Tableau d’honneur de la Faculté des études supérieures et postdoctorales, 2010-2011 / Actuellement, un des objectifs permettant de découvrir le rôle de la sélection naturelle dans la production de la diversité phénotypique est de décomposer la variation des traits en leurs composantes environnementales et héréditaires. Toutefois, une importante question demeure, à savoir si les traits phénotypiques ont des niveaux significatifs de variance génétique, car cela déterminerait si un trait répond à la sélection. Par ailleurs, les relations génétiques entre les caractères affectent aussi leur capacité à répondre indépendamment à la sélection. Cela soulève une autre question, à savoir si les traits phénotypiques partagent leur variance génétique ou covarient génétiquement. Les phénotypes alternatifs de reproduction sont caractérisés par la présence de catégories extrêmes de variation phénotypique. L'incidence de ces catégories et les caractères s'y trouvant varient considérablement. Cependant, l'ampleur de la variation génétique de ces traits est peu connue. Ainsi, cette thèse vise à explorer la variance génétique associée aux voies alternatives de développement (migratrices versus résidentes) chez Salmo salar à l'aide d'une expérience en élevage commun. Tout au long de l'ontogenèse, la variation génétique est abondante à l'intérieur des phénotypes alternatifs, et en d'autres traits qui influencent directement leur activation. De plus, les voies alternatives de développement provoquent un découplage significatif de la variance génétique de la masse corporelle. Globalement, la présence de variance génétique chez les caractères mesurés suggère que de la diversité phénotypique de cette espèce peut être générée par sa réponse à la sélection naturelle. Une telle réponse peut survenir au cours du stade larvaire, juvénile, de maturité sexuelle ou migratoire. La différence entre les profils de covariation génétique des phénotypes alternatifs montre également leurs différentes capacités évolutives. De futures avenues de recherche devraient étudier la forme et l'intensité de la sélection sur ces traits.

Le nombre important de saumons atlantiques domestiques échappés annuellement a le potentiel d'engendrer des conséquences négatives pour les populations sauvages. Cette situation pourrait entraîner un fardeau génétique accru, de même qu'une capacité réduite à s'adapter aux changements environnementaux chez les populations sauvages. L'objectif principal de ce projet de maîtrise est de vérifier si des populations sauvages distinctes de saumons atlantiques subissent des conséquences génétiques différentes à la suite de l'hybridation avec des saumons d'origine domestique. Les niveaux d'expression de 16 000 transcrits ont été mesurés chez des individus de cinq lignées, soit: deux populations sauvages, une lignée domestique ainsi que deux lignées rétrocroisées (hybride x sauvage). Les profils de transcription de ces cinq lignées ont été comparés afin de caractériser leurs niveaux de différenciation, les fonctions biologiques affectées par l'hybridation ainsi que la présence d' effets additifs versus non-additifs dans la régulation de l'expression des gènes. Nous mettons ainsi en évidence que i) les deux populations sauvages sont génétiquement différentes, ii) la population domestique est distincte des deux populations sauvages, et iii) l'hybridation entre des individus domestiques et sauvages entraîne des conséquences spécifiques dans chacune des populations sauvages subissant l'introgression. Globalement, cette étude démontre que les effets engendrés par l'hybridation introgressive dépendent de l'architecture génétique des populations introgressées.

