La population du Saguenay-Lac-St-Jean a fait l'objet de plusieurs études en génétique des populations. Il a été démontré que quelque 2600 fondateurs arrivés en Nouvelle-France au 17e siècle expliquent 82 % du pool génique de la population régionale contemporaine. Ce mémoire vise à mieux comprendre les origines et la stratification du patrimoine génique saguenayen en étudiant ses sous-régions. Le fichier de population BALSAC a permis de reconstituer les généalogies de 300 individus et d'effectuer diverses analyses démogénétiques. La consanguinité et l'apparentement de même que les valeurs d'occurrence et de recouvrement des ancêtres sont plus élevées au Bas-Saguenay que dans les deux autres sous-régions. On note aussi, au Bas-Saguenay, une plus faible diversité des lieux d'origine des fondateurs mais une diversité patronymique équivalente à celle des autres sous-régions. Alors que le Haut-Saguenay et le Lac-St-Jean présentent plusieurs ressemblances, le Bas-Saguenay se dissocie sur plus d'un plan, y compris un apport plus important de Charlevoix au pool génétique sous-régional.

Ce projet vise à analyser certaines caractéristiques démogénétiques des populations de l'Abitibi et du Témiscamingue, à partir de la reconstitution des généalogies ascendantes d'individus originaires de ces régions. L'échantillon utilisé pour cette étude est constitué de 100 généalogies dans chacune des deux régions. Pour ce faire, 100 actes de mariages (50 pour l'Abitibi et 50 pour le Témiscamingue) ayant eu lieu entre 1935 et 1971 ont été choisis au hasard et les généalogies de chacun des membres des 100 couples ont été reconstituées. Diverses analyses ont été effectuées comme l'identification, l'origine et la fréquence des ancêtres des sujets, la contribution génétique des fondateurs, la consanguinité et l'apparentement. Les ancêtres des sujets de l'Abitibi et du Témiscamingue qui se sont mariés au 17e siècle viennent sensiblement des mêmes régions. Pour les périodes entre 1700 et 1971, nous observons une différence de provenance des ancêtres entre les deux régions. La contribution génétique des principaux ancêtres (apparaissant dans 90 généalogies et plus) est plus élevée en Abitibi qu'au Témiscamingue. Les calculs de consanguinité et d'apparentement ont montré que les populations de l'Abitibi et du Témiscamingue sont, de façon générale, plus hétérogènes que celles de l'est du Québec.

Des analyses menées à la Clinique des maladies lipidiques du Complexe hospitalier de la Sagamie (CHS) suggèrent que la prévalence de la mutation D9N du gène de la lipase lipoprotéique serait relativement élevée dans la région du Saguenay-Lac-St-Jean (SLSJ). L'objectif principal de cette étude est d'analyser les origines de cette mutation au sein de la population, à partir de la reconstitution des généalogies de personnes atteintes. Des informations se rapportant à un échantillon de 39 individus porteurs de la mutation et à un groupe témoin de même taille ont été utilisées pour la reconstitution des généalogies et les analyses. La concentration des ancêtres ainsi que les coefficients de consanguinité et d'apparentement calculés sont plus élevés chez les personnes atteintes que chez les témoins mais les analyses de l'origine des fondateurs ne démontrent pas de différence importante entre les deux groupes. La majorité des fondateurs régionaux proviennent de la région de Charlevoix, alors que les premiers fondateurs (établis pour la plupart au 17e siècle) sont originaires de diverses régions situées principalement dans le nord-ouest de la France. Cette étude représente un apport intéressant à l'étude démogénétique de la population du SLSJ puisque c'est la première fois qu'une telle analyse des fondateurs régionaux est effectuée.

