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Intégration de la toxicogénomique à l'évaluation du risque à la santé humaine : une étude exploratoire

Vachon, Julien 24 April 2018 (has links)
L’évaluation du risque à la santé humaine (ÉRSH) doit s’adapter aux défis du 21e siècle, et la toxicogénomique est au cœur des changements que les agences réglementaires veulent implantés. Cependant, l’utilisation de données issues de la toxicogénomique en ÉRSH est encore marginale. L’objectif de cette étude est d’étudier l’état de l’utilisation de la toxicogénomique en ÉRSH au Canada et de caractériser, de façon exploratoire, les facteurs individuels et organisationnels entravant une telle utilisation. L’étude comporte deux volets. Le premier consistait en une enquête par questionnaire électronique menée auprès d’évaluateurs de risque canadiens. Vingt-neuf (29) participants ont complété et retourné le questionnaire. Le deuxième consistait en un examen de la portée des publications toxicogénomiques portant sur les trihalométhanes. L’examen de la portée a identifié 9 publications satisfaisant aux critères de sélection, lesquelles ont été incluses dans l’analyse. Les résultats démontrent que l’utilisation de la toxicogénomique en ÉRSH reste marginale, 85% des répondants au sondage ayant rapporté n’avoir jamais utilisé de telles données dans leur pratique. Le principal facteur individuel entravant l’utilisation de données toxicogénomiques en ÉRSH semble être le manque de connaissance en toxicogénomique chez les évaluateurs de risque (68% des répondants n’étant « pas » ou « peu familiers » avec le concept). Les principaux facteurs organisationnels identifiés sont le manque de lignes directrices guidant l’utilisation de la toxicogénomique en ÉRSH, et le manque de leadership et de soutien de la part des organisations envers le développement de telles lignes directrices ainsi qu'envers la formation des évaluateurs de risque. Les résultats de l’examen de la portée démontrent que la faible disponibilité (n=9) et la qualité faible ou incertaine des publications toxicogénomiques (3/9 satisfaisant aux critères de qualité) peuvent également être des freins importants. Les résultats permettent de suggérer des pistes d’interventions visant à appuyer l’application de la toxicogénomique en ÉRSH. / Human health risk assessment (HHRA) must be adapted to the challenges of the 21st century, and toxicogenomics data are at the centre of the paradigm that regulatory agencies worldwide are trying to implement. However, the use of toxicogenomics data in HHRA is still limited. The study aims to explore the state of the use of toxicogenomics in HHRA and to characterise individual and organisational factors that impede such a use. The study was conducted in two parts. The first part consisted in an online survey targeted at Canadian risk assessors. Twenty-nine (29) completed surveys were returned after two months of solicitation. The second part consisted in a scoping review of the toxicogenomics publications on trihalomethanes. The scoping review identified nine (9) publications satisfying the eligibility criteria, and were included in the analysis. Results show that the use of toxicogenomics in HHRA is still marginal, 85% of survey respondents having reported having never used such data in their practice. The main individual factor impeding the use of toxicogenomics in HHRA is the lack of knowledge of toxicogenomics by risk assessors (68% of respondents are “not at all” or “only a little” familiar with the concept). The main organisational factors are the lack of recognised guidelines guiding the use of toxicogenomics in HHRA, and the lack of leadership and support of organisations towards the development of such guidelines and towards training of risk assessors. Results from the scoping review show that the low availability (n=9) and the low or uncertain quality of toxicogenomics publications (3/9 satisfying the essential quality criteria) can also be an important barrier. The results allowed to suggest interventions aimed at supporting the use of toxicogenomics data in HHRA.
