Made available in DSpace on 2015-04-14T13:09:17Z (GMT). No. of bitstreams: 1 424376.pdf: 455274 bytes, checksum: 2831ccc2e363014a1dadea0477137da7 (MD5) Previous issue date: 2009-03-20 / O lobo-guar? (Chrysocyon brachyurus) ? o maior can?deo dentre as esp?cies Neotropicais. Sua distribui??o, morfologia, ecologia e comportamento est?o intimamente associados a ambientes campestres, especialmente ao Cerrado brasileiro. Este bioma de vegeta??o aberta ? um ambiente vasto e complexo, sendo extremamente heterog?neo em sua composi??o vegetacional e apresentando muitos acidentes geogr?ficos como rios e chapadas. Al?m disso, este ? um dos biomas com maiores taxas de perda e fragmenta??o de habitat na Am?rica do Sul devido ? atividade humana. Todos estes fatores podem levar elementos nativos da fauna e flora a apresentarem algum grau de estrutura??o populacional, dependendo tamb?m de caracter?sticas da biologia de cada esp?cie. Nesse caso, uma investiga??o de tais padr?es se justifica, uma vez que para fins de conserva??o ? de suma import?ncia conhecer eventuais subdivis?es geogr?ficas hist?ricas de uma esp?cie e/ou identificar processos de isolamento populacional causados pela a??o humana. Uma vez que o lobo-guar? apresenta in?meras rela??es tr?ficas e ecol?gicas dentro do Cerrado pode-se dizer que esta ? uma esp?cie-chave para esse ambiente, e um estudo acerca da sua estrutura??o populacional ? assim importante para fins de conserva??o da esp?cie e do Cerrado como um todo. Nesse sentido, marcadores moleculares t?m sido amplamente utilizados, e os m?todos de an?lise associados t?m-se aprimorado e permitido infer?ncias cada vez mais amplas e robustas. Assim, este trabalho se prop?s a estudar a estrutura populacional do loboguar? e discutir suas causas ? luz da hist?ria natural da esp?cie, para isso utilizando marcadores moleculares de evolu??o r?pida, que assim permitam infer?ncias mesmo sobre processos demogr?ficos recentes. Para tal, amostras de tecido de 144 indiv?duos de lobo-guar? foram obtidas atrav?s de captura de animais de vida livre, animais de cativeiro com proced?ncia conhecida e indiv?duos atropelados. Foram amostradas quatro popula??es, al?m de indiv?duos de diversos pontos distintos, resultando em uma ampla cobertura da distribui??o da esp?cie. As amostram foram genotipadas para 14 locos de DNA microssat?lite, originalmente descritos para o c?o dom?stico e escolhidos atrav?s de testes de efici?ncia e polimorfismo para utiliza??o no lobo-guar?. Foram conduzidos testes de variabilidade gen?tica, Fst e Rst entre popula??es, an?lises de estrutura??o atrav?s do programa STRUCTURE e an?lises demogr?ficas testando eventos Gargalo de Garrafa, expans?o populacional e n?mero efetivo da esp?cie (Ne). Os n?veis de variabilidade foram significativamente altos (He m?dia = 0,75) quando comparados a outras esp?cies de can?deos. Al?m disso, n?o se observou nenhum ind?cio de subdivis?o populacional, resultado que sugere que o lobo-guar? se comporta como uma popula??o praticamente panm?tica na maior parte da sua distribui??o. As an?lises demogr?ficas corroboram estudos anteriores baseados em DNAmt que sugerem um evento de expans?o populacional, e os valores de Ne estimados s?o altos. Em conjunto, tais resultados s?o compat?veis com um cen?rio em que a esp?cie passou por um crescimento populacional nos ?ltimos milhares de anos, mantendo-se grande desde ent?o, e sem apresentar subdivis?es geogr?ficas. A falta de estrutura??o populacional pode em parte ser explicada pela dieta generalista e grande capacidade de dispers?o do lobo-guar?, sendo a matriz antropizada perme?vel em algum grau at? o presente momento para os indiv?duos. Contudo, n?o se pode desconsiderar a perda de habitat e fragmenta??o do Cerrado como uma amea?a ao lobo-guar?. O processo de isolamento pode ser muito recente para ser detectado at? mesmo por microssat?lites, e o alto Ne das popula??es pode estar tornando a detec??o dif?cil. Caso este processo continue e se intensifique, os presentes resultados podem servir como base para compara??o com futuros estudos gen?ticos da esp?cie, possibilitando a detec??o e monitoramento de uma poss?vel perda de variabilidade e diferencia??o geogr?fica induzida pelo homem.

