This study is primarily concerned with assessing the influence of the sex determination genes, transformer (tra), doublesex (dsx) and fruitless (fru) on three sexually dimorphic traits within Drosophila; pheromone blend, courtship song and sex comb tooth number. The sex determination loci have all been implicated as possible candidate genes affecting these important traits that contribute to sexual isolation, which is a major cause of speciation. Quantitative Trait Loci (QTL) analysis is used to assess the effects of these known candidate genes on the naturally occurring variation of mean interpulse interval (IPI) of courtship song and the differing pheromone blend profiles between Drosophila simulans and D. sechellia. The QTL analysis for both song and pheromone blend variation incorporated Multiple Interval Mapping (MIM), which enables the detection for epistasis. The desaturase loci desat1, desat2 and desatF were also included in the assessment on pheromone blends (cuticular hydrocarbon compounds), since they facilitate ecological adaptation and are also candidate genes, which are likely to exert a large affect on this particular trait. The sex determination genes were not significantly influential on the interspecific variation of the cuticular hydrocarbon compounds between these two sibling species. However significant effects were detected from two of the desaturase loci. desat1 was associated with a strong effect on the interspecific variation of a saturated hydrocarbon chain compound (unbranched-23). Additionally the candidate gene desatF potentially exerts an influence on the variation of 7,11-heptacosadiene, through a large epistatic effect with unidentified loci, situated between the markers pros and Mtn. The candidate gene eloF is situated in this region, and is known to affect the elongation of unsaturated hydrocarbon chains. The QTL associated with the marker desatF influenced the variation of both diene compounds (7,11-heptacosadiene and 7,11-pentacosadiene). Intriguingly epistasis was only detected for the variation of these two diene compounds. The MIM analysis assessing the affects of the sex determination genes on interspecific variation of mean IPI detected the candidate gene fru as the closest marker associated with a significant QTL on the third chromosome. The MIM also found a significant QTL associated with the marker Dgα situated on the second chromosome. Moreover significant epistatic interactions were detected between a further QTL situated nearest the marker forked on the X-chromosome with both of the other significant QTL situated on the third and second chromosomes. The analysis of a number of Recombinant Inbred (RI) lines was also carried out to test for the affects of the sex determination genes on both mean IPI and sex comb tooth number. The fru locus was associated with a significant increase in mean IPI, whereas the opposite was true for the dsx locus. In the analysis of sex comb tooth variation, it appears that all RI lines homozygous for D. sechellia alleles at the sex determination loci had significantly higher numbers of sex comb teeth. The final data chapter involves the sequence analysis of the fruitless locus, including all 13 fru proteins between ten recently sequenced Drosophilid genomes. The PAML program was used to detect the possible influence of natural selection on sequence divergence. There was no significant positive selection detected at the BTB functional domain and the sequences encoding for this domain were extremely conserved. Positive selection was found to be acting on the exon encoding for the Zinc-finger C domain. This domain is present in two protein isoforms including the male sex-specific isoform FRUMC, and the common non-sex-specific isoform FRUComC. Interestingly positive selection was also found at the non sex-specific Zinc-finger D domain.

A epistasia já é conhecida desde o início dos estudos em genética, porém sua contribuição para as estimativas dos componentes da variância genética e para o melhoramento genético ainda não é bem entendida. A maioria dos modelos usados para estudar a herança dos caracteres quantitativos considera apenas os efeitos genéticos aditivos e de dominância, assumindo ausência da epistasia, mesmo que as análises não forneçam testes para tal suposição. Portanto, na sua presença, estimativas de variância aditiva e dominância, coeficientes de herdabilidade e respostas esperadas com a seleção estão viesadas. Os objetivos deste estudo foram: (i) verificar se a epistasia está presente na expressão de diversos caracteres em testecrosses; (ii) estimar os efeitos epistáticos em cada planta 2 F para estes caracteres; e (iii) verificar se a epistasia interage com ambientes e testadores. Uma população de 100 progênies F2:3 foi obtida do cruzamento das linhagens endogâmicas L-08-05F e L-38-05D e foram retrocruzadas com as linhagens parentais e sua geração 1 F , conforme o delineamento triple test cross. As 300 progênies de retrocruzamento foram cruzadas com as linhagens testadoras L-02-03D e L-04-05F. Os testecrosses obtidos foram avaliados em dez ambientes no município de Piracicaba, SP, em delineamento látice a no esquema fatorial com duas repetições por ambientes. Os caracteres avaliados foram produção de grãos, prolificidade, acamamento e quebramento de plantas, florescimento masculino e feminino, intervalo entre florescimentos, altura de planta e espiga e posição relativa da espiga. A presença de epistasia foi detectada para todos os caracteres nos testecrosses de ambos testadores, exceto para acamamento e quebramento de plantas em que a epistasia foi observada somente nos testecrosses provenientes do testador L-04-05F. Cada testador detectou efeitos epistáticos em diferentes grupos de plantas 2 F e