L’introduction d’une espèce en milieu isolé est souvent associée à une perte de la variation génétique, c’est l’effet fondateur. Les pressions de sélection peuvent également différer du milieu d’origine, accélérant la divergence de la population introduite. En 1896, environ 220 cerfs de Virginie (Odocoileus virginianus) provenant de la rive sud du fleuve Saint-Laurent ont été introduits sur l’île d’Anticosti (Québec, Canada) pour développer la chasse sportive. Cette population a rapidement atteint de fortes densités (>20 cerfs/km2) et présente une taille corporelle inférieure à celle de la population source. Ce projet avait comme objectifs d’évaluer le rôle de l’effet fondateur et de la sélection sur la diversité et la structure génétique de la population de cerfs de l’île d’Anticosti. Pour ce faire, la variabilité génétique de cette population a été comparée à la population souche avec des techniques de séquençage à haut débit (GBS). Les résultats montrent une faible différenciation génétique entre la population source et celle de l’île d’Anticosti par rapport à l’ampleur de la différenciation génétique entre les rives nord et sud du Saint-Laurent. L’absence de structuration à l’intérieur de l’île d’Anticosti signifie que la dérive génétique n’a pas eu d’effet significatif lors de la colonisation de l’ensemble de l’île. Ainsi, la grande diversité génétique de la population de cerfs d’Anticosti et sa faible différenciation par rapport à celle du continent suggèrent un faible effet fondateur. Le grand nombre d’individus introduits et la rapide croissance démographique de la population ont sans aucun doute contribué à diminuer la dérive génétique et expliquent le maintien d’une grande diversité génétique. De plus, des loci potentiellement sous sélection ont été associés aux traits phénotypiques précédemment identifiés comme différents entre les deux populations. Ces loci appuient une divergence adaptative de la population insulaire en réponse aux conditions particulières de l’île d’Anticosti. / The introduction of a species is often associated with a loss of genetic variability, referred as the founder effect. Different selection pressures in the colonized environment may also accelerate the genetic divergence of two populations. In 1896, ca. 220 white-tailed deer (Odocoileus virginianus) captured on the southern shore of the St. Lawrence River were introduced on Anticosti Island (Québec, Canada) to develop sport hunting. The absence of predator allowed the population to quickly reached high densities (>20 deer/km2) that affected forest composition because of browsing intensity. Deer body size decreased by half compared to the source population because of their poor-quality diet. Our objectives were to characterize the impacts of the founder effect and selection on the diversity and genetic structure of the deer population on Anticosti Island. We compared the genetic variability of this population to one of the strain populations (Montmagny-L’Islet region) with high throughput sequencing techniques (GBS). The results show a small, albeit significant genetic differentiation, between the source population and Anticosti Island relative to the extent of genetic differentiation between the north and south shores of the St. Lawrence. We found a lack of structuration within the island meaning that the genetic drift did not have a significant magnitude during the colonization of the whole island. The high genetic diversity of the Anticosti deer population and its low differentiation from the mainland suggests a weak founder effect. The large number of introduced individuals and the rapid population growth of the population have undoubtedly helped to reduce genetic drift and explain the maintenance of a great genetic diversity. Loci under putative selection were assigned to the differentiated phenotypic traits supporting an adaptive divergence of the island population.

