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Thesis (Ph.D.)--Wake Forest University. Dept. of Physics, 2004. / Vita. Includes bibliographical references.

Thesis (M.S.)--University of Michigan, 1975.

Thesis (M.S.)--University of Michigan, 1975.

Thesis (Ph. D.)--Drexel University, 2005. / Includes abstract and vita. Includes bibliographical references (leaves 132-143).

CoordenaÃÃo de AperfeÃoamento de Pessoal de NÃvel Superior / A anemia falciforme (AF) Ã uma doenÃa hereditÃria resultante de uma mutaÃÃo pontual (GAG &#61664; GTG) no cÃdon do gene da &#946;S - globina, levando a uma substituiÃÃo de Ãcido glutÃmico por valina na sexta posiÃÃo da cadeia polipeptÃdica, gerando uma hemoglobina (Hb) anormal denominada de HbS, em homozigose. A AF se caracteriza por anemia hemolÃtica crÃnica associada a mÃltiplos eventos tais como processo inflamatÃrio crÃnico, aumento do estresse oxidativo, dano endotelial, diminuiÃÃo da biodisponibilidade do Ãxido nÃtrico (NO), ativaÃÃo da coagulaÃÃo, dentre outros. Os biomarcadores de hemÃlise tais como: contagem de reticulÃcitos, lactato desidrogenase (LDH), Ãcido Ãrico e arginase I sÃo fundamentais na avaliaÃÃo do grau da hemÃlise, principalmente, de natureza intravascular contribuindo com o monitoramento da anemia nesses pacientes. O presente estudo teve como objetivo avaliar o impacto dos haplÃtipos do gene &#946;S sobre os marcadores de hemÃlise em adultos com AF em estado basal, acompanhados no ambulatÃrio do serviÃo de hematologia no Hospital UniversitÃrio Walter CantÃdio (HUWC). Um total de 50 pacientes adultos com AF foi selecionado, com diagnÃstico confirmado por estudo molecular. Os pacientes se encontravam em uso de hidroxiurÃia (HU), dose variando de 500 mg a 1,5 g/kg/dia por no mÃnimo seis meses. Um grupo controle foi elaborado, sendo constituÃdo por 20 indivÃduos supostamente saudÃveis. Foram coletados 10 mL de sangue venoso em tubo de coleta a vÃcuo, contendo o anticoagulante EDTA (etileno-diamino-tetracÃtico), para a realizaÃÃo da contagem de reticulÃcitos e 6 mL de sangue venoso em tubo de coleta a vÃcuo contendo gel separador, sem anticoagulante, para as dosagens sÃricas de LDH , Ãcido Ãrico e arginase I. As variÃveis idade, sexo, dosagem e tempo de uso do medicamento, concentraÃÃo da Hb e da hemoglobina fetal (HbF) foram obtidas nos prontuÃrios mÃdicos no momento da realizaÃÃo do estudo. As anÃlises estatÃsticas foram realizadas no programa GraphPad Prism (versÃo 5.0) e o nÃvel de significÃncia estabelecido foi p < 0,05. Foi verificado aumento significante nos nÃveis de reticulÃcitos, LDH, Ãcido Ãrico e arginase I nos pacientes com AF em relaÃÃo ao grupo controle (p < 0,05). Foi observada diferenÃa significativa na Hb nos grupos Bantu/Benin em relaÃÃo aos demais haplÃtipos do cluster da &#946;s-globina. Os nÃveis de HbF apresentaram uma tendÃncia a aumento no haplÃtipo Benin/Benin em relaÃÃo aos demais. Foi verificada uma tendÃncia no aumento de LDH no genÃtipo Bantu/Bantu em comparaÃÃo com os demais haplÃtipos. Foi observada diferenÃa significativa da arginase I entre os grupos Bantu/Bantu vs Bantu/Benin e Bantu/Bantu vs Benin/Benin. Os resultados do presente estudo reforÃam a hipÃtese de que a arginase I possa ser utilizada como possÃvel indicador de gravidade uma vez que a mesma foi associada ao haplÃtipo Bantu.