Made available in DSpace on 2015-04-14T13:09:17Z (GMT). No. of bitstreams: 1 424184.pdf: 1198251 bytes, checksum: 5d2facf89d08e6d64c8ae6c201a342f7 (MD5) Previous issue date: 2010-02-22 / Desde 2003 o uso de um marcador molecular para identifica??o de esp?cies surgiu como uma solu??o plaus?vel para uma grande variedade de pesquisas da biodiversidade. Na literatura, o n?mero que trabalhos que conseguiu observar padr?es de diversidade desconhecidos aumenta cada vez mais. O presente estudo prop?e a utiliza??o de uma abordagem molecular para a identifica??o de esp?cies de roedores encontradas no trato digestivo de quatro esp?cies de gatos selvagens neotropicais (Leopardus tigrinus, L. geoffroyi, L. wiedi? e Puma yogouaroundil, e realizar uma compara??o entre os h?bitos alimentares de L. tigrinus e L. geoffroyi. Fomos capazes de identificar 59o/o das nossas amostras em n?vel de esp?cie, e separar os itens n?o identificados em agrupamentos, atrav?s de uma an?lise de dist?ncia, que tornou poss?vel evidenciar a diversidade de esp?cies amostradas, mesmo sem uma identifica??o taxon?mica precisa. Os t?xons identificados foram Cavia mogna, Mus musculus, Sooretamys angouya, Oligoryzomys nigripes, Rottus rattus, Oxymycterus quaestor, Oxymycterus sp., Akodon paranaensis e Akodon azoroe. Al?m disso, cinco outros agrupamentos foram identificados, n?o correspondendo a qualquer das esp?cies amostradas. Estes grupos provavelmente correspondem a t?xons de n?vel espec?fico, possivelmente n?o descritos ou n?o reconhecidos como ocorrentes na regi?o investigada. Este resultado salienta o potencial da aplica??o desta t?cnica ao conte?do da dieta de predadores para inventariar a diversidade de suas presas, inclusive com a possibilidade de descoberta de formas ainda desconhecidas. A an?lise ecol?gica comparativa de L. tigr?nus e L. geoffroyi evidenciou um forte padr?o de especializa??o da dieta para ambas as esp?cies e uma fraca sobreposi??o de nicho entre elas. Tendo em vista que a identifica??o detalhada de presas destas esp?cies tem se mostrado historicamente muito dif?cil, com base em m?todos tradicionais, os resultados aqui obtidos ilustram a utilidade deste m?todo para que se possa efetuar uma compara??o aprofundada da dieta destes predadores, viabilizando uma melhor compreens?o de sua interface ecol?gica em ?reas de simpatria no sul do Brasil.

Made available in DSpace on 2015-04-14T13:09:07Z (GMT). No. of bitstreams: 1 411103.pdf: 788494 bytes, checksum: bebad76ca9f15b449f29103c52997247 (MD5) Previous issue date: 2009-03-26 / CAP?TULO I: "Caracteriza??o de 16 loci de microssat?lites para os roedores sul-americanos Cavia magna e C. aperea" - Baseando-nos no recentemente publicado genoma de Cavia porcellus e em outros cinco loci j? descritos para C. aperea, n?s aqui apresentamos 16 loci de microssat?lites empreg?veis em C. magna e C. aperea. Os primers foram projetados para serem us?veis em um arranjo de fluoresc?ncia m?ltipla (multiplex). O n?mero m?dio de alelos para cada locus foi de 7,4 e a m?dia da heterozigosidade esperada foi de 0,67. A combina??o de alguns ou todos estes marcadores pode possibilitar trabalhos em gen?tica populacional, ecologia molecular e outros estudos evolutivos nas esp?cies aqui avaliadas. CAP?TULO II: "Baix?ssima diversidade gen?tica do pre? de Moleques do Sul (Cavia intermedia), o mam?fero naturalmente mais raro do Mundo" - Ilhas t?m chamado a aten??o de bi?logos evolucionistas h? s?culos pelos seus altos n?veis de endemismos promovidos, tanto pelo isolamento, quanto pelo tamanho limitado a que estas popula??es est?o sujeitas. Cavia intermedia ? uma esp?cie recentemente descrita como end?mica de uma pequena ilha na costa meridional do Brasil que parece ser o mam?fero naturalmente mais raro conhecido, apresentando uma popula??o est?vel de aproximadamente 40 indiv?duos. Apesar de algumas simula??es demogr?ficas terem estimado sua chance de extin??o em 100 anos como 100%, dado a hist?ria da ilha, torna-se improv?vel que a popula??o possa ter sido muito maior no passado recente. Utilizando marcadores mitocondriais e microssat?lites, n?s descobrimos que este pre? insular apresenta uma diversidade gen?tica extremamente reduzida com estimativas de tamanhos efetivos populacionais hist?rico e atual compat?veis