Publicación a texto completo no autorizada por el autor / Emplea estrategias educativas mediante el TALLER “PROACFIN-SD” (Programa de Actividad Física en Niños con Síndrome de Down) para promover la psicomotricidad gruesa en niños con que presenten este síndrome. / Tesis

Orientador: Cátia Regina Branco da Fonseca / Resumo: A criança com a Síndrome de Down (SD) apresenta maior incidência de diversas complicações clínicas e a deficiência de zinco tem sido considerada problema de saúde pública, levando a maiores prejuízos e repercussões negativas em funções bioquímicas, imunológicas e clínicas. O quadro clínico pode variar dentro de um amplo espectro de manifestações. Não se conhece, ao certo, a magnitude desta deficiência no Brasil. A avaliação criteriosa da alimentação é importante para que possamos avaliar as necessidades nutricionais específicas e realizar uma orientação visando a alimentação mais equilibrada. O objetivo foi avaliar o estado nutricional e o consumo alimentar, e verificar se há deficiência sérica de zinco em crianças com a Síndrome de Down. Estudo aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa. Análise estatística realizada através do programa SPSS. Método: Estudo clínico transversal, em crianças com SD que realizam o seguimento no ambulatório de Pediatria Genética do Hospital das Clínicas de Botucatu (HCFMB). Foram realizados entrevista semiestruturada, recordatório alimentar de 24 horas (R24), avaliação nutricional (classificação segundo as curvas para SD) e dosagem de zinco sérica. Resultados: 84% dos incluídos receberam diagnóstico de eutrofia. No R24, verificou-se excesso do consumo de calorias e carboidratos, e sem deficiência no consumo de zinco. Quanto ao nível sérico do zinco, em 94,3% houve deficiência (considerado insuficiente valores abaixo de 65 μg/dL) com valor médio d... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Children with Down Syndrome (DS) presents a higher frequency of clinical complications and the Zinc deficiency has been considered a public health problem, that may cause important damage to the biochemical, immunological and clinical functions. The clinical presentation may vary in a broad spectrum of manifestations. The magnitude of this deficiency in Brazil is unknown. The careful evaluation of the diet is essential to access the specific nutritional needs and to guide the best medical conduct and orientations for a more balanced diet. The aim of this study was to evaluate the nutritional status and diet of children with DS, and research serum zinc deficiency. The study was approved by the Research Ethics Committe and statistical analysis was performed with SPSS program. Method: Cross-sectional clinical study with children with DS who performed follow-up at the Genetic Pediatrics outpatient clinics of Hospital das Clínicas de Botucatu (HCFMB). It was performed a semi-structured interview, 24-hour food diary (R24), nutritional assessment (classification according to the charts for DS) and serum zinc blood test. Results: 84% of the patients were diagnosed eutrophic. In the 24-hour food diary evaluation was detected an excess of calories and carbohydrate consumption, and no deficiency in zinc consumption. Regarding the serum zinc level, 94.3% had a deficiency (considered insufficient levels below 65 ug / dL) with a mean value of 50.40 ug / dL, median of 49.24 ug / dL (dp-10.0... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Resumo: Esta tese investigou a produção, a imitação e a compreensão de sentenças passivas na Síndrome de Down (SD). Foi constatado que jovens portadores da SD não produzem, não imitam, e não compreendem passivas reversíveis e não-reversíveis, curtas e longas, com verbo de ação e de não-ação. Crianças típicas de mesma idade mental foram também testadas, e seus resultados revelaram que elas compreendem a passiva reversível curta com verbo de ação, mas não com verbo de não-ação, e que compreendem de modo inconsistente a passiva longa com verbo de ação, já que não são capazes de rejeitar passivas longas semântica e pragmaticamente bizarras, confirmando a assunção de que crianças típicas de mesma idade mental de indivíduos portadores da síndrome de Down estão em um estágio mais avançado no desenvolvimento da linguagem que estes. Mostramos que em um estágio anterior à compreensão da passiva reversível, ou quando esse conhecimento é ainda instável, o indivíduo a compreende como ativa, ao interpretar o primeiro DP/NP como agente/causador da ação/não-ação, no sentido de Baker (in press). Essa hipótese ganha força ao assumirmos que as estruturas passiva e ativa possuem derivações iniciais semelhantes.

