Submitted by Ana Maria Fiscina Sampaio (fiscina@bahia.fiocruz.br) on 2012-08-31T17:18:28Z No. of bitstreams: 1 Thais Ferreira Bonfim. Ancestralidade genômica em uma amostra de portadores do HIV-1 do Estado da Bahia - CPqGM - Dissertação de Mestrado - 2008.pdf: 2375743 bytes, checksum: 3d0b1edd686e7965b81d1f26113f0f78 (MD5) / Made available in DSpace on 2012-08-31T17:18:28Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Thais Ferreira Bonfim. Ancestralidade genômica em uma amostra de portadores do HIV-1 do Estado da Bahia - CPqGM - Dissertação de Mestrado - 2008.pdf: 2375743 bytes, checksum: 3d0b1edd686e7965b81d1f26113f0f78 (MD5) Previous issue date: 2008 / Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Salvador, Bahia, Brasil / Dados históricos e genéticos mostram que a população brasileira é uma das mais heterogêneas do mundo, fruto de um processo de miscigenação entre os três principais grupos étnicos (ameríndios, europeus e africanos) formadores da nossa população. Entretanto a distribuição desses três grupos ao longo do território brasileiro não ocorreu de forma homogênea, ou seja, a proporção de africanos, ameríndios e europeus difere significativamente a depender da região geográfica. Na Bahia a proporção de afrodescendentes é de 77,5%, segundo autodenominação no censo do IBGE. Poucos trabalhos descrevem a diversidade genética na Bahia e são em sua maioria baseados em marcadores genéticos clássicos. Atualmente tem sido estimada mistura racial e diversidade genética através de marcadores moleculares que apresentam alelos com um diferencial de frequência acima de 30% entre populações geográfica e etnicamente distintas, que são conhecidos como Alelos Específicos de Populações (PSA). Além dos PSA, também são utilizados marcadores culturais, que através da análise de sobrenomes de família, são bastante úteis para inferir origem e mistura racial em populações miscigenadas como a da Bahia. Dados da literatura mostram que há um risco para o desenvolvimento de algumas doenças a depender do grupo étnico, como doenças cardiovasculares e infecciosas, como a AIDS. No Brasil, estima-se que até o final de 2004, o número de indivíduos infectados pelo HIV-1 foi de 362.364. A Bahia é o estado brasileiro que apresenta a 2ª maior incidência de AIDS. É sabido que o curso clínico da infecção pelo HIV-1 é determinado por complexas interações entre as características virais e os fatores do hospedeiro. Para estimarmos a contribuição dos grupos ancestrais nesta população foram analisados 517 indivíduos infectados pelo HIV-1 do estado da Bahia para 10 PSA (AT3-I/D, APO, SB19.3, PV92, FYnull, LPL, CKMM, GC-F, GC-S e CYP3A4) e para 2 marcadores de susceptibilidade ao HIV-1 (CCR5-Δ32 e CCR2-64I). Foram investigadas as condições sócio-econômicas e a ancestralidade destes pacientes através da sua autodenominação e de uma análise fenotípica baseada em caracteres físicos, além disso, analisou-se os sobrenomes de família para identificação de sobrenomes de conotação religiosa. A estimativa de ancestralidade genômica mostrou que a população analisada apresentava uma maior contribuição africana de 48%, seguida da européia (35%) e ameríndia (17%), sendo as proporções bastante similares quando comparadas com a população de Salvador, não infectada pelo HIV-1. A análise fenotípica quando comparada com a autodenominação desses indivíduos, mostrou-se discordantes apenas na caracterização dos indivíduos negros. Encontrou-se também uma associação entre maior frequência de sobrenome de conotação religiosa com o aumento do fenótipo negróide, indicando que a análise de sobrenome é uma ferramenta importante para inferência de ancestralidade africana. A análise sócio-econômica mostrou que a população com menor nível de escolaridade e menor renda familiar tinha maior ancestralidade africana, sugerindo que a ancestralidade está influenciando numa maior susceptibilidade ao HIV/AIDS. Assim, este trabalho foi de grande importância para estimar a proporção de mistura entre grupos ancestrais na composição desta população, além de fornecer subsídios para auxiliar ações na área de saúde para melhor atender as necessidades desta população / The Brazilian population is one of the most heterogenic of the world due to miscegenation between three main ethnical groups (Amerindians, Europeans and Africans) that make up this population. However the distribution of these three groups through the Brazilian territory was not homogeneous so that the ratios of Africans, Amerindians and Europeans differ according to the geographic regions. In Bahia, the African descendants ratio is 77,5% according to the self-denomination of IBGE census. Few studies describe the genetic diversity in Bahia and they are mostly based on classic “genetics markers”. Nowadays racial mix and genetic diversity have been estimated by molecular markers known as Population Specific Alleles (PSA) whose frequency varies more than 30% between distinct geographic regions and distinct ethnical populations. Besides PSA, cultural markers are also used like family surnames that are very useful to study the origin and racial mix in miscegenated populations. Data of the literature show that some ethnical groups are at risk for some diseases such as heart and infectious diseases like AIDS. In Brazil, until the end of 2004, the number of individuals infected by HIV-1 was determined by complex interactions among virus features and the host factors. To estimate the contribution of ancestral groups in this population, 10 PSA (AT3-I/D, APO, SB19.3, PV92, FYnull, LPL, CKMM, GC-F, GC-S and CYP3A4) and 2 markers of susceptibility to HIV-1 (CCR5-Δ32 e CCR2-64I) were analyzed in 517 individuals of Bahia infected by HIV-1. . The social-economic conditions were analyzed as well as the ethnicity of those patients through self-determination and phenotypic analyze based on physical features. Besides, their surnames were also analyzed for religious connotation. The estimate of genomic ancestry showed that in this population the African contribution is more important (48%), followed by the European (35%) and Amerindian (17%) contributions. The respective ratios were similar to those of the HIV-1 negative population of Salvador. The phenotypic analyses matched with the results of self-determination except in the case of the blacks. A high frequency of religious- conotated surnames is associated with “black” phenotype, indicating that the analyze of surnames is an important tool for inference of African ancestry. The social-economic analyses showed that low educated populations and low familiar income have more African ancestry suggesting that the ancestry is related to higher susceptibility to HIV/AIDS. So, this study was really important to estimate the ratio of mixture among ancestral groups in the composition of this population. Moreover it provides information that will help to better take care of the health of this population.