Objetivo: O propósito deste estudo é avaliar a regeneração óssea nos defeitos alveolares congênitos com proteína morfogenética óssea (rhBMP-2) em membrana de colágeno reabsorvível. Material e Métodos: Vinte e quatro pacientes com fissura labiopalatina completa unilateral, em momento ideal, foram distribuídos ao acaso entre os grupos controle (porção medular de ilíaco) e teste (rhBMP-2 em membrana de colágeno absorvível). Foram avaliados em 6 meses e 1 ano de pós-operatório por meio de radiografias periapicais e tomografias computadorizadas pela escala de Chelsea. Resultados: Encontraram-se índices de sucesso quanto à altura do septo ósseo semelhantes entre os grupos: em 6 meses, na análise radiográfica, 81,82% no controle e 91,67% no teste; em 1ano, 83,33% no controle e 100% no teste; na análise tomográfica, observaram-se 70% no controle e 91,67% no teste em 6 meses, 75% no controle e 100% no teste em 1 ano. Na análise volumétrica, os valores encontrados foram 45,34% de preenchimento ósseo da fissura no grupo controle aos 6 meses e 40,63% no teste, 53,33% no controle e 53,1% no teste em 1 ano. Não houve diferença estatisticamente significante. Conclusão: A rhBMP-2 em membrana reabsorvível de colágeno produziu resultados semelhantes ao enxerto autógeno de medula de crista ilíaca ao reparar defeitos alveolares de fissuras labiopalatinas completas. / Objective: The purpose of this study is to assess the bony regeneration of alveolar clefts using bone morphogenetic protein (rhBMP-2) in a collagen sponge carrier. Material and Methods: Twenty four patients with unilateral complete cleft lip and palate, in the very best moment, were randomly assigned to groups control (iliac crest cancellous bone) and test (rhBMP-2 in an absorbable collagen sponge). They were evaluated 6 months and 1 year postoperative with periapical radiographs and computed tomographs using Chelsea scale. Results: For control group, radiographic examination revealed success index for bone height 81,82% 6 months and 83,33% 1 year postoperative; for test group, findings were 91,67% first control and 100% 1 year. Computed tomograph revealed 70% 6 months and 75% 1 year for control group, 91,67% first control and 100% 1 year for bone height test group. Volume ratios were 45,34% bone filling 6 months and 53,33% 1 year for control group and 40,63% 6 months and 53,1% 1 year for test. There was no statistical significance. Conclusion: rhBMP-2 in a collagen sponge carrier induced bony regeneration close to that from iliac crest cancellous bone to repair complete alveolar clefts.

Objetivo: Verificar a existência de itens de Qualidade de Vida (QV) nos protocolos clínicos do Hospital de Reabili tação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC/USP) . Modelo: Estudo observacional, transversal e descritivo sobre os seguintes domínios de QV: (1) convívio social, (2) relacionamento interpessoal, (3) educação, (4) desempenho escolar, (5) lazer, (6) satisfação com resultado do tratamento, e (7) queixas, nas áreas de Pediatria, Enfermagem/Saúde Pública, Serviço Social, Nutrição/Dietética, Genética, Cirurgia Plástica, Otorrinolaringologia, Fonoaudiologia, Psicologia, Fisioterapia, Odontopediatria, e Ortodontia. Local: HRAC/USP, Bauru. Participantes: Protocolos clínicos e 314 prontuários de pacientes em idades entre 6 e 12 anos, com fissura unilateral transforame operada. Resultados: Nenhuma das áreas clínicas contemplou os 7 domínios de QV em seus protocolos clínicos. A coleta e registro dessas informações nos protocolos clínicos ocorreram em mais de 50% da amostra somente na área de Serviço Social. A fonoaudiologia é a que mais investiga e registra aspectos de QV nas folhas de evolução. Conclusões: A análise revelou que das 12 áreas investig adas, 42% (5) áreas contemplam domínios relacionados à avaliação de QV na estrutura dos protocolos clínicos e ainda que haja inconsistência na coleta e registro desses dados, a presença de domínios de QV na prática clínica se observa em 66% das áreas que o registram de forma espontânea nas folhas de evolução. / Objective: Verifying the existence of items of Quality of Life in the