Postítulo en terapias de arte, mención musicoterapia / La monografía presentada a continuación está basada en un proceso musicoterapéutico llevado a cabo en la Escuela Especial Nuevo Mundo, dependiente de la Asociación Nacional del Discapacitado Mental (ANADIME).Este proceso se realizó con la participación de “M” un niño de ocho años de edad con síndrome de Down que asiste a la Escuela Especial Nuevo Mundo. La intervención musicoterapéutica constó de catorce sesiones realizadas entre el 20 de agosto y el 10 de diciembre del año 2012. En cuanto a lo musicoterapéutico se consideraron fundamentos teóricos desarrollados por el musicoterapeuta Diego Schapira y el conjunto de profesionales que conforman ADIM (Asistencia, Desarrollo e Investigación en Musicoterapia) y que han desarrollado los planteamientos del Abordaje Plurimodal (APM) que entiende al ser humano desde una perspectiva integral como un ser biopsicosocioespiritual. También se consideraron planteamientos del musicoterapeuta Kenneth Aigen, quien ha estudiado en profundidad los fundamentos teóricos del modelo Nordoff-Robins y la importancia de “ser en la música”.

El síndrome de Down (SD) o trisomía 21 es una anomalía cromosómica constitucional, que puede presentarse en forma de mosaico en 1 % a 4 % de los casos. El diagnóstico de SD mosaico es difícil debido a que la mayoría de los pacientes tienen un fenotipo normal y no manifiestan alteraciones clínicas importantes. Los pacientes con SD tienen mayor riesgo de desarrollar leucemias agudas como la leucemia linfoblástica aguda (LLA). Presentamos el caso de una mujer de 19 años con trisomía 21 en mosaico y LLA de células B.

Made available in DSpace on 2016-03-22T17:26:12Z (GMT). No. of bitstreams: 1 lu.pdf: 261722 bytes, checksum: 1c11e1c34accfc4670f8f282ac24f62f (MD5) Previous issue date: 2008-11-18 / Objetivo: Determinar a prevalência de Cardiopatia Congênita em portadores da Síndrome de Down da cidade de Pelotas, descrevendo os tipos mais freqüentes e avaliando os fatores associados. Métodos: Estudo transversal que incluiu as crianças nascidas e residentes em Pelotas (RS), no período de janeiro de 2000 até dezembro de 2005, portadoras de Síndrome de Down. Os dados foram obtidos através de entrevistas realizadas em domicílios dos pacientes com as mães ou com seus familiares legais. Para análise dos fatores relacionados à presença de Cardiopatia Congênita, foram realizadas análises univariada e bivariada. Resultados: Foram entrevistadas 47 mães de pacientes com Síndrome de Down, sendo que 26 (55,3%) pacientes apresentavam diagnóstico de Cardiopatia Congênita. Destes, 28% receberam avaliação cardiológica precoce, antes dos três meses de vida. A cardiopatia mais freqüente foi a Comunicação Interatrial (17%), O Defeito do Septo Átrio-Ventricular ocorreu em cinco pacientes. A análise bivariada entre o desfecho presença de cardiopatia congênita e as exposições: idade materna, idade paterna, cor dos pais e da criança, presença de outras malformações e sexo da criança mostraram que estas associações não foram estatisticamente significativas. Conclusões: A prevalência de Síndrome de Down e Cardiopatia Congênita em nossa região apresentam-se semelhantes às encontradas por outros autores, ressaltando a importância da suspeita diagnóstica e o encaminhamento precoce por parte dos pediatras para avaliação cardiológica. Destaca-se, também, o baixo número de pacientes que realizaram cariótipo. Além disso, o número de malformações associadas foi inferior ao encontrado por outros autores

Orientador: Carlos Francisco Lessa / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas. Instituto de Economia, Instituto de Filosofia e Ciencias Humanas / Made available in DSpace on 2018-07-13T20:05:48Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Miranda_JoseCarlos_M.pdf: 3027215 bytes, checksum: edd253d76abdc7f433df97224c0676b4 (MD5) Previous issue date: 1979 / Mestrado / Mestre em Economia