estes não foram unidirecionais para todos os caracteres avaliados. A interação epistasia por testador foi significativa para todos os caracteres, enquanto que a interação epistasia x ambientes não foi observada para nenhum caráter em ambos testadores. A presença de desequilíbrio de ligação na população foi observada para todos os caracteres, exceto para acamamento e quebramento. As estimativas dos componentes de variância e dos coeficientes de herdabilidade diferiram significativamente de zero, com exceção dos parâmetros estimados para os testecrosses do testador L-04-05F para o caráter acamamento e quebramento. Os resultados sugerem que as estimativas da variância aditiva e dos coeficientes de herdabilidade para aqueles caracteres nos quais foi verificada a presença de epistasia estarão viesados, caso a epistasia seja desconsiderada. Além disso, a presença de desequilíbrio de ligação na população gera vieses adicionais nas estimativas desses parâmetros. / Epistasis has been known since the beginning of the genetics studies. However its contribution to genetic variance components and to plant breeding is not well understood. Most of the genetic models designed to study the inheritance of the quantitative traits consider the absence of epistasis although most of these analyses dont provide test for such assumption. Therefore in its presence estimates of additive and dominance variances, heritability coefficients and selection responses would be biased. The objectives of this study were: (i) to verify whether epistasis is significant to the expression of several traits in testcrosses; (ii) to estimate the epistatic effects in individual 2 F plants for these traits; and (iii) to verify whether epistasis interacts with environment and with testers. A population of 100 3 : 2 F progenies from the cross of inbred lines L-08-05F and L-38-05D were backcrossed to the parental lines and their 1 F following the triple test cross design. The 300 backcrossed progenies were testcrossed to the inbred lines L-02-03D and L-04-05F. The 600 testcrosses were grown at ten environments in Piracicaba, SP, using the látice a design on a factorial scheme with two replications per environment. The traits recorded were grain yield, prolificacy, root and stalk lodging, days to anthesis, days to silk emergence, anthesis-silking interval, plant height, ear height and ear placement. Epistasis was detected for all traits in both testcrosses, but for root and stalk lodging epistasis was detected only in the testcrosses from L-04-05F tester. Each tester detected epistasis in different groups of 2 F plants, and the epistatic effects were not unidirectional for all traits. The epistasis by tester interaction was significant for all traits in both testers, but epistasis by environment interaction was not significant for all traits. Also linkage disequilibrium in the population was detected for all traits, except for root and stalk lodging. Estimates of variance components and heritability coefficients were all significant, except for testcrosses from L-04-05F tester for root and stalk lodging. The results suggested that the estimates of additive variance and heritability coefficients will be biased if the epistasis be unconsidered. Moreover the presences of linkage disequilibrium produce additional biases in the estimative theses parameters.

The use of molecular markers to predict non-tested materials in field trials has been extensively employed in breeding programs. The genomic prediction of single crosses is a promising approach in maize breeding programs as it reduces selection cycle and permits the selection of promising crosses. Accounting for non-additive effects on genomic prediction can increase prediction accuracy of models depending on the traits genetic architecture. Genomic prediction was first developed for single environments andrecently extended to exploit the genotype by environment interactions for prediction of non-evaluated individuals. The employment of multi-environment genomic models is advantageous in several aspects and has enabled significant higher prediction accuracies than single environment models. However, only a small number of studies regarding the inclusion of non-additive effects in these models are reported. Moreover, the genotype by environment interaction complexity can largely impact the prediction accuracyof these models. Thus, the objectives were to i)evaluate the contribution of additive and non-additive (dominance and epistasis) effects for the prediction of agronomical traits with different genetic architecture in tropical maize single-crosses grown under two nitrogen regimes (ideal and stressing), and ii)verify the impact of the genotype by environment interaction complexity, and the inclusion of dominance deviations, on the prediction accuracy of hybrids grain yield using a multi-environment prediction model. For this, we used phenotypic and genotypic data of 906 single-crosses evaluated during two years, at two locations, under two nitrogen regimes, totaling eight contrasting environments (combination of year x locations x nitrogen regimes). The traits considered in the study were grain yield, ear, and plant height. The results regarding the inclusion of additive and non-additive effects (dominance and epistasis) in genomic prediction models suggest that non-additive effects play an important role instressing conditions, having a high, medium and low contribution for phenotypic expression of grain yield, plant height, and ear height, respectively. The inclusion of dominance deviations in multi-environment prediction model increases the prediction accuracy. Furthermore, a linear relationship between genotype by environment complexity and prediction accuracywas found. / O uso de