Submitted by admin tede (tede@pucgoias.edu.br) on 2016-08-18T13:03:27Z No. of bitstreams: 1 Jonas Garcia de Almeida.pdf: 3226956 bytes, checksum: 9d13dc0a531d222433b4267892b08ac2 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-08-18T13:03:27Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Jonas Garcia de Almeida.pdf: 3226956 bytes, checksum: 9d13dc0a531d222433b4267892b08ac2 (MD5) Previous issue date: 2015-03-26 / For human identification purposes in Forence area, the United States created the database (DB) of DNA Index System Combined (CODIS), containing 13 loci: CSF1PO, FGA, TH01, TPOX, VWA, D3S1358, D5S818, D7S820, D8S1179, D13S317, D16S539, D18S51 and D21S11. Then the DBs of the markers of the Y-STR X-STRs haplotypes were created. Comparison of the obtained data was conducted from allele frequencies (AF), paternity index (PI) by marker and paternity probabilities (PPs) obtained from nine BD population, one of those national (BR), using 241 cases containing the PP 99.99 using 13 loci STRs (CODIS) and 2 more STRs markers of Penta D- and E, granted by the BDs of Núcleo de Pesquisas Replicon, of the Pontifícia Universidade Católica de Goiás (PUC - GO) and LaGene, Laboratório Central de Saúde Pública (SES - GO). 241 cases were analyzed in Trio (alleged father, son and progenitor) and Duo (alleged father and son) situations, using 13 STRs markers (CODIS) by Bayes theorem and the Likelihood Ratio (LR). The results were submitted to the Kruskal-Wallis, chi-square, Spearman correlation and Fishers exact tests and SPSS software (2010). Static analysis of RV cases containing the Trio resulted in 1,148 results PPs 99.99% and 21 results PPs <99.99%, and in a position to Duo 1686 results with PPs 99.99% and 483 results PPs <99.99%. The analysis of the IP average of each marker showed the D21S11 of STRs markers and FGA with the highest power of inclusion and TH01 and D3S1358 with the lowest power of inclusion. The PPs did not show significantly different, containing mostly positive correlation, of moderate to strong, between 8 BDs compared to the BR population databases. This study demonstrated the statistics interference that each allele frequencies DB can have in PP calculations using only 13 loci of genetic, thus making it more significant in cases Duo situation. According to the information available in databases of gene frequencies of the different geographical regions of Brazil, it became possible to conclude that the allele frequencies obtained and the IPs per marker and PPs obtained, suggest strong similarities to those found in the national database. / Para fins de identificação humana na área forense os Estados Unidos criou o Banco de Dados (BD) do Sistema de Índice de DNA Combinado (CODIS), contendo 13 loci: CSF1PO, FGA, TH01, TPOX, VWA, D3S1358, D5S818, D7S820, D8S1179, D13S317, D16S539, D18S51 e D21S11. Foi realizado no presente estudo, a comparação dos dados obtidos das frequências alélicas (FA), índices de paternidade (IP) por marcador e probabilidades de paternidade (PPs) obtidas a partir de 9 BD populacionais, sendo 1 nacional (BR), utilizando 241 casos contendo a PP 99,99 com o uso de 13 loci STRs (CODIS) e mais 2 marcadores STRs do Penta-D e E, cedidos pelos BDs do Núcleo de Pesquisa Replicon, da Pontifícia Universidade Católica de Goiás (PUC-GO) e do LaGene, Laboratório Central de Saúde Pública (SES-GO). Os 241 casos foram analisados nas situações de Trio (suposto pai, filho e genitora) e Duo (suposto pai e filho) usando 13 marcadores STRs (CODIS) através do teorema de Bayes e pela Razão de Verossimilhança (RV). Os resultados foram submetidos aos testes de Kruskal-Wallis, Qui-quadrado, Correlação de Spearman e Exato de Fisher usando o software SPSS (2010). As análises estáticas da RV dos casos contendo o Trio resultaram em 1.148 resultados com PPs 99,99% e 21 resultados com PPs < 99,99%, e em situação de Duo 1.686 resultados com PPs 99,99% e 483 resultados com PPs < 99,99%. As análises das médias dos IPs de cada marcador demonstraram os marcadores STRs do D21S11 e FGA com os maiores poder de inclusão e TH01 juntamente com o D3S1358 os menores