com seu tamanho de censo atual, sem sinal de redu??o de tamanho populacional. Considerando a antiga diverg?ncia de C. intermedia em rela??o ao seu grupo-irm?o continental, conclu?mos que a esp?cie mant?m esse tamanho extremamente reduzido desde, pelo menos, a separa??o da ilha em rela??o ao continente h? cerca de 8.000 anos. Portanto, C. intermedia pode ser o melhor e mais extremo exemplo at? agora conhecido de uma esp?cie de mam?fero que sobreviveu por centenas de anos com um tamanho populacional t?o extremamente reduzido. Essa esp?cie, ent?o, estabelece novos desafios ao entendimento do papel da redu??o populacional e da diversidade gen?tica na extin??o de esp?cies. Finalmente, ? importante enfatizar a necessidade de um cuidado especial na manuten??o das boas condi??es do h?bitat para a sobreviv?ncia de C. intermedia em seu ambiente natural

Made available in DSpace on 2015-04-14T13:09:30Z (GMT). No. of bitstreams: 1 434730.pdf: 855325 bytes, checksum: c32de7fd4729e20d9bcd4832226480d4 (MD5) Previous issue date: 2011-08-30 / A esp?cie Brachyteles arachnoides, popularmente conhecido como muriqui do sul, ? considerado o maior primata da Am?rica Latina e listado atualmente como estando amea?ado de extin??o, apesar disso, at? o momento, n?o existem estudos moleculares de gen?tica de popula??o a seu respeito. Aqui n?s analisamos o padr?o filogeogr?fico, diversidade gen?tica e hist?ria demogr?fica da esp?cie utilizando sequ?ncias de parte da Regi?o Controle do mtDNA e 14 loci de microssat?lites. O mtDNA mostrou uma alta diversidade gen?tica e nenhum ind?cio claro de estrutura??o geogr?fica. Al?m disso, mostrou-se que houve uma expans?o populacional h? cerca de 15 mil anos atr?s e n?o h? nenhuma evid?ncia concreta de decl?nio populacional. Assim como nas an?lises com mtDNA, os microssat?lites tamb?m mostraram falta de estrutura??o geogr?fica, aus?ncia de grupos definidos e nenhuma evid?ncia de decl?nio populacional recente. A aus?ncia de estrutura??o geogr?fica era esperada, principalmente para os dados de mtDNA, visto que as f?meas s?o conhecidas por migrarem do seu grupo natal, al?m disso os grupos sociais de muriqui s?o formados por machos e f?meas sem uma hierarquia aparente. Por outro lado, como os loci de microssat?lite usualmente respondem rapidamente ? fragmenta??o recente, seria esperado que eles mostrassem alguma evid?ncia de estrutura??o causada pela recente fragmenta??o na Mata Atl?ntica, o que n?o foi observado. Resultados semelhantes tamb?m foram encontrados com o muriqui do norte (Brachyteles hypoxanthus) que est? criticamente amea?ado e ocorre em ?reas mais fragmentadas

Made available in DSpace on 2015-04-14T14:51:37Z (GMT). No. of bitstreams: 1 383074.pdf: 317111 bytes, checksum: 586824978be7b33eb0edbe3378f0449d (MD5) Previous issue date: 2006-09-12 / Introdu??o Devido a sua estrutura mineralizada e inerte, ao seu tamanho e a sua localiza??o, dentes molares e pr?-molares s?o considerados boas fontes para obten??o do DNA necess?rio para a identifica??o molecular de pessoas. V?rias metodologias t?m sido empregadas para obten??o de DNA a partir dos dentes, sendo que o uso do equipamento de pulveriza??o criog?nica Freezer mill ? para a pulveriza??o e da coluna concentradora MicroconTM-100 s?o procedimentos padr?o mais utilizados e difundidos. O uso conjunto dessas duas metodologias ?, por?m, demorado e de custo elevado. N?s desenvolvemos este trabalho com o objetivo de testar e padronizar um novo m?todo econ?mico e r?pido para a obten??o de DNA de dentes para estudos forenses. O resultado deste trabalho vem a atender aos interesses do Conv?nio de Coopera??o entre o Programa de P?s-Gradua??o em Biologia Celular e Molecular da PUCRS (PPGBCM-PUCRS) e o Instituto-Geral de Per?cias (IGP-RS) da Secretaria da Justi?a e da Seguran?a P?blica do Rio Grande do Sul (SJS-RS), o qual visa desenvolver pesquisas que atendam ?s necessidades de avan?o na linha de investiga??o da Biologia Forense. Material Foram utilizados dentes molares ou pr?