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La mitochondrie est un organite intracellulaire permettant la production d’énergie nécessaire à la survie de la cellule. Sa singularité passe par le fait qu’elle possède son propre génome (ADN mitochondrial ou ADNmt) distinct du génome nucléaire (ADNnu). Aussi, contrairement à l’ADNnu qui est transmis par les deux parents, l’ADNmt est lui hérité seulement par la mère chez les animaux. Exceptionnellement, un seul système connu va à l’encontre de cette « loi » d’hérédité. Il s’agit du système de double hérédité uniparentale (Doubly Uniparental Inheritance ou DUI) retrouvé chez plusieurs espèces de bivalves. Les espèces concernées possèdent ainsi 2 lignées d’ADNmt distinctes : une d’origine paternelle (ADNmt M) transmise seulement de pères en fils, et une d’origine maternelle (ADNmt F) transmise par la mère à la fois aux filles et fils. L’hypothèse privilégiée pour expliquer le maintien du système DUI au cours de l’évolution l’engage dans la détermination sexuelle chez les bivalves mais la vérification de cette hypothèse repose entre-autre sur une étude plus élargie de différents systèmes DUI. Jusqu’à maintenant, le DUI a été trouvée chez 46 espèces de bivalves, mais sa distribution chez ce groupe est certainement plus vaste étant donné le nombre d’espèces vivantes estimé à >20000. L’objectif de ce projet est d’étudier (et d’élargir) la distribution taxonomique du système DUI au sein du groupe des mollusques afin d’obtenir les prérequis indispensables à une meilleure compréhension de sa fonction mais également pour en retracer l’origine. Les résultats suggèrent l’absence du système DUI chez cinq espèces de gastéropodes et confirment sa découverte chez deux nouvelles espèces et familles de bivalves [i.e. Scrobicularia plana (Semelidae) et Yoldia hyperborea (Yoldiidae)]. En s’appuyant sur les résultats phylogénétiques, nous favorisons l’hypothèse d’une origine unique pour ce système. Finalement, la nouvelle distribution taxonomique proposée ici confirme la présence du système DUI chez 103 espèces de bivalves appartenant à 12 familles. / Mitochondria are semi-independent organelles, mostly known for their role in energy production necessary for cell survival. Several characteristics make them unique: they have their own genome, the mitochondrial DNA (mtDNA), and contrary to the nuclear genome (nuDNA), they are inherited uniparentally by Strict Maternal Inheritance (SMI) in animal species. Exceptionally, one model of mitochondrial inheritance found in some Bivalvia goes against the rule of SMI. It is called the Doubly Uniparental Inheritance (DUI) system. The species concerned possess two distinct mitochondrial lineages: one transmitted by the male (M mtDNA) to his sons only, and the other by the female to both sons and daughters. The most likely hypothesis to explain the retention of the DUI system in evolution involves him in sexual determination in bivalves but a widened study on different DUI systems is needed to verify this hypothesis. Until now, the DUI system has been described in 46 bivalve species but its distribution in this group might be broader given the total number of living species estimated to >20000. This project aimed to study (and broaden) taxonomic distribution of DUI within mollusks as a necessary prerequisite to a better understanding of its function and its origin. The results suggest the absence of DUI in five gastropods species and confirm its discovery in two new bivalves species and families [i.e. Scrobicularia plana (Semelidae) and Yoldia hyperborea (Yoldiidae)]. Based on phylogenetic data, we favor the hypothesis of a single origin of DUI. Finally, the new taxonomy proposed here confirms the presence of the DUI system in 103 bivalves species belonging to 12 families.