LEAL, E, N. A criança com Síndrome de Down: expectativa da mãe sobre o processo de inclusão escolar. 2006. Dissertação (mestrado) – Faculdade de Filosofia, Ciências e Letras de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, 2006. É a família a principal responsável pela formação da identidade social e pessoal do indivíduo e com ela que a criança aprende que é um ser aceitável no mundo. A chegada de um bebê Down gera na família nuclear uma gama de emoções conflitantes sendo reforçada pela falta de informação sobre os cuidados primários e quanto ao seu desenvolvimento. Isso desencadeia o questionamento quanto ao futuro fazendo com que os pais, precocemente, procurem instituições para auxiliar no desenvolvimento psicomotor e cognitivo de seu filho e suprir suas aflições. Desta forma, o objetivo geral deste estudo é conhecer quais as expectativas das mães sobre a escolarização de seu filho com Síndrome de Down quando esse se encontra ainda na fase de estimulação precoce e como se realiza o processo de escolha do sistema educacional no qual ele será inserido. Participaram da pesquisa 15 mães com idade de 29 a 45 anos cujos filhos têm Síndrome de Down e estão freqüentando o serviço de estimulação precoce da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de Ribeirão Preto – APAE e APAES da região. Para a coleta dos dados foi utilizado um roteiro de entrevista semi-estruturado e os dados foram analisados por sistema de categoria. Os resultados mostram que 53% das mães têm expectativa positiva em relação à escolarização de seu filho, ou seja, elas esperam que eles tenham condições de acompanhar os estudos e 46,6% delas não esperam muito quanto a escolarização de seu filho, mas ambas irão matricular seu filho numa escola de ensino regular tendo recebido ou não indicação da instituição de estimulação, pois julgam que essa inserção é necessária para o desenvolvimento geral de seu filho. Assim, concluímos que a expectativa das mães mesmo sendo alta ou baixa, não interferirá na escolha do tipo de escola que a criança freqüentará / The main responsible for the formation of the social and personal identity of the individual is the family and with it the child learns that it is an acceptable being in the world. The arrival of a Down baby generates in the nuclear family a role of conflicting emotions amplified by the lack of information on the primary cares and the development of the syndrome. This unchains the question about the future making that the parents, precociously, look for institutions to assist in the psychomotor and cognitive development of its son and to supply its afflictions. Thus, the general objective of this study is to know what are the expectations of the mothers about school life of its son with Down Syndrome while the child is still found in the phase of precocious stimulation and how undergoes the process of choice of the educational system in which the child will be inserted. Fifteen mothers took part of the research with age from 29 till 45 years whose children have Syndrome of Down and are frequenting the service of precocious stimulation at APAES of the region of Ribeirão Preto. For the collection of the data a half-structuralized script of interview was used and the data were analyzed by a category system. The results shows that 53% of the mothers have positive expectation in relation to the learning process of its son, or either, they presume that they have conditions to follow the studies and that 46,6% of them very does not wait too much about the learning process of its son, but both will register its son in a regular education school having received or not indication from the stimulation institution because they judge that this insertion is necessary for the general development of its son. Thus, we conclude that the expectation of the mothers, even being high or low, will not intervene with the choice of the type of school that the child will frequent

El presente estudio exploró la asociación entre el estrés parental y los estilos de afrontamiento en padres de hijos con síndrome de Down. Los participantes fueron 54 padres de familia entre los 31 y 56 años de edad en donde el 37.16% (N=22) fueron padres y el 54.2% (N=32) fueron madres que asistían a centros de niños de habilidades especiales en Lima Metropolitana. El estrés se midió con el cuestionario Índice de Estrés Parental/versión corta (Abidin, 1995) y el afrontamiento con el Cuestionario de Estimación de Afrontamiento (Carver, Scheier y Weintraub, 1989). Los puntajes de estrés de los padres corresponden a niveles normales de estrés parental según los baremos del autor de la prueba. Las estrategias de afrontamiento más usadas fueron las de planificación, aceptación, contención al afrontamiento y búsqueda de soluciones instrumentales. Los resultados evidencian una asociación directa entre las subescalas de interacción disfuncional padre-hijo y distrés parental con la estrategia de desentendimiento conductual. También se encontraron correlaciones indirectas entre distrés parental y la estrategia de búsqueda de soluciones emocionales e instrumentales; y entre la subescala de estrés derivado del cuidado del niño y la estrategia