marcadores moleculares para a predição do fénotipo de materiais não testados em campo tem sido amplamente utilizado em programas de melhoramento genético de plantas. A predição genômica de hibridos simples é uma ferramenta promissora no melhoramento genético do milho, pois além da redução do tempo necessário para cada ciclo de seleção, ela pode ser utilizada para a identificação de cruzamentos promissores. Dependendo da característica em estudo, a inclusão de efeitos não aditivos em modelos de predição genômica pode aumentar significativamente sua acurácia de predição. Além disso, estes modelos foram inicialmente propostos para a predição de materiais em apenas um único ambiente. Atualmente, foram expandidos para considerarem os efeitos da interação genótipos por ambiente. O uso de tais modelos têm se mostrado vantajoso em vários aspectos, um deles é o considerável aumento da acurácia de predição de novos materiais. Contudo, ainda são escassos estudos envolvendoa inclusão de efeitos não aditivos nesses modelos. Ademais, fatores como a complexidade da interação genótipo por ambiente pode influenciar de maneira significativa a acurácia preditiva de modelos considerando múltiplos ambientes. Portanto, os objetivos foram: i)avaliar a contribuição de efeitos aditivos e não aditivos (dominância e epistasia) para a predição de caracteres agronômicos com diferentes arquiteturas genéticas em cruzamentos simples de milho tropical cultivados sob dois níveis de disponibilidade de nitrogênio (ideal e estressado), e ii)verificar o impacto da complexidade da interação genótipo por ambiente, e da inclusão de desvios de dominância na acurácia de predição de modelos multi-ambientes para a predição da produtividade grãos de híbridos simples de milho. Para isto, foram utilizados os dados fenótipicos e genotípicos de 906 híbridos simples de milho avaliados durante dois anos, em dois locais, sob dois níveis de adubação nitrogenada, totalizando oito ambientes distintos (combinação ano xlocal x nivel de adubação nitrogenada). Os caracteres estudados foram produtividade de grãos, altura de espiga, e plantas. Os resultados acerca da inclusão de efeitos aditivos e não aditivos (dominancia e epistasia) sugerem que, efeitos não aditivos são mais importantes sob condições de estresse, contribuem de maneira significativa para produtividade grãos, de modo intermediário para altura de plantas e possuem pouca importância para altura de espiga. A inclusão de desvios de dominância em modelos de predição multi-ambientes aumentou de forma significativa a acurácia de predição. Além disto, observou-se uma relação linear entre complexidade da interação genótipos por ambientes e acurácia preditiva do modelo.

O leite bovino é um alimento essencial na nutrição humana, principalmente para os mais jovens por ser uma fonte importante de proteínas, minerais e vitaminas. A crescente demanda por quantidade e qualidade de leite nos últimos anos tem impulsionado inúmeras pesquisas, principalmente em relação ao perfil de ácidos graxos por diferir substancialmente das exigências humanas. Nutrição e melhoramento genético são os principais fatores capazes de promover a alteração da qualidade nutricional do leite. Por muito tempo as mudanças alcançadas via melhoramento genético foram obtidas exclusivamente com base na genética quantitativa, mas a partir dos anos 90 o interesse nesta área passou a ser divido com a genética molecular. Os avanços alcançados na biologia molecular obtidos por meio do mapeamento e sequenciamento do genoma das diversas espécies e de estudos de associação fenótipo-genótipo vêm auxiliando a explicar o fundo genético das características quantitativas. Atualmente, a maioria dos estudos de associação fenótipo-genótipo foram delineados para estimar apenas efeitos genéticos aditivos em um único lócus. No entanto, parte da variação observada nestes fenótipos resultam da interação entre loci ou genes, tornando estes estudos fundamentais para conhecer a origem da variação biológica destas características. Assim, os objetivos deste estudo foram: I) Associar polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) com características produtivas e o perfil de ácidos graxos no leite; e II) Identificar interações entre os SNPs associados a estas características no leite de bovinos da raça Holandesa. Fenótipo ajustado de 760 vacas para o efeito fixo de grupo de contemporâneo e covariáveis dias em lactação, idade à mensuração e produção de leite, e 6.553 SNPs foram considerados para realizar a associação por meio de regressão SNP a SNP. No total nove SNPs foram associados a uma ou mais características relacionadas ao teor de gordura e perfil de ácidos graxos. Algumas destas associações evidenciam a presença de epistasia e/ou pleiotropia entre estas regiões. Para a identificação de interação entre os SNPs, foram usados modelos que consideraram os efeitos individuais (aditivo e dominante) e os efeitos individuais e de interação entre os nove SNPs para comparação por meio do teste de razão de verossimilhança (LRT). Foi observado efeito epistático aditivo x dominante (P < 0,01) somente entre os marcadores ARS-BFGL-NGS-71749 e ARS-BFGL-NGS-34135, ambos situados no cromossomo 14 bovino (BTA14), para as características teor de ácidos graxos saturados e teor de ácido palmítico (C16:0). Para o melhor entendimento da sua interação biológica existe ainda a necessidade de maior conhecimento sobre as rotas metabólicas em que tais genes identificados estão situados estes marcadores. Mais estudos nestas regiões cromossômicas possibilitarão ampliar o conhecimento sobre os genes e suas interações. / Bovine milk is an essential food in human nutrition, especially for younger people for being as important source of proteins, minerals and vitamins. The