Este trabalho utilizou os dados da Pesquisa de Orçamentos Familiares (POF) na Região Metropolitana de Porto Alegre (RMPA), realizada pelo Centro de Estudos e Pesquisas Econômicas (IEPE) da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), em 1995, para estimar um sistema de demanda por alimentos. Implementou-se o Almost Ideal Demand System (AIDs), proposto por Deaton e Muellbauer. Com base nos coeficientes estimados, calcularam-se as elasticidadespreço, preço-cruzadas e renda para dez subgrupos de alimentos.

Esta dissertação tem por objetivo analisar a produção de vistas da cidade de Porto Alegre, realizadas pelos Irmãos Ferrari e por Virgílio Calegari, dentro do contexto da história da representação da paisagem. Para tanto, a pesquisa desenvolveu-se em torno de dois álbuns produzidos pelos fotógrafos mencionados. Os primeiros produziram um álbum colecionável a partir de fascículos, e a cada mês o assinante recebia uma fotografia da cidade. Já o segundo foi editor de um livro, intitulado Porto Alegre, composto por uma série de fotografias dos principais pontos da cidade e arredores. Estes profissionais são responsáveis por um levantamento iconográfico da cidade de Porto Alegre, estabelecendo uma cultura visual relacionada com a arte. Organizadas em álbuns ou livros, estas imagens engendram sentido à cidade. Esta dissertação partiu da hipótese de que existiam padrões visuais específicos para determinados tipos de imagens. A partir disso, foi feito um percurso a fim de perceber as características formais das paisagens urbanas, não apenas na fotografia, mas também na pintura, com o objetivo de estabelecer possíveis influências na composição das fotografias do corpus documental. / This thesis has the objective of analyzing the production of views of the city of Porto Alegre by the Ferrari brothers and by Virgílio Calegari, from within the context of the history of landscape representation. In order to do so, the research revolved around two albums produced by the mentioned photographers. The first ones have produced a collectable album using booklets; the subscriber would receive, monthly, a picture of the city. The second was the editor of a book called Porto Alegre, this book was compound by a series of pictures of the main spots of the city and its environ. These professionals are responsible for an iconographic survey of the city of Porto Alegre which established a visual culture related to art. Put together in albums or books, these images give the city sense. This thesis accepted the hypothesis that there are specific visual patterns in specific kinds of images. Starting with that, a specific path was taken towards the end of perceiving the formal characteristics of urban landscapes, not only in photography, but also in painting; this was done with the objective of establishing possible influences on the composition of the pictures from the documental corpus.

Resumo não disponível.

A pandemia tabágica é a maior causa de morbi-mortalidade no mundo. A hospitalização é um momento privilegiado para a abordagem do tabagismo, porém, pouco se sabe sobre a prevalência e características de fumantes hospitalizados em nosso meio. Este estudo objetivou avaliar a prevalência de exposição atual e passada ao tabaco, estágios de prontidão para mudança para parar de fumar e intervenções recebidas em uma amostra representativa de pacientes internados em um hospital geral universitário. Também avaliou a impulsividade nessa amostra, através da Barratt Impulsivness Scale, instrumento em processo de validação para o português do Brasil. Para tanto foi realizado um estudo transversal, através de entrevistas realizadas no leito hospitalar e com verificação bioquímica do uso de tabaco através da aferição do monóxido de carbono no ar expirado.Foi encontrada uma elevada prevalência de exposição atual e passada ao tabaco nessa amostra. A prevalência de uso de mais de 100 cigarros na vida foi de 54, 2%, sendo que 27,9% dos entrevistados relatou ter fumado no ano anterior à internação, e 14,9% no mês prévio. A distribuição em estágios de mudança foi diferente daquela descrita para amostras estudadas em outros ambientes, como ambulatório e local de trabalho: 15,6% em pré-contemplação e contemplação, 31,2% em preparação e ação e os demais 53,2% em manutenção. As intervenções foram mais freqüentes no grupo de fumantes atuais e dos abstêmios recentes, e limitaram-se quase que exclusivamente a perguntar sobre tabagismo e aconselhar a para de fumar. A hospitalização é uma oportunidade ímpar para a abordagem do tabagismo, uma vez que fumantes atuais e fumantes abstêmios representam uma grande proporção depacientes internados. Além disso, estão em estado de maior prontidão para mudança. A avaliação das intervenções recebidas no ano anterior à internação revela pouco uso de intervenções efetivas. Esse estudo demonstrou claramente a existência de uma grande janela de oportunidade para mudança, que entretanto, parece ser pouco utilizada. Este é um achado que se repete em relação a outros locais: apesar de existirem intervenções eficazes, elas não são usadas. A autora discute a necessidade de implementação de um sistema de abordagem sistemática do paciente fumante, com implicações e repercussão na educação médica e organização dos sistemas de atendimento. / The tobacco epidemic is the greatest cause of disability and disease worldwide. Hospitalization is a unique moment for health promotion interventions, but little is known in Brazil about hospitalized smokers and their