-molares provenientes de 26 cad?veres n?o identificados previamente, depositados no DML-RS. Para cada cad?ver avaliado foi registrado seu estado geral de apresenta??o, o tempo estimado de morte, a idade e o local onde o cad?ver foi encontrado. Os dentes foram retirados dos cad?veres, armazenados por no m?nimo 24 horas a 80?C e, posteriormente, utilizados nos testes. A escolha dos corpos foi aleat?ria, abrangendo v?rios est?gios de decomposi??o, tempo de morte e locais onde foram encontrados. Metodologia Material Foram utilizados dentes molares ou pr?-molares provenientes de 26 cad?veres n?o identificados previamente, depositados no DML-RS. Para cada cad?ver avaliado foi registrado seu estado geral de apresenta??o, o tempo estimado de morte, a idade e o local onde o cad?ver foi encontrado. Os dentes foram retirados dos cad?veres, armazenados por no m?nimo 24 horas a 80?C e, posteriormente, utilizados nos testes. A escolha dos corpos foi aleat?ria, abrangendo v?rios est?gios de decomposi??o, tempo de morte e locais onde foram encontrados. Metodologia Para a economia: (I) foi usado o moinho mineral?gico IKA (Ika do Brasil RJ- Brasil), de baixo custo em compara??o ao uso do Freezer mill?; (II) foi usado precipita??o do DNA com o uso de isopropanol, de baixo custo em compara??o ao uso do MicroconTM-100. Para a rapidez: foi testado o tempo de duas horas para a incuba??o do tecido no tamp?o de lise celular em compara??o ao tempo padronizado de 12 horas. Procedimentos: N?s usamos o moinho mineral?gico IKA para obten??o de tecido pulverizado dos dentes a fim de extrair DNA na quantidade e qualidade necess?rias para a obten??o de perfil gen?tico. Cada amostra foi mo?da e separada em quatro subamostras, nas quais foi avaliado o tempo de incuba??o (2 ou 12 horas de incuba??o) e o m?todo de precipita??o final do DNA (MicroconTM 100 ou isopropanol). A quantidade e a qualidade do DNA obtido foram testadas. A viabilidade de uso do DNA nuclear e do DNA mitocondrial obtido foi verificada pela capacidade de amplifica??o por t?cnica de Polymerase Chain Reaction (PCR) das amostras atrav?s do uso dos kits apropriados. Resultados e Discuss?o: A utiliza??o do moinho mineral?gico IKA para pulveriza??o de tecido foi eficaz em todas as amostras testadas. As amostras processadas com MicroconTM-100 n?o apresentaram diferen?as significativas na quantidade de DNA obtido quando incubadas por 2 ou 12 horas, o que permite aceitar que uma incuba??o de duas horas ? suficiente para o procedimento padr?o. O mesmo foi verificado nos subgrupos, nos quais, a precipita??o foi realizada com isopropanol. Com o uso do MicroconTM-100 obteve-se uma concentra??o superior de DNA quando comparado ao uso do isopropanol (p<0,001). No entanto, a precipita??o por isopropanol obteve um DNA de pureza superior ao do DNA processado com MicroconTM-100 (p<0,001). Dos 26 casos avaliados, dentes de 20 corpos tiveram seu DNA nuclear autoss?mico identificado com sucesso e, em dois dos 20 casos, foi tamb?m utilizada com sucesso a an?lise do cromossomo Y, n?o excluindo v?nculo patril?neo. Os seis demais casos apenas foram identificados pela an?lise do DNA mitocondrial, n?o excluindo o v?nculo matril?neo. A menor concentra??o de DNA derivada da precipita??o realizada com isopropanol parece ter sido compensada pela maior pureza do material uma vez que houve similaridade do n?meros de loci analisados com sucesso quando se comparam MicroconTM-100 e isopropanol. O estado geral do cad?ver, o tempo estimado de morte, a idade e o local onde o cad?ver foi encontrado n?o foram significativamente associados com a quantidade ou a qualidade do DNA obtido, bem como com o n?mero de loci analisados com sucesso. Conclus?o: A utiliza??o do moinho mineral?gico IKA para pulveriza??o de tecido foi eficaz e pode substituir o uso do Freezer mill? reduzindo o custo dos procedimentos. A precipita??o com isopropanol foi eficaz e pode substituir o uso do MicroconTM-100 reduzindo ainda mais o custo dos procedimentos. Um tempo de duas horas para a incuba??o do tecido no tamp?o de lise celular foi eficaz para reduzir o tempo dos procedimentos. Os experimentos desenvolvidos neste trabalho testaram e padronizaram um novo m?todo r?pido e econ?mico para a obten??o de DNA de dentes para estudos forenses, que pode ser empregado em outros caso de identifica??o de cad?veres humanos. O resultado deste trabalho poder? atender aos interesses do Conv?nio de Coopera??o entre o PPGBCM-PUCRS e o IGP-RS no desenvolvimento e no avan?o na linha de investiga??o da Biologia Forense.

