This dissertation was inspired by difficult decisions patients of chronic diseases have to make about about treatment options in light of uncertainty. We look at rheumatoid arthritis (RA), a chronic, autoimmune disease that primarily affects the synovial joints of the hands and causes pain and deformities. In this work, we focus on several parts of a computer-based decision tool that patients can interact with using gestures, ask questions about the disease, and visualize possible futures. We propose a hand gesture based interaction method that is easily setup in a doctor's office and can be trained using a custom set of gestures that are least painful. Our system is versatile and can be used for operations like simple selections to navigating a 3D world. We propose a point distribution model (PDM) that is capable of modeling hand deformities that occur due to RA and a generalized fitting method for use on radiographs of hands. Using our shape model, we show novel visualization of disease progression. Using expertly staged radiographs, we propose a novel distance metric learning and embedding technique that can be used to automatically stage an unlabeled radiograph. Given a large set of expertly labeled radiographs, our data-driven approach can be used to extract different modes of deformation specific to a disease.

Diss. (sammanfattning) Stockholm : Karolinska institutet, 2005. / Härtill 4 uppsatser.

Diss. Luleå : Luleå tekniska universitet, 2007. / Härtill 4 uppsatser.

Thesis--University of Oklahoma. / Includes bibliographical references.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:32:13Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2012-07-01Bitstream added on 2014-06-13T18:43:15Z : No. of bitstreams: 1 bertolacini_cdp_dr_botib.pdf: 1043152 bytes, checksum: fd57ba427e92527957a21b7791123e05 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Classificada como a quarta anomalia congênita mais frequente em recém-nascidos, as anomalias craniofaciais constituem um grupo diverso e complexo, determinando, na maioria das vezes aos seus portadores, um prognóstico reservado. Dentre as alterações craniofaciais destacam-se aquelas que ocorrem em função de alterações no desenvolvimento da linha média craniofacial. Alguns estudos genéticos mostram o envolvimento de vários genes durante os diferentes processos de desenvolvimento craniofacial. O gene Sonic Hedgehog (SHH) é expresso durante o desenvolvimento normal dos tecidos da linha média facial. Alguns estudos relatam a atividade da via sinalizadora do gene SHH na formação craniofacial, especialmente sua influência sobre os defeitos de linha média. Os genes mais conhecidos relacionados à rede sinalizadora do SHH compreendem, além do SHH, os genes ZIC2, TGIF, PTCH1, GLI2, FAST1, TDGIF, SUFU e o DHCRT. O objetivo desse trabalho foi realizar a análise de mutações nos genes GLI2 e PTCH1, através do sequenciamento direto, em 110 indivíduos com anomalias craniofaciais de linha média, olho e face, previamente analisados para os genes SHH, TGIF e SIX3. Os resultados obtidos pelo sequenciamento do gene GLI2 mostraram a presença de quatorze variações em regiões codificadoras, em 14 indivíduos brasileiros sem parentesco: 1 deleção, 1 inserção, 9 variantes não sinônimas e 3 variantes sinônimas. Nenhuma dessas variações foram encontradas nos 96 controles brasileiros normais. Seis dos quatorze indivíduos apresentavam manifestações fenotípicas que variavam de fissura de lábio/palato isolada com polidactilia, anomalia de arco branquial a Holoprosencefalia (HPE) semi-lobar. Novas variantes foram encontradas nesse gene em pacientes com comprometimento na junção temporomandibular (ATM), um novo achado... / Classified as the fourth most frequent congenital anomaly in newborns, the craniofacial anomalies occupy a wide and complex group, setting in the most of its carriers, a reserved prognosis. Some genetics studies show the involvement of several genes during different processes of craniofacial development. The Sonic Hedgehog gene (SHH) is expressed during the normal development of the midline facial tissues. Some of the studies reveals the activity of the signaling pathway of the SHH in the craniofacial formation, specially on its influence on the defects in the midline. The most known genes related to the SHH signaling pathway include, ZIC2, TGIF, PTCH1, GLI2, FAST1, TDGIF, SUFU and DHCRT, besides SHH. The main purpose of this work was to analyze the mutations in the GLI2 and PTCH1 genes, through direct sequencing, in 110 individuals with midline craniofacial anomalies, previously screened for SHH, TGIF and SIX3 genes. The results obtained by direct sequencing of GLI2 gene show the presence of 14 variations in coding region, in 14 unrelated Brazilian individuals: 1 deletion, 1 insertion, 9 no synonymous variants and 3 synonymous variant. None of these variations were found in the 96 Brazilian control individuals. Six of the fourteen individuals had phenotypic manifestations that varied from isolated lip/palate cleft with polydactyly, branchial arch anomalies to semi-lobar Holoprosencephaly (HPE). New variants were found in this gene in patients with temporomandibular joint commitment, a new clinical finding noted in GLI2 mutation. The analysis of PTCH1 gene shows the presence of seven new variants in 14 unrelated Brazilian individuals: 4 in intragenic regions and 3 in splicing regions. None of these variations were found in the 96 Brazilian control group. The duplication of 18pb, found on intron 1 in 7 individuals with HPE, took attention and... (Complete abstract click electronic access below)

