Les troubles du spectre autistique (TSA) sont caractérisés par des déficits des interactions sociales et de la communication et par la présence de comportements répétitifs et stéréotypés. Les TSA sont associés à une hérédité complexe et une très importante hétérogénéité étiologique impliquant plus d'une centaine de gènes et loci. Les variants génétiques identifiés sont rares voire uniques et les mutations de novo jouent un rôle considérable. Des formes autosomiques dominantes ou récessives, liées au chromosome X, à forte pénétrance ou associées à une expressivité variable ont été rapportées. Néanmoins, nos connaissances de l'architecture génétique des TSA restent très incomplètes puisque les causes connues n'expliquent la pathologie que chez environ 25 % des cas, indiquant qu'il reste encore de nombreux gènes et loci à identifier. Ce travail de thèse a consisté en l'analyse de variations du nombre de copies de gènes (copy number variations, CNVs) afin de poursuivre la dissection de l'étiologie des TSA, d'identifier de nouveaux gènes impliqués et de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques sous-jacents.Grâce à la participation de notre équipe au consortium international Autism Genome Project (AGP), nous avons pris part à une analyse pangénomique avec des micropuces à ADN à très haute résolution chez près de 3 000 trios parents-enfant, répartis en deux stades. Les résultats du premier stade avaient démontré le rôle considérable des CNVs rares dans l'étiologie dans les TSA, en particulier les CNVs de novo. Dans le second stade, nous avons procédé à l'analyse de la deuxième moitié des familles et réanalysé les données combinées de l'ensemble des familles des deux s / Non renseigné

The main goal of this thesis was to design and implement a tool that would be able to classify the sequences of the 16S rRNA gene into taxonomic categories using the properties of the 16S rRNA gene. The created tool analyzes all input sequences simultaneously, which differs from common classification approaches, which classify input sequences individually. This tool relies on the fact that bacteria contain several copies of the 16S rRNA gene, which may differ in sequence. The main contribution of this work is design, implementation and evaluation of the capabilities of this tool. Experiments have shown that the proposed tool is able to identify the corresponding bacteria for smaller datasets and determine the correct ratios of their abundances. However, with larger datasets, the state space becomes very large and fragmented, which requires further improvements in order for it to search the state space in an efficient way.

English The figure of Christian Schröder has been the pretext to address the attention to several problematic in the History of Modern Art in Bohemia. The issues are modelled on the evolution of the painter's career. Speaking about his beginnings at the service of Count Slavata, the function of Schröder as court painter has been discussed. The discover of archival documents concerning his study trip to Italy opens to the discussion on the artistic training in Italy as a phenomenon common to many painters from Bohemia. After his return in Prague, Schröder faced the choice to submit to the guild of painters or to get the post of Imperial painter which he finally obtained. Shortly after, he passed to the function of keeper of the Prague Castle picture gallery affirming himself as teacher of a group of students, among them Petr Brandl. Schröder's role as teacher is rethought on the light of the artistic situation of the last decade of the 17th century in Prague. The commission entrusted to Schröder by Gundakar Dietrichstein to paint forty-three copies after original paintings once located in the collections of the Prague Castle for the Libochovice estate has proved to be an help to affirm the passage of important original paintings through the picture gallery of Prague Castle and in few cases to...

No description available.

Cette thèse a pour but d’examiner la production de sarcophage à décor sculpté, à travers l’étude comparative de trois grands pôles occidentaux de l’Empire romain, puissances économiques et productives, et symboles d’un lien privilégié avec Rome. Si ce procédé funéraire a toujours été utilisé dans ces régions, la généralisation de l’inhumation vers le milieu du IIe siècle implique la mobilisation d’importantes forces productives et techniques afin de répondre à la demande nouvelle sans cesse croissante. Ce serait trois grands centres situés à Rome, en Grèce et en Asie Mineure, qui assureraient les fonctions essentielles : décision des décors et des motifs, prise en charge de la majorité de la production et de son exportation, signification et portée de ce procédé funéraire. Notre étude ville par ville a pour ambition de montrer que le développement de la production des sarcophages à décor sculpté ne peut s’expliquer dans un tel schéma traditionnel où les provinces se laisseraient passivement imposer toutes les décisions de sièges plus importants. Au-delà de l’indispensable analyse technique, stylistique et iconographique du corpus, c’est la prise en compte pratique d’un contexte local d’ateliers décentralisés qui doit permettre de saisir la réalité de production et son évolution : comment cet objet s’intègre dans une production déjà existante qu’il investit en retour. Cela nous conduira à ne plus l’envisager sous le seul rapport de la copie à son original, passant ainsi d’un modèle de rayonnement unilatéral du centre vers la périphérie, à une structure d’échange dynamique entre influences centrales et ateliers locaux. / This dissertation explores the production of sarcophagi with sculpted decorations, through the comparative study of three Western towns of the Roman Empire that are economic and production centers as well as closely connected to Rome.Although in these regions, such funeral process was always in use, the generalisation of burials in the middle of the 2nd century required the mobilization of production and technical forces in order to meet the increasing new demand.We argue that three main centers located in Rome, Greece and Asia Minor were responsible for the development of this funeral technique: they decided on the decorations and designs, were in charge of the majority of the production and exportations, and gave this process its characteristics and meaning. Considering each city consecutively, we aim to show that the development of sarcophagi production goes beyond a traditional context where provinces would passively let more important cities be in charge of all the decisions. In addition to the technical, stylistic and iconographic analysis of the corpus, if we want to grasp the specificity of this funeral technique, we also need to replace its production and evolution in a local context of decentralized workshops. How do sarcophagi with sculpted decorations fit in an already existing production, and how do they transform such production? This will lead us to consider this technique from another point of view than the mere copy of an original model, thus moving from the unilateral model of a central influence on the peripheries to a structure of dynamic exchanges between main cities and local workshops.

