Cette recherche porte sur les caractéristiques professionnelles et sociodémographiques d'un échantillon de 1449 individus ayant travaillé pour la compagnie Price de Kénogami (Saguenay) entre 1912 et 1942. Le destin migratoire d'une partie de ces travailleurs (ceux qui ont pu être jumelés au fichier de population BALSAC) est aussi analysé. La première partie de ce travail s'effectue en deux étapes: la première concerne le secteur professionnel où évoluent les individus tandis que la seconde s'attache aux caractéristiques sociodémographiques. D'une part, le volet professionnel touche aux périodes d'embauche et de départs des employés, à la durée de leur emploi dans l'entreprise, à l'origine qu'ils déclarent à leur embauche a ainsi qu'à leur nationalité. Parallèlement, nous observons également leur mobilité professionnelle au sein de l'entreprise. Dans le cadre de l'observation des caractéristiques sociodémographiques, nous analysons l'âge, l'état matrimonial et l'importance des familles que déclarent les individus à leur embauche. Après cette analyse, nous étudions le destin des travailleurs dans la région par un exercice de jumelage des individus au fichier de population Balsac, lequel est intégré au système informatique de l'Institut interuniversitaire de recherches sur les populations (IREP). En outre, cette opération permet de déterminer par quels événements civils ou religieux, certaines traces ont été laissées par ces individus dans la région, que ce soit par des actes de baptême, de mariage ou encore de sépulture. Si tel est le cas, nous retraçons le trajet de vie de ces individus. Nous constatons qu'une proportion relativement importante des individus de l'échantillon quitte la région après une période relativement courte. C'est ainsi que ces individus, en majorité des journaliers, qui se sont déplacés d'endroits quelquefois éloignés, notamment d'Europe ou d'ailleurs au Canada et au Québec, ne s'établissent guère dans la région. Ils n'y sont que de passage, profitant des périodes ponctuelles de croissance et de développement industriels. Ils quittent la région dès que se pointe une baisse des conditions économiques, qui se traduit par une réduction des effectifs ouvriers dans l'entreprise. Ils émigrent à nouveau et repartent à la recherche d'un emploi, participant ainsi aux fluctuations migratoires ni qui parsèment l'histoire régionale. Ceux qui restent sont pour la plupart originaires du Saguenay-Lac-Saint-Jean.

L'objectif principal de ce mémoire est d'analyser l'effet fondateur dans les régions de Charlevoix et du Bas-Saint-Laurent (Rimouski). Le phénomène de l'effet fondateur se produit lorsqu'un certain nombre d'individus, issus d'une population donnée, s'établissent sur un nouveau territoire et créent une nouvelle colonie. Les données utilisées pour cette étude proviennent de la reconstitution des généalogies de 160 individus puisés au hasard dans les populations de la région de Charlevoix (80) et du comté de Rimouski (80). Près de deux milliers de fondateurs arrivés en Nouvelle-France au 17* siècle ont été identifiés à partir de ces reconstitutions. La majorité de ces fondateurs proviennent du centre et de l'ouest de la France. Ils expliquent 75% du pool génique des individus de départ (les fondateurs provenant de la province du Perche en expliquent plus de 12,7%). Ce mémoire a permis d'enrichir les connaissances sur le pool génique du nord-est Québécois et sur la formation de ses bassins génétiques.

La B-thalassémie, qénopathie largement répandue dans le monde, est présente dans le comté de Portneuf, réqion bien circonscrite du Québec. Une étude exhaustive de cette maladie dans Portneuf a été réalisée en 1988 par Kaplan et ses collaborateurs; le présent mémoire s'appuie sur les résultats de cette étude. Deux mutations différentes avaient alors été identifiées dans cette population. Dans le but de rechercher un effet fondateur, un travail de reconstitution généalogique a été effectué pour dix familles de porteurs confirmés. L'analyse des qénéalogies a permis d'identifier 37 fondateurs communs pour une des mutations présentes dans Portneuf (IVS 1-110). L'origine la plus vraisemblable de celte mutation en France est le Languedoc d'où proviennent 2 des 37 fondateurs communs. Nous avons tenté de connaître l'itinéraire de cette mutation à l'aide de données historiques et démographiques.

