La recombinació és un mecanisme universal que permet augmentar la variabilitat genètica dels organismes. Una major variabilitat es tradueix en una major capacitat d'adaptació a diferents ambients. De fet, l'estudi de la variabilitat genètica és un dels paràmetres claus a tenir en compte en la gestió d'espècies amenaçades. Un dels factors naturals que poden regular la taxa de recombinació al llarg d'un cromosoma és la presència d'inversions cromosòmiques. Les inversions, que són aberracions cromosòmiques en les que un fragment de DNA presenta una orientació invertida, redueixen la taxa de recombinació. Tot i que algunes d'aquestes inversions poden ser deletèries, en nombrosos casos s'ha observat que són adaptatives, mantenint combinacions d'al·lels favorables a un determinat ambient. Que les inversions cromosòmiques juguen un paper important en l'evolució dels organismes també s'observa pel fet que s'han descrit nombroses inversions específiques d'espècie.En la present tesi doctoral s'ha estudiat la recombinació al cromosoma O de "D. subobscura" a diferents nivells. Per una banda, s'han obtingut mapes genètics d'aquest cromosoma per dos ordenaments diferents. S'ha observat que la taxa recombinació a nivell global és força uniforme, tot i que es detecten hot i coldspots regionals. Un cop caracteritzada la recombinació en absència d'inversions, es van genotipar individus heterocariotípics per tal de determinar com les inversions modulen la recombinació. D'aquesta manera es va observar que la recombinació es troba gairebé inhibida a l'interior d'aquestes, i a més que fora d'elles la reducció és asimètrica. Per altra banda, l'anàlisi de gens nuclears candidats a estar involucrats en l'adaptació termal en individus provinents de diferents poblacions mostra que no hi ha diferències significatives, suggerint que hi ha un elevat flux gènic entre poblacions. En canvi, sí que es detecten diferències significatives en el contingut genètic de diferents ordenaments, analitzant gens localitzats dintre de les inversions. Per tant, el flux gènic es troba restringit a causa de les inversions, tot i que les estimes de recombinació mostren que aquesta no es troba totalment inhibida. / Recombination is a universal mechanism that increases genetic variability of organisms. High levels of genetic diversity confer a higher capacity to adapt to different environments. For this reason, the levels of genetic variability constitute one of the key factors to take into account in the management of endangered species. Recombination rate across the chromosome is modulated by different factors, such as inversions. Chromosomal inversions, i.e. aberrations in which a chromosomal fragment is reversed, decrease the rate of genetic exchange. It is known that some inversions can be deleterious but in most of the cases, it has been shown that they are adaptive since they permit the maintenance of adaptive combination of alleles. Moreover, they play an important role in the evolution of species, since numerous inversions species-specific have been described.The main goal of this PhD thesis is to study the recombination in the O chromosome of "D. subobscura" at different levels. Genetic maps from two different types of arrangements were obtained. It was observed that at a global level, the recombination rate across the chromosome is uniform, despite some cold- and hotspots can be detected at the regional level. Furthermore, in order to determine how inversions modulate recombination rate, an analysis of heterokaryotypic lines differing by chromosomal inversions was carried out. From there, it was observed that recombination is inhibited inside inversions but also outside them, the reduction being asymmetrical in the two inversions breakpoints. On the other hand, the analysis of candidate genes to be involved in thermal adaptation in individuals from different populations presenting the same arrangement showed no significant differences, suggesting a high gene flow between arrangements. However, significant genetic differences were detected when comparing the genetic content of different arrangements. Thus, gene flux is restricted by chromosomal inversions although recombination is not totally prevented.

En aquest treball es pretén utilitzar la informació que deixa la recombinació al nostres genomes per fer inferències sobre la història evolutiva recent de les poblacions humanes. Per fer-ho, s’ha desenvolupat un mètode novedós, anomenat IRiS, que permet la detecció de recombinacions antigues específiques en un conjunt de seqüències. Hem validat extensivament IRiS i l'hem sotmès a diferents escenaris per tal d’avaluar-ne l’ eficàcia. Un cop els events de recombinació són detectats, es poden utilitzar com a marcadors genètics per estudiar els patrons de diversitat de les poblacions humanes. Finalment, hem aplicat aquesta innovadora aproximació a un conjunt de poblacions humanes del Vell Món, que varen ser genotipades específicament amb aquesta finalitat, aportant nous coneixements en la història evolutiva recent dels humans / The aim of this work is to use the information left by recombination in our genomes to make inferences on the recent evolutionary history of human populations. For that, a novel method called IRiS has been developed that allows detecting specific past recombination events in a set of extant sequences. IRiS is extensively validated and studied in whole set of different scenarios in order to assess its performance. Once recombination events are detected, they can be used as genetic markers to study the recombinational diversity patterns of human populations. We apply this innovative approach to a whole set of different human populations within the Old World that were specifically genotyped for this end and we provide new insights in the recent human evolutionary history of our species.