growing for quantity and quality for milk in recent years has stimulated numerous studies, especially regarding the fatty acid profile by differ substantially of human requirements. Nutrition and animal breeding are the main factors which would enhance change the nutritional quality of cow milk. For a long time the changes achieved by animal breeding were obtained purely based on quantitative genetics, but from 90 the interest in this area came to be divided with molecular genetics. The advances made in the molecular biology obtained through the mapping and sequencing of the genomes of different species and genome-wide association studies is helping to explain more about the genetic background of quantitative traits. Currently, most of genome-wide association studies were designed to estimate additive genetic effects only at a single locus, excluding additional effects. However, part of the observed variation in these phenotypes result from the interaction between genes or loci, thus, such studies are also important for the understanding of the origin of biological variation of these traits, such as their metabolic and biochemical pathways. The aims of this study were: I) Associate single nucleotide polymorphisms (SNPs) with production traits and fatty acid profile in milk; and II) Identify interactions between SNPs associated with these traits in milk from Holstein cows. Phenotype adjusted of 760 cows for the fixed effects of contemporary group and covariates days in milk, age at measurement and milk yield, and information from 6,553 SNPs were considered for performing the association using single SNP regression method. A total of nine SNPs were associated with one or more traits related to the fat percentage and fatty acid profile. Some of these associations showed the presence of epistasis and/or pleiotropy between these regions. To identify interaction between SNPs, models that consider the individual effects (additive and dominance); and individual and interaction effects between the nine SNPs for comparison using the likelihood ratio test (LRT). Additive x dominance epistatic effect (P < 0.01) was observed only between markers ARS-BFGL-NGS- 71749 and ARS-BFGL-NGS-34135, both located on chromosome 14 (Bos taurus autossome, BTA14), for fat percentage (FP), saturated fatty acids (SFA) and palmitic acid (C16:0). For a better understanding of its biological interaction there is a need for greater knowledge of the metabolic pathways in with these genes identified these markers are located. More studies will enable these chromosomal regions expand knowledge about genes and their interactions.

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O leite bovino é um alimento essencial na nutrição humana, principalmente para os mais jovens por ser uma fonte importante de proteínas, minerais e vitaminas. A crescente demanda por quantidade e qualidade de leite nos últimos anos tem impulsionado inúmeras pesquisas, principalmente em relação ao perfil de ácidos graxos por diferir substancialmente das exigências humanas. Nutrição e melhoramento genético são os principais fatores capazes de promover a alteração da qualidade nutricional do leite. Por muito tempo as mudanças alcançadas via melhoramento genético foram obtidas exclusivamente com base na genética quantitativa, mas a partir dos anos 90 o interesse nesta área passou a ser divido com a genética molecular. Os avanços alcançados na biologia molecular obtidos por meio do mapeamento e sequenciamento do genoma das diversas espécies e de estudos de associação fenótipo-genótipo vêm auxiliando a explicar o fundo genético das características quantitativas. Atualmente, a maioria dos estudos de associação fenótipo-genótipo foram delineados para estimar apenas efeitos genéticos aditivos em um único lócus. No entanto, parte da variação observada nestes fenótipos resultam da interação entre loci ou genes, tornando estes estudos fundamentais para conhecer a origem da variação biológica destas características. Assim, os objetivos deste estudo foram: I) Associar polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) com características produtivas e o perfil de ácidos graxos no leite; e II) Identificar interações entre os SNPs associados a estas características no leite de bovinos da raça Holandesa. Fenótipo ajustado de 760 vacas para o efeito fixo de grupo de contemporâneo e covariáveis dias em lactação, idade à mensuração e produção de leite, e 6.553 SNPs foram considerados para realizar a associação por meio de regressão SNP a SNP. No total nove SNPs foram associados a uma ou mais características relacionadas ao teor de gordura e perfil de ácidos graxos. Algumas destas associações evidenciam a presença de epistasia e/ou pleiotropia entre estas regiões. Para a identificação de interação entre os SNPs, foram usados modelos que consideraram os efeitos individuais (aditivo e dominante) e os efeitos individuais e de interação entre os nove SNPs para comparação por meio do teste de razão de verossimilhança (LRT). Foi observado efeito epistático aditivo x dominante (P < 0,01) somente entre os marcadores ARS-BFGL-NGS-71749 e ARS-BFGL-NGS-34135, ambos situados no cromossomo 14 bovino (BTA14), para as características teor de ácidos graxos saturados e teor de ácido palmítico (C16:0). Para o melhor entendimento da sua interação biológica existe ainda a necessidade de maior conhecimento sobre as rotas metabólicas em que tais genes identificados estão situados estes marcadores. Mais estudos nestas regiões cromossômicas possibilitarão ampliar o conhecimento sobre os genes e suas interações. / Bovine milk is an essential food in human nutrition, especially for younger people for being as important source of proteins, minerals and vitamins. The growing for quantity