Les systèmes sexuels et les mécanismes responsables de la détermination du sexe chez les animaux sont issus de stratégies diverses. Cette incroyable diversité se reflète notamment chez les bivalves, où autant les facteurs génétiques qu’environnementaux y jouent un rôle, avec des espèces utilisant divers modes de reproduction, tels que le gonochorisme ou l’hermaphroditisme simultané ou séquentiel. La découverte la plus notable est celle d’un système de déterminisme sexuel unique qui impliquerait les mitochondries. Spécifiquement, un système de transmission sexe-spécifique de l’ADN mitochondrial, connu sous le nom de DUI (« Double Uniparental Inheritance » ou double transmission uniparentale), serait lié au maintien du gonochorisme chez certaines espèces de bivalves. La DUI implique un ADN mitochondrial qui est transmis de façon maternelle (ADNmt F) aux femelles et aux mâles, et l’autre transmis de façon paternelle (ADNmt M) aux mâles seulement. Les ADNmt F et M chez les espèces à DUI sont caractérisés par des traits uniques, comme une modification du gène cox2, ou encore la présence de nouveaux gènes associés à chacun des génomes mitochondriaux (des gènes sexe-spécifiques) qui ont une fonction autre que la production d’énergie contrairement aux autres gènes mitochondriaux typiques. Le lien entre la DUI et la détermination du sexe étant encore flou, trois approches ont été proposées pour aider à le démystifier, chacune des approches constituant un chapitre de cette thèse. Les deux premiers chapitres se sont concentrés sur des espèces de moules d’eau douce de l’ordre des Unionida, où une corrélation entre gonochorisme et DUI et hermaphroditisme et SMI (« Strictly Maternally Inheritance » ou transmission strictement maternelle) a été décrite. La première approche consistait à produire une analyse transcriptomique comparative entre les gonades mâles et femelles de deux espèces à DUI gonochoriques, Venustaconcha ellipsiformis et Utterbackia peninsularis (famille Unionidae), pour mieux comprendre les mécanismes sous-jacents à la détermination du sexe et à la DUI chez ces bivalves. Cette étude a révélé 12 000 gènes orthologues, avec 2 583 gènes différentiellement exprimés chez les deux espèces, dont les gènes Sry, Dmrt1 et Foxl2 connus pour être des éléments clés dans la détermination du sexe chez les vertébrés et d’autres bivalves. Nos résultats ont aussi été comparés avec d’autres espèces à DUI, notamment avec la palourde marine Ruditapes philippinarum, pour identifier des éléments partagés entre des espèces éloignées qui pourraient être responsables de la régulation de la DUI. Globalement, ces résultats corroborent l'hypothèse selon laquelle un mécanisme d'ubiquitination modifié pourrait être responsable de la rétention de l'ADNmt paternel chez les bivalves mâles. Les analyses ont aussi révélé que la méthylation de l'ADN pourrait être impliquée dans la régulation de la DUI. Une deuxième analyse transcriptomique comparative a été réalisée afin de discerner les mécanismes sous-jacents à la détermination du sexe et à la DUI, mais cette fois-ci entre l’espèce à DUI gonochorique U. peninsularis et l’espèce proche parente à SMI hermaphrodite U. imbecillis. Cette étude a permis de supporter l’hypothèse d’une implication des mécanismes d’ubiquitination et de méthylation dans la régulation de la DUI, ainsi que de confirmer un rôle des gènes conservés liés à la détermination du sexe également chez les bivalves hermaphrodites. Nos résultats ont également révélé de nouveaux gènes candidats ayant des rôles potentiels dans la DUI, y compris des nucléases et des facteurs impliqués dans l’autophagie / mitophagie. Finalement, afin d’identifier des éléments génétiques mitochondriaux qui pourraient faire partie des mécanismes sous-jacents à la DUI et la détermination du sexe chez les bivalves, nous avons séquencé les ADNmt F et M complets de deux nouvelles espèces à DUI de deux familles de l’ordre des Venerida, Scrobicularia plana (famille Semelidae) et Limecola balthica (famille Tellinidae). En effet, la description complète des ADNmt chez les espèces à DUI a été effectuée chez plusieurs espèces de moules d’eau douce (ordre Unionoida), mais peu d’espèces l’ont été pour les ordres Mytilida et Venerida. Ces études sont essentielles pour retracer des signatures génétiques mitochondriales partagées par différentes espèces à DUI. Nos résultats ont révélé les plus grosses différences de taille (>10kb) et de divergence nucléotidique (jusqu’à 50% de divergence) entre les ADNmt M et F, parmi toutes les espèces à DUI. Ces différences de taille sont principalement dues à une immense insertion (>3.5kb) dans la séquence du gène cox2 du génome mitochondrial M, chez nos