characteristics. This study aimed to assess the prevalence of current and past tobacco use, the stages of readiness or change and the interventions received in a representative sample of adult patints hospitalized in a general teching hospital. Impulsivity was also assessed using the Barratt Impulsivness Scale, a instrument in the process of validation for Brazilian Portuguese. A cross sectional study with a representative sample of hospitalized adult patients using face to face interviews at bedside, including biochemical confirmation of the reported smoking status was conducted. Smoking prevalence, stage of change and interventions received were ascertained.A high prevalence of individuals exposed do tobacco smoking was found in this sample: 54.2% smoked more than 100 cigarettes in their lifetime, 27.9% smoked in the previous 12 months and 14.9% in the previous month. The stage of change distribution was different from that usually found in other settings. Only 15.6 % were in pre-contemplantion and contemplation, 31,2% were in preparation and action and the remaining 53.2% were in maintenance.The interventions were mainly directed to current smokers and recent quitters and most of them were restricted to asking about smoking status and advising to quit. A hospital is a priviledged opportunity for smoking cessation intervention since current smokers and recent quitters ae present at significant proportions among hospitalized pacients. Besides, they are in a state of greater readiness to change this behavior. Theevaluation of the interventions received during the twelve months prior the hospitalization shows little use of effective interventions. This study was able to cemonstrate the existence of a window of opportunity for change, and that it is not much used. This finding is similar to reports from other settings and places, confirming the fact that despite the existence of effective interventions they are not used. The author discusses the need to implement a systematic approach method for the patients exposed to tobacco, wich bears clear implications on health profesionals education and systems menagement.

Resumo não disponível.

A metodologia ação corretiva baseada no risco (RBCA - Risk Based Corrective Action) é um procedimento que incorpora as etapas tradicionais de uma avaliação de risco com tomada de decisões e resposta a contaminações baseadas na quantificação dos efeitos adversos a saúde humana. É aplicada principalmente em áreas impactadas por derivados de petróleo. O presente estudo aplicou a metodologia RBCA para o Município de Porto Alegre por meio de determinações de NABR (Níveis Aceitáveis Baseados no Risco) para hidrocarbonetos. Como objetivo específico foi realizada a análise de sensibilidade dos parâmetros do meio físico, com o intuito de avaliar o grau de influência nas equações dos NABR, visando a relação custo-benefício diante de dificuldades na obtenção de dados de campo. Os dados hidrogeológicos para caracterização do meio físico foram obtidos a partir de trabalhos anteriores de empresas privadas e instituições públicas. Referências bibliográficas apropriadas foram utilizadas para definição de parâmetros de exposição adequados à população do município, bem como dados de toxicidade dos compostos de interesse pesquisados em bancos toxicológicos. Os dados levantados foram divididos de acordo com as unidades hidrogeológicas que ocorrem na região, denominadas de alteração do embasamento cristalino e depósitos sedimentares quaternários. O procedimento RBCA foi satisfatoriamente aplicado para as condições ambientais de Porto Alegre. Os resultados de NABR estabelecidos para a alteração do embasamento cristalino, de modo geral, foram mais conservadores e as variações entre as duas unidades, pouco significativas. Os parâmetros físicos como porosidade, fração de carbono orgânico e conteúdo volumétrico de água da zona não saturada foram os de maior influência nos resultados de NABR. / The Risk Based Corrective Action (RBCA) is a procedure that incorporates traditional steps of risk assessment with decision-making and response to contamination, quantifying adverse effects to human health. It’s applied mainly to contaminated areas by hydrocarbon products. This study applied the RBCA methodology in the Porto Alegre Municipality area, southern Brazil, through RBSL determinations (Risk Based Screening Levels) to hydrocarbons. The specific goal was to evaluate sensibility analysis for parameters of the physical environment in order to assess the influence degree in the RBSL equations, for a cost-benefit analysis due to the difficulty in obtaining field data. A survey to obtain hydrogeological data was carried out through the data banks in private companies and public institutions. Appropriate bibliographical references were used in order to define adequate exposure parameters to the city population, as well as the toxicity data of compounds selected from toxicological data banks. The data of the survey were divided according to the hydrogeological units, nominated as crystalline basement alteration and Quaternary sedimentary deposits. The RBCA procedure was applied satisfactorily to the Porto Alegre environmental conditions. The RBSL results for the crystalline basement alteration, in general, were more conservative and variations between the two units were not significant. Physical parameters as porosity, organic carbon fraction and water volumetric content of the unsaturated zone showed the highest influence in RBSL results.