In this thesis we prove the following: The semigroup which is a disjoint union of two or three copies of a group is a Clifford semigroup, Rees matrix semigroup or a combination between a Rees matrix semigroup and a group. Furthermore, the semigroup which is a disjoint union of finitely many copies of a finitely presented (residually finite) group is finitely presented (residually finite) semigroup. The constructions of the semigroup which is a disjoint union of two copies of the free monogenic semigroup are parallel to the constructions of the semigroup which is a disjoint union of two copies of a group, i.e. such a semigroup is Clifford (strong semilattice of groups) or Rees matrix semigroup. However, the semigroup which is a disjoint union of three copies of the free monogenic semigroup is not just a strong semillatice of semigroups, Rees matrix semigroup or combination between a Rees matrix semigroup and a semigroup, but there are two more semigroups which do not arise from the constructions of the semigroup which is a disjoint union of three copies of a group. We also classify semigroups which are disjoint unions of two or three copies of the free monogenic semigroup. There are three types of semigroups which are unions of two copies of the free monogenic semigroup and nine types of semigroups which are unions of three copies of the free monogenic semigroup. For each type of such semigroups we exhibit a presentation defining semigroups of this type. The semigroup which is a disjoint union of finitely many copies of the free monogenic semigroup is finitely presented, residually finite, hopfian, has soluble word problem and has soluble subsemigroup membership problem.

Ph.D. university of the Witwatersrand, Faculty of Humanities (Art History), 2012 / Pictorial copies play an essential role in the creation of rock art knowledge, forming a bridge between the art and theories of interpretation. My thesis traces a ‘pictoriography’, that is, a historiography of the practice of recording rock paintings in pictures. I begin with the earliest examples dotting the shifting edges of the Cape Colony from the mideighteenth to mid-nineteenth centuries. Thereafter, the focus shifts to the Maloti-Drakensberg, where two case studies bring this disciplinary history into more recent times. The first is the rainmaking group from Sehonghong Shelter (Lesotho). One of the first rock paintings to be published, it became one of the most iconic in southern Africa. I relate its various copies to one another and to wider views of Sehonghong, revealing how it has been decontextualized and reproduced in diagrammatic form. I develop a ‘digital restoration’, whereby copies circulating independently in the world are returned in digital images to their place of origin. I develop this process further in a site-wide study of eBusingatha Shelter (AmaZizi Traditional Authority Area, KwaZulu-Natal Drakensberg). Once an impressive painted gallery, eBusingatha has been severely damaged by vandalism, removals and collapse, while documents tracking its demise accumulated elsewhere. I reunite scattered records, enabling copies to be contextualized and lost visual qualities of the originals to be restored. Throughout these pictorial genealogies, I explore the distance between the way the rock paintings are illustrated and the way they actually look. While recording strategies are diverse, one dominant convention has emerged in recent decades. Meticulous tracings converted into monochrome redrawings effect a translation of complex and ambiguous painted occurrences into clean forms ‘peeled’ from the rock and projected like shadows onto paper. The are more like text than picture. Colour for instance is considered an integral part of painting traditions worldwide, yet is expunged from the study of San rock paintings. A reintegration of such pictorial attributes into their study may encourage a return to the material world of the imagery and a contextualization of the semantics of its symbolic constituents.