deux espèces, un trait précédemment décrit chez les moules d’eau douce. Le gène cox2 des mâles de S. plana est la plus longue séquence à travers le règne animal. Une autre fonctionnalité importante portés par les ADNmt F et M est la présence de nouveaux gènes spécifiques au sexe, comme reportée chez toutes les autres espèces à DUI jsuqu’à maintenant. Les résultats combinés de cette thèse soutiennent le partage de plusieurs éléments génétiques clés entre les espèces à DUI. De plus, un parallèle avec le système CMS (« Cytoplasmic Male Sterility » ou stérilité cytoplasmique mâle) chez les plantes, les seuls autres organismes possédant un déterminisme sexuel qui implique les mitochondries, est proposé pour expliquer le rôle de l’ADNmt dans la détermination du sexe chez les espèces de bivalves à DUI. / Sexual systems and sex determining mechanisms described among animals are extraordinarily diverses. This amazing diversity is present in bivalves where both environment and genetic factors occur, leading to, among others, gonochoric and simultaneous or sequential hermaphroditic species. The most impressive discovery is a sex-determining system that would involve mitochondria. Specifically, a unique mitochondrial DNA inheritance system, known as Doubly Uniparental Inheritance (DUI), would be related to the maintenance of gonochorism in some bivalve species. DUI involves two mitochondrial DNA lineages, one that is maternally transmitted (F mtDNA) to females and males, and the other that is transmitted paternally (M mtDNA) to males only. The F and M mtDNAs, in DUI species, are characterized by unique traits, such as a modification of the cox2 gene, or the presence of new genes associated with each of the mitochondrial genomes (sex-specific genes) that have a function other than energy production, unlike other typical mitochondrial genes. Since the link between DUI and sex determination is still unclear, three approaches have been proposed to help demystify it, with each of the approaches constituting a chapter of this thesis. The first two chapters focused on freshwater mussel species of the order Unionida, where a correlation between gonochorism and DUI and hermaphroditism and SMI (Strictly Maternally Inheritance) was described. The first approach was to produce a comparative transcriptomic analysis between the male and female gonads of two gonochoric DUI species; Venustaconcha ellipsiformis and Utterbackia peninsularis (Unionidae family), to better understand the mechanisms underlying sex determination and DUI in these bivalves. This study revealed 12,000 orthologous genes, with 2 583 genes differentially expressed in both species, including Sry, Dmrt1, and Foxl2 known to be key sex-determining genes in vertebrates and other bivalve species. Our results were also compared with other DUI species, including the marine clam Ruditapes philippinarum, to identify shared elements between distant species that may be responsible for DUI regulation. Overall, these results support the hypothesis that a modified ubiquitination mechanism may be responsible for the retention of paternal mtDNA in male bivalves. The analyzes also revealed that DNA methylation could be involved in DUI regulation. 7 A second comparative transcriptomic analysis was performed to discern the mechanisms underlying sex determination and DUI between the gonochoric DUI species, U. peninsularis, and the closely related SMI hermaphroditic species, U. imbecillis. This study supported the hypothesis of an involvement of ubiquitination and methylation mechanisms in DUI regulation, as well as confirmed a role of conserved genes related to sex determination in hermaphroditic bivalves. Our results also revealed novel candidate genes with potential roles in DUI, including nucleases and factors involved in autophagy / mitophagy mechanisms. Finally, to identify mitochondrial genetic elements that could be part of the mechanisms underlying DUI and sex determination in bivalves, we sequenced the complete F and M mtDNAs of two new DUI species, from two families of the order Venerida; Scrobicularia plana (Semelidae family) and Limecola balthica (Tellinidae family). The complete description of mtDNAs in DUI species has been carried out for several species of freshwater mussels (Unionoida order), but very few species have been described for the orders Mytilida and Venerida. Such studies are essential for tracing mitochondrial genetic signatures shared by different DUI species. Our results revealed the largest differences in size (>10kb) and nucleotide divergence (up to 50% divergence) between M and F mtDNAs, among all DUI species. These differences in size are mainly due to a huge insertion (> 3.5kb) in the cox2 gene of the M mtDNA from both species, a trait previously described in freshwater mussels. The cox2 gene in S. plana males represents the longest cox2 sequence across the animal kingdom. Another important feature of F and M mtDNAs is the presence of new sex-specific genes, as reported in all other DUI species so far. The combined results of this thesis support the sharing of several key genetic elements among DUI species. In addition, a parallel with the Cytoplasmic Male Sterility (CMS) system in plants, the only other organisms with a sex determination system that involves mitochondria, is proposed to explain the role of mtDNA in sex determination in DUI bivalve species.

