Aim: The aim of this study was to describe the total energy expenditure (TEE) and physical activity levels (PAL) within a group of children with cystic fibrosis (CF) and to compare the results with a control group with healthy children. The aim also was to compare the rated activity levels between the groups as well comparing the difference between boys and girls within the groups. Method: The study included 30 participating children, divided into two groups with 15 participants in each group. One of the groups was a CF-group and the other a group of controls, matched for gender and age. Activity diaries were studied and data were presented decrepitly and analyzed with Wilcoxon rank sum test. Result: The result showed no difference between the groups while comparing TEE and PAL. Half of the participants in both groups (53,34 % and 46,67 %) reached a moderate or high physical activity level during the registration. No significance was proved between the groups as they rated their activity level, numbered 6-9, in their activity diaries. Neither could any differences be proved significant in rated activity between the boys and girls within the groups. Conclusion: The conclusion was that no significant differences appeared regarding TEE or PAL between the CF-group and the control group participating in this study. Neither were there any differences in activity level between boys and girls within the groups. / Syfte: Syftet med studien var att beskriva energiomsättning och fysisk aktivitetsnivå hos en grupp barn med cystisk fibros (CF) och jämföra resultatet med friska barn i en kontrollgrupp. Syftet var också att jämföra skattade aktivitetsnivåer mellan grupperna samt mellan flickor och pojkar inom de båda grupperna. Metod: I studien deltog 30 barn, indelade i två grupper om 15 deltagare. Grupperna var en CF-grupp och en kontrollgrupp matchad efter kön och ålder. Aktivitetsdagböcker granskades och data sammanställdes och data presenterades deskriptivt och analyserades med Wilcoxsons rangsummetest. Resultat: Resultatet visade att det inte fanns skillnad mellan de båda grupperna vid jämförelse av TEE och PAL. Ungefär hälften av alla deltagare (53,34 % resp. 46,67 %) nådde moderat eller hög aktivitetsnivå under de registrerade dagarna. Det förekom ingen signifikant skillnad mellan grupperna med avseende antal skattade 6-9:or i aktivitetsdagboken. Inte heller någon skillnad mellan könen inom de båda grupperna kunde påvisas. Slutsats: Slutsatsen var att det inte fanns någon signifikant skillnad beträffande energiomsättning eller fysisk aktivitet mellan barn med CF och friska barn som deltog i denna studie. Inte heller kunde någon skillnad i aktivitetsnivå mellan könen inom grupperna påvisas.

The breathing pattern of preterm infants is immature and is associated with a variety of reflexes. In a patient on the ventilator these reflexes interfere with spontaneous breathing. A better understanding of the immature control of breathing could lead to further improvements in ventilatory techniques. This thesis concerns studies of pulmonary stretch receptor (PSR) and phrenic nerve activity as part of the regulation of breathing in an animal model. During assist/control ventilation with three different inspiratory pressure waveforms in animals with healthy lungs, squarewave pressure waveform strongly inhibits spontaneous inspiratory activity. During partial liquid ventilation (PLV) in animals with healthy lungs, all PSRs studied maintained their phasic character, with increased impulse frequency during inspiration. PSR activity was not higher during PLV than during gas ventilation (GV), indicating that there was no extensive stretching of the lung during PLV. During proportional assist ventilation (PAV) the applied airway pressure is servo-controlled proportionally to the ongoing breathing effort, thereby interacting with the activity of PSRs. Peak PSR activity was higher and occurred earlier during PAV than during CPAP. The regulation of breathing is maintained during PAV in surfactant-depleted animals before and early after surfactant instillation, with a higher ventilatory response and a lower breathing effort than during CPAP in both conditions. Both lung mechanics and gas exchange influence the regulation of breathing. Inhibition of inspiratory activity occurred at a lower arterial pH and a higher PaCO2 during PLV than during GV in animals with surfactant-depleted lungs, which might be related to recruitment of a larger number of pulmonary stretch receptors during PLV. In summary, selected aspects of the regulation of breathing were studied in an animal model with different ventilatory techniques under different lung conditions similar to those that can occur in infants.