A maioria dos casos de pé torto congênito tratados pelo método de Ponseti requer a secção do tendão calcâneo para correção do equino residual. Evidências clínicas sugerem que há completa cicatrização entre os cotos tendíneos, mas este processo reparativo ainda não foi suficientemente estudado. Esta investigação teve como objetivo avaliar o processo de reparação que ocorre após a secção percutânea do tendão calcâneo para a correção do equino residual no pé torto congênito idiopático tratado pelo método de Ponseti. Por meio de estudo prospectivo, foram analisadas 37 tenotomias em 26 pacientes com pé torto congênito idiopático tratados pelo método de Ponseti, com seguimento mínimo de um ano após a secção. A tenotomia foi realizada percutaneamente com agulha biselada de grosso calibre, sob sedação e anestesia local. O exame ultrassonográfico foi feito logo após a secção tendínea para assegurar que ela tenha sido completa e mensurar o afastamento entre os cotos. A reparação foi estudada por meio da ultrassonografia realizada três semanas, seis meses e um ano após a tenotomia. A ultrassonografia, realizada imediatamente após o procedimento, mostrou que, em alguns casos, feixes tendíneos residuais persistiam entre os cotos, mas foram completamente seccionados, em seguida, sob controle ultrassonográfico. Houve afastamento médio de 5,65 mm ± 2,26 (2,3 a 11,0 mm) entre os cotos tendíneos logo após a secção. Em um caso ocorreu sangramento maior que o habitual, que foi controlado com pressão local e não provocou interferência no tratamento. Após três semanas, a ultrassonografia mostrou regeneração tendínea com preenchimento do espaçamento entre os cotos por tecido hipoecoico com ecotextura irregular e com restituição da continuidade entre os cotos demonstrada dinamicamente pela transmissão de movimentos do músculo tríceps sural para o calcanhar. Seis meses após a tenotomia, o exame ultrassonográfico evidenciou que o tecido de reparação apresentava ecotextura de aspecto fibrilar e, quando comparado ao tendão normal, havia leve ou moderada hipoecogenicidade e espessamento cicatricial. Um ano após a tenotomia, o exame ultrassonográfico mostrou estrutura fibrilar na região de reparação, com ecogenicidade semelhante ao tendão normal, mas ainda apresentando espessamento tendíneo cicatricial. Em termos gerais, ocorreu rápida cicatrização após a secção percutânea do tendão calcâneo, que restabeleceu a continuidade entre os cotos. Ao final do período de observação, o tecido de reparação tendínea apresentou aspecto ultrassonográfico semelhante ao lado normal, exceto por leve espessamento, o que sugere um mecanismo de reparação predominantemente intrínseco. / Most cases of congenital clubfoot treated by the Ponseti technique require percutaneous Achilles tenotomy in order to correct the residual equinus. Clinical evidences suggest that complete healing occurs between the cut tendon stumps, but there have not yet been any detailed studies investigating this reparative process. This study was performed to assess the Achilles tendon repair after percutaneous sectioning to correct the residual equinus of clubfoot treated by the Ponseti method. A prospective study analyzed 37 tenotomies in 26 patients with clubfoot treated by the Ponseti technique, with a minimum follow-up of one year after the section. The tenotomy was performed percutaneously with a large-bore needle bevel with patient sedation and local anesthesia. Ultrasonographic scanning was performed after section to ascertain that the tenotomy had been completed and to measure the stump separation. In the follow-up period, the reparative process was followed ultrasonographically at three weeks, six months and one year post-tenotomy. The ultrasonography performed immediately after the procedure showed that in some cases, residual strands between the tendon ends persisted, and these were completely sectioned under ultrasound control. A mean retraction of 5.65 mm ± 2.26 (range, 2.3 to 11.0 mm) between tendon stumps after section was observed. Unusual bleeding occurred in one case and was controlled by digital pressure, with no interference with the final treatment. After three weeks, ultrasonography showed tendon repair with the tendon gap filled with irregular hypoechoic tissue, and also with transmission of muscle motion to the heel. Six months after tenotomy, there was structural filling with a fibrillar aspect, mild or moderate hypoechogenicity, and tendon scar thickening when compared to a normal tendon. One year after tenotomy, ultrasound showed a fibrillar structure and the echogenicity at the repair site that was similar to a normal tendon, but with persistent mild tendon scarring thickness. It was observed that there was a fast reparative process after Achilles tendon percutaneous sectioning that reestablished continuity between stumps. The reparative tissue evolved to tendon tissue with a normal ultrasonographic appearance except for mild thickening, suggesting a predominantly intrinsic repair mechanism