L’accroissement de la population humaine mondiale a des répercussions majeures, ce n’est donc pas surprenant, compte tenu de la nécessité de nourrir une population grandissante au niveau planétaire, que la production en conchyliculture ait augmenté au cours des dernières décennies. Or, les connaissances acquises concernant les divers facteurs du déterminisme du sexe et du rapport des sexes chez les bivalves sont très limitées et cela pourrait ralentir grandement le taux de production des éleveurs et leur capacité à intervenir si les stocks venaient à diminuer de façon inquiétante. Certains travaux mentionnent que certains facteurs environnementaux, comme la température, auraient un effet sur le rapport des sexes chez une variété de bivalves, incluant la moule bleue commerciale Mytilus edulis, quoiqu’aucune étude n’ait validé cette dernière possibilité. Cela dit, il est possible que l’environnement des adultes puisse aussi affecter le phénotype de la progéniture. En effet, une transmission intergénérationnelle a déjà été identifiée chez Mytilus, mais la possibilité que les conditions des parents affectent le rapport des sexes spécifiquement n’a jamais été abordée. Il est toutefois connu qu’un facteur maternel présent dans l’œuf affecte le sexe de la progéniture et que cette espèce de bivalve a un mode de transmission des mitochondries particulier. Ce mode de transmission appelé « transmission doublement uniparentale » a rendu possible l’identification du sexe chez les embryons. De cette façon, 1938 embryons provenant de 25 croisements artificiels réalisés à trois températures et effectués lors de trois différentes années ont été analysés. Nos analyses mettent en évidence une variation significative dans la proportion de larves femelles entre les années passant de 64 % à 98 %. Dans certains cas, la proportion de femelle varie de 0 à 100 % entre les différents traitements. Même si un effet général sur le rapport des sexes n’était pas significatif, chaque croisement s’est avéré avoir une norme de réaction qui lui est propre face aux 3 différentes températures. Cette étude met en valeur l’effet important de l’environnement sur le déterminisme du sexe chez M. edulis, autant chez les parents que lors du développement des embryons. / The factors affecting sex determination still remain unknown for most bivalve species. Some studies reported that environmental factors, such as temperature, influence sex determination in certain species, and this has been hypothesized also for the blue mussel Mytilus edulis, but not experimentally validated yet. Adult exposure to different environmental conditions during gametogenesis, which occurs seasonally, may also affect offspring phenotype, including sex determination. Intergenerational carryover effects have been reported in bivalves, but the impact of parental exposures on offspring sex determination has not been examined so far. To address these questions, artificial fertilizations were performed on individuals collected in three different years and their embryos and larvae were reared at three different temperatures to specifically test if the environment influence offspring sex ratio through effects on parental developing gametes and/or on developing embryos. We took advantage of the doubly uniparental inheritance of mitochondria in bivalves to determine the sex of the larvae. The analysis of 1938 larvae from 25 crosses revealed that the overall proportion of female larvae was significantly different among years, varying from 64 % to 98 %. While the proportion of female larvae across temperature ranged from 0 to 100 % in some cases, the reaction norms were cross-specific and there were no significant effects of rearing temperature on sex ratio. Taken together, our results suggested that sex determination in M. edulis occur during the gametogenesis according to the genotype of the parents, but could also be changed during the development. More importantly, both processes are strongly affected by environmental conditions.