clinical protocols of the Hospital of Rehabilitation of Anomalies Craniofacials. Model: Observational study, cross and descriptive in patients handbooks, about domains of quality of life (1) social conviviality, (2) relationship among people, (3) education, (4) school performance, (5) le isure, (6) satisfaction whit the result of treatment and (7) complaints, in the pediatrics areas, nursing, social work, nutrition, genetics, plastic surgery, ear doctor, speech pathologist, psychology, phisiotherapy, childs dentist and orthodontists. Setting: HRAC/USP, Bauru. Participants: Clinical protocols and 314 patients handbooks whose ages are between 6 and 12 years old, with cleft lip and cleft palate operated. Results: None of the clinical areas contemplated the 7 domains of Quality of life in their clinical protocols. The collection and the registration of those information occurred in 50% of the sample only for the area of social work. The area of speech pathologist is where more investigates are notified and it registers those aspects in evolution sheet of the handbook. Conclusions: The analysis showed that regarding 12 investigated areas, 42% (5) areas contemplate domains related to the evaluation of quality of life in the structure of the clinical protocols and although that there is inconsis tency in the collection and registration of those data, the occurrence of domains of Quality of Life in clinical practice is observed in 66% of the areas that make it as spontaneous way in the evolution sheet.

O objetivo deste trabalho foi investigar a ocorrência de mutações na sequência de nucleotídeos do gene AMELX, candidato a defeitos na formação do esmalte dentário, em indivíduos com e sem fissura labiopalatina. Para análise do gene proposto, foi coletado saliva de 165 indivíduos, que foram divididos em 4 grupos: Grupo 1 - composto por 46 indivíduos com fissura labiopalatina e malformação dentária; Grupo 2 - composto por 34 indivíduos com fissura labiopalatina e sem malformação dentária; Grupo 3 - composto por 34 indivíduos sem fissura labiopalatina e com malformação dentária e Grupo 4 - composto por 51 indivíduos sem fissura labiopalatina e malformação dentária. Foi realizada a extração do DNA genômico das amostras de saliva, seguido da PCR e sequenciamento direto. Cada mutação identificada no sequenciamento foi confirmada repetindo-se a reação de sequenciamento da fita antisenso. Após a coleta dos dados no Software SeqScape® 2.6, estes foram devidamente analisados por meio de gráficos e tabelas. Das amostras submetidas ao sequenciamento genético, obteve-se um aproveitamento de 95%, 90%, 89%, 88%, 94% e 100% destas amostras dos éxons 2, 3, 4, 5, 6 e 7, respectivamente. Dos 990 fragmentos sequenciados (seis éxons em 165 amostras de saliva), 918 fragmentos (93%) foram analisados. Detectou-se alteração na sequência de bases em 37 destes fragmentos (4%), sendo 14 no Grupo 1 (1,5%), 12 no Grupo 2 (1,3%), quatro no Grupo 3 (0,4%) e sete no Grupo 4 (0,7%), dos tipos missense e silenciosa, distribuídas nos éxons 2, 6 e 7 do gene AMELX, em oito distintos locais no cromossomo X. De acordo com os resultados obtidos do sequenciamento direto do gene AMELX, foi possível concluir que foram encontradas mutações na sequência de nucleotídeos do gene AMELX, em indivíduos com e sem fissura labiopalatina e malformação dentária. Observou-se ainda que a mutação localizada na posição 75 do éxon 6 esteve presente em todos os grupos estudados, sugerindo que, apesar de ser uma mutação silenciosa, pode ser um polimorfismo novo, a ser catalogado, pois foi detectado em 26 indivíduos, do total de 165, representando 16%. Entretanto, este estudo não pode afirmar que estas mutações alteraram diretamente o fenótipo dos pacientes dos grupos estudados. / The aim of this study was to investigate the occurrence of mutations in the AMELX candidate gene involved in enamel formation, in patients with and without cleft lip and palate and dental malformation. For gene analysis proposed was collected saliva from 165 patients who were divided in 4 groups: Group 1 - 46 individuals with cleft lip and palate and dental malformation, Group 