Abstract The timing growth and reproduction are critical to the fitness of plants and animals. The timing also has an important role in local adaptation. Locally adapted plants may have different responses to photoperiod and other environmental cues and genes or alleles behind underlying differences may differ between populations. The molecular genetics and physiology of flowering of the plant molecular biology model organism Arabidopsis thaliana is being intensively studied, and this offers a good opportunity to study the genetic basis of flowering time variation in related non-model species. The closely related perennial species Arabidopsis lyrata provides an interesting comparison to A. thaliana because of its different ecology, mating system and life history. The influence of sampling designs on clustering methods was analyzed using simulations and microsatellite data in the selfing A. thaliana. It was found that sample size has a large effect on the resulting number of clusters and sampling too few individuals per locality could lead to a severe underestimation of the real number of subpopulations. Patterns of sequence variation in flowering time genes and association between polymorphisms at FRI (and FLC) and flowering time was studied in A. thaliana and in A. lyrata to find out whether the genes were responsible for flowering time differences between and within natural populations. In A. thaliana there was no significant association between polymorphisms at FLC and FRI and flowering time. In A. lyrata the FRI gene was polymorphic for an indel associated with flowering time variation within two Northern European populations, suggesting that the indel (or a linked polymorphism) was involved in flowering time variation. However, FRI did not explain the flowering time differences between A. lyrata populations, and other loci must be involved. Patterns of diversity and divergence at flowering time related loci were compared against a set of random reference loci to examine the roles of selection and demography. Sequence variation in the studied A. lyrata populations departed from the standard neutral equilibrium model and it has been influenced by recent historical events, most likely bottlenecks. The level of silent and synonymous polymorphisms in flowering time genes was highly reduced and this can be likely explained by selective sweeps at flowering time genes. / Tiivistelmä Kasveilla kukkimisen ajoittaminen suotuisaan ajankohtaan on hyvin tärkeää suvullisen lisääntymisen kannalta. Kukkimisen oikealla ajoituksella on myös tärkeä rooli kasvien sopeutumisessa paikallisiin olosuhteisiin. Kukkimisaikamuunteluun vaikuttavat useimmiten lukuisat geenit sekä ympäristötekijät, jotka voivat vaihdella alueellisesti ja populaatioiden välillä. Vaikka kukkimiseen ja kukkimisaikaan vaikuttavia tekijöitä tunnetaan jo hyvin, luonnonpopulaatioiden muuntelun ja paikallisen sopeutumisen geneettinen tausta on huonommin tunnettu. Väitöstutkimus keskittyy Arabidopsis-populaatioiden paikalliseen sopeutumiseen tarkastelemalla kukkimisajan muuntelua ja siihen vaikuttavia geeneettisiä tekijöitä. Tutkimuksessa käytetyt geneettiset aineistot perustuvat osin neutraaleihin merkkigeeneihin (mikrosatelliittimuunteluun), ja osin sekvenssien nukleotidimuunteluun. Väitöstutkimuksessa on simulointien avulla selvitetty populaatiosta analysoitavien yksilöiden lukumäärän merkitystä populaatiorakenteen selvittämisessä itsesiittoisella lituruoholla (Arabidopsis thaliana). Tulosten mukaan on hyvä analysoida useampia yksilöitä paikallisista populaatioista, sillä liian pienet otoskoot voivat johtaa ryhmien määrän aliarvioimiseen. Koalesenssisimulaatiot osoittavat idänpitkäpalon (Arabidopsis lyrata) populaatioiden poikkeavan tasapainotilasta ja populaatioissa tapahtuneen populaatiokoon muutoksia (ns. pullonkaulailmiö). Tutkimuksessa havaittiin sekvenssimuuntelun olevan alhaisempaa kukkimisaikageeneissä kuin referenssigeeneissä todennäköisesti positiivisen valinnan vaikutuksesta. Tutkimuksessa todettiin, että FRI geenissä tapahtuneet mutaatiot ovat kahdessa tutkitussa lajissa erilaisia luonteeltaan, mutta geenillä on kuitenkin samanlainen rooli kukkimisajan määräämisessä. Assosiaatiokokeissa lituruoholla ei Pohjois-Euroopan populaatioissa löydetty merkitsevää assosiaatiota FRI geenin ja kukkimisajan välillä, kun puolestaa idänpitkäpalolla FRI vaikutti kukkimisaikamuunteluun kahdessa pohjoisessa populaatiossa.