La déficience en lipoprotéine lipase est une maladie autosomale récessive qui a atteint une forte prévalence dans la population canadienne-française de l'est du Québec. Au Saguenay-Lac-St-Jean, région isolée géographiquement du nord est de la province du Québec, la prévalence est estimée à 1/6382 habitants et le taux de porteurs à 1/46. Cette prévalence élevée semble être le résultat de l'immigration de porteurs venant de Charlevoix couplé à de l'endogamie. Une étude spatiale et généalogique réalisée à partir des patients identifiés au Centre de Recherches sur les maladies lipidiques du Centre Hospitalier de l'Université Laval avait montré qu'il y avait plus d'une mutation dans le génome canadien-français. Depuis lors, deux mutations, M-188 et M-207, ont été décrites dans cette population. Alors que la M-188 est principalement retrouvée dans la région de la Mauricie-Trois-Rivières, la M-207 se rencontre surtout dans la partie nord-est du Québec (Saguenay-Lac-St-Jean, Charlevoix). Ces deux mutations ont été introduites dans le bassin génétique canadien-français par des immigrants venant de France au 17è siècle. L'analyse de ces généalogies montre aussi que la mutation 207 serait vraisemblablement d'origine française et que la mutation 188 serait possiblement d'origine écossaise.

La population du Québec a déjà fait l’objet de plusieurs études en génétique des populations en raison de la grande qualité de ses bases de données qui couvrent près de quatre siècles. Ces études ont permis de témoigner de l’importance des effets fondateurs qui ont forgé la population depuis l’arrivée des premiers pionniers européens. Certaines régions québécoises, dont celle du Saguenay-Lac-Saint-Jean, sont particulièrement touchées par ces effets fondateurs. L’objectif principal de cette étude est de dresser un nouveau portrait démogénétique de la Région métropolitaine de recensement (RMR) de Saguenay à partir de l’analyse de 247 généalogies ascendantes reconstruites dans le cadre du projet CARTaGENE (www.cartagene.qc.ca). Les reconstructions ont été faites en utilisant la base de données BALSAC (http://balsac.uqac.ca/). Les analyses généalogiques ont été effectuées à l’aide du logiciel GENLIB. Les histoires migratoires des participants à l’étude ont également été dressées grâce au jumelage des données généalogiques avec certaines informations démographiques tirées de l’enquête CARTaGENE. Les différentes branches généalogiques remontent jusqu’aux premiers immigrants venus au Québec (les fondateurs). Les branches les plus longues remontent donc au début du XVIIe siècle, pour une profondeur généalogique moyenne de 10,5 générations. La majorité des fondateurs identifiés sont d’origine française, mais d’autres origines canadiennes et européennes sont également observées. Le niveau d’apparentement des sujets est plutôt faible lorsque mesuré jusqu’à la cinquième génération d’ancêtres, mais il augmente rapidement à partir de la septième génération. L’analyse des histoires migratoires a montré l’existence d’un solide ancrage régional parmi les participants nés au Saguenay. Certains résultats de cette étude ont été comparés aux résultats d’études antérieures portant sur la population du Saguenay-Lac-Saint-Jean et celles d’autres régions du Québec. Les comparaisons ont fait ressortir certaines similitudes mais aussi quelques différences qui s’expliquent par la nature des échantillons utilisés et par l’évolution récente de la population régionale.

Cette recherche vise à fournir une première estimation de la contribution de l'immigration irlandaise au patrimoine génétique de la population québécoise actuelle et à caractériser cette immigration selon la période d'arrivée, l'affiliation religieuse et l'origine géographique des migrants. Pour ce faire, un corpus de 2223 généalogies ascendantes d'individus mariés au Québec entre 1945 et 1965 a été utilisé. Dans la plupart des cas, les généalogies remontent jusqu'au début du 17e siècle, avec une profondeur moyenne de 9 générations. Les reconstructions généalogiques ont permis d'identifier 203 immigrants irlandais (114 hommes et 89 femmes) apparaissant dans 465 ascendances, soit près de 21% de l'échantillon. Ces immigrants, majoritairement catholiques, proviennent des quatre provinces de l'Irlande et se sont établis au Québec entre 1670 et 1887 (68,5% ont immigré pendant la période 1815-1860). Ensemble, les fondateurs irlandais expliquent près de 1% du pool génique total de l'échantillon mais les fondateurs arrivés pendant le Régime français (avant 1760) contribuent individuellement davantage que les fondateurs arrivés plus tard. On retrouve des fondateurs irlandais dans les généalogies de sujets de toutes les régions du Québec.