Cette recherche porte sur les lieux d'origine des conjoints et le mouvement saisonnier des mariages dans les comtés de Charlevoix et Rimouski pour la période de 1871 à 1930. Les données utilisées proviennent du fichier de population BALSAC de l'Institut interuniversitaire de recherches sur les populations (IREP). Les résultats obtenus montrent que l'endogamie est relativement élevée pour les Comtés de Charlevoix (94,4 p. cent) et Rimouski (84 p. cent) au cours de la période de 1871 à 1930. L'endogamie est moins importante à l'échelle des unités résidentielles de base (67 p. cent pour les URB de Charlevoix et 59,4 p. cent pour les URB de Rimouski), mais il existe de fortes variations selon l'URB de mariage. De plus, l'exogamie tend à augmenter à mesure que s'améliorent les moyens de communication. Pour les mariages exogames, dans la grande majorité des cas, la célébration du mariage a lieu dans la paroisse de la femme, conformément à la coutume de l'époque. Tant à l'échelle de comté qu'à l'échelle de l'unité résidentielle de base, les mariages exogames sont, proportionnellement plus importants dans Rimouski. Les aires de recrutement des conjoints se restreignent à de courtes distances, à l'exception des grands centres de Québec et Montréal. Ainsi, 65,2 p. cent des conjoints exogames qui ont convolé dans le comté de Charlevoix ont pour domicile un comté à l'est du Québec contre 76,2 p. cent pour ceux qui se sont mariés dans le comté de Rimouski. Il y a cependant très peu d'échanges de conjoints entre Charlevoix et Rimouski. Pour ce qui concerne le mouvement saisonnier des mariages, les comtés de Charlevoix et Rimouski présentent deux modèles différents. Dans Charlevoix, les mariages sont nettement plus fréquents durant les mois d'hiver, et ce pour l'ensemble de la période. À Rimouski, les mariages hivernaux dominent au cours de la fin du I9ieme siècle, mais diminuent progressivement à la faveur des mariages estivaux à partir du début du 20ieme siècle. Les temps clos (carême et avent) sont toutefois respectés dans chacun des deux comtés. Il appert que les conjoints provenant de milieux étrangers au comté de Charlevoix ont un comportement qui ressemble à celui observé dans Rimouski. Les conjoints exogames seraient en quelque sorte porteurs de nouvelles habitudes quant au mois de la célébration du mariage.

Cette recherche porte sur les caractéristiques professionnelles et sociodémographiques d'un échantillon de 1449 individus ayant travaillé pour la compagnie Price de Kénogami (Saguenay) entre 1912 et 1942. Le destin migratoire d'une partie de ces travailleurs (ceux qui ont pu être jumelés au fichier de population BALSAC) est aussi analysé. La première partie de ce travail s'effectue en deux étapes: la première concerne le secteur professionnel où évoluent les individus tandis que la seconde s'attache aux caractéristiques sociodémographiques. D'une part, le volet professionnel touche aux périodes d'embauche et de départs des employés, à la durée de leur emploi dans l'entreprise, à l'origine qu'ils déclarent à leur embauche a ainsi qu'à leur nationalité. Parallèlement, nous observons également leur mobilité professionnelle au sein de l'entreprise. Dans le cadre de l'observation des caractéristiques sociodémographiques, nous analysons l'âge, l'état matrimonial et l'importance des familles que déclarent les individus à leur embauche. Après cette analyse, nous étudions le destin des travailleurs dans la région par un exercice de jumelage des individus au fichier de population Balsac, lequel est intégré au système informatique de l'Institut interuniversitaire de recherches sur les populations (IREP). En outre, cette opération permet de déterminer par quels événements civils ou religieux, certaines traces ont été laissées par ces individus dans la région, que ce soit par des actes de baptême, de mariage ou encore de sépulture. Si tel est le cas, nous retraçons le trajet de vie de ces individus. Nous constatons qu'une proportion relativement importante des individus de l'échantillon quitte la région après une période relativement courte. C'est ainsi que ces individus, en majorité des journaliers, qui se sont déplacés d'endroits quelquefois éloignés, notamment d'Europe ou d'ailleurs au Canada et au Québec, ne s'établissent guère dans la région. Ils n'y sont que de passage, profitant des périodes ponctuelles de croissance et de développement industriels. Ils quittent la région dès que se pointe une baisse des conditions économiques, qui se traduit par une réduction des effectifs ouvriers dans l'entreprise. Ils émigrent à nouveau et repartent à la recherche d'un emploi, participant ainsi aux fluctuations migratoires ni qui parsèment l'histoire régionale. Ceux qui restent sont pour la plupart originaires du Saguenay-Lac-Saint-Jean.

L'objectif principal de ce mémoire est d'analyser l'effet fondateur dans les régions de Charlevoix et du Bas-Saint-Laurent (Rimouski). Le phénomène de l'effet fondateur se produit lorsqu'un certain nombre d'individus, issus d'une population donnée, s'établissent sur un nouveau territoire et créent une nouvelle colonie. Les données utilisées pour cette étude proviennent de la reconstitution des généalogies de 160 individus puisés au hasard dans les populations de la région de Charlevoix (80) et du comté de Rimouski (80). Près de deux milliers de fondateurs arrivés en Nouvelle-France au 17* siècle ont été identifiés à partir de ces reconstitutions. La majorité de ces fondateurs proviennent du centre et de l'ouest de la France. Ils expliquent 75% du pool génique des individus de départ (les fondateurs provenant de la province du Perche en expliquent plus de 12,7%). Ce mémoire a permis d'enrichir les connaissances sur le pool génique du nord-est Québécois et sur la formation de ses bassins génétiques.