Le Piranha noir (*Serrasalmus rhombeus*), dont le statut taxonomique est encore débattu, prospère en Amazonie dans un gradient de conditions physico-chimiques très contrastées (nutriments, ions, pH, productivité, oxygène). Ces conditions imposent des contraintes importantes en termes d'ionorégulation et de récentes études suggèrent que le microbiote branchial jouerait un rôle non négligeable dans le maintien de l'osmolarité interne des Téléostéens. Cependant, les connaissances sur les populations du Piranha noir sont fragmentaires et les facteurs influençant la structure du microbiote branchial des poissons téléostéens sont encore peu compris. Ainsi, les objectifs de ce projet sont (1) d'étudier la diversité génétique et identifier les groupes génétiques distincts de *S. rhombeus* en Amazonie centrale, correspondant potentiellement à des espèces cryptiques, (2) identifier les facteurs influençant la divergence génétique (paramètres géographiques et écologiques), et (3) comprendre la contribution relative de l'environnement (paramètres physico-chimiques de l'eau et bactérioplanctons) et du génotype de l'hôte sur la structure du microbiote branchial de l'espèce. Dans ce but, nous avons utilisé une approche de Génotypage-par-Séquençage pour l'étude du génotype de *S. rhombeus* et une approche de code-barre moléculaire avec le gène de l'ARNr 16s pour la caractérisation de la distribution taxonomique de l'activité de son microbiote branchial. Les résultats montrent une diversité génétique basse ainsi qu'une importante différentiation génétique entre les sites, accompagnée d'une structuration populationnelle complexe, qui serait modulée par des facteurs historiques plutôt que contemporains. De plus, nos résultats suggèrent que l'un des groupes étudiés serait une espèce cryptique putative. Les groupes génétiques vivant en sympatrie, alors exposés aux mêmes paramètres physico-chimiques, ont montré un effet significatif du génotype de l'hôte sur la structure du microbiote branchial, avec cependant un effet plus important de l'environnement. / The Black Piranha (*Serrasalmus rhombeus*), whose taxonomic status is still debated, thrives in the Amazon under a gradient of highly contrasting physico-chemical conditions (nutrients, ions, pH, productivity, oxygen). These conditions impose significant constraints in terms of ion regulation, and recent studies suggest that the gill microbiota plays a notable role in maintaining the internal osmolarity of teleost fish. However, knowledge about Black Piranha populations is fragmented, and the factors influencing the structure of the gill microbiota in teleost fish are still poorly understood. Thus, the objectives of this project are (1) to study the genetic diversity and identify the different genetic groups of *S. rhombeus* in central Amazonia, potentially corresponding to cryptic species, (2) to identify the factors influencing genetic divergence, and (3) to understand the relative contribution of the environment (physico-chemical parameters of the water and bacterioplankton) and the host genotype on the structure of the gill microbiota of the species. To this end, we used a Genotyping-By-Sequencing approach for *S. rhombeus'* genotype study and a metabarcoding approach with the 16s rRNA gene for the characterization of *S. rhombeus'* taxonomic distribution of gill microbiota activity. The results show low genetic diversity and significant genetic differentiation between sites, accompanied by complex population structuring, which is likely modulated by historical rather than contemporary factors. Additionally, our results suggest that one of the studied groups might be a putative cryptic species. Genetic groups living in sympatry, thus exposed to the same physico-chemical parameters, showed a significant effect of the host genotype on the structure of the gill microbiota, although the effect of environment was more substantial.

Le manque de diversité des données génomiques empêche les chercheur.e.s d'étudier les associations entre les profils génétiques, la présentation des maladies et la réponse aux thérapies innovantes. Ces innovations pourraient donc avoir des conséquences néfastes pour une partie importante de la population en raison d'informations génomiques inexactes et incomplètes. Parallèlement à ce phénomène, on assiste également à une réintroduction du concept de race dans les études en génomique, ce qui semble poser un problème éthique et scientifique quant à la manière de catégoriser les populations étudiées. Comprendre les déterminants du manque de diversité dans la recherche en génomique est donc un impératif scientifique, clinique et social. La plupart des recherches sur ce sujet ont été menées à l'extérieur du Canada et les résultats peuvent ne pas être généralisables en raison des différences sociales et structurelles entre les pays. À la lumière des théories postcoloniales, l'objectif de ce projet est donc de parvenir à une compréhension des facteurs propres au contexte canadien qui influencent la participation des personnes racisées dans la recherche en génomique à partir de la perspective des chercheur.e.s dans le domaine. Au total, 13 entrevues semi-dirigées ont été menées auprès d'une population adulte ayant mené des recherches dans le domaine de la génomique au Canada et pouvant communiquer en français ou en anglais. Le corpus de données a ensuite fait l'objet d'une analyse thématique. Nos résultats ont montré que la faible participation des personnes racisées pouvait s'expliquer en partie par le découpage géographique des institutions de recherche et la mésadaptation des recherches par rapport aux populations recherchées. Pour pallier cette situation, une rupture avec les pratiques coloniales du milieu de la recherche scientifique et un plus grand engagement des communautés étudiées seraient nécessaires. En outre, les politiques ÉDI ne semblent pas être suffisantes pour répondre à ce même problème. Finalement, il semble exister un lien entre la manière de catégoriser les populations étudiées et la participation qui démontre une nécessité