Made available in DSpace on 2015-04-14T14:50:52Z (GMT). No. of bitstreams: 1 405027.pdf: 58857 bytes, checksum: 3137651cc6ea0e3ba8d2644d92086797 (MD5) Previous issue date: 2008-08-28 / Marcadores moleculares de cromossomo Y s?o essenciais ? per?cia em gen?tica forense. Os marcadores moleculares STR (Short Tandem Repeats) espec?ficos para o cromossomo Y s?o amplamente utilizados nos Laborat?rios de Per?cias. Entretanto, n?o havia dados estat?sticos pr?prios do Estado do Rio Grande do Sul, implicando na utiliza??o de bancos de dados alternativos (brasileiro e europeu). Assim, a forma??o de um banco de dados de hapl?tipos, pr?prio da popula??o do RS, com os perfis do cromossomo Y, permitiria a emiss?o de Laudos Periciais com informa??es estat?sticas mais fidedignas. Neste trabalho foram tipados 255 indiv?duos n?o aparentados, pertencentes a sete mesoregi?es do estado do Rio Grande do Sul. Foram colhidas amostras de sangue ou saliva a partir das quais foi feita a extra??o de DNA, seguida da amplifica??o dos 17 loci do cromossomo Y atrav?s do kit Y-STRs (AmpF=iSTR? YfilerTM - Applied Biosystems). Os produtos de amplifica??o foram analisados no ABI PRISM? 3100 Avant Genetic Analyzer (Applied Biosystems). Na an?lise dos dados foram identificados 247 hapl?tipos, dos quais 239 ?nicos e 8 foram encontrados em dois indiv?duos, cada. A diversidade haplot?pica de Y-STRs da popula??o do Rio Grande do Sul foi de 99,98% e o poder de discrimina??o de 96,86%. As dist?ncias gen?ticas mostraram que a popula??o do RS, como um todo, n?o ? significativamente diferente das amostras do Brasil, Rio de Janeiro e Argentina; ? marginalmente diferente de S?o Paulo, It?lia e do Norte de Portugal; mais distante da Espanha, regi?o Amaz?nica e Alemanha; e muito distante da amostra de nativos sul-americanos. Quando os dados do RS foram comparados por mesoregi?o, alguns pares apresentaram diferen?a significativa entre si, de acordo com a hist?ria da imigra??o, sendo a Mesoregi?o Centro Oriental Rio-Grandense a mais diferente. Por?m, nenhuma regi?o apresentou diferen?a significativa em rela??o ? popula??o brasileira.

Made available in DSpace on 2015-04-14T14:51:10Z (GMT). No. of bitstreams: 1 431855.pdf: 3947634 bytes, checksum: 7beba45e84b6a9adcafc79eb9a9e0deb (MD5) Previous issue date: 2011-03-18 / As mol?culas HLA (Human Leucocyte Antigens) s?o prote?nas codificadas por genes altamente polim?rficos localizados na regi?o do MHC (Major Histocompatibility Complex) no bra?o curto do cromossomo 6 humano. Elas est?o envolvidas em processos de resposta imunol?gica, sendo respons?veis pela apresenta??o de ant?genos aos linf?citos T. O sistema HLA ? altamente informativo em estudos de gen?tica de popula??es, devido ao seu elevado polimorfismo e ao forte desequil?brio de liga??o entre loci pr?ximos. Entre diferentes popula??es podemos observar varia??o tanto na freq??ncia, como na presen?a de alelos e hapl?tipos em determinados grupos. Portanto, o conhecimento de alelos HLA ? uma ferramenta importante para os estudos da origem das popula??es. Al?m disso, sua determina??o contribui para a compreens?o de mecanismos associados ? suscetibilidade ou resist?ncia a determinadas doen?as e em processos de aloca??o de ?rg?os para transplante. A investiga??o da compatibilidade HLA entre doador e receptor ? determinante no sucesso do transplante. No Brasil a elevada taxa de miscigena??o dificulta a busca por um doador compat?vel. Informa??es sobre a diversidade desses alelos na nossa popula??o nos permitem estimar a chance de um paciente em lista encontrar um doador com uma melhor compatibilidade imunol?gica. No Brasil, existem estudos pr?vios de freq??ncia HLA, por?m, no Rio Grande do Sul, essa informa??o ? muito escassa. Nesse trabalho a distribui??o das freq??ncias al?licas, fenot?picas e haplot?picas de HLA A, B e DRB1 foi determinada utilizando uma amostra de 5000 doadores volunt?rios de medula ?ssea cadastrados no REDOME (Registro Brasileiro de Doadores Volunt?rios de Medula ?ssea). Os indiv?duos estudados residem no estado do Rio Grande do Sul e foram classificados com base no grupo ?tnico (4428 caucasianos, 324 mesti?os e 248 negros). A tipagem HLA foi realizada pelo m?todo de PCR-SSO aliado ? tecnologia Luminex. Na amostra total foram identificados 21 grupos al?licos HLA-A, 33 HLA-B and 13 HLA-DRB1. Os grupos al?licos mais freq?entes para cada locus foram: A*02, B*35 e DRB1*13. Os hapl?tipos mais freq?entes foram: A*01 B*08 DRB1*03 nos caucasianos e mesti?os, e A*02 B*15 DRB1*04 nos negros. As freq??ncias al?licas foram comparadas com amostras de diferentes regi?es brasileiras. Na maioria das compara??es n?o foram encontradas diferen?as estatisticamente significativas. Foram observadas maiores diferen?as na compara??o entre os grupos da nossa amostra, mostrando a contribui??o HLA dos diferentes grupos ?tnicos. Esses dados oferecem informa??es para o conhecimento da diversidade HLA na popula??o do Rio Grande do Sul e na busca por um doador mais compat?vel para transplante