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Avaliação de modelos preditivos de seleção genômica ampla em testes de progênies e testes clonais de Eucalyptus / Assessment of predictive genome-wide selection models in clonal and progeny trials of Eucalyptus

Garcia, Carla da Costa 25 February 2016 (has links)
O grande potencial da genômica em benefício do melhoramento genético aplicado é a utilização direta das informações de marcadores de DNA na seleção, de forma a permitir igual ou maior eficiência seletiva, maior rapidez na obtenção de ganhos genéticos e redução de custos de fenotipagem, em comparação com a seleção tradicional. Esta era genômica está trazendo novas oportunidades para os melhoristas florestais, porém desafios ainda existem para o uso operacional da Seleção Genômica Ampla. Sendo assim, este trabalho teve por objetivo avaliar a capacidade preditiva de características de crescimento volumétrico de modelos de SGA previamente construídos para características de crescimento volumétrico e qualidade da madeira com uma população elite de melhoramento genético da International Paper do Brasil que atuou como população de treinamento. Os modelos preditivos foram aplicados em quatro populações de candidatos à seleção constituídos por testes de progênies e teste clonal de Eucalyptus com características contrastantes do ponto de vista de relacionamento genético com a população na qual os modelos foram desenvolvidos: (1) três populações compostas por indivíduos geneticamente relacionados com a população de descoberta e (2) uma população composta por indivíduos geneticamente não relacionados com a população de descoberta. Posteriormente, as quatro populações de avaliação, compostas por 100 indivíduos genotipados em cada uma, foram utilizadas para construir novos modelos preditivos e validações cruzadas realizadas entre estas populações. Foram utilizados para as análises SNPs com frequência de declaração de genótipo (call rate) ≥ 0.90 e MAF (menor frequência alélica) ≥ 0.01, totalizando 29.090 marcadores. O modelo preditivo previamente elaborado para população elite da International Paper apresentou capacidades preditivas que variaram de -0,296 para o caráter Altura em população geneticamente não relacionada até 0,440 para o caráter DAP em uma população geneticamente relacionada. Com os modelos desenvolvidos com as quatro populações genotipadas, e realizando seleção de marcas com base nos seus efeitos, as maiores capacidades preditivas foram obtidas por um número de SNPs médio que variou de 1371 para volume e IMA a 1467 para DAP. Usando esta abordagem, a capacidade preditiva maximizada para DAP foi de 0,744, 0,727 para altura, 0,751 para volume e 0,752 para IMA. Acurácias preditivas maximizadas, foram em seguida estimadas ao utilizar o menor número de SNPs selecionados. Com 237 SNPs acurácias da ordem de 0,660 para DAP, 0,555 para altura, 0,743 para volume e 0,743 para IMA foram obtidas. Embora estes resultados sugerem que a SGA teria bom resultado somente entre indivíduos geneticamente relacionados, uma análise conjunta dos dados utilizados para o desenvolvimento dos modelos preditivos anteriormente gerados com os dados das quarto populações aqui avaliadas, se faz necessária para alcançar resultados mais conclusivos. Adicionalmente, a abordagem de seleção de marcas para maximizar a capacidade preditiva ou acurácia deverá ser melhor avaliada à luz do seu impacto na medida que a SGA venha a ser praticada em futuras gerações de seleção. / The potential of genomics to the benefit of applied breeding is the direct use of DNA markers information for selection, allowing equal or higher selection efficiency, higher genetic gains per unit time and cost reduction in phenotyping, when compared with traditional selection based on phenotypic data. Researchers have proposed a new selection method called genome-wide selection (GWS), which has been successfully applied in livestock genetics and promises to revolutionize the improvement of perennial species with long life cycles. This genomic era is bringing new opportunities to forest breeders, but major challenges still need to be overcome for the operational use of GWS. Thus, this study aimed to assess the predictive ability of GWS models previously built for volume growth and wood quality traits based on an elite breeding population of International Paper in Brazil who served as discovery or training population. Predictive models were applied to four populations composed by progeny and clonal trials with contrasting characteristics from the standpoint of relatedness to the training population: (1) a population of individuals genetically related to the training population and (2) a population of individuals genetically unrelated to the training population. Subsequently, the four populations evaluated, with 100 genotyped individuals each, were used to build new models which were cross validated among them. Only SNPs with call rate ≥ 0.90 and MAF (minor allele frequency) ≥ 0.01 were used totaling 29,090 markers. Model previously developed yielded predictive abilities ranging from a lower -0.296 for height growth in genetically unrelated population to 0.440 for DBH and 0.219 for height in a genetically related population. With the GWS models built with the four genotyped populations and applying SNP marker selection based on their estimated effect the highest predictive capabilities were obtained when using an average number of SNPs ranging from 1371 for volume and MAI, to 1467 for DBH. The average predictive ability was maximized at 0.744 for DBH, 0.727 for height growth, 0.751 for volume and 0.752 for MAI. Maximized accuracies were obtained using the smallest number of SNPs with highest effects. With 237 selected SNPs accuracies around 0.660 for DBH, 0.555 for height, 0.743 for volume and 0.743 for MAI were obtained. While these results suggest that GWS should work well only across related individuals, a combined analysis of the data from the previous models with those of the four tested populations is necessary to reach more conclusive results. Furthermore, the approach of SNP marker selection to maximize predictive ability or accuracy is one that is still controversial and should be better evaluated in light of its impact as GWS is practiced in further generations of selection.