Submitted by Sara Ribeiro (sara.ribeiro@ucb.br) on 2017-06-21T18:44:08Z No. of bitstreams: 1 FernandadeAraujoCarneiroDissertacao2014.pdf: 3295341 bytes, checksum: ae61848c5cda4564d3f875fdf8b3d387 (MD5) / Approved for entry into archive by Sara Ribeiro (sara.ribeiro@ucb.br) on 2017-06-21T18:44:32Z (GMT) No. of bitstreams: 1 FernandadeAraujoCarneiroDissertacao2014.pdf: 3295341 bytes, checksum: ae61848c5cda4564d3f875fdf8b3d387 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-06-21T18:44:32Z (GMT). No. of bitstreams: 1 FernandadeAraujoCarneiroDissertacao2014.pdf: 3295341 bytes, checksum: ae61848c5cda4564d3f875fdf8b3d387 (MD5) Previous issue date: 2014-09-05 / Of all the different activities related to agricultural industry worldwide, coffee agribusiness is among the most important ones, both economically and socially, being the main livelihood for more than 125 million people in more than 60 countries. Commercial coffee production is mostly based on two species, Coffea arabica and C. canephora. The high genetic variability of C. canephora, due to its level of allogamy, is of great importance for breeding programs of coffee as a source of novel alleles and co-evolved genetic combinations. The molecular analysis of genetic diversity has become increasingly efficient, necessary and refined, as molecular techniques have evolved and morphological traits do not supply sufficient information to fully describe an individual. An important tool in the study of genetic diversity is the use of SNP (Single Nucleotide Polymorphism) based molecular markers. In the case of C. canephora diversity studies may benefit breeding programs in selecting individuals to optimize mating schemes or assess the diversity and relatedness of clonal varieties. This study aimed to (i) evaluate and characterize the diversity and the genetic structure of C. canephora Conilon individuals belonging to a population located at Embrapa Cerrados, by nextRAD genotyping (reductively-amplified Nextera tagmented-DNA); (ii) identify potential parents of these individuals and (iii) validate genotyping technique in genomic scale. A total of 11,230 SNPs were obtained for C. canephora Conilon individuals by technique nextRAD, of these, 573 markers were selected for the diversity analysis, kinship and genetic structure using the Cervus, adegenet and Structure. The genetic diversity (0.405) and the mean observed heterozygosity (0:41) were high considering the bi-allelic markers and more than 64% of the SNPs showed PIC values higher than 0.3. In terms of population, the two methodologies used (Bayesian method and DAPC) identified different numbers of groups formed for the same set of data. In kinship analysis some parents are more frequent in the population. The data generated for the population will be useful in upcoming association studies the development of genomic prediction models. / Dentre as diferentes atividades ligadas ao neg??cio agr??cola em n??vel mundial, o agroneg??cio cafeeiro est?? entre as de maior import??ncia econ??mica e social, sendo o principal meio de subsist??ncia para mais de 125 milh??es de pessoas e produzido em mais de 60 pa??ses. A produ????o cafeeira comercial baseia-se principalmente em duas esp??cies: Coffea arabica e Coffea canephora. A grande variabilidade gen??tica do C. canephora devido sua alogamia, ?? um fator de grande import??ncia para os programas de melhoramento do cafeeiro, pois fornece uma fonte de novos genes. O estudo molecular da diversidade gen??tica vem se demonstrando cada vez mais eficiente, necess??rio e refinado, uma vez que as t??cnicas moleculares est??o evoluindo e os descritores morfol??gicos est??o se tornando insuficientes para a descri????o de um indiv??duo. Uma ferramenta muito importante no estudo da diversidade gen??tica ?? o uso dos marcadores moleculares SNPs (Single Nucleotide Polymorphism), estes consistem na varia????o de sequ??ncia de DNA, podendo ser identificados em praticamente todos os genes. No caso de C. canephora, estudos de diversidade podem facilitar a orienta????o dos programas de melhoramento na escolha de genitores para cruzamentos ou de gen??tipos para composi????o de variedades clonais. Este trabalho objetivou (i) avaliar e caracterizar, por meio da t??cnica de genotipagem nextRAD (Nextera-tagmented reductively-amplified DNA), a diversidade e a estrutura gen??tica de indiv??duos de C. canephora Conilon, pertencentes a uma popula????o localizada na Embrapa Cerrados; (ii) identificar os poss??veis genitores desses mesmos indiv??duos e (iii) validar a t??cnica de genotipagem em escala gen??mica utilizada nesse estudo. Um total de 11.230 SNPs foram identificados em indiv??duos de C. canephora Conilon por meio da t??cnica de genotipagem nextRAD, destes, 573 marcadores foram selecionados para as an??lises de diversidade, parentesco e estrutura gen??tica utilizando os software Cervus, adegenet e Structure. A diversidade gen??tica (0.405) e a m??dia da heterozigosidade observada (0.41) foram altas considerando marcadores bial??licos e mais de 64% dos SNPs apresentaram valores de PIC superiores a 0.3. Em termos de popula????o foi poss??vel verificar que as duas metodologias utilizadas (m??todo Bayesiano e DAPC) identificaram n??meros diferentes de grupos formados para o mesmo conjunto de dados. Na an??lise de parentesco foi poss??vel identificar alguns genitores bastante frequentes na popula????o. Os dados gerados para a popula????o ser??o ??teis em estudos futuros de associa????o e no desenvolvimento de modelos de predi????o gen??mica.