d'engager une discussion plus large sur la catégorisation dans le milieu de la recherche en génomique. / The lack of diversity in genomic data prevents researchers from studying associations between genetic profiles, disease presentation and response to innovative therapies. These innovations could therefore have harmful consequences for a significant proportion of the population due to inaccurate and incomplete genomic information. Parallel tothis phenomenon, we are also witnessing a reintroduction of the concept of race in genomic studies, which raises ethical and scientific questions about how to categorize the populations studied. Understanding the determinants of the lack of diversity in genomics research is therefore a scientific, clinical and political imperative. Most research on this subject has been conducted outside Canada, and results may not be generalizable due to social and structural differences between countries. In light of postcolonial theories, the aim of this project is to gain an understanding of the factors specific to the Canadian context that influence the participation of racialized people in genomics research, from the perspective of researchers in the field. A total of 13 semi-structured interviews were conducted with an adult population having conducted genomics research in Canada, and able to communicate in French or English. The corpus of data was then subjected to thematic analysis. Our results showed that the low participation of racialized people could be explained in part by the geographic breakdown of research institutions and the mismatch between research and the target populations. To remedy this situation, it would be necessary to break with the colonial practices of the scientific research community and to increase the commitment with the communities studied. In addition, DEI policies do not seem to be sufficient to address the same problem. Finally, there appears to be a link between the way in which study populations are categorized and participation, demonstrating a need for a broader discussion of categorization in the genomics research community.

La tomate (Solanum lycopersicum) est largement appréciée par les consommateurs. La flaveur distinctive des tomates provient des interactions entre les acides, les sucres et un mélange complexe de composés volatils. Ces substances volatiles sont principalement dérivées de nutriments tels que les caroténoïdes, les acides gras et les acides aminés. Bien que la tomate soit considérée comme un modèle pour le développement des fruits, la plupart des voies métaboliques menant à la synthèse de volatils ne sont pas encore bien comprises. Afin de mieux interpréter les sentiers métaboliques, nous avons quantifié une centaine de composés volatils dans 254 accessions de tomates ancestrales, modernes et sauvages. Nous avons sélectionné 64 de ces cultivars en fonction de leur profil aromatique et réalisé une étude transcriptomique. Nous avons utilisé un modèle de régression linéaire et une étude d'association pangénomique pour évaluer la relation entre les composés volatils et l'expression génique afin de mieux comprendre la régulation génétique des diverses voies métaboliques. L'analyse de la population a démontré que le profil en composés volatils varie considérablement entre les divers cultivars de tomates. Les composés volatils à l'intérieur d'un même sentier métabolique sont par contre fortement corrélés entre eux. La force de ces corrélations diffère considérablement, indiquant la présence d'étapes limitantes. De fortes corrélations entre des composés volatils non apparentés indiquent également des liens possibles entre différentes voies de biosynthèse. L'émission différentielle de plusieurs volatils dans la population de cultivars de tomates corrèle fortement avec l'expression des gènes caractérisés et d'autres gènes candidats. L'étude d'association pangénomique a permis de cibler de courtes régions chromosomiques associées à l'émission de certains groupes de composés volatils dans le fruit. Nos résultats démontrent le potentiel de ces différentes approches pour mieux comprendre les voies métaboliques de biosynthèse des composés volatils et découvrir de nouveaux gènes candidats. / Tomato (Solanum lycopersicum) is widely appreciated by consumers. The distinctive flavor of tomatoes comes from the interactions between acids, sugars and a complex mixture of volatile compounds. These volatiles are mainly derived from nutrients such as carotenoids, fatty acids and amino acids. Although tomato is considered a model for fruit development, most of the metabolic pathways leading to volatiles synthesis are not yet fully understood. In order to better understand these metabolic pathways, we quantified about 100 volatile compounds in 254 accessions of heirloom, modern and wild tomatoes. We selected 64 tomatoes cultivars based on their aroma profile and performed a transcriptomic analysis. We used a linear regression model and a genome-wide association study to evaluate the relationship between volatile compounds and gene expression, in an effort to better understand the genetic regulation of the various metabolic pathways. The volatiles profile varied considerably among tomatoes cultivars. Volatile compounds within the same metabolic pathway were strongly correlated with each other. On the other hand, the strength of these correlations differed considerably, indicating the presence of limiting steps. Strong correlations between unrelated volatile compounds also indicate possible links between different biosynthetic pathways. The differential emission of several volatiles in the tomato cultivar population strongly correlates with the expression of characterized genes and other candidate genes. A genome-wide association study was used to target short chromosomal regions associated with the emission of certain groups of volatiles in the fruits. Our results demonstrate the potential of these different approaches to better understand the metabolic pathways leading to the biosynthesis of volatile compounds and to uncover new candidate genes.