Conselho Nacional de Desenvolvimento CientÃfico e TecnolÃgico / IntroduÃÃo: A anemia falciforme à o resultado de uma mutaÃÃo pontual (GAG&#61614;GTG) no cÃdon do gene da globina &#946;, conduzindo a uma substituiÃÃo de Ãcido glutÃmico por valina na sexta posiÃÃo da cadeia polipeptÃdica. A anemia falciforme apresenta manifestaÃÃes clÃnicas heterogÃneas, que podem ser relacionadas ao tipo de haplÃtipo associado ao gene da HbS e aos nÃveis de HbF. Objetivo: CaracterizaÃÃo clÃnica, hematolÃgica e molecular dos pacientes com anemia falciforme em Fortaleza, CearÃ. Metodologia: Foram analisados 47 pacientes com anemia falciforme, adultos e de ambos os sexos. A determinaÃÃo dos valores hematolÃgicos foi realizada em contador automÃtico de cÃlulas sangÃÃneas; a determinaÃÃo da presenÃa de HbSS foi realizada por eletroforese em pH alcalino em fitas de acetato de celulose e por eletroforese de diferenciaÃÃo em Ãgar-fostato pH 6.2; os nÃveis de HbF foram determinados pela tÃcnica da desnaturaÃÃo alcalina; e a anÃlise dos haplÃtipos da mutaÃÃo ÃS foi realizada por meio da tÃcnica da reaÃÃo em cadeia mediada pela polimerase para polimorfismo dos comprimentos dos fragmentos de restriÃÃo (PCR-RFLP). As anÃlises estatÃsticas foram desenvolvidas no programa GraphPad Prism (versÃo 5.0) e o nÃvel de significÃncia estabelecido foi p < 0,05. Resultados: A distribuiÃÃo dos haplÃtipos do gene da &#946;S-globina, 63% do tipo Bantu, 25% do tipo Benin e 12% do tipo AtÃpico, està em conformidade com a observada para a populaÃÃo brasileira, em que o haplÃtipo Bantu à o mais prevalente, seguido pelo Benin e Senegal. NÃo houve diferenÃa significativa entre o presente estudo e os resultados encontrados no Rio de Janeiro, Porto Alegre, Campinas e RibeirÃo Preto; porÃm uma diferenÃa significativa foi observada quando o estudo foi comparado aos resultados obtidos em Salvador, BelÃm, Amazonas e por outros pesquisadores no CearÃ. A distribuiÃÃo das freqÃÃncias dos haplÃtipos do gene da &#946;S-globina nos diferentes estudos està condizente com a histÃria da formaÃÃo da populaÃÃo brasileira, exceto nos resultados do estudo anterior realizado no CearÃ, que obteve o haplÃtipo Benin com maior prevalÃncia. Conforme os dados histÃricos sobre as origens da populaÃÃo negra trazida ao estado do CearÃ, o haplÃtipo Bantu seria o mais prevalente. Na comparaÃÃo entre os haplÃtipos e as caracterÃsticas hematolÃgicas estudadas, apenas os valores de HbF e Ht apresentaram diferenÃa estatisticamente significativa. Os nÃveis de HbF foram maiores no haplÃtipo Benin, seguido do haplÃtipo Bantu, o que està em conformidade com os dados da literatura. Foi demonstrada maior presenÃa de crises vaso-oclusivas e episÃdios de pneumonia no haplÃtipo Benin/AtÃpico do que no haplÃtipo Bantu/AtÃpico; e maior presenÃa de crises de infecÃÃo urinÃria no haplÃtipo Benin/AtÃpico do que no haplÃtipo Benin/Benin. NÃo houve diferenÃa estatisticamente significativa entre os haplÃtipos Bantu/Bantu e Benin/Benin em relaÃÃo Ãs complicaÃÃes clÃnicas, entretanto foi observado que o haplÃtipo Bantu/Bantu tem uma maior freqÃÃncia em todos os eventos clÃnicos estudados quando comparado ao Benin/Benin. Dentre os resultados foi demonstrada uma tendÃncia de menor nÃmero de pacientes com crises vasos-oclusivas e Ãlceras de perna com o aumento dos nÃveis de HbF. NÃo houve diferenÃa estatisticamente significativa na comparaÃÃo entre os nÃveis de HbF e os valores de HemÃcias, Hemoglobina, HematÃcrito, LeucÃcitos e Plaquetas. ConclusÃes: A determinaÃÃo dos haplÃtipos da anemia falciforme à de grande importÃncia nÃo sà para o acompanhamento e prognÃstico dos pacientes, como tambÃm como ferramenta para estudos antropolÃgicos que contribuam no esclarecimento da origem dos africanos que tanto contribuÃram na formaÃÃo etnolÃgica, econÃmica, cultural e social do Brasil. / Introduction: The sickle cell anemia is the result of a point mutation in the &#946;-globin gene, leading to a substitution of glutamic acid by valine at the sixth position of the polypeptide chain. The sickle cell anemia presents heterogeneous clinical manifestations, which may be related to the type of haplotype associated with the gene for HbS and HbF levels. Objective: Clinical characterization, molecular and haematological patients with sickle cell anemia in Fortaleza, CearÃ. Methods: We analyzed 47 patients with sickle cell anemia, adults of both sexes. The determination of hematological values was performed on blood cells automated meter; the determination of the presence of HbSS was performed by alkaline hemoglobin electrophoresis on cellulose acetate tapes and by differentiation electrophoresis on agar-phosphate pH 6.2; the levels of HbF were determined by alkali denaturation technique; and the analysis of the haplotypes of the ÃS mutation was done by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). Statistical analysis was developed in the program GraphPad Prism (version 5.0) and the level of significance was set p <0.05. Results: The distribution of the haplotypes of &#946;S-globin gene - 63% of the Bantu type, 25% of the Benin type and 12% atypical â was in conformity with that observed for the entire Brazilian population, in which the Bantu haplotype is most prevalent, followed by the Benin and Senegal. There was no significant difference between the results found in this study and those found for the cities of Rio de Janeiro, Porto Alegre, Campinas and RibeirÃo Preto; but there was a significant difference with the results obtained for the cities of Salvador and BelÃm and the state of Amazonas, and by other researchers in CearÃ. The distribution of haplotype frequencies of the &#946;S-globin gene in the different studies is in line with the history of the formation of the Brazilian population, except for the results of a previous study carried out in CearÃ, in which the Benin haplotype was found to be most prevalent. According to the historical information on the origins of the slave population brought to CearÃ, the Bantu haplotype should be the most prevalent. In the comparison between the haplotypes and the haematological characteristics studied, only the values of HbF and Ht showed statistically significant difference. The levels of HbF were higher in the Benin haplotype, followed by the Bantu haplotype, which is in accordance with the literature. Was demonstrated greater presence of painful episodes and episodes of pneumonia in Benin haplotype/Atypical haplotype than in Bantu/Atypical and increased presence of urinary infection crises in Benin haplotype/Atypical haplotype than in Benin/Benin. There was no statistically significant difference between the haplotypes Bantu/Bantu and Benin/Benin for clinical complications, however it was observed that the haplotype Bantu/Bantu has a higher frequency in all studied clinical events when compared to Benin/Benin. Among the results was shown a trend of fewer patients with painful episodes and of leg ulcers with increased levels of HbF. There was no statistically significant difference in the comparison between the levels of HbF and the values of red blood cells, hemoglobin, hematocrit, leukocytes and platelets. Conclusions: The determination of haplotypes of sickle cell anemia is of great importance not only for monitoring and prognosis of patients, but also as a tool for anthropological studies which help in clarifying the origin of Africans who have contributed so much in training ethnological, economic, cultural and social Brazil.

