PIMENTEL, Leonardo Halley Carvalho. Distrofias musculares progressivas de cinturas tipo 2 : perfil epidemiológico no estado do Ceará . 2008. 106 f. Dissertação (Mestrado em Farmacologia) - Universidade Federal do Ceará. Faculdade de Medicina, Fortaleza, 2008. / Submitted by denise santos (denise.santos@ufc.br) on 2012-04-13T13:18:42Z No. of bitstreams: 1 2008_dis_lhcpimentel.pdf: 3813227 bytes, checksum: 5c4d0c0c5f1bbe2224393eb05aea3763 (MD5) / Approved for entry into archive by Eliene Nascimento(elienegvn@hotmail.com) on 2012-04-13T16:15:32Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2008_dis_lhcpimentel.pdf: 3813227 bytes, checksum: 5c4d0c0c5f1bbe2224393eb05aea3763 (MD5) / Made available in DSpace on 2012-04-13T16:15:32Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2008_dis_lhcpimentel.pdf: 3813227 bytes, checksum: 5c4d0c0c5f1bbe2224393eb05aea3763 (MD5) Previous issue date: 2008 / To report the clinical and muscle biopsy findings from the recessive forms of limb girdle muscular dystrophies (LGMD type 2) seen in the state of Ceará, Northeast of Brazil. Design: Case series. Setting: Tertiary care clinic, University hospital. Patients and Methods: We studied 41 patients from 32 families with chronic progressive weakness in a limb-girdle distribution seen at a tertiary care hospital. All patients were born in the State of Ceará. Patients with autossomal dominant pattern or facial involvement were excluded. Muscle biopsies specimens were immunostained for dystrophin, sarcoglycan, dysferlin, myotilin, merosin and emerin on all cases. Results: We found a specific protein deficiency in 24 patients (58.5%) from 20 families. Among these patients 11 (45.8%) had sarcoglycanopathy and 13 (54.2%) had dysferlinopathy and the pattern of inheritance was autosomal recessive or sporadic. Eletrocardiographic changes were seen in 6 (54.5%) patients with sarcoglycanopathy. Conclusion: Sarcoglicanopathies and disferlinopathies represent more than 60% of the cases of families with LGMD type 2 in this series from Northeast Brazil. Immunohistochemistry is still a very important tool for classification of LGMDs if genetic testing is not available or limited. Further studies are necessary to characterize the genetic background of the different LGMD families and to further characterize the other subtypes of LGMD type 2 in Brazil. / Caracterização clínica e de achados da biópsia muscular de formas recessivas de distrofias musculares de cinturas (DMPC tipo 2) no Estado do Ceará, Nordeste do Brasil. Desenho: Série de casos. Local: Hospital universitário; atendimento terciário. Pacientes e métodos: Foram estudados 41 pacientes de 32 famílias com fraqueza crônica progressiva em distribuição de cinturas atendidos em hospital terciário. Todos os pacientes nasceram no Estado do Ceará. Pacientes com padrão de herança autossômico dominante ou com fraqueza facial foram excluídos. Os espécimes das biópsias musculares foram imunomarcados para distrofina, sarcoglicano, disferlina, miotilina, merosina e emerina em todos os casos. Resultados: Foi encontrado um padrão específico de deficiência protéica em 24 pacientes (58,5%) de 20 famílias. Entre estes pacientes 11 (45,8%) tinham sarcoglicanopatia e 13 (54,2%) tinham disferlinopatia e o padrão de herança foi recessivo ou esporádico. Alterações eletrocardiográficas foram observadas em 6 (54,5%) pacientes com sarcoglicanopatia. Conclusão: Sarcoglicanopatias e disferlinopatias representam mais de 60% dos casos de famílias com DMPC tipo 2 nesta série do Nosrdeste brasileiro. Imunohistoquímica ainda é uma ferramenta muito importante para classificação das DMPCs se o teste genético não está disponível ou é limitado. Estudos futuros são necessários para caracterizar o perfil genético de diferentes famílias com DMPC, bem como caracterizar outros subtipos de DMPC tipo 2 no Brasil.

CoordenaÃÃo de AperfeiÃoamento de Pessoal de NÃvel Superior / Objective: To report the clinical and muscle biopsy findings from the recessive forms of limb girdle muscular dystrophies (LGMD type 2) seen in the state of CearÃ, Northeast of Brazil. Design: Case series. Setting: Tertiary care clinic, University hospital. Patients and Methods: We studied 41 patients from 32 families with chronic progressive weakness in a limb-girdle distribution seen at a tertiary care hospital. All patients were born in the State of CearÃ. Patients with autossomal dominant pattern or facial involvement were excluded. Muscle biopsies specimens were immunostained for dystrophin, sarcoglycan, dysferlin, myotilin, merosin and emerin on all cases. Results: We found a specific protein deficiency in 24 patients (58.5%) from 20 families. Among these patients 11 (45.8%) had sarcoglycanopathy and 13 (54.2%) had dysferlinopathy and the pattern of inheritance was autosomal recessive or sporadic. Eletrocardiographic changes were seen in 6 (54.5%) patients with sarcoglycanopathy. Conclusion: Sarcoglicanopathies and disferlinopathies represent more than 60% of the cases of families with LGMD type 2 in this series from Northeast Brazil. Immunohistochemistry is still a very important tool for classification of LGMDs if genetic testing is not available or limited. Further studies are necessary to characterize the genetic background of the different LGMD families and to further characterize the other subtypes of LGMD type 2 in Brazil. / Objetivo: CaracterizaÃÃo clÃnica e de achados da biÃpsia muscular de formas recessivas de distrofias musculares de cinturas (DMPC tipo 2) no Estado do CearÃ, Nordeste do Brasil. Desenho: SÃrie de casos. Local: Hospital universitÃrio; atendimento terciÃrio. Pacientes e mÃtodos: Foram estudados 41 pacientes de 32 famÃlias com fraqueza crÃnica progressiva em distribuiÃÃo de cinturas atendidos em hospital terciÃrio. Todos os pacientes nasceram no Estado do CearÃ. Pacientes com padrÃo de heranÃa autossÃmico dominante ou com fraqueza facial foram excluÃdos. Os espÃcimes das biÃpsias musculares foram imunomarcados para distrofina, sarcoglicano, disferlina, miotilina, merosina e emerina em todos os casos. Resultados: Foi encontrado um padrÃo especÃfico de deficiÃncia protÃica em 24 pacientes (58,5%) de 20 famÃlias. Entre estes pacientes 11 (45,8%) tinham sarcoglicanopatia e 13 (54,2%) tinham disferlinopatia e o padrÃo de heranÃa foi recessivo ou esporÃdico. AlteraÃÃes eletrocardiogrÃficas foram observadas em 6 (54,5%) pacientes com sarcoglicanopatia. ConclusÃo: Sarcoglicanopatias e disferlinopatias representam mais de 60% dos casos de famÃlias com DMPC tipo 2 nesta sÃrie do Nosrdeste brasileiro. ImunohistoquÃmica ainda à uma ferramenta muito importante para classificaÃÃo das DMPCs se o teste genÃtico nÃo està disponÃvel ou à limitado. Estudos futuros sÃo necessÃrios para caracterizar o perfil genÃtico de diferentes famÃlias com DMPC, bem como caracterizar outros subtipos de DMPC tipo 2 no Brasil.