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Étude des événements indésirables survenant lors du transport de patients en infarctus du myocarde vers un centre de cardiologie tertiaire

Bussières, Sylvain 23 May 2018 (has links)
Au Québec, les patients subissant un infarctus du myocarde avec élévation du segment ST (IAMEST) pris en charge en milieu préhospitalier sont transportés par des techniciens ambulanciers paramédics (TAP) en soins primaires au département d’urgence le plus près, stabilisés puis escortés par une infirmière ou un médecin vers un centre d’hémodynamie. Dans les régions de Chaudière-Appalaches et de Québec, l’Unité de coordination clinique des services préhospitaliers d’urgence (UCCSPU) permet de diagnostiquer l’IAMEST à partir de l’ambulance et de dévier sa trajectoire vers un centre d’intervention coronarienne percutanée (ICP), ce qui réduit les délais de traitement. La description complète du programme de télémédecine de l’UCCSPU fait l’objet du premier article inséré dans ce mémoire. Cependant, les gains de temps de transport vers le centre d’hémodynamie sont contrebalancés par le contact prolongé d’un patient à haut risque d’évènements indésirables avec le TAP. Le premier objectif est d’établir une classification des événements indésirables survenant lors du transport ambulancier des patients en IAMEST vers l’Institut Universitaire de Cardiologie et de Pneumologie de Québec (IUCPQ). Le deuxième objectif est d’utiliser cette classification pour déterminer la fréquence des événements indésirables survenant lors du transport de ces patients. Le troisième objectif est de déterminer si le temps de transport a un impact sur la fréquence des événements indésirables. Ces trois objectifs ont été répondus dans une étude rétrospective de 896 patients qui a été soumise au Canadian Journal of Emergency Medicine. La proportion de patients transportés à l’IUCPQ ayant subi un événement clinique majeur et mineur était de 18,5 et 12,2%, respectivement. Aucune association entre le temps de transport et le risque de subir un événement indésirable n’a pu être observée et aucun décès n’a été observé à l’arrivée du centre d’ICP. Les résultats de notre étude ont permis de démontrer que les TAP en soins primaires peuvent identifier des IAMEST probables et effectuer la déviation de l’ambulance vers un centre d’ICP de façon sécuritaire à l’aide d’un soutien médical à distance. La déviation de l’ambulance vers un centre d’ICP est une stratégie qui pourrait être étendue dans d’autres régions canadiennes où l es TAP n’ont pas de formation en soins avancés.
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L'hypertension d'effort : un continuum clinique? : du syndrome métabolique au diabète de type 2 en passant par l'athlète : qu'en est-il de la réponse hémodynamique à l'effort, des anomalies métaboliques associées et de la modulation autonome cardiaque?

Gaudreault, Valérie 19 April 2018 (has links)
L'obésité est un fléau. Le nombre d‟adultes atteints d'obésité en Amérique du Nord ne cesse de croître. Le fléau touche même les adolescents et les enfants et se traduira par une augmentation de la morbidité et de la mortalité cardiovasculaires. La population de patients obèses n'est cependant pas homogène en termes de risques cardiovasculaires et des outils de stratification de la population des patients obèses sont nécessaires. L'hypertension d'effort est retrouvée de manière fréquente lors des épreuves d'effort et elle est associée avec une augmentation du risque de développer une hypertension de repos. Qui plus est, l'hypertension d'effort est associée à une augmentation du risque de morbidité et de mortalité cardiovasculaires. Le but de cette thèse est donc d'évaluer la prévalence d'hypertension d'effort chez les patients avec syndrome métabolique et les patients diabétiques. Nous avons également étudié les déterminants anthropométriques et métaboliques expliquant l'hypertension d'effort chez ces deux populations. Enfin, nous avons regardé l'impact de la pression artérielle à l'effort au sein d'une population de marathoniens.