Made available in DSpace on 2014-12-17T14:13:56Z (GMT). No. of bitstreams: 1 ErlaneMR_TESE.pdf: 2930753 bytes, checksum: 60680b8d47d48894e89a1b9c7d67c6e6 (MD5) Previous issue date: 2014-06-02 / As mucopolissacaridoses (MPS) s?o doen?as gen?ticas raras decorrente da defici?ncia de enzimas lisossomais envolvidas no catabolismo de glicosaminoglicanos, resultando em um amplo espectro de manifesta??es cl?nicas, progressivas e multissist?micas, exigindo tratamento por uma equipe multidisciplinar. Embora o Nordeste brasileiro seja uma regi?o com grande taxa de consang?inidade e um efeito fundador envolvendo MPS, n?o h? estudos caracterizando os pacientes dessa regi?o. Nosso objetivo foi determinar o perfil epidemiol?gico, cl?nico e gen?tico de casos n?o publicados com MPS provenientes do Cear?, identificando as diferen?as entre outros estudos com MPS e poss?veis problemas a serem enfrentados para a realiza??o do diagn?stico precoce. O estudo foi seccional, descritivo, com amostra de pacientes com MPS em acompanhamento no Hospital Infantil Albert Sabin e Hospital Geral Cesar Cals no per?odo de 2006-2013. Os dados foram obtidos a partir da avalia??o cl?nica, revis?o de prontu?rios m?dicos e entrevista com os pacientes e/ou familiares realizadas pelo investigador principal. Cinquenta e tr?s pacientes foram inclu?dos no estudo (36 do sexo masculino), sendo 6 MPS I, 17 MPS II, 7 MPS III (3 MPSIII-A, 3 MPS III-B, 1 MPS III-C), 7 MPS IV-A, 16 de MPS VI. O ?bito ocorreu em 16 casos (3 MPS I, MPS II 6, 1 MPS IIIA , IIIB 1MPS , 1 MPS IV , 4 MPS VI). A amostra foi composta principalmente por crian?as. Houve elevada taxa de consang?inidade e recorr?ncia familiar. Os tipos mais comuns foram MPS II e MPS VI. Exceto para macrossomia em MPS II, os dados de nascimento indicam que n?o houve risco para desenvolvimento de viii complica??es perinatais. Os sintomas iniciaram em crian?as com menos de 2 anos. As manifesta??es cl?nicas foram heterog?neas exceto para atraso no desenvolvimento neurol?gico em MPS III e manifesta??es esquel?ticas em MPS IV. As principais caracter?sticas cl?nicas foram macrocefalia, baixa estatura, altera??es odontol?gicas, respirat?rias, card?acas, hepatoesplenomegalia, h?rnia umbilical, rigidez articular e anormalidades esquel?ticas. A terapia de reposi??o enzim?tica foi institu?da em 26 casos (4 MPS I, 10 MPS II, 12 MPS VI). Os problemas s?cio-econ?micos das fam?lias, o amplo espectro de sintomas e a gravidade da doen?a foram causas das dificuldades em realizar a avalia??o peri?dica pela equipe multidisciplinar, al?m de exames complementares de maior custo para determinar as complica??es da doen?a. Este foi o maior estudo transversal sobre MPS no Nordeste do Brasil. Em contraste com a maior incid?ncia de MPS I na maioria das popula??es ocidentais, houve maior incid?ncia de MPS II e VI. As altera??es respirat?rias foram um dos principais contribuintes para a mortalidade precoce, exceto nos casos de MPS I, em que a cardiomiopatia foi prevalente. A menor expectativa de vida ocorreu em MPS I. O envolvimento cognitivo foi comum em casos graves e o maior n?mero de ?rg?os envolvidos representou maior risco de morrer. Para o diagn?stico precoce, deve-se buscar indiv?duos afetados em fam?lias em que h? parentes com MPS, al?m do maior reconhecimento de sinais e sintomas de MPS por profissionais de sa?de

Submitted by Automa??o e Estat?stica (sst@bczm.ufrn.br) on 2017-01-16T15:34:08Z No. of bitstreams: 1 FernandoDosSantosAraujo_DISSERT.pdf: 223974 bytes, checksum: a71815aa5ba64411ba939da0cc84af8d (MD5) / Approved for entry into archive by Elisangela Moura (lilaalves@gmail.com) on 2017-01-16T15:43:28Z (GMT) No. of bitstreams: 1 FernandoDosSantosAraujo_DISSERT.pdf: 223974 bytes, checksum: a71815aa5ba64411ba939da0cc84af8d (MD5) / Made available in DSpace on 2017-01-16T15:43:28Z (GMT). No. of bitstreams: 1 FernandoDosSantosAraujo_DISSERT.pdf: 223974 bytes, checksum: a71815aa5ba64411ba939da0cc84af8d (MD5) Previous issue date: 2014-12-16 / Funda??o de Amparo ? Pesquisa do Rio Grande do Norte (Fapern) / Coordena??o de Aperfei?oamento de Pessoal de N?vel Superior (CAPES) / Plantios florestais com esp?cies nativas podem ser realizados com o intuito de reverter o quadro de escassez de produtos florestais e mitigar a degrada??o ambiental no bioma Caatinga. Nestes casos, as sementes florestais de boa qualidade constituem-se em insumos importantes para a forma??o desses plantios. Assim, este trabalho teve como objetivo selecionar ?rvores matrizes de Mimosa caesalpiniaefolia em uma floresta plantada no Estado do Rio Grande do Norte com vistas a fornecer sementes para recomposi??o florestal na regi?o semi?rida do Nordeste do Brasil. Dessa ?rea foram amostradas nove ?rvores matrizes, das quais se coletaram amostras de material foliar para estimar a sua diversidade gen?tica e tamb?m sementes para avalia??o da qualidade fisiol?gica e estimar a diversidade gen?tica de prog?nies. Testes de