Les mitochondries sont généralement transmises de façon strictement maternelle. Chez les animaux, il existe une seule exception à ce mode de transmission mitochondriale : la transmission doublement uniparentale (DUI). La DUI est retrouvée uniquement chez certaines espèces de bivalves. Les mâles possèdent dans leurs gamètes le génome mitochondrial paternel, alors que les femelles ont dans leurs oeufs le génome mitochondrial maternel. Ces génomes possèdent respectivement m-orf ou f-orf, un cadre de lecture supplémentaire (outre les 13 codant pour les protéines mitochondriales de référence) potentiellement codant. La présence de ces ORF étant liée au sexe de l’animal, l’hypothèse a été avancée que ces protéines pourraient jouer un rôle dans le maintien de la DUI ou dans le déterminisme sexuel chez ces espèces. Ce projet consiste donc à mieux cerner les fonctions potentielles de ces orfs chez la moule bleue Mytilus edulis. Pour caractériser leur expression, nous avons procédé à des tests d’immunobuvardage sur des lysats de tissus gamétiques et somatiques mâles et femelles, ainsi qu’à des tests d’immunofluorescence sur des cultures cellulaires des deux sexes. Aussi, nous avons effectué des co-immunoprécipitation et des essais pull-down pour préciser les fonctions des protéines par l’entremise des partenaires d’interaction. Nous avons pu observer la présence de M-ORF dans les gonades mâles uniquement, plus particulièrement dans les mitochondries des spermatozoïdes et dans l’acrosome, et ce, uniquement durant la saison de reproduction des moules. F-ORF, cependant, était produite dans tous les tissus à tous les moments de l’année, encore une fois dans les mitochondries des cellules. Les deux protéines ont de nombreux partenaires d’interactions possibles, dont plusieurs sont liés à des processus spécifiques au sexe ou encore aux acides nucléiques. Les protéines M-ORF et F-ORF sont donc bien fonctionnelles. Leurs partenaires potentiels sont multiples, et d’autres essais doivent être effectués afin de préciser les fonctions des protéines. La présence dans l’acrosome de M-ORF est toutefois d’un grand intérêt en lien avec son rôle potentiel dans le DUI et le déterminisme sexuel. / Mitochondria are usually transmitted by strict maternal inheritance. In animals, there is only one exception to this: doubly uniparental inheritance (DUI). DUI can be found only in some bivalve species. Males have in their sperm a paternal mitochondrial genome whereas females have in their eggs the maternal mitochondrial genome. Both genomes possess an orf (other than the 13 coding for annotated mitochondrial proteins) that can potentially code for a protein, called respectively m-orf and f-orf. These genes are sex-specific in gametes, which brought the possibility that there is a link between the orfs and the maintenance of DUI or with sex determination in DUI species. Therefore, this project aims to have a better understanding of the potential functions of these proteins in the blue mussel Mytilus edulis. To demonstrate the proteins' existence, we did Western blot assays on gametic and somatic tissues from males and females, along with immunohistochemistry on cellular cultures of both sexes. To look for possible interaction partners, we did co-immunoprecipitation assays and pull-downs assays. Our results show expression of M-ORF in the male mantle only, more specifically in sperm mitochondria and acrosome. This is found only during the reproductive season of Mytilus edulis. However, F-ORF is expressed in all tissues all year in both sexes, in cells mitochondria. Both proteins have numerous possible interaction partners. Several are linked to sex-specific processes or to interactions with nucleic acids. Both M-ORF and F-ORF are expressed. Potential partners are multiple, and other assays have to be done to further ascertain these proteins' functions. However, the presence of M-ORF in acrosome is of great interest toward a potential function in DUI or in sex determination.