Abstract Adaptation through polygenic selection is a prominent feature in nature. Still, the genetic backgrounds of polygenic adaptations are often unknown. The challenges of resolving adaptive processes are related to selection being distributed over several loci with often small effect sizes. Also, even a low level of population substructure can obstruct the inference. Further, demographic factors in the history of the species, such as population size changes and range expansions leave a confounding footprint in the background genomic variation. In this thesis, polygenic adaptation was studied with Scots pine (Pinus sylvestris L.), a widespread ecologically and economically important conifer. In this thesis, timing of bud set – an adaptive polygenic trait – was studied at the level of the phenotype in a common garden study, and at the genomic level by examining the sequence and allele frequency variation patterns in bud set timing related loci, with a sampling across a latitudinal transect in Europe. An association study, combining these two levels, was carried out with a new Bayesian multipopulation method. The congruence of allozyme and nucleotide level diversity was estimated, the level of neutral genetic population structure surveyed, and a demographic background model for statistical inference of selective signals redefined. Allozyme variation seemed to correlate well with the nucleotide level variation at the between species level, but within population, at the individual allozyme coding loci, does not describe the underlying level of nucleotide variation well. Indications of recent colonization history affecting the level of differentiation between populations were seen, and the need to control for the background effects of simultaneous range expansion and adaptation shown. Lower phenotypic and additive genetic variation in timing of bud set was found in northern compared to central European populations. Signs of heterogeneity in genetic basis of this trait were also found between these areas, which could indicate different timekeeping mechanisms due to different environmental cues in the two regions. The results in this thesis are of value to the study of adaptation, but also for breeding, conservation and prediction of responses of forest trees to future climate change. / Tiivistelmä Sopeutuminen perustuu usein polygeenisiin ominaisuuksiin. Näiden ominaisuuksien geneettiset taustat ovat silti vielä pitkälti selvittämättä. Sopeutumisominaisuuksien genetiikan selvittämistä vaikeuttaa valinnan vaikutusten jakautuminen usean, usein pienivaikutuksisen lokuksen kesken. Lisäksi vähäinenkin populaatiorakenne hankaloittaa geenien tunnistamista. Myös lajin historiassa tapahtuneet demografiset muutokset, kuten populaatiokoon vaihtelut ja kolonisaatio jättävät jälkensä genomiin. Väitöskirjassani tutkin polygeenistä sopeutumista ekologisesti ja taloudellisesti tärkeän havupuulajin, metsämännyn (Pinus sylvestris L.) avulla. Väitöskirjassani tutkin metsämännyn silmunmuodostuksen ajoitusta sekä fenotyypin että sekvenssimuuntelun tasolla. Ajoitusta mitattiin eri leveysasteilta peräisin olevista eurooppalaisista populaatioista yhteiskasvatuskokeessa, ja sekvenssimuuntelua sekä alleelifrekvenssien jakautumista tutkittiin vastaavasta näytteestä. Geenikartoituskokeessa yhdistettiin nämä kaksi muuntelun tasoa hyödyntäen uutta, usean populaation tutkimiseen soveltuvaa analyysimenetelmää. Lisäksi tutkin allotsyymimuuntelun ja nukleotidimuuntelun keskinäistä tarkkuutta geneettisen diversiteetin kuvaajina, neutraalin populaatiorakenteen tasoa, sekä demografian vaikutusta metsämännyn genomissa. Allotsyymimuuntelun todettiin kuvaavan hyvin lajien välisiä diversiteettieroja. Populaation sisällä yksittäisten allotsyymien heterosygotia ei korreloinut entsyymiä koodaavan geenin muuntelun määrän kanssa. Pohjoisten populaatioiden vähäisemmät keskinäiset erot verrattuna keskieurooppalaisiin antoivat viitteitä siitä, että viimeisimmän jääkauden jälkeiset kolonisaatiotapahtumat voivat edelleen vaikuttaa populaatioiden erilaistumisasteeseen. Assosiaatiotutkimuksessa osoitettiin, kuinka tärkeää yhtäaikaisen sopeutumisen ja kolonisaation huomioiminen on sopeutumisominaisuuksien tutkimisessa. Fenotyyppinen muuntelu silmunmuodostuksen ajoituksessa oli vähäisempää pohjoisissa populaatioissa. Lisäksi löysimme merkkejä geneettisestä heterogeenisuudesta silmunmuodostuksen taustalla pohjoisten ja keskieurooppalaisten metsämäntyjen välillä, mikä voi johtua vuodenajan vaihtelun mittaamiseen käytettävien ympäristösignaalien eriytymisestä näiden alueiden välillä. Väitöskirjassani saadut tulokset hyödyttävät paitsi sopeutumistutkimusta, myös jalostus- ja luonnonsuojelututkimusta sekä ilmastonmuutoksen vaikutusten arviointia.