Com o aumento da expectativa de vida no Brasil e a possibilidade de detecção precoce através de programas de rastreamento, o câncer de próstata, tem sido considerado um problema de saúde pública. Em um programa de rastreamento voluntário realizado no Hospital de Clínicas de Porto Alegre entre os anos de 1996 e 2000, 3.056 pacientes foram submetidos a um estudo transversal com o objetivo de determinar a prevalência e características do câncer de próstata na amostra. Para a análise estatística foi utilizado o teste qui-quadrado com nível de significância de p < 0,05.A idade média da amostra foi de 60,4 anos e a prevalência do câncer de próstata foi de 2,61%, sendo crescente com o aumento da idade. A sensibilidade e especificidade do PSA foram, respectivamente, 93,8% (IC = 85,4% a 97,7%) e 82,5% (IC = 81,1% a 83,8%), utilizando como ponto de corte do PSA o valor de 4ng/ml. O toque retal apresentou sensibilidade de 60% (IC = 48,4% a 70,6%) e especificidade 83,3% (IC = 81,9% a 84,6%). O número de biópsias realizadas para se diagnosticar um paciente com câncer de próstata foi de 11,9 e variou conforme a faixa etária. No estadiamento clínico, 51,3% dos pacientes eram T1C e 83,75% dos tumores estavam clinicamente confinados ao órgão. Enquanto estudos prospectivos e randomizados que tenham como desfecho a mortalidade não definirem o real papel do diagnóstico precoce do câncer depróstata, os programas de rastreamento devem ser realizados. Este estudo vem ao encontro da necessidade de conhecer a distribuição e as características da doença nas diversas regiões do país. / With the increase in life expectancy in Brazil and the possibility of early detection through screening programs, prostate cancer is being considered a public health problem. In a voluntary screening program performed in Hospital de Clínicas de Porto Alegre between the years of 1996 and 2000, 3,056 patients participated in a cross sectional study with the objective of determining the prevalence and features of prostate cancer in the sample. For statistical analysis, qui square test was performed considering a significance level of p < 0.05. The mean age of the sample was 60.4 years, and the prevalence of prostate cancer was 2.61%, increasing with age. The sensitivity and specificity of PSA were, respectively, 93.8% (CI = 85.4% to 97.7%) and 82.5% (CI = 81.1% to 83.8%) considering 4 ng/ml as the cut-off point for PSA. Rectal examination had a sensitivity of 60% (CI = 48.4% to 70.6%) and a specificity of 83.3% (CI = 81.9% to 84.6%). The amount of biopsies performed for diagnosing a patient with prostate cancer was 11.9 and varied according to age. In clinical staging, 51.3% of patients were T1C and 83.75% of tumors were clinically confined to the organ. While prospective and randomized trials with mortality as the endpoint do not define the real role of early diagnosis in prostate cancer, screening programs should be performed. This study meets the need for knowing the distribution and characteristics of the disease in the different regions of the country.