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Étude des anomalies de la flore vaginale : facteurs de risque, prédicteurs de la récurrence et association avec l'infection à VIH chez des travailleuses du sexe recrutées dans un essai clinique en Inde et dans deux pays africains

Guédou, Fernand Aimé 19 April 2018 (has links)
Objectifs : Le présent travail, qui a consisté en l’analyse secondaire des données provenant des travailleuses de sexe (TS) recrutées au niveau de 2 sites Africains et 2 sites Indiens, dans le cadre de l’essai clinique sur le gel vaginal de sulfate de cellulose, avait pour objectifs : 1) d’identifier les facteurs de risque de la flore vaginale intermédiaire (FVI) et de la vaginose bactérienne (VB), 2) d’étudier l’association entre les anomalies de la flore vaginale et l’infection à VIH, 3) d’identifier les prédicteurs de la récurrence de la VB. Méthodes : L’étude comprend deux analyses transversales et une longitudinale. Les deux analyses transversales ont exploité les données sociodémographiques, comportementales et biologiques de la visite de dépistage de 1367 participantes. La première analyse transversale a combiné les régressions logistiques polytomique et dichotomique pour examiner les facteurs de risque de la FVI en rapport avec ceux de la VB tandis que la seconde analyse a utilisé la régression log-binomiale pour étudier l’association entre les anomalies de la flore vaginale et l’infection par le VIH. L’analyse longitudinale, quant à elle, a exploité les données de base et de suivi de 440 TS enrôlées dans l’essai clinique et a utilisé le modèle de risque proportionnel de Andersen-Gill pour identifier les prédicteurs de la récurrence de la VB. Résultats : La FVI partage avec la VB, la plupart de ses facteurs de risque ou de protection et ceci supporte l’idée que les deux ne constituent qu’une seule et même maladie. Les facteurs de risque communs à la FVI et à la BV, et particulièrement ceux qui sont plus fortement associés à la FVI qu’à la VB, sont peu révélés par la régression dichotomique regroupant la FVI et la flore normale comme catégorie de référence. Par ailleurs, la FVI est associée à l’infection à VIH aussi fortement que la VB avec respectivement des rapports de prévalences ajustés (RPa) = 1,56 [intervalle de confiance (IC) à 95%=1,22-1,98] et RPa=1,48 (IC à 95%=1,20-1,84). Enfin, la douche vaginale récente et l’utilisation constante de condom avec le partenaire régulier se sont révélées être les principaux prédicteurs de la récurrence de la VB avec respectivement des rapports de taux d’incidence ajustés (RTIa)= 1,30 (IC à 95%=1,02 – 1,64) et RTIa=0,68 (IC à 95%=0,49 - 0,93). Conclusion : La dichotomisation des anomalies de flore vaginale isolant la FVI de la VB mérite d’être reconsidérée. La FVI devrait être considérée au même titre que la VB et traitée en tant que telle dans les stratégies de prévention qui devraient mettre l’accent sur les méfaits de la douche vaginale et l’effet protecteur de l’utilisation constante de condom avec tous les types de partenaires sexuels. / Objectives: The present work consisted in the secondary analysis of data from female sex workers (FSW) recruited at two African and two Indian sites, in the context of a clinical trial on the cellulose sulfate vaginal gel, and had as objectives: 1) to identify risk factors for intermediate vaginal flora (IVF) and bacterial vaginosis (BV), 2) to study the association between vaginal flora abnormalities and HIV infection, 3) to identify predictors of recurrence of BV. Methods: The study included two cross-sectional and one longitudinal analyses. Both cross-sectional analyses used socio-demographic, behavioral and biological data from the screening visit of 1367 participants. The first cross-sectional analysis combined the dichotomous and polytomous logistic regressions to examine risk factors for the IVF in connection with those for BV, while the second analysis used the log-binomial regression to investigate the association between abnormal vaginal flora and HIV. The longitudinal analysis used baseline and follow-up data from 440 FSW enrolled in the clinical trial and used Andersen-Gill proportional hazard model to identify predictors of BV recurrence. Results: IVF shares most of its risk or protective factors with BV, and this supports the idea that both are parts of the same disease. Risk factors common to BV and FVI, and particularly those which are more strongly associated with IVF than with BV, are unlikely to be revealed by dichotomous regressions grouping IVF and normal flora as reference category. IVF was associated with HIV infection as strongly as BV with adjusted prevalence ratios (aPR) = 1.56 [95% confidence interval (CI) = 1.22 to 1.98] and aPR = 1.48 (95% CI = 1.20 to 1.84) respectively. Finally, recent vaginal douching and consistent condom use (CCU) with regular partner proved to be the main predictors of recurrence of BV with adjusted hazard ratio (aHR) = 1.30 (95% CI = 1.02 - 1.64) and aHR = 0.68 (95% CI = 0.49 to 0.93) respectively. Conclusion: The dichotomization of abnormal vaginal flora isolating IVF from BV needs to be reconsidered. IVF should be considered alongside BV and treated as such in preventive strategies which should focus on the adverse effects of vaginal douching and the protective effect of CCU with all types of sexual partners.
