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Difficultés motrices, cognitives et comportementales chez les enfants et adolescents atteints de neurofibromatose de type 1 (maladie de von Recklinghausen) / Motor, cognitive, and behavioral difficulties in children and adolescents with neurofibromatosis type 1 (von Recklinghausen disease)Coutinho, Virginie 16 October 2015 (has links)
Les données de la littérature concernant les difficultés cognitives et comportementales dans la Neurofibromatose de type 1 (NF1) sont nombreuses avec des résultats parfois contradictoires. Après une revue de la littérature, ce travail de recherche : (i) décrit les difficultés comportementales, cognitives et motrices chez 78 patients atteints de NF1, âgés de 5 à 18 ans, au moyen de questionnaires aux parents (qualité de vie, impact de la maladie, difficultés des parents eux-mêmes, Conners, BRIEF, CBCL), et d'une évaluation de l'efficience intellectuelle et neuropsychologique détaillée ; (ii) analyse les relations entre les aspects cliniques, comportementaux, neuropsychologiques et l'imagerie (présence ou non d'« Objets Brillants Non Identifiés » caractéristiques de la NF1). Les difficultés d'apprentissage, malgré une qualité de vie plutôt bonne et un faible impact de la maladie, les troubles attentionnels et l'anxiété de l'enfant constituaient les principales sources d'inquiétude des parents. Les questionnaires étaient corrélés entre eux, mais ils étaient peu liés aux tests neuropsychologiques. La présence de difficultés cognitives spécifiques, en particulier visuo-spatiales et en motricité fine, a été confirmée. Aucune relation n'a pu être établie entre la neuropsychologie et l'imagerie. Les difficultés neuropsychologiques étaient plus sévères dans les formes familiales que sporadiques. / Cognitive and behavioral difficulties are common in children with Neurofibromatosis type 1 (NF1), however findings concerning the specific neuropsychological and behavioral profile as well as the association of these difficulties with clinical manifestations and brain imagery abnormalities are often contradictory. After a literature review, the present study: (i) describes behavioral, cognitive, and motor difficulties in 78 patients with NF1, aged 5 to 18 years, using parental questionnaires (quality of life, impact of illness, parental difficulties, Conners, BRIEF, CBCL), and tests of intellectual efficiency and specific neuropsychological functions; (ii) examines the relationships between clinical, behavioral, neuropsychological and imaging findings (presence or absence of "Unidentified Bright Objects" UBOs, characteristic feature of NF1). Learning disabilities, despite relatively good report of quality of life, attention disorders and child anxiety were the main parental concerns. All parental questionnaires were strongly inter-correlated, and associated with an overall positive or negative parental attitude during the interview with the psychologist. Parental concerns were only weakly related to neuropsychological tests. The presence of specific cognitive difficulties, particularly in visuospatial and fine motor skills, was confirmed. Imaging data were not associated with neuropsychological scores. Cognitive difficulties were more important in familial than sporadic forms.
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