de búsqueda de soluciones emocionales e instrumentales. Finalmente, se encontró una correlación directa entre el puntaje total de la escala de Estrés Parental con la estrategia de desentendimiento conductual y una indirecta entre la estrategia de búsqueda de soluciones emociones e instrumentales y la estrategia de enfocar y liberar emociones. / The following study explored the association between the parental stress and the coping styles in parents of children with Down syndrome. The participants were 54 parents between the ages of 31 and 56 years old, where 37,16% (N=22) were fathers and 54.2% (N=32) were mothers, who were attending children’s center of special skills in Metropolitan Lima. The stress was measured with the questionnaire Parental Stress Index/short version (Abidin, 1995) and the coping with the Coping Estimation Questionnaire (Carver, Scheier and Weintraub 1989). The parent’s stress scores correspond to normal levels of parental stress according to the scales of test’s author. The coping strategies more used were the planning, acceptation, coping contention and searching of instrumental solutions. The results show a direct association between the subscales of parent-son dysfunctional interaction and parental distress with the strategy of behavioral misunderstanding. Also, a indirect correlation between parental distress and the strategy of searching for emotional and instrumental solutions; as well as the subscale of stress derived from child care with the strategy of searching for emotional and instrumental solutions. Finally, a direct correlation was found between the total score of the Parental Stress Scale with the strategy of behavioral misunderstanding, indirect correlation of the strategy of searching for emotional with instrumental solutions and the strategy of focusing and releasing emotions. / Tesis

A síndrome de Down (SD) é a anomalia genética mais comum em seres humanos e acomete todas as etnias e níveis socioeconômicos. Esta síndrome também se manifesta na cavidade bucal dos indivíduos, alterando tecidos moles e duros, a constituição salivar e a microbiologia oral. Em relação à cárie dentária, muitos estudos na literatura avaliaram a experiência desta doença nas pessoas com SD, mas os resultados são conflitantes. Enquanto a maioria dos trabalhos reportou uma menor experiência de cárie nas pessoas com a síndrome comparadas a indivíduos não sindrômicos, outros estudos não mostraram diferença. Assim, três estudos foram conduzidos para elucidar algumas controvérsias. O primeiro estudo foi uma revisão sistemática de literatura que teve como objetivo determinar se existem ou não diferenças na experiência de cárie entre pessoas com e sem SD. Foram incluídos 13 artigos para extração dos dados. Entretanto, devido à baixa qualidade metodológica de todos os estudos, concluiu-se que não existe evidência cientifica para suportar a hipótese que pessoas com SD apresentem menor experiência de cárie do que indivíduos não sindrômicos. O segundo estudo teve caráter observacional e transversal e foi conduzido com131 crianças entre 6 e 12 anos de idade (60 com SD e 71 sem SD). Foram verificados os índices de placa (IP), índice de sangramento gengival (ISG), experiência de cárie e quantificação salivar Streptococcus mutans (S. mutans). Questionários que incluíram hábitos de escovação, dieta e renda dos participantes foram realizados. A experiência de cárie foi similar entre os dois grupos. Os IP e ISG foram menores nas crianças com SD e isto foi associado a uma maior supervisão dos pais ou responsáveis durante a escovação. Significativamente mais crianças com SD tiveram altas contagens salivares de S. mutans. O estudo concluiu que crianças com e sem SD da mesma faixa-etária apresentam experiência de cárie similar. Entretanto, crianças com SD frequentemente apresentam maiores contagens salivares de S. mutans do que crianças sem a síndrome. Além disso, crianças com SD que têm escovação supervisionada por pais ou cuidadores apresentam menores índices de placa e sangramento gengival. O terceiro estudo foi observacional laboratorial conduzido com o objetivo de avaliar a diversidade genotípica de S. 5 mutans e a acidogenicidade de diferentes genótipos deste microrganismo em crianças com e sem SD. Dezessete crianças (9 com SD e 8 sem SD) com altas contagens salivares de S. mutans foram selecionadas. Elas foram divididas em dois grupos: livres de cárie e com alta experiência de cárie. Isolados de S. mutans foram obtidos de cada paciente e 99 cepas (50 de SD e 49 sem SD) foram confirmadas utilizando