2 - 34 individuals with cleft lip and palate without dental malformations; Group 3 - 34 individuals without cleft lip and palate with dental malformations and Group 4 - 51 individuals without cleft lip and palate and dental malformation. Next, genomic DNA was extracted from this saliva, followed by PCR and direct DNA sequencing. All samples with mutations were sequenced twice; once using the forward primer and a second time using the reverse primer. After data analysis with Software SeqScape® 2.6, the data were collated. Of the 165 samples, 95%, 90%, 89%, 88%, 94% and 100% of the samples were successfully sequenced from exons 2, 3, 4, 5, 6 and 7 respectively. Overall, of the 990 total sequenced exons (six exons in 165 samples of saliva), 918 exons (93%) were able to be completely sequenced and analyzed. Mutations were detected in 37 of the fragments (4%), more specifically, 14 in Group 1 (1.5%), 12 in Group 2 (1.3%), four in Group 3 (0.4%) and seven in Group 4 (0.7%), which included only missense and silent mutations, distributed throughout exons 2, 6 and 7 in the AMELX gene in eight different locations on chromosome X. According to the results obtained from direct sequencing of protein-coding exons of the AMELX gene, mutations were found in the nucleotide sequence of the AMELX gene in individuals with and without cleft lip and palate and dental malformation. It was also observed that the mutation in position 75 of exon 6 was present in all groups, suggesting that, though a silent mutation, may be a new polymorphism to be cataloged: it was found in 26 patients, the total of 165, representing 16%. However, this study cannot confirm that these mutations directly altered the phenotypes of the patients in the groups tested.

Objetivo: Investigar a saúde mental de jovens com fissura labiopalatina transforame em atendimento no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, USP. Modelo/Pacientes: Estudo observacional transversal, em 60 sujeitos com idade entre 19 e 26 anos: 30 sujeitos com fissura labiopalatina transforame (Grupo 1) e 30 sujeitos sem fissura labiopalatina (Grupo-Controle). O método foi quanti-qualitativo, utilizando como instrumentos a entrevista clínica semiestruturada e o Questionário de Saúde Geral (QSG) de Goldberg, que avalia a presença de transtornos mentais comuns não-psicóticos: stress psíquico, desejo de morte, desconfiança no desempenho, distúrbios do sono, distúrbios psicossomáticos e saúde geral. Local: As entrevistas foram realizadas na Sociedade de Promoção Social do Fissurado Lábio-Palatal (PROFIS), prestadora de assistência aos pacientes em tratamento no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais. Resultados: Os dados quantitativos obtidos no QSG, pelos Grupos 1 e Controle foram comparados, não se encontrando diferença estatisticamente significativa entre os pacientes com fissura labiopalatina e o Grupo-Controle, nos fatores de Saúde Mental. Quanto aos gêneros, encontrou-se diferença estatisticamente significativa no fator Desejo de Morte, no Grupo 1, gênero feminino, em comparação ao masculino, porém, abaixo do percentil 90, indicativo de transtorno. Quando comparados com a média brasileira, também não houve diferença estatística significativa. Conclusões: Apesar de a análise qualitativa dos dados revelar sujeitos com histórias de sofrimento, discriminação e dificuldades, verificou-se que eles estão conseguindo enfrentar dificuldades e apresentaram características pessoais de desenvolvimento semelhante ao Grupo-Controle. Deste modo, concluiu-se que, neste estudo, não houve correlação entre fissura labiopalatina transforame e transtornos de saúde mental não psicóticos. / Objective: To investigate the mental health of youngsters with untreated cleft lip/palate attended at the Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies, USP. Model / Patients: Studies in 60 subjects aged between 19 and 26 years old (Group 1) and 30 subjects without untreated cleft lip/palate (Group 1) and 30 subjects without cleft palate (Control Group). Using semi-structured clinical interview instruments and the General Health. Questionnaire (GHQ) of