L’épigénétique se rapporte à un ensemble de mécanismes qui modifient l'expression des gènes sans modifier la séquence nucléotidique sous-jacente, produisant une large gamme de variations phénotypiques et répondant aux fluctuations de l'environnement externe ou interne. La méthylation de l'ADN est le processus épigénétique le plus étudié dans les génomes nucléaires des mammifères. Il existe toutefois des lacunes significatives dans la littérature concernant la méthylation de l'ADN mitochondrial (ADNmt), surtout chez les invertébrés. Les bivalves constituent un modèle particulièrement intéressant pour étudier l’épigénétique mitochondriale ou « mitoépigénétique » puisqu’ils possèdent un système de transmission uniparentale double (DUI) de leur mitochondrie, par lequel les mâles héritent des ADNmt paternel (ou mâle ; M) et maternel (ou femelle ; F). La présente étude avait pour objectif de confirmer l’existence de méthylation dans l’ADNmt de la moule bleue (Mytilus edulis), une espèce à DUI. Notre étude a permis de localiser, par immunofluorescence, des cytosines (5mC) et des adénines (6mA) méthylées, ainsi que des méthyltransférases spécifiques aux adénines et aux cytosines, au sein des mitochondries de cette espèce. Ces résultats sont appuyés par une détection de 5mC et de 6mA dans l’ADNmt par digestions enzymatiques, et confirment la présence de méthylation de l'ADNmt chez M. edulis. Nos résultats en immunofluorescence ont également dévoilé un lien entre la présence de 5mC et le stade de développement des gamètes mâles, c’est-à-dire que les gamètes immatures (spermatides) étaient tous méthylés (au niveau mitochondrial) alors qu’une faible proportion de gamètes matures (spermatozoïdes) présentait ce statut de méthylation. Ceci vient corroborer nos résultats enzymatiques, lesquels ont démontré une plus grande variabilité de méthylation entre les mâles qu’entre les femelles. Enfin, nous avons détecté, par séquençage du méthylome de l’ADNmt, un pic de 5mC en contexte non-CpG conservé entre les ADNmt M et F chez les mâles au sein de la région de contrôle de la réplication, soutenant les résultats d’études antérieures chez les vertébrés. Notre étude est la première à démontrer la présence de méthylation dans l’ADNmt d’une espèce DUI, et met en lumière le rôle potentiel de la méthylation de l'ADN dans leur système de transmission mitochondriale. / Epigenetics refers to a set of mechanisms that modify gene expression without altering the underlying nucleotide sequence, producing a wide range of phenotypic variations, and responding to the external or internal environmental fluctuations. DNA methylation is the most extensively studied epigenetic process in mammalian nuclear genomes. However, there are significant gaps in the literature concerning mitochondrial DNA (mtDNA) methylation, especially in invertebrates. Bivalves are a particularly interesting model for studying mitochondrial epigenetics or “mitoepigenetics”, as they possess a doubly uniparental inheritance (DUI) system of their mitochondria, whereby males inherit both paternal and maternal mtDNAs. The aim of this study was to confirm the existence of methylation in the mtDNA of the blue mussel (Mytilus edulis), a DUI species. Using immunofluorescence, we localized methylated cytosines (5mC) and adenines (6mA), as well as adenine- and cytosine-specific methyltransferases, in mitochondria of this species. These results are supported by the detection of 5mC and 6mA in mtDNA by enzymatic digestions, and confirm the presence of mtDNA methylation in M. edulis. Our immunofluorescence results also revealed a link between the presence of 5mC and the developmental stage of male gametes, i.e. immature gametes (spermatids) were all methylated in their mitochondria while only a small proportion of mature gametes (spermatozoa) showed this methylation status. This corroborates our enzymatic results, which demonstrated greater variability in cytosine methylation status among males than among females. Finally, we detected, by mtDNA methylome sequencing, a 5mC peak in non-CpG context conserved between the paternal and maternal mtDNA in males in the region responsible for control of replication (control region), supporting the results obtained in previous studies on vertebrate. Our study is the first to demonstrate the presence of mtDNA methylation in a DUI species, and highlights the potential role of DNA methylation in their mitochondrial transmission system.