germina??o e vigor foram utilizados para avaliar a qualidade das sementes e, para estimar a diversidade gen?tica, foram selecionados marcadores moleculares ISSR (Inter-simple sequence repeat) capazes de detectar polimorfismo gen?tico entre os indiv?duos da esp?cie. Todas as matrizes produziram sementes com elevada taxa de germina??o e emerg?ncia, por?m foram constatadas diferen?as sutis de vigor quando avaliadas pelos testes de condutividade el?trica e lixivia??o de pot?ssio, os quais s?o considerados testes promissores para estimar o desempenho das sementes em campo. Os marcadores ISSR selecionados para a esp?cie revelou que as matrizes apresentam diversidade gen?tica moderada e produzem prog?nies com diversidade tamb?m moderada. Assim, conclui-se que as nove matrizes amostradas produzem sementes com qualidade fisiol?gica e diversidade gen?tica satisfat?ria para recomposi??o florestal. / Plantios florestais com esp?cies nativas podem ser realizados com o intuito de reverter o quadro de escassez de produtos florestais e mitigar a degrada??o ambiental no bioma Caatinga. Nestes casos, as sementes florestais de boa qualidade constituem-se em insumos importantes para a forma??o desses plantios. Assim, este trabalho teve como objetivo selecionar ?rvores matrizes de Mimosa caesalpiniaefolia em uma floresta plantada no Estado do Rio Grande do Norte com vistas a fornecer sementes para recomposi??o florestal na regi?o semi?rida do Nordeste do Brasil. Dessa ?rea foram amostradas nove ?rvores matrizes, das quais se coletaram amostras de material foliar para estimar a sua diversidade gen?tica e tamb?m sementes para avalia??o da qualidade fisiol?gica e estimar a diversidade gen?tica de prog?nies. Testes de germina??o e vigor foram utilizados para avaliar a qualidade das sementes e, para estimar a diversidade gen?tica, foram selecionados marcadores moleculares ISSR (Inter-simple sequence repeat) capazes de detectar polimorfismo gen?tico entre os indiv?duos da esp?cie. Todas as matrizes produziram sementes com elevada taxa de germina??o e emerg?ncia, por?m foram constatadas diferen?as sutis de vigor quando avaliadas pelos testes de condutividade el?trica e lixivia??o de pot?ssio, os quais s?o considerados testes promissores para estimar o desempenho das sementes em campo. Os marcadores ISSR selecionados para a esp?cie revelou que as matrizes apresentam diversidade gen?tica moderada e produzem prog?nies com diversidade tamb?m moderada. Assim, conclui-se que as nove matrizes amostradas produzem sementes com qualidade fisiol?gica e diversidade gen?tica satisfat?ria para recomposi??o florestal.

Made available in DSpace on 2015-04-14T14:33:32Z (GMT). No. of bitstreams: 1 381039.pdf: 166940 bytes, checksum: b4f8c3c43d696ecf79f32d065ca1e331 (MD5) Previous issue date: 2006-03-31 / Cuida-se de aprofundamento do estudo sobre o perfil jur?dico-constitucional do direito ? identidade gen?tica da pessoa humana na ordem jur?dico-constitucional p?tria, especialmente fundamentando a consagra??o, ainda que impl?cita, de tal direito na Constitui??o de 1988, como manifesta??o e exig?ncia do princ?pio da dignidade da pessoa humana, da cl?usula geral impl?cita de tutela de todas as manifesta??es essenciais da personalidade humana e do direito fundamental ? vida. Al?m de no??es conceituais preliminares, aportam-se not?cias sobre o projeto genoma humano, d?-se uma breve mirada sobre as principais tecnologias atualmente dispon?veis, analisa-se a evolu??o da prote??o jur?dica do genoma humano no plano internacional e comparado e apresenta-se um estudo cr?tico-comparativo de algumas concep??es filos?ficas de dignidade humana, as concep??es de Kant, Hegel, Dworkin e Habermas, ? guisa da compreens?o da dignidade da pessoa humana como conceito jur?dico. Para al?m da fundamenta??o j? explicitada, estabelece-se o significado do direito fundamental ? identidade gen?tica, analisa-se a sua titularidade, delineia-se o seu ?mbito de prote??o sob o enfoque da multifuncionalidade dos direitos fundamentais, seja como direitos de defesa, seja como direitos a presta??es, enfocando-se especificamente as quest?es relativas ?s tecnologias de clonagem humana, aos testes gen?ticos para conhecer o genoma humano e ?s terapias g?nicas para intervir no genoma humano e, ainda, aborda-se a problem?tica dos limites do direito fundamental ? identidade gen?tica, quando em rota de colis?o com outros direitos fundamentais, bem como a prote??o da reserva legal, do n?cleo essencial e o princ?pio da proporcionalidade, concretizando o problema desses conflitos e tens?es ? luz dos exemplos do direito ? sa?de, liberdade de investiga??o cient?fica e propriedade industrial. Ao final, no que tange ?s atividades do juiz e do legislador, s?o tecidas algumas reflex?es cr?ticas acerca do problema do excesso e da insufici?ncia de prote??o do direito fundamental ? identidade gen?tica da pessoa humana no ordenamento jur?dico-constitucional brasileiro.