Goldberg, which assesses the presence of common non-psychotic mental health: mental stress, death wish, distrust on performance, sleep disturbances, psychosomatic disorders and general health. Location: The interviews were conducted at the Sociedade de Promoção Social do Fissurado Labio Palatal PROFIS (Society for the Promotion of Social Cleft Lip and Palate), a provider of assistance to patients at the Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies. Results: The quantitative data obtained on the GHQ, for Groups 1 and Control were compared, and there are no statistically significant difference between patients with cleft lip and palate and the Control Group, on the factors of Mental Health. Regarding gender, we found a statistically significant difference in factor ¨ Death Wish ¨, in Group 1, females compared to males, but below the 90th percentile, indicative of disorder. When compared with the national average, there were no statistically significant differences. Conclusions: Although the qualitative data analysis revealed subjects records of suffering, discrimination and difficulties, it was found that they are tackling problems and personal development presenting characteristics similar to the control group. Thus, we concluded that in this study, there was no correlation between untreated cleft lip/palate and non-psychotic mental health disorders.

Objetivos: Avaliação quantitativa e qualitativa de um método para mensuração das inclinações e angulações dentárias por meio de tomografia computadorizada e avaliação morfológica cãs estruturas dentárias nas imagens tomográficas em pacientes com fissura transforame incisivo bilateral. Metodologia: Foram selecionados dez pacientes com fissura transforame bilateral em fase de contenção do tratamento ortodôntico para realização do exame tomográfico. Foram realizados cortes parassagitais no longo eixo dos dentes anteriores superiores e inferiores e a obtenção de uma imagem panorâmica a partir da TC para mensuração da inclinação e angulação dentária, respectivamente. As mensurações foram repetidas após um mês para cálculo do erro metodológico. As medidas feitas inicialmente foram denominadas M1 e as medidas repetidas após 1 mês M2. Resultados: Os dados coletados foram submetidos à análise estatística para cálculo dos valores de média de M1 e M2, média total (M1+M2/2) e desvio padrão da amostra e também aos testes de normalidade (Shapiro-Wilk), erro metodológico com a fórmula de Dahlberg e erro sistemático com teste t. Os dentes superiores apresentaram os valores mais discrepantes mostrando haver grande influência da fissura no posicionamento mésio-distal e vestíbulolingual ao final do tratamento ortodôntico. O arco inferior apresentou maior simetria e valores mais próximos daqueles encontrados na literatura mostrando haver pouca influência da fissura. Conclusão: O exame tomográfico forneceu imagens de excelente qualidade para avaliação da relação dente/osso e a metodologia testada mostrou-se reproduzível com valores bastante próximos entre as duas medições. / Objectives: (1) To evaluate tooth tipping and long axis angulation using computed tomography (CT), after orthodontic treatment in patients with bilateral cleft lip and palate. (2) Morphological evaluation of bone and dental structures and their relationship offered by CT. Methods: Ten patients with bilateral cleft lip and palate were select. Long axis´ tomography cuts of all upper and lower anterior teeth and a panoramic view were obtained in order to measure tooth tipping and angulation. All measurements were repeated after one month (M1 and M2) and submitted to statistical analysis. Results: The results showed no statistical differences between M1 and M2, however measurements for all upper teeth were higher compared to literature showing that for these patients, variation is rule not exception. Lower teeth measurements were much more uniform and predictable. Conclusions: This method produced very accurate measurements and computed tomography provides high quality images to evaluate the relationship between roots and alveolar bone like no other source available.