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Exposition professionnelle aux virus de la COVID-19 en milieu de soins par l'air et évaluation de l'efficacité de l'isolement par pression négative

Pelletier, Karl-Philippe 21 May 2024 (has links)
La pandémie de la COVID-19 a été causée par le virus SARS-CoV-2. Il est maintenant compris que ce virus peut être transmis par des aérosols émis par une personne infectée vers une personne saine. En raison de ce type de transmission, les environnements de soins de santé tels que les hôpitaux et les centres de soins de longue durée doivent protéger leurs patients, mais aussi leurs travailleurs. Pour ce faire, les patients sont hébergés dans des chambres à pression négative qui empêchent l'air contaminé de sortir de la pièce sans être filtré. L'objectif de cette étude est d'identifier l'exposition des travailleurs au virus SARS-CoV-2 à l'intérieur et à l'extérieur de la chambre du patient. Le premier objectif de cette étude était de caractériser l'émission virale des patients positifs à la COVID-19. Des échantillons d'air ont été collectés sur une période de 24 heures à l'intérieur des chambres des patients positifs. Les données cliniques des patients échantillonnés ont été recueillies par le personnel de santé pour tenter de prédire les variations des taux d'émission des patients. Le deuxième objectif de l'étude était d'évaluer la contamination de l'air à l'extérieur des chambres des patients. Des surfaces ont été utilisées comme indicateur indirect de la contamination de l'air. Ces surfaces ont été échantillonnées avant et pendant 6 semaines consécutives après le nettoyage pour analyser l'évolution de la contamination virale dans le temps. L'ARN de SARS-CoV-2 était présent dans 63,7 % des échantillons d'air collectés, et le taux moyen d'émission était mesuré à 1,11E+06 génomes/personne/heure. Aucune donnée clinique collectée n'avait de relation significative avec le taux d'émission des patients. L'échantillonnage de surface montre une quantité détectable d'ARN viral sur 4 des 15 surfaces, et aucune contamination jusqu'à 6 semaines après le nettoyage. La détection de l'ARN viral dans l'air des chambres des patients, mais l'absence de facteurs expliquant les variations des taux d'émission observés, confirme la nécessité de comprendre l'émission du virus par les patients pour mieux protéger les travailleurs de la santé. L'échantillonnage de surface effectué à l'extérieur des chambres indique que l'isolement des patients positifs au virus de la COVID-19 dans des chambres à pression négative a empêché l'air contaminé de quitter la pièce, protégeant ainsi les travailleurs à proximité. / The COVID-19 pandemic is a global health crisis caused by the SARS-CoV-2 virus. It is now understood that the virus can be transmitted by aerosols emitted from an infected person to a healthy one. Because of this type of transmission, healthcare environments like hospitals and long-term care centers need to protect their patients but also their workers. To do this, patients are housed in negative pressure rooms that prevent contaminated air from exiting the room without being filtered. The goal of this study was to characterize the SARS-CoV-2 virus exposure to workers inside and outside the patient's room. The first objective of this study was to characterize viral emission from COVID-19 positive patients. Air samples were collected for a period of 24 hours inside positive patient's rooms. Clinical data of patients in the sampled rooms were collected by healthcare staff to try to predict variations in patient's emission rates. The second objective of the study was to evaluate the air contamination in zones outside of patient's rooms. Surfaces were used as an indirect air contamination indicator. These surfaces were swabbed before and for 6 consecutive weeks after cleaning to analyze the evolution of the contamination through time. SARS-CoV-2 RNA was present in 63.7% of the air samples collected and the mean emission rate was measured at 1.11E+06 genomes/person/hour. No collected clinical data collected was associated to patient emission rate. Surface swabbing showed detectable quantity of viral RNA on 4 of the 15 surfaces and no contamination up to 6 weeks after cleaning. The detection of viral RNA in the air of patients' rooms but the lack of factors explaining the variations in emission rates observed confirms the need to better understand virus emission by patients to better protect healthcare workers. Surface sampling outside the rooms indicated that the isolation of patients positive for SARS-CoV-2 in negative pressure rooms prevented contaminated air from leaving the room, thereby protecting healthcare workers.