Les technologies de projection et de diffusion des oeuvres cinématographiques ont la réputation d'être des facteurs d'importance négligeable. Or, à l'inverse, elles jouent un rôle fondamental dans leur diffusion et donc leur réception. Par ailleurs, ces technologies, bien que leurs grands principes fondateurs n'aient pas changé depuis près d'un siècle, sont au coeur d'un processus d'évolution perpétuelle. Ce processus permanent aura, lui aussi, un impact sur la manière dont des oeuvres, tournées à l'aide d'équipements aujourd'hui devenus obsolètes, vont se transmettre de génération en génération, par des processus de recopie et de duplication complexes, et dont les conséquences esthétiques et philologiques pour les films restent mal connues. Cette thèse a pour objectif d'étudier, dans une démarche archéologique, les modalités et les processus de cette double évolution à travers les traces que lèguent au présent oeuvres et contextes de diffusion disparus. Ce sont autant de " prophéties ", selon le mot de Walter Benjamin, qui feront l'objet de réinterprétations et de réappropriations plus ou moins complexes par les générations suivantes, lesquelles lègueront à leur tour à la postérité des traces de leur propre passage. Cela engendre un complexe processus perpétuel de sédimentation, encore aujourd'hui mal connu, qui constitue le principal objet d'étude de cette thèse.

Le manuscrit concerne la modélisation de mécanismes de régulation de l'expression génétique. Il se divise en deux parties. <br />Une étude statique de la formation de boucles dans la molécule d'ADN par exemple observable lors de la répression, à l'étape de transcription, de l'opéron Lac. Sont pris en compte : les effets liés à la taille des protéines fixant la boucle, des mécanismes entraînant une perte de rigidité du double brin - typiquement l'accrochage d'autres protéines - ainsi que son étirement au moyen d'une force extérieure. Nous avons calculé numériquement les diverses distributions en extension, ainsi que le facteur de cyclisation du modèle de polymère semi-flexible, dit "du ver". Seule la rigidité de courbure de l'ADN a été considérée. Nous avons adapté l'expression analytique obtenue par Shimada et Yamakawa en 1984. <br />Suit un bilan posant les bases d'une simulation stochastique du mécanisme permettant, à l'étape de réplication, le Contrôle du Nombre de Copie (CNC) du plasmide ColE1. Ce travail numérique devrait compléter une future caractérisation tant théorique qu'expérimentale, de la robustesse au bruit.

Les variations du nombre de copies (CNVs) incluent les délétions et les duplications de régions chromosomiques d’une taille variant de 50 pb à plusieurs Mb. Depuis 2005, les études d’association pangénomiques (GWAS) ont permis d’associer certains larges CNVs à des maladies syndromiques associées à la déficience intellectuelle incluant les syndromes de DiGeorge, Williams, Angelman, etc. En fonction de la densité génique de la région d’intérêt et de la variabilité des phénotypes associés, l’étude de la physiopathologie des syndromes peut être extrêmement complexe. La modélisation murine offre de nombreux avantages pour l’identification des gènes candidats et la compréhension des mécanismes moléculaires associés à ces pathologies.Les travaux présentés dans ce manuscrit consistent en la caractérisation des modèles murins pour cinq maladies syndromiques associées aux CNVs : la monosomie 21 partielle ainsi que les réarrangements des régions 16p11.1 et 17q21.31. Les caractérisations anatomiques, métaboliques et comportementales des animaux nous ont permis d’évaluer un grand nombre de paramètres associés à la symptomatique humaine. Nous avons également réalisé des analyses électrophysiologiques et transcriptomiques en ciblant nos investigations sur l’hippocampe, structure cérébrale qui joue un rôle central dans les processus de mémoire et d’apprentissage. Ce projet de recherche s’inscrit dans une perspective plus large qui est l’identification des gènes candidats pour les phénotypes observés et le développement de premières stratégies thérapeutiques pouvant potentiellement aboutir à l’amélioration des capacités cognitives des patients. / Copy number variations (CNVs) include deletions and duplications of chromosomal regions ranging in size from 50bp to several Mb. Since 2005, genome-wide association studies (GWAS) have associated some large CNVs to syndromic diseases linked to intellectual disability including DiGeorge, Williams, Angelman syndroms, etc. Depending on the gene density of the region of interest and the variability of symptoms, the study of the pathophysiology of syndromes can be extremely complex. Mouse modeling show many advantages for the identification of candidate genes and the understanding of molecular mechanisms associated with these diseases.The work presented in this manuscript consists of the characterization of mouse models of five syndromic diseases associated with CNVs: partial monosomy 21 and rearrangements of 16p11.2 and 17q21.31 regions. Anatomical, metabolic and behavioral characterizations of animals allowed us to evaluate a broad number of parameters associated with human phenotypes. We also performed electrophysiological and transcriptomic analysis focusing our investigation on the hippocampus which has a major role in learning and memory processes. This project is part of a wider perspective which is the identification of candidate genes for the different phenotypes we observe in the mouse and the development of first treatment strategies which can potentially lead to the improvement of cognitive capacity of patients.