Objetivo: Avaliar o nível de estresse e a qualidade de vida em indivíduos adultos nascidos com fissura labiopalatina reabilitados cirurgicamente. Material e Método: Utilizou-se para a avaliação do nível estresse o Inventário de Sintomas de Estresse de Lipp (ISSL) e para a avaliação da qualidade de vida o World Health Organization Quality of Life. Os instrumentos foram aplicados em 100 indivíduos na faixa etária de 18 a 34 anos no período de janeiro a novembro de 2010. Desses, foram sorteados 10 indivíduos do gênero masculino e 10 do feminino para cada tipo de fissura, pré-forame, transforame unilateral e pós-forame compondo-se três grupos de 20 indivíduos totalizando amostra de 60 indivíduos. Resultados: O nível de estresse foi baixo nos indivíduos com FLP, não ocorrendo diferença estatística entre os três grupos. Da mesma forma, a qualidade de vida também se mostrou adequada para todos os grupos analisados, considerando-se os domínios físico, social e meio ambiente. O domínio psicológico apresentou escore menor nos indivíduos do gênero feminino. Conclusão: O nível de estresse assim como a qualidade de vida podem ser considerados adequados nos indivíduos com FPL. / Objective: To assess the level of stress and quality of life in adult subjects with operated cleft lip and palate. Material and Method: The level of stress was assessed through The Lipp Stress Symptom Inventory (ISSL). The World Health Organization Quality of Life Instrument was used to assess quality of life. 100 subjects, aged 18 to 34 years were assessed between January and November 2010. 60 subjects were divided into three groups of 20 subjects each, ten male and ten female randomly chosen. Groups were divided according to the type of cleft (cleft lip, cleft palate and unilateral cleft lip and palate). Results: The level of stress was low in subjects with cleft lip and palate showing no significant difference among the three groups. Quality of Life was also appropriate in all groups concerning physical, social and environmental domains. The psychological domain showed a lower score in female subjects. Conclusion: The level of stress and quality of life may be considered adequate in subjects with cleft lip and palate.

Objetivos: O objetivo deste trabalho é descrever, comparar e analisar as características dos achados timpanométricos com sonda de tom prova nas frequências de 226 Hz, 678 Hz e 1000 Hz. Modelo: Estudo transverso Local de execução: Setor de Fonoaudiologia, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, USP, Bauru. Participantes: Sessenta e oito pacientes com fissura labiopalatina, sem cirurgia prévia, de ambos os sexos, idade entre três e doze meses. Intervenções: anamnese, otoscopia e timpanometria de multifrequência. Resultados: Devido ao efeito de oclusão foi obtido 136 timpanogramas para a sonda de 226 Hz, 94 timpanogramas para a sonda de 678Hz e 135 timpanogramas para a sonda de 1000 Hz, em um total de 365 timpanogramas. A curva que demonstra maior ocorrência é a de Pico Único, isto nas três frequências de sonda: 79,41% em 226 Hz, 40,42% em 678 Hz e 37,04% em 1000 Hz. A curva de PD foi encontrada apenas nas frequências de 678 Hz e 1000 Hz com ocorrência de 5,32% e 1,48% respectivamente. O mesmo aconteceu com as curvas ASS e INV, sendo visualizadas 7,45% em 678 Hz; 8,89% em 1000 Hz para a curva ASS e 21,28% em 678 Hz, 24,44% em 1000 Hz para curva INV. A curva PL ocorreu em todas as freqüências de tom de sonda com porcentagem de 20,59%, 25,53%, 28,15% para as sonda de 226 Hz, 678 Hz e 1000 Hz, respectivamente. Conclusão: Nos achados timpanométricos dos lactententes deste estudo foram encontrados diferentes tipos de curvas, que incluíram os tipos Pico Duplo (PD), Assimétrica (ASS), Invertida (INV) e Plana (PL). Os resultados mostraram maior ocorrência de curvas do tipo Pico Único (PU) na sonda de 1000 Hz, para sonda de 226 Hz a prevalência foi de curvas do tipo PU apresentando também curva Plana (P). A sonda de 678 Hz apresentou todos os tipos de curvas, com uma maior ocorrência da curva do tipo PU. / Aim: This study aimed to describe, compare and analyze the characteristics of tympanometric findings with 226 Hz, 678 Hz and 1000 Hz tone probes. Model: Cross-sectional Location: Department of Speech Pathology and Audiology, Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies, USP, Bauru. Participants: Sixty eight