and quality for milk in recent years has stimulated numerous studies, especially regarding the fatty acid profile by differ substantially of human requirements. Nutrition and animal breeding are the main factors which would enhance change the nutritional quality of cow milk. For a long time the changes achieved by animal breeding were obtained purely based on quantitative genetics, but from 90 the interest in this area came to be divided with molecular genetics. The advances made in the molecular biology obtained through the mapping and sequencing of the genomes of different species and genome-wide association studies is helping to explain more about the genetic background of quantitative traits. Currently, most of genome-wide association studies were designed to estimate additive genetic effects only at a single locus, excluding additional effects. However, part of the observed variation in these phenotypes result from the interaction between genes or loci, thus, such studies are also important for the understanding of the origin of biological variation of these traits, such as their metabolic and biochemical pathways. The aims of this study were: I) Associate single nucleotide polymorphisms (SNPs) with production traits and fatty acid profile in milk; and II) Identify interactions between SNPs associated with these traits in milk from Holstein cows. Phenotype adjusted of 760 cows for the fixed effects of contemporary group and covariates days in milk, age at measurement and milk yield, and information from 6,553 SNPs were considered for performing the association using single SNP regression method. A total of nine SNPs were associated with one or more traits related to the fat percentage and fatty acid profile. Some of these associations showed the presence of epistasis and/or pleiotropy between these regions. To identify interaction between SNPs, models that consider the individual effects (additive and dominance); and individual and interaction effects between the nine SNPs for comparison using the likelihood ratio test (LRT). Additive x dominance epistatic effect (P < 0.01) was observed only between markers ARS-BFGL-NGS- 71749 and ARS-BFGL-NGS-34135, both located on chromosome 14 (Bos taurus autossome, BTA14), for fat percentage (FP), saturated fatty acids (SFA) and palmitic acid (C16:0). For a better understanding of its biological interaction there is a need for greater knowledge of the metabolic pathways in with these genes identified these markers are located. More studies will enable these chromosomal regions expand knowledge about genes and their interactions.

Submitted by (ana.araujo@ufrpe.br) on 2016-07-07T12:58:08Z No. of bitstreams: 1 Juliana Katia da Silva.pdf: 2299995 bytes, checksum: 786d6f38a091474c4b7f97d00ef069a9 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-07-07T12:58:08Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Juliana Katia da Silva.pdf: 2299995 bytes, checksum: 786d6f38a091474c4b7f97d00ef069a9 (MD5) Previous issue date: 2009-02-16 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / The understanding of the central mechanisms favouring sex and recombination in real populations is one of the fundamental issues in evolutionary biology. Based on a previous stochastic formulation to the study of sex, here we aim to investigate the conditions under which epistasis favours the fixation of the sexual mode of reproduction in a given population. Besides, we try to identify the evolutionary forces which contribute to this process. Our model considers a finite population model which assumes the existence of a recombination modifier allele which can activate the recombination mechanism. We have found that sex is very little favoured in a scenario of antagonistic epistasis, and this advantage only takes place in a narrow range of values of the selection coefficient, sd. On the other hand, synergistic epistasis favours recombination in a very broad domain. However, the major mechanism contributing to the spreading of the modifier allele depends on the range of values of sd. At large sd background selection favours recombination since it increases the efficacy of selection, while at low sd Muller’s ratchet is the leading mechanism. / O entendimento dos mecanismos centrais que favorecem o sexo e a recombinação nas populações é um das questões fundamentais, e que ainda se encontra indefinida, na Biologia Evolucionária. Diversos modelos e teorias têm sido propostos de forma a melhor compreender a predominância do sexo e recombinação na natureza. Uma teoria de sucesso deve ser capaz de mostrar que existem mecanismos que contrabalanceiem os custos imediatos associados à reprodução sexuada. Aqui nesta dissertação de mestrado fazemos uma extensão de um modelo estocástico para o estudo do sexo, de forma agora a verificarmos em que condições a epistasia (interação entre genes) favorece a fixação do modo de reprodução sexuado, e que mecanismos evolucionários contribuem para isto. Consideramos um modelo de população finita que assume a existência de um alelo modificador de recombinação que é então inserido em uma população inicialmente assexuada. O destino desse alelo é então analisado. Verificamos que o sexo é pouco favorecido quando consideramos o relevo com epistasia antagonística, tornando-se vantajoso em um pequeno intervalo de valores do parâmetro seletivo sd. Já no caso da epistasia sinergística, observamos uma grande vantagem para a recombinação em duas regiões distintas: uma para pequenos valores de sd, e neste caso é a Catraca de Muller o mecanismo responsável pela vantagem; e na segunda região para grandes valores de sd, o mecanismo responsável é o efeito Hill-Robertson, em que a recombinação atua de forma a aumentar a eficácia da seleção purificadora.

