A doença renal policística do adulto (autossômica dominante) é a nefropatia genética mais comum, atingindo aproximadamente 1 em cada 800 indivíduos da população em geral. Três proteínas têm sido associadas com a etiologia dessa doença: policistina-1, policistina-2 e policistina-3. As policistinas são codificadas por três genes independentes localizados em cromossomos distintos: PKD1 (16p13.3), PKD2 (4q21-23) e PKD3 (10q24). Entre 5% e 10% dos pacientes que fazem tratamento dialítico tem rins policísticos. Nesse estudo avaliamos a prevalência de pacientes com diagnóstico de doença renal policística do adulto em 15 serviços de hemodiálise localizados na cidade de Porto Alegre. Nossa amostra foi constituída por 975 indivíduos, desses 74 (7,6%) pacientes tinham rins policísticos. A amostra é composta predominantemente de caucasóides (85,7%), sem diferença entre os dois grupos com relação a distribuição sexual. A idade do início do tratamento foi menor entre os homens (p<0,001). A hipertensão arterial sistêmica foi encontrada em 49,3% dos pacientes com diagnóstico de doença renal policística do adulto. Dados bioquímicos mostraram-se diferentes entre os dois grupos: a creatinina (p<0,0001), o fósforo (p<0,004) e o potássio (p<0,009) são mais elevados nos pacientes com rins policísticos. Considerando que a doença renal policística permanece pouco conhecida em nosso meio, novos dados epidemiológicos, clínicos, bioquímicos e/ou moleculares, devem ser adicionados ao estudo visando uma melhor compreensão dessa doença.

A doença renal policística do adulto (autossômica dominante) é a nefropatia genética mais comum, atingindo aproximadamente 1 em cada 800 indivíduos da população em geral. Três proteínas têm sido associadas com a etiologia dessa doença: policistina-1, policistina-2 e policistina-3. As policistinas são codificadas por três genes independentes localizados em cromossomos distintos: PKD1 (16p13.3), PKD2 (4q21-23) e PKD3 (10q24). Entre 5% e 10% dos pacientes que fazem tratamento dialítico tem rins policísticos. Nesse estudo avaliamos a prevalência de pacientes com diagnóstico de doença renal policística do adulto em 15 serviços de hemodiálise localizados na cidade de Porto Alegre. Nossa amostra foi constituída por 975 indivíduos, desses 74 (7,6%) pacientes tinham rins policísticos. A amostra é composta predominantemente de caucasóides (85,7%), sem diferença entre os dois grupos com relação a distribuição sexual. A idade do início do tratamento foi menor entre os homens (p<0,001). A hipertensão arterial sistêmica foi encontrada em 49,3% dos pacientes com diagnóstico de doença renal policística do adulto. Dados bioquímicos mostraram-se diferentes entre os dois grupos: a creatinina (p<0,0001), o fósforo (p<0,004) e o potássio (p<0,009) são mais elevados nos pacientes com rins policísticos. Considerando que a doença renal policística permanece pouco conhecida em nosso meio, novos dados epidemiológicos, clínicos, bioquímicos e/ou moleculares, devem ser adicionados ao estudo visando uma melhor compreensão dessa doença.

A doença renal policística do adulto (autossômica dominante) é a nefropatia genética mais comum, atingindo aproximadamente 1 em cada 800 indivíduos da população em geral. Três proteínas têm sido associadas com a etiologia dessa doença: policistina-1, policistina-2 e policistina-3. As policistinas são codificadas por três genes independentes localizados em cromossomos distintos: PKD1 (16p13.3), PKD2 (4q21-23) e PKD3 (10q24). Entre 5% e 10% dos pacientes que fazem tratamento dialítico tem rins policísticos. Nesse estudo avaliamos a prevalência de pacientes com diagnóstico de doença renal policística do adulto em 15 serviços de hemodiálise localizados na cidade de Porto Alegre. Nossa amostra foi constituída por 975 indivíduos, desses 74 (7,6%) pacientes tinham rins policísticos. A amostra é composta predominantemente de caucasóides (85,7%), sem diferença entre os dois grupos com relação a distribuição sexual. A idade do início do tratamento foi menor entre os homens (p<0,001). A hipertensão arterial sistêmica foi encontrada em 49,3% dos pacientes com diagnóstico de doença renal policística do adulto. Dados bioquímicos mostraram-se diferentes entre os dois grupos: a creatinina (p<0,0001), o fósforo (p<0,004) e o potássio (p<0,009) são mais elevados nos pacientes com rins policísticos. Considerando que a doença renal policística permanece pouco conhecida em nosso meio, novos dados epidemiológicos, clínicos, bioquímicos e/ou moleculares, devem ser adicionados ao estudo visando uma melhor compreensão dessa doença.

A doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) felina é caracterizada pela presença de múltiplos cistos localizados em parênquima renal e, ocasionalmente, hepáticoe pancreático, sendo uma importante causa de doença renal crônica terminal. Ela é considerada a enfermidade congênita hereditária mais prevalente dos gatos domésticos, porém, os dados epidemiológicos eclínicos existentes no Brasil são escassos, o que torna o seu controle mais difícil no país. Da mesma forma, a DRPAD em humanos constitui-se na doença renal monogênica mais comum, acometendo 1 em cada 400 a 1.000 indivíduos, com curso clínico muito semelhante a doença em gatos.No presente estudo, 252 felinos da raça Persa e mestiços de Persa do Estado de São Paulo foram avaliados através de teste genético para DRPAD. Os resultados indicaram uma prevalência de apenas 6,35% de gatos portadores da mutação para DRPAD em heterozigose, valor abaixo dos índices registrados em outros países. Do total de animais, uma coorte de 82 felinos da região metropolitana de São Paulo foi selecionada para realização de exames físico, laboratoriais, imagenológicos e genéticos. Estes animais foram separados em dois grupos de acordo com a presença (n=12) ou ausência (n=70) de alterações ultrassonográficas sugestivas de doença renal policística.A sensibilidade e a especificidade entre o teste molecular e o exame ultrassonográfico para DRPAD nos animais estudados foram ambas de 100%. Os animais com alterações genéticas e ultrassonográficas indicativas de doença renal policística autossômica dominante apresentaram aumento significativo no valor de cálcio total sérico, fração de excreção urinária de cálcio e de sódio(p=0,0219; p=0,0275; p=0,0032, respectivamente). Os demais parâmetros clínicos e laboratoriais não diferiram entre os dois grupos de animais. O exame ecocardiográfico revelou que casos de hipertrofia miocárdica foram mais frequente entre os animais positivos para DRPAD (p=0,0001). Dessa forma, é possível concluir que exames de triagem ultrassonográfica e/ou molecular devem ser utilizados para o diagnóstico de animais com DRPAD, visto que, alterações clínicas e laboratoriais sã o tardias. Exames eletro e ecocardiográficos devem ser rotineiramente realizados nos felinos císticos. Ainda, a caracterização clínica da DRPAD em gatos ressalta não apenas sua grande importância para medicina felina, mas também para a comunidade médica devido à correlação com a doença humana, representando um modelo ortólogo espontâneo, em animal de porte médio, para o estudo dessa enfermidade e validação de novos procedimentos terapêuticos. / Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) in feline is characterized by the presence of multiple cists located in the renal parenchyma and occasionally, in liver and pancreas, and is an important cause of terminal chronic renal disease. It is considered worldwide as the most prevalent congenital illness in domestic cats. However, in Brazil the epidemiological and clinical data are barely existent, which difficultythe control of the disease. In the same way, the human ADPKD is the most common monogenic kidney disease. It affects 1 in every 400 to 1000 individuals, with a clinical course very similar to the disease in feline. In this research, 252 Persians and crossbreed cats from São Paulo state were assessed through the genetic test for ADPKD. The results indicated a prevalence of only 6.35% of cats carring the mutation for ADPKD in heterozygosis. This value is below the indexes reported in other countries. A cohort of 82 cats was selected in the metropolitan region of São Paulo to perform physical, laboratory, imaging and genetic tests. These animals were divided into two groups according to the presence (n = 12) or absence (n = 70) of ultrasound changes suggestive of polycystic kidney disease. The sensitivity and specificity between molecular tests and ultrasonography exam for ADPKD in the sample were both 100%. The animals with ultrasonography and genetic modifications, indicatives of ADPKD, presented a significant increase in the amount of total serum calcium, urinary fractional excretion of calcium and sodium(p=0,0219; p=0,0275; p=0,0032, respectively). Other clinical and laboratory parameters did not differ between the two groups of animals with and without the disease. Echocardiographic examination revealed that cases of myocardial hypertrophy were more frequent among animals positive for ADPKD (p = 0.0001). In conclusion, ultrasound exams and/ or molecular screening should be used to diagnostic animals with ADPKD, since the clinical and laboratory abnormalities are late. Electrocardiography and echocardiography examinations should be routinely performed in cystic cats. Still, the clinical characterization of ADPKD in cats not only highlights its importance to feline medicine, but also for the medical community due to the correlation with human disease, as an ortholog spontaneous model for the study of this disease.

A doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) felina é caracterizada pela presença de múltiplos cistos localizados em parênquima renal e, ocasionalmente, hepáticoe pancreático, sendo uma importante causa de doença renal crônica terminal. Ela é considerada a enfermidade congênita hereditária mais prevalente dos gatos domésticos, porém, os dados epidemiológicos eclínicos existentes no Brasil são escassos, o que torna o seu controle mais difícil no país. Da mesma forma, a DRPAD em humanos constitui-se na doença renal monogênica mais comum, acometendo 1 em cada 400 a 1.000 indivíduos, com curso clínico muito semelhante a doença em gatos.No presente estudo, 252 felinos da raça Persa e mestiços de Persa do Estado de São Paulo foram avaliados através de teste genético para DRPAD. Os resultados indicaram uma prevalência de apenas 6,35% de gatos portadores da mutação para DRPAD em heterozigose, valor abaixo dos índices registrados em outros países. Do total de animais, uma coorte de 82 felinos da região metropolitana de São Paulo foi selecionada para realização de exames físico, laboratoriais, imagenológicos e genéticos. Estes animais foram separados em dois grupos de acordo com a presença (n=12) ou ausência (n=70) de alterações ultrassonográficas sugestivas de doença renal policística.A sensibilidade e a especificidade entre o teste molecular e o exame ultrassonográfico para DRPAD nos animais estudados foram ambas de 100%. Os animais com alterações genéticas e ultrassonográficas indicativas de doença renal policística autossômica dominante apresentaram aumento significativo no valor de cálcio total sérico, fração de excreção urinária de cálcio e de sódio(p=0,0219; p=0,0275; p=0,0032, respectivamente). Os demais parâmetros clínicos e laboratoriais não diferiram entre os dois grupos de animais. O exame ecocardiográfico revelou que casos de hipertrofia miocárdica foram mais frequente entre os animais positivos para DRPAD (p=0,0001). Dessa forma, é possível concluir que exames de triagem ultrassonográfica e/ou molecular devem ser utilizados para o diagnóstico de animais com DRPAD, visto que, alterações clínicas e laboratoriais sã o tardias. Exames eletro e ecocardiográficos devem ser rotineiramente realizados nos felinos císticos. Ainda, a caracterização clínica da DRPAD em gatos ressalta não apenas sua grande importância para medicina felina, mas também para a comunidade médica devido à correlação com a doença humana, representando um modelo ortólogo espontâneo, em animal de porte médio, para o estudo dessa enfermidade e validação de novos procedimentos terapêuticos. / Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) in feline is characterized by the presence of multiple cists located in the renal parenchyma and occasionally, in liver and pancreas, and is an important cause of terminal chronic renal disease. It is considered worldwide as the most prevalent congenital illness in domestic cats. However, in Brazil the epidemiological and clinical data are barely existent, which difficultythe control of the disease. In the same way, the human ADPKD is the most common monogenic kidney disease. It affects 1 in every 400 to 1000 individuals, with a clinical course very similar to the disease in feline. In this research, 252 Persians and crossbreed cats from São Paulo state were assessed through the genetic test for ADPKD. The results indicated a prevalence of only 6.35% of cats carring the mutation for ADPKD in heterozygosis. This value is below the indexes reported in other countries. A cohort of 82 cats was selected in the metropolitan region of São Paulo to perform physical, laboratory, imaging and genetic tests. These animals were divided into two groups according to the presence (n = 12) or absence (n = 70) of ultrasound changes suggestive of polycystic kidney disease. The sensitivity and specificity between molecular tests and ultrasonography exam for ADPKD in the sample were both 100%. The animals with ultrasonography and genetic modifications, indicatives of ADPKD, presented a significant increase in the amount of total serum calcium, urinary fractional excretion of calcium and sodium(p=0,0219; p=0,0275; p=0,0032, respectively). Other clinical and laboratory parameters did not differ between the two groups of animals with and without the disease. Echocardiographic examination revealed that cases of myocardial hypertrophy were more frequent among animals positive for ADPKD (p = 0.0001). In conclusion, ultrasound exams and/ or molecular screening should be used to diagnostic animals with ADPKD, since the clinical and laboratory abnormalities are late. Electrocardiography and echocardiography examinations should be routinely performed in cystic cats. Still, the clinical characterization of ADPKD in cats not only highlights its importance to feline medicine, but also for the medical community due to the correlation with human disease, as an ortholog spontaneous model for the study of this disease.

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