This study investigated the relationship between stress and pain crisis incidence in pediatric Sickle Cell Anemia (SCA). It was hypothesized that SCA children were exposed to higher levels of stress than healthy children. It was also hypothesized that a significant positive correlation existed between level of stress and pain crisis incidence both within and between years. The sample consisted of 20 Black elementary school children with SCA. There were 12 female and 8 male children. The period of investigation included the calendar years 1983 and 1984. Pain crisis incidence was determined through parent interviews and verified by a review of medical records.

This study investigated the incidence of peripheral hearing loss in sickle cell anemia and the possibility of central auditory nervous system involvement. Nine Black subjects with sickle cell disease and nine with normal hemoglobin were administered an auditory test battery. There appeared to be no correlation between number of crisis episodes, duration of symptoms, severity of symptoms, and audiologic manifestations. Acoustic reflex testing suggested the possibility of "aired neural function in the sickle cell group. Whether impaired function was due to peripheral VIIIth nerve or to central brain stem involvement could not be determined. Results of the central auditory test battery suggested the possibility of impaired or reduced central auditory function in subjects with sickle cell anemia.

The majority of Sickle Cell Disease (SCD) prevalence is found in Sub-Saharan Africa, where 80% of the world’s population who suffer from this disease are born. Due to a lack of diagnosis and early treatments, 50-90% of these children will die before they reach the age of five. Current methods used for diagnosing SCD are based on hemoglobin analysis such as capillary electrophoresis, ion-exchange high-performance liquid chromatography, and isoelectric focusing. They require expensive laboratory equipment and are not feasible in these low-resource countries. It is, therefore, imperative to develop an alternative and cost-effective method for diagnosing and monitoring of SCD. This thesis aims to address the development and evaluation of a smartphone-based optical setup for the detection of SCD. This innovative technique can potentially be applied for low cost and accurate diagnosis of SCD and improve disease management in resource-limited settings where the disease exhibits a high prevalence. This Point-of-Care (POC) based device offers the potential to improve SCD diagnosis and patient care by providing a portable and cost effective device that requires minimal training to operate and analyze. / Includes bibliography. / Thesis (M.S.)--Florida Atlantic University, 2020. / FAU Electronic Theses and Dissertations Collection