A epistasia já é conhecida desde o início dos estudos em genética, porém sua contribuição para as estimativas dos componentes da variância genética e para o melhoramento genético ainda não é bem entendida. A maioria dos modelos usados para estudar a herança dos caracteres quantitativos considera apenas os efeitos genéticos aditivos e de dominância, assumindo ausência da epistasia, mesmo que as análises não forneçam testes para tal suposição. Portanto, na sua presença, estimativas de variância aditiva e dominância, coeficientes de herdabilidade e respostas esperadas com a seleção estão viesadas. Os objetivos deste estudo foram: (i) verificar se a epistasia está presente na expressão de diversos caracteres em testecrosses; (ii) estimar os efeitos epistáticos em cada planta 2 F para estes caracteres; e (iii) verificar se a epistasia interage com ambientes e testadores. Uma população de 100 progênies F2:3 foi obtida do cruzamento das linhagens endogâmicas L-08-05F e L-38-05D e foram retrocruzadas com as linhagens parentais e sua geração 1 F , conforme o delineamento triple test cross. As 300 progênies de retrocruzamento foram cruzadas com as linhagens testadoras L-02-03D e L-04-05F. Os testecrosses obtidos foram avaliados em dez ambientes no município de Piracicaba, SP, em delineamento látice a no esquema fatorial com duas repetições por ambientes. Os caracteres avaliados foram produção de grãos, prolificidade, acamamento e quebramento de plantas, florescimento masculino e feminino, intervalo entre florescimentos, altura de planta e espiga e posição relativa da espiga. A presença de epistasia foi detectada para todos os caracteres nos testecrosses de ambos testadores, exceto para acamamento e quebramento de plantas em que a epistasia foi observada somente nos testecrosses provenientes do testador L-04-05F. Cada testador detectou efeitos epistáticos em diferentes grupos de plantas 2 F e estes não foram unidirecionais para todos os caracteres avaliados. A interação epistasia por testador foi significativa para todos os caracteres, enquanto que a interação epistasia x ambientes não foi observada para nenhum caráter em ambos testadores. A presença de desequilíbrio de ligação na população foi observada para todos os caracteres, exceto para acamamento e quebramento. As estimativas dos componentes de variância e dos coeficientes de herdabilidade diferiram significativamente de zero, com exceção dos parâmetros estimados para os testecrosses do testador L-04-05F para o caráter acamamento e quebramento. Os resultados sugerem que as estimativas da variância aditiva e dos coeficientes de herdabilidade para aqueles caracteres nos quais foi verificada a presença de epistasia estarão viesados, caso a epistasia seja desconsiderada. Além disso, a presença de desequilíbrio de ligação na população gera vieses adicionais nas estimativas desses parâmetros. / Epistasis has been known since the beginning of the genetics studies. However its contribution to genetic variance components and to plant breeding is not well understood. Most of the genetic models designed to study the inheritance of the quantitative traits consider the absence of epistasis although most of these analyses dont provide test for such assumption. Therefore in its presence estimates of additive and dominance variances, heritability coefficients and selection responses would be biased. The objectives of this study were: (i) to verify whether epistasis is significant to the expression of several traits in testcrosses; (ii) to estimate the epistatic effects in individual 2 F plants for these traits; and (iii) to verify whether epistasis interacts with environment and with testers. A population of 100 3 : 2 F progenies from the cross of inbred lines L-08-05F and L-38-05D were backcrossed to the parental lines and their 1 F following the triple test cross design. The 300 backcrossed progenies were testcrossed to the inbred lines L-02-03D and L-04-05F. The 600 testcrosses were grown at ten environments in Piracicaba, SP, using the látice a design on a factorial scheme with two replications per environment. The traits recorded were grain yield, prolificacy, root and stalk lodging, days to anthesis, days to silk emergence, anthesis-silking interval, plant height, ear height and ear placement. Epistasis was detected for all traits in both testcrosses, but for root and stalk lodging epistasis was detected only in the testcrosses from L-04-05F tester. Each tester detected epistasis in different groups of 2 F plants, and the epistatic effects were not unidirectional for all traits. The epistasis by tester interaction was significant for all traits in both testers, but epistasis by environment interaction was not significant for all traits. Also linkage disequilibrium in the population was detected for all traits, except for root and stalk lodging. Estimates of variance components and heritability coefficients were all significant, except for testcrosses from L-04-05F tester for root and stalk lodging. The results suggested that the estimates of additive variance and heritability coefficients will be biased if the epistasis be unconsidered. Moreover the presences of linkage disequilibrium produce additional biases in the estimative theses parameters.