Des modifications dans le gène codant pour la sous-unité II du cytochrome c oxydase du génome mâle (Mcox2) ont été recensées chez des espèces de bivalves présentant un mode unique de transmission mitochondriale nommé double transmission uniparentale (DUI). Dans la DUI, les mitochondries paternelles (et leur ADNmt mâle) ainsi que les mitochondries maternelles (et leur ADNmt femelle) sont transmises aux descendants mâles. Scrobicularia plana, une espèce de bivalves présentant ce modèle d'hérédité, possède une insertion importante d'environ 4,8 kb dans son gène Mcox2 qui ne change pas le cadre de lecture et qui est traduite en un polypeptide de 1 892 acides aminés, ce qui en fait la plus grande protéine COX2 connue à ce jour chez les métazoaires. L’objectif de cette étude était de caractériser l'évolution et la fonction potentielle de l'insertion dans Mcox2 chez S. plana par RT-PCR, tests immunologiques et analyses bio-informatiques. L'insertion est présente parmi les individus de différentes populations, contient des variations dans la longueur de sa séquence, est riche en zones de désordre intrinsèque et évolue sous sélection purificatrice. La longue insertion pourrait modifier la structure 3D du complexe IV de la chaîne de transport d'électrons (CTE), affectant sa fonction dans la phosphorylation oxydative (OXPHOS) ce qui pourrait expliquer les faibles taux d'OXPHOS observés dans les mitochondries mâles des bivalves à DUI. L'insertion pourrait également modifier le métabolisme mitochondrial mâle en interagissant avec d'autres complexes de la CTE et avec l'ATP synthase. Comme pour les autres modifications de Mcox2 chez les bivalves à DUI, un rôle potentiel dans la détermination du sexe peut être prédit pour MCOX2 chez S. plana. / Modifications in the cytochrome c oxidase subunit II gene of male-transmitted genome (Mcox2) have been found in some bivalve species that exhibit a unique mode of mitochondrial transmission named doubly uniparental inheritance (DUI). In DUI, paternal mitochondria (and their male mtDNA) as well as maternal mitochondria (and their female mtDNA) are transmitted to male offspring. Scrobicularia plana, a bivalve specie exhibiting this inheritance model possesses an important in-frame insertion of approximately 4,8 kb in its Mcox2 gene that is translated into a polypeptide of 1 892 amino acids making it the largest metazoan COX2 protein known to date. The aim of this study was to characterize the evolution and possible function of the Mcox2 insertion in S. plana through RT-PCRs, immunoassays, and bioinformatic analysis. The insertion is present amongst individuals from different populations, contains some variations in its sequence length, is rich in intrinsically disordered regions and evolves under purifying selection. The long insertion could modify the 3D structure of complex IV in the electron transport chain (ETC), impacting its function in oxidative phosphorylation (OXPHOS) which could explain low OXPHOS rates that were found in male mitochondria of DUI bivalves. The insertion could also alter male mitochondrial metabolism by interacting with other complexes of the ETC and with ATP synthase. As for other modifications of Mcox2 in DUI bivalves, a role in sex determination can also be predicted for MCOX2 in S.plana.