Malgré leur abondance, leur diversité et leur importance pour la production primaire et l'écosystème marin arctique, la diversité génétique des microbes marins eucaryotes arctiques reste relativement inconnue. De récentes études moléculaires ont montré que les espèces florissantes dans l'Arctique sont phylogénétiquement divergentes des espèces de protistes marins non-polaires. Pour mieux à comprendre l'histoire évolutive et la diversité des espèces dans l'océan Arctique, cinq cultures de microalgues arctiques (un pélagophyte, un dictyochophyte, un chrysophyte, un cryptophyte et un haptophyte) ont été cultivées sous différentes conditions pour générer des transcriptomes de ces cinq espèces et produire une ébauche du génome du pélagophyte. L'analyse des données de transcriptomique et de génomique du pélagophyte ont démontré sa capacité génétique à utiliser l'azote organique et son aptitude à vivre sous de faibles conditions de lumière, de façon similaire à un pélagophyte formant des floraisons dans des régions tempérées. Une analyse phylogénétique de gènes spécifiques à la physiologie photosynthétique et non-photosynthétique a donné un aperçu de l'histoire évolutive du pélagophyte et des quatre autres protistes marins arctiques. / Despite their abundance, diversity, importance to primary production and the Arctic marine ecosystem, the genetic diversity of Arctic marine microbial eukaryotes remains relatively unknown. Recent molecular studies have shown that the species thriving in the Arctic are phylogenetically divergent from non-polar species of marine protists. To begin to understand the evolutionary history and genetic diversity of species from the Arctic Ocean, five Arctic microalgae isolates (a pelagophyte, dictyochophyte, chrysophyte, cryptophyte and haptophyte) were grown under a variety of conditions to generate transcriptomes of all five species and a draft genome of the pelagophyte. Analysis of the transcriptomic and genomic data of the pelagophyte revealed the genetic capacity to use organic nitrogen and live under low light conditions, similar to a temperate bloom-forming pelagophyte. A phylogenetic analysis of genes specific to both photosynthetic and non-photosynthetic physiology provided insight into the evolutionary history of the pelagophyte and the other four Arctic marine protists.

Les liens entre la diversité génétique et la performance individuelle peuvent révéler l’existence de dépression de consanguinité ou de sélection naturelle à certains loci fonctionnels dans une population. Dans cette étude, nous avons étudié l’association de la diversité génétique avec des traits de performance (survie annuelle et masse corporelle) chez le caribou migrateur appartenant à deux populations en déclin au Québec et au Labrador. Nous avons évalué la diversité génétique à deux échelles génétiques: i) à l’échelle du génome (22073 polymorphismes nucléotidiques simples) et ii) chez un locus (DRB) du complexe majeur d’histocompatibilité (CMH), un gène d’immunité. Pendant les 20 années de notre période d’échantillonnage, la diversité génétique globale et celle du locus CMH-DRB sont restées stables. La diversité génétique globale n’était pas associée aux traits de performance, mais la diversité fonctionnelle de CMH-DRB était associée négativement à la survie annuelle des adultes. Par ailleurs, nous avons détecté une faible différentiation génétique entre les deux troupeaux qui étaient considérés jusqu’ici comme une seule population d’un point de vue génétique. Nos résultats suggèrent que le déclin rapide des deux troupeaux de caribous n’a pas entraîné de perte de diversité génétique, même si une augmentation de la dérive génétique pourrait être à l’origine de la structure génétique observée. Ils supportent aussi l’hypothèse qu’il n’y aurait pas de dépression de consanguinité dans les troupeaux, malgré leur déclin démographique marqué. L’association négative