subjects with cleft lip and palate, non-operated, both genders, aged between three and twelve months. Interventions: anamneses, otoscopy and multifrequency tympanometry. Results: Given the occlusion effect, of 365 tympanograms, 136 were obtained for the 226 Hz probe, 94 for 678Hz and 135 for 1000 Hz probe. Single-peak curve was the most prevalent at the three probe frequencies: 79.41% at 226 Hz, 40.42% at 678 Hz and 37,04% at 1000 Hz. PD curve was found at 678 Hz and 1000 Hz occurring 5.32% and 1.48% respectively. ASS and INV curves were visualized 7, 45% at 678 Hz; 8,89% at 1000 Hz for ASS and 21,28% at 678 Hz, 24,44% at 1000 Hz for a INV curve. PL curve occurred in all frequencies at 20.59%, 25.53%, and 28.15% for the 226 Hz, 678 Hz and 1000 Hz probes, respectively. Conclusion: Different kinds of curves were found including: Double peak(DP), asymmetric (AS), inverted (INV) and plan (PL). Results indicated most prevalence of single-peak curves for 1000 Hz probe. The 226 Hz probe showed single-peak and plan curves as well. The 678 Hz probe showed all kinds of curves being the single-peak the most prevalent.

Introdução: A ausência do incisivo lateral superior (ILS) é frequente em indivíduos com fissuras que envolvem o rebordo alveolar. A utilização de implantes osseointegráveis na reabilitação destas áreas é uma opção de tratamento. Objetivos: Analisar os componentes estéticos de próteses unitárias sobre implantes em área de fissura e o grau de satisfação do paciente quanto a essa modalidade de tratamento. Materiais e métodos: Foram selecionados 39 pacientes, de ambos os gêneros, com fissura transforame unilateral que realizaram enxerto ósseo alveolar, reabilitados com próteses unitárias implantossuportadas, na área do ILS ausente, após tratamento ortodôntico corretivo concluído no HRAC/USP. Os itens avaliados foram: tipo do sorriso, biótipo periodontal, quantidade de papila gengival, presença de freios e bridas inseridos na área, dimensões cérvico-oclusal e mesio-distal da coroa protética e do dente contralateral, características do implante utilizado, realização de cirurgia plástica periodontal na área do implante, tipo de prótese confeccionada, necessidade de reenxerto ósseo e grau de satisfação do paciente. Para análise estatística, adotou-se um nível de significância de 5%, e os testes t-Student, coeficiente de correlação de Pearson, teste do qui-quadrado foram utilizados. Resultados: Em relação à estética branca, as coroas protéticas encontravam-se significantemente maiores do que o dente contralateral. Em relação à estética rosa, houve uma correlação negativa entre a média dos escores das papilas e a realização de cirurgias periodontais, e houve menor preenchimento do espaço interproximal pela papila gengival com a coroa protética alongada. 61% dos pacientes apresentavam sorriso médio ou baixo, não expondo assim a margem gengival da restauração protética e a media geral de satisfação em relação a essa modalidade de reabilitação foi de 95,29%. Conclusão: A reabilitação protética da área da fissura é um desafio, pois envolve inúmeros procedimentos clínicos e cirúrgicos, equipe multidisciplinar e, apesar de ser um tratamento viável, envolve muitas variáveis e deve ter indicações precisas. Mais estudos são necessários para obter a excelência de tratamento. / Introduction: The absence of upper lateral incisors is frequently found in individuals with cleft lip and palate. The use of dental implants to rehabilitate these edentulous spaces is considered a treatment option. Objectives: Analyses single implants restorations aesthetic components in cleft areas and patient satisfaction level with this treatment modality. Materials and Methods: The sample included 39 patient, both genders, with complete unilateral cleft lip and palate, submitted to alveolar bone graft from the iliac crest, that were rehabilitated with single tooth implants crowns on the absent upper lateral incisors, after orthodontic treatment at the Hospital of Rehabilitation of Craniofacial Anomalies, Brazil. The following items were evaluated: smile type, periodontal biotype, gingival papilla width, frenal presence, prosthetic crowns and contralateral tooth dimensions, implants features, plastic surgery in implant area, type of final prosthetic crown, second bone graft necessity and patient satisfaction level. Statistical analysis was performed using Students t test, Pearson correlation test and Chi-square test. A 5% significance level was adopted. Results: In relation to white aesthetic, prosthetic crowns were significantly length than the contralateral tooth. In relation to pink aesthetic, there was a negative correlation between papillas score average and the accomplishment of periodontal surgery. 