The use of molecular markers to predict non-tested materials in field trials has been extensively employed in breeding programs. The genomic prediction of single crosses is a promising approach in maize breeding programs as it reduces selection cycle and permits the selection of promising crosses. Accounting for non-additive effects on genomic prediction can increase prediction accuracy of models depending on the traits genetic architecture. Genomic prediction was first developed for single environments andrecently extended to exploit the genotype by environment interactions for prediction of non-evaluated individuals. The employment of multi-environment genomic models is advantageous in several aspects and has enabled significant higher prediction accuracies than single environment models. However, only a small number of studies regarding the inclusion of non-additive effects in these models are reported. Moreover, the genotype by environment interaction complexity can largely impact the prediction accuracyof these models. Thus, the objectives were to i)evaluate the contribution of additive and non-additive (dominance and epistasis) effects for the prediction of agronomical traits with different genetic architecture in tropical maize single-crosses grown under two nitrogen regimes (ideal and stressing), and ii)verify the impact of the genotype by environment interaction complexity, and the inclusion of dominance deviations, on the prediction accuracy of hybrids grain yield using a multi-environment prediction model. For this, we used phenotypic and genotypic data of 906 single-crosses evaluated during two years, at two locations, under two nitrogen regimes, totaling eight contrasting environments (combination of year x locations x nitrogen regimes). The traits considered in the study were grain yield, ear, and plant height. The results regarding the inclusion of additive and non-additive effects (dominance and epistasis) in genomic prediction models suggest that non-additive effects play an important role instressing conditions, having a high, medium and low contribution for phenotypic expression of grain yield, plant height, and ear height, respectively. The inclusion of dominance deviations in multi-environment prediction model increases the prediction accuracy. Furthermore, a linear relationship between genotype by environment complexity and prediction accuracywas found. / O uso de marcadores moleculares para a predição do fénotipo de materiais não testados em campo tem sido amplamente utilizado em programas de melhoramento genético de plantas. A predição genômica de hibridos simples é uma ferramenta promissora no melhoramento genético do milho, pois além da redução do tempo necessário para cada ciclo de seleção, ela pode ser utilizada para a identificação de cruzamentos promissores. Dependendo da característica em estudo, a inclusão de efeitos não aditivos em modelos de predição genômica pode aumentar significativamente sua acurácia de predição. Além disso, estes modelos foram inicialmente propostos para a predição de materiais em apenas um único ambiente. Atualmente, foram expandidos para considerarem os efeitos da interação genótipos por ambiente. O uso de tais modelos têm se mostrado vantajoso em vários aspectos, um deles é o considerável aumento da acurácia de predição de novos materiais. Contudo, ainda são escassos estudos envolvendoa inclusão de efeitos não aditivos nesses modelos. Ademais, fatores como a complexidade da interação genótipo por ambiente pode influenciar de maneira significativa a acurácia preditiva de modelos considerando múltiplos ambientes. Portanto, os objetivos foram: i)avaliar a contribuição de efeitos aditivos e não aditivos (dominância e epistasia) para a predição de caracteres agronômicos com diferentes arquiteturas genéticas em cruzamentos simples de milho tropical cultivados sob dois níveis de disponibilidade de nitrogênio (ideal e estressado), e ii)verificar o impacto da complexidade da interação genótipo por ambiente, e da inclusão de desvios de dominância na acurácia de predição de modelos multi-ambientes para a predição da produtividade grãos de híbridos simples de milho. Para isto, foram utilizados os dados fenótipicos e genotípicos de 906 híbridos simples de milho avaliados durante dois anos, em dois locais, sob dois níveis de adubação nitrogenada, totalizando oito ambientes distintos (combinação ano xlocal x nivel de adubação nitrogenada). Os caracteres estudados foram produtividade de grãos, altura de espiga, e plantas. Os resultados acerca da inclusão de efeitos aditivos e não aditivos (dominancia e epistasia) sugerem que, efeitos não aditivos são mais importantes sob condições de estresse, contribuem de maneira significativa para produtividade grãos, de modo intermediário para altura de plantas e possuem pouca importância para altura de espiga. A inclusão de desvios de dominância em modelos de predição multi-ambientes aumentou de forma significativa a acurácia de predição. Além disto, observou-se uma relação linear entre complexidade da interação genótipos por ambientes e acurácia preditiva do modelo.