Muitas espécies de plantas espontâneas ou silvestres são chamadas de “daninhas”, “inços”, “matos” e outras denominações reducionistas ou pejorativas, pois suas utilidades e potencialidades econômicas são desconhecidas. No Brasil não se conhecem estudos sobre o percentual de sua flora alimentícia e poucas espécies nativas foram estudadas em relação à composição bromatológica e avaliadas sob o aspecto sensorial e fitotécnico. Visando minimizar parte destas lacunas foi executado o presente estudo na Região Metropolitana de Porto Alegre (RMPA), Rio Grande do Sul. Realizaram-se consultas aos herbários da região e revisões bibliográficas exaustivas tanto do aspecto florístico da RMPA quanto da literatura sobre plantas utilizadas na alimentação humana. As análises bromatológicas, dos minerais e sensoriais foram realizadas de acordo com os protocolos usuais e os cultivos e manejos experimentais foram realizados dentro dos preceitos agroecológicos, em parceria com uma produtora rural. Estimou-se a riqueza florística da RMPA em 1.500 espécies nativas, sendo que 311 delas (21%) possuem potencial alimentício. Destas, 153 (49%) são acréscimos à maior listagem mundial do tema e 253 (76%) foram consumidas e ou experimentadas no presente estudo. Desta flora alimentícia foram selecionadas 69 espécies (22%) para análises dos minerais e proteínas das partes de interesse de alimentício; quatro outras espécies de grande potencial (Acanthosyris spinescens, Melothria cucumis, M. fluminensis e Vasconcellea quercifolia) tiveram suas composições bromatológica e mineral determinadas e foram caracterizadas em relação a aspectos biológicos e ou fitotécnicos e duas espécies (M. cucumis e V. quercifolia) foram avaliadas sensorialmente. Os estudos realizados mostraram o inequívoco potencial alimentício de um número significativo de espécies autóctones subutilizadas, cujo aproveitamento econômico poderá contribuir para o enriquecimento da dieta alimentar humana e o incremento da matriz agrícola brasileira e ou mundial. / Many species of spontaneous or wild plants are generally referred to as “weeds” or other reductionist or pejorative terms (“daninhas”, “inços”, “matos”), despite their uses and economic potentials not being known. There have been no previous studies in Brazil of the percentage of the flora that is edible, and few native species have been studied for their bromatological composition or evaluated sensorially. The present study aims to reduce this gap for the Metropolitan Region of Porto Alegre (MRPA), Rio Grande do Sul State. The regional herbaria and the floristic literature relating to the MRPA were exhaustively studied for references to plants being used as human food. Bromatological, mineral and sensorial analyses were made following the usual protocols, and cultivation and experimental management were carried out according agroecological principles, in partnership with an agricultural producer. The MRPA is estimated to have about 1,500 native species, of which 311 (21%) are potentially edible. Of these, 153 (49%) are additions to the largest international listing of edible plants and 253 (76%) were consumed or tasted during the present study. Of this potentially edible flora, 69 species (22%) were selected for analysis of the mineral and protein content of their edible parts; the bromatological and mineral composition of four other species of high potential (Acanthosyris spinescens, Melothria cucumis, M. fluminensis and Vasconcellea quercifolia) were determined, and their biological and phytotechnical characteristics described. Of these, two species (M. cucumis and V. quercifolia) were evaluated sensorially. These studies show the strong alimentary potential of a significant number of under-utilized native species whose economic use would contribute for the enrichment of the human diet and to the development of the Brazilian and world agricultural matrix.

O antígeno prostático específico é o marcador sérico utilizado para o diagnóstico do câncer de próstata, porém, sua sensibilidade e especificidade ainda deixam a desejar na detecção precoce do câncer. Os auto-anticorpos anti-PSA já foram observados em pacientes com hiperplasia benigna e com câncer de próstata, porém seu significado clínico ainda não foi completamente estabelecido. Nosso objetivo foi detectar auto-anticorpos anti- PSA em pacientes atendidos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre e correlacionar com o estágio patológico. Os auto-anticorpos anti-PSA foram detectados através de um enzimaimunoensaio no soro de 98 pacientes. Destes, 77 pacientes com neoplasia da próstata e 21 pacientes sem neoplasia aparente de acordo com o exame anátomo-patológico. Considerando o valor arbritário 1,0 como ponto de corte, observou-se que pacientes sem neoplasia aparente apresentaram níveis de auto-anticorpos anti-PSA mais elevados do que pacientes com câncer (85,7% e 53,2% respectivamente) (p= 0,015). Analisando apenas os pacientes com