61% of patients had low or medium smile line, hiding gingival margin of implant restorations, and the satisfaction level was 95,29%. Conclusion: The prosthetic rehabilitation in the clefts area is considered a challenge, because it involves numerous clinical and surgical procedures, a multidisciplinary team, and despite being a viable treatment, and requires accurate indications. More studies are needed to obtain a improve treatment.

O presente estudo enfoca as atividades expressivas e recreativas no contexto hospitalar e, sendo os familiares um elemento importante nesse processo, objetiva-se verificar a visão dos familiares a respeito da influência dessas atividades na hospitalização de crianças com fissura labiopalatina, procurando identificar os benefícios dessas atividades no período pré e pós-operatório, a influência no processo de recuperação cirúrgica, a atividade preferencial das crianças e a importância da participação dos familiares nas atividades. Participaram, deste estudo, 138 familiares de crianças com fissura labiopalatina, na faixa etária de 07 a 12 anos, hospitalizados no HRAC, e que freqüentaram o Serviço de Educação e Terapia Ocupacional. Realizou-se um estudo descritivo por meio de aplicação de formulário de entrevista, abordando questões referentes ao tema estudado, envolvendo familiares de criaças, em condição pré e pós-operatória. Dos 138 familiares questionados, 135 (97,83%) acham que as atividades expressivas e recreativas no período pré-operatório deixam a criança mais calma. Todos 138 (100%) responderam que as atividades expressivas e recreativas aceleram o processo de recuperação cirúrgica. Dentre as atividades das quais participaram com a criança, 127 (92,03%) dos participantes referiram-se a brinquedoteca e, na opinião de 103 (74,64%) dos familiares questionados, esta participação contribui para melhorar o estado emocional da criança, favorecendo, na opinião de 125 (90,58%) familiares, seu relacionamento interpessoal e 137 (99,27%), acham que as atividades contribuem para o crescimento e desenvolvimento das crianças hospitalizadas. Concluiu-se que, na visão da maioria dos familiares, 136 (98,55%), as atividades expressivas e recreativas amenizam os efeitos negativos advindos da hospitalização. / This study addresses the expressive and recreational activities within a hospital context; since the family is an important element in this process, this study investigated the standpoint of the family on the influence of these activities on the hospitalization of children with cleft lip and palate, to identify the benefits of these activities both pre- and postoperatively, their influence on postoperative recovery, preferential activities of the children, and the importance of family participation in the activities. The study was conducted on 138 relatives of inpatient children with cleft lip and palate at HRAC, aged 7 to 12 years, attending the Education and Occupational Therapy Service. A descriptive study was conducted by application of an interview comprising questions related to the subject, involving families of children both pre- and postoperatively. Among the 138 relatives, 135 (97.83%) consider that expressive and recreational activities performed at the preoperative period reassure the child. All 138 interviewees (100%) stated that the expressive and recreational activities accelerate the process of postoperative recovery. Among the activities in which they participated with the child, 127 participants (92.03%) mentioned the toy room; according to 103 relatives (74.64%), this participation contributes to improve the emotional status of the child, favoring their interpersonal relationships according to 125 relatives (90.58%); 137 interviewees (99.27%) stated that the activities contribute to the growth and development of inpatient children. In conclusion, according to the standpoint of the family, 136 relatives (98.55%) believe that expressive and recreational activities reduce the negative effects of hospitalization.