de la diversité au CMH avec la survie que nous avons détectée va à l’encontre de la majorité des études publiées sur ce sujet, qui montrent en général une association positive. Nos résultats suggèrent que la diversité au CMH n’est peut-être pas avantageuse dans des écosystèmes où la diversité de pathogènes est faible ou dans lesquels l’abondance de pathogènes change rapidement en réponse aux changements climatiques. / Associations between genetic diversity and individual performance may indicate inbreeding depression or selective pressures applied on some functional loci in a population. In this study, we looked at the association of genetic diversity with performance traits (annual survival and body mass) in migratory caribou of two declining herds in Québec and Labrador. We assessed genetic diversity at two genetic scales: i) genome-wide diversity estimated with 22,073 single nucleotide polymorphisms and ii) diversity of one locus (DRB) of the major histocompatibility complex (MHC). During the 20-year sampling period, genome-wide and MHC-DRB diversity remained stable. Genome-wide diversity was not associated with performance, but MHC-DRB functional diversity showed a negative association with annual survival of adults. Furthermore, we found a slight differentiation of the two herds that were considered until now as a single population from a genetic point of view. Our results suggest that the rapid decline of both herds did not lead to a loss of genetic diversity, even though an increase in genetic drift could be responsible for the genetic structure we observed. They also suggest that the herds do not suffer from inbreeding depression despite their marked decline. The negative association of MHC-DRB diversity with survival is opposite to the majority of studies published on this matter that usually show a positive association. Our results suggest that MHC diversity might not be beneficial in ecosystems with low pathogen diversity or in which pathogen abundance changes quickly in response to climate change.

Cette recherche visait le développement de marqueurs génétiques codants pour Cronartium ribicola, agent causal de la rouille vésiculeuse du pin blanc (RVPB), sans biais pour les populations de l’Est ou de l’Ouest de l’Amérique du Nord. Huit marqueurs ont permis de génotyper 80 individus à l’aide de la technique SSCP (Single-Strand Conformation Polymorphism) et ainsi d’étudier la variabilité génétique à l’intérieur de ces populations. Cette étude a confirmé la présence d’une barrière au flux génique entre les populations situées à l’est et à l’ouest des Prairies, des populations à l’est des Rocheuses s’étant groupées avec les populations de l’Ouest. La différentiation génétique présente entre les populations de l’Est et de l’Ouest est hautement significative et la diversité nucléotidique est trois fois supérieure chez les populations de l’Est. De plus, un hybride entre C. ribicola et Cronartium comandrae, agent causal de la rouille-tumeur oblongue, est rapporté pour la première fois. / The goal of this research was to develop coding genetic markers for the white pine blister rust (WPBR) causal agent, Cronartium ribicola, without bias for populations from eastern or western North America. Eight markers were used to genotype 80 individuals, using the SSCP (Single-Strand Conformation Polymorphism) technique, allowing to study genetic variability within these populations. This study confirmed the presence of a barrier to gene flow between populations located east and west of the Prairies, populations from the Rockies having grouped with western populations. The genetic differentiation between eastern and western populations is highly significant and nucleotide diversity was three times higher in eastern populations. Furthermore, an hybrid between C. ribicola and Cronartium comandrae, causal agent of comandra blister rust, is reported for the first time.