L'essor des marqueurs moléculaires (SNPs) a révolutionné les méthodes de génétique quantitative en permettant l'identification de régions impliquées dans le déterminisme génétique des caractères (QTLs) via la génétique d'association (GWAS), ou encore la prédiction des performances d'individus sur la base de leur information génomique (GS). La stratification des populations en groupes génétiques est courante en sélection animale et végétale. Cette structure peut impacter les méthodes de GWAS et de GS via des différences de fréquence et d'effets des allèles des QTL, ainsi que par des différences de déséquilibre de liaison (LD) entre SNP et QTL selon les groupes.Pendant cette thèse, deux panels de diversité de maïs ont été utilisés, présentant des niveaux différents de structuration: le panel “Amaizing Dent” représentant les lignées dentées utilisées en Europe et le panel “Flint-Dent” incluant des lignées dentées, cornées européennes, ainsi que des lignées admixées entre ces deux groupes.En GS, l'impact de la structure génétique sur la qualité des prédictions a été évalué au sein du premier panel pour des caractères de productivité et de phénologie. Cette étude a mis en évidence l'intérêt d'une population d'entraînement (TS) dont la constitution en matière de groupes génétiques est similaire à celle de la population à prédire. Assembler les différents groupes au sein d'un TS multi-groupe apparaît comme une solution efficace pour prédire un large spectre de diversité génétique. Des indicateurs a priori de la précision des prédictions génomiques, basés sur le coefficient de détermination, ont également été évalués, mettant en évidence une efficacité variable selon le groupe et le caractère étudié.Une nouvelle méthodologie GWAS a ensuite été développée pour étudier l'hétérogénéité des effets capturés par les SNPs selon les groupes. L'intégration des individus admixés à l'analyse permet de séparer les effets des facteurs responsables de l'hétérogénéité des effets alléliques: différence génomique locale (liée au LD ou à une mutation spécifique d'un groupe) ou interactions épistatiques entre le QTL et le fonds génétique. Cette méthodologie a été appliquée au panel “Flint-Dent” pour la précocité de floraison. Des QTL ont été détéctés comme présentant des effets groupe-spécifiques interagissant ou non avec le fonds génétique. De nombreux QTL présentant un profil original ont pu être mis en évidence, incluant des locus connus tels que Vgt1, Vgt2 ou Vgt3. Une importante épistasie directionnelle a aussi été mise en évidence grâce aux individus admixés, confortant l'existence d'interactions épistatiques avec le fonds génétique pour ce caractère.Sachant l'existence de cette hétérogénéité d’effets alléliques, nous avons développé deux modèles de prédictions génomiques nommées Multi-group Admixed GBLUP (MAGBLUP). Ceux-ci modélisent des effets groupe-spécifiques aux QTLs et sont adaptés à la prédiction d'individus admixés. Le premier permet d'identifier la variance génétique additionnelle créée par l'admixture (variance de ségrégation), alors que le second permet d'évaluer le degré de conservation des effets alléliques entre groupes. Ces deux modèles ont montré un intérêt certain par rapport à des modèles standards pour prédire des caractères simulés, mais plus limité sur des caractères réels.Enfin, l'intérêt des individus admixés dans la constitution de TS multi-groupes a été évalué à l'aide du second panel. Si leur intérêt a clairement été mis en évidence pour des caractères simulés, des résultats plus variables ont été observés avec les caractères réels, pouvant s'expliquer par la présence d'interactions avec le fonds génétique.Les nouvelles méthodes et l'utilisation d'individus admixés ouvrent des pistes de recherches intéressantes pour les études de génétique quantitative en population structurée. / The advent of molecular markers (SNPs) has revolutionized quantitative genetics methods by enabling the identification of regions involved in the genetic determinism of traits (QTLs) thanks to association studies (GWAS), or the prediction of the performance of individuals using genomic information (GS). The stratification of populations into genetic groups is common in animal and plant breeding. This structure can impact GWAS and GS methods through group differences in QTL allele frequencies and effects, as well as in linkage disequilibrium (LD) between SNP and QTL.During this thesis, two maize diversity panels were used, presenting different levels of structuration: the "Amaizing Dent" panel representing the diversity of dent lines used in Europe and the "Flint-Dent" panel including dent, flint and admixed lines between these two groups.In GS, the impact of genetic structure on genomic prediction accuracy was evaluated in the first panel for productivity and phenology traits. This study highlighted the interest of a training population (TS) whose constitution in terms of genetic groups is similar to that of the population to be predicted. Assembling the different groups within a multi-group TS appears as an effective solution to predict a broad spectrum of genetic diversity. A priori indicators of genomic prediction accuracy, based on the coefficient of determination, were also evaluated and highlighted a variable efficiency depending on the group and the trait.A new GWAS methodology was then developed to study the heterogeneity of the allele effects captured by SNPs depending on the group. The integration of admixed individuals to such analyses allows to disentangle the factors causing the heterogeneity of allele effects across groups: local genomic difference (related to LD or group-specific mutation) or epistatic interactions between the QTL and the genetic background. This methodology was applied to the "Flint-Dent" panel for flowering time. QTLs have been detected as presenting group-specific effects interacting or not with the genetic background. QTLs with an original profile have been highlighted, including known loci such as Vgt1, Vgt2 or Vgt3. Significant directional epistasis has also been demonstrated using admixed individuals and supported the existence of epistatic interactions with the genetic background for this trait.Based on the existence of such heterogeneity of allele effects, we have developed two genomic prediction models named Multi-group Admixed GBLUP (MAGBLUP). Both model group-specific QTL effects and are suited to the prediction of admixed individuals. The first allows the identification the additional genetic variance created by the admixture (segregation variance), while the second allows the evaluations of the degree of conservation of SNP allele effects across groups. These two models showed a certain interest compared to standard models to predict simulated traits, but it was more limited on real traits.Finally, the interest of admixed individuals in multi-group TS was evaluated using the second panel. Although their interest has been clearly demonstrated for simulated traits, more variable results have been observed with the real traits, which can be explained by the presence of interactions with the genetic background.The new methods and the use of admixed individuals open interesting lines of research for quantitative genetics studies in structured population.