The purpose of this study was to investigate whether there is an association between developmental milestones of babies and the prevalence of spinal deformities in adolescents in Middelburg, Mpumalanga. The relationship between spinal deformities in a cross-sectional group of adolescents and parental recall was the focus of the study. One hundred and four adolescents were evaluated to determine if a spinal deformity was present. The subjects were then allocated to either the case (those with spinal deformities) or the control (subjects without spinal deformities) groups. The mothers of the subjects were then interviewed with regard to some of the developmental milestones of their offspring, and other factors which may have had an influence on the development of adolescent spinal deformities. The results showed that a perfectly "normal spine" was seldom found and that even in the control group some minor deviations, within normal limits, were present. Most of the mothers of subjects from the case group did not realise that their offspring had a deformity. There was a non¬significant trend for more crawlers to be present in the control group. Subjects who did not crawl, and who were also late walkers appeared to have an increased tendency to develop adolescent spinal deformities. Despite the fact that the schools approached were multi-racial, only white parents responded to the request for participation in this trial. The possible reasons for this should be investigated and a trial comparing the prevalence of spinal deformities amongst adolescents from all ethnic groups in South Africa should be conducted. Due to the possible recall bias of this study, it is recommended that a longitudinal study, commencing with the babies attending baby clinics in South Africa (representative of the South Africa population), be conducted to determine the influence of developmental milestones on the prevalence of spinal deformities in adolescence. / Dissertation (MPhysiotherapy)--University of Pretoria, 2010. / Physiotherapy / unrestricted

A nasalidade da fala sofre influência de fatores como tamanho e formato da cavidade oral e da configuração da cavidade nasal. Nas deformidades dentofaciais são encontradas alterações no crescimento dos ossos da mandíbula e/ou maxila, estruturas diretamente relacionadas a estas cavidades. O objetivo deste estudo foi analisar a influência da deformidade dentofacial e o efeito da cirurgia ortognática nos escores de nasalância, em um acompanhamento de 6 meses de pós-operatório. Para o desenvolvimento deste estudo foram triados 146 indivíduos, de ambos os sexos, com idade superior a 18 anos, alfabetizados, sem distinção de raça e nível socioeconômico. Foram selecionados 91 indivíduos, sendo 53 com deformidades dentofaciais (23 classe II, idade média 27,4 anos; e 31 classe III, idade média 27,2 anos) e 37 sem deformidade dentofacial (grupo controle, idade média 25,3 anos). Os sujeitos foram submetidos inicialmente a uma entrevista e a uma avaliação miofuncional orofacial, em seguida, foi avaliado o fluxo aéreo nasal, por meio do espelho Milimetrado de Altmann®, e realizada a nasometria utilizando o Nasômetro II modelo 6400 (KayPENTAX, New Jersey - USA), durante a leitura de 10 frases padronizadas, do português brasileiro. Nos sujeitos com deformidades dentofaciais estes procedimentos foram repetidos em 3 períodos distintos do pós-operatório (P.O. I, II e III). Para a análise estatística foram utilizados os testes ANOVA two-way (p<0,05), para analisar o efeito da cirurgia nos escores de nasalância, e t de Student (p<0,05), para identificar em qual período ocorreu. No período pré-operatório os valores médios e os desvios-padrão dos escores de nasalância dos indivíduos controles e com deformidades dentofaciais classe II e III foram, respectivamente, 48.1% (5.9), 48.9% (6.7) e 45.4% (9.7) para o texto nasal e 12.0% (5.3), 14.9% (7.0) e 10.6% (5.4) para o texto oral, valores dentro dos padrões de normalidade para indivíduos brasileiros; a análise desses dados não mostrou diferença significativa entre os grupos. Quanto ao efeito da cirurgia ortognática nos escores de nasalância houve diferença estatisticamente significante para os fatores tempo-grupo no texto 6 oral, diferença evidenciada entre os períodos pré-operatório e P.O. III. Diante dos achados, pode-se concluir que o tipo de deformidade dentofacial pareceu não influenciar os escores de nasalância, já a cirurgia ortognática provocou efeito nesses escores, dentro de um período de 6 meses, porém sem alterar as características da nasalidade da fala, visto que os escores de nasalância se mantiveram dentro dos padrões de normalidade. / Factors such as size and shape of the oral cavity and the nasal cavity configuration may influence nasalance scores. In dentofacial deformities the abnormal growth of jaw and maxillary bones is directly related with changes in these cavities. The aim of this study was to analyze the influence of dentofacial deformity and the effect of orthognathic surgery on nasalance scores, during a 6-month post-operative followup. In order to develop this study, 146 individuals of both sexes, over 18 years older, literate, without distinction of race and socioeconomic status, were screened. Ninetyone individuals were selected, which 53 had dentofacial deformities (23 class II, mean age 27.4 years, and 31 class III, mean age 27.2 years) and 37 without dentofacial deformity (control group, mean age 25.3 years). The subjects were submitted to an interview and an orofacial myofunctional evaluation, then the nasal airflow was evaluated through the Altmann® graded mirror, and the nasometry was acquired with Nasometer II model 6400 (KayPENTAX, New Jersey - USA ) device, based on reading of 10 sentences standardized, from Brazilian Portuguese. In subjects with dentofacial deformities these procedures were repeated in 3 different postoperative periods (P.O. I, II and III). To analyze the surgery effect on nasalance scores it was used ANOVA two-way test (p<0.05) and Student\'s t test (p<0.05) was used to identify which period it occurred. In the preoperative period, the mean values and the standard deviations of the nasalance scores of the control group and groups with class II and III dentofacial deformities were, respectively, 48.1% (5.9), 48.9% (6.7) and 45.4% (9.7) for the nasal text and 12.0% (5.3), 14.9% (7.0) and 10.6% (5.4) for the oral text, values within normality standards for Brazilian individuals; analyzing these data no significant difference between the groups were found. About effect of orthognathic surgery on nasalance scores it was found a significant difference in time-group factor for the oral text and comparing the mean nasalance scores in the different periods, the difference was evidenced between the preoperative and PO III periods. Considering the findings, it can be concluded that the type of dentofacial 8 deformity did not appear to influence the nasalance scores, whereas the orthognathic surgery had an effect on these scores within a period of 6 months, but did not changing the nasality characteristics of the speech, because groups had scores within the normal range.

