Objetivo: Identificar el perfil clínico de la Enfermedad de Parkinson en pacientes atendidos en consulta externa del servicio de neurología del Hospital Nacional Alberto Sabogal Sologuren durante el periodo Enero-Diciembre del año 2013. Materiales y métodos: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo de corte transversal en el Hospital Nacional Alberto Sabogal Sologuren, donde se revisaron las Historias clínicas de los pacientes con Enfermedad de Parkinson atendidos en los consultorios del Servicio de Neurología durante el año 2013. Los datos fueron recolectados en una ficha electrónica de Microsoft Office Excel versión 2010, para su posterior transferencia y procesamiento SPSS versión 19.0. Resultados: Después de la revisión de las historias clínicas, 134 pacientes cumplieron con los criterios de inclusión, evidenciándose en ellos un predominio masculino (1.68/1), con una frecuencia de 84 varones (62.7%), con una edad promedio de 72,37. El síntoma predominante fue rigidez en 93 pacientes (69,4%), seguido de temblor de reposo en 86 pacientes (64,2%) y bradicinesia en 57 pacientes (42,5%). La afectación inicial de los síntomas fue a predominio de miembro superior derecho con un 69,4% de pacientes. Dentro de los síntomas no motores se observó que la afectación principal fue la del sueño en 68 pacientes (62,4%), seguida de depresión en 26 pacientes (23,9%). Dentro de los síntomas autonómicos tenemos que 55 pacientes (55,6%) presentaron alteraciones gastrointestinales y de estos pacientes 36 (26,9%) presentaron constipación, 15 (11,2%) pacientes presentaron disfagia y 4 (3%) pacientes ambas patologías. Conclusiones: Se presentan las características clínicas de pacientes con enfermedad de Parkinson, revelando el estudio un predominio del sexo masculino similar a otros estudios, con edad promedio dentro del rango reportado en la mayoría de literaturas. La mayoría presentó afección en miembro superior derecho. Si bien los síntomas cardinales fueron rigidez, bradicinesia y temblor, se observó que un alto porcentaje presento también síntomas que engloban diversos factores neurobiológicos como alteraciones del sueño y depresión, asimismo alteraciones autonómicas como la constipación.

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El temblor en la fenilcetonuria es un trastorno del movimiento muy prevalente entre pacientes de diagnóstico precoz y tardío. Se trata de un temblor rápido y muy regular, localizado fundamentalmente en extremidades superiores, cuya amplitud aumenta con el movimiento sobre todo en los pacientes de diagnóstico tardío, en quienes puede causar una discapacidad para las tareas cotidianas. Los datos neurofisiológicos sugieren que el temblor está causado por una disfunción de circuitos neuronales a nivel del sistema nervioso central, pudiendo ser considerado como un indicador de daño cerebral. El temblor en la PKU se asocia a un descenso en las concentraciones plasmáticas de CoQ10 en los pacientes con un adecuado control metabólico, así como a una edad tardía de diagnóstico de la enfermedad. Debido a la asociación descrita entre el déficit de CoQ10 y el aumento del estrés oxidativo en la PKU, nuestros resultados sugieren que el déficit de coenzima Q10 podría actuar induciendo un daño oxidativo a nivel de los circuitos implicados en la fisiopatología del temblor en estos enfermos. Los pacientes fenilcetonúricos en tratamiento dietético presentan alteraciones significativas en el volumen de la sustancia blanca y sustancia gris, cuya aparición está relacionada con la duración y el adecuado cumplimiento del tratamiento dietético. Existe una distribución específica de esta pérdida de volumen a nivel de las áreas motoras corticales, ganglios basales y sustancia blanca periventricular, cuyo significado clínico deberá ser ampliado en futuros trabajos. En cuanto a las nuevas opciones terapéuticas en la PKU, la prueba de sobrecarga combinada con Phe/BH4 es una herramienta muy útil para la selección de los pacientes candidatos a iniciar un tratamiento con BH4. Considerando lo difícil que resulta predecir la respuesta a la BH4 a partir del genotipo, recomendamos realizar la prueba de sobrecarga a todos los pacientes PKU, exceptuando solo aquellos pacientes con mutaciones nulas en ambos alelos. Finalmente, consideramos que el tratamiento con BH4 es seguro y eficaz en un grupo seleccionado de pacientes PKU con fenotipos leves y moderados. La utilización de dosis bajas de BH4 permite liberalizar la dieta y retirar la fórmula especial, garantizando un desarrollo nutricional y cognitivo adecuados sin que se hayan observado efectos indeseados. En