Une étude épidémiologique a été effectuée dans la région du Saguenay Lac St-Jean à partir de 144 caryotypes d'enfants atteints de trisomie 21 répertoriés au Centre hospitalier de Chicoutimi (l'unique établissement dans la région 02 spécialisé dans l'interprétation du nombre et de la structure des chromosomes). Une étude génétique a été réalisée avec 67 enfants atteints de k trisomie 21 dont chacun a été apparié avec trois poupes témoins. La reconstruction généalogique a permis de constater que le coefficient moyen d'apparentement du groupe trisomique 21 est légèrement augmenté par rapport à celui du groupe témoin. Cette augmentation n'est pas statistiquement significative (P>0,05). Le coefficient moyen de consanguinité est plus élevé dans le groupe trisomique 21 que dans le groupe contrôle. Cependant, cette différence n'est pas statistiquement significative (P>0,05). La prévalence des enfants atteints de trisomie 21 qui sont nés de 1975 à 1990 est de 1/1 219,5. Cette prévalence n'est qu'une sous-estimation compte tenu de certains facteurs qui influencent l'exactitude des données. Cette recherche expérimentale a également permis de constater : ? Qu'il n'y a pas de localité spécifique dans la région 02 indiquant une plus grande concentration d'enfants atteints de trisomie 21. ? Que la moyenne de l'âge maternel des proposants se situe à 35,4 ans par rapport à 27,9 ans pour les trois groupes témoins, de même que la moyenne de l'âge paternel est à 37,7 ans en comparaison avec 31,1 ans pour les trois groupes témoins. ? Qu'il n'y a pas plus d'ancêtres communs chez les enfants atteints que dans les groupes témoins. ? Que chez les proposants le sexe masculin domine par rapport au sexe féminin. Ce résultat est statistiquement significatif (P< 0,05).

Le glaucome primaire à angle ouvert (POAG) est une neuropathie optique affectant environ 2 % de la population de 40 ans et plus. Les études familiales démontrent que le POAG ségrège sous un mode autosomal dominant. Plusieurs mutations du gène TIGR ont été trouvées responsables du POAG. Deux de ces mutations (Gln368Stop et Lys423Glu) ont été identifiées chez deux familles québécoises. Afin de mieux connaître la prévalence et l'origine de ces deux mutations, plusieurs cas sporadiques de glaucome ont été recrutés au Québec. À l'aide d'un test d'analyse mutationelle nous avons vérifié la présence des mutations chez ces individus. De plus, une étude de correspondance génotype/phénotype a également été réalisée pour ces deux mutations. Les résultats obtenus démontrent que les deux mutations sont peu répandues au Québec et ce, même si la mutation Gln368Stop est la plus rapportée au monde. La mutation Lys423Glu n'existerait qu'au Québec car aucun autre groupe de recherche ne l'a rapportée. La présence de cette mutation dans une seule famille nous laisse croire à l'apparition récente de celle-ci.

Plusieurs maladies héréditaires ont des incidences anormalement élevées dans certaines régions du Québec. L'objectif de cette étude est de vérifier la présence de différences dans l'évolution des gènes fondateurs de cinq populations du Québec: Beauce, Charlevoix, Rimouski, Saguenay et Terrebonne. À partir d'un corpus de 378 généalogies ascendantes réalisé parmi ces cinq régions, une première série de 50 (XX) simulations fut effectuée en utilisant la méthode du Gene-Dropping. Les résultats révèlent que les populations de Charlevoix et du Saguenay présentent les fondateurs ayant les meilleures probabilités d'atteindre différentes fréquences de porteurs parmi la population contemporaine. Les distributions de probabilités permettent de constater une évolution semblable des gènes fondateurs pour Charlevoix et le Saguenay mais distincte pour les autres populations, ceci étant attribuable à des comportements socio-reproducteurs différents.

En génétique des populations et en démographie historique, la mesure des intervalles entre les générations est un paramètre fréquemment utilisé. Les progrès actuels en génétique moléculaire permettent d'estimer l'âge et l'origine de certaines mutations. De tels calculs nécessitent une variable correspondant à l'écart entre 2 générations. Jusqu'à tout récemment, on utilisait, dans la majorité des cas, des valeurs théoriques de 20 ou 25 ans comme intervalles intergénérationnels. Dans cette étude sur la population mariée dans Charlevoix au cours des trois derniers siècles, la longueur moyenne des intervalles intergénérationnels a été estimée à 30 ans. De plus, la longueur moyenne des intervalles féminins (28 ans) est plus courte que celle des intervalles masculins (34 ans). Ce constat permet de supposer qu'une mutation se transmet à un rythme différent selon le type de chromosome sur lequel celle-ci est située. Enfin, l'étude de la reproduction utile a permis d'observer une variation temporelle du nombre d'enfants mariés par famille dans la région, le premier siècle étant caractérisé par une reproduction utile significativement plus importante que durant les deux siècles suivants.