câncer, porém estratificando-os em quatro subgrupos: presença de metástase óssea, ausência de metástase óssea, presença de metástase linfonodal e câncer localmente avançado, observou-se que pacientes com metástase óssea e com câncer localmente avançado apresentam níveis mais elevados de auto-anticorpos anti-PSA, porém não estatisticamente significativos (p = 0,591). Embora mais estudos sejam necessários para avaliar o verdadeiro significado dos auto-anticorpos anti-PSA, este estudo sugere que os auto-anticorpos anti-PSA podem ser um teste auxiliar ao PSA para o diagnóstico e prognóstico do câncer de próstata, aumentando sua especificidade e sensibilidade. / The prostate specific antigen is a serum marker used to diagnose prostate cancer, however, its sensitivity and specificity is still far from perfect in early cancer detection. Anti- PSA autoantibodies were observed in patients with benign hyperplasia and with prostate cancer, however, their clinical significance has not yet been fully established. Our objective was to detect anti-PSA autoantibodies in patients under treatment at Hospital de Clínicas de Porto Alegre and to correlate with the pathological stage. Anti-PSA autoantibodies were detected by means of an enzyme immunoassay in the serum of 98 patients. Out of these, 77 patients with prostate neoplasia and 21 patients without apparent neoplasia, according to the anatomopathological exam. Considering the arbitrary value 1.0 as cutoff, we noticed that patients without apparent neoplasia had higher anti-PSA antibody levels than patients with cancer (85.7% and 53.2% respectively) (p=0.015). Analyzing only patients with cancer and stratifying them in four subgroups: presence of bone metastasis, absence of bone metastasis, presence of lymph node metastases and locally advanced cancer, we noticed that patients with bone metastases and with locally advanced cancer had higher levels of anti-PSA antibodies, however not statistically significant (p=0.591). Although more studies are needed to evaluate the real significance of anti-PSA autoantibodies, this study creates the hypothesis that anti-PSA antibodies can be an auxiliary text to PSA in the diagnosis and prognosis prostate cancer, increasing its specificity and sensitivity.

No Brasil, o câncer de mama é considerado um problema significativo de saúde pública, devido a suas altas taxas de incidência e mortalidade. No Rio Grande do Sul, os índices de incidência e mortalidade situam-se entre os maiores do país. Embora exposição a fatores de risco ambientais e/ou predisposição genética possam explicar essa diferença em relação a outras regiões brasileiras, não existem estudos que investiguem esse dado a nível populacional. A presente investigação foi desenvolvida em paralelo com um estudo de rastreamento do câncer de mama, com o objetivo de investigar, em uma amostra de base populacional, a prevalência de fatores de risco genéticos para esse neoplasia. Um total de 9234 mulheres participantes de uma coorte em Porto Alegre foram analisadas. A inclusão na coorte (e no presente estudo) deu-se através do preenchimento de um questionário, o qual incluía, entre outros aspectos, indagações acerca da história familiar de câncer. Das 9234 mulheres entrevistadas, 1286 relataram história pessoal e/ou familiar de pelo uma das seguintes neoplasias: câncer de mama, câncer de ovário e câncer colo-retal. Das 1286 mulheres, 1247 com idade superior a 18 anos foram convidadas a participar de sessões de avaliação do risco genético para câncer (ARGC). Um total de 902 mulheres efetivamente participaram do processo de ARGC. No decorrer da consulta foram realizadas: construção do heredograma, estimativas do risco cumulativo vital (RCV) de desenvolver câncer de mama e da probabilidade de mutação germinativa nos genes BRCA1/2, associados a predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário (HBOC). Além disso, os heredogramas foram analisados quanto à presença de critérios clínicos para inclusão em outras síndromes de predisposição hereditária ao câncer de mama, como Síndrome de Li- Fraumeni (SLF), Sindrome de Li-Fraumeni-like (LFL), Síndrome de Predisposição Hereditária ao Câncer de Mama e Câncer Colo-retal (HBCC) e para a Síndrome de Cowden. Dentre as 902 pacientes avaliadas, 688 (76.3%) não preenchiam critérios de inclusão nas síndromes de predisposição hereditária ao câncer consideradas, e foram classificadas, de acordo com seu RCV, como apresentando RCV baixo a moderado (até 20%; 633 mulheres, 92.0%), e moderado a alto (= 20; 55 mulheres, 8.0%) de desenvolver câncer ao longo da vida. Após a análise dos heredogramas, verificou-se que 214 pacientes preenchiam critérios de inclusão para, no mínimo, uma das síndromes de predisposição ao câncer de mama consideradas. Das 214 pacientes oriundas de 183 famílias, 76 mulheres (65 famílias) apresentavam critérios para HBOC; 122 famílias foram classificadas como sendo LFL e 22 como apresentando critérios clínicos