L’un des principaux objectifs des travaux présentés dans cette thèse était d’étudier les mécanismes moléculaires de l’évolution contemporaine chez le saumon atlantique (Salmo salar) à l’aide de la technique des bio-puces. La création de lignées de saumon d’élevage est un exemple d’évolution contemporaine dirigée par une activité humaine. La comparaison des niveaux de transcription de milliers de gènes entre saumons d’élevage, saumons sauvages et leurs hybrides nous a permis d’en identifier certains dont le niveau de transcription présentait des différences héritables entre ces groupes. Ces résultats nous renseignent sur les mécanismes génétiques de l’évolution parallèle et permettent d’évaluer l’ampleur des différences génétiques accumulées en 25 à 35 ans entre saumons d’élevage et sauvages ainsi que l’importance relative de l’additivité dans le contrôle génétique des niveaux de transcription géniques. Ils appuient l’idée que des mesures limitant les échappées de saumons d’élevage doivent être prises rapidement. Dans d’autres travaux, l’estimation du Qst ainsi que de l’héritabilité du niveau de transcription de milliers de gènes nous a permis d’appliquer une méthode nouvelle, le « balayage transcriptomique », afin d’identifier des gènes pour lesquels le contrôle génétique du niveau de transcription a potentiellement évolué en 6 générations sous l’effet de la sélection naturelle chez deux sous-populations de saumon de la rivière Ste-Marguerite. Un autre objectif de ces travaux était l’étude des mécanismes moléculaires de la plasticité phénotypique. Ainsi, la comparaison des niveaux de transcription géniques chez des juvéniles de saumons sains ou atteints de saprolegniose nous a permis d’identifier plusieurs des acteurs potentiels de la réponse immunitaire à cette infection, incluant notamment plusieurs gènes codant pour des protéines de la réponse immunitaire non-spécifique. Enfin, nous avons identifié, en comparant le niveau de transcription de 16006 gènes dans les cerveaux de saumons juvéniles dominants ou subordonnés en présence ou en l’absence de truite arc-en-ciel, certains acteurs moléculaires potentiellement impliqués dans la perte plastique de dominance sociale chez de jeunes saumons mis en présence de truites, contribuant ainsi à développer les connaissances sur les liens entre la transcription génique et la plasticité comportementale dans le contexte d’interactions compétitives entre espèces invasives et espèces indigènes. / One of the main objectives of the work presented here was to study the molecular mechanisms of contemporary evolution in Atlantic salmon (Salmo salar) using microarrays. The creation of salmon breeding lines through artificial selection is an example of contemporary evolution driven by human activities. Comparing the transcription levels of thousands of genes between farmed salmon, wild salmon and their hybrids allowed us to identify genes of which the transcription level showed heritable differences between these groups. The results inform us on the genetic mechanisms of parallel evolution and allow us to evaluate the extent of the genetic differences accumulated in only 25 to 35 years of artificial selection between wild and farmed salmon as well as the prevalence of additivity in the genetic control of gene transcription. These results also support the idea that measures to markedly reduce escapes of farmed salmon and their reproduction in the wild are urgently needed. In another study, estimating gene transcription level Qst and heritability for thousands of genes allowed us to apply a new method, the «transcriptome scan», to identify genes for which the genetic control of transcription is likely to have evolved in only 6 generations under the effect of directional selection in two Atlantic salmon sub-populations from rivière Ste-Marguerite. Another goal of this thesis was to study the molecular mechanisms of phenotypic plasticity. Hence, the comparison of transcript levels from saprolegniosis-affected or healthy salmon juveniles allowed us to identify several potential actors of the immune response to this infection, including several genes coding for proteins of the acute-phase response. Finally, we compared the transcription levels of thousands of genes in the brains of socially dominant or subordinate salmon juveniles in absence or presence of rainbow trout (O. mykiss), which allowed us to identify several potential molecular actors in the plastic loss of social dominance hierarchies in salmon in presence of trout. This contributes to a better understanding of the relation between gene transcription and behavioural plasticity in the context of competitive interactions between invasive and native species.

Le saumon atlantique (Salmo Salar L.) est l'une des espèces itéropares et anadromes exhibant une des plus importantes variabilités intra-populationnelle dans la taille et l'âge à maturité chez les vertébrés. Les saumons atlantiques peuvent différer nettement dans leur croissance et dans la synchronisation de leur maturation sexuelle, menant à un contraste drastique entre les grands adultes anadromes et les tacons précoces chez les mâles. Cette étude a examiné les caractéristiques anatomiques et physiologiques de l'alevin pendant l'adoption de leurs histoires de vie pour s'assurer que ces propriétés peuvent expliquer le choix de la tactique de reproduction. Pour réduire au minimum l'impact des différences d'habitat sur ces attributs, des saumons ont été élevés dans le laboratoire jusqu'à 20 mois, soit quand les « décisions » pour smoltifier ou devenir précoce sont prises. Dans la stratégie de reproduction conditionnelle des salmonidés, la tactique alternative exprimée par un mâle dépend d'une part de son propre statut individuel par rapport aux autres mâles de la population et, d'autre part, de sa capacité d'atteindre un seuil physiologique dont la nature est encore méconnue. Les mâles et les femelles ont montré des distributions bimodales de taille-fréquence à 20 mois. Le taux de croissance (% d⁻¹ de masse pendant leurs 10 mois finaux) et les % de mâle et la progéniture féminine dans le groupe modal supérieur ont