A cirurgia ortognática é uma modalidade terapêutica que vem se tornando cada vez mais comum ao cotidiano de cirurgiões bucomaxilofaciais e ortodontistas. Os dados presentes na literatura quanto a variabilidade do posicionamento mandibular em indivíduos com discrepâncias maxilomandibulares são escassos, fruto de poucas pesquisas ou somente refletem opinião de autores. O presente estudo objetivou a avaliação da variabilidade no posicionamento mandibular entre diferentes registros oclusais e o entendimento da influência das variáveis faixa etária, gênero, tipo de deformidade ou tipo de cirurgia aos resultados. Utilizando amostra composta por 30 indivíduos com deformidade dentofacial a serem submetidos a cirurgia ortognática, estudamos o registro da oclusão dental obtido em três diferentes situações: relação cêntrica, máxima intercuspidação e sob anestesia geral. Tais referências oclusais foram utilizadas para montagem de modelos mandibulares de gesso em articulador semi-ajustável e três pontos dentais (um anterior, um posterior direito e um posterior esquerdo) foram utilizados para determinar possível variação da posição mandibular. Os resultados indicaram tendência geral, com significância estatística, para recuo da mandíbula quando comparamos sua mudança de posição de máxima intercuspidação para relação cêntrica, não havendo significância estatística para a posição mandibular sob anestesia geral quando comparada à posição em relação cêntrica. Faixa etária e tipo de deformidade demonstraram-se como variáveis de influência significante aos resultados. / Orthognathic surgery is a surgical therapeutical modality that has become more common among oral and maxillofacial surgeons and orthodontists. Current data regarding variability of mandibular positioning are scarce, mainly the result of few researches or author`s opinions. The present study aimed the evaluation of the variability of mandibular positioning among different occlusal registrations and the knowledge of whether age, gender, type of deformity or type of proposed surgery would influence results. Through a sample of 30 subjects with dentofacial deformities to be submitted to orthognathic surgery, dental occlusion registrations in three different situations were evaluated: centric relation, maximum intercuspation and under general anesthesia. Such registrations were used to mount cast models on semi-adjustable articulators and three dental points (one anterior, one posterior to the right and one posterior to the left) were used to determine possible variation of the mandibular position. Results indicated overall tendency with statistical significance for mandibular retrusion of the mandible when its position in maximum intercuspation is compared with centric relation, not presenting statistical significance for the mandible position under general anesthesia when compared to centric relation. Age and type of deformity did represent themselves as variables of influence to the results.

Thesis (Ph.D.)--University of Wisconsin--Madison, 2003. / Includes bibliographical references (p. 210-219). Also available on the Internet.