La B-thalassémie, qénopathie largement répandue dans le monde, est présente dans le comté de Portneuf, réqion bien circonscrite du Québec. Une étude exhaustive de cette maladie dans Portneuf a été réalisée en 1988 par Kaplan et ses collaborateurs; le présent mémoire s'appuie sur les résultats de cette étude. Deux mutations différentes avaient alors été identifiées dans cette population. Dans le but de rechercher un effet fondateur, un travail de reconstitution généalogique a été effectué pour dix familles de porteurs confirmés. L'analyse des qénéalogies a permis d'identifier 37 fondateurs communs pour une des mutations présentes dans Portneuf (IVS 1-110). L'origine la plus vraisemblable de celte mutation en France est le Languedoc d'où proviennent 2 des 37 fondateurs communs. Nous avons tenté de connaître l'itinéraire de cette mutation à l'aide de données historiques et démographiques.

La déficience en lipoprotéine lipase est une maladie autosomale récessive qui a atteint une forte prévalence dans la population canadienne-française de l'est du Québec. Au Saguenay-Lac-St-Jean, région isolée géographiquement du nord est de la province du Québec, la prévalence est estimée à 1/6382 habitants et le taux de porteurs à 1/46. Cette prévalence élevée semble être le résultat de l'immigration de porteurs venant de Charlevoix couplé à de l'endogamie. Une étude spatiale et généalogique réalisée à partir des patients identifiés au Centre de Recherches sur les maladies lipidiques du Centre Hospitalier de l'Université Laval avait montré qu'il y avait plus d'une mutation dans le génome canadien-français. Depuis lors, deux mutations, M-188 et M-207, ont été décrites dans cette population. Alors que la M-188 est principalement retrouvée dans la région de la Mauricie-Trois-Rivières, la M-207 se rencontre surtout dans la partie nord-est du Québec (Saguenay-Lac-St-Jean, Charlevoix). Ces deux mutations ont été introduites dans le bassin génétique canadien-français par des immigrants venant de France au 17è siècle. L'analyse de ces généalogies montre aussi que la mutation 207 serait vraisemblablement d'origine française et que la mutation 188 serait possiblement d'origine écossaise.

Cette thèse étudie les effets liés à l'âge et plus particulièrement liés à la sénescence chez deux espèces extrêmement longévives: l'albatros à sourcils noirs (Thalassarche melanophrys) et le grand albatros (Diomedea exulans). Dans un premier temps nous cherchons à déterminer quelles sont les variations de différents traits d'histoire de vie, démographiques et morphologiques en fonction de l'âge. Une approche multi-traits et multi-états nous permet de modéliser les variations des traits avec l'âge en prenant en compte les effets liés au sexe ou au statut reproducteur de l'année précédente dans des modèles de capture-recapture. Dans un second temps, nous relions ces patrons âgedépendants aux variations de l'environnement en terme de fluctuations climatiques, océanographiques et d'activités anthropiques (pêche industrielle), afin de déterminer si en fonction de leur âge, les individus sont influencés de manière différentielle. Enfin les variations différentielles identifiées des traits démographiques dues aux fluctuations environnementales selon l'âge sont intégrées dans des modèles matriciels de populations afin de déterminer si et comment les événements extrêmes peuvent altérer la dynamique et la structure des populations. Ce travail basé sur des données longitudinales et transversales collectées depuis plus de 50 dans les Terres Australes et Antarctiques Françaises apporte des éléments nouveaux sur l'écologie évolutive de la sénescence en milieu naturel et comment l'âge peut influencer la réponse des populations aux changements globaux chez ces espèces fortement menacées d'extinction.

Différentes études ont mis en lumière des gènes de susceptibilité ou de protection au développement de traits complexes. Pour notre part, l'intérêt s'est concentré sur la lipase lipoprotéique (LPL), où l'impact que provoque une déficience dans ce gène a été clairement démontré sur le développement de maladies cardiovasculaires. Ce projet a pour but de faire l'étude d'association entre quatorze polymorphismes de la LPL et des facteurs de risque cardiovasculaires auprès de 252 travailleurs forestiers de la compagnie Abitibi-Consolidated de Saint-Félicien. Six des variants génotypes avaient une fréquence allélique > 2,5 % et servaient pour les régressions logistiques. Parmi les associations, S447X a été associé avec le risque de présenter de l'obésité abdominale, de l'hyperinsulinémie et de l'hyperglycémie et ce en dépit d'une diminution du risque d'hypertriglycéridémie. Ainsi, cette étude indique l'importance d'analyses supplémentaires afin de mieux comprendre l'implication de la LPL dans les mécanismes qui sous-tendent ces différents facteurs de risque.