été fortement corrélés et nettement variés parmi des familles. Ni la population d'origine ni la tactique reproductrice paternelle n'ont influencé la « décision » de devenir précoce ou les trajectoires de croissance. La tactique de reproduction de la progéniture mâle pourrait provenir des effets maternels. En effet, leurs différences bioénergétiques dans les capacités métaboliques, les taux métaboliques mesurés et les niveaux d'activité indiqueraient la présence d'une forte influence maternelle sur le choix de leur tactique de reproduction. De façon générale, nos données sont compatibles avec une interprétation voulant que les taux de croissance dictent la distribution des alevins entre les groupes modaux supérieurs et inférieurs. Les individus des familles à croissance rapide passeraient le seuil de smoltification et accéléreraient leur croissance, tandis que ceux des familles à croissance plus lente resteraient dans le mode inférieur. Les mâles ayant la plus à croissance la plus rapide en mode inférieur deviendraient précoces, modifiant leur comportement et leur physiologie, alors que les femelles retarderaient leur migration d'une année. Bien que le seuil de décision soit influencé par des conditions biotiques et abiotiques locales, il est susceptible d'être sous commande génétique. Ainsi, la compréhension des paramètres phénotypiques et génétiques des trajectoires de croissance et de leur variation parmi des individus au sein d'une même population est importante pour prévoir le changement au cours de l'évolution. Les changements ontogénétiques des capacités physiologiques reflètent aussi bien des changements dans la taille des saumons que dans l'organisation tissulaire. Nos estimés d'héritabilité ont montré la présence de variance génétique additive d'amplitude variable aux trois stades de vie examinés, avec des valeurs plus élevées à l'émergence. Cela suggère que les caractéristiques métaboliques des alevins pourraient répondre à la sélection dans un environnement naturel. Les valeurs élevées d'héritabilité pour des traits liés au fitness tels que la croissance, la taille, la forme de corps et certaines caractéristiques métaboliques indiquent que cette sélection, et donc l'adaptation locale de ces traits, est fortement probable.

Titre de l'écran-titre (visionné le 30 octobre 2023) / Les variations structurales (SV) sont maintenant reconnues comme la principale source de polymorphisme génétique intraspécifique et peuvent contribuer aux processus évolutifs chez plusieurs organismes. Elles demeurent toutefois peu documentées en contexte de génomique des populations sauvages, en raison des nombreuses difficultés que comportent leur détection et leur génotypage. Le saumon atlantique (Salmo salar), qui montre une importante variabilité interpopulationnelle dans ses traits d'histoire de vie et son habitat, représente une espèce idéale pour étudier les SV d'importance adaptative. Dans ce contexte, nous avons développé un pipeline bio-informatique permettant de caractériser et d'analyser l'ensemble de la variation génétique à une échelle populationnelle, soit les SV, les polymorphismes nucléotidiques simples (SNP) et les indels courts. Ce pipeline repose, entre autres, sur la combinaison de données de séquençage en lectures courtes et en lectures longues et sur l'intégration des graphes pangénomiques. À l'aide de ce pipeline, nous avons catalogué 115,907 SV, 8,777,832 SNP et 1,089,321 indels courts dans les génomes de 60 saumons des rivières Romaine et Puyjalon (Côte-Nord, Québec), deux populations présumément adaptées localement dont les individus diffèrent fortement dans leurs traits d'histoire de vie, incluant l'âge de la maturité sexuelle et le taux de croissance. L'analyse comparative des trois formes de polymorphisme a révélé une excellente concordance entre elles quant à la structure de population et à l'ampleur de la différenciation génétique entre les saumons des deux populations. De plus, plusieurs variants présentant la signature moléculaire de sélection naturelle touchent à des gènes impliqués dans la fonction du système nerveux : ces variants pourraient donc indirectement contribuer à la variation phénotypique observée chez les populations à l'étude, et ainsi avoir un rôle dans leur adaptation locale. Ce travail démontre la faisabilité de l'étude populationnelle des SV et témoigne de sa pertinence pour la génomique des populations des salmonidés. / Structural variants (SVs) are now recognized as the main component of intraspecific genetic polymorphism and can contribute to evolutionary processes in various organisms. However, they are inherently difficult to detect and genotype and therefore remain poorly documented in wild populations. Atlantic salmon (Salmo salar), which displays strong interpopulation variability in life history traits and habitat, offers a prime context for studying adaptive SVs. Here, we developed a population-scale variant characterization and analysis pipeline targeting SVs, single nucleotide polymorphisms (SNPs) and short indels. This pipeline mainly relies on the combination of both short- and long-read sequencing and on the integration of pangenome graphs. Using this pipeline, we catalogued 115,907 SVs, 8,777,832 SNPs and 1,089,321 short indels in the genomes of 60 salmon from the Romaine and Puyjalon rivers (Côte-Nord, Québec), two putatively locally adapted populations exhibiting pronounced variation in life history traits, namely age at maturity and growth rate. Comparative analysis of the three types of polymorphism revealed a highly consistent population structure and genetic differentiation between both populations. In addition, numerous variants bearing molecular signatures of natural selection were located nearby genes involved in nervous system function: these variants might thus indirectly contribute to the observed phenotypic variation in the Romaine and Puyjalon populations, especially in age at smoltification, and could therefore play a role in their local adaptation. This research demonstrates the feasibility of population-scale study of SVs and highlights its relevance for population genomics of salmonids.