para HBCC. Algumas famílias apresentavam critérios de inclusão para mais de uma síndrome. Não havia, na presente amostra nenhuma família com critérios para SLF ou Síndrome de Cowden. Do total de 183 famílias com critérios clínicos, 50 (27.3%) optaram por prosseguir com a investigação e realização do teste genético. Das 50 famílias, 18 apresentavam inicialmente critérios para HBOC e, foram analisadas quanto à presença de alterações germinativas nos genes BRCA1 e BRCA2 por DHPLC e seqüenciamento das variantes. A presença de rearranjos gênicos no gene BRCA1 também foi investigada na amostra. As quarenta famílias com critérios para LFL foram investigadas por DHPLC e seqüenciamento quanto à presença de alterações germinativas no gene TP53. Análise quanto à presença da mutação CHEK2 1100delC foi realizada em 7 famílias (do total de 22 famílias com os critérios para HBCC). Alterações germinativas patogênicas foram detectadas em apenas duas das 50 famílias investigadas. A mutação R273C no exon 8 do gene TP53 foi detectada em uma família LFL e a mutação CHEK2 1100delC foi encontrada em uma família HBCC. Em relação aos genes BRCA1/2 nenhuma alteração deletéria previamente descrita foi detectada. No gene BRCA1, foram verificadas 2 variantes novas, 9 sem significado clínico e 1 variante de significado desconhecido. No gene BRCA2, foram detectadas 9 variantes novas, 8 variantes sem significado clínico e 5 previamente classificadas como tendo significado clínico desconhecido. Análises de segregação das variantes visando confirmar ou descartar sua patogenicidade estão em andamento. Não foram detectados rearranjos gênicos em BRCA1. Dentre as principais limitações da presente investigação podemos destacar a baixa adesão da amostra à realização do teste genético, o que em parte pode ser explicado pelo desenho do estudo, já que mulheres que não estavam buscando ativamente informações sobre seu risco de câncer e sua história familiar foram recrutadas, não junto a clínicas especializadas de genética e câncer, mas junto aos postos de saúde de seus bairros. Outra importante limitação foi o baixo índice de comprovação dos tumores relatados nas famílias com laudos anátomo-patológicos, o que pode em parte explicar o baixo número de mutações detectadas, já que a única fonte de informações sobre os tumores, na maioria dos casos, foi a própria paciente. Investigações adicionais deverão ser oferecidas a todas as famílias aqui analisadas, de forma a aumentar a probabilidade de identificar o fator causal da sua história familiar positiva de câncer. Além disso, estudos envolvendo grupos amostrais maiores deverão ser desenvolvidos na tentativa de verificar se a prevalência de mutações germinativas em genes de predisposição é, em nosso meio, tão reduzida quanto a verificada em nosso trabalho. Caso sim, uma revisão dos critérios de inclusão no teste genético deverá ser feita, na tentativa de identificar a contribuição de outros genes e/ou genes “novos” de alta penetrância envolvidos em uma predisposição hereditária aumentada ao câncer, bem como a contribuição de genes de maior prevalência, porém considerados de baixa penetrância, ou ainda uma análise quanto a contribuição de fatores de risco nãogenéticos, na tentativa de explicar os índices aumentados de incidência e mortalidade por câncer de mama nessa região do país. Ao nosso conhecimento, este é o primeiro estudo a investigar a prevalência do fenótipo de câncer de mama hereditário e de alterações genéticas em genes de predisposição ao câncer de mama hereditário em uma amostra de base populacional. Também é o primeiro relato descritivo de alterações em genes de predisposição ao câncer de mama em mulheres do Rio Grande do Sul. / In Brazil, breast cancer is a serious public health problem due to its high incidence and mortality rates. Rio Grande do Sul, Brazil’s southernmost State, has one of the highest breast cancer incidence and mortality rates of the country. Although exposure to environmental risk factors and genetic predisposition may explain this latter observation, to date, no systematic investigation has been conducted in to examine this hypothesis at the population level. The present study was developed in parallel with a larger breast cancer screening project and intended to examine the contribution of genetic risk factors to the epidemiology of breast cancer in Southern Brazil. This question was addressed initially through identification and characterization of patients at-risk for hereditary breast cancer and their families in a population-based sample of women from Porto Alegre. A total of 9234 women above the age of 15 years participating in a large population-based cohort study (the Núcleo Mama Porto Alegre – NMAMA - Cohort) were analyzed. At inclusion in the cohort, all patients responded to a brief questionnaire about family history of breast, ovarian and colorectal cancer. Patients answering positively to at least one of these questions were referred to