Objetivos: Caracterização de síndromes em indivíduos com FL/P associadas a MAC e anomalias cromossômicas e ampliação dos espectros fenotípicos de síndromes já descritas. Local de execução: Laboratório de Citogenética Humana e Serviço de Genética Clínica, HRAC-USP, Bauru-SP. Participantes: 15 indivíduos com fissura labiopalatina associada a múltiplas anomalias congênitas e alteração cromossômica estrutural em seu cariótipo. Intervenções/Variáveis: Avaliação genética-clínica, estudo citogenético/anomalias cromossômicas estruturais. Resultados: Dos 15 indivíduos, 8 eram do gênero masculino e 7, do gênero feminino, foram detectados: translocação equilibrada em 1 indivíduo, cromossomo derivado em 5, duplicação em 2, cromossomo recombinante com duplicação parcial de um cromossomo em 1, deleção em 2 e cromossomo em anel em 4. O indivíduo 14 apresentou associação de trissomia dos cromossomos sexuais e der(22)t(11;22) extranumerário. Conclusões: Caracterizou-se 7 quadros sindrômicos de etiologia cromossômica com fissura de lábio e/ou palato em seu quadro clínico (dup 3p, dup 4q, dup 7p, del 9p, del 18q, del 21q e dup 22q) e um quadro de padrão único com provável etiologia ambiental. Ampliou-se o espectro fenotípico das síndromes de duplicação 7p com a possível inclusão de esclerocórnea em seu quadro clínico, da deleção 9p com a adição de mais um caso de presença de hemangioma e da deleção 18q com a confirmação de dois casos adicionais de fístulas no lábio inferior. / Objective: Characterization of syndromes presented by patients with cleft lip and palate (CL/P) associated with associated with multiple congenital anomalies (MMC) and chromosomal abnormalities and expansion of the phenotyipc spectrum of syndromes already described. Setting: Human Cytogenetics Laboratory and Clinical Genetics Service, HRAC-USP, Bauru-SP. Participants: 15 patients with cleft lip and palate associated with multiple congenital malformation and structural chromosome abnormalities in their karyotypes. Interventions/Variables: Clinical-genetic evaluation, cytogenetic analysis/structural chromosome abnormalities. Results: Among the 15 patients, 8 were of the masculine gender and 7, of feminine gender. In this sample, was detected reciprocal translocation in 1 patient, derivative chromosome in 5, duplication in 2, recombinant chromosome with partial duplication of one chromosome in 1, deletion in 2 and ring chromosome in 4. The individual 14 presented association of trisomy of sexual chromosomes and der (22)t(11;22) extranumerary. Conclusions: Were characterized 7 chromosomal syndromes with cleft lip and/or palate on their clinical pictures (dup 3p, dup 4q, dup 7p, del 9p, del 18q, del 21q and dup 22q) and a single case with probable ambiental cause; and were extended the phenotypic spectum of syndromes of duplication 7p with the possible inclusion of sclerocornea on its clinical picture, deletion 9p with the addition of one more case of presence of hemangioma and deletion 18q with the confirmation of two additional cases of lip pits in the lower lip.