PCR. Por meio de AP-PCR, observaram-se os diferentes perfis genotípicos. A acidogenicidade de uma cepa representativa para cada genótipo obtido foi avaliada. As crianças com SD tiveram uma menor diversidade genotípica de S. mutans do que as crianças sem a síndrome, e os genótipos avaliados das crianças com SD foram significativamente menos acidogênicos do que nas crianças sem síndrome. O estudo concluiu que crianças com SD apresentam genótipos de S. mutans menos acidogênicos quando comparados aos de crianças sem a síndrome. Os resultados dos trabalhos realizados permitem concluir que: não existem evidências científicas que suportem a hipótese que pessoas com SD apresentem menor experiência de cárie do que indivíduos sem a síndrome; pessoas com SD apresentam experiência de cárie similar a pessoas sem a síndrome; existe uma maior frequência de crianças com SD que apresentam altas contagens salivares de S. mutans do que crianças sem a síndrome; crianças com SD que têm escovação supervisionada por pais ou cuidadores apresentam menores índices de placa e sangramento gengival; os genótipos de S. mutans encontrados na cavidade bucal de crianças com SD são menos acidogênicos do que os das crianças sem síndrome. / Down Syndrome (DS) is the most common genetic anomaly in human, affecting all ethnicities and socioeconomic levels. The syndrome has also manifestations in the oral cavity of the subjects, altering soft and hard tissues, salivary constitution and oral microbiology. Regarding dental caries, previous studies have found conflicting results when evaluating the caries experience in DS subjects. While the majority of researchers reported a lower caries experience in DS versus non-DS subjects, other studies did not find difference. In order to elucidate the controversies, three studies were conducted. The first study was a systematic review with the aim of determining if there was difference in the caries experience in DS and non-DS subjects. In total, 13 articles were included for data extraction. However, due to the low methodological quality of all the studies, it was concluded that there was no scientific evidence to support the hypothesis that DS subjects have a lower caries experience than non-DS subjects. The second study was observational and cross-sectional and was performed with 131 children aged between 6-12 (60 with DS and 71 non-DS). The plaque index (PI), gingival bleeding index (GBI), caries experience and salivary Streptococcus mutans (S. mutans) quantification were investigated. Questionnaires that included tooth brushing habits, diet and income of the subjects were performed. Caries experience was similar in both groups. PI and GBI were lower in DS subjects, what was associated with a higher parental/caregiver supervision. Significantly more children with DS had high salivary counts of S. mutans. The study concluded that children with and without DS of the same age range have similar caries experience. However, children with DS often have higher salivary counts of S. mutans than children without the syndrome. In addition, children with DS who have tooth brushing supervised by parents or caregivers have lower PI and GBI. The third study was laboratory observational aimed to evaluate the S. mutans genotypical diversity and the associated acidogenicity in DS and non-DS children. Seventeen children (9 DS and 8 non-DS) with high salivary counts of S. mutans were selected and divided in two groups: caries-free and high caries experience. S. mutans isolates were obtained from each subject and 99 strains (50 in DS and 7 49 in non-DS) were confirmed through PCR. Different genotypical profiles were observed through AP-PCR technique. The acidogenicity of a representative strain from each genotype was analysed. DS children presented a lower S. mutans genotypical diversity than non-DS children. Moreover, the DS genotypes were significantly associated with less acidogenic than non-DS. The study concluded that children with DS present less acidogenic S. mutans genotypes when compared to children without the syndrome. In summary, the results of this studies allow conclude that: DS subjects have a similar caries experience than non-DS subjects; a significant higher frequency of DS children have higher S. mutans salivary counts than children without the syndrome; children with DS who have tooth brushing supervised by parents or caregivers have lower PI and GBI; the genotypes of S. mutans found in the oral cavity of children with DS are less acidogneic than those of children without the syndrome.