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Étude de la relation entre l'évolution de la condition auditive du travailleur et le risque d'accident du travail

Roy, Sophie 12 April 2018 (has links)
L'objet de cette étude est de vérifier l'association entre l'évolution de la condition auditive et le risque d'accident du travail. La population étudiée compte 6 985 travailleurs québécois examinés à plus d'une reprise (14 832 examens audiométriques) pour qui nous connaissons l'état de l'audition à différents moments aux fréquences 3, 4 et 6 kHz et le bilan accidentel entre 1983 et 1998. Les données sur l'état de l'audition des travailleurs ont été recueillies dans le cadre d'activités de dépistage audiométrique en milieu de travail réalisées par les Services cliniques de dépistage de l'Institut national de santé publique du Québec (INSPQ). Les données sur le bilan accidentel proviennent de la Commission de la santé et de la sécurité du travail (CSST). L'analyse multivariée montre que le risque d'accident augmente significativement avec l'évolution (diminution) de la condition auditive (RR=1,008 IC :1,002-1,015). Le risque augmente aussi avec le nombre d'accidents subis avant le début du suivi (RR= 1,054 IC : 1,038-1,071) et la condition auditive au début du suivi (RR=1,017 IC :1,015-1,020). Cependant le risque d'accident diminue significativement avec l'âge (RR=0,938 IC :0,934-0,943). Ceci dit, les résultats montrent qu'en ajustant pour l'âge, le risque d'accident d'un travailleur augmente significativement avec l'évolution de la condition auditive.
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Comparaison de la survie des patientes atteintes d'un cancer du sein ayant participé à un ou des essai(s) clinique(s) par rapport à celles qui n'y ont pas participé

Filion, Myriam 19 April 2018 (has links)
L'objectif principal de ce mémoire était de mesurer l'association entre la survie des patientes avec un cancer du sein ayant participé à un essai clinique (EC) par rapport à celles qui n'y avaient pas participé. MÉTHODES : L'étude est basée sur une cohorte de 6 794 femmes issues d'un centre spécialisé dans les maladies du sein, diagnostiquées d'un cancer du sein infiltrant non métastatique entre 1982 et 2008. Des courbes de Kaplan-Meier ont été représentées graphiquement et le modèle de Cox, ajusté pour différents facteurs pronostiques, a été utilisé. RÉSULTATS : Au total, 1 137 (16,7%) femmes diagnostiquées d'un cancer du sein ont participé à au moins un EC. Ces patientes étaient significativement plus jeunes et présentaient des facteurs pronostiques plus défavorables. Le rapport de hasard brut pour la survie de toutes causes était de 0,84 (IC 95% [0,73-0,97]; p = 0,02) et ajusté de 0,96 (IC 95% [0,81-1,14]; p = 0,61) en faveur des patientes sous EC. CONCLUSION : La participation à un EC n'améliore pas la survie des patientes atteintes d'un cancer du sein.
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Le risque de transmission d'agents infectieux en cabinet dentaire : une étude transversale sur les connaissances et attitudes des patients et des étudiants de dernière année de médecine dentaire du Québec

Beaulieu Dagenais, Dominique 27 January 2024 (has links)
À travers le monde, il existe encore des attitudes discriminantes chez des dentistes, des étudiants ou des patients envers des personnes ayant des infections transmissibles par le sang comme celles causées par le virus de l’immunodéficience humaine, le virus de l’hépatite B ou le virus de l’hépatite C. De plus, aucune étude québécoise ou même canadienne récente n’a été faite à ce sujet. But : Le but du projet de recherche était d’évaluer les connaissances sur les risques de transmission d’infections et les attitudes des patients et des étudiants de dernière année de médecine dentaire du Québec et d’établir si des associations existaient entre ces variables. Matériel et méthodes : Des questionnaires distincts ont été construits à partir de ceux utilisés dans des études comparables conduites à l’étranger. Les questionnaires incluaient des choix de réponse de type fermé et des échelles de niveau d’accord par rapport à des énoncés. Soixante-neuf étudiants de dernière année de médecine dentaire de l’Université de Montréal ainsi que de l’Université Laval ont participé au projet de recherche (taux de