La présente recherche avait pour but de révéler la diversité génétique qui existe au sein et entre différentes populations d’Afrique de l’Ouest du parasite épirhize Striga gesnerioides. Cette plante parasite plusieurs espèces appartenant à différentes familles de dicotylédones, dont le niébé (Vigna unguiculata), une légumineuse alimentaire constituant la majeure partie des protéines retrouvées dans la diète de plusieurs populations rurales des zones semi-arides d’Afrique de l’Ouest. Certains cultivars résistants ont déjà été identifiés et sont utilisés dans les programmes d’amélioration variétale. Il existe cependant plusieurs biotypes, ou races physiologiques, de S. gesnerioides, lesquels diffèrent quant à leur virulence. En utilisant trois types de marqueurs moléculaires différents, soit des marqueurs AFLP, ISSR et cpSSR, nous avons mis en évidence la quasi-absence de variabilité au sein des populations de Striga étudiées, ainsi que la très faible diversité qui existe entre les différentes populations du parasite. Nous n’avons pas non plus trouvé de marqueurs permettant de discriminer entre les races. Il semble exister une certaine structure dans la distribution géographique des populations, mais aucun groupe monophylétique n’a été obtenu sur une base « raciale », indiquant que la virulence ne joue pas encore un rôle dans leur différentiation. Quelques hypothèses ont été émises pour expliquer la faible diversité et l’absence de marqueur de races, dont le mode de reproduction autogame du parasite, ainsi qu’une origine probablement récente de la forme de Striga gesnerioides parasitant le niébé. / The goal of the present study was to reveal the genetic diversity within and among different West African populations of the root parasite Striga gesnerioides. This plant parasitizes many species from different dicotyledonous families, including cowpea (Vigna unguiculata), an important legume crop and the major dietary protein source for many people of the semi-arid regions of West Africa. Some resistant cowpea varieties have been identified and are used in breeding programs. However, based on host-parasite interactions in the field, various races of S. gesnerioides attacking cowpea have been identified. Using three different types of molecular markers, AFLP, ISSR and cpSSR, we showed that there is almost no genetic variability within populations. The variability between the populations was also extremely low and did not allow discrimination of the five races. A few populations were more closely related, and there was a certain geographical structure but no “racial” clustering could be seen, enhancing the fact that virulence is not yet involved in the genetic differentiation process. Possible causes of the extremely low level of genetic variability seen in S. gesnerioides are proposed including the autogamous mode of reproduction of the parasite and the hypothesis that the cowpea strain has only quite recently arisen.

Titre de l'écran-titre (visionné le 30 octobre 2023) / Les variations structurales (SV) sont maintenant reconnues comme la principale source de polymorphisme génétique intraspécifique et peuvent contribuer aux processus évolutifs chez plusieurs organismes. Elles demeurent toutefois peu documentées en contexte de génomique des populations sauvages, en raison des nombreuses difficultés que comportent leur détection et leur génotypage. Le saumon atlantique (Salmo salar), qui montre une importante variabilité interpopulationnelle dans ses traits d'histoire de vie et son habitat, représente une espèce idéale pour étudier les SV d'importance adaptative. Dans ce contexte, nous avons développé un pipeline bio-informatique permettant de caractériser et d'analyser l'ensemble de la variation génétique à une échelle populationnelle, soit les SV, les polymorphismes nucléotidiques simples (SNP) et les indels courts. Ce pipeline repose, entre autres, sur la combinaison de données de séquençage en lectures courtes et en lectures longues et sur l'intégration des graphes pangénomiques. À l'aide de ce pipeline, nous avons catalogué 115,907 SV, 8,777,832 SNP et 1,089,321 indels courts dans les génomes de 60 saumons des rivières Romaine et Puyjalon (Côte-Nord, Québec), deux populations présumément adaptées localement dont les individus diffèrent fortement dans leurs traits d'histoire de vie, incluant l'âge de la maturité sexuelle et le taux de croissance. L'analyse comparative des trois formes de polymorphisme a révélé une excellente concordance entre elles quant à la structure de population et à l'ampleur de la différenciation génétique entre les saumons des deux populations. De plus, plusieurs variants présentant la signature moléculaire de sélection naturelle touchent à des gènes impliqués dans la fonction du système nerveux : ces variants pourraient donc indirectement contribuer à la variation phénotypique observée chez les populations à l'étude, et ainsi avoir un rôle dans leur adaptation locale. Ce travail démontre la faisabilité de l'étude populationnelle des SV et témoigne de sa pertinence pour la génomique des populations des salmonidés. / Structural variants (SVs) are now recognized as the main component of intraspecific genetic polymorphism and can contribute to evolutionary processes in various organisms. However, they are inherently difficult to detect and genotype and therefore remain poorly documented in wild populations. Atlantic salmon (Salmo salar), which displays strong interpopulation variability in life history traits and habitat, offers a prime context for studying adaptive SVs. Here, we developed a population-scale variant characterization and analysis pipeline targeting SVs, single nucleotide polymorphisms (SNPs) and short indels. This pipeline mainly relies on the combination of both short- and long-read sequencing and on the integration of pangenome graphs. Using this pipeline, we catalogued 115,907 SVs, 8,777,832 SNPs and 1,089,321 short indels in the genomes of 60 salmon from the Romaine and Puyjalon rivers (Côte-Nord, Québec), two putatively locally adapted populations exhibiting pronounced variation in life history traits, namely age at maturity and growth rate. Comparative analysis of the three types of polymorphism revealed a highly consistent population structure and genetic differentiation between both populations. In addition, numerous variants bearing molecular signatures of natural selection were located nearby genes involved in nervous system function: these variants might thus indirectly contribute to the observed phenotypic variation in the Romaine and Puyjalon populations, especially in age at smoltification, and could therefore play a role in their local adaptation. This research demonstrates the feasibility of population-scale study of SVs and highlights its relevance for population genomics of salmonids.

