Depuis les 20 dernières années, l'amniocentèse est devenue un acte médical très répandu. Les données relatives aux 508 amniocentèses génétiques, réalisées à l'Hôpital de Chicoutimi du 14 février 1984 au 1er mars 1990, ont été analysées. L'âge maternel avancé est le motif d'amniocentèse qui compte le plus grand nombre de patientes (soit 62%), suivi des anomalies du tube neural (13,6%), des anomalies chromosomiques (9,4%) et des maladies héréditaires (9%). Un résultat anormal a été trouvé dans 1,3% des amniocentèses réalisées pour âge maternel avancé, 4% pour des anomalies chromosomiques, 4,3% pour des maladies héréditaires et 9% pour les anomalies du tube neural. Les amniocentèses réalisées suite à une anomalie détectée à l'échographie se sont révélées anormales dans 44% des cas. A l'exception des translocations chromosomiques équilibrées, toutes les autres grossesses dont l'amniocentèse avait donné un résultat anormal ont été interrompues ou se sont terminées spontanément.

Le Saguenay-Lac-St-Jean est une région isolée géographiquement située à 200 kilomètres au nord-est de la ville de Québec. La fibrose kystique, maladie héréditaire autosomale récessive, atteint une prévalence à la naissance de 1/902 naissances vivantes et un taux de porteurs de 1/15 habitants dans cette région. Les caractéristiques cliniques des 127 patients atteints de fibrose kystique semblent montrer un état général très satisfaisant ce qui pourrait être le résultat d'une la mutation ?F508 au profit de la présence d'autres mutations moins sévères. Une étude de la distribution par mois de naissance ne montre pas de distribution aberrante saisonnière ou mensuelle parmi ces patients. Par contre la distribution spatiale montre des foyers où la prévalence à la naissance est plus élevée. Alors que le coefficient moyen de consanguinité des patients atteints de fibrose kystique est marginalement plus élevé que celui des témoins appariés, le coefficient moyen de parenté est nettement plus élevé. Ces résultats combinés à des facteurs historiques, démographiques et sociaux expliquent cette prévalence à la naissance élevée pour la fibrose kystique dans cette région. De plus, elle est probablement le résultat d'un effet fondateur et d'une dérive génétique pour plusieurs mutations de fibrose kystique.

La présente étude s'intéresse aux stratégies de développement du capital social chez les personnes immigrantes résidant au Lac Saint-Jean et plus particulièrement à l'influence du genre sur ces stratégies, sur les types de capital social créés et les ressources accessibles par l'entremise de ces types de capital social. Trois types de capital social ont d'abord été identifiés. Premièrement, le capital social de type bonding se construit à partir de réseaux généralement homogènes et de liens forts. Deuxièmement, le capital social bridging fait référence aux liens établis avec des personnes d'origine québécoise et peut ouvrir sur de nouveaux débouchés et de nouvelles sources d'information. Troisièmement, le capital social linking est une variante du bridging. Il provient de liens verticaux, insérés à travers les différences de pouvoir. Au cours de notre enquête, il a été nécessaire d'ajouter un sous-type à cette typologie : le capital social bonding interculturel, formé par des liens forts, établis avec des personnes d'origine québécoise, et qui débouche principalement sur des ressources socioaffectives. L'analyse différenciée selon les sexes a servi à mettre en lumière la dimension du genre. Au total, quinze entrevues semi-dirigées ont été effectuées, pendant le mois de juillet 2009, avec des femmes et hommes immigrants habitant dans la région du Lac Saint-Jean. Les variables utilisées pour sélectionner nos répondants étaient le genre, la présence d'enfant et l'appartenance à une minorité visible ou audible. Les données recueillies nous ont permis de catégoriser les répondants sous quatre types de stratégies, énumérées ci-après par ordre croissant d'efficience à générer du capital social: 1) la stratégie d'autodéfense culturelle, 2) la stratégie d'ouverture socioaffective et l'apprentissage des codes linguistiques et culturels, 3) la stratégie axée sur les liens faibles et le couple et, finalement, 4) la stratégie d'aisance multisectorielle. Nous avons découvert que les types de capital social développés dépendaient des stratégies utilisées qui, à leur tour, dépendaient largement de la position socio-économique des répondants. Ceux dans une bonne posture sociale ont développé tous les types de capital social. Les ressources retirées sont nombreuses, variées et utilitaires et ce, peu importe qu'elles soient issues du capital social bridging, bonding ou linking. Ceux dans une faible position socio-économique ont surtout accès au développement du capital social bonding et bonding interculturel et les ressources associées sont principalement socioaffectives. Des différences liées au genre ont été relevées dans les stratégies utilisées. Les femmes de notre échantillon, et plus particulièrement celles appartenant à une minorité visible ou audible, sont généralement dans une moins bonne posture sociale que leurs confrères. Par ailleurs, c'est principalement dans la création du capital social bridging qu'une faible position socio-économique fait obstacle. Nos résultats nous portent à croire que les femmes sont meilleures que les hommes dans la création de liens socioaffectifs, et donc dans la formation de capital social bonding et bonding interculturel. Ainsi, lorsque les femmes occupent la même position socio-économique que les hommes, elles adoptent une meilleure stratégie et ont ainsi accès à tous les types de capital social.