participation de 56,6 %) et cent-quarante-deux patients de la clinique de Résidence Multidisciplinaire de l’Université Laval ont été recrutés. Des analyses descriptives ont permis de décrire les populations étudiées et les associations possibles entre les variables ont été analysées en utilisant la corrélation de Spearman, letest de Wilcoxon ainsi que le test de Kruskal-Wallis. Résultats : Les connaissances des étudiants et des patients étaient limitées et les attitudes discriminantes étaient exprimées par 17,4 % des étudiants et 41,8 % des patients. Aucune association statistiquement significative n’a été notée entre les connaissances et les attitudes des étudiants (p > 0,05)alors qu’il y en avait une pour les patients (p < 0,05). Conclusions : Dans les limites de cette étude transversale, les connaissances des étudiants n’avaient pas d’effet sur leurs attitudes, alors que les connaissances des patients affectaient leurs attitudes. De meilleures connaissances au sujet de la transmission d’infections en cabinet dentaire pourraient s’avérer bénéfiques tant pour les patients que pour les étudiants. / Worldwide, negative attitudes still remain from dentists, students or patients concerningpeople infected with blood borne pathogens (human immunodeficiency virus, hepatitis Bvirus and hepatitis C virus). Furthermore, there is no actual study from Quebec or any recentCanadian study regarding this topic. Aim: To evaluate the knowledge and attitudes towardthe risk of transmission of infections in dentistry and to see if an association exists betweenthese variables. The studied population was patients and senior year dental students fromQuebec. Methods: Distinct questionnaires were developed from those used in other similarstudies. The questionnaires included closed-ended questions and Likert-type scaleevaluations of agreement with statements. Sixty-nine senior year dental students fromUniversity of Montreal and Laval University (participation rate of 56.6 %) and one hundredforty-two patients from the Multidisciplinary Residency Program of Laval University wereincluded in the study. Descriptive analysis was used to describe the studied population andthe possible associations between variables were analyzed using the Spearman correlation,the Wilcoxon Test as well as the Kruskal-Wallis Test. Results: The students’ knowledgeand the patients’ knowledge were both limited and negative attitudes were expressed by17.4 % of the students and 41.8 % of the patients. There was no significant statisticalassociation between the knowledge and the attitudes of the students (p > 0,05). However,there was for the patients (p < 0,05). Conclusions: In the limit of this cross-sectional study,the knowledge of the students did not affect their attitudes while the knowledge of thepatients did. Educational efforts are needed to enhance and increase the knowledge of bothpatients and students about the risk of transmission of infections in dental settings.
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Estimation de l'exposition au plomb reliée à l'ingestion de viande de gros gibiers chez les chasseurs de cervidés du Québec

Fachehoun, Richard Coovi 23 April 2018 (has links)
Selon la littérature, la consommation de viande de gibiers abattus avec des projectiles contenant du plomb pourrait augmenter l’exposition à ce métal. Cette étude visait à déterminer si la consommation de cervidés présente un risque pour la santé chez les chasseurs québécois. Nous avons analysé des échantillons de viande de chevreuil et d’orignal pour déterminer la teneur en plomb et évalué la consommation des chasseurs par questionnaire. Une analyse de risque par des simulations de Monte-Carlo avec 100 000 itérations a été réalisée. La prise hebdomadaire d’un repas de cervidé abattu avec des projectiles contenant du plomb pourrait exposer une faible proportion d’enfants (chevreuil : 2.9%; orignal : 0.9%) à une dose suffisante pour abaisser leur quotient intellectuel d’un point. Pour une faible proportion d’adultes (chevreuil : 1.6%; orignal : 0.5%), une telle consommation est susceptible d’induire une augmentation de la pression artérielle d’un millimètre de mercure. La sensibilisation des chasseurs et des bouchers et l’utilisation d’alternatives aux munitions en plomb pourraient contribuer à la réduction de cette exposition.
