El quiste de colédoco es una patología poco común, diagnosticada generalmente después del nacimiento; pero en los últimos tiempos el diagnóstico prenatal ha tomado mayor importancia, pues permite una intervención precoz y brinda un mejor pronóstico a los pacientes. Se presenta el caso de una lactante que fue diagnosticada mediante ecografía obstétrica, a las 21 semanas de vida intrauterina; confirmándose luego el diagnóstico por medio de resonancia magnética. La paciente fue operada a los tres meses de vida, realizándosele una quistectomía, colecistectomía y derivación biliodigestiva en Y de Roux, con evolución posoperatoria favorable.

Se realizó un estudio observacional analítico de tipo casos y controles en gestantes con fetos vivos a término en presentación de vértice, sin malformaciones congénitas, para demostrar que la medición ultrasonográfica transabdominal ante parto de la profundidad y amplitud de la muesca del cordón y de la distancia perpendicular del punto medio de la muesca a la calota fetal puede predecir asfixia neonatal por la presencia de circular de cordón al cuello en fetos en el Instituto Materno Perinatal durante el período diciembre 2002 - febrero 2003. Se compararon 120 gestantes con sospecha ultrasonográfica prenatal de circular de cordón al cuello fetal, confirmada al nacimiento dentro de las 48 horas del examen, con 135 gestantes que no presentaron circular de cordón La amplitud y profundidad de la muesca del cordón umbilical media fue 23,1 mm +/- 5,9 DE y 8,3 mm +/- 2,9 DE); respectivamente. La media de la distancia perpendicular del punto medio de la muesca a la calota fetal fue 12,1 +/- 4,8 mm DE. La media del pH fue 7,23 +/- 0,45 DE en pacientes con sospecha ecográfica de circular de cordón confirmada al nacimiento y 7,24 +/- 0,72 DE en el de pacientes sin circular. No se encontró diferencia estadísticamente significativa (p es mayor que 0,05). Existió relación entre líquido amniótico meconial al nacimiento y la presencia de circular de cordón; p = 0,000001 (RR = 2,81; IC al 95% 1,78 – 44,4); y entre el valor del pH ≤ 7,20 y la presencia de circular de cordón, con diferencia estadísticamente significativa; p = 0,002 (RR = 11,25; IC al 95% 1,46 – 86,6). La profundidad de la muesca del cordón umbilical se relacionó con pH ≤ 7,20. Se concluyó que para encontrar un pH ≤ 7,20 la profundidad de la muesca mínima debe ser 7,55 mm. Palabras Claves: Circular de cordón, asfixia neonatal, ultrasonografía, predicción.

Se realizó un estudio observacional analítico de tipo casos y controles en gestantes con fetos vivos a término en presentación de vértice, sin malformaciones congénitas, para demostrar que la medición ultrasonográfica transabdominal ante parto de la profundidad y amplitud de la muesca del cordón y de la distancia perpendicular del punto medio de la muesca a la calota fetal puede predecir asfixia neonatal por la presencia de circular de cordón al cuello en fetos en el Instituto Materno Perinatal durante el período diciembre 2002 - febrero 2003. Se compararon 120 gestantes con sospecha ultrasonográfica prenatal de circular de cordón al cuello fetal, confirmada al nacimiento dentro de las 48 horas del examen, con 135 gestantes que no presentaron circular de cordón La amplitud y profundidad de la muesca del cordón umbilical media fue 23,1 mm +/- 5,9 DE y 8,3 mm +/- 2,9 DE); respectivamente. La media de la distancia perpendicular del punto medio de la muesca a la calota fetal fue 12,1 +/- 4,8 mm DE. La media del pH fue 7,23 +/- 0,45 DE en pacientes con sospecha ecográfica de circular de cordón confirmada al nacimiento y 7,24 +/- 0,72 DE en el de pacientes sin circular. No se encontró diferencia estadísticamente significativa (p es mayor que 0,05). Existió relación entre líquido amniótico meconial al nacimiento y la presencia de circular de cordón; p = 0,000001 (RR = 2,81; IC al 95% 1,78 – 44,4); y entre el valor del pH ≤ 7,20 y la presencia de circular de cordón, con diferencia estadísticamente significativa; p = 0,002 (RR = 11,25; IC al 95% 1,46 – 86,6). La profundidad de la muesca del cordón umbilical se relacionó con pH ≤ 7,20. Se concluyó que para encontrar un pH ≤ 7,20 la profundidad de la muesca mínima debe ser 7,55 mm. Palabras Claves: Circular de cordón, asfixia neonatal, ultrasonografía, predicción.