Afin d'identifier la mutation responsable de la mucolipidose de type II dans la région du Saguenay-Lac-St-Jean (Québec, Canada), un groupe de 27 porteurs obligatoires a été recruté. L'ADN de ces individus a été comparé à celui de 50 sujets provenant d'une autre population. Le gène de la N-acétylglucosamine-l-phosphotransférase (GNPTAB) a été ciblé comme candidat suite à la revue de la littérature. Ensuite, pour vérifier la provenance de la mutation et savoir si l'effet fondateur pouvait expliquer son incidence auprès de cette même population, l'étude généalogique de tous les sujets a été effectuée. Ainsi, les ascendances des individus porteurs obligatoires et d'une cohorte témoin ont été reconstituées. En conclusion, ce projet a permis d'identifier la mutation responsable de la MLII au SLSJ et les études généalogiques suggèrent que sa prévalence au SLSJ résulte d'un effet fondateur. Trois noyaux ancestraux originaires de la France sont plus susceptibles d'être à l'origine de cette mutation.

La population de la Gaspésie est issue de fondateurs d'origines diversifiées qui ont pu transmettre à leurs descendants des déterminants génétiques qui leur sont propres. Le but de cette recherche est d'établir les caractéristiques des bassins génétiques des descendants de quatre populations fondatrices de la Gaspésie (Acadiens, Canadiens-français, Anglo-normands et Loyalistes Britanniques) à partir d'analyses généalogiques et d'analyses moléculaires de polymorphismes neutres de l'ADN mitochondrial. Ces analyses ont été effectuées sur un corpus de 399 participants répartis selon leur origine ethnique. Des valeurs d'apparentement élevées ainsi que les indices de diversité moléculaires les plus faibles chez les participants acadiens suggèrent que l'effet fondateur est plus marqué au sein de ce groupe. En opposition, la plus grande hétérogénéité est présente chez le groupe d'ascendance anglo-normande. Cette première étude démogénétique de la population gaspésienne laisse donc entrevoir la présence de bassins génétiques distincts tout en ouvrant la voie à de futures études épidémiologiques.

Depuis les 20 dernières années, l'amniocentèse est devenue un acte médical très répandu. Les données relatives aux 508 amniocentèses génétiques, réalisées à l'Hôpital de Chicoutimi du 14 février 1984 au 1er mars 1990, ont été analysées. L'âge maternel avancé est le motif d'amniocentèse qui compte le plus grand nombre de patientes (soit 62%), suivi des anomalies du tube neural (13,6%), des anomalies chromosomiques (9,4%) et des maladies héréditaires (9%). Un résultat anormal a été trouvé dans 1,3% des amniocentèses réalisées pour âge maternel avancé, 4% pour des anomalies chromosomiques, 4,3% pour des maladies héréditaires et 9% pour les anomalies du tube neural. Les amniocentèses réalisées suite à une anomalie détectée à l'échographie se sont révélées anormales dans 44% des cas. A l'exception des translocations chromosomiques équilibrées, toutes les autres grossesses dont l'amniocentèse avait donné un résultat anormal ont été interrompues ou se sont terminées spontanément.

Le Saguenay-Lac-St-Jean est une région isolée géographiquement située à 200 kilomètres au nord-est de la ville de Québec. La fibrose kystique, maladie héréditaire autosomale récessive, atteint une prévalence à la naissance de 1/902 naissances vivantes et un taux de porteurs de 1/15 habitants dans cette région. Les caractéristiques cliniques des 127 patients atteints de fibrose kystique semblent montrer un état général très satisfaisant ce qui pourrait être le résultat d'une la mutation ?F508 au profit de la présence d'autres mutations moins sévères. Une étude de la distribution par mois de naissance ne montre pas de distribution aberrante saisonnière ou mensuelle parmi ces patients. Par contre la distribution spatiale montre des foyers où la prévalence à la naissance est plus élevée. Alors que le coefficient moyen de consanguinité des patients atteints de fibrose kystique est marginalement plus élevé que celui des témoins appariés, le coefficient moyen de parenté est nettement plus élevé. Ces résultats combinés à des facteurs historiques, démographiques et sociaux expliquent cette prévalence à la naissance élevée pour la fibrose kystique dans cette région. De plus, elle est probablement le résultat d'un effet fondateur et d'une dérive génétique pour plusieurs mutations de fibrose kystique.