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Vers la personnalisation des services préventifs en cancer du sein : la perspective des professionnel.les de la santé au Canada

Blouin Bougie, Jolyane 21 February 2024 (has links)
Le cancer du sein est le cancer le plus fréquent chez les femmes au Canada et dans le monde. Autant les programmes de dépistage que les services cliniques réguliers et d'oncogénétique actuellement en place excluent des femmes qui pourraient bénéficier d'interventions préventives en matière de cancer du sein. Or, que la solution soit d'améliorer l'accès et les services offerts ou de proposer des alternatives, comme une approche de stratification du risque, le risque de cancer du sein devra être évalué et communiqué aux femmes pour recommander des moyens de gestion du risque appropriés à leur niveau de risque. Pour étudier ce problème, cette recherche propose d'abord un cadre conceptuel sur le conseil génétique pour le cancer du sein et de ses déterminants. Appuyée par le cadre théorique de la chaîne de valeur des connaissances, la méthode de la scoping review permet de faire un état des connaissances sur les pratiques des professionnel·les de la santé et de conceptualiser le conseil génétique en cancer du sein sous forme de processus comprenant quatre activités (l'évaluation, l'investigation, la communication et la décision), influencé par trois catégories de facteurs liées aux professionnel·les de la santé, aux patientes et à l'environnement. Deuxièmement, cette recherche explore les perceptions de professionnel·les de la santé vis-à-vis la mise en place d'une approche de stratification du risque pour le cancer du sein. Des entrevues semi-structurées, articulées autour des grandes activités du cadre conceptuel développé, ont été réalisées avec des professionnel·les de la santé du Québec. Les 11 thèmes identifiés et intégrés dans un modèle logique distinguent : les participantes potentiellement éligibles (qui?), les activités cliniques (comment?) et les outils associés (quoi?), les facteurs d'acceptabilité (lesquels?) et les effets attendus (pourquoi?). Plusieurs éléments doivent être clarifiés selon les professionnel·les interrogé·es, mais la plupart accueilleraient favorablement la mise en œuvre de cette approche. Finalement, cette recherche distingue les conditions nécessaires et suffisantes à l'adoption des modèles de prédiction du risque pour le cancer du sein : un outil essentiel d'une approche de stratification du risque. Des tests statistiques combinés à une analyse comparative qualitative ont été menés sur les données autorapportées par des professionnel·les de la santé du Canada. Plusieurs conditions et combinaisons de conditions influencent l'adoption de ces modèles, mais les connaissances en génétique, la proximité des services de génétique et le peu d'expérience clinique sont celles qui auraient plus d'impact. En somme, cette recherche propose une analyse des pratiques en conseil génétique pour le cancer du sein à l'aide de la littérature scientifique internationale et explore le degré d'acceptabilité d'une innovation organisationnelle - la stratification du risque - et d'une innovation technologique qui y est intiment reliée - les modèles de prédiction du risque - du point de vue des professionnel·les de la santé du Canada. Ensemble, ces travaux de recherche portent à croire que ce ne sont pas seulement les soins et services de santé offerts aux femmes à risque de cancer du sein qui doivent être personnalisés, mais également les moyens et les stratégies de gestion des connaissances dirigées vers les professionnel·les de la santé et les organisations dans lesquelles ils concourent à créer de la valeur : ici, la santé des femmes. / Breast cancer is the most common cancer among women in Canada and worldwide. Both the current screening programs and the regular clinical and oncogenetic services exclude women who would benefit from preventive breast cancer interventions. Whether the solution is to improve access and services or to offer alternatives, such as a risk stratification approach, women's breast cancer risk will need to be assessed and communicated to women to recommend appropriate risk management interventions according to their risk level. To address this issue, this research first proposes a conceptual framework of breast cancer genetic counselling and its determinants. Supported by the theoretical framework of the knowledge value chain, the scoping review method allows to make a state of the knowledge of healthcare professionals' practices and to conceptualize breast cancer genetic counselling as a process comprising four activities (assessment, investigation, communication and decision), influenced by three categories of factors related to healthcare professionals, patients and the environment. Second, this research explores the perceptions of healthcare professionals regarding the implementation of a breast cancer risk stratification approach. Semi-structured interviews, designed around the major activities of the conceptual framework developed, were conducted with healthcare professionals in Québec. The 11 themes identified and integrated into a logic model distinguish: the potential eligible participants (who?), the clinical activities (how?) and their associated tools (what?), some of the factors of acceptability (which?) and expected effects (why?). Several elements need to be clarified according to the healthcare professionals interviewed, but most would welcome the implementation of this approach. Finally, this research identifies the necessary and sufficient conditions for the adoption of breast cancer risk prediction models, an essential tool for a breast cancer risk stratification approach. Statistical tests combined with a qualitative comparative analysis were conducted on self-reported data from Canadian healthcare professionals. Several conditions and combinations of conditions might influence the adoption of these models, but knowledge of genetics, proximity to genetics services and limited clinical experience were found to have the greatest impact. In sum, this project provides an analysis of breast cancer genetic counselling practices using the international scientific literature and explores the acceptability of an organizational innovation - risk stratification - and a closely related technological innovation - risk prediction models - from the perspective of Canadian healthcare professionals. Taken together, these suggest that it is not only the services provided to women at risk of breast cancer that need to be personalized, but also the means and strategies of knowledge management directed at healthcare professionals and the organizations in which they contribute to create value: in this case, women's health.

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