Submitted by PPG Ci?ncias Criminais (ppgccrim@pucrs.br) on 2017-10-31T11:44:46Z No. of bitstreams: 1 PAULO CONTI - Tese completa.pdf: 2609075 bytes, checksum: 97290ff28a48f55a05a3800950e6fc85 (MD5) / Approved for entry into archive by Caroline Xavier (caroline.xavier@pucrs.br) on 2017-11-10T11:50:34Z (GMT) No. of bitstreams: 1 PAULO CONTI - Tese completa.pdf: 2609075 bytes, checksum: 97290ff28a48f55a05a3800950e6fc85 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-11-10T11:54:31Z (GMT). No. of bitstreams: 1 PAULO CONTI - Tese completa.pdf: 2609075 bytes, checksum: 97290ff28a48f55a05a3800950e6fc85 (MD5) Previous issue date: 2017-08-21 / Coordena??o de Aperfei?oamento de Pessoal de N?vel Superior - CAPES / The main purpose of this work is to demonstrate that human genetic diversity constitutes a supraindividual interest, worthy of legal and criminal protection. Thus, in order to achieve this goal, a methodology of a deductive nature is used and a study of an interdisciplinary nature is carried out, encompassing several areas of knowledge: History, Biomedical Sciences, Bioethics and Criminal Sciences, with a special focus on Criminal Law. At first, the work seeks to determine that the use of modern genetic and reproductive technologies applied to the human being, cannot be based on an eugenics ideology of discriminatory character. Subsequently, in the bioethical analysis, the study aims to establish, as a support for the problematic scenario presented, a theoretical model based on the following principles: life, responsibility, and biomedical ethics (hierarchical). In the end, with the support of Constitutional Law and Criminal Law dogmatic, the thesis aims to determine that the sex selection and/or human genetic characteristics, in the non-therapeutic standpoint, violates constitutional principles and grounds the legitimation of legal and criminal intervention for the protection of human genetic diversity. / Este trabajo tiene como objetivo principal demostrar que la diversidad gen?tica humana constituye bien supraindividual, digno de tutela jur?dico-penal. As?, con el fin de alcanzar dicho objetivo, se utiliza una metodolog?a de car?cter deductivo y se realiza un estudio de naturaleza interdisciplinar que engloba diversas ?reas del conocimiento: Historia, Ciencias Biom?dicas, Bio?tica y Ciencias Criminales, con especial enfoque en el Derecho Penal. En un primer momento, el trabajo busca determinar que la utilizaci?n de las modernas tecnolog?as gen?ticas y reproductivas, aplicadas al ser humano, no puede estar fundamentada en una ideolog?a eugen?sica de car?cter discriminatorio. Posteriormente, adentr?ndose en el an?lisis bio?tico, el estudio pretende establecer, como sostenimiento para el escenario problem?tico presentado, un modelo te?rico pautado en los siguientes principios: vida, responsabilidad y ?tica biom?dica (jerarquizada). Al final, con el auxilio del Derecho Constitucional y de la dogm?tica del Derecho Penal, la tesis objetiva determinar que la selecci?n de sexo y/o de caracter?sticas gen?ticas humanas, en la direcci?n no terap?utica, atenta contra principios constitucionales y fundamenta la legitimaci?n de la intervenci?n jur?dico-penal para la tutela de la diversidad gen?tica humana. / Este trabalho possui como objetivo principal demonstrar que a diversidade gen?tica humana constitui bem supraindividual, digno de tutela jur?dico-penal. Assim, no intuito de alcan?ar o referido objetivo, utiliza-se uma metodologia de car?ter dedutivo e realiza-se um estudo de natureza interdisciplinar que engloba diversas ?reas do conhecimento: Hist?ria, Ci?ncias Biom?dicas, Bio?tica e Ci?ncias Criminais, com especial enfoque no Direito Penal. Num primeiro momento, o trabalho procura determinar que a utiliza??o das modernas tecnologias gen?ticas e reprodutivas, aplicadas ao ser humano, n?o pode estar fundamentada numa ideologia eugenista de car?ter discriminat?rio. Posteriormente, adentrando-se na an?lise bio?tica, o estudo visa estabelecer, como sustent?culo para o cen?rio problem?tico apresentado, um modelo te?rico pautado nos seguintes princ?pios: vida, responsabilidade e de ?tica biom?dica (hierarquizada). Ao fim, com o aux?lio do Direito Constitucional e da dogm?tica do Direito Penal, a tese objetiva determinar que a sele??o de sexo e/ou de caracter?sticas gen?ticas humanas, no vi?s n?o terap?utico, atenta contra princ?pios constitucionais e fundamenta a legitima??o da interven??o jur?dico-penal para a tutela da diversidade gen?tica humana.