genetic cancer risk assessment (GCRA) by a clinical cancer geneticist in a secondary health care center, the Núcleo Mama Porto Alegre (NMPOA). Of the 9234 women enrolled in the cohort study, 1286 (13.9%) reported a positive family history. All 1247 women with a positive family history and above age 18 years were invited to participate in this study. Of these 1247, 902 women effectively participated in the GCRA sessions. During these evaluations detailed medical and family histories were obtained and registered in pedigrees and cancer risks estimates were done. The probability of a BRCA1 or BRCA2 mutations causing hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) syndrome was estimated using several models. All pedigrees were reviewed by clinical geneticists to assess presence of criteria for the diagnosis of Li-Fraumeni (LFS), Li- Fraumeni like (LFL), Hereditary Breast and Colon Cancer (HBCC) and Cowden Syndromes. Patients fulfilling criteria for a breast cancer predisposition syndrome were offered genetic testing. Of the 902 women submitted to GCRA, 688 (76.3%), did not fulfill criteria for a breast cancer predisposition syndrome. Of these, 633 (92.0%) and 55 (8.0%) women were classified as average to slightly increased (estimated lifetime risk <20%) and moderate-increased risk (estimated lifetime risk =20%), respectively, according to their estimated lifetime risk for developing breast cancer. Of the 902, 214 (23.7%) women from 183 families, fulfilled criteria for one or more of the breast cancer predisposition syndromes considered in our study (HBOC, SLF/LFL and HBCC). None of the patients assessed reported a personal and/or family history suggestive of Li-Fraumeni or Cowden’s Syndrome. When the 183 families were classified according to the different breast cancer predisposition phenotype, 65 had criteria for HBOC, 122 for LFL and 22 for HBCC. Some families fulfilled criteria for more than one syndrome. Of the 183 families, 50 (27.3%) underwent genetic testing. Eighteen HBOC families were screened for the presence of BRCA1 and BRCA2 germline mutations using a DHPLC strategy followed by sequencing of the variant fragments. For BRCA1, a screen for genetic rearrangements using long-range PCR was also performed. An unexpected high number of families fulfilled criteria for LFL syndrome (122 families, 13.5% of the entire sample). Forty of these underwent TP53 germline mutation testing by DHP LC and sequencing. Of the 22 families that fulfilled criteria for HBCC, 7 were studied for the presence of the CHEK2 1100delC mutation. Germline mutations were found in only two of the families studied. The germline TP53 mutation R273C (exon 8) was found in one LFL family and CHEK2 1100delC was found in one of the HBCC families. No previously described deleterious mutations in BRCA1 and BRCA2 were identified. In BRCA1, 2 new variants, 9 variants with no clinical significance and one alteration previously described and characterized as a variant of unknown significance (VUS) were encountered. In BRCA2, 9 new variants, 8 variants without associated clinical significance and 5 VUS were encountered. Segregation analyses of these novel variants and VUS is underway. Large BRCA1 gene rearrangements were not identified in this sample. Among the limitations of this study we can point to the relatively small number of families that accepted genetic testing, but we feel that this finding is not entirely unexpected. It could be in part explained by study design, were women from the community were recruited for GCRA, and many of them never considered such an evaluation or were never concerned with genetic risk. Furthermore, these women were identified in a primary health care setting and not in oncology or cancer genetics clinics. Another concern is that only a proportion of cancers in probands and/or relatives was confirmed, and therefore, there may be misclassifications of cancer site, tumor type as well as age at tumor diagnosis. Additional investigations should be offered to all families studied here to increase the likelihood of identifying causative factors for their cancer phenotypes. In addition, further studies, on a larger sample should be conducted to verify if indeed the prevalence of germline mutations in common breast cancer predisposition genes is that low in this population. If it is, we may have to revise criteria for genetic testing in this population and thoroughly investigate the contribution of different and/or novel high penetrance genes or the influence of multiple, more prevalent genetic variants of lower penetrance or even to investigate the contribution of non-genetic factors for this higher incidence and mortality rates in our region. To our knowledge this is the first report of the prevalence of HBC phenotypes and germline mutations in corresponding breast cancer predisposition genes in a sample of at-risk individuals selected from a community-based cohort in Brazil and South America.