En els darrers anys, la important reconversió varietal ha permès una millor qualitat, més adaptada tan a les exigències de la producció com de la distribució i del consumidor. La primera generació de milloradors van posar tot el seu èmfasi en millorar les característiques comercials de la fruita com el color, la fermesa i el sabor. Tanmateix el mercat actual exigeix altres atributs de tipus organolèptic i nutricional, addicionals als anteriors. Entendre la base genètica que controla cadascun dels caràcters determinarà la nostra capacitat per obtenir uns fruits més atractius i sans per al consumidor.A la població 'Texas' × 'Earlygold' (T×E) s'han mapat 206 gens candidats (GCs) relacionats amb l'expressió dels caràcters de qualitat de la fruita (creixement i maduració del fruit, textura, color, contingut de sucres i àcids orgànics i aroma) i 18 gens al·lergògens de presseguer i/o ametller responsables de l'aparició de reaccions al·lèrgiques. La comparació entre la posició dels GCs mapats i la dels QTLs detectats ha permès trobar algunes co-localitzacions.Addicionalment, l'anàlisi comparativa entre la seqüència dels marcadors mapats a Prunus amb el mapa de la maduixa diploide i la seqüència completa de la pomera mostra elements comuns. La presència de blocs sintènics facilitarà la transferència del coneixement genètic entre les tres espècies i, a la vegada, permetrà proposar un hipotètic genoma ancestral per la família Rosaceae. / Fruit quality is a very important trait in breeding programs of rosaceous crops. In addition to attributes such as appearance, flavour, scent and texture, breeders focus more and more on crucial aspects like nutritional quality and the absence or significant reductions of allergenic compounds for fruit health and safety. Understanding the genetic basis that controls each character determines our ability to obtain more attractive and healthy fruit to consumers.In the present study 206 candidate genes (CGs) associated with the expression of the characteristics of fruit quality (growth and fruit ripening, texture, colour, sugar content and organic acids and aroma) and 18 genes peach and / or almond allergens responsible for allergic reactions have been mapped in the Prunus reference map. The comparison between the position of the CGs and the QTLs previously detected allow us to find some co-localizations.Additionally, the comparative analysis between the sequences of molecular markers that are anchored into the Prunus and Fragaria reference maps and the Malus genome sequence shows common features. The presence of syntenic blocks facilitates the transference of genetic information between the three species and, in turn, would propose a hypothetical ancestral genome for Rosaceae family. / RESUMENEn los últimos años, la importante reconversión varietal ha permitido una mejor calidad, más adaptada tanto a las exigencias de la producción como de la distribución y del consumidor. La primera generación de mejoradores puso todo su énfasis en mejorar las características comerciales de la fruta como el color, la firmeza y el sabor. Sin embargo el mercado actual exige otros atributos de tipo organoléptico y nutricional, adicionales a los anteriores. Entender la base genética que controla cada uno de los caracteres determinará nuestra capacidad para obtener unos frutos más atractivos y sanos para el consumidor.En la población 'Texas' × 'Earlygold' (T×E) se han mapeado 206 genes candidatos (GCs) relacionados con la expresión de los caracteres de calidad de la fruta (crecimiento y maduración del fruto, textura, color, contenido de azúcares y ácidos orgánicos y aroma) y 18 genes alérgenos de melocotonero y/o almendro responsables de la aparición de reacciones alérgicas. La comparación entre la posición de los GCs mapeados y la de los QTLs detectados ha permitido encontrar algunas co-localizaciones.Adicionalmente, el análisis comparativo entre la secuencia de los marcadores mapeados a Prunus con el mapa de la fresa diploide y la secuencia completa del manzano muestra elementos comunes. La presencia de bloques sinténicos facilitará la transferencia del conocimiento genético entre las tres especies y, a la vez, permitirá proponer un hipotético genoma ancestral para la familia Rosaceae.

We have investigated genetic variation in microRNA-mediated regulation as a susceptibility factor for anxiety disorders following two different approaches. We first studied two isoforms of the candidate gene NTRK3 by re-sequencing its different 3'UTRs in patients with Panic (PD) and Obsessive Compulsive disorders (OCD) as well as controls. Two rare variants that altered microRNA-mediated regulation were identified in PD. Conversely, association of a common SNP with OCD hoarding subtype was found. Moreover, we have also studied a possible involvement of microRNAs in anxiety disorders. Consequently, we have analysed the genomic organisation and genetic variation of miRNA-containing regions to construct a panel of SNPs for association analysis. Case-control studies revealed several associations. However, it is worth remarking the associations of miR-22 and miR-488 with PD; two microRNAs for which functional assays and transcriptome analysis after microRNA overexpression showed significant repression of a subset of genes involved in physiological pathways linked to PD development. / Hem investigat la variació genètica a la regulació mediada per microRNAs com a factors de susceptibilitat pels trastorns d'ansietat seguint dues aproximacions diferents. Primer vam estudiar dues isoformes del gen candidat NTRK3 mitjançant la reseqüenciació dels seus diferents 3'UTRs a pacients de pànic (TP), a pacients amb trastorn obsessiu compulsiu (TOC) i a controls. Dues variants rares que alteren la regulació mediada per microRNAs foren identificades per TP. D'altra banda, es trobà associació d'un SNP comú amb el subtipus acumulador de TOC. A més, també hem estudiat la possible implicació dels microRNAs als trastorns d'ansietat. Conseqüentment, hem analitzat l'organització genòmica i la variació genètica a regions que contenen microRNAs per construir un panell d'SNPs per fer anàlisis d'associació. Els estudis cas-control van revelar algunes associacions. Tanmateix, val la pena destacar les associacions del miR-22 i el miR-488 amb TP; dos microRNAs pels quals assajos funcionals i anàlisis de transcriptoma després de la seva sobreexpressió han mostrat una repressió significativa d'un grup de gens implicats en vies fisiològiques lligades al desenvolupament del TP.