Down syndrome (DS) is associated with psychomotor retardation, short stature and endocrine dysfunction. Statural growth is a well-known indicator of health. The growth in DS differs markedly from that of other children and there is a 20 cm reduction of final height as compared to target height. We developed growth charts specific for Swedish children with DS, in order to facilitate early diagnosis of concomitant diseases that influence growth. The growth charts are available for paediatricians and child health care professionals in Sweden. The mechanism underlying the impaired growth in DS is unknown. Height is influenced by parental factors, energy intake, hormone balance and general health. In DS, genetic factors deriving from the extra chromosome 21 further affect growth. Children with DS seem to have reasonable levels of growth hormone (GH), even though GH treatment for limited periods of time improves growth velocity. Within the present project, the subjects of a previous study on early GH therapy in DS were followed up regarding late effects. We found a larger adult head circumference and better psychomotor abilities in the previously treated subjects despite a lack of effect on final height. In adult life, GH has effects on psychological well-being and metabolism. The clinical features in adults with DS might indicate impaired GH secretion. Ten young adults with DS were studied and compared with ten healthy controls. The GH secretion in the DS subjects did not differ from that in the controls. The fat body mass percentage was increased in DS, in line with the high prevalence of overweight/obesity. The finding of an increased HOMA index as well as a high relative rate of hepatic glucose production in DS indicates reduced insulin sensitivity both peripherally and in the liver. Thyroid dysfunction is common in DS. There is a 30-fold increase in congenital hypothyroidism, and acquired hypothyroidism has been reported to be present in up to 50% of adults with DS. We collected neonatal screening results and hospital records for the first ten years of life of 68 children with DS. The mean TSH concentration was increased neonatally, indicating marginal hypothyroidism early in life in DS. However, the neonatal TSH level did not predict development of manifest hypothyroidism later in life. / Downs syndrom (DS) är en vanlig kromosomavvikelse. Kortvuxenhet och psykomotorisk utvecklingsstörning är kardinaltecken vid DS. Endokrina avvikelser är också frekvent förekommande. Tillväxt är en bra indikator på barns hälsa. Nyfödda barn med DS är kortare än andra nyfödda, och skillnaden i längd ökar under barndomen. Sjukdomar som påverkar tillväxten upptäcks ofta via ett förändrat tillväxtmönster. Detta kan lätt förbises vid DS eftersom tillväxten redan är avvikande. Användning av syndromspecifika tillväxtkurvor ökar möjligheterna till diagnostik av sjukdomar som stör längdtillväxten. Vi har framställt tillväxtkurvor för barn med DS, vilka finns tillgängliga inom svensk barnsjukvård och barnhälsovård. Längdtillväxt styrs av nedärvda faktorer från föräldrarna liksom av nutrition, hälsa och hormoner. Genetiska faktorer, kopplade till kromosom 21, kan påverka tillväxten vid DS, men tillväxtstörningens exakta bakgrund är inte känd. I vuxen ålder är personer med DS ungefär 20 cm kortare än förväntat med hänsyn till föräldralängder. Trots att barn med DS har relativt normala nivåer av tillväxthormon (STH eller GH) förbättras deras tillväxt vid STH-behandling. Inom avhandlingsarbetet följde vi upp ungdomar med DS, vilka behandlats med STH i tidig barndom. Vi kunde påvisa större huvudomfång samt förbättrad kognitiv och motorisk förmåga, trots avsaknad av effekt på slutlängden. Tillväxthormon har i vuxen ålder effekt både på ämnesomsättning och psykologiskt välbefinnande. Vuxna individer med DS uppvisar flera tecken förenliga med STH-brist. Vi jämförde tio unga vuxna med DS med tio friska kontrollindivider avseende förmågan att insöndra STH. STH-insöndringen hos individerna med DS skiljde sig inte från den hos kontrollerna. Vid samtidig undersökning av kroppssammansättning påvisades en ökad andel kroppsfett hos individerna med DS, resultat i linje med den frekventa förekomsten av övervikt/fetma. Individerna med DS hade en förhöjd glukosproduktion, som tillsammans med ett ökat HOMA-index talar för förekomst av minskad insulinkänslighet både på levernivå och perifert. Brist på sköldkörtelhormon är mycket vanligt vid DS och upp till hälften av vuxna med DS kan ha hypotyreos. Vi studerade 68 barn med DS avseende nivåer av tyroideastimulerande hormon (TSH) vid PKU-provtagning. Vi följde också barnens journalhandlingar från de tio första levnadsåren i syfte att undersöka om den neonatala TSH-nivån kan prediktera framtida underfunktion av sköldkörteln. Resultaten visade att barn med DS har en förhöjd nivå av TSH neonatalt, vilket indikerar en brist på sköldkörtelhormon redan i nyföddhetsperioden, men nivån förutsäger inte utveckling av manifest hypotyreos senare under barndomen.