L’identification de l’origine des captures dans une pêcherie mixte, de façon à prendre en considération le statut démographique des populations exploitées dans les mesures de gestion, est un défi majeur. L’objectif du projet était d’identifier l’origine de 2835 saumons pêchés au Groenland sur une période de 11 ans (1995-2006) et à trois localités le long de la côte ouest, à l’aide de 13 microsatellites. L’étude incluait 52 populations de référence, regroupées en neuf régions génétiquement distinctes. Notre habileté à identifier la rivière d’origine des saumons a aussi été testée à l’intérieur de deux régions. Les contributions régionales moyennes ont varié de moins de 1% à près de 40%. Des variations temporelles dans les contributions régionales ont aussi été observées, notamment une diminution de contribution pour les régions du sud du Québec (-22.0% de 2002 à 2005) et du Nouveau-Brunswick (-17.4% de 1995 à 2006) et une augmentation pour la région du Labrador (+14.9% de 2002 à 2006). Les fortes corrélations entre le nombre de rédibermarins produits régionalement et les niveaux de capture obtenues pour 2002 (r = 0.79) et 2004 (r =0.92) pourraient expliquer ces variations temporelles. Au niveau spatial, aucune différence de contribution entre les régions n’a été observée, suggérant que les différentes populations se distribuent de façon homogène le long de la côte. Finalement, les taux de mortalité étaient grandement variables entre les régions d’Amérique du Nord, avec l’Ungava et le sud du Québec montrant des taux de mortalité plus élevés, variant de 12,10 à 18,08%, pour les deux années testées. Toutefois, de façon générale, aucun groupement régional n’était clairement surreprésenté par rapport à sa productivité. Malgré cela, le principe de précaution devrait être appliqué concernant les décisions de gestion qui seront prises pour la pêche au Groenland. Cette pêcherie sélectionne fortement des femelles rédibermarins, ce qui peut engendrer des impacts évolutifs importants à long terme sur les populations exploitées, comme une diminution de la proportion des saumons rédibermarins par rapport aux madeleinaux, par exemple. / Identifying the origin of catches in a mixed-stock fishery, to consider the demographic status of distinct populations, is a major challenge. Here, we identified the North American origin of 2835 salmon collected at the Greenland fishery for seven years spanning an eleven-year period (1995-2006) at three localities using 13 microsatellites. The study included 52 baseline populations representing nine genetically distinct regional groups. Our ability to identify the origin of salmon at the river level was also tested in two regions. The average level of contribution associated with each genetic region ranged from less than 1% for Maine to nearly 40% for Southern Québec. Temporal variation in regional contributions was observed, indicating a decreasing contribution of Southern Québec (-22.0% from 2002 to 2005) and New-Brunswick (-17.4% from 1995 to 2006) and an increasing contribution of Labrador salmon (+14.9% from 2002 to 2006). There was a strong association between the number of multi-sea-winter salmon regionally produced and the estimated regional contribution to Greenland fishery for 2002 (r = 0.79) and 2004 (r =0.92), which could explain these temporal trends. No difference was found between the three Greenland sampling localities, suggesting a random distribution of the different salmon groups along the coast. Multi-sea-winter mortality rate due to Greenland fishery was highly variable among groups, with Ungava and Southern Québec showing the highest values, ranging from 12.10 to 18.08%, for both years tested. Overall, no regional group was clearly overrepresented in landings compared to their respective productivity. Yet, management precautions should still be taken as the fishery strongly selects large females, which could have evolutionary impacts on populations over the long term, such as a decrease in the proportion of multi-sea-winter salmon compared to grilse.