Memoria (licenciado en ciencias jurídicas y sociales) / El Diccionario de la Real Academia Española, define bioética como aquella disciplina científica que estudia los aspectos éticos de la medicina y la biología en general, así como las relaciones del hombre con los restantes seres vivos. Es dentro de éste ámbito en el cual se desarrolla el presente trabajo, el cual se enmarca dentro de un fenómeno propio de las últimas décadas, donde temas tales como el genoma humano, el diagnóstico prenatal, la manipulación genética y la eugenesia, son desconocidos, confundidos o repudiados por muchos. El avance vertiginoso de las ciencias médicas y de la tecnología han hecho necesaria la creación de un nuevo ordenamiento jurídico que regule el actuar de los entes llamados a participar en estos procesos. Sin embargo, la concreción de estas nuevas normas será tarea ardua y difícil, por cuanto los derechos y principios éticos que deben protegerse serán siempre objeto de diferencias jurídicas, culturales y religiosas. Actualmente, los nuevos descubrimientos y conocimientos que el hombre ha adquirido como producto de la investigación del genoma humano, han logrado una mejora sustancial en la calidad de vida de la sociedad; avances que muchas veces desconocemos o que por el solo hecho de llevar el nombre de genético o eugenésico, causan una reticencia tal que nos cegamos ante las nuevas expectativas que se nos ofrecen en materia de salud y vida en general. Es así como hoy en día, el uso del diagnóstico prenatal es bastante común, tanto que pasa casi inadvertido al momento a realizar ecografías a mujeres embarazadas; hecho que igualmente ocurre al momento de comprar las mejores verduras o carnes en las compras habituales de cualquier familia. La discusión jurídica y ética relativa a la investigación y aplicación de técnicas como la terapia génica y la eugenesia, permiten establecer los principios que deben regir el actuar científico, consagrando valores que permitan aunar criterios y respetar la heterogénea realidad social de cada país. Será tarea de cada miembro de la sociedad el integrarse a este nuevo mundo de posibilidades, así como el educarse a sí mismo, contribuyendo en este debate bioético que está lejos de terminar

Chromosome abnormalities are one of the most important causes of congenital disorders. The main goal of this research is to give a broad view of the use and evolution of prenatal and postnatal cytogenetic diagnosis in Girona province between 1999 and 2009. It also aims at linking prenatal cytogenetic diagnosis with the existing screening methods. The main conclusions are the following: - A rise in the use of cytogenetic diagnosis has been detected. This has been caused by a growing preventive medicine trend. - Case studies match the literature consulted when the study population is similar in accordance with national health policies. - The overall sensitivity of obstetric ultrasound scan was 60,8%, and this result matches, and in many cases exceeds, those found in the literature consulted. - The moving from second-trimester to first-trimester aneuploidy prenatal screening has meant a significant increase in aneuploidy detections. - Prenatal cytogenetic diagnosis appears as an interdisciplinary field in which the extent of prenatal screening tests, like obstetric ultrasound scans and aneuploidy screening, is crucial. / Les anomalies cromosòmiques són una de les causes més importants dels defectes congènits. L’objectiu d’aquest treball és donar una visió global de l’ús i l’evolució del diagnòstic citogenètic prenatal i postnatal a les comarques de Girona en el període 1999-2009 i relacionar el diagnòstic citogenètic prenatal amb els diferents mètodes de cribratge. Les conclusions principals són: - Es constata un augment de l’ús del diagnòstic citogenètic com a resultat d’una tendència creixent en medicina preventiva. - La casuística coincideix amb la bibliografia consultada quan la població d’estudi és semblant, atenent a la política sanitària del país. - La sensibilitat global de l’ecografia obstètrica va ser del 60,8%, i és un resultat concordant i en molts casos millor en comparació amb la literatura consultada. - La substitució del cribratge del segon trimestre pel cribratge del primer trimestre ha suposat un increment important en la detecció d’aneuploïdies. - El diagnòstic citogenètic prenatal es mostra com a una àrea interdisciplinària en què la contribució de les proves de cribratge prenatal com l’ecografia obstètrica i el cribratge d’aneuploïdies són importants.