poderes de inclusão. As PPs não apresentaram diferenças estatísticas significativas contendo em sua maioria correlações positivas de moderadas a fortes entre os 8 BDs comparados ao BDs populacional do BR. Este estudo demonstrou as interferências estatísticas que cada BDs de frequências alélicas pode exercer nos cálculos de PP quando se utiliza apenas 13 loci para confirmação de vínculo genético, tornando-se assim mais significativas nos casos em situação de Duo. De acordo as informações disponíveis nos BDs de frequências alélicas das diferentes regiões geográficas do Brasil, tornou-se possível concluir, que as frequências alélicas obtidas, bem como os IPs por marcador e as PPs obtidas, sugerem fortes similaridades às encontradas no banco de dados nacional.

Nesta tese são apresentados um novo modelo estatístico para cálculo de probabilidade de paternidade e sua implementação em software. O modelo proposto utiliza o genótipo como informação básica, em contraste com outros modelos que usam alelos. Por esta diferença, o modelo proposto resulta mais abrangente, mas que, sob certas restrições, reproduz os resultados dos modelos que usam alelos. Este modelo foi implementado em um software que recebe descrições da genealogia e dos marcadores em uma linguagem dedicada a isso e constrói uma rede bayesiana para cada marcador. O usuário pode definir livremente a genealogia e os marcadores. O cálculo da probabilidade de paternidade é feito, sobre as redes construídas, por um software para inferência em redes bayesianas e a probabilidade de paternidade combinada considerando todos os marcadores é calculada, resultando em um \"índice de paternidade. / This thesis presents a novel statistical model for calculation of the probability of paternity and its implementation as a software. The proposed model uses genotype as basic information. Other models use alleles as basic information. As a result the proposed model is broader, in the sense that, under certain constraints the results from the other models are reproduced. The software implementation receives pedigree and markers data, in a specifically designed language, as input and builds one bayesian network for each marker. The user can freely define any pedigree and any marker. Paternity probabilities for each locus are calculated, from the built networks, by a software for inference on Bayesian Networks and these probabilities are combined into a single \"paternity index\".

Nesta tese são apresentados um novo modelo estatístico para cálculo de probabilidade de paternidade e sua implementação em software. O modelo proposto utiliza o genótipo como informação básica, em contraste com outros modelos que usam alelos. Por esta diferença, o modelo proposto resulta mais abrangente, mas que, sob certas restrições, reproduz os resultados dos modelos que usam alelos. Este modelo foi implementado em um software que recebe descrições da genealogia e dos marcadores em uma linguagem dedicada a isso e constrói uma rede bayesiana para cada marcador. O usuário pode definir livremente a genealogia e os marcadores. O cálculo da probabilidade de paternidade é feito, sobre as redes construídas, por um software para inferência em redes bayesianas e a probabilidade de paternidade combinada considerando todos os marcadores é calculada, resultando em um \"índice de paternidade. / This thesis presents a novel statistical model for calculation of the probability of paternity and its implementation as a software. The proposed model uses genotype as basic information. Other models use alleles as basic information. As a result the proposed model is broader, in the sense that, under certain constraints the results from the other models are reproduced. The software implementation receives pedigree and markers data, in a specifically designed language, as input and builds one bayesian network for each marker. The user can freely define any pedigree and any marker. Paternity probabilities for each locus are calculated, from the built networks, by a software for inference on Bayesian Networks and these probabilities are combined into a single \"paternity index\".