Thèse ou mémoire avec insertion d’articles / Les bouleaux sont une composante importante du paysage forestier de l'hémisphère nord. Les bouleaux arbustifs, contribuant actuellement au verdissement de la toundra, sont des témoins privilégiés des changements climatiques (CC) en régionssubarctiques. À ce jour, ces espèces demeurent peu étudiées sur le plan génétique et des incertitudes persistent quant à leur taxonomie et leurs liens phylogénétiques. Le développement de connaissances sur la diversité génétique des espèces végétales nordiques et leur capacité d'adaptation aux CC sera essentiel pour mettre en place des mesures de conservation. L'objectif de l'étude était d'analyser la biogéographie et la diversité génétique du bouleau glanduleux (Betula glandulosa), un arbuste de la toundra nord-américaine. Un échantillonnage, à l'échelle de son aire de répartition en Amérique du Nord, a été réalisé. Une approche multicritère, basée sur la détermination du niveau de ploïdie, la génomique (échantillonnage des régions de l'ADN nucléaire et chloroplastique) et la morphologie, a été utilisée pour distinguer les individus de B. glandulosa des autres espèces de bouleaux, en raison des difficultés liées à la validation taxonomique des échantillons. Les résultats ont révélé la présence de trois espèces distinctes et leurs hybrides parmi les échantillons. L'analyse des polymorphismes nucléotidiques (« single nucleotide polymorphisms », SNP) nucléaires et chloroplastiques a mis en évidence une longue histoire d'échanges de gènes entre les différentes espèces et groupes génétiques. L'ensemble des résultats porte à croire que B. glandulosa fait partie d'un syngaméon de bouleaux arbustifs nord-américains avec B. pumila, B. nana et B. occidentalis. À l'échelle intraspécifique, deux groupes génétiques issus probablement de deux lignées glaciaires ont été détectés chez B. glandulosa en Amérique du Nord. L'étude souligne l'importance d'une approche multicritère pour décrire la diversité génétique intraspécifique lorsque les limites taxonomiques sont floues et l'importance de prendre en compte l'impact évolutif des espèces apparentées pour préserver la diversité génétique et la capacité d'adaptation dans un contexte de CC. / Birches are an important component of the northern hemisphere forest landscape. Shrub birches, currently contributing to tundra greening, are an indicator of climate change in subarctic regions. To date, these species remain poorly studied genetically and uncertainties persist regarding their taxonomy and phylogenetic relationships. The development of knowledge on the genetic diversity of northern plant species and their ability to adapt to CC will be essential to implement conservation measures. This study aimed to analyze the biogeography and genetic diversity of dwarf birch (Betula glandulosa), a shrub of the North American tundra. Sampling was conducted throughout its North American range. A multicriteria approach, based on ploidy level assessment, genomics (sampling of nuclear and chloroplast DNA regions) and morphology, was used to distinguish individuals of B. glandulosa from other birch species, due to the difficulties associated with taxonomic validation of the samples. The results revealed the presence of three distinct species and their hybrids among the samples. Analysis of nuclear and chloroplast single nucleotide polymorphisms (SNPs) revealed a long history of gene exchange between the different species and genetic clusters. Taken together, the results suggest that B. glandulosa is part of a North American shrub birch syngameon with B. pumila, B. nana, and B. occidentalis. At the intraspecific level, two genetic clusters were detected within B. glandulosa in North America originating probably from two glacial lineages. The study highlights the importance of a multicriteria approach to describe intraspecific genetic diversity when taxonomic boundaries are blurred and to consider the evolutionary impact of related species to preserve genetic diversity and adaptive capacity in a climate change context.