La présente étude s'intéresse aux stratégies de développement du capital social chez les personnes immigrantes résidant au Lac Saint-Jean et plus particulièrement à l'influence du genre sur ces stratégies, sur les types de capital social créés et les ressources accessibles par l'entremise de ces types de capital social. Trois types de capital social ont d'abord été identifiés. Premièrement, le capital social de type bonding se construit à partir de réseaux généralement homogènes et de liens forts. Deuxièmement, le capital social bridging fait référence aux liens établis avec des personnes d'origine québécoise et peut ouvrir sur de nouveaux débouchés et de nouvelles sources d'information. Troisièmement, le capital social linking est une variante du bridging. Il provient de liens verticaux, insérés à travers les différences de pouvoir. Au cours de notre enquête, il a été nécessaire d'ajouter un sous-type à cette typologie : le capital social bonding interculturel, formé par des liens forts, établis avec des personnes d'origine québécoise, et qui débouche principalement sur des ressources socioaffectives. L'analyse différenciée selon les sexes a servi à mettre en lumière la dimension du genre. Au total, quinze entrevues semi-dirigées ont été effectuées, pendant le mois de juillet 2009, avec des femmes et hommes immigrants habitant dans la région du Lac Saint-Jean. Les variables utilisées pour sélectionner nos répondants étaient le genre, la présence d'enfant et l'appartenance à une minorité visible ou audible. Les données recueillies nous ont permis de catégoriser les répondants sous quatre types de stratégies, énumérées ci-après par ordre croissant d'efficience à générer du capital social: 1) la stratégie d'autodéfense culturelle, 2) la stratégie d'ouverture socioaffective et l'apprentissage des codes linguistiques et culturels, 3) la stratégie axée sur les liens faibles et le couple et, finalement, 4) la stratégie d'aisance multisectorielle. Nous avons découvert que les types de capital social développés dépendaient des stratégies utilisées qui, à leur tour, dépendaient largement de la position socio-économique des répondants. Ceux dans une bonne posture sociale ont développé tous les types de capital social. Les ressources retirées sont nombreuses, variées et utilitaires et ce, peu importe qu'elles soient issues du capital social bridging, bonding ou linking. Ceux dans une faible position socio-économique ont surtout accès au développement du capital social bonding et bonding interculturel et les ressources associées sont principalement socioaffectives. Des différences liées au genre ont été relevées dans les stratégies utilisées. Les femmes de notre échantillon, et plus particulièrement celles appartenant à une minorité visible ou audible, sont généralement dans une moins bonne posture sociale que leurs confrères. Par ailleurs, c'est principalement dans la création du capital social bridging qu'une faible position socio-économique fait obstacle. Nos résultats nous portent à croire que les femmes sont meilleures que les hommes dans la création de liens socioaffectifs, et donc dans la formation de capital social bonding et bonding interculturel. Ainsi, lorsque les femmes occupent la même position socio-économique que les hommes, elles adoptent une meilleure stratégie et ont ainsi accès à tous les types de capital social.

Différentes études ont mis en lumière des gènes de susceptibilité ou de protection au développement de traits complexes. Pour notre part, l'intérêt s'est concentré sur la lipase lipoprotéique (LPL), où l'impact que provoque une déficience dans ce gène a été clairement démontré sur le développement de maladies cardiovasculaires. Ce projet a pour but de faire l'étude d'association entre quatorze polymorphismes de la LPL et des facteurs de risque cardiovasculaires auprès de 252 travailleurs forestiers de la compagnie Abitibi-Consolidated de Saint-Félicien. Six des variants génotypes avaient une fréquence allélique > 2,5 % et servaient pour les régressions logistiques. Parmi les associations, S447X a été associé avec le risque de présenter de l'obésité abdominale, de l'hyperinsulinémie et de l'hyperglycémie et ce en dépit d'une diminution du risque d'hypertriglycéridémie. Ainsi, cette étude indique l'importance d'analyses supplémentaires afin de mieux comprendre l'implication de la LPL dans les mécanismes qui sous-tendent ces différents facteurs de risque.

Une mutation ponctuelle (N288D), associée à l'expression de l'hyperglycérolémie familiale, a été identifiée dans le gène de la glycérol kinase (GK) au sein de la population du Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ). La présente étude a comme objectif d'analyser les caractéristiques démogénétiques de proposants atteints de cette maladie et d'essayer de retracer les origines de la mutation responsable dans la région du SLSJ. Ainsi, à partir des reconstitutions généalogiques de 11 individus présentant cette mutation ainsi que de trois groupes témoins appariés, diverses mesures démogénétiques ont été effectuées et comparées. Les coefficients de consanguinité et d'apparentement sont, dans l'ensemble, supérieurs chez les proposants. L'analyse des fondateurs régionaux a permis de mettre en valeur l'importance des individus provenant de la région de Charlevoix et ce, dans les quatre groupes. Par ailleurs, une analyse approfondie des fondateurs régionaux a permis d'identifier un couple originaire de Baie-St-Paul qui aurait vraisemblablement introduit la mutation N288D dans la région du SLSJ. Il n'a toutefois pas été possible de cibler le ou les individus ayant introduit la mutation dans la population québécoise. Il s'agit de la première étude démogénétique ayant été réalisée sur une cohorte aussi nombreuse de cas d'hyperglycérolémie familiale.