturais somaram 16% (n=1.163) e alterações numéricas e estruturais concomitantes, 7% (n=516). Das alterações, 79.2% envolvia cromossomos autossômicos, 20,3% cromossomos sexuais e 0,48% envolvia ambos autossômicos e sexuais. Dentre os casos alterados, 9% (n=663) foi detectado em mosaico. Caracterizando as cromossomopatias por regiões do Brasil, a maior proporção de alterações por habitantes foi na região Sul, com 6/100.000, seguida pelas regiões Centro-Oeste e Norte, com 4/100.000. As regiões Nordeste e Sudeste apresentaram as menores proporções, 3/100.000 e 2/100.000, respectivamente. Ao caracterizar as frequências por regiões do Brasil, foi possível observar que em número absoluto, as maiores ocorreram nas regiões Norte e Nordeste. As alterações autossômicas estruturais na região Sudeste, e numéricas e estruturais concomitantes na região Norte. Alterações em mosaicos foram mais frequentes nas regiões Sul, Nordeste e Centro-Oeste e as de linhagem única foram mais significativamente na região Sudeste. Em relação ao
uso e ocupação de solo, as áreas urbanizadas apresentaram uma maior probabilidade de ocorrência de cromossomopatias (50 a 90%), e seguida por áreas de lavouras permanentes (40 a 50%). Esta pesquisa demonstra as prevalências das alterações cromossômicas e suas distribuições geográficas no Brasil sendo de grande valia, pois estudos deste gênero são escassos no País e, poderão servir de ferramenta para identificar o risco de incidência e recorrência de doenças cromossômicas, possibilitando o aconselhamento genético e informações para a elaboração de políticas públicas que melhorem a qualidade de vida dos pacientes.
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