conclusión, pese a un adecuado control metabólico, los pacientes fenilcetonúricos en tratamiento dietético presentan signos clínicos de disfunción neurológica así como anomalías estructurales en el parénquima cerebral. En su origen están implicados múltiples factores; en primer lugar relacionados con el inicio, la duración y el adecuado cumplimiento dietético, pero también alteraciones metabólicas secundarias como el déficit de CoQ10 y el aumento del estrés oxidativo. El tratamiento con tetrahidrobiopterina representa una alternativa terapéutica a la dieta restrictiva en Phe en un grupo seleccionado de pacientes con fenotipos leves y moderados, en quienes permite optimizar el control metabólico y garantizar un adecuado desarrollo cognitivo y nutricional. / BRAIN INJURY IN PHENYLKETONURIA: PATHOPHYSIOLOGY AND NOVEL THERAPEUTIC APPROACH” Tremor is a common sign in phenylketonuric patients under dietary treatment. It is more frequent and severe among late-treated PKU patients. The cause of tremor is unknown, but neurophysiological data suggest that it is more dependen ton abnormalities in central nervous system neural networks than on peripheral circuits involving mechanical oscillations. If such is the case, tremor may be an index of cerebral damage in PKU patients. Tremor is associated with low concentrations of CoQ10 in patients under dietary treatment, potentially leading to increased oxidative stress damage in central neural networks. Treated patients may show significant gray and white matter volume changes related to the duration and strict observation of dietary treatment. Voxel-based maps revealed a significant gray and white matter reduction in motor and premotor cortex, thalamus and periventricular white matter. Further studies are needed to investigate whether the presence of neurologic symptoms may be explained by specific anatomic alterations. Regarding new therapeutic options in PKU, we found that Phe/BH4 loeading should be recommended for al PKU patients before starting BH4 therapy considering the difficulties in predicting a good response on the basis of patients genotype. Finally, our data confirm that BH4 is a safe and effective therapy in a selected group of mild and moderate PKU patients. Low doses of BH4 in monoteraphy allow for withdrawal of the special formula and guarantee a good clinical and nutritional outcome with no adverse side effects in PKU patients.

El temblor es una oscilación rítmica involuntaria de una parte del cuerpo. Aunque todas las personas tenemos una pequeña componente del temblor, existen patologías con temblores muy discapacitantes. Los temblores patológicos son el trastorno del movimiento más frecuente y en muchos casos son resistentes a los tratamientos habituales farmacológicos o quirúrgicos . La existencia de ortesis para la supresión del temblor puede ser una alternativa a los tratamientos establecidos en aquellos casos en que éstos no son eficaces o el paciente los rechaza. En el diseño de ortesis para la supresión del temblor es necesario tener en cuenta, además de los principios ortésicos comúnmente establecidos, otra serie de factores debidos al carácter intrínsecamente dinámico del temblor. Estos factores se han resumido en tres principios: 1. Restringir el desplazamiento relativo entre apoyos de segmentos corporales consecutivos para aumentar la rigidez dinámica efectiva de los contactos ortesis segmento corporal. 2. Aumentar la presión de contacto de los apoyos de la ortesis (con respecto a las ortesis convencionales) con el objeto de aumentar la rigidez dinámica efectiva de los contactos ortesis segmento corporal. 3. Diseñar los apoyos de las ortesis de modo que el contacto con el segmento corporal se realice en tres puntos no alineados del segmento con el objeto de garantizar la alineación ortesis segmento corporal. Además, se ha caracterizado el temblor patológico para conocer de qué modo sus parámetros dinámicos se relacionan con la severidad del temblor y para estimar los esfuerzos articulares asociados al movimiento tembloroso. Con todo ello se han diseñado y construido dos ortesis de miembro superior para la supresión del temblor patológico. Una de las ortesis está accionada mediante motores de corriente continua y controla los movimientos de flexoextensión del codo, flexoextensión de la muñeca y pronosupinación del antebrazo. La otra ortesis utiliza un amortiguador line / Belda Lois, JM. (2009). Principios biomecánicos para la supresión del temblor por medios ortésicos [Tesis doctoral no publicada]. Universitat Politècnica de València. https://doi.org/10.4995/Thesis/10251/4702 / Palancia