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Avaliação de modelos preditivos de seleção genômica ampla em testes de progênies e testes clonais de Eucalyptus / Assessment of predictive genome-wide selection models in clonal and progeny trials of Eucalyptus

Carla da Costa Garcia 25 February 2016 (has links)
O grande potencial da genômica em benefício do melhoramento genético aplicado é a utilização direta das informações de marcadores de DNA na seleção, de forma a permitir igual ou maior eficiência seletiva, maior rapidez na obtenção de ganhos genéticos e redução de custos de fenotipagem, em comparação com a seleção tradicional. Esta era genômica está trazendo novas oportunidades para os melhoristas florestais, porém desafios ainda existem para o uso operacional da Seleção Genômica Ampla. Sendo assim, este trabalho teve por objetivo avaliar a capacidade preditiva de características de crescimento volumétrico de modelos de SGA previamente construídos para características de crescimento volumétrico e qualidade da madeira com uma população elite de melhoramento genético da International Paper do Brasil que atuou como população de treinamento. Os modelos preditivos foram aplicados em quatro populações de candidatos à seleção constituídos por testes de progênies e teste clonal de Eucalyptus com características contrastantes do ponto de vista de relacionamento genético com a população na qual os modelos foram desenvolvidos: (1) três populações compostas por indivíduos geneticamente relacionados com a população de descoberta e (2) uma população composta por indivíduos geneticamente não relacionados com a população de descoberta. Posteriormente, as quatro populações de avaliação, compostas por 100 indivíduos genotipados em cada uma, foram utilizadas para construir novos modelos preditivos e validações cruzadas realizadas entre estas populações. Foram utilizados para as análises SNPs com frequência de declaração de genótipo (call rate) ≥ 0.90 e MAF (menor frequência alélica) ≥ 0.01, totalizando 29.090 marcadores. O modelo preditivo previamente elaborado para população elite da International Paper apresentou capacidades preditivas que variaram de -0,296 para o caráter Altura em população geneticamente não relacionada até 0,440 para o caráter DAP em uma população geneticamente relacionada. Com os modelos desenvolvidos com as quatro populações genotipadas, e realizando seleção de marcas com base nos seus efeitos, as maiores capacidades preditivas foram obtidas por um número de SNPs médio que variou de 1371 para volume e IMA a 1467 para DAP. Usando esta abordagem, a capacidade preditiva maximizada para DAP foi de 0,744, 0,727 para altura, 0,751 para volume e 0,752 para IMA. Acurácias preditivas maximizadas, foram em seguida estimadas ao utilizar o menor número de SNPs selecionados. Com 237 SNPs acurácias da ordem de 0,660 para DAP, 0,555 para altura, 0,743 para volume e 0,743 para IMA foram obtidas. Embora estes resultados sugerem que a SGA teria bom resultado somente entre indivíduos geneticamente relacionados, uma análise conjunta dos dados utilizados para o desenvolvimento dos modelos preditivos anteriormente gerados com os dados das quarto populações aqui avaliadas, se faz necessária para alcançar resultados mais conclusivos. Adicionalmente, a abordagem de seleção de marcas para maximizar a capacidade preditiva ou acurácia deverá ser melhor avaliada à luz do seu impacto na medida que a SGA venha a ser praticada em futuras gerações de seleção. / The potential of genomics to the benefit of applied breeding is the direct use of DNA markers information for selection, allowing equal or higher selection efficiency, higher genetic gains per unit time and cost reduction in phenotyping, when compared with traditional selection based on phenotypic data. Researchers have proposed a new selection method called genome-wide selection (GWS), which has been successfully applied in livestock genetics and promises to revolutionize the improvement of perennial species with long life cycles. This genomic era is bringing new opportunities to forest breeders, but major challenges still need to be overcome for the operational use of GWS. Thus, this study aimed to assess the predictive ability of GWS models previously built for volume growth and wood quality traits based on an elite breeding population of International Paper in Brazil who served as discovery or training population. Predictive models were applied to four populations composed by progeny and clonal trials with contrasting characteristics from the standpoint of relatedness to the training population: (1) a population of individuals genetically related to the training population and (2) a population of individuals genetically unrelated to the training population. Subsequently, the four populations evaluated, with 100 genotyped individuals each, were used to build new models which were cross validated among them. Only SNPs with call rate ≥ 0.90 and MAF (minor allele frequency) ≥ 0.01 were used totaling 29,090 markers. Model previously developed yielded predictive abilities ranging from a lower -0.296 for height growth in genetically unrelated population to 0.440 for DBH and 0.219 for height in a genetically related population. With the GWS models built with the four genotyped populations and applying SNP marker selection based on their estimated effect the highest predictive capabilities were obtained when using an average number of SNPs ranging from 1371 for volume and MAI, to 1467 for DBH. The average predictive ability was maximized at 0.744 for DBH, 0.727 for height growth, 0.751 for volume and 0.752 for MAI. Maximized accuracies were obtained using the smallest number of SNPs with highest effects. With 237 selected SNPs accuracies around 0.660 for DBH, 0.555 for height, 0.743 for volume and 0.743 for MAI were obtained. While these results suggest that GWS should work well only across related individuals, a combined analysis of the data from the previous models with those of the four tested populations is necessary to reach more conclusive results. Furthermore, the approach of SNP marker selection to maximize predictive ability or accuracy is one that is still controversial and should be better evaluated in light of its impact as GWS is practiced in further generations of selection.
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On Rules and Methods: Neural Representations of Complex Rule Sets and Related Methodological Contributions

Görgen, Kai 20 November 2019 (has links)
Wo und wie werden komplexe Regelsätze im Gehirn repräsentiert? Drei empirische Studien dieser Doktorarbeit untersuchen dies experimentell. Eine weitere methodische Studie liefert Beiträge zur Weiterentwicklung der genutzten empirischen Methode. Die empirischen Studien nutzen multivariate Musteranalyse (MVPA) funktioneller Magnetresonanzdaten (fMRT) gesunder Probanden. Die Fragestellungen der methodischen Studie wurden durch die empirischen Arbeiten inspiriert. Wirkung und Anwendungsbreite der entwickelten Methode gehen jedoch über die Anwendung in den empirischen Studien dieser Arbeit hinaus. Die empirischen Studien bearbeiten Fragen wie: Wo werden Hinweisreize und Regeln repräsentiert, und sind deren Repräsentationen voneinander unabhängig? Wo werden Regeln repräsentiert, die aus mehreren Einzelregeln bestehen, und sind Repräsentationen der zusammengesetzten Regeln Kombinationen der Repräsentationen der Einzelregeln? Wo sind Regeln verschiedener Hierarchieebenen repräsentiert, und gibt es einen hierarchieabhängigen Gradienten im ventrolateralen präfrontalen Kortex (VLPFK)? Wo wird die Reihenfolge der Regelausführung repräsentiert? Alle empirischen Studien verwenden informationsbasiertes funktionales Mapping ("Searchlight"-Ansatz), zur hirnweiten und räumlich Lokalisierung von Repräsentationen verschiedener Elemente komplexer Regelsätze. Kernergebnisse der Arbeit beinhalten: Kompositionalität neuronaler Regelrepräsentationen im VLPFK; keine Evidenz für Regelreihenfolgenrepräsentation im VLPFK, welches gegen VLPFK als generelle Task-Set-Kontrollregion spricht; kein Hinweis auf einen hierarchieabhängigen Gradienten im VLPFK. Die komplementierende methodische Studie präsentiert "The Same Analysis Approach (SAA)", ein Ansatz zur Erkennung und Behebung experimentspezifischer Fehler, besonders solcher, die aus Design–Analyse–Interaktionen entstehen. SAA ist für relevant MVPA, aber auch für anderen Bereichen innerhalb und außerhalb der Neurowissenschaften. / Where and how does the brain represent complex rule sets? This thesis presents a series of three empirical studies that decompose representations of complex rule sets to directly address this question. An additional methodological study investigates the employed analysis method and the experimental design. The empirical studies employ multivariate pattern analysis (MVPA) of functional magnetic resonance imaging (fMRI) data from healthy human participants. The methodological study has been inspired by the empirical work. Its impact and application range, however, extend well beyond the empirical studies of this thesis. Questions of the empirical studies (Studies 1-3) include: Where are cues and rules represented, and are these represented independently? Where are compound rules (rules consisting of multiple rules) represented, and are these composed from their single rule representations? Where are rules from different hierarchical levels represented, and is there a hierarchy-dependent functional gradient along ventro-lateral prefrontal cortex (VLPFC)? Where is the order of rule-execution represented, and is it represented as a separate higher-level rule? All empirical studies employ information-based functional mapping ("searchlight" approach) to localise representations of rule set features brain-wide and spatially unbiased. Key findings include: compositional coding of compound rules in VLPFC; no order information in VLPFC, suggesting VLPFC is not a general controller for task set; evidence against the hypothesis of a hierarchy-dependent functional gradient along VLPFC. The methodological study (Study 4) introduces "The Same Analysis Approach (SAA)". SAA allows to detect, avoid, and eliminate confounds and other errors in experimental design and analysis, especially mistakes caused by malicious experiment-specific design-analysis